医学遗传学整理20道题 (2)

1、何谓出生缺陷？造成出生缺陷的原因有哪些？请列举5种以

上常见的出生缺陷。出生缺陷，也称为先天畸形，是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。原因：遗传因素；环境因素；遗传因素与环境因素共同作用的结果。例如：先天性心脏病，唇腭裂，先天性脑积水，先天性脊柱裂，神经管畸形。

2、试述原癌基因、癌基因、抑癌基因与肿瘤发生的关系。

原癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因，原癌基因对细胞的生长调控为正调控，原癌基因转化为癌基因后，其表达时间、部位、数量及产物结构等方面发生了异常，将导致细胞无限增殖并出现恶性转化。肿瘤抑制基因也称抑癌基因& 隐形癌基因，与原癌基因共同调控细胞生长和分化，抑癌基因对细胞的生长调控

为负调控。

3、请解释肿瘤的遗传易感性并试述为什么遗传性肿瘤发病相对

较早。某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性，称为肿瘤的遗传易感性。

4、染色体异常分为哪些类型？列举5种以上染色体病并写出其

染色体核型。

常染色体病：Down综合征——游离型，核型：47, XX(XY), +21;

18三体综合征，核型：47，XX(XY)，+18

13三体综合征，核型：47，XX(XY)，+13

5p-综合征（猫叫综合征），核型：5号染色体短臂缺失，片段大小

不一

性染色体病：多X综合征，47,XXX：48,XXXX。。。。

Turner综合征，45,X

5、简述唐氏综合征的三种遗传分型。

6、列举3种以上性染色体病，并简述性染色体病的特点及其临床

意义。

Klinefelter（克氏）综合征，XYY综合征（超雄综合征），多X综合征，Turner综合征

7、线粒体DNA与核DNA的区别？为何线粒体DNA突变率高？

上述二者之间是否有联系？如果有，请简述。

线粒体病的遗传分类：线粒体DNA（mtDNA）缺陷，核DNA （nDNA）缺陷，nDNA与mtDNA联合缺陷。nDNA突变引起的线粒体病。

8、列举5种以上产前诊断适应症，目前产前诊断的主要方法有哪

些（包括标本类型）？试述最新的产前诊断进展。

影像学诊断：B超，胎儿镜

细胞学检查：

产前诊断取样方式-绒毛吸取术，产前诊断取样方式-羊膜穿刺术，产前诊断取样方式-脐带穿刺术，

9、细胞遗传学检测方法有哪些？列举5种以上染色体检查的适

应症，以及理解染色体核型书写格式。

染色体核型分析，荧光原位杂交(FISH)。

10、试述分子诊断的技术基础以及PCR技术的演化。

11、试述地中海贫血症或染色体非整倍体的分子诊断进展。

12、试述ABO血型系统的遗传基础？列出不同父母ABO血型配

合其子女可能的血型？

13、试述新生儿溶血症的病因及预防干预措施？

14、简述HLA系统与医学的关系？

15、任选一单基因疾病，简述其遗传规律、临床主要症状及主要诊

断治疗措施？

16、试述传统遗传病治疗的主要方式及其优缺点？

17、简述基因治疗的主要技术手段及其优缺点？

18、一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来就诊，咨询能否治

疗？如再生育是否会出现同样情况？请写出您的咨询意见。19、一位妇女，有一健康女孩已4岁，最近生育第二胎为男孩，于

出生4 天后出现严重新生儿溶血性黄疸，抽搐死亡，前来咨询原因及今后能否再生育健康男孩。请写出您的咨询意见。

20、一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕

今后会生育PKU患儿前来咨询。请写出您的咨询意见。