库欣综合征的诊断指南
库欣病的皮质醇诊断标准
库欣病的皮质醇诊断标准
库欣病是一种由于肾上腺皮质功能亢进导致的慢性疾病，其诊断标准通常包括临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
从临床表现来看，库欣病患者常常出现肥胖、面部圆月形、肢体纤细、肌肉萎缩、皮肤紫纹、月经紊乱、性功能减退等症状。
此外，患者还可能出现高血压、糖尿病、骨质疏松等并发症。
实验室检查方面，常规检查包括测定24小时尿游离皮质醇、血清皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质醇抑制试验等。
在库欣病患者，24小时尿游离皮质醇和血清皮质醇水平通常升高，而ACTH水平下降。
皮质醇抑制试验也可以帮助确认诊断。
影像学检查方面，常用的包括颅脑MRI和腹部CT或MRI检查。
这些检查有助于确定垂体或肾上腺是否存在肿瘤或增生，从而帮助诊断库欣病。
总的来说，库欣病的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息。
诊断标准的制定和应用有赖于医学专家
的综合判断和临床经验，因此在明确诊断时应寻求医生的指导和帮助。
库欣综合征 病情说明指导书
库欣综合征病情说明指导书一、库欣综合征概述库欣综合征（cushing syndrome，CS）又称皮质醇增多症，是一组因下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调控失常，肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素而导致的以向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压等症状为表现的临床综合征。
可在任何年龄发病，但多发于20～45岁，成人多于儿童，女性多于男性，男女比例约为 l：3～8。
库欣综合征患者治疗后需密切随访，以便医生能够及早发现病情变化，调整治疗方案。
英文名称：cushing syndrome，CS其它名称：皮质醇增多症相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：其他常见症状：向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压主要病因：肾上腺分泌过多糖皮质激素检查项目：体格检查、血皮质醇测定及昼夜节律变化、血 ACTH 测定、血电解质及血气分析、24小时尿游离皮质醇测定、1mg 过夜地塞米松抑制试验（DST）、小剂量地塞米松抑制试验、大剂量地塞米松抑制试验、CRH 兴奋试验、B 超、CT、MRI、放射性核素碘化胆固醇肾上腺扫描、岩下静脉窦插管测定 ACTH 重要提醒：库欣综合征需要终生治疗，患者应保持良好的依从性，避免疾病进展。
临床分类：根据病因分类1、ACTH（促肾上腺皮质激素）依赖性库欣综合征（1）库欣病：最常见，由垂体分泌过量 ACTH 引起，约占库欣综合征的65%～75%。
绝大多数为垂体 ACTH腺瘤，极少数垂体 ACTH 瘤可向颅内其他部位及远处转移。
根据腺瘤大小，可分为微腺瘤（直径＜10mm；50%直径≤5mm）或垂体巨腺瘤（直径＞10mm）或促肾上腺皮质激素细胞弥漫性增生。
（2）异位 ACTH 综合征：系垂体以外肿瘤分泌大量 ACTH 或 ACTH 类似物引起，约占库欣综合征的15%。
肾上腺功能亢进性病变(库欣综合征)的影像诊断与鉴别诊断
• 密度不均，周围为软组织密度，内 有坏死或陈旧性出血所致的不规则 低密度区，某些肿块内可散在点片 状钙化影；
• 增强：不规则强化，中心低密度区 无强化；
• 可有下腔静脉受累、淋巴结转移和 其他脏器转移。
MRI表现——原发性肾上腺皮质癌
• 腹膜后较大肿块，信号不均，T1WI主要为低信号，T2WI为显著高信号， 内常有坏死和出血所致的更高信号灶。增强扫描呈不均一强化。
• 肿瘤侵犯下腔静脉时，其内流空信号消失。
鉴别诊断
• 肾上腺腺瘤：肾上腺皮质癌除非大于6cm，否则有时不易与 肾上腺腺瘤区别，周边器官受压、浸润，可有肝脏及周围淋 巴结 转移。
形、条形 • 大小：通常用肾上腺侧肢厚度和横断面积
估 计 ， 正 常 侧 肢 厚 度 <10mm ， 面 积 <150mm2
肾上腺的功能
• 为内分泌腺，由皮质、髓质和基质组成； • 皮质：由外向内分为球状带、束状带、网状带，分别分泌醛固酮、皮质醇、
性激素； • 髓质：来源于神经外胚层，产生和分泌儿茶酚胺。
MRI表现——Cushing腺瘤
• 肾上腺类圆形肿块，T1WI和T2WI信号强度类似或略高于肝实质； • 因腺瘤内富含脂质，反相位信号强度明显下降； • 增强扫描同CT。
鉴别诊断
• 皮质腺瘤样增生：绝大多数为双侧肾上腺弥漫性增粗，尚保 持其正常形态，通过测量内外肢上部靠近肾上腺替补的宽度 可以做出诊断，如肢体部宽度大于4cm，则应该考虑肾上腺 增生。
库欣综合征（Cushing syndrome）
• 定义：即皮质醇增多症，是由于不同病因所致肾上腺皮质长期过量分泌皮 质醇而产生的一组症候群。
库欣综合症诊断与治疗PPT
其他治疗
手术治疗：切除肿瘤或病变组织
化学治疗：使用化学药物杀死肿 瘤细胞
放射治疗：使用放射线杀死肿瘤 细胞
免疫治疗：使用免疫药物增强免 疫系统功能，杀死肿瘤细胞
治疗方案选择
药物治疗：使用皮质类固醇、抗高血压药物等 手术治疗：切除垂体腺瘤或肾上腺肿瘤 放射治疗：使用放射线照射垂体腺瘤或肾上腺肿瘤 饮食调整：控制体重，减少糖分摄入，增加蛋白质和纤维素摄入
定期进行身体检查，及时 发现并治疗疾病
加强体育锻炼，提高身体 素质和免疫力
康复训练
运动疗法：进行适当的运动，如散步、瑜伽等，以增强体质和免疫力 饮食疗法：合理饮食，避免高糖、高脂肪、高盐的食物，多吃蔬菜水果 心理疗法：保持乐观积极的心态，避免过度紧张和焦虑 药物治疗：在医生指导下使用药物，如皮质类固醇、抗抑郁药等，以控制病情
抗肿瘤药物：如 甲氨蝶呤、环磷
酰胺等
降糖药物：如二 甲双胍、格列本
脲等
抗凝血药物：如 华法林、肝素等
抗高血压药物： 如卡托普利、氯
沙坦等
抗抑郁药物：如 氟西汀、帕罗西
汀等
手术治疗
手术目的：切除 病变的垂体腺瘤
手术方式：经鼻 蝶窦入路或经颅 入路
手术风险：可能 损伤周围神经和 血管
术后护理：注意 伤口愈合，避免 感染
并发症诊断
血糖升高：库欣综合征可能导致 血糖升高，需要定期监测血糖水 平
骨质疏松：库欣综合征可能导致 骨质疏松，需要定期进行骨密度 检查
血压升高：库欣综合征可能导致 血压升高，需要定期监测血压水 平
心血管疾病：库欣综合征可能导 致心血管疾病，需要定期进行心 电图检查和心脏超声检查
药物治疗
糖皮质激素：常 用药物，如地塞 米松、泼尼松等
库欣综合征的诊断
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大剂量地塞米松抑制试验(2)
17
2年后，进一步的报导指出，尿17羟皮质类固醇抑制 69％，特异性可达100％。敏感性降低到79％
最近强调血皮质醇的测定
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大剂量地塞米松抑制试验(3)
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分析时要注意药物的影响，例如雌激素及避孕药，尤 其是避孕药可导致50％的假阳性
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皮质醇分泌的昼夜节律(1)
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皮质醇分泌的昼夜节律在早晨3时-4时开始上升，晨7 时-9时为一天的高峰
1960年Doe报导，在皮质醇增多症病人中9时的血皮 质醇与正常人有重叠，在16时。21时这种重叠明显减 少，只有17％的病人重叠在正常人中，而在23时降低 到3．4％
库欣综合征的诊断与 鉴别诊1 断进展
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定 2义
内源性皮质醇增多症是指由于长期，不恰当暴露于过 量的内源性皮质醇中导致的一些临床状
特点为游离皮质醉增多，下丘脑-垂体。肾上腺轴正常 反馈消失，皮质醇分泌昼夜节律消失
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3
临床表现
4
体重增加，乏力，月经失调，多毛，性欲低下，抑郁， 痤疮，紫纹，以及色素沉着等。也可伴有糖尿病及高 血压
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皮质醇分泌的昼夜节律(2)
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150个皮质醇增多症病人中午夜血皮质醇大于1.8ug/dl， 在对照组均小于1．8ug/dl
昼夜节律消失可见于抑郁的病人，在诊断皮质醇增多 症中午夜血皮质醇升高有100％的敏感性，但是很难 评定其特异性
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ACTH的诊断价值(1)
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库欣综合征的诊断与治疗
何种病人需要筛查库欣-临床表现
精神状态改变
• 抑郁，焦虑，躁狂，认知障碍，精神病和自杀倾向
难治性高血压
• 联合使用3中药物到最大推荐剂量血压仍高于目标值
与年龄不匹配的骨质疏松 多囊卵巢综合症 肾上腺意外瘤 糖尿病？
临床表现
满月脸
临床表现
水牛背
临床表现
紫纹
临床表现
如何筛查库欣综合征
酗酒；抑郁症；肥胖
发病率
68% 12% <1% 18% 1%
<1%
库欣综合征的病理生理
HPA轴丧失了反馈抑制机制
诊断步骤
• 什么病人需要怀疑 库欣综合征？
• 如何去筛查这些病 人
问题一
问题二
• 是否是ACTH依赖 性库欣综合征
• 在ACTH依赖性库 欣综合征中， ACTH来源于何处？
问题三
何种病人需要筛查库欣-临床表现
米托坦或肾上腺全切除，以及可的松替代治疗。
① 库欣病病人在米托坦或肾上腺全切前，垂体放射治疗可 以减少Nelson综合征的发生
② 米托坦效果不显著，肾上腺手术不能进行的患者，肾上 腺激素合成酶的途径中酶抑制剂：氨鲁米特，酮康唑， 甲吡酮
库欣综合征的管理
治疗原则
3. 垂体手术未显效：可以使用肾上腺皮质酶抑制剂，如 果皮质醇未能控制建议肾上腺全切或米托坦
问题三：ACTH的来源
问题三：ACTH的来源
一位皮质醇轻中度升高、ACTH正常或轻度升高、 正常血钾的女性病人多数是库欣病，但是需要临床 证据来支持诊断
大剂量地塞米松抑制试验HDDST
抑制率>50% 提示ACTH来源于垂体
垂体磁共振（诊断价值有限）
库欣综合征的诊断标准
库欣综合征的诊断标准
库欣综合征是一种由肾上腺皮质分泌过多皮质醇所致的疾病。
该病主要表现为高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
库欣综合征的诊断需要医生通过一系列的检查来确认疾病的存在。
库欣综合征的诊断标准包括以下几个方面：
1.主要症状：患者出现高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
2.皮质醇浓度升高：通过对患者的血液或尿液等样本进行检查，发现库欣综合征患者的皮质醇浓度明显升高。
3.抑制试验阳性：患者的皮质醇分泌过程异常，不受到生理性的抑制，因此进行抑制试验时阳性。
4.诊断标准的灵敏度和特异度：包括电解质水平、肾上腺磁共振成像等检查。
同时，对于库欣综合征患者的诊断，还需要考虑是否为原发性肾上腺皮质功能亢进症、肿瘤和糖皮质激素治疗等引起的继发性库欣综合征。
因此，患者的病史和家族史也需要进行详细的了解和分析。
总的来说，库欣综合征的诊断需要综合分析患者的症状、检查结果和病史等综合因素，以确诊疾病的存在。
同时，加强病例的记录和分析，对于提高库欣综合征的诊断准确性、降低对患者身体的影响都具有积极的作用。
库欣综合征的诊断精品课件(一)
库欣综合征的诊断精品课件(一)库欣综合征的诊断精品课件库欣综合征是由垂体前叶嗜酸性腺瘤或嗜酸性癌引起的一种内分泌疾病，嗜酸性腺瘤通常会导致肾上腺皮质激素过度分泌，进而导致病患出现多种表现，如肥胖、高血压、糖尿病等症状。
为了更好地了解和诊断库欣综合征，医生需要掌握一些必要的知识和技能。
在此基础上，一份诊断精品课件也是必不可少的。
一、诊断库欣综合征的基本方法1.取得患者的全面病史资料，包括主诉、既往病史、药物史、家族史和生活史等。
2.进行体格检查，包括血压、身高体重、皮肤改变、骨质疏松、肢端肥大等。
3.对肾上腺皮质激素过度分泌进行检测，包括24小时尿类固醇水平测定、17-羟化皮质醇测定、24小时自由皮质醇测定等。
4.黄体酮抑制试验、低剂量地塞米松抑制试验、口服葡萄糖耐量试验、促甲状腺激素释放激素（TRH）试验等皆可用于库欣综合征的辅助诊断。
二、诊断库欣综合征的诊断工具1.计算器：可以根据肌肉和脂肪的分布来计算BMI，然后在标准化的库欣综合征发生率表格中查找相应的发生率。
2.尿类固醇测定仪：可以通过测定尿中17-羟化皮质醇的水平来诊断库欣综合征，它是一种易于操作、非常敏感和特异性的检测方法。
3.定量骨超仪：可以用来检测骨密度，以此确定患者是否患有骨质疏松症。
4.电子平衡秤：可以用来定量地测量患者体重和身高，以计算BMI。
三、诊断库欣综合征的症状1.肥胖：体重增加、脂肪堆积于躯干、面部和颈部等处；2.高血压：血压升高，甚至出现体位性低血压；3.糖尿病：胰岛素敏感性下降，病患可能出现高血糖和胰岛素抵抗症状。
4.其他症状：皮肤萎缩、牙龈炎、加重的脊柱弯曲、心理状态改变等。
四、如何制作库欣综合征的诊断精品课件1.明确课件的目标和受众，根据学生接受的程度和课程安排制定合理的内容构成。
2.准备所需的素材，如图示、文献、视频等。
3.设计课件的布局和风格，包括主题、颜色和字体等。
4.编写详细的讲解内容，周期性与经典案例相结合。
库欣综合征诊断指南新解读
库欣综合征诊断指南新解读陆召麟中国医学科学院北京协和医院 2010-8-7 点击：1222 2008年5月，《临床内分泌学与代谢杂志》（J Clin Endocrinol Metab）发表了国际内分泌学会组织编写的库欣综合征诊断指南。
指南的发表引起了国际内分泌学界的高度重视，内分泌学专家纷纷发表各种评论和（或）解读。
2010年4月，法国的吉尔纳特（Guignat）和贝尔特拉（Bertherat）在《欧洲内分泌学杂志》（Eur J Endocrinol）上发表的一篇解读文章值得重视。
该解读文章首先指出，指南具有高度权威性和可靠性。
国际内分泌学会组织了8位国际顶级专家组成库欣综合征指南编写特别任务组。
任务组遵循循证医学原则，对目前可以获得的全部科学证据进行了系统回顾，并达成共识。
在编写完成后，该指南先后获得了国际内分泌学会临床指南分委会及临床事务分委会、内分泌学会理事会（The Endocrine Society Council）的认可。
解读作者指出，2008年似乎是库欣年（The year of Cushing's）。
除上述库欣综合征诊断指南外， 2008年7月，J Clin Endocrinol Metab还发表了《促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征治疗共识》。
2008年，法国亦出台了两个关于库欣综合征（一个关于肾上腺意外瘤，另一个关于库欣综合征的诊断和治疗）的国家指南。
国际内分泌学会关于库欣综合征的诊断指南主要集中于以下两点。
谁该接受检查？指南推荐，应在下列人群中寻找库欣综合征患者，即① 具有多个进展性临床表现，且这些表现与皮质醇增多症症状一致者；② 具有与年龄不符的临床表现者；③ 体重增长速度加快而身高增长速度减慢的儿童；④ 有肾上腺意外瘤者。
如何检查？检查一共分两步走，即筛查和确诊（图）。
筛查试验指南指出，用于筛查的一线试验应敏感性高、易于操作、可在门诊进行，且价格便宜。
库欣综合征的诊断与治疗
寻找并且除“犯罪”肿瘤 失败，单侧肾上腺切除+降低皮质醇治疗 失败，肾上腺全切
肾上腺来源：
腺瘤/癌-切除肿瘤 增生：小结节——全切；大结节——先切一侧
增加UFC水平的药物 卡马西平、非诺贝特（HPLC法检测）、某些合成的糖皮质激素（免疫测定）、 可抑制11-HSD2的药物（甘草、甘珀酸）
抑制皮质醇受体 米非司酮
通过诱导CYP4而加速地塞米松代谢的药物 苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、扑米酮、利福平、利福喷丁、乙琥胺、吡格列酮
通过抑制CYP4而减少地塞米松代谢的药物 阿瑞吡坦/福沙吡坦、 伊曲康唑、利托那韦、氟西汀、安定、
库欣综合征的诊断与治疗
内源性高皮质醇血症
库欣综合征的定义
库欣综合征是 内源性的皮质激素增多……
诊断的第一步就是排除外源性的皮质醇增多状态
发病率及死亡率
欧洲数据：年发病率为2～3/100万人，男女比例约为 1:3
特殊人群库欣综合征的比例较高
2型糖尿病、骨质疏松和肾上腺意外瘤患者。
CS患者的死亡率较正常人群高4倍，
高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，心、脑血管疾病
CS患者的死因
心、脑血管事件、严重感染、多脏器功能衰竭。
分类
ACTH依赖性
库欣病（垂体ACTH瘤） 异位ACTH综合征 异位CRH综合征
68% 12% <1%
非ACTH依赖性
肾上腺皮质腺瘤
18%
原发性色素性结节性肾上腺皮质病(Carney's syndrome).
1%
非ACTH大结节样肾上腺增生(异位受体表达)
<1%
假库欣
酒精，抑郁症，肥胖
库欣综合征的病理生理
猫肾上腺皮质机能亢进诊断标准
猫肾上腺皮质机能亢进诊断标准
猫肾上腺皮质机能亢进，也称为库兴氏综合征，是一种少见的内分泌疾病。
在猫科诊疗中，该病常被误诊为糖尿病，约有80%的肾上腺皮质功能亢进患猫会出现糖尿病。
以下是诊断标准：
1. 血常规检查：观察白细胞和红细胞的数量和形态，判断是否存在感染或贫血。
2. 血清生化检查：检测肝肾功能、血糖、胆固醇等指标，了解身体的代谢状况。
3. 尿液分析：检测尿液中的蛋白质、糖、酮体等成分，了解肾脏功能和糖代谢状况。
4. 尿液培养：通过培养尿液中的细菌来确定是否存在尿路感染。
5. 腹部超声波检查：观察肾脏、肾上腺等器官的形态和结构，了解是否存在异常。
6. 内分泌实验诊断：通过测定肾上腺激素和相关激素的水平，如皮质醇、醛固酮等，来确诊肾上腺皮质机能亢进。
治疗方法：
1. 米托坦疗法：用于治疗垂体依赖性肾上腺皮质机能亢进，需要在治疗期间严密监控病猫的食欲、精神和身体状况。
2. 药物性肾上腺切除：若米托坦疗法无效时，可以考虑使用该方法。
请注意，以上诊断标准仅供参考，如需确诊和治疗，请以兽医的意见为准。
库欣综合征需注意这些事项
药物因素：长期使用某些药 物可能导致库欣综合征
肿瘤：某些肿瘤可能导致库欣 综合征，如肾上腺肿瘤、垂体
瘤等
03
库欣综合征的诊断
血液检查
血液检查是诊断库 欣综合征的重要手
段之一
血液检查主要包括 皮质醇、肾上腺素、 去甲肾上腺素等激
素水平的检测
血液检查还可以发 现其他内分泌疾病， 如甲状腺功能亢进、
糖尿病等
的心理状态
定期筛查高危人群
高危人群：肥胖、高血压、糖尿病、家族史等 筛查方法：血液检查、尿液检查、影像学检查等 筛查频率：每年至少一次 预防措施：健康饮食、适量运动、控制体重、戒烟限酒等
预防措施
01
保持良好的生活习惯，如规律作息、 合理饮食等
避免过度劳累和压力，保持心情愉 快
02
03
定期体检，及时发现和治疗相关疾 病
添加标题
病理学检查
血常规检查：观察白细 胞、红细胞、血小板计
数
尿常规检查：观察尿蛋 白、尿糖、尿酮体等指
标
生化检查：观察血糖、 血脂、肝功能等指标
内分泌检查：观察皮 质醇、肾上腺素、去 甲肾上腺素等激素水
平
影像学检查：观察肾上 腺、垂体等器官的形态
和功能
04
库欣综合征的治疗
药物治疗
糖皮质激素：主 要用于控制皮质
脂肪分布：库欣综合 征患者的脂肪分布不 均匀，主要集中在腹 部、臀部和腿部
皮肤变化：库欣综合征 患者的皮肤可能出现色 素沉着、皮肤变薄、皮 肤弹性下降等症状
心血管疾病：库欣综 合征患者可能出现高 血压、高血脂、冠心 病等心血管疾病
内分泌紊乱：库欣综 合征患者可能出现内 分泌紊乱，如糖尿病、 甲状腺功能减退等
库欣病的诊断治疗
• 长期随访应：规律的评估病情的缓解情况(包 括皮质醇水平、鞍区肿瘤的缓解 和可能的复发)、垂体前叶其 他轴系功能、血压、血脂、血糖、低钾血症和骨 质疏松等并发 症的改善和治疗情况 。
CD多数为散发 ,90%是垂体微腺瘤 , 肿瘤 多 <5 mm;但有向周边垂体组织浸润的 倾向 ,约 10%为 大腺瘤 。
CS 的内分泌学诊断 (1)24 h 尿游离皮质醇(UFC): 至少测定 2 次 。饮水过
多 ( ≥5 L/D)、任何应激状态都会出现假阳性结果 ;在中、 重度肾功能不全患 者 ,可出现假阴性结果 。
影像学检查
• 1.鞍区MRI检查:库欣病多为垂体微腺瘤 ,常需要进行鞍 区动态增强 MRI,以提高肿瘤检出率 。
• 当鞍区动态增强MRI检查阴性时 ,要考虑到肿瘤极其微 小的可能 。进一步可行双侧岩下窦静脉取血明确诊断 。 还应考虑异位 ACTH综合征的可能 ,还需要进一步行胸 部CT、腹盆部CT检查等。
(4) 经典小剂量 DST(LDDST,2 mg/D ×48 h):检查前留清 晨血皮质醇作为对照,之后开始起口服地塞米 松 0.5 mg, 每6 h1 次 ,连续2 D；在服药2 D后测定清晨 血皮质醇水平 ,若服药后血皮质醇
如2 项以上检查异常 ,则高度怀疑 CS , 需要进行下一步 定位检查。
CS 的定位实验室检查
1.血 ACTH测定:清晨 8 点采血 , 因 ACTH 的 半衰期很 短 ,取血后需要将血标本冰浴 ,并尽 快低温离心测定。如血 ACTH>4.4 pmol/L, 则考虑为 ACTH依赖 性 CS 。
临床医师实践技能病历分析：库欣综合征诊断方法
1. 确定是否为库欣综合征：依据典型临床表现；实验室检查皮质醇水平增高和昼夜节律消失；24小时尿游离皮质醇（UFC）排出量增高；小剂量地塞米松抑制试验或过夜地塞米松抑制试验时增高的尿或血皮质醇水平不被抑制是库欣综合征必需的确诊试验。
难以确诊者可考虑胰岛素低血糖试验，如血ACTH及皮质醇水平无明显上升可帮助诊断。
2. 病因诊断：是确立治疗方案的关键。
方法：①大剂量地塞米松抑制试验，库欣病服药第二日24小时尿UFC在80%的患者被抑制到对照日的50%以下，而肾上腺肿瘤及异位ACTH综合征大都不被抑制。
过夜大剂量地塞米松抑制试验意义相似；②血ACTH水平在肾上腺肿瘤时降低，库欣病时升高，异位ACTH综合征时更高；③CRH兴奋试验及静脉导管分段取血测定ACTH在诊断困难的病例有帮助；④MRI、CT、B超及核素标记的奥曲肽显像等影像学检查对病因鉴别诊断和肿瘤定位必不可少，无论垂体腺瘤、肾上腺肿瘤或异位ACTH分泌肿瘤。
【综述】库欣病的诊断
【综述】库欣病的诊断临床诊断库欣病(CD)或垂体依赖性库欣综合征(CS)是CS最常见的内源性病因。
CS诊断首先要对患者进行全面的病史和体格检查。
然而，外源性CS的原因非常常见，详细的用药史不仅应该包括口服，也应该包括吸入、直肠和外用局部（topical）类固醇、关节内注射和皮肤美白剂(skin whiteners)，以排除糖皮质激素给药引起的外源性(exogenous)CS。
这一点尤其重要，因为目前治疗哮喘的强效吸入”类固醇，如布地奈德(budesonide)，特别是氟替卡松(fluticasone)，比一般认为的更容易被吸收。
这些合成糖皮质激素等药物相互作用与抗逆转录病毒药物给人类免疫缺陷病毒(HIV)最近报道严重的医源性CS。
CS,特别是在其绚丽的形式（florid form）,特点是典型的皮肤红斑等中央性肥胖与近端肌病（proximal myopathy）、满月脸和面部多血症（facial plethora），水牛颈（buffalo neck），紫纹（purple striae），皮肤薄（thin skin）和瘀斑（ecchymoses），痤疮（acne），多毛症（hirsutism）与额部变秃（frontal balding）。
代谢异常(高血压、葡萄糖耐量或糖尿病),蛋白质分解代谢的迹象,如骨质疏松症（osteoporosis）、皮肤薄,和肌病,特别是如果对年龄来说不寻常或者如果进展,结合一个或多个经典库欣样（Cushingoid）特征,应该提醒医生筛查高皮质醇血症(表1)。
依旧不认为这些发现是该疾病的特异性症状（pathognomonic），不少（quite a few）患者表现出可归因于各种病因的体征和症状，取决于年龄或人群队列。
这些非特异性的表现也解释了进行诊断所需的较长时间(平均诊断时间:34个月)。
一些临床评分已经被开发用于诊断CS，但一般来说，他们的诊断准确性不足以用于筛查目的。
库欣综合的临床诊断与治疗
CT与MRI检查
• Cushing’s 病: 库欣病
CUSHING 的诊断
肾上腺腺瘤或癌
CT与MRI检查
在库欣氏综合征病人，有一点确实存 在，一小部分病人的抑郁倾向非常明显， 可以产生幻觉，并有自杀倾向，形成精神 分裂症
CUSHING 的诊断
定性诊断 定位诊断
CUSHING 的诊断
Cushing 的定性诊断
• 临床表现 • 血Ｆ昼夜节律 • 24小时尿F • 1mg地塞米松抑制试验 • 2mg地塞米松抑制试验 • 唾液皮质醇测定
中一部分 • 酒精性类库欣
CUSHING 的鉴别诊断
单纯性肥胖与库欣
• UFC：体重指数大于35％的约半数超标 • 24小时血F昼夜节律：受生活方式影响，
多存在，血F基础水平较高 • 1mgDX抑制试验：现大于5％不抑制 • 2mgDX抑制试验：基本都抑制，例外
情况
多囊卵巢综合征
CUSHING 的鉴别诊断
验、甲吡酮试验等 • 125I－胆固醇肾上腺同位素扫描 • 肾上腺静脉取血测皮质醇 • 颈静脉窦、颈内静脉、岩下静脉取血测ACTH
ACTH的测定
CUSHING 的诊断
• 测定方法 • 库欣综合征各病因的ACTH数值 • 其他使ACTH增高的情况
CUSHING 的诊断
8毫克地塞米松抑制试验
• 做法：经典、午夜一次法 • 结果的分析：
6. 医源性：长期使用糖皮 质激素
临床表现
• 脂代谢异常 • 蛋白质代谢异常 • 糖代谢异常 • 性功能异常 • 高血压 • 水电解质代谢异常 • 血液系统改变 • 对病原体抵抗力下降 • 皮肤色素变化 • 神经精神改变
• 向心性肥胖 • 高血压 • 多血质 • 多毛 • 月经紊乱 • 痤疮 • 紫纹 • 色素沉着 • 感染 • 浮肿 • 背痛
库欣综合征
库欣综合征本词条由好大夫在线特约专家提供专业内容并参与编辑窦京涛（主任医师）解放军总医院内分泌科库欣综合征（Cushing’s Syndrome，CS）又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征，1921年美国神经外科医生Harvey Cushing 首先报告。
本征是由于多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
由于长期应用外源性肾上腺糖皮质激素或饮用大量含酒精饮料也可以引起类似库欣综合征的临床表现，且均表现为高皮质醇血症，故将器质性病变引起的称为内源性库欣综合征；外源性补充或酒精所致称为外源性、药源性或类库欣综合征。
目录1发病率及死亡率2临床表现3疾病检查4影像学检查5异位ACTH综合征病灶定位的特殊检查6特殊人群的检查7疾病治疗1发病率及死亡率丹麦的数据显示库欣综合征（CS）的年发病率为2/100万人；西班牙报告年发病率为2.5/100万人，患病率为39/100万人；美国密尔沃基地区调查结果为5/100万人；库欣综合征诊治指南年发病率平均为2~3/100万人。
本征可发生于任何年龄，成人多于儿童，女性多于男性，男女比例约为1:3~5。
国内尚缺乏大规模流行病学数据。
在某些特殊人群如2型糖尿病、高血压病、骨质疏松、多囊卵巢综合征、不孕/不育和肾上腺意外瘤患者中，亚临床库欣综合征的比例较高。
a满月脸 b水牛背 c腹部紫纹CS患者的死亡率较正常人群高4倍，因其最常见的并发症为高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，这些并发症显著增加了心、脑血管疾病的危险性，导致CS患者的大多数死因为心、脑血管事件或严重感染。
上世纪早期严重高皮质醇血症患者的存活时间中位数为4.6年，1952年研究报告5年存活率为50%。
近年研究发现，当高皮质醇血症缓解后，其标准化的死亡率（SMR）与年龄匹配的普通人群相当，术后生活质量显著提高，但所有症状不一定完全缓解，随访15年发现，成功手术组生活质量较同年龄和同性别正常组比较降低；而治疗后仍存在持续性中度皮质醇增多症的患者，与普通人群相比，SMR增加3.8~5倍。
库兴综合征诊断指南
地塞米松 2mgq6h 8am 2pm 8pm 2am
大小剂量地塞米松抑制试验（天津）
1做24小时血皮质醇节律:8am 4pm 12n 2过夜地塞米松抑制试验：晚12点口服地米1mg ,早8点抽血
大小剂量地塞米松抑制试验（天津）
天数
取血
1
血ACTH 血皮质醇
2
血ACTH 血皮质醇
3 （2mg 4（8mg第一 5 （8mg 6
3.结果判断 若筛查试验和确诊试验均阳性，则库欣综合征诊断成立。 若筛查试验阳性、确诊试验阴性，但临床高度可疑，则应定期复查， 以除外间歇性库欣综合征。
筛查实验：
不推荐将下述试验用于库欣综合征检查： 1.随机血清皮质醇或血浆ACTH水平； 2.尿17一酮类固醇； 3.胰岛素耐量试验； 4.洛哌丁胺(Loperamide)试验； 5.用于确定库欣综合征病因的试验(如垂体和 肾上腺显像。8 mg DST)。
特殊检查
建议在特殊情况下进行地塞米松-CRH试验或午夜血清皮质醇测定 1.在非库欣综合征和少数库欣综合征患者，血清皮质醇水平都可被地塞 米松抑制；但如给予CRH，则库欣病患者的ACTH和皮质醇水平均升 高。 2.临床上高度怀疑库欣综合征但UFC正常且DST中血清皮质醇完全被抑 制的患者，如睡眠状态下午夜血清皮质醇>1．8ug／dl提示库欣综合 征的可能性较大；相反，临床上不大。 清醒状态下午夜血清皮质醇：
>7．5ug／dl(>207 nmol／L)时。其诊断库欣综合征的敏感性与特异 性均>96％。但用于肥胖患者时，特异性仅为83％；如将切点提高至 8．3—12ug／dl，则敏感性为90％一92％，特异性为96％。
确诊试验
1.在筛查时，选用上述试验中的一项即可。指南不推荐使用随机血皮 质醇、ACTH、24小时尿17-类固醇，及其他用于库欣综合征病因鉴 别诊断的指标作为一线筛查试验方法。若筛查试验阳性，则可进入第 二步确诊阶段。 2.确诊试验 若患者有典型库欣综合征临床表现，则在上述筛查试验中 另选一项即可作为确诊试验。若患者临床表现不典型，难以对轻型库 欣综合征或假性库欣状态进行鉴别，则应加做其他试验（即二线试 验），如可行血皮质醇昼夜节律或小剂量地塞米松抑制试验+促肾上 腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验（Dex-CRH）。
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临床内分泌学与代谢杂志》（J Clin Endocrinol Metab）发表了国际内分泌学会组织编写的库欣综合征诊断指南。
指南的发表引起了国际内分泌学界的高度重视，内分泌学专家纷纷发表各种评论和（或）解读。
（Eur J Endocrinol）2010年4月，法国的吉尔纳特（Guignat）和贝尔特拉（Bertherat）在《欧洲内分泌学杂志》
上发表的一篇解读文章值得重视。
该解读文章首先指出，指南具有高度权威性和可靠性。
国际内分泌学会组织了8位国际顶级专家组成库欣综合征指南编写特别任务组。
任务组遵循循证医学原则，对目前可以获得的全部科学证据进行了系统回顾，并达成共识。
在编写完成后，该指南先后获得了国际内分泌学会临床指南分委会及临床事务分委会、内分泌学会理事会（The Endocrine Society Council）的认可。
解读作者指出，2008年似乎是库欣年（The year of Cushing's）。
除上述库欣综合征诊断指南外， 2008年7月，J Clin Endocrinol Metab还发表了《促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征治疗共识》。
2008年，法国亦出台了两个关于库欣综合征（一个关于肾上腺意外瘤，另一个关于库欣综合征的诊断和治疗）的国家指南。
国际内分泌学会关于库欣综合征的诊断指南主要集中于以下两点。
谁该接受检查？
指南推荐，应在下列人群中寻找库欣综合征患者，即① 具有多个进展性临床表现，且这些表现与皮质醇增多症症状一致者；② 具有与年龄不符的临床表现者；③ 体重增长速度加快而身高增长速度减慢的儿童；
④ 有肾上腺意外瘤者。
如何检查？
检查一共分两步走，即筛查和确诊（图）。
筛查试验指南指出，用于筛查的一线试验应敏感性高、易于操作、可在门诊进行，且价格便宜。
由于符合上述标准，且准确性（accuracy）相似，指南推荐4种试验可用作筛查。
基于大量正常对照及患者的测定结果，用于筛查的4种试验的界值分别如下：① 两次24小时尿游离皮质醇（UFC）≥本实验室正常值高限；② 过夜1 mg 地塞米松抑制试验（1 mgDST），血皮质醇＞1.8 μg/dl（＞50 nmol/L）；③两次深夜（23∶00）唾液皮质醇＞145 μg/dl（＞4 nmol/L）；④ 经典小剂量地塞米松抑制试验（LDDST），
服药后血皮质醇＞1.8 μg/dl（＞50 nmol/L）。
在筛查时，选用上述试验中的一项即可。
指南不推荐使用随机血皮质醇、ACTH、24小时尿17-类固醇，及其他用于库欣综合征病因鉴别诊断的指标作为一线筛查试验方法。
若筛查试验阳性，则可进入第二步确诊阶段。
确诊试验若患者有典型库欣综合征临床表现，则在上述筛查试验中另选一项即可作为确诊试验。
若患者临床表现不典型，难以对轻型库欣综合征或假性库欣状态进行鉴别，则应加做其他试验（即二线试验），如可行血皮质醇昼夜节律或小剂量地塞米松抑制试验+促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验
（Dex-CRH）。
指南回避“假库欣（pseudo-Cushing）”之称，而代之以“缺乏库欣综合征的皮质醇增多症[hypercortisolismin the absense of (true) Cushing's syndrome]（表）”，其中不仅包括抑郁症、慢性酒精中毒等假性库欣状态，还包括下丘脑性闭经、慢性激烈运动（intensechronic exercise）等下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴功能紊乱。
结果判断若筛查试验和确诊试验均阳性，则库欣综合征诊断成立。
若筛查试验阳性、确诊试验阴性，但临床高度可疑，则应定期复查，以除外间歇性库欣综合征。
解读作者指出，指南在库欣综合征诊断的各个方面达成共识，具有指导作用。
由于不同国家、不同地区间差异，以及医疗保健系统差异，指南中的部分内容尚须进一步研究。
例如，应将难治性高血压、无法解释的骨质疏松及药物治疗效果不佳的抑郁症列入库欣综合征筛选对象；由于很难在门诊进行，因此不应将经典LDDST列入一线试验，建议列入二线试验；若干研究结果提示，对鉴别真库欣综合征和假库欣状态，Dex-CRH试验的特异性较低、费用高，劣于其他筛查试验；指南将弥凝试验（Desmopressintest）限制于研究领域应用，但若干研究表明，该试验鉴别真假库欣的准确性高于Dex-CRH试验，且检查费用更低。
解读作者还指出，库欣综合征的诊断难点在于临床表现较轻的患者。
在医疗保健系统健全的国家，轻型库欣综合征的发病率在升高，需要接受鉴别诊断的患者数也在增加。
国际内分泌学会所发布的指南为临床医师提供了有用的可操作手段。