6超声软指标的咨询与处理(周希亚)
准妈妈如何理解孕期超声软指标
准妈妈如何理解孕期超声软指标目前在怀孕期间，超声波的检查是产检中最主要的检查内容之一。
它起到的作用不仅可以对胎儿是否发育完全进行筛查和诊断，而且能够判断胎儿在孕妇宫内的环境和营养物质是否充分的情况。
随着目前医学科技的进步，胎儿医学的发展以及产检的各个仪器功能也在不断的提高，能够更好地检查出胎儿是否出现畸形或有先天疾病的概率，大大的降低了畸形胎儿以及其他不健康胎儿的降生率，从而提高了胎儿的健康率，更好的确保了胎儿的完整以及身体健康。
1.什么是超声软指标在孕期期间做的超声检查，检查的科技不断地提高，胎儿的许多微小变化被检测出来，而这些微小的变化就被称为超声软指标。
如果在孕期期间出现超声软指标，就需要孕妇特别注意和警惕，因为出现这种状况是由于胎儿的染色体异常的概率比较高，所以就需要孕妇做一下其他的产检来进行一个彻底的排查作用，避免胎儿发生不健康的状态，及时的对产生的状况做出处理。
2.怀孕期间的超声检查2.1第一次的超声检查此类检查发生在怀孕的早孕期，一般是怀孕六周到八周之间。
主要的检查内容就是估算准确的孕周，排除宫外孕的现象以及判断是单胎还是多胎等情况。
2.2第二次超声检测第二次超声检测是NT检查，检查的时间一般在怀孕11周到13周之间。
NT 检查是怀孕早期最重要的一项测量指标，它主要判断胎儿是否患有唐氏综合征以及先天心脏病等类的问题。
2.3第三次超声检测第三次超声检测的时间是发生在怀孕16周到18周之间，主要检测的内容是看胎儿在早期发育过程中的状况，对胎儿的头围，腹部以及身体各部分进行测量，再一次的对唐氏综合征进行筛选。
2.4第四次超声检测第四次超声检测的时间是发生在怀孕20周到24周之间，主要检测的内容是观察胎儿的发育健康的情况以及对胎儿的畸形进行检测。
2.5第五次超声检测第五次超声检测的时间是发生在怀孕28周到34周之间，主要的检测内容是观察胎儿的胎位是否正常，胎儿的发育情况以及胎盘羊水脐带是否有异常的现象发生。
超声软指标的临床意义医学
超声心动图中的一些软指标，如左心室质量指数、左心室壁厚度等，可以反映心脏的结构和功能变化，对于早期 发现和诊断心血管疾病具有一定的参考价值。这些指标的变化可以提示心脏疾病的进展和预后，有助于医生制定 更为精准的治疗方案。
内分泌及代谢性疾病
总结词
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中可 以提供重要的诊断信息，有助于疾病的 早期发现和治疗。
通过观察超声软指标的变化情况，可以对患者的预后进 行评估，从而为患者和医生提供参考依据。例如，评估 心脏病患者的预后情况。
复发风险评估
对于一些容易复发的疾病，超声软指标可以帮助医生评 估患者的复发风险，从而采取相应的预防措施。例如， 评估乳腺癌患者的复发风险。
04
CATALOGUE
超声软指标的局限性及未来展望
产前诊断有助于及早干预和治疗，提 高出生人口素质。
产前咨询的意义
对于存在超声软指标的孕妇，医生会进行详细的产前咨询，解释风险和预后，并提供相应的医学建议 。
产前咨询有助于减轻孕妇的心理负担，促进母婴健康。
02
CATALOGUE
超声软指标与疾病关联
心血管疾病
总结词
超声软指标在心血管疾病中具有一定的预测价值，可以辅助诊断和评估病情。
详细描述
超声软指标在心血管疾病中具有重要应用，如心肌肥厚 、心腔扩大等，这些指标可以提示心脏结构和功能的异 常，有助于早期发现心血管疾病，为后续治疗提供依据 。
病例二
总结词
辅助诊断和监测病情
详细描述
超声软指标在内分泌及代谢性疾病中具有辅助诊断和监测病情的作用，如甲状腺结节、糖尿病血管病 变等，通过超声检查可以发现相关病变，为医生制定治疗方案提供依据。
详细描述
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标孕期超声软指标是通过使用超声波技术，在孕妇怀孕期间对胎儿的生长和发育进行评估的一些定量测量指标，这些指标可以帮助医生判断胎儿是否按照正常的速度成长，并检测潜在的异常情况。
本文对孕期超声软指标的原理及发展情况予以阐述，并简要介绍不同孕期孕期超声软指标情况。
1.孕期超声软指标概述孕期超声软指标是通过超声波技术实现的，主要利用了声波在组织内传播时的吸收、反射和透射等特性来获取胎儿的图像信息。
超声波通过腹壁发送到子宫内，遇到不同组织界面时，一部分被组织吸收，另一部分则会反射回来，反射波被接收器接收后转化为电信号，经过处理后生成胎儿图像。
孕期超声技术起源于上世纪50年代，最初主要用于检测胎儿的异常情况，随着科技的进步和设备的改进，超声波成像质量不断提高，能够提供更清晰、更准确的胎儿图像，并得以应用于更广泛的临床领域。
孕期超声软指标可以提供关于胎儿生长和发育的重要信息，对母亲和胎儿的健康管理具有重要意义，帮助医生评估胎儿的生长速度、器官发育情况、脑部结构、心脏功能等方面的指标，及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的干预措施。
此外，超声波安全无创、便捷、无辐射，对母婴没有明显的副作用，因此被广泛应用于孕期的常规检查。
2.不同孕期超声软指标情况2.1孕早期超声软指标孕早期超声检查是一种常见的妇科检查方法，用于评估胎儿的发育和健康状况。
而软指标是指通过超声图像观察到的一些特征性结构或指标，用于辅助判断胎儿的风险及可能存在的异常情况。
以下是一些常见的孕早期超声软指标：其一，胎囊：在孕早期，通过超声可以观察到胎囊的形成和发展情况。
胎囊的大小、形状和位置等指标可以提供关于妊娠进展的信息。
其二，绒毛膜囊：绒毛膜囊是胚胎早期的结构之一，它在胚胎发育过程中起着重要的营养和支持作用。
通过超声可以观察到绒毛膜囊的形态和发育情况，有助于评估胚胎的正常发育。
其三，高低置胎盘：胎盘的位置对于孕妇和胎儿的健康都非常重要。
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57 号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读超声软指标是孕中期一些细微的超声发现，绝大多数并不代表胎儿结构异常，而是胎儿结构的一些正常变异，但是由于超声软指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。
超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。
过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。
2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标:心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单脐动脉，泌尿道扩张，肱骨、股骨或两者偏短，颈部皱褶增厚，鼻骨缺失或发育不良，用于孕中期出现超声软指标的咨询及处理［1－4］。
需说明的是，本文中“孤立性超声软指标”指的是没有任何胎儿结构异常、生长受限或在详细的产科彩超中没有发现额外异常的超声软指标。
本文推荐等级基于SMFM分级系统，见表1［5］。
1 识别出孤立性超声软指标后需采取的措施不建议在血清学或cfDNA(cell-freeDNA，游离DNA)筛查结果为阴性时，仅仅因孤立性超声软指标而进行胎儿非整倍体诊断性检测(1B级)。
解读:孤立性超声软指标的发现提示，需细致的超声检查以明确该软指标是孤立性而不是与其他超声结构异常、胎儿生长受限及其他超声软指标共同存在。
发现孤立性超声软指标以后，后续的评估和咨询将取决于之前的胎儿非整倍体筛查结果、非整倍体的其他危险因素(如年龄或家族史)及其他相关疾病(囊性纤维化或病毒感染)。
许多超声软指标仅与胎儿非整倍体风险的轻度或中度升高有关，因此在所有筛查技术均为阴性的情况下，孤立性超声软指标不太可能改变非整倍体风险，也不推荐进行胎儿非整倍体诊断性检测。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
超声软指标咨询PPT课件
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后颅窝积液
（Enlarged cisterna magna)
与非染色体异常的关系（Association With
Nonchromosomal Abnormalities）
可见于下列一些结构异常（arachnoid cyst, Dandy Walker malformation）或综合征（oro-facial–digital syndrome, Meckel-Gruber syndrome,DiGeorge syndrome）
与染色体异常的关联（Association
With Fetal Aneuploidy）
LR： 9
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轻度脑室增宽 （Mild ventriculomegaly, MVM)
与非染色体异常的关联（Association
With Nonchromosomal Abnormalities） 出现神经系统症状机会：10% to 36%
羊水穿刺
先心或其它异常
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轻度脑室增宽 （Mild ventriculomegaly, MVM)
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轻度脑室增宽 （Mild ventriculomegaly, MVM)
＞＝ 10 mm and <= 15 mm 发生率：0.15%
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轻度脑室增宽 （Mild ventriculomegaly, MVM)
4.3
1.8
股骨短
1.2
0.5
肠回声增强
1.0
0.4
心内强光点
2.0
0.8
肾盂扩张
胎儿超声软指标的临床意义
软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非 特异性的结构异常，这些异常提示某些潜 在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及 家属带来较大的心理负担
常见的软指标
1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT） 2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly
VM胎儿预后
VM的妊娠结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-
20% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小
板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为
正常变异
VM的临床处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对
于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许 多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险 因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
NT增厚的意义
染色体异常 胎儿宫内死亡 胎儿畸形 遗传综合征
染色体核型异常与NT增厚
NT增厚相关的胎儿结构畸形
中枢神经系统畸形 面部畸形 颈部畸形 心脏畸形 生殖泌尿系统畸形 胃肠道畸形
胎儿贫血 神经肌肉畸形 代谢缺陷 骨骼畸形 肺部畸形 腹壁畸形
NT增厚与胎儿预后
“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶 段，即使让最有名的专家进行彻底的检查， 期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是 不现实也是不合情理的。”
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
胎儿超声软指标的临床意义PPT演示课件
临床对策
对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊 断
对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检 查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。
36
后颅窝池扩张
定义：在胎头横切面探头尾端向脑 中线成15度角，测量小脑池与颅骨 内侧面前后径的距离，当前后径大 于10mm时，为Magna囊(后颅窝池) 扩大。
4
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎 儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间 的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎 儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
5
NT厚度测量的正常范围
NT异常标准随孕龄而不同。 孕11周≥1.9mm， 孕12周≥2.1mm， 孕13周≥2.2mm。 亦可采用孕11—14周≥2.5mm。
妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了
30
脉络膜囊肿
31
脉络膜囊肿
32
脉络膜囊肿
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等
妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到
16
临床意义
临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但 也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、 解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报 道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％ 合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚 者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗 传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一 些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死 亡。
28
脉络丛囊肿CPC
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
准妈妈如何理解孕期超声软指标
准妈妈如何理解孕期超声软指标每个准妈妈都希望可以诞下一个身体健康的宝宝，通过超声检查能够检测出胎儿的大小、和孕周是否相符、胎盘、羊水等状况，其用于排查胎儿畸形中效果也很不错。
每一位孕妈妈在孕期都需要经历5次左右的超声检查，但是检查单上面的指标让我充满了疑惑，特别是在有些出现“超声软指标”异常的时候，会让准妈妈焦虑不已，那么常见的超声软指标有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下孕期超声软指标的相关知识。
1什么是超声软指标胎儿超声“软指标”主要是指在超声检查的时候观察到胎儿解剖结构出现非特异性的微小变化，也称为“微小异常”，其大都是属于正常变异；遗传超声学相关研究显示胎儿超声微小异常和胎儿染色体异常风险增高具有一定的关联，因此对这些比较微小异常用于筛查胎儿染色体异常的指标，可以提升胎儿染色体异常的产前检出率。
随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，逐渐有更多的胎儿结构的微小变化被发现，该微小变化被称为超声“软指标”。
2超声软指标有哪些2.1 NT检查该指标是指颈后透明带扫描，以B超对胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位进行检测，也是评估胎儿有没有患唐氏综合症的一种手段。
NT检测可以检测出唐氏是由于患唐氏症的胎儿会出现皮下积水，所以颈后部的皮肤很厚，若NT检测出胎儿颈部皮肤厚度大于标准值，便可能和胎儿染色体核型异常和其他结构畸形具有关联，并且NT比较厚，出现胎儿结构异常和染色体异常的几率会更大。
除了可以检查出染色体异常的风险之外，胎儿颈部透明带增厚也与先天性心脏病有关联，其最终的测量值<3mm为正常，>3mm便需要考虑进一步检查。
2.2 脑室扩张脑脊液是通过脑室内脉络丛形成，通过室间孔进入第三脑室，然后通过中脑导水管流入第四脑室，再通过中孔和侧孔进入蛛网膜下腔，因为多种因素的影响导致造成脑脊液循环被影响，聚集在脑室中，发生脑室扩张。
在怀孕20周之后，侧脑室及小脑延髓池宽度大于10mm便需要注意脑室扩张积液，应该定期进行随访；宽度＞10mm，并且＜15mm表示出现了轻微的脑室扩张；通常发生率在1.5%-22%，大都是由于非脑室系统梗阻引起的，需要进一步进行详细检查颅内外的病变，例如心脏畸形、胼胝体缺失等，有5%-10%左右的孤立性轻度脑室扩张的胎儿属于染色体异常，比较常见的是21三体儿。
产前超声诊断课件】超声软指标的解读
将来（2020年）
1600万/年新生儿 目标筛查率：20% -----320万 筛查高危的人数为16-32万 如果诊断率为50%-----8-16万 如果诊断率为80%-----13-26万
（卫生部产前诊断新标准规定产 前诊断率≥80%）
中国产前诊断现状
作为金标准的核型分析由于其费力费时等问题成 了产前诊断进一步发展的瓶颈
11-13+6周的4,883 例孕妇接受了孕早期筛查
NT 按照FMF标准进行 联合筛查包括了干燥的全血样本的生化标记物的测量
结果 : 平均母亲年龄为 33 岁，22 个胎儿被诊断为唐 氏综合征 90.9% (91%) 检出率 5% 假阳性率
H
20
DBS孕早期应用实例
NTD 实验室 : 每年超过350,000例孕早期筛查
H
6
静脉导管（ductus venosus,DV）
• 静脉导管异常血流与染色体异常，心脏畸形及不良妊娠结局有关。 • 发生率： • 染色体正常 5% • 21三体83.3% • 所有染色体异常74% • 与NT增厚有一定相关性
H
7
心脏三尖瓣返流（tricuspid rogurgitation,TR）
目前人们正在探索一些新的快速诊断的方法：如 FISH, QF-PCR, aCGH…
从传统的细胞遗传学到分子和分子细胞遗传学技术
首次分裂中期排序
1997-1998
1956
1968 ……………… 1993
2002
染色体显带技术
Caspersson et al
Joe Hin Tjio and Albert Levan
2. 干血片法与静脉血产前筛查技术的比对研究及卫生经济学评价
超声软指标异常咨询意见书
胎儿脑室扩张风险告知书脑脊液过多地聚集在脑室系统内，引起脑室扩张，其发生率在新生儿中约2‰，10-15mm 为轻度扩张，＞15mm考虑为脑积水或明显脑室扩张。
胎儿脑室扩张与染色体异常（包括微缺失或微重复）相关。
有研究表明，脑积水胎儿围生期病死率较高，但这些新生儿多数伴发其他结构畸形；轻、中度侧脑室扩张一般预后良好，但染色体异常发生率较高。
当出现胎儿脑室扩张时，有以下注意事项：1.合并其他异常或中度脑室扩张，建议行胎儿染色体和微阵列检查2.每3-4周彩超检查监测胎儿宫内发育3.孕26周可行胎儿头颅MRI检查，了解胎儿头颅结构4.胎儿出生后做好儿童保健5.鉴于医学发展局限，目前无法检测胎儿所有异常，即使已完善以上所有检查，仍不能保证胎儿一定健康，我们都希望胎儿是健康的，但是绝对“健康”难以评定。
胎儿脉络丛囊肿脉络丛是产时脑脊液的主要结构，在孕中期约1-2%胎儿可检出脉络丛囊肿，但90%以上在妊娠26周后消失，仅少数进行性增大。
囊肿常为单侧，亦可为双侧，多位于侧脑室脉络丛内。
有脉络丛囊肿的胎儿约1-2%有染色体异常。
近期研究结构提示：脉络丛囊肿直径超过该10mm且伴有唐氏综合征血清学筛查阳性或其他结构异常的胎儿，染色体异常风险约4%。
单纯脉络丛囊肿且直径小于10mm，不增加胎儿染色体异常风险。
当出现胎儿脉络丛囊肿时，有以下注意事项：1.胎儿脉络丛囊肿合并其他结构畸形或唐氏综合征血清学筛查阳性建议进行胎儿染色体和微阵列检查；2.定期彩超检查监测胎儿宫内发育。
3.孕26周可进行胎儿头颅MRI 检查，了解胎儿头颅结构。
4.胎儿出生后做好儿童保健。
5. 鉴于医学发展局限，目前无法检测胎儿所有异常，即使已完善以上所有检查，仍不能保证胎儿一定健康，我们都希望胎儿是健康的，但是绝对“健康”难以评定。
胎儿长骨短风险告知书胎儿长骨短的原因包括先天性骨骼发育异常，染色体异常和胎儿生长受限等。
研究证实胎儿长骨短小与21-三体综合征、18-三体综合征、三倍体及Turner综合征有关。
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颈部皱褶 Nuchal fold，NF
• 16-18周，>5mm • 18-24周，>6mm • 显著增加胎儿21-三体的风险
– LR＋=17
孤立性NF增厚的处理
– 是否为假阳性？ • 确认测量的准确性
– 既往NT测量为低风险 • 提示有其他病理情况的可能性，如水肿儿 • 进一步做胎儿水肿的相关检查 • 也可能是颈部局部异常
超声软指标的咨询与处理
戚庆炜,周希亚 北京协和医院妇产科
超声结构异常
• 超声结构异常：大多数情况下胎儿的结局不良 – 房室间隔缺损：30%为21-三体 – 十二指肠闭锁：30%为21-三体 – 致命畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性 脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不全
早孕期标记物Βιβλιοθήκη – 注意除外骨骼发育异常• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
鼻骨缺失/发育不良
– 临床意义
• 与其他非整倍体相比，21-三体可能性更大 • 可能表现为单侧的鼻骨缺失/发育不良 • 约1/3的21-三体表现为单侧鼻骨缺失/发育不良 • 孤立性表现时21-三体的LR+=3.9
– 注意除外骨骼发育异常
• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
• 进一步遗传学分析 – Microarray分析 – 22q11微缺失的检测
• 16-22周超声检查 – 心脏 – 羊水量 – 骨骼
• 20周以后胎儿超声心动图检查
Bilardo CM et al 2007
尽管NT增厚……
大部分增厚的NT可自行缓解 分娩正常的新生儿
鼻骨 Nasal bone，NB
脐膨出 Exomphalos
• 典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从 腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物
• 妊娠11-13+6周时 发生率1/1000（比活产高4倍） • 60-80%伴有结构上的异常
– 心脏方面的最常见
• 50%伴有染色体异常
– 孕早期 60%主要18-三体 – 孕中期 30% – 出生时 15%
• 鼻骨要么存在，要么缺失 • 鼻骨的回声必须强于皮肤 • 3%的整倍体胎儿也有鼻骨缺失 • 人种差异较大
– 非白种人的发生率升高
鼻骨 （NB）
• 11-14周鼻骨缺失的意义 – 60%的21-三体鼻骨缺失 – 53%的18-三体鼻骨缺失 – 45%的13-三体鼻骨缺失 – 与Turner综合征 关联不强（0.9%） – 独立于其他非整倍体标记物 – 当NT增厚时，鼻骨缺失的发生率随之上升
颈后透明层 （NT）
• NT增厚
– 95%百分位2.5mm – 99%百分位3mm – NT>95%百分位时，
20%~30%合并染色体异常 – 75%的21三体胎儿NT增厚 – 处理：CVS，核型分析
NT增厚，胎儿染色体核型正常
• 提示妊娠结局不良 – 自然流产 – 胎死宫内 – 先天性心脏病 – 胎儿其他结构异常：唇腭裂、膈疝、骨骼发育 不良、肾脏发育不良 – 遗传综合征：Noonan综合征、Smith-LemliOpitz综合征等
• 1866年Langdon Down首报 • 术语解释
– 鼻骨缺失（Absent NB）：检测不到骨化的鼻 骨（No ossification detected）
– 鼻骨发育不良（Hypoplastic NB）：鼻骨长度 短小
鼻骨 Nasal bone，NB
• 11-14周鼻骨异常表现 – 鼻骨缺失 – 鼻骨的回声低于皮肤回声
62%的21-三体胎儿鼻骨发育不良 – 显著增加胎儿21-三体的风险 – 目前最敏感的软指标
鼻骨缺失/发育不良
– 定义
• 鼻骨缺失：看不到鼻骨 • 鼻骨发育不良
– 16周：3mm – 20周：4.5mm – 22周：5.0mm – 24周：5.5mm
• 可能表现为单侧的鼻骨缺失/发育不良 • 约1/3的21三体表现为单侧鼻骨缺失/发育不良
中孕期软指标处理策略
• 15%的正常胎儿在中孕期超声检查可以发现软指标 • 超声发现胎儿结构异常，则有进一步诊断的指征，
包括核型分析 • 在胎儿结构异常基础上发现的软指标与进一步处理
无关，该处理是基于结构异常而非软指标 • 问题在于：在低危人群中发现的孤立性软指标应如
何处理？
软指标
• 脉络丛囊肿：1-2.5%的正常胎儿可见 • 心内强回声：1.5-4%的胎儿可见 • 肾盂扩张：中孕期0.3-4.5% • 单脐动脉
NT增厚，胎儿染色体核型正常
• 先天性心脏病（CHD） – NT 95%~99%百分位时，发生率0.5%~6% – NT >99%百分位时，风险较背景人群升高6倍 – NT≥8.5mm时，发生率为64% – 静脉导管a波消失或返流，CHD风险增加3倍 – 三尖瓣返流（TR），CHD风险增加8倍
NT增厚，胎儿染色体核型正常的处理
以上指标单独存在时不增加染色体异常风险
软指标：个体化风险评估
Individual Risk Assessment
• 重新计算胎儿21-三体的风险 – 似然比（likelihood ratio） – 序贯调整胎儿21-三体的风险
• 问题 – 采用哪个似然比？ – 如何计算孤立性软指标的似然比？
似然比
• 阳性似然比（LR+） • 阴性似然比（LR-） • 孤立性软指标的LR＝该指标的LR+乘以所有其
他指标的LR• 股骨短／肱骨短？只能选择一项
鼻骨缺失/发育不良 absent NB/hypoplastic NB
– 最新的软指标 – 0.5%~2.6%的正常胎儿鼻骨缺失 – FMF数据：15-22周超声时1.2%的正常胎儿和
孤立性NF增厚的处理
– 计算新的21三体风险 • LR=＋17 • 如果调整后的风险>1/250，遗传咨询和羊 膜腔穿刺
巨膀胱 Megacystis
• 正常妊娠时
– 妊娠11周 80%可见 – 妊娠13周100%可见
• 在早孕期 膀胱长度正常＜6mm • 巨膀胱——膀胱纵向直径>7mm
–>7-15mm 20%染色体异常（主要为13、18三体） –>15mm 10%染色体异常 –如染色体正常 则与阻塞性尿道病变相关
• 与NT呈正相关，75%染色体异常和30%染色体正常 者可见