第九章 分子遗传学基础
第九章-生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
分子遗传学基础—基因的表达与调控(普通遗传学课件)
（一）启动子
（二）增强子——SV40
增强子的特点
促进转录，不具有启动子专一性； 功能与方向，位置无关； 远距离发挥作用 (100~500bp，10Kb)； 组织或细胞特异性； 必须有两个(以上)增强子成份紧密相连。
二、阻遏作用与弱化作用的协调
阻遏效率: 启动子的转录起始频率在R+和R-相差70倍
弱化作用 : trp存在时，约有10％的RNA pol侥幸转录 - trp 活性阻遏物 －－－－→ 无活性阻遏物 ←－－－－ +trp trp操纵子具有双重调节体系？
二、阻遏作用与弱化作用的协调
为什么需要阻遏体系？ 当大量Trp 存在时，阻遏系统起作用。阻遏物与之结合，
一、基因研究的主要发展过程
（二）基因研究的主要发展过程：
4、1953年，J.Watson和F.Crike创立DNA双螺旋模型，证实基因 是具有一定遗传效应的DNA片段。
A
B
Z
DNA 双螺旋模型说明 DNA 分子能够充当遗传的物质基础。按照 双螺旋模型，在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
《遗传学》
基因的现代概念
内容
一 移动基因 二 断裂基因 三 假基因 四 重复基因 五 重叠基因
一、移动基因
又称为转位因子，由于它可以从染色体基因组上的一个位置 转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁，因此又叫做 跳跃基因，最早在玉米中发现。它又分为插入序列、转位子、逆 转座子。
二、断裂基因
一、基因研究的主要发展过程
（二）基因研究的主要发展过程：
第九章遗传学习题答案
第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。
又分2种：转换和颠换。
2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。
4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。
5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。
6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。
7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。
8、显性致死：杂合态即有致死效应。
9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。
11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。
12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。
13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。
14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。
15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。
16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。
其作用与DNA复制无关。
17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。
18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。
影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。
二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。
A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。
A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。
分子遗传学基础知识篇
基础知识篇分子遗传学▓☉除了少数RNA病毒外，DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。
▓☉DNA分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表达的信息。
▓☉与生物学和基因表达有关的大部分信息存在于长程力所引起的低频振动，使DNA的各部分序列间进行长距离对话。
▓☉RNA碱解先得一2’、3’环式核苷酸中间产物，由于五元环稳定性差，很快变成2’核苷酸、3’核苷酸的混合物。
▓☉碱基平面与螺旋基本上是垂直的，嘌呤环、嘧啶环上的氨基和酮基是亲水的，因而配对碱基间能形成氢键，嘌呤环、嘧啶环本身是疏水的，因而同一条链中的相邻碱基能形成一种堆积力。
▓☉双螺旋中任一条链绕轴一周所升降的距离叫螺距。
▓☉Marmur-Dofy关系式：G+C%在30%-70%内，在0.15M NaCl+0.015M 柠檬酸钠溶液中，Tm值为：Tm=69.3+0.41(G+C)%▓☉尿素、甲酰胺由于减少了氢键形成的机会，Tm值降低。
▓☉氢键有高度的方向性，供体原子、氢原子、受体原子处于同一条直线上时，氢键最强。
▓☉多聚寡核苷酸倾向于有一个三维结构以使高度溶解的磷酸基团与水保持最大的接触，而把碱基与水的接触减少到最低程度。
▓☉无规线团：一高聚物的长链上，无任何链内的相互作用，每一单体可以对于相邻的单体自由旋转，其限制仅是两个原子不能占据同一空间。
▓☉双链DNA中的碱基比单链DNA中碱基的堆积程度高，是由两条链配对碱基间的氢键引起的。
所有的碱基都指向正确方向时，达到最大的氢键键合。
已经被堆积的碱基更容易键合，已经被氢键定向的的碱基更容易堆积。
▓☉从嘌呤到嘧啶方向的碱基堆积作用大于从嘧啶到嘌呤方向的碱基堆积作用。
▓☉呼吸作用：生理状态下，双螺旋碱基对间的氢键不断地断裂、再生。
▓☉在双链DNA的两端，有3——7个碱基对不同程度的处于单链状态。
这种现象叫绽裂。
（fraying）▓☉大多数原核生物都是共价封闭环，CCC分子。
它再螺旋化为超螺旋分子。
超螺旋是有方向性的，有正超螺旋和负超螺旋两种。
分子遗传学PPTPPT课件
分子遗传学的另一个重要研究内容是DNA的复制与表达。复制过程保证遗传信息的传递，表达过程则决定着 生物体的基本特性。
1
复制
复制是通过DNA双链的解旋和DNA聚合
转录
2
酶的拼接，将一份DNA复制成两份的过 程。
转录是RNA聚合酶根据基因DNA所给出
的信息合成RNA分子的过程。
3
翻译
翻译是指利用RNA分子所携带的mRNA信 息，在核糖体上合成蛋白质的过程。
分子治疗
分子治疗是在分子层面上直接干预疾病的治疗方法， 例如基因治疗等。
未来展望
随着科技和研究的不断进步，分子遗传学的应用前景将越来越广泛。
1
个体化诊疗
通过对个体基因信息和表达的监测，实
基因编辑
2
现个体化诊疗，提高治疗效果和减少副 作用。
发展CRISPR等高效编辑技术，可在生物
体、细胞和基因组层面上轻松精准地做
分子遗传学PPTPPT课件
从DNA的化学结构到未来展望，这份课件将带你了解分子遗传学的方方面面。
什么是分子遗传学？
分子遗传学是关于DNA分子及其功能的研究。这一领域的研究有助于理解生物体的遗传信息的存 储与传递。
基础
分子遗传学的基础研究包括DNA的化学结构、复制和表达等。
应用
分子遗传学的应用方面主要包括遗传诊断、疾病治疗等。
遗传突变
遗传突变是指自然界或人工引起DNA序列的改变。它们是生物进化的驱动力，同时也常常与疾病的发生相关 联。
类型
遗传突变可以是点突变、插入、缺失、倒位等多种 类型。
疾病相关性
一些遗传突变会导致疾病的发生，例如囊性纤维化、 遗传性失聪症等。
表观遗传学
表观遗传学是指通过非DNA序列改变，影响基因表达的遗传学研究领域。它研究“表观遗传记忆” 的传递和维持。
分子遗传学的内容
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mRNA基因转录激活及其调节
• mRNA基因是蛋白质基因，在基因组中占据 绝大多数，由RNA聚合酶II转录，真核RNA 聚合酶II与十几种基本转录因子结合成转录 起始复合物，对蛋白质基因进行转录。基本 转录因子中只有TFII D可以和TATA盒结合. TFII D由TBP（TATA结合蛋白）和十几种 TBP相关因子（TAF）构成。真核基因调节 的三大要素是顺式作用元件 反式作用因子 和RNA聚合酶，它们通过DNA和蛋白质及 蛋白质和蛋白质的相互作用调节的转录。
• （1） DNase I超敏位点: 由于转录激活区组 蛋白部分脱落，产生DNase I超敏位点 。
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• （2）DNA 拓扑构像发生变化，DNA转录 时，RNA 聚合酶的前面是正超螺旋，后面 是负螺旋。
• （3） DNA碱基修饰变化 转录激活的基因 处于低甲基化状态。
• （4）组蛋白的数量、结构和化学修饰发生 变化
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• 二、真核基因表达调节特点:
• （A） RNA聚合酶 原核生物只有一种RNA 聚合酶，真核生物有三种，分别转录不同的 RNA，RNA聚合酶II负责转录蛋白质的基 因 ，因此该酶最为重要 。
• （B） 活性染色质结构的变化 基因转录可 在染色质水平上调节，基因转录激活的染色 质在结构和性质上发生如下变化；
• 男性性别基因丢失九成 千万年后男人将消失! 澳大利亚国立大学的遗传学家詹妮?格雷夫斯教授 在近日的第15届国际染色体代表会议上发表讲话
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• 称，1000万年后目前现存的这种男人类型将 在地球上消失。3亿年前，当男性特有的Y 染色体产生之际曾含有1438个基因，但到目 前为止其中的1393个基因已经消失了，剩下 的45个基因也将在1000万年后消失。这就意 味着负责睾丸发育和男性荷尔蒙分泌的SRY
分子遗传学
第一章：一、名词解释1.遗传：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似性状2.变异：生物性状或信息世代传递过中出现的差异现象3.分子遗传学：研究遗传信息大分子的结构与功能的科学。
它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控4.RNA沉默：在细胞核中，使转录基因中与其同源的DNA序列甲基化而使基因陷于沉默5.基因组：是指细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质，它包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列二、填空1.分子遗传学着重研究遗传信息大分子的结构与功能的科学2.分子遗传学不等于中心法则的演绎3.分子遗传学不是核酸及其衍生物（蛋白质）的生物化学4.分子遗传学研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程以及与此相关的分子事件5.操纵子模型对真核细胞的基因调控来说并不适应6.基因组包括单倍体遗传物质中编码的和非编码的全部DNA序列。
核基因组指单倍体细胞核中的全部DNA序列；线粒体基因组指一个线粒体所包含的全部DNA序列；叶绿体基因组指一个叶绿体所包含的全部DNA序列三、简答1、从生化遗传学到分子遗传学转变发生的三个大事件。
（1）20世纪40年代解决了遗传的物质基础问题（格里菲斯的肺炎双球菌转化实验）（2）20世纪50年代确定了分子水平上的遗传机理问题（Watson和Crick提出的DNA分子的双螺旋模型）（3）20世纪60年代解决了遗传密码问题（1955年桑格测定了牛胰岛素中Aa残基的准确顺序；1958年克里克提出中心法则；1967年“遗传密码字典”的问世）第二章一、名词解释1.基因组：一种生物所编码的全部基因2.假基因：与正常基因有相似的序列，但是在编码序列当中往往含有移码或终止密码，从而使此类基因不能产生功能产物或者有一个可以察觉的现象型。
3.顺反子：编码多肽链的遗传单位；基因的功能单位或遗传的功能单位4.开放性阅读框：（ORF）是被起使密码与终止密码所界定的一串密码子。
分子遗传学
分子遗传学什么是分子遗传学？分子遗传学是遗传学的一个重要分支，研究的重点是基因组以及基因之间的相互作用和调控。
通过对细胞和生物体内发生的遗传变异和突变的分子机制的研究，揭示了基因的结构和功能，以及基因在生物体发育和进化中的作用。
分子遗传学的基本原理是基于DNA和RNA的性质和功能，通过研究基因的表达、转录、翻译和修饰等过程，深入了解基因的调控和遗传信息的传递。
分子遗传学的研究方法分子遗传学的研究方法主要包括：1. DNA测序DNA测序是分子遗传学中最常用的技术之一。
通过测序技术，可以准确地确定DNA序列，从而揭示基因组的结构和功能。
常用的DNA测序方法包括传统的Sanger测序和高通量测序技术，如二代测序和三代测序。
2. PCR（聚合酶链式反应）PCR是一种重要的分子生物学技术，用于扩增DNA序列。
通过反复进行退火、DNA链合成和DNA脱离等步骤，可以在较短的时间内扩增出特定的DNA片段。
PCR技术广泛应用于基因克隆、遗传变异检测等领域。
3. 基因克隆基因克隆是将DNA片段插入到载体中，并在宿主细胞中复制和表达的过程。
通过基因克隆技术，可以获得大量特定DNA片段，用于进一步研究基因的功能和调控机制。
4. 基因表达分析基因表达分析是研究基因在细胞和组织中的表达水平和模式的方法。
常用的基因表达分析技术包括Northern blotting、RT-PCR、DNA芯片等。
通过基因表达分析，可以了解基因在不同发育阶段、组织类型和环境中的表达模式，揭示基因的功能和调控网络。
5. 基因编辑和转基因技术基因编辑和转基因技术是通过改变基因组中的特定序列来研究基因功能和调控的方法。
常用的基因编辑技术包括CRISPR-Cas9、TALEN和ZFN等。
通过基因编辑和转基因技术，可以揭示基因的功能和调控网络，以及基因与表型之间的关系。
分子遗传学的研究内容分子遗传学的研究内容包括：1. 基因组学基因组学研究的是整个基因组的结构和功能，涉及到染色体、基因和非编码RNA等多个层面。
分子遗传学整理
1.分子遗传学：在分子水平研究遗传和变异的学科，研究遗传信息的结构、功能、传递规律和表达规律的学科。
2.DNA的三级结构：是指在一二结构基础上的多聚核苷酸链上的卷曲。
在一定意义上，是指双螺旋基础上的卷曲，包括链的扭结和超螺旋3.变性或解链：如果缓慢加热，可以使氢键断裂，双链解开，产生单链DNA分子的过程。
4.复性或退火：核酸分子在变性后，分开的2条单链缓慢冷却后重新形成互补的双链的过程。
5.成核作用：互补的两条DNA链彼此碰撞开始复性时，有一个中心部位形成氢键先连接起来。
6.拉拉链作用：后面的就像拉拉链形成互补的双链连接起来的过程。
解链温度（Tm）：加热变性使DNA的双螺旋结构失去一半时的温度。
7.增色效应：DNA变性后提高了对紫外线的吸收能力称为增色效应。
8.减色效应：由于双链的增多对260nm处紫外线吸收值减小的现象。
9.基因组：原核细胞中遗传物质的总量或真核细胞中单套染色体及其上的基因。
10.核型：真核细胞中期的全套染色体的表型，包括形态特征，数目、大小。
11.C值：真核细胞单倍体染色体DNA总量或原核染色体中DNA总量。
12.质粒：存在于细菌或真菌细胞中独立于主染色体之外，可以自主复制的环状DNA分子。
13.端粒：染色体末端的正向重复序列。
14.单一顺序：在一个基因组中只有一个拷贝或几个拷贝。
15重叠基因：两个或两个以上基因共一段DNA序列（1977年发现）16基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异产生的一组同源基因.17基因簇：一组相同的或相关的基因排列在一起。
18假基因：在基因家族中因突变而失去功能不能产生具有生物活性蛋白的基因。
19卫星DNA：将DNA切段成片段进行氯化铯密度梯度超离心时，由于富含A\T 段浮力密度小，常常在离心管中形成一条较窄的卫星带，称为卫星DNA。
20.DNA指纹：由于不同个体、串联重复数目、位置都不同，小卫星的southern 杂交谱带就具有高度的个体特异性。
遗传的分子基础-PPT课件.ppt
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
作业习题
作业习题绪论1、动物遗传学研究的对象及任务是什么？2、简述遗传学的发展简史？第一章分子遗传学基础1、遗传物质的基本特征是什么，为什么DNA适合作为遗传物质?2、在真核细胞中，DNA和各种RNA分子都存在于细胞的什么位置?3、简述查科大定律的内容，4、原核细胞DNA的复制是如何起始的，真核细胞DNA复制有何特点?5、增强子如何影响转录?6、真核生物RNA的加工和修饰与蛋白质的合成有何关系，7、密码子的偏好性有什么进化学意义?8、原核生物蛋白质生物合成过程中形成的70S复合物的成分有哪些?—个真核生物mRNA分子能编码——个以上的蛋白质吗?第二章细胞遗传学基础1、名词解释真核细胞原核细胞染色体染色质同源染色体染色单体姐妹染色单体有丝分裂减数分裂联会联会复合体二价体核小体核型分析染色体带性别决定性染色体常染色体性别控制2、染色质的基本结构单位是什么?试述从染色质到染色体的多级螺旋结构模型。
3、有丝分裂和减数分裂有什么区别?从遗传学角度看，这两种分裂各有什么意义?4、染色体的形态有哪些类型?5、什么是核型?试述核型分析的意义，6、某生物有两对同源染色体，—一对染色体是中间着丝粒，另——对是端部着丝粒，以模式图方式画出：①第7、一次减数分裂的中期图；②第二次减数分裂的中期图。
8、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。
①马和驴的杂种染色体数是多少?②如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马—驴杂种是可育还是不育?9、性别决定的方式有哪几种?在哺乳动物中，为什么雌雄比例总是接近1：1 710、什么是SRY基因?试述SRY基因调控性别形成的过程。
第三章遗传的基本规律1、名词解释单位性状相对性状正交和反交显性性状隐性性状等位基因基因型隐性纯合体杂合基因型测交法自交不完全显性共显性复等位基因上位相引相和相斥相重组型配子Rf 连锁遗传图三点测验双交换基因直线排列定律并发系数2、分离定律和自由组合定律的实质是什么?3、牛的无角(P)对有角(P)为显性，有一头无角公牛和3头母牛交配，产犊牛如下：(1)和有角的A母牛交配，产生无角小牛；(2)和有角的B母牛交配，产生有角小牛；(3)和无角的C母牛交配，产生有角小牛。
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3. DNA的结构及其功能
DNA是生物体内的遗传物质，包含了基因信息。它由脱氧核苷பைடு நூலகம்组成，通过编码蛋白质来控制生物体的生命活动。
4. RNA的结构及其功能
RNA是DNA的复制产物，具有多种功能，包括信息传递、蛋白质合成和基因调 控等。它由核苷酸组成，并在细胞中起着重要的作用。
5. 蛋白质的结构及其功能
8. RNA加工（RNA processing）
RNA加工是指在转录后产生的RNA分子上进行修饰和切割的过程，使其能够发 挥相应的功能。
9. 翻译（Translation）
翻译是将RNA上的遗传信息转化为蛋白质的过程。在细胞中，翻译是蛋白质合 成的重要步骤。
蛋白质是生物体内的重要组成部分，由氨基酸组成。它在细胞中承担着结构支持、酶催化、运输等多种功能。
6. DNA复制
DNA复制是生物体生长和繁殖的基础过程，通过复制DNA分子来传递遗传信息， 并确保基因的稳定传递。
7. 转录（Transcription）
转录是通过RNA的合成将DNA的遗传信息转换为RNA的过程。它是基因表达的关键环节。
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介绍分子遗传学的概念、研究对象、DNA、RNA和蛋白质的结构与功能。
1. 什么是分子遗传学？
分子遗传学研究遗传物质（DNA和RNA）的结构与功能，以及遗传信息的传递和调控机制。
2. 分子遗传学的研究对象是什 么？
分子遗传学的研究对象包括DNA、RNA和蛋白质，它们在生物体内承担着遗传 信息的传递和调控功能。
第九章 生化与分子遗传学(答案)
第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和δ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和δ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
分子遗传学基础精品PPT课件
The Human Genome Project is an international research effort to map the human genome and the genomes of other organisms.
It officially began in 1990 with planning and funding through the US Department of Energy and the National Institutes of Health.
The aim was to complete physical and genetic maps of the entire human genome, elucidating the complete sequence of the 3 billion base pairs per genome, localizing all the genes therein, and making the data public along the way. The project uses DNA from a number of individuals who will remain anonymous to protect their privacy.
1985-6 The Human Genome Project was first proposed 1986 Mullis invented the concept of PCR 1990 Official start of the Human Genome Project 1995 First genome fully sequenced H. influenzae 1996 First eukaryote genome fully sequenced – yeast 1997 Dolly first successful attempt at animal cloning
遗传的分子基础(遗传学基础课件)
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
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b) 提高蛋白质疏水性, 以增强生物体自然选择的适应性 密码子进化理论认为;
原始密码子多为 RNYRNYRNY (N Y R )
+1移码, 进化
(N A/G U/C) RNYRNYRNY
NYR多为Hydrophobic amino acid, 改变蛋白质性能
(4)．隔裂基因（splitting gene和表达 3．互补测验的作用
第一节 基因概念的演变
基因是遗传学研究的中心， 基因的概念是随着遗传学的 发展而不断深化，人们对遗 传物质的认识过程，也就是 基因概念的发展过程。
一、经典遗传学关于基因的概念
①．孟德尔(Mendel)：
把控制性状的因子称为遗传因子。遗传因子是颗粒状的， 互不融合，互不沾染，独立分离，自由组合。
“三位一体”的基因概
念
④ 经典遗传学基因的概念
基因的“三位一体”的概念 1940年以前，经典遗传学认为：基因是一种化学实体，
以直线方式排列在染色体上。 ① 基因是功能单位：基因是控制一种表型性状最小的遗传单
位，是不可分割的。既是结构单位，又是功能单位。 ② 基因是重组的结构单位：重组只能发生在基因之间，不能
➢ 不 仅 绝 大 多 数 结 构 基 因 是 间 隔 基 因 ， rDNA 和 tDNA也是间隔基因。
➢ 间隔基因是真核生物的主要结构形式，但是原核 生物中也存在间隔基因。
➢ 某些低等真核生物的线粒体以及叶绿体中也发现 了间隔基因。
外显子和内含子的共同性质
➢ 间隔基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟 mRNA产物中的排列顺序是相同的。
在一些细菌和动物病毒中有重叠基因，最早由Sanger于 1977年发现了ΦΧ174单链DNA病毒中有6个基因是重叠的。
φX174的B基因和K基 因重叠在A*基因内。它 们以不同的读码框架进 行识读和翻译。
噬菌体φX174的基因组 （重叠基因）
重叠基因的生物学意义
a) 原核生物进化的经济原则 较小的C值编码较多的基因信息
School of Animal Science and Technology, Yangzhou University
第八章 分子遗传学基础
授课教师：李碧春 教授 授课对象：动物科学专业二年级学生 单 位：动物遗传育种系
第一节 基因概念的演变 第二节 基因的分子结构 第三节 基因的精细结构
本章应掌握的重点
③．顺反子（cistron）：表示一个作用的单位，基本符合
通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA与 一个多肽链合成相对应；平均为500~1500个碱基对。
三、现代遗传学关于基因概念：
基因是指含有特定遗传信息的核苷酸序列，它具有可 分性，在其内部存在许多突变子和重组子，并且基因存在 重叠、间隔、移动等现象。是遗传物质的最小功能单位。 除了某些病毒的基因是由RNA构成外，多数生物的基因是由 DNA构成，并在染色体上呈线性排列。
基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，染色体 处于细胞核内，又称核基因。位于线粒体、质体等上的基 因称染色体外基因（核外基因或细胞质基因）。
四、现代基因概念的发展（多样性）
20世纪70年代后，随着遗传学的不断进步，能 够从分子水平上研究基因的结构与功能，先后出现 了结构基因、调控基因、重叠基因、重复基因、断 裂基因、跳跃基因、假基因、拟等位基因、癌基因、 隐蔽基因和蛋白质基因等概念。
信息 转录成RNA（mRNA、tRNA、rRNA） mRNA 被翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用 （ 如调节 基因、启动基因、操纵基因）。
⑵. 顺反子学说
1959年本泽以大肠杆菌噬菌体为材料，从分子水平提出 顺反子学说：认为一个顺反子相当于一个基因，是一个遗传 功能单位，决定一条多肽链合成。一个顺反子内有多个突变 位点即突变子（一个基因内部能引起表型突变的最小结构单 位）和多个重组子（基因内出现重组的最小区间），说明基 因内部是可分的。改变了“三位一体”的基因概念。
如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
②．约翰逊（Johannsen）：
提出基因（gene）
取代“遗传因子” 。
③．摩尔根（Morgen）：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体
为主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上；也是功
能、突变、交换的最小单位。
➢ 某种间隔基因在所有组织中都具有相同的内含子成 分。
➢ 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有，一 般没有编码功能。
理论上，一个基因中有多少核苷酸对，就有多少突变子 和重组子。可见基因并不是突变单位和重组单位。
⑶. 现代遗传学认为：基因内部存在
①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。
②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子可以只包含一个碱基对。
⑴．结构基因（structural gene）： 指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
rRNA基因
⑵．调控基因（regulator gene）： 指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
lac 调控基因
⑶．重叠基因（overlapping gene）：
指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚 不同，同时编码两个以上基因的现象，即不同基因的核苷酸 序列是彼此重叠的。
发生在基因之内。 ③ 基因是突变的结构单位：基因可以从一种形式转变成另一
种形式，但基因内部没有可改变的最小单位。 ④ 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
在分裂时有规律地进行分配。
二、分子遗传学关于基因的概念
⑴.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。 一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特定遗传
指真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列相间隔排列 组成。内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；
外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
extr
卵清蛋
on
白基因
基因的编码序列在 DNA分子上是不连 续的，被不编码的 序列所隔开。
隔裂基因的普遍性