第九章 分子遗传学基础

“三位一体”的基因概
念
④ 经典遗传学基因的概念
基因的“三位一体”的概念 1940年以前，经典遗传学认为：基因是一种化学实体，
以直线方式排列在染色体上。 ① 基因是功能单位：基因是控制一种表型性状最小的遗传单
位，是不可分割的。既是结构单位，又是功能单位。 ② 基因是重组的结构单位：重组只能发生在基因之间，不能
理论上，一个基因中有多少核苷酸对，就有多少突变子 和重组子。可见基因并不是突变单位和重组单位。
⑶. 现代遗传学认为：基因内部存在
①．突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。 一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。
②．重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。
一个交换子可以只包含一个碱基对。
信息 转录成RNA（mRNA、tRNA、rRNA） mRNA 被翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用 （ 如调节 基因、启动基因、操纵基因）。
⑵. 顺反子学说
1959年本泽以大肠杆菌噬菌体为材料，从分子水平提出 顺反子学说：认为一个顺反子相当于一个基因，是一个遗传 功能单位，决定一条多肽链合成。一个顺反子内有多个突变 位点即突变子（一个基因内部能引起表型突变的最小结构单 位）和多个重组子（基因内出现重组的最小区间），说明基 因内部是可分的。改变了“三位一体”的基因概念。
指真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列相间隔排列 组成。内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；
外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
extr
卵清蛋
on
白基因
基因的编码序列在 DNA分子上是不连 续的，被不编码的 序列所隔开。
隔裂基因的普遍性
➢ 某种间隔基因在所有组织中都具有相同的内含子成 分。
➢ 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有，一 般没有编码功能。
如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。
②．约翰逊（Johannsen）：
提出基因（gene）
取代“遗传因子” 。
③．摩尔根（Morgen）：
对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体
为主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上；也是功
能、突变、交换的最小单位。
* 1．基因概念及其发展。 2．基因的结构和表达 3．互补测验的作用
第一节 基因概念的演变
基因是遗传学研究的中心， 基因的概念是随着遗传学的 发展而不断深化，人们对遗 传物质的认识过程，也就是 基因概念的发展过程。
一、经典遗传学关于基因的概念
①．孟德尔(Mendel)：
把控制性状的因子称为遗传因子。遗传因子是颗粒状的， 互不融合，互不沾染，独立分离，自由组合。
➢ 不 仅 绝 大 多 数 结 构 基 因 是 间 隔 基 因 ， rDNA 和 tDNA也是间隔基因。
➢ 间隔基因是真核生物的主要结构形式，但是原核 生物中也存在间隔基因。
➢ 某些低等真核生物的线粒体以及叶绿体中也发现 了间隔基因。
外显子和内含子的共同性质
➢ 间隔基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟 mRNA产物中的排列顺序是相同的。
⑴．结构基因（structural gene）： 指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
rRNA基因
ห้องสมุดไป่ตู้
⑵．调控基因（regulator gene）： 指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
lac 调控基因
⑶．重叠基因（overlapping gene）：
指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚 不同，同时编码两个以上基因的现象，即不同基因的核苷酸 序列是彼此重叠的。
b) 提高蛋白质疏水性, 以增强生物体自然选择的适应性 密码子进化理论认为;
原始密码子多为 RNYRNYRNY (N Y R )
+1移码, 进化
(N A/G U/C) RNYRNYRNY
NYR多为Hydrophobic amino acid, 改变蛋白质性能
(4)．隔裂基因（splitting gene）：
在一些细菌和动物病毒中有重叠基因，最早由Sanger于 1977年发现了ΦΧ174单链DNA病毒中有6个基因是重叠的。
φX174的B基因和K基 因重叠在A*基因内。它 们以不同的读码框架进 行识读和翻译。
噬菌体φX174的基因组 （重叠基因）
重叠基因的生物学意义
a) 原核生物进化的经济原则 较小的C值编码较多的基因信息
基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，染色体 处于细胞核内，又称核基因。位于线粒体、质体等上的基 因称染色体外基因（核外基因或细胞质基因）。
四、现代基因概念的发展（多样性）
20世纪70年代后，随着遗传学的不断进步，能 够从分子水平上研究基因的结构与功能，先后出现 了结构基因、调控基因、重叠基因、重复基因、断 裂基因、跳跃基因、假基因、拟等位基因、癌基因、 隐蔽基因和蛋白质基因等概念。
③．顺反子（cistron）：表示一个作用的单位，基本符合
通常所述基因的大小或略小。所包括的一段 DNA与 一个多肽链合成相对应；平均为500~1500个碱基对。
三、现代遗传学关于基因概念：
基因是指含有特定遗传信息的核苷酸序列，它具有可 分性，在其内部存在许多突变子和重组子，并且基因存在 重叠、间隔、移动等现象。是遗传物质的最小功能单位。 除了某些病毒的基因是由RNA构成外，多数生物的基因是由 DNA构成，并在染色体上呈线性排列。
发生在基因之内。 ③ 基因是突变的结构单位：基因可以从一种形式转变成另一
种形式，但基因内部没有可改变的最小单位。 ④ 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
在分裂时有规律地进行分配。
二、分子遗传学关于基因的概念
⑴.揭示遗传密码的秘密：基因 具体物质。 一个基因 DNA分子上一定区段，携带有特定遗传
School of Animal Science and Technology, Yangzhou University
第八章 分子遗传学基础
授课教师：李碧春 教授 授课对象：动物科学专业二年级学生 单 位：动物遗传育种系
第一节 基因概念的演变 第二节 基因的分子结构 第三节 基因的精细结构
本章应掌握的重点