第三章 连锁遗传分析与染色体作图

陕师大 白成科 2017/3/6
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； – F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲 本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两 种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
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二、 完全连锁和不完全连锁
• 完全连锁 (complete linkage)：
如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两 种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配 子，就称为完全连锁(pp94-95)
• 不完全连锁 (incomplete linkage)：
指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配 子，还会产生重组型配子。
重组率越低，基因之间的连锁程度越高；重组率越高，基因 越倾向于自由组合。例如上述第二种果蝇测交中: RF=16%
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现以下列玉米的测交实验说明重组频率测定方法。玉米籽粒的糊粉 层有色(C)对糊粉层无色(c)为显性;饱满种子(Sh)对凹陷种子(sh)为显 性。基因Sh与C是连锁的。杂交亲本为互引相CSh/CSh X csh/csh时，有 如下结果:
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完全连锁(complete linkage)
AB a b
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不完全连锁(incomplete linkage)
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C-Sh基因间的连锁与交换
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三、重组频率的确定
重组：同一对同源染色体上不同对等位基因之间的重新组合 的现象叫做重组(Recombination) ，以与自由组合相区别。重 组产生的重组类型个体称为重组子(recombinants)。 重组率：两个基因之间是否连锁，可以对F1代进行测交来检 测。如果测交后代的比率为1:1:1:1，则是自由组合的，如果 亲组型高于预期比率而重组型低于预期比率，则说明它们是 互相连锁的。遗传学中以测交子代中出现的重组子所占的比 例来测定基因连锁的程度，称为重组率(recombination frequency，RF) 。
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组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果：
– F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； – F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性 状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状 组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
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交换的细胞学证据
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(2).
处于同源染色体的不同座位的相互连锁的两个基因之间如果 发生了交换，就会导致这两个基因发生重组。 交换发生在染色体复制之后，因此发生过交换的性母细胞产 生的配子，只有一半是重组子，另一半是亲组型。
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果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相
P F1 Ft pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓
pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067
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（四）、连锁遗传现象的解释
• 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上 的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连 在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
• 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。 即：
– 相引相中，pr+ vg+连锁在一条染色体上，而pr vg连锁在另 一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和pr vg。
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则 自由组合。 遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。但是基因有很多，成千上万， 而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。例如人类有23对染色体，而基 因数目为35000个。每条染色体上必然有很多基因。基因在染色体上是如何排列 的呢？同一条染色体上的基因之间在遗传时又是如何相互作用的呢？
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重组型配子的比例
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4. 多线交换和最大交换率
在同源染色体的两个基因之间如果出现一个交叉，它只涉 及两条非姊妹染色单体，由此产生的4条染色单体有两条是已 交换的，两条是没有交换的，重组型占1/2。如果100%的性母 细胞在两个基因之间都出现一个交叉，则重组型频率为 1/2x100%=0.50。这就是两个基因间最大的交换值。 当两个基因相距较远时， 其间可以发生两个或两个以上 的交叉，即可能发生过两次或 两次以上的交换，在这种情况 下，不同交叉点上涉及的染色 单体将不限于两条，可以是多 线交换。这时，是否会改变最 大交换值?
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由此可知，不论用哪种基因组合的交配方 式，测交的结果都是亲组型的频率很高，占97% 左右，而重组型的频率很低，仅占3%左右。 显然，测得的两个特定基因座的RF值越大， 例如接近50%时，基因间的连锁关系越难以判断， 因为与基因的自由组合测交比1:1:1:1很接近， 在这种情况下，必须用大量的测交后代的数据 方可鉴别。如RF值越小，基因间的连锁关系越 易察觉，因为测交比例与1:1:1:1相差甚远。
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第一节 连锁交换定律
一、 连锁遗传现象的发现 (一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验.
花色 紫花(P) 对红花(p) 为显性； 花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
1. 紫花、长花粉粒(PPLL）×红花、圆花粉粒（ppll). 2. 紫花、圆花粉粒(PPll)×红花、长花粉粒(ppLL).
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重组型配子的比例
1. 尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型 配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为 并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换。
2. 重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子
的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。
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1 2 3 4
1 2 3 4
1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4
二线双交换 （2-3 ）
重组率 发生概率
0
1/4
三线双交换 (2和3发生一次单 交换，然后3和4发 生一次单交换，相 当于3发生了一次 双交换。 ) （1-2，2-3）
50%
2/4
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连锁群
大量实验资料表明，连锁现象在生物界普遍存在。凡是位于同一条
染色体上的基因构成一个连锁群(linkage group)，连锁群的数目等于单
倍体染色体数(n)，对于二倍体生物，有几对染色体，就有几个连锁群， 如果蝇有4对染色体，就有四个连锁群，第I连锁群包括所有伴性遗传的 基因，位于第1号染色体——性染色体上，第II和第III连锁群分别对应 两对大的V 形的第2和第3号染色体，第四连锁群基因数目最少，相当于 最小的点状第4号染色体。人类有23对染色体，人类的3.5万个基因分别 位于这23条染色体上，构成23个连锁群。
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四. 交换
我们知道，不同染色体上的基因遗传时可以自由组合，因而可以 产生亲代所没有的新组合；位于同一条染色体上的基因相互连锁，形 成亲代所没有的新组合的机制是什么？在两对基因连锁遗传时，为什 么又会出现一定频率的重组？ 1.交换的机制： Janssens, 1909年根据两栖类和直翅目昆虫的减数分 裂的观察，提出了交叉型假设（chiasmatype hypothesis)，解释了遗 传重组的机制，其要点是： (1). 减数分裂前期，尤 其是双线期，配对中的 同源染色体不是简单地 平行靠拢，而是在非姊 妹染色单体之间的出现 交叉(chiasma)，这是同 源染色体对应片段之间 发生过交换(crossing over)的地方.
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影响交换的因素:
有许多因素影响交换，包括温度、性别、射线、化学物质等等。 1) 温度：在果蝇中早已发现22C饲养的雌蝇的交换频率最低。 2) 射线和化学物质：某些化学物质如放线菌D、丝裂霉素C可以引 起交换值的增加。 3) 着丝粒使附近基因的交换值明显降低。 4) 性别：人类和许多哺乳动物例如小鼠，雌性交换值大于雄性。 性别对于交换的影响最典型的情况是在果蝇中由Morgan所发现 的雄蝇无交换(完全连锁)。在家蚕中则恰恰相反，交换只发生在 雄蚕而不发生在雌蚕中。实际上，凡是性染色体决定性别的生 物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换。
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果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相
P F1 Ft
pr+pr+vg+vg+(红眼长翅）×prprvgvg（紫眼残翅）
↓
pr+prvg+vg × prprvgvg(测交)
pr+prvg+vg1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154
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• (二)、连锁遗传现象.
杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2