《诊断学》 第三节染色体检测

第三节染色体检测

一、染色体检查的方法

染色体检查又称染色体核型分析。该方法是将特定的细胞短期或长期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，是确诊染色体病的基本方法。染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤和羊水等。在染色体检查中，除常规染色体检查技术外，各种显带及其他分子生物学技术用于不同的检查目的。染色体检查常用的分子生物学检查方法有原位杂交、DNA限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）等。

二、染色体异常及染色体病

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。常见的疾病中慢性髓性白血病95％以上具有费氏染色体（Ph），该染色体是22号染色体长臂和9号染色体短臂相互转位而成。除此以外还有其他常染色体和性染色体异常（表4-10-1）。

三、XYY综合征染色体检查

XYY综合征又名YY综合征，患者具有47条染色体，比正常男性多一条性染色体为Y，即性染色体为XYY。多余的Y染色体是由于精细胞有丝分裂时出现不分离的结果，当其与正常卵子受精，生成XYY核型的受精卵。XYY综合征的确诊应做染色体核型检查，检查到两条YY染色体或XYY核型时可以确诊。

四、白血病的染色体检查

随着分子生物学和染色体检测技术的提高，人们发现许

多白血病与染色体异常（如染色体易位、缺失、重排等）有关。研究发现急性髓细胞白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）核型异常检出率达93％。这些异常核型多是特异性染

色体重排或染色体数目异常形成，其在病程中较稳定，是可

靠的分子标志（表4-10一2）。如AML-M3型，90％以上患者

可见到t（15；17）（q22；q12）的特异性染色体异常，17q

上的维A酸a受体（RARA）和15q上的早幼粒细胞白血病（promyeloblastic leukemia，PML）基因互相易位，形成

PML-RARA及RARA-PML两种融合基因，是M3型的特异性分

子基因。慢性粒细胞白血病（chronic myeloblastic leukemia，CML）典型的特点是具有phl染色体，ph1染色体为t （9；22）染色体易位，是9号染色体长臂3区4带处的c-abl易位至22号染色体长臂1区c-bcr断裂点，易位后重组形成bcr-abl融合基因，其基因产物P210具有较高的蛋白酪氨酸激酶活性（PTK），现被认为是引起癌变的主要原因。以上说明大多数白血病与

特异的染色体异常有关，因此白血病特异性分子标志的检测

有助于白血病的诊断及分型（表4-10-2）