《诊断学》 第三节染色体检测
诊断学最详细听课笔记
第一章血液系统疾病检测项目红细胞：红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（HGB）、红细胞比容（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）白细胞：白细胞计数、白细胞分类计数血小板：血小板计数（PLT）、血小板平均体积（MPV）、血小板比容（PCT）、血小板体积分布浓度（PDW）第一节血液细胞数量检测一、红细胞数量1.正常值（参考书上）2.贫血：单位容积循环血液中RBC、HGB、HCT低于参考区间下限。
（1）生理性：婴幼儿（生成相对不足）、妊娠中后期（血容量↑）、老年（骨髓造血组织↓）（2）病理性：贫血程度根据HGB划分为四级：轻度（男：<120g/l,女<110g/l）、中度（<90）、重度（<60）、极重度（<30）贫血病因（P48）1.红细胞生成减少（1）骨髓干细胞损伤或异常：再障、骨髓增生异常综合征（2）骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓纤维化、多发骨髓瘤（3）造血物质缺乏或失利用:巨幼（叶酸或VB12↓）缺铁、铁粒幼细胞性贫血2.红细胞破坏增多（1）红细胞内在缺陷;遗传性（遗传性球形细胞增多症、G-6-PD缺陷症、球蛋白生成障碍性贫血）获得性（阵发性睡眠性血红蛋白尿）（2）外在因素：自发免疫性溶贫、微血管病性溶贫、脾亢、理化生物因素3.红细胞丢失过多：急性失血（RBC、HGB基本正常），慢性失血（缺铁性）一般情况下RBC与HGB平行缺铁性（IDA）：RBC↓、HGB↓↓、HCT↓↓（血红蛋白合成↓）巨幼性（MA）RBC↓↓、HGB↓、HCT↓（红细胞体积大、HGB高）慢性失血性RBC↓、HGB↓↓再障（AA）RBC↓、HGB↓、HCT↓（骨髓造血功能低）红细胞增多（1）相对性↑：血浆容量↓eg:脱水（呕吐、腹泻、烧伤）、多尿（糖尿病、尿崩症）肾上腺皮质功能↓（2）绝对性↑：男性>6.0×1012/L,女性>5.5×1012/L生理性：胎儿、新生儿（无自主呼吸、相对缺氧）、高原地居民、剧烈运动病理性：红细胞增多症（RBC、HGB、HCT持续性高于参考区间上限）原发性↑：真性红细胞增多症继发性↑：EPO真性↑某些肿瘤或肾疾患、肾癌、肝癌、多囊肾EPO代偿性↑阻塞性肺疾病肺心病先心病贫血形态学分类 MCV MCH MCHC大细胞性↑↑ N 巨幼、恶性贫血正细胞性 N N N 急性失血、多数溶血、再障、骨髓病性贫血单纯小细胞↓↓ N 慢性感染、肝病、恶性肿瘤、尿毒症、风湿致贫血小细胞低色素↓↓↓缺铁、铁粒幼、珠蛋白障碍、慢性失血性贫血白细胞计数（1）大小和形态最大：单核细胞 12-20um ；最小：淋巴细胞 6-9um ；中性粒细胞：10-13um（2）功能消灭病原体，免疫反应，过敏反应（3）生成与破坏①生成粒细胞→骨髓多能干细胞→粒单核祖细胞（CSF刺激）↙↘（高浓度CSF ）原始粒细胞原单核细胞（低浓度CSF）↓↓粒细胞幼单核体内分布骨髓：血液：组织=15～20：1：20单核巨噬系统②破坏排出体外（唾液消化液）(4)寿命粒细胞;10-14天；B细胞：4-5天；T细胞：100天以上甚至1年；单核：14天左右(5)生理恒定①粒细胞生成过多→白血病②生成少破坏多→白细胞减少症（WBC<4000/mm3）和粒细胞缺乏症（绝对值<500/mm3）2.正常参考值（记住成人）成人：（4～10）×109/L （4000～10000/ mm3）新生儿：（15～20）×109/L 6个月～2岁：11×109/L3．临床意义（1）生理变异①新生儿～2岁以内幼儿可大于正常②同一人一天内，下午比早晨高（注意复查时间应相同）③剧烈运动、饭后、高热严寒（边缘池→循环池）WBC↑④月经期、妊娠5个月以上WBC↑（2）病理变化类似中性粒细胞白细胞分类计数(LDC)1.检查方法(1) 普通显微镜捡法1）血涂片制备、2）染色、3）镜检：油镜下计数100个白细胞、分类(2) 血液分析仪1）三项分析法（体积分析，不准确，过筛作用）小细胞：35-90 fl,主要是淋巴细胞中间细胞：91-159fl，嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞（溶血剂溶解RBC，单核细胞质多疏松易皱缩）大细胞：160-450fl ，中性粒细胞(3) 五项分析法激光型高档2.参考值（1）普通显微镜捡法（百分比记熟）P12（2）血液分析仪（不要求背）3.临床意义（1）中性粒细胞（N）生理性↑：新生儿、剧烈运动、高温严寒、妊娠病理性↑：1）急性感染和炎症：化脓性球菌、杆菌，乙脑病毒急性期、狂犬病毒、立克次体；与感染程度不成正比，极严重可减少。
染色体检查实验步骤
染色体检查实验步骤
第一步呢，就是要采集样本。
这采集样本的方式可不少哦。
要是做外周血染色体检查，那护士姐姐就会像打针一样，从你的胳膊上抽一点血，就一小管，一点都不疼啦，就像小蚂蚁轻轻咬了一口。
如果是做羊水穿刺查胎儿染色体呢，这个听起来有点吓人，但其实现在技术很成熟啦。
医生会用一根很细很细的针，穿过妈妈的肚皮，进到子宫里取一点羊水，这里面就有宝宝的细胞可以用来查染色体啦。
还有一种是绒毛取样，也是取胎儿细胞的办法。
第二步，样本取好之后，就要让细胞开始分裂啦。
这个过程就像是给细胞下命令，让它们快快长大繁殖。
在实验室里，会把细胞放到专门的培养液里面，给它们提供各种营养，就像我们吃饭一样，细胞也得吃饱喝足才有力气分裂呀。
第三步，等细胞分裂到合适的阶段，就像果实成熟了一样，就得把它们固定住。
这就好比给正在跳舞的细胞拍个快照，让它们停在这个状态，这样才能好好观察它们的染色体。
固定的方法也是有专门的试剂来帮忙的。
第四步，染色环节来啦。
这个就像给染色体穿上漂亮的衣服，用特定的染料去染这些染色体，这样它们就会在显微镜下显示出不同的颜色和条带。
就像每个染色体都有了自己独特的标记，方便我们区分它们。
第五步，就是在显微镜下观察啦。
这时候就像是探险家在寻找宝藏一样，科学家们会仔细地看这些染色体的数目、形态、结构有没有异常。
要是发现哪个染色体多了一块或者少了一块，那可能就有问题啦。
好啦，这就是染色体检查大致的实验步骤啦。
宝子，是不是感觉还挺有趣的呢？。
染色体分析相关的实验
染色体分析相关的实验第三章染色体分析相关的实验目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，因为染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。
近几年相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关的理论；另一方面与染色体畸变有关的各类遗传病的研究也使临床上染色体的分析上了一个新的台阶。
染色体分析相对较简单，细胞通常采用循环血中的淋巴细胞，胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。
细胞经过培养，再用植物凝集素（PHA）刺激细胞分化。
当每个染色体都复制成两个染色体单体时，随后加入秋水仙素，在分裂中期阻止细胞有丝分裂。
位于载玻片上的细胞随后被染色，在显微镜下拍照或用计算机进行图像分析。
根据染色体形态大小,剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上,进行核型分析。
染色体显带通常通过G显带或Q（荧光）显带染色技术进行，增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性。
新的分子生物学技术使用DNA探针(含有荧光标记)来定位染色体上特定基因和DNA序列，荧光素标记的原位杂交技术可用于鉴别基因结构和寻找染色体缺失，重排及复制。
实验3-1 人类染色体标本的制备一、实验目的掌握人类外周血细胞培养方法及染色体标本的制备方法。
观察人类染色体的形态和数目。
二、实验原理血液中的T淋巴细胞在体外培养中经一定剂量的植物血凝素（PHA）刺激，可以返幼进行细胞分裂，用秋水仙素积累分裂相，用0.075 mol/L-1KCI进行低渗后，经固定、染色，可见到分散的染色体。
三、实验准备超净工作台、酒精灯、无菌注射器（1ml、2ml、5m1）、针头、培养瓶、橡皮塞、75％酒精棉球、离心机、定时钟、试管架、量筒、刻度离心管、冰凉玻片，毛细滴管、恒温水浴锅、RPMI1640、小牛血清、肝素、秋水仙素、植物血凝素（PHA）、固定液（甲醇：冰乙酸为3∶1，现用现配）、0.075mol。
诊断学第八版目录
诊断学第八版目录绪论第一篇常见症状第一节发热第二节皮肤黏膜出血第三节水肿第四节咳嗽与咳痰第五节咳血第六节胸痛第七节发绀第八节呼吸困难第九节心悸第十节恶心与呕吐第十一节吞咽困难第十二节呕血第十三节便血第十四节腹痛第十五节腹泻第十六节便秘第十七节黄疸第十八节腰背痛第十九节关节痛第二十节血尿第二十一节尿频、尿急与尿痛第二十二节少尿、无尿与多尿第二十三节尿失禁第二十四节排尿困难第二十五节肥胖第二十六节消瘦第二十七节头痛第二十八节眩晕第二十九节晕厥第三十节抽搐与惊厥第三十一节意识障碍第三十二节情感症状第二篇问诊第一章问诊的重要性与医德要求第一节问诊的重要性第二节问诊的医德要求第二章问诊的内容第三章问诊的方法与技巧第一节问诊的基本方法与技巧第二节重点问诊的方法第三节特殊情况的问诊技巧第三篇体格检查第一章基本方法第一节视诊第二节触诊第三节叩诊第四节听诊第五节嗅觉第二章一般检查第一节全身状态检查第二节皮肤第三节淋巴结第三章头部检查第一节头发和头皮第二节头颅第三节颜面及其器官第四章颈部检查第五章胸部检查第一节胸部的体表标志第二节胸壁、胸廓与乳房第三节肺和胸膜第四节呼吸系统常见疾病的主要症状和体征第五节心脏检查第六节血管检查第七节循环系统常见疾病的主要症状和体征第六章腹部检查第一节腹部的体表标志及分区第二节视诊第三节触诊第四节叩诊第五节听诊第六节腹部常见疾病的主要症状和体征第七章生殖器、肛门、直肠检查第一节男性生殖器检查第二节女性生殖器检查第三节肛门与直肠检查第八章脊柱与四肢检查第一节脊柱检查第二节四肢与关节检查第九章神经系统检查第一节脑神经检查第二节运动功能检查第三节感觉功能检查第四节自主神经功能检查第十章全身体格检查第一节全身体格检查的基本要求第二节全身体格检查的基本项目第三节特殊情况的体格检查第四节老年人的体格检查第五节重点体格检查第四篇实验诊断第一章概论第二章临床血液学检测第一节血液一般检测第二节溶血性贫血的实验室检测第二节骨髓细胞学检查第三节血型鉴定与交叉配血试验第三章血栓与止血检测第一节血管壁检测第二节血小板检测第三节凝血因子检测第四节抗凝系统检测第五节纤溶系统检测第六节血液流变学检测第七节血栓弹力图检测第八节检测项目的选择和应用第四章排泄物、分泌物及体液检测第一节尿液检查第二节粪便检查第三节痰液检查第四节脑脊液检测第五节浆膜腔积液检测第六节生殖系统体液检测第五章常用肾功能实验室检测第一节肾小球功能检测第二节肾小管功能检测第三节血尿酸检测第四节肾小管性酸中毒的检测第五节肾功能检测项目的选择和应用第六章肝脏常用实验室检测第一节肝脏疾病常用的实验室检测项目第二节常见肝脏疾病的各种实验诊断项目指标变化特点第三节常见肝脏疾病检查项目的合理选择与应用第七章临床常用生物学检测第一节血糖及其代谢产物的测定第二节血清脂质和脂蛋白检测第三节血清电解质检测第四节血清铁及其代谢产物检测第五节心肌酶和心肌蛋白检测第六节其他血清酶学检测第七节内分泌激素检测第八节治疗性药物监测第八章临床常用免疫学检测第一节体液免疫检测第二节细胞免疫检测第三节肿瘤标志物检测第四节自身抗体检测第五节感染免疫检测第六节移植免疫检测第七节其他免疫检测第九章临床常见病原体检测第一节标本的采集运送、实验室评价和检查方法第二节病原体耐药性检测第三节临床感染常见病原体检测第四节病毒性肝炎检测第五节性传播疾病病原体检测第六节医院感染常见病原体检测第十章其他检测第一节基因诊断第二节流式细胞术及其临床应用第三节染色体检测第四节床边检测第五篇辅助检查第一章心电图第一节临床心电学的基本知识第二节心电图的测量和正常数据第三节心房肥大和心室肥厚第四节心肌缺血与ST-T改变第五节心肌梗死第六节心律失常第七节电解质紊乱和药物影响第八节心电图的分析方法和临床应用第二章其他常用心电学检查第一节动态心电图第二节心电图运动负荷试验第三章肺功能检查第一节通气功能检测第二节换气功能检测第三节小气道功能检测第四节血气分析和酸碱测定第四章内镜检查第一节基本原理简介第二节上消化道内镜检查第三节下消化道内镜检查第四节纤维支气管镜检查第六篇病历书写第一章病历书写的基本要求第二章病历书写格式及内容第一节住院病历第二节门(急)诊病历第三节表格式住院病历第三章电子病历第七篇诊断疾病的步骤和临床思维第一章诊断疾病的步骤第一节搜集临床资料第二节分析、综合、评价资料第三节提出初步诊断第四节验证或修正诊断第二章临床思维方法第一节临床思维的两大要素及应注意的问题第二节临床思维的基本方法第三节诊断思维的基本原则第四节循证医学在临床思维中的应用第五节临床诊断思维的特点与常见诊断失误的原因第三章临床诊断的内容第一节诊断的内容与格式第二节诊断书写要求附录一:临床常用诊断技术附录二:临床检验参考值。
染色体检查步骤
染色体检查步骤
染色体检查是一种常用的遗传学检查方法，可用于诊断染色体异常和某些遗传病。
下面是染色体检查的一般步骤：
1. 采样：染色体检查通常需要采集患者的血液样本，一般是静脉血。
在采血前需要注意消毒操作。
2. 细胞培养：将采集到的血液样本中的白细胞进行培养，以促使细胞分裂，使染色体得以观察。
3. 染色体制片：在细胞培养的特定时期，通过添加化学物质，可以使染色体在显微镜下更易于观察。
之后，将处理后的细胞制备成染色体制片。
4. 显微镜观察：将染色体制片放在显微镜下观察，利用高倍显微镜或荧光显微镜对染色体进行检查。
通过观察染色体的数量、形态、大小、带状模式等特征，可以判断是否存在染色体异常。
5. 图像分析与解读：对观察到的染色体图像进行分析和解读。
根据染色体异常的类型，可以诊断某些遗传病、判断生育能力等。
6. 报告与咨询：将检查结果整理成报告，通常由遗传学专家或医生进行解读，并向患者提供相关的咨询和建议。
需要注意的是，在进行染色体检查时，可能还会结合其他的遗传学检查方法，如Fluorescence in situ hybridization（FISH）、
基因组杂交等，以进一步明确染色体异常的类型和细化诊断。
整个染色体检查过程通常需要数天或数周的时间。
全套染色体检查项目明细
全套染色体检查项目明细染色体检查是一项重要的生物学技术，对于研究和诊断许多疾病具有重要意义。
通过检查个体的染色体，我们可以了解到一系列与遗传性疾病、性别特征、遗传变异等相关的信息。
下面将为大家介绍一些常见的染色体检查项目明细：1. 标准染色体分析：该检查是最基础的染色体检查项目之一。
通过对个体细胞核中染色体的形态、数量等特征进行观察和计数，来评估染色体的正常与否。
这一项检查可以用于检测出染色体异常，例如唐氏综合征（21三体综合征）等。
2. 染色体核型分析：该检查是标准染色体分析的进阶版，通过采集个体细胞进行染色体分析，可以得到个体的染色体核型图谱。
从染色体核型图谱，我们可以准确判断出染色体数量异常、结构异常等情况，例如父母一方染色体易位、重复等异常。
3. FISH（荧光原位杂交）：FISH检查是一种高分辨率的染色体检查技术，通过标记特定的DNA序列，使其与细胞核中的相应序列结合，并获得特定的荧光信号。
这项技术可以检测某一特定区域的基因缺失、扩增、融合等异常情况，在癌症、遗传疾病等方面有着重要的应用。
4. 基因组肥大解析：这项检查可以帮助研究人员了解整个基因组的结构和功能。
通过对个体的基因组进行测序、序列分析和比对，可以获得大量的遗传信息，从而研究遗传变异与疾病的关系，加深我们对基因组的认识。
5. 染色体长片测序：该项目是对染色体的全面测序，并生成染色体的长片序列图谱。
通过这项检查，我们可以揭示染色体上的遗传变异、的基因分布、重复序列等信息，深入了解染色体的结构和功能。
通过染色体检查项目，我们可以更好地了解和研究染色体的结构和功能，为疾病的诊断、遗传咨询等提供依据。
同时，对于一些疾病的预防和治疗也有着重要的指导意义。
染色体检查的不断发展和完善，将为人类的健康事业带来更多的突破和进展。
染色体检查操作方法
染色体检查操作方法染色体检查是一种常用的诊断方法，是指利用显微镜和特定的染色技术，观察分析细胞核内染色体的数量、形态和结构，从而发现染色体异常变异、畸形和突变等情况，确定染色体异常状况，为临床医学诊断提供依据。
本文将详细介绍染色体检查的操作方法。
一、采集标本采集标本时，应选择合适的细胞分裂阶段，以保证染色体成像清晰可见。
常用的标本包括全血、皮肤、脐带血、羊水、胎盘组织和骨髓等，其中全血和皮肤标本最为常见。
1. 全血标本：取3-5mL外周全血，可采用静脉或指尖刺穿的方式获取。
2. 皮肤标本：采用手术刀或刮片取皮肤组织，将组织放置于生理盐水或培养液中，处理效果更佳。
二、染色体培养1. 细胞培养：将采集的标本处理后，进行体外培养，利用特定的培养基和条件，促使细胞分裂、繁殖。
通常使用一种叫做“杜氏培养液”的高浓度培养基，促使细胞增殖并进入分裂期。
待细胞达到特定阶段时，加入“催化剂”（如血清、植物激素或化合物等），从而触发细胞核分裂，形成染色体。
2. 处理步骤：将标本划分至两个机械培养瓶内，加入培养液和催化剂，进行培养。
培养瓶置于恒温培养箱内，维持恒定的温度、湿度和氧气浓度。
例如，在37恒温培养箱中培养48小时，使细胞周期完成，享有完整的染色体。
三、细胞收集1. 收集原液：将培养瓶内细胞取出，滴加药物使细胞吸附在活动载物上。
药物通常选择一种叫做“染色体分离剂”的解离剂，在20-30分钟内处理完成。
2. 处理步骤：将培养瓶中液体转移到50mL离心管中，并使用盐水或培养液冲洗瓶底，同时加入2-3mL染色体分离剂。
开启振荡器，以20-25Hz，振荡周期为10秒，持续20-30分钟，使细胞完全解离。
3. 收集细胞：倒出离心管中的液体，洗涤细胞2-3次，收集洗涤液。
此时细胞已进入离体状态，可以观察染色体的数量、结构和形态。
四、染色1. 常用染色方法：分别为G显带、R显带和C显带。
G显带是目前应用最广的染色方法，可检测组合体、断臂、显珠、微缺等结构，可准确诊断包括唐氏综合症、爱德华综合征、妈妈综合症、Seckel综合症等在内的有关染色体杂乱症，极高的灵敏度和准确性使其成为染色体异常筛查的金标准。
染色体检查的项目有哪些
染色体检查的项目有哪些染色体检查的项目有哪些?染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
染色体检查的项目有哪些染色体检查的项目有哪些?如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。
染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
染色体检查的项目：1、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。
是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。
这是普通的阴道分泌物检查，多数女性不会有什么感觉，但是检查时放松能让你不那么敏感。
2、妇科内分泌：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。
主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。
3、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断，10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。
4、脱畸全套：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。
60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。
通过静脉抽血进行检查。
5、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。
如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。
6、ABO溶血(男女一起做)：包括血型和ABO溶血测试。
本文来源：中康体检网。
染色体检查操作方法
染色体检查操作方法
染色体检查是一种用于检测个体的基因组结构和功能的实验方法，可用于检测染色体异常与遗传疾病。
以下是一般染色体检查的操作方法：
1. 选取样本：通常使用外周血或羊水细胞作为样本，样本采集时需要注意严格的无菌操作。
2. 细胞培养：将样本中的细胞分离出来，在一定的培养基中进行培养，使其足够增殖以供检查需要。
3. 处理细胞：将培养好的细胞进行处理，通常使用一种化学药物（如染色剂）来制备染色体悬液，使染色体充分展开。
4. 杂交：将染色体悬液滴在载玻片上，并加入探针，这些探针是特异性结合到染色体上的DNA片段。
通常会有不同颜色或荧光的荧光探针用于特定染色体区域的检测。
5. 染色：将荧光探针与染色体结合的悬液进行染色，以便测量和观察。
6. 显微镜观察：将已染色的载玻片放入显微镜下进行观察。
通过显微镜可以观察到染色体的形状、数量和结构。
7. 影像分析：进行染色体图像的分析和记录，通过计算机软件对染色体图像进行分析，以便准确识别和测量染色体异常。
总结起来，染色体检查的步骤主要包括样本采集、细胞培养、处理细胞、杂交、染色、显微镜观察和影像分析等。
不同的染色体检查方法可能会有些许不同。
高中生物染色体检验方法
高中生物染色体检验方法全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：高中生物染色体检验方法在生物学研究中，染色体是细胞核内的核糖核酸分子的一种。
它们携带着遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
研究染色体结构和功能对于理解生物遗传学和进化过程至关重要。
在高中生物学课程中，染色体是一个重要的考察内容之一，而染色体检验方法也是学生们需要掌握的实验技能之一。
染色体检验方法是通过某些特定的技术手段对细胞进行染色，以观察和分析染色体的结构、数量和特征。
通过染色体检验，可以揭示细胞的生物学特征，如染色体的数量、形态和染色体的配对规律等。
目前常见的染色体检验方法包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）法、G显带法等。
下面将详细介绍这些方法的原理和操作步骤。
一、核型分析核型分析是通过染色体的形态特征来确定染色体的数量、型态和大小，是一种常用的染色体检验方法。
它通常用于观察染色体的结构和异常情况，以帮助医学诊断和遗传疾病的分析。
核型分析的步骤如下：1. 采集细胞样本。
可以采集血液、绒毛膜组织、尿液等含有细胞的样本。
2. 细胞培养。
将采集的细胞进行培养，促使细胞不断分裂，以增加染色体的数量，便于观察。
3. 细胞减数分裂。
使细胞进入减数分裂阶段，如卵母细胞进入卵泡期、精子形成等。
4. 细胞染色。
使用染色体染色剂（如吉姆萨染色剂）对细胞进行染色，以观察染色体的结构和数量。
5. 检查和分析。
通过显微镜观察细胞核型，并对染色体进行分析和计数，以确定染色体的数量和结构特征。
通过核型分析，可以帮助医学研究人员对遗传疾病的发病机理和遗传特征进行深入了解，并为个体的诊断和治疗提供重要参考。
二、荧光原位杂交（FISH）法荧光原位杂交（FISH）法是一种高灵敏度的染色体检验方法，可以用于检测染色体的特定序列和结构，是一种常用的遗传诊断技术。
FISH法的原理是利用带有荧光标记的核酸探针与目标染色体特异结合，从而在显微镜下显示出荧光信号。
FISH法的操作步骤如下：1. 制备探针。
染色体检查项目
染色体检查项目染色体检查项目染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。
染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。
2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。
3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。
患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。
在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。
染色体检查适用人群现代科学已经对急性传染病和心脑血管疾病有了一定的控制，但遗传病对人类依然有着巨大的危害。
在我国人口中智力不全的病人占大约2%，其中30%以上有基因或者染色体改变的病因，因此，有些人群需要进行染色体检查，对于控制遗传病的发生和危害有着重要意义。
下面是染色体检查适用人群：1、婚前和孕前希望优生优育的夫妻2、原因不明的反复流产，有死胎经历的夫妻3、夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的4、有原发性、继发性闭经的女性5、不孕不育的夫妇6、已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇7、高龄孕妇，指35岁以上人群8、男性无精症和精子畸形的患者9、身体、五官多处畸形，行为异常的患者及其家属10、性发育不全，性器官畸形患者11、接触过有毒有害物质的人：如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境里、接触过病毒、药物等，这些因素都有可能使染色体发生畸形变化，引起肿瘤等疾病。
自然流产后染色体检查妇科常见疾病之一就有自然流产，自然流产或者胚胎停止发育是在没有外来因素干扰的情况下，怀孕不满20周发生。
教你如何看染色体检测报告
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检验染色体。 2、b型超声波检验胎儿发育人小或有没有体表及内脏畸形。 3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低 常与胎儿发育异常相关。 4、胎儿镜能够直视观察胎儿有没有异常，还可取活检及胎儿脐血检验等。 5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有没有梗阻等情况。 当有各种可疑时，能够有针对性地选择各种产前诊疗方法。如怀疑胎儿有 体表或内脏畸形时，能够做B犁超声波等检验；怀疑有染色体异常时，能够 取绒毛或抽羊水做细胞染色体检验等。
所以胚胎绒毛染色体检测绒毛染色体异常率高 {50％)，而父母外周血染色体检测发觉(父母)染色体 异常率要低。
教你如何看染色体检测报告
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八、染色体平衡易位携带者和 罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?
父母足染色体平衡易位携带者能够生育正常胎 儿，理论出生正常胎概率是1／4，出生染色体平衡 易位携带者概率是1／4，出生死胎或流产概率是2／ 4。而罗伯逊易位理论出生正常胎概率是1／6，出生 染色体平衡易位携带者概率是1／6，出生死胎或流 产概率是4／6。
1、性染色体Y长臂增加；
2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；
3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；
4、1，9，16号次缢痕增加。
它们临床症状与染色体平衡易位者临床症状惊人相同。 有性生殖细胞中分子水平配子之间微小不等交换一样能够 对后代产生遗传效应和对应临床特征，诸如性腺发育异常 或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂 进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作 产前诊疗，以预防遗传病发生。
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常女 性染色体汇报。该染色体核型染色体数目是46(与正常人数 目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，而且未 见到异常染色体形态结构。
《诊断学》测试题+参考答案
《诊断学》测试题+参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、男,25岁,胸闷,气短12天,伴乏力、低热、盗汗,左侧腋后线第7肋间以下语颤减低,叩浊,呼吸音减低,腹部正常,拟诊考虑为A、结核性胸膜炎B、充血性心衰C、肝硬化D、大叶性肺炎E、胸膜间皮细胞瘤正确答案：A2、男性,15岁,头晕、乏力、全身疼痛,伴发热、皮肤紫癜半月余。
查体：贫血貌,体温38.5℃,心肺（-）,胸骨压痛（+）,肝肋下0.5cm,脾肋下0.5cm。
对确诊最有价值的检查是A、凝血因子测定B、拍胸片C、骨髓检查D、血小板功能检查E、血液生化检查正确答案：C3、银屑病A、大水疱样脱屑B、片状脱屑C、米糠样脱屑D、银白色鳞状脱屑E、全身片状剥削性脱屑正确答案：D4、运输外源性三酰甘油的是A、CMB、VLDLC、Lp (a)D、LDLE、HDL正确答案：A5、符合慢性再生障碍性贫血骨髓象特点的是A、淋巴细胞相对性减低B、巨核细胞减少,治疗有效时恢复最快C、可出现现中性粒细胞核左移D、穿刺部位为代偿性造血灶,则骨髓增生活跃,粒系增高E、粒／红比例减低正确答案：C6、腹部反跳痛的发生机制是A、腹水形成B、内脏肿大、充血C、肿瘤淋巴结转移D、炎症波及腹膜壁层E、胆管结石并梗阻正确答案：D7、下列哪一种脏器的包块,不随呼吸上下移动A、脾脏B、脐疝C、胆囊D、肝脏E、肾脏正确答案：B8、引起右上腹部阵发性绞痛的疾病是A、胃溃疡B、急性胰腺炎C、胆石症D、肝癌E、肝棘球蚴病正确答案：C9、引起吸收热的为A、急性溶血反应B、甲亢C、心力衰竭D、中暑E、结缔组织病正确答案：A10、下列哪项符合排尿性晕厥A、伴有血压升高B、多见于年轻女性C、有后遗症D、在排尿或排尿结束时发作,持续1~2分钟E、不能自行苏醒正确答案：D11、脊髓灰质炎后遗症A、膝反张B、匙状甲C、握茶杯姿势D、"X"形腿E、膝部摩擦感正确答案：A12、肝浊音上界消失,代之以鼓音者,是下列哪一种疾病的征象A、右侧气胸B、胃肠胀气C、急性重型肝炎D、急性胃肠穿孔E、肝囊肿正确答案：D13、甲亢患者,瞬目减少,称为A、Joffroy征B、Graefe征C、Mobius征D、Stellwag征E、双眼球突出正确答案：D14、诊断甲状腺髓样癌最好的指标是A、CTB、TT4C、γT3D、TT3E、PTH正确答案：A15、肺脓肿患者呼吸时有A、烂苹果味B、氨味C、肝臭味D、大蒜味E、组织坏死的臭味正确答案：E16、惊厥伴瞳孔缩小见于A、高血压脑病B、脑膜炎C、高热惊厥D、有机磷杀虫药中毒E、低钙血症正确答案：D17、男性,35岁,双手指关节疼痛10年,10年前开始出现双手指早晨起床时不灵活,有僵硬感,以后渐出现疼痛,服消炎止痛药止痛,近来服原药效果不佳。
染色体检查报告怎么看
染色体检查报告怎么看当我们拿到一份染色体检查报告时，可能会感到迷茫和困惑，不知道如何解读其中的各种信息。
别担心，让我们一起来了解一下染色体检查报告的关键部分和解读方法。
首先，我们需要明白染色体检查的目的。
染色体检查主要是用于检测染色体的数量、结构是否存在异常，从而帮助诊断某些遗传性疾病、先天性畸形、生殖障碍等问题。
在染色体检查报告中，通常会包含以下几个重要的部分：一、基本信息这部分会包括患者的姓名、性别、年龄、送检科室、标本类型等。
这些信息是为了确保报告的准确性和可追溯性。
二、染色体核型分析结果这是报告的核心内容。
染色体核型通常以一种特定的格式表示，例如“46,XY”或“46,XX”。
其中，“46”表示染色体的总数目，正常人类体细胞的染色体数目为 46 条。
“XY”代表男性，“XX”代表女性。
如果染色体存在异常，报告中会详细描述异常的情况。
比如常见的染色体数目异常，像“47,XXY”表示克氏综合征，患者多表现为男性性腺发育不全；“45,X”则提示特纳综合征，常见于女性，可能伴有身材矮小、性腺发育不良等症状。
除了数目异常，染色体结构异常也是常见的情况。
比如染色体易位，报告可能会写成“t(12;21)（p13;q22)”，这表示 12 号染色体的 p13 区和21 号染色体的 q22 区发生了相互易位。
染色体缺失或重复也会有相应的描述，比如“del(5)（p153)”表示 5 号染色体短臂 153 区缺失。
三、检查方法和检测范围这部分会说明本次染色体检查所采用的技术方法，比如细胞培养、染色体显带技术等，同时也会告知检测的范围和局限性。
四、诊断意见这是医生根据染色体核型分析结果给出的诊断意见。
诊断意见可能是“染色体核型未见明显异常”，表示在本次检测范围内未发现染色体的问题。
如果存在异常，医生会明确指出异常的类型，并可能给出进一步的建议和诊断。
那么，当我们看到报告中有异常结果时，应该怎么办呢？首先，不要惊慌。
医学中的染色体异常检测方法
医学中的染色体异常检测方法染色体是由DNA和蛋白质组成的一种非常重要的细胞器官，它们负责人类遗传信息的传递和处理。
染色体异常是指染色体发生了数量和/或结构方面的改变，这可能会对人的健康产生诸多不良影响。
在医学上，为了确诊和治疗患者，经常需要进行染色体异常的检测。
本文将介绍几种常见的染色体异常检测方法：核型分析、荧光原位杂交（FISH）、DNA微阵列和全基因组测序。
一、核型分析核型分析是将染色体制备成为一系列的悬液，然后通过染色体计数，分析染色体的数量和形态。
该技术可以检测出大部分常见的染色体异常病例。
核型分析在诊断各种遗传病、性染色体异常（如Klinefelter综合征、Turner综合征）、羊水穿刺后诊断胎儿染色体异常等方面有广泛的应用。
核型分析的优点是可以同时诊断出大部分染色体异常，但缺点是需要对细胞进行体外培养，这个过程需要2-3周的时间，且细胞培养的成功率并不高。
此外，核型分析也只能识别数目和结构异常，无法检测到微小的基因组变异。
二、荧光原位杂交（FISH）荧光原位杂交技术是一种特殊的核型分析技术，该技术使用荧光标记的DNA探针，可以精确的定位到染色体上特定的序列位置，用于检测染色体数目和/或结构异常。
这种技术在诊断一些获得性染色体异常和癌症等单基因病例中有广泛的应用。
FISH技术的优点是不需要对细胞进行体外培养，只需要对样本制成薄层，然后进行荧光原位杂交，时间短，成功率高。
此外，FISH技术在细胞学和癌症诊断方面也有广泛的应用。
然而，FISH技术的缺点是只能检测到已知的染色体异常，对未知的异常无能为力，同时也无法检测到微小的基因组变异。
三、DNA微阵列DNA微阵列是目前较为常用的高通量分子技术之一，它将上千个DNA探针按照一定的规则排列在固体底板上，通过对样本DNA进行剪切、标记和杂交，可以对样本中数千个基因进行分析。
DNA微阵列在基因表达、基因变异等方面都有广泛的应用，同时也可以被用来进行染色体异常检测。
高中生物染色体检验方法
高中生物染色体检验方法
高中生物染色体检验方法主要包括传统的细胞核型分析以及现代分子生物学技术。
1. 传统的细胞核型分析是基于染色体的长度、着丝点的位置、臂比和随体等特征，借助染色体分带技术对被检者的染色体进行分析、比较、排序和编号，用于检查染色体有无数目和结构异常。
这种方法需要将特定的细胞短期或长期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体。
2. 现代分子生物学技术则包括荧光原位杂交（FISH）、定量荧光聚合酶链式反应（QF-PCR）、比较基因组杂交（aCGH）、染色体的微阵列分析（CMA）、多重连接探针扩增技术（MLPA）以及二代测序等方法。
这些方法各有特点，可以根据具体的实验需求和条件选择合适的方法进行染色体检验。
同时，进行染色体检验需要在正规的大医院进行，由专业的医生或实验室技术人员进行操作和解读结果。
《诊断学》(diagnostics)课程教学大纲
《诊断学》（ Diagnostics）课程教学大纲一、课程说明课程编号：总学时：82学时学时分配：大课讲授82学时，课间见习和临床见习24学时。
适用专业：适用于七年制临床医学专业；五年制临床医学专业、医学影像学专业、预防医学（妇幼卫生）专业、临床病理专业、临床药理专业；四年制药学专业。
课程类型：考试二、课程的教学目的与任务：《诊断学》是高等医学院校七年制和五年制临床医学专业的主干课程，本大纲是参照全国高等医药院校教材《诊断学》(第七版)而制定的。
《诊断学》是由基础医学过渡到临床医学的的桥梁学科，也是医学生进入临床实习最基础的、最重要的必修课之一，更是毕业后医学生取得临床医师资格的重要基础知识，是打开临床医学大门的一把钥匙。
《检体诊断学》是《诊断学》中的最重要和最基本的内容，主要论述疾病的临床表现及其发生机制；讲解问诊和体格检查的基本内容和方法技巧；教授如何用科学的逻辑思维和方法去识别和判断疾病、揭示其本质，以获得正确的临床诊断，为进一步检查和治疗提供科学的依据。
《检体诊断学》是一门实践性极强的课程，在教学过程中，应尽可能地组织学生接触临床，参加医疗实践，以达到理论联系实际的目的。
通过对学生诊断思维和诊查技术的训练，要注意引导学生努力学习和运用辩证唯物主义的观点、方法，去认识问题、分析问题和解决问题。
不断锻炼和提高学生们独立思考、分析和解决问题的能力。
在本阶段的教学中，通过专业学习与临床实践，使学生逐步掌握诊断疾病的基本理论、基本知识和基本技能、以及诊断思维程序，不断丰富学生的医学知识和临床基本技能的应用。
同时学会与患者接触和交流，培养学生的爱伤观点和良好的医德医风，为今后进一步学习各临床课程及从事研究工作打下基础。
课程基本任务是重点讲授问诊、体格检查、心电图检查、诊断思维和病历书写等内容，其它未列入教学大纲中的部分内容，供学生自学参考。
最终要求学生能掌握常见症状的发生机理和临床意义，并学会问诊的方法与技巧；掌握检体诊断的基本理论、基本方法和规范化检查手法，掌握典型体征的发生机制与临床意义；了解心电图各波图形产生的基本原理，初步掌握正常心电图的各波图形及各波的测量方法; 并了解心电图检查的临床应用及某些常见典型的异常心电图表现；了解对各种临床资料进行综合、分析的方法，使学生具有独立编写完整的住院病历和提出初步诊断的能力。
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第三节染色体检测
一、染色体检查的方法
染色体检查又称染色体核型分析。
该方法是将特定的细胞短期或长期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，是确诊染色体病的基本方法。
染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤和羊水等。
在染色体检查中，除常规染色体检查技术外，各种显带及其他分子生物学技术用于不同的检查目的。
染色体检查常用的分子生物学检查方法有原位杂交、DNA限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）等。
二、染色体异常及染色体病
染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。
常见的疾病中慢性髓性白血病95％以上具有费氏染色体（Ph），该染色体是22号染色体长臂和9号染色体短臂相互转位而成。
除此以外还有其他常染色体和性染色体异常（表4-10-1）。
三、XYY综合征染色体检查
XYY综合征又名YY综合征，患者具有47条染色体，比正常男性多一条性染色体为Y，即性染色体为XYY。
多余的Y染色体是由于精细胞有丝分裂时出现不分离的结果，当其与正常卵子受精，生成XYY核型的受精卵。
XYY综合征的确诊应做染色体核型检查，检查到两条YY染色体或XYY核型时可以确诊。
四、白血病的染色体检查
随着分子生物学和染色体检测技术的提高，人们发现许
多白血病与染色体异常（如染色体易位、缺失、重排等）有关。
研究发现急性髓细胞白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）核型异常检出率达93％。
这些异常核型多是特异性染
色体重排或染色体数目异常形成，其在病程中较稳定，是可
靠的分子标志（表4-10一2）。
如AML-M3型，90％以上患者
可见到t（15；17）（q22；q12）的特异性染色体异常，17q
上的维A酸a受体（RARA）和15q上的早幼粒细胞白血病（promyeloblastic leukemia，PML）基因互相易位，形成
PML-RARA及RARA-PML两种融合基因，是M3型的特异性分
子基因。
慢性粒细胞白血病（chronic myeloblastic leukemia，CML）典型的特点是具有phl染色体，ph1染色体为t （9；22）染色体易位，是9号染色体长臂3区4带处的c-abl易位至22号染色体长臂1区c-bcr断裂点，易位后重组形成bcr-abl融合基因，其基因产物P210具有较高的蛋白酪氨酸激酶活性（PTK），现被认为是引起癌变的主要原因。
以上说明大多数白血病与
特异的染色体异常有关，因此白血病特异性分子标志的检测
有助于白血病的诊断及分型（表4-10-2）。