必修二人类遗传病

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高中必修二《第3节人类遗传病》

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。

这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。

生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。

一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。

常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。

2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。

常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。

二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。

父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。

常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。

2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。

当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。

常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。

3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。

此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。

常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。

三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。

这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。

2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。

这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。

3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。

该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。

高中生物必修二第五章第3节人类遗传病

艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。
谢谢
21三体综合症
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
案例一：科学家的不科学婚姻
多指、并指
抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
白化病
2、多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。多对基因+环境
特点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目）
②特点：常表现为多种症状的综合征
③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 21三体综合征
第3节人类遗传病
The Hereditary Disease Of The Human
一.人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病
单基因遗传病染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
苯丙酮尿症（常隐）抗维生素Ｄ佝偻病（X显）
软骨发育不全（常显）
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?

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例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
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25
禁止近亲结婚
婚前检测和预防
遗传咨询
（二）遗传病的监测和预防产前诊断
羊水检查 B超检查孕妇血细胞检查
基因诊断提倡“适龄生育”
叔伯姑的孙子女（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女孙子女（外兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女）（或外孙子女）（或曾外孙子女）
旁系血亲直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖完父整母版课（件p外pt 祖父母）同源而生。 28
第3节人类遗传病
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1
人类疾病
先天性疾病传染病
传染营养不良遗传由病原体引起
遗传病
遗传性家族性终生性先天性
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2
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基因
染色体异常遗传病
遗
传
病
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3
各种遗传病的发病率
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33
考考你！
1.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎

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• 人类遗传病概述 • 常见的人类遗传病 • 遗传病的预防与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 社会对遗传病的关注与支持
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性。
分类
根据遗传物质的改变方式，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
详细描述
血友病患者常常在受伤或手术后出现长时间出血，甚至危及生命。该病在男性中较为常见，女性携带者通常不会发病，但可能传递给下一代。
唐氏综合征
总结词
一种由21号染色体三体引起的染色体异常疾病，表现为智力障碍和特殊面容。
详细描述
唐氏综合征患者在出生时即具有明显的智力障碍和生长发育迟缓，同时伴有特殊面容、心脏病等其他并发症。该病在新生儿中的发病率约为1/700。
详细描述
镰状细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，容易阻塞血管并导致疼痛和贫血。该病在非洲和地中海地区较为常见。
03
遗传病的预防与治疗
遗传咨询
遗传咨询是指专业医生或遗传咨询师对具有遗传病家族史或潜在遗传风险的个人或家庭提供咨询，帮助他们了解遗传病的风险、预防和治疗方法。
遗传咨询的主要内容包括：评估遗传病风险、提供预防和干预措施的建议、解释遗传检测的意义和局限性等。
遗传咨询的目的是提高人们对遗传病的认识，降低遗传病的发生率，减轻家庭和社会负担。
产前诊断
产前诊断是指在怀孕期间对胎儿进行检测，以确定是否存在遗传
缺陷或疾病。
产前诊断的方法包括：羊水穿刺、脐血取样、基因检测等。这些方法可以在不同孕周进行，并可

人教版必修二第三节人类的遗传病

2.特点：受两对以上等位基因控制，不遵循孟德尔遗传定律；表现为家族聚集现象，易受环境影响；群体发病率较高。
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3.举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
人教版必修二第三节人类的遗传病
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3.染色体异常遗传病
遗传病的发病情况。
3.调查流程图
确定调查的目的、要求
调查时，最好选取群体中发病率比较高
的单基因遗传病，
制定调查的计划
如红绿色盲、白化病、
高度近视等等。
实施调查活动
而且调查的群体要足够大。源自整理分析调查资料得出调查结论,撰写调查报告
4.调查人群中遗传病的遗传方式和发病率
（1）调查遗传病的发病方式时应在患者的家系中进行调查，根据调查的结果画出遗传系谱图。（2）调查遗传病的发病率时
人教版必修二第三节人类的遗传病人教版必修二第三节人类的遗传病
D
人教版必修二第三节人类的遗传病人教版必修二第三节人类的遗传病
人教版必修二第三节人类的遗传病
B §对一个个体称单
倍体还是几倍体，关键看什么？
关键看它是受精卵发育成的，还是配子直接发育而成的。 ①如果生物体由受精卵发育而成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。 ②如果生物体是由配子——卵细胞或精子直接发育而成，无论细胞内含有几个染色体组，都叫单倍体。
举例：红绿色盲、血友病、进行性肌营
养不良等
人教版必修二第三节人类的遗传病
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Y染色体遗传病
特点：患者全为男性，父传子、子传孙举例：外耳道多毛症
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人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)

染色体数目异常如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木石前盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲患血友病，她担心将来自己的小孩也会患血友病，故前来向你咨询，你的建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
多对基因+环境特群体中发病率高点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种染色体结构异常如：猫叫综合征
染色体数目异常如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种染色体结构异常如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵循你的建议，他们在同庆楼举行了隆重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩，而黛玉想到自己还很年轻，希望等到自己40岁左右才生小孩，你有什么建议吗？提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义

5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

对点训练【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是( B )
A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率 B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人数)×100% D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留
【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
患病个体基因型
XAY XAXA XAXa
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲：色觉障碍，红绿不分患病个体基因型XaXa XaY
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴Y遗传
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体显性病
并指---AA或者Aa
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体显性病
多指---AA或者Aa
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---常染色体隐性病
白化病患病个体基因型：aa
父母基因型：Aa
一、人类常见遗传病类型一、单基因遗传病---伴X染色体显性遗传病
误的是 ( C )
A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率 B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征 C.禁止近亲结婚可避免唐氏综合征的发生 D.可能是减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致
人类外耳道多毛症
一、人类常见遗传病类型二、多基因遗传病特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。

高中生物必修二人类遗传病

人类遗传病一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.2、种类：（一）单基因遗传病显性基因病隐性基因病常染色体：多指、并指、软骨发育不全伴X 染色体：伴Y 染色体：抗维生素D 佝偻病男性外耳道多毛症常染色体：伴X 染色体：色盲症、血友病、进行性肌营养良白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制。

常表现出以下特点:①家族性聚集现象②容易受环境影响③在群体中发病率高④无明显显隐性⑤多对基因累加作用2、种类：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂（兔唇）（三）染色体异常遗传病1、概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

2、种类：常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合症，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良【例1】以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基A因。

下列有关说法，正确的是( )A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子可能患甲病无中生有为隐性隐性看男病男正女病非伴性有中生无为显性隐性看女病女正男病非伴性【例2】一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个患病女子婚配，出生病孩的概率是1/3【例3】A【例4】（2009年高考全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传D病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响人的正常色觉（B ）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A ）对白化呈显性。

高二生物必修二人类遗传病课件

遗传方式
常表现为显性与隐性遗传，遵循孟德尔遗传规律。
预防与治疗
产前诊断和基因治疗是潜在的解决方案。
多基因遗传病
定义
由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
ห้องสมุดไป่ตู้特点
病情通常较轻，如哮喘、高血压等。
遗传方式
常表现为家族聚集现象，易受环境因素影响。
预防与治疗
改善生活习惯和环境条件，以及针对性的药物治疗。
囊性纤维化
总结词
囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肺部和消化系统病变等症状。
详细描述
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的，患者通常具有肺部感染、消化系统问题、生长发育障碍等症状。目前可以通过药物治疗和基因治疗来改善患者的生活质量。
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为贫血、疼痛等症状。
课堂小结与作业布置
总结词
总结本节课所学内容，布置相关作业。
详细描述
教师对本节课所学内容进行总结，强调遗传病的重要性和预防措施。布置相关作业，要求学生复习本节课所学内容，完成课后练习题。
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遗传病的特征
家族聚集性
遗传病通常在家族中集中出现，具有一定的遗
传规律。
先天性
许多遗传病在出生时或出生后不久就表现出来
。
终生性
大多数遗传病是终生存在的，需要持续治疗和
管理。
发病率高
遗传病在人类中的发病率较高，对人类健康造
成较大影响。
遗传病的危害
严重影响患者生活质量
遗传病预防难度大
许多遗传病难以治愈，患者需要长期治疗和管理，给家庭和社会带来沉重负担。

高中生物必修2 第5章第3节人类遗传病

预Βιβλιοθήκη 遗传病发生是每一个人的责任
显染色体性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，
代代相传，男女发病率相同显 X 染色体传病：抗维生素D佝偻病，性遗
常
隐性遗传病
代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者常隐染色体性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同隐 x 染色体性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多于女患者
三、人类基因组计划与人体健康
3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。
1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制 C．父亲是血友病的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制
二、遗传病的监测和预防
婚前检测和预防
遗传咨询
羊水检查
产前诊断
B超检查孕妇血细胞检查基因诊断
遗传咨询的内容和步骤为： ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?

必修2第5章人类遗传病

想一想：
遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
三、遗传病的监测和预防--优生措施：
1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
遗传咨询
血友病
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型）， 18、 13三体综合症，猫叫综合症等
性染色体异常
性腺发育不良
起因:减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料：
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致. 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
过晚生育由于体内积累的突变因素增多
，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21 三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
方法：羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断
很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致

高中生物必修二人类遗传病

①特点：
常表现为家族聚集现象
起源于遗传物质，易受环境因素的影响在群体中发病率比较高 ②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
ppt课件 4
（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目） ②特点：常表现为多种症状的综合征 ③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征

ppt课件 10
近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
ppt课件
5
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染使遗传病发病率上升
ppt课件 6
二、人类遗传病的预防、监测与治疗 1.相应方法：
1、以人群为检测对象 2、以大的医院为检测对象
1、群体普查和普防 2、家族调查 3、携带者检出监测预防4、婚姻和计划生育指导遗传病
软骨发育不全、遗传性共济失调、多指、并指 X染色体上的抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤显性致病基因引起
由隐性致病基因引起苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑
病因由显性致病基因引起
举例
隐性
X染色体上的进行性肌营养不良、色盲、血友病隐性致病基因引起 3 ppt课件
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病

高中生物必修二课件：第3节人类遗传病

危害——
患者、后代、家庭、社会……
遗传咨询
遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） ① 检查、了解病史，作出遗传诊断；
② 分析遗传病的传递方式；
③ 推断后代发病几率； ④ 提出建议。
案例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病（1）概念：（简称染色体病）。（2）常见病:
21三体综合征
21三体综合征（先天性愚型）是由于患者多了一条21号染色体。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
猫叫综合征
猫叫综合征患者
的第5号染色体部分缺
•什么是人类基因组计划？
•计划的目的？
•测几条染色体？ •哪些国家参与？ •进展情况？
人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
具体测定的染色体包括 22＋X＋Y共24条。
2、人类基因组计划简称为 HGP 。
3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的遗传信息。全部 DNA序列，解读其中包含的____________ ____________ 4、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、 1% 的测序任务。日本、法国和中国。中国承担________
第3节
1
人类遗传病
人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防
人类基因组计划与人体健康
2
3
人类的遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病

必修二人类遗传病

高中必修二《第3节 人类遗传病》

生物必修二人类遗传病知识点

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高中生物必修二第五章第3节人类遗传病

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5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

高中生物必修二 人类遗传病

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高中生物必修2 第5章第3节 人类遗传病

必修2第5章人类遗传病

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