基因突变及其机制【可编辑PPT】
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第三章 基因变异与重组
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
16
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
遗传学6基因突变.pptx
段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
第36页/共52页
3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
第16页/共52页
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
第12页/共52页
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
第16页/共52页
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
基因突变ppt课件演示文稿
第四节 生物的变异
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
1、通过手术获得的双眼皮能否遗传？为什么？
不能，遗传物质没变
2、在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中， F2除了出现黄圆和绿皱两种亲本类型外，还出现 了黄皱和绿圆两种非亲本类型，F2中出现的新类 型能否遗传？为什么？
能，通过基因重组产生了新的基因型
第四节 生物的变异
不遗传的变异 ：遗传物质没改变 基因突变 可遗传的变异 基因重组 （遗传物质改变） 染色体变异
（一）基因突变
1、什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因是有遗传效应的DNA片段，基 因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序） 代表遗传信息。 2、基因不同的实质是什么？
基因中的脱氧核苷酸排列顺序 （碱基顺序）不同。
A T T A
T A
C G
G C
A T
（改变）
A T T A C G C G G C A T A T C G C G G C A T
(二).基因重 基因重组 : 是指在生物进行有性生殖的过程中， 组 控制不同性状的基因的重新组合。
1. 基因的自由组合 类型 2. 基因的连锁和交换：由于非姐妹染色单体的 交换导致染色体上的基因重新组合。 实现途径：有性生殖（减数分裂）
意义：这是形成生物多样性的重要原因之一， 对于生物的进化具有十分重要的意义。
人工诱变是指利用物理因素（如X射线、γ射线、 紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸 二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 例如： 1.农作物诱变育种方面：数百个农作物新品种。 2.微生物诱变育种方面：青霉菌高产菌株。
诱变育种有哪些优点？ 相对于自然突变而言，可提高突 变率，再经人工选择有一些育种 措施，可培育出人类需要的优良 的生物品种。
(一).基因突 2.基因突变的特点 变
生物的变异——基因突变ppt1
一、基因突变
镰刀型细胞贫血症
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患 者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对 这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红 细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又 弯的镰刀形，称镰状细胞贫血症。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦 缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增 加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。 而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿 和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损 伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死 亡。 患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫 血折磨。常在幼年发现。
1．分析镰刀型细胞贫血症病因
蛋白质
氨基酸
正常
谷氨酸
镰刀型细胞贫血症
缬氨酸
mRNA
GAA CTT
GUA CAT
DNA
GAA
GTA
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变，
C T T 变成了 C A T GAA GTA
7.意义：
生物变异的根本来源，为生物 进化提供了最初的原始材料,能 使生物的性状出现差别，以适 应不同的外界环境，是生物进 化的重要因素之一。
研究基因突变的意义 —理论上，加深对遗传物质的认识和对生物进 化的理解。 —实践上，基因突变是诱变育种的理论基础。
2002年湖北省孝昌县王店镇由中国 航天科技集团公司引进试种100亩“太空 辣椒”获得丰收。单个果实平均重500克， 最大达700克，体积是普通辣椒的6倍， 价格翻一番，口感鲜嫩，抗病力强。 这些辣椒种子被卫星带上太空，在 辐射下产生基因突变。 已通过此方法培育出番茄、辣椒、 黄瓜等新品种。
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
基因突变及其他变异ppt课件演示文稿
考纲要求展示
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
知识内容
基因突变及其意义 基因突变的特征及其原因
要求
Ⅱ Ⅱ
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
染色体结构变异和数目变异
生物变异在育种上的应用 转基因食物的安全
Ⅰ
Ⅱ Ⅰ
低温诱导染色体数目加倍
调查常见的人类遗传病
实验
实验
知识网络构建
第1节
基因突变和基因重组
一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
症状 病因 根本 原因
基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较
碱基对
替换
对氨基酸的影 影响范围 响 小 只改变1个氨 基酸或不改变
减小对蛋白质结 构的影响的措施
增添
大
缺失
大
若开始增添1个碱基 增添位置前不 对，可再增添2个、5 影响，影响增 个即3n＋2或减少1个、 添后的序列 4个即3n＋1 若开始缺失1个碱基 缺失位置前不 对，可再减少2个、5 影响，影响缺 个即3n＋2或增添1个、 失后的序列 4个即3n＋1
二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状
原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，
影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变
了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基
过程
意义
提高变异频率，创造动物、植物和微生物 新品种
1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死 亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的 基因突变可以传递给后代。 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发 生基因突变。
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
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3
（二）、按变化范围分突变类型
突变可以发生在染色体水平或基因水 平，发生在染色体水平的突变称为染色 体畸变，发生在基因水平的突变称为基 因突变。
4
➢染色体畸变（chromosome aberration) 染色体数目的变化或染色体结构发生较 大片段的异常改变。
染色体数目的变化 • 整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组
11
碱基置换 base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取 代叫碱基置换 • 转换 transition ：DNA链中一个嘌呤（嘧 啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。 • 颠换 transversion：DNA链中一个嘌呤（ 嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。
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A
3.3
11.35
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3.8 34
3.8
694
6620
40.8
涂布实验
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影印培养replica plating实验
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一些细菌的抗药性基因的突变率
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g N M M/N
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N
2N
4N
8N
16N
mN 2mN+2mN 8mN+4mN 24mN+8mN
m/2
m
3m/2
2m
G
T
C
转 换 颠 换
图21-1 转 换 与 颠 换
Байду номын сангаас
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20
点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA,TAG ↓↓↓↓
同义突变 TAC → TAT ↓↓
错义突变
TAC→ TCC
↓
↓
RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC
6
染色体结构的变化
染色体结构的改变，多数是染色体或染色 单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数 目、位置、断裂端连接方式等造成不同的 突变
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等 涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会
涉及到多个基因。
7
a-缺失
b-重复
c-倒位
bf
d-相互 易位
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染色体结构的变化
↓↓↓↓
↓
↓
↓
↓
aa Tyr Och Amb Tyr Tyr Tyr Ser
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表现型或基因型
表现型 具有合成或利用某种物质的能力 缺乏合成或利用某种物质的能力 具有对某种抗生素的抗性 具有对某种抗生素的敏感性
基因型 能够合成或利用某种物质的野生型基因 影响合成或利用某种物质的突变基因
培养皿上菌落数
样品来自同一培养物
样品来自不同培养物
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突变的subA基因 subA基因的63号突变 具有温度敏感表型的subA基因突变
表示符号
Sub＋ Sub－ Antr Ants
Sub＋ Sub－ subA－ subA63 subA（Ts）
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波动实验fluctuation test
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培养皿编号
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 平均值 方差
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➢基因突变（gene mutation）
基因突变是指一个基因内部遗传结构或 DNA序列的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱 基置换和移码突变。
染色体局部座位内的变化 点突变point mutation ：单碱基对的置换 突变发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
基因突变及其机制
第一节突变类型
2
一、突变类型
（一）按突变发生原因分类 ➢ 自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未
经任何人为的处理而自然地发生的突变， 称为自发突变。 ➢ 诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们 有意识地利用物理或化学手段引起的突变 称为诱发突变。 诱发突变的频率要远远高于自发突变频率
细胞学效应：倒位环
遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺 序颠倒，极性相反。
• 易位 translocation ：是指一个染色体的一 个片段连接到另一个非同源染色体上。
相互易位 reciprocal translocation：两个非同源 染色体间相互交换一部分。
相互易位的细胞学效应：十字型图象 相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常
• 缺失 deficiency ：是染色体片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其
结果会造成遗传平衡的失衡。
• 重复 repetition ：是染色体片段的二次出现 。
细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传
性状的突变体。
9
• 倒位 inversion：是指染色体的片段发生 了180°的位置颠倒
单倍体（ n ）：haploid 二倍体（2n）：diploid 三倍体（3n）：triploid 四倍体（4n）：tetraploid
5
• 非整倍体 aneuploidy：含有不完整状态的染 色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。 单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生 物中由一整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二倍
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正向突变 回复突变
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不对应性、自发性、稀有性、独立性、 稳定性、可逆性、诱变性
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DNA分子所携带的转座因子可以造成插入 突变 转座（transposition）：DNA序列通过非 同源重组的方式，从染色体的某一部位转 移到同一染色体上另一部位或其它染色体 上某一部位的现象。 ➢ 转座因子（transposable element，TE） ➢ 转座因子包括原核生物中的插入序列、转 座子以及转座噬菌体（如E. coli的Mu噬菌 体）等
（二）、按变化范围分突变类型
突变可以发生在染色体水平或基因水 平，发生在染色体水平的突变称为染色 体畸变，发生在基因水平的突变称为基 因突变。
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➢染色体畸变（chromosome aberration) 染色体数目的变化或染色体结构发生较 大片段的异常改变。
染色体数目的变化 • 整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组
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碱基置换 base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取 代叫碱基置换 • 转换 transition ：DNA链中一个嘌呤（嘧 啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。 • 颠换 transversion：DNA链中一个嘌呤（ 嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。
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11.35
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涂布实验
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影印培养replica plating实验
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一些细菌的抗药性基因的突变率
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g N M M/N
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mN 2mN+2mN 8mN+4mN 24mN+8mN
m/2
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转 换 颠 换
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点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例)
无义突变 DNA TAC→TAA,TAG ↓↓↓↓
同义突变 TAC → TAT ↓↓
错义突变
TAC→ TCC
↓
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RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC
6
染色体结构的变化
染色体结构的改变，多数是染色体或染色 单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数 目、位置、断裂端连接方式等造成不同的 突变
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等 涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会
涉及到多个基因。
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a-缺失
b-重复
c-倒位
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d-相互 易位
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染色体结构的变化
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表现型或基因型
表现型 具有合成或利用某种物质的能力 缺乏合成或利用某种物质的能力 具有对某种抗生素的抗性 具有对某种抗生素的敏感性
基因型 能够合成或利用某种物质的野生型基因 影响合成或利用某种物质的突变基因
培养皿上菌落数
样品来自同一培养物
样品来自不同培养物
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突变的subA基因 subA基因的63号突变 具有温度敏感表型的subA基因突变
表示符号
Sub＋ Sub－ Antr Ants
Sub＋ Sub－ subA－ subA63 subA（Ts）
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波动实验fluctuation test
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培养皿编号
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 平均值 方差
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➢基因突变（gene mutation）
基因突变是指一个基因内部遗传结构或 DNA序列的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱 基置换和移码突变。
染色体局部座位内的变化 点突变point mutation ：单碱基对的置换 突变发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
基因突变及其机制
第一节突变类型
2
一、突变类型
（一）按突变发生原因分类 ➢ 自发突变(spontaneous mutagenesis) ：未
经任何人为的处理而自然地发生的突变， 称为自发突变。 ➢ 诱发突变(induced mutagenesis) ：由人们 有意识地利用物理或化学手段引起的突变 称为诱发突变。 诱发突变的频率要远远高于自发突变频率
细胞学效应：倒位环
遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺 序颠倒，极性相反。
• 易位 translocation ：是指一个染色体的一 个片段连接到另一个非同源染色体上。
相互易位 reciprocal translocation：两个非同源 染色体间相互交换一部分。
相互易位的细胞学效应：十字型图象 相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常
• 缺失 deficiency ：是染色体片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其
结果会造成遗传平衡的失衡。
• 重复 repetition ：是染色体片段的二次出现 。
细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传
性状的突变体。
9
• 倒位 inversion：是指染色体的片段发生 了180°的位置颠倒
单倍体（ n ）：haploid 二倍体（2n）：diploid 三倍体（3n）：triploid 四倍体（4n）：tetraploid
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• 非整倍体 aneuploidy：含有不完整状态的染 色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员 的增加或减少。 单体（二倍减一，monosomic diploid): 2n-1 缺体（二倍减二，nullisomic dilpoid): 2n-2 三体（二倍加一，trisomic diploid): 2n+1 四体（二倍加二，tetrasomic diploid): 2n+2 双二倍加一（double trisomic）: 2n+1+ 1 部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生 物中由一整条染色体和外来的一个染色体片 段所构成的不完整二倍
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正向突变 回复突变
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不对应性、自发性、稀有性、独立性、 稳定性、可逆性、诱变性
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DNA分子所携带的转座因子可以造成插入 突变 转座（transposition）：DNA序列通过非 同源重组的方式，从染色体的某一部位转 移到同一染色体上另一部位或其它染色体 上某一部位的现象。 ➢ 转座因子（transposable element，TE） ➢ 转座因子包括原核生物中的插入序列、转 座子以及转座噬菌体（如E. coli的Mu噬菌 体）等