代谢性疾病

第一节总论

一、代谢性疾病概述

随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。

代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类：

1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率

不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。

2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表

现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。

此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。

二、代谢性疾病的一般治原则

1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠

心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。

2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的

治疗方法之一,已逐步应用于临床。

3.手术治疗：传统的应对方法诸如饮食控制、运动锻炼以及药物治疗等很难从

根本上治愈或是控制这些代谢性疾病,无法有效地提高患者远期的生活质量，也不能确切地降低严重并发症的发生率以延长患者的生命。如今,手术是唯一能使重度肥胖获得长期而稳定减重的方法，并且能有效治疗或控制与其相关的代谢性疾病,尤其是2型糖尿病。越来越多的新技术不断出现，其中十二指肠空肠短路术和回肠间置术在代谢性疾病的治疗中亦显示出了较好的效果。

4.预防接种：预防接种泛指用人工制备的疫苗类制剂(抗原)或免疫血清类制剂

(抗体)通过适宜的逢径接种到机体,使个体和群体产生对某些传染病的自动免疫或被动免疫。

5.药物治疗：代谢性疾病的治疗药物众多。糖尿病、痛风、血脂异常症和骨质

疏松作为常见的代谢性疾病

痛风

(一）痛风的定义、病因及发病机制

-痛风是嘌呤代谢紊乱和尿酸排泄减少而致血尿酸水平升高，尿酸盐晶体

沉积于组织或器官并引起组织损伤的一组临床综合征。

-其临床特点是高尿酸血症和结缔组织结构（特别是软骨、滑膜）的尿酸盐结晶、沉积，引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏、血管、心脏，并且常常伴发高脂血症、糖尿病等疾病。是一种全身病变，可引起多脏器损害。

痛风的发病机制

(1)尿酸的生成增多:不到10%的患者是因尿酸生成增多所致。尿酸增多的主

要原因是嘌呤代谢酶的缺陷，

(2）尿酸的排泄减少:该病因占原发性髙尿酸血症和痛风的90%以上。尿酸排泄减少可能与多基因遗传有关，尿酸盐转运蛋白基因变异可能是高尿酸

血症的重要发病机制。

分类：

(1)原发性痛风:属先天性代谢缺陷疾病，多具有家族性，男性多见，女性较

少见，仅在绝经期后偶有发生。

（2）继发性痛风:主要由肾脏病、血液病及药物、高嘌呤食物等多种原因引起。

(二）临床表现

1.关节病变：约90%以上的患者均有第1跖趾关节受累。四肢关节可受累，但大多数为下

肢关节,越是肢体远端关节受损，其症状也愈典型。炎症消退后，局部皮肤呈暗红、偏微紫色，皮肤皱缩，伴有脱屑和轻度瘙痒，以后逐渐恢复。常伴有全身不适，体温升高，高热者可达39T以上，甚至出现寒战，且常伴有心动过速、肝大、明显多尿等症状。随着急性发作次数的增多和病程的演进，受累关节呈非对称性不规则肿胀和进行性强直、僵硬，终致病变关节畸形而丧失功能。

2.痛风结节又称痛风石，是尿酸钠沉积于组织中所致。以关节软骨及关节周围组织多见。

一般在发病10年左右出现体表痛风结节。体表痛风结节的好发部位是外耳，尤其以耳轮和对耳轮多见

3.肾脏损害：20%-40%的痛风患者伴有肾脏病变。常见的肾脏损害有以下几种：①尿酸

盐肾病:表现为尿浓缩功能下降，出现夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白细胞尿、轻度血尿及管型等。②尿酸性尿路结石:在痛风患者中的发生率在20%以上，较大者可阻塞尿路，引起肾绞痛、血尿、排尿困难、泌尿系感染、肾盂扩张、积水等。③急性尿酸性肾病:大量尿酸结晶沉积于肾小管、集合管等处，造成急性尿路梗阻。临床表现为少尿、无尿，急性肾功能衰竭。

4.心脏病变：尿酸盐可在心脏内膜、外膜、瓣膜、心肌、心肌间质和传导系统中沉积，

甚至形成结石，引起心肌损害，导致冠状动脉供血不足,心律失常和心功能不全，也称之为“痛风性心脏病”。

（三)治疗原则

-早预防、早发现、早治疗。

早期治疗一般预后良好，到了晚期尿酸广泛弥漫性在组织中沉积，或发生肾功能不全，则预后不佳。

痛风的药物治疗原则一般是：尽快终止急性关节炎发作,纠正高尿酸血症，防止关节炎复发，防止尿酸结石形成和肾功能损害。将血液中尿酸浓度控制在正常水平是治疗成功的关键。

此外,还需同时治疗伴发的高脂血症、糖尿病、原发性高血压、冠心病、脑血管病等。合理的饮食控制、充足的水分摄人、规律的生活节奏、适当的体育活动以及定期的健康检查对痛风治疗有益。