广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知
广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知

广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发地中海贫血防治计划的通知

(桂政办发〔2010〕98号)

各市、县人民政府,自治区农垦局,自治区人民政府各组成部门、各直属机构:

《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》已经自治区人民政府同意,现印发给你们,请认真组织实施。

广西壮族自治区人民政府办公厅二○一○年五月十八日

广西壮族自治区地中海贫血防治计划

为进一步加强我区地中海贫血(以下简称“地贫”)防治工作,提高出生人口素质,减少家庭和社会负担,促进全区经济社会和谐发展,根据《中国儿童发展纲要(2001-2010年)》、《国务院关于进一步促进广西经济社会发展的若干意见》、《广西壮族自治区母婴保健管理办法》和《广西壮族自治区儿童发展规划(2001-2010年)》精神,制定本防治计划。

一、指导思想

以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导,深入贯彻落实科学发展观,坚持政府主导、部门合作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则,切实加强领导,完善工作机制,全面、科学、持久地开展地贫防治工作,提高出生人口素质,促进和谐社会构建。

二、工作目标

到2015年,全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上,新生儿出生缺陷发生率明显下降。

三、工作步骤

地贫防治计划分五个阶段实施。

第一阶段:2010年3-5月,制定、印发防治计划及相关配套文件,落实责任,启动防治计划。

第二阶段:2010年6月-2013年6月,全面实施防治计划。

第三阶段:2013年7-8月,进行中期评估。

第四阶段:2013年9月-2015年12月,深入实施防治计划。

第五阶段:2016年1-2月,进行终期考核验收。

四、工作任务

(一)切实加强地贫防治知识宣传教育。

1.宣传内容。

宣传地贫防治法律、法规,开展地贫防治工作的重要意义和公民责任,地贫防治基本知识,地贫检测、诊断和治疗等服务信息,婚检意义和优生优育方法等。

2.宣传对象和方式。

对相关医务人员:进行地贫防治知识宣传、教育和培训,使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95%以上。

对重点人群:重点对婚检、孕前保健筛查阳性夫妇开展宣传教育,提高地贫防治知识知晓率。到2015年,婚检、孕前保健发现的地贫高危重点人群防治知识知晓率达95%以上。

对在校生:将地贫防治知识列入在校学生健康教育内容。学校应利用宣传栏、黑板报、挂图、健康教育讲座或报告、发放宣传小册子等多种形式对学生进行普及教育。到20 15年,校内青少年地贫防治知识知晓率达到90%以上。

对校外青少年:利用青少年宫和进城务工培训学校等机构,加强对校外青少年的宣传教育。到2015年,校外青少年地贫防治知识知晓率达到80%以上。

对社会群体:充分利用各种媒体,采取多种方式,开展群众喜闻乐见的宣传活动,对全民进行地贫知识宣传教育,普及防治知识。着力抓好社区和农村基层宣传教育工作,到2015年,群众地贫防治知识知晓率达80%以上。

(二)建立地贫防治技术网络。

按照地贫防治工作与免费婚检工作相结合原则,合理利用卫生资源,建立地贫防治技术网络。建立3所自治区级地贫产前诊断中心,在各市建立一所市级地贫产前诊断分中心,各县(市、区)根据需要建立1-2所覆盖辖区所有乡、村的地贫初筛实验室,形成完善的地贫筛查、诊断网络,满足地贫防治工作的需要。

(三)加强地贫防治人才队伍建设。

制订培训计划,编写培训教材,对地贫防治专业技术骨干进行分级培训和进修,6年完成培训12000人、进修技术1800人任务,建立一支具备地贫防控技术能力的队伍,为群众提供科学规范的技术服务。

(四)创新工作模式,建立地贫筛查工作新机制。

要依法、结合实际,创新工作模式和机制。积极开展地贫防治宣传,做好婚姻检查地贫筛查和婚姻登记的便民服务,促进婚检率和地贫筛查率共同提高。

(五)大力开展地贫防治科学研究与技术推广。

商请卫生部与广西共建科研协作机制,加强科研平台建设,部区共建地贫重点实验室,成立部级地贫防治技术课题组,开展地贫防治技术研究,促进防治科研成果推广应用和转化。

五、部门职责

(一)宣传部门。组织媒体大力宣传开展地贫防治工作的意义、免费婚检和地贫筛查的好处、地贫防治基本知识等,协调各级广播电台、电视台播放免费婚检和地贫防治宣教材料。支持相关部门举办各种地贫防治宣教活动,积极营造全社会关心地贫防治工作氛围。

(二)发展改革部门。负责将地贫防治工作纳入经济社会发展规划,会同卫生、财政等部门研究制订地贫防治技术网络建设基建项目年度投资计划,争取中央资金支持地贫防治技术网络基建项目建设,改善地贫防治工作条件。

(三)教育部门。负责落实对全区在校学生的地贫防治知识教育。

(四)民政部门。积极推进婚姻登记便民利民服务活动,积极支持和配合婚检部门做好婚检和地贫防治工作宣传,为卫生和计生部门的工作人员现场开展宣传咨询工作提供便利条件,协助做好免费宣传资料的发放工作。

(五)财政部门。负责地贫防治专业技术人员培训、地贫基因检测等防治工作专项经费,加强资金使用的监管。

(六)卫生部门。负责具体组织实施地贫防治计划。成立地贫防治工作技术指导组,开展培训、督导和考核。制定《地中海贫血筛查和诊断技术规范》,提供规范的地贫筛查和诊断技术服务指导;编制宣传教育和培训资料,配合有关部门培训宣传教育骨干。

(七)人口和计划生育部门。利用覆盖城乡的计划生育服务网络,积极开展地贫一级预防工作,重点做好宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导、孕前优生健康检查一级预防工作。

(八)妇儿工委办。负责收集、通报婚检信息,推动社会各界共同关注婚检工作。

(九)工会、共青团、妇联、残联等群团组织。充分发挥各自优势,积极协助相关部门发放免费婚检和地贫宣传教育资料,组织开展各种婚检和地贫知识宣传教育活动,动员结婚登记对象积极参加免费婚检和地贫筛查。

六、保障措施

(一)高度重视,加强领导。地贫防治事关我区广大人民群众身体健康和人口素质。各级各部门要充分认识抓好防治工作的重大意义和防治工作的严峻性和艰巨性,切实增强责任感和使命感,把地贫防治作为一项重要工作,纳入政府年度考核指标,列入为民办实事项目。加强组织领导,成立由政府分管领导担任组长,相关部门领导为成员的防治地贫工作领导小组。各地要制定当地地贫防治实施方案,落实专项资金,保障各项工作顺利开展。

(二)明确责任,密切配合。各相关部门要树立一盘棋思想,主要领导负总责,分管领导具体负责,加强协作,密切配合,落实各项保障措施。要按照工作分工和职责,制定本部门切实可行的防治计划实施方案,将工作任务逐项、逐条细化量化,明确责任,限时、保质完成各项工作任务。

(三)保障经费,促进发展。从2010年起,自治区本级财政安排专项经费,在广西医科大学第一附属医院、自治区人民医院和自治区妇幼保健院建立自治区级地贫产前诊断中心;每年安排专项经费,进行地贫防治专业技术人员培训,开展地贫基因检测。各市、县(市、区)要安排专项经费,建立市级地贫诊断分中心和县级地贫初筛实验室,尽快建立健全三级防治地贫技术网络。有条件的地方应当探索建立免费地贫筛查、诊断长效投入机制。

(四)完善措施,加强督导。各级防治地贫工作领导小组要切实加大监管力度,建立督导和年度考核制度,定期对地贫防治宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展联合督导评估,确保地贫防治工作过程科学规范。定期召开各部门工作会议,通报地贫防治工作进展情况,并及时研究解决工作中存在的问题。对工作成效突出的,给予表彰。对工作不力和任务未按计划完成的,要追究有关人员的责任。

发布部门:广西自治区政府发布日期:2010年05月18日实施日期:2010年05月1 8日(地方法规)

什么是地中海贫血

什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

广西壮族自治区人民政府

广西壮族自治区人民政府 桂政阅〔2016〕40号研究2016年广西“壮族三月三” 系列活动有关问题的纪要 (2016年3月29日) 2016年3月25日下午,自治区副主席黄世勇在南宁主持召开会议,专题研究2016年广西“壮族三月三”活动有关工作。自治区人民政府副秘书长吴建新,自治区党委宣传部、民委、新闻出版广电局等有关部门负责同志参加会议。会议听取了自治区民委等部门工作开展情况的汇报,研究部署了下一步工作。 会议认为,“壮族三月三”,是广西壮族千百年流传下来的文化习俗,不仅是广西壮族重要的传统节日,也是汉、瑶、苗、侗等世居民族重要的传统习俗节日,是全区人民共同的节日。在党的民族政策照耀下,“壮族三月三”从2014年起由过去的民间节日上升为广西的法定节日。节庆活动品牌效应逐渐显现,知名度越来越高,已成为传承和弘扬我区优秀民族传统文化、加强我区社会主义精神文明建设、增强民族团结进步的重要载体,成为展示我区资源优势、产业优势、政策优势的重要平台,在巩固和发展平等、团结、互助、和谐的社会主义民族关系,促进广西各民族共同团结奋斗、共同繁荣发展方面发挥了重要作用。

会议强调,今年“壮族三月三”活动已进入倒计时,各项准备工作到了最关键的阶段。各级各有关部门务必统一思想、高度重视、分工协作、全力以赴,精心组织好各项系列活动,充分挖掘、传承和弘扬我区丰富多彩的民族传统文化资源,力争把“壮族三月三”打造成广西民族文化节庆品牌。 会议经过研究,议定以下事项: 一、突出主题。今年全区“壮族三月三”活动要紧紧围绕“弘扬民族文化,展示八桂风采”的活动主题来开展。活动既要做到丰富多彩、推陈出新,更要突出主题,不离宗旨。通过开展活动不断挖掘民族文化的灵魂,特别是壮族文化的精髓。节庆活动的形式和内容要突出民族性、区域性、群众性,充分展示广西民族平等、民族团结、民族进步和民族共同繁荣的精神,展示广西独有的民族文化内涵和丰富的民族文化底蕴。 二、精心谋划。要在丰富活动内容和创新活动形式上下功夫,活动既要有思想内涵,也要有形式载体。各市各相关部门要在活动安排、活动宣传、活动保障等方面下功夫,要拿出最强的力量、最高的水平,认真组织,精心谋划,办出特色、办出质量、办出效果,确保各项活动创新出彩。尤其是有接待台湾同胞任务的相关市县和部门要细化方案,认真考虑每一个细节,做好衔接工作。 三、加强统筹。“壮族三月三”是全区性的活动,点多面广,时间跨度长,要树立全区“一盘棋”的思想。既要加强区直部门之间的横向统筹,又要加强区、市、县到乡的纵向统筹。自治区民— 2 —

地中海贫血基因检测案例

地中海贫血基因检测案例 ——从罕见地贫基因到双线检测 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学诊断中心 汇报人:龚菲菲组员:龙驹、龚菲菲、施狄秋、张城鸿

引言 地中海贫血是一种单基因遗传疾病,广西人群中地贫基因携带率约为25%。 目前常规地贫基因分析试剂盒所检测的范围是4种α缺失基因、3种非缺失型α地贫和17种非缺失型β地贫。 研究表明,人群中有一定的地贫基因携带者,其携带的基因型不在常规地贫基因检测试剂盒检测范围内。 本案例将阐述一例由罕见地贫基因的检出而改进地贫基因检测分析流程,进而降低地贫基因检测漏诊风险的事例。

2015年6月,一对夫妇来我院进行地中海贫血基因检测。在检查过程中,我们发现了一些问题。 先证者(来自A家系)是一个28岁的男性个体,其妻子在孕期4个月时检出为--SEA携带者。其丈夫血液学数据如表所示。 结果显示MCH稍低,于是采用MLPA进行检测以排除罕见型。 AⅡ-1 性别-年龄M-28 MCV(fL) 82.3 MCH(pg) 26.5 Hb(g/dL) 16.1 HbF (%) 0.8 HbA2 (%) 2.4 Hb Bart’s+Hb H (%) 0 Ferritin (μg/L)306.8 α 常规基因型αα/ααβ基因型βA/βA 一例罕见地贫家系的检出 该先证者的临床表型

MLPA结果图 MLPA结果显示其缺失的断裂点位于337和142探针,以及283和310探针之间。同时采集了他们家系进行分析。此时,也发现一例患儿疑似携带该变异,合并研究。结果显示,该家系疑似携带2.4KB缺失型基因

电泳和测序验证-α2.4等位基因的确诊。 (A)家系A和一例HbH 病患者的琼脂糖电泳图 (wt表示野生型)。3个 个体检出300bp的PCR产 物。 (B)测序结果以及-α2.4等 位基因的示意图。

广西壮族自治区人民政府关于政府领导工作分工调整的通知(2018)

广西壮族自治区人民政府关于政府领导工作分工调整的通知 (2018) 【法规类别】人事管理 【发文字号】桂政发[2018]36号 【发布部门】广西壮族自治区政府 【发布日期】2018.08.04 【实施日期】2018.08.04 【时效性】现行有效 【效力级别】XP10 广西壮族自治区人民政府关于政府领导工作分工调整的通知 (桂政发〔2018〕36号) 各市、县人民政府,自治区人民政府各组成部门、各直属机构: 根据自治区人民政府领导班子成员变动情况,经自治区人民政府党组(扩大)会议研究,决定对政府领导工作分工进行调整。现将调整后的政府领导工作分工通知如下:陈武同志 领导自治区人民政府全面工作,负责机构编制、财政、审计工作。 主管自治区国防动员委员会、编委、财政厅、审计厅。 秦如培同志 负责自治区人民政府常务工作,负责发展改革、人力资源社会保障、国有资产监管、

政府法制、政务服务和政务公开、区域协调发展等方面工作。协助负责机构编制、财政、审计工作。 分管自治区人民政府办公厅,自治区发展改革委(物价局、能源局)、财政厅、人力资源社会保障厅、编办、国资委、北部湾办、统计局、法制办、发展研究中心、机关事务管理局、公务员局、糖业发展办、政管办、政府督查室、新闻办,自治区人民政府驻北京、广州办事处。 分管广西投资集团有限公司、广西北部湾投资集团有限公司、广西北部湾国际港务集团有限公司、广西宏桂资本运营有限公司、广西西江开发投资集团有限公司。 联系自治区档案局、保密局。 联系和协调财政部广西专员办、广西壮族自治区税务局、广西调查总队、广西储备局等有关工作。 严植婵同志 负责自然资源、生态环境

地中海贫血26457

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 病因和发病机制

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致 海洋性贫血 使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4 种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血的认识与危害

地中海贫血的认识与危害 (资料来源:海军医院血液科https://www.360docs.net/doc/331885201.html,/bxb/) 认识地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血,在我们生活中地贫患者也是越来越多,因此大家一定要引起重视。加强对于地中海贫血的认识。下面我们一起去了解下地中海贫血的基础知识。 地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南。地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。 地中海贫血可分为两大类,分别有甲型和乙型。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。 地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。 解析地中海贫血的危害 由于地中海贫血是一种遗传性很强的贫血类型,因此其对下一代健康的危害甚大。大部分人对地中海贫血是怎么回事一无所知,更不用说会了解地中海贫血的危害了。但是了解了这种疾病的危害,才能提高预防的意识,避免其发生。 地中海贫血是一种遗传性疾病,也是我国南方地区最常见的遗传病。在广东省的发生率大约为10%~20%。 地中海贫血主要分两大类:一类是由于血红蛋白的α链合成减少或缺乏——称为甲型地贫(α地贫);另一类是由于血红蛋白链的合成减少或缺乏——称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型和轻型之分。 重型甲型地贫(α地贫)多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死亡。而重型乙型地贫患儿(β地贫),出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良,贫血不断明显、肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,即使治疗,一般寿命不超过20岁。 轻型地贫见于成年人。患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血,但会将病遗传给下一代。遗传规律是:一个轻型地贫病人同正常人结婚,子女有一半机会是轻型地贫,但若轻型地贫同另一个轻型地贫病人结婚,他们的子女1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫,而重型甲型地贫是造成流产、死产的重要原因之一。 已婚夫妇若检查出双方是轻型地贫,可在妊娠后经产前诊断是否重型地贫患儿,从而及时终止妊娠,以防重型地贫患儿出生。 (资料来源:海军医院血液科https://www.360docs.net/doc/331885201.html,/bxb/)

中共广西壮族自治区委员会广西壮族自治区人民政府关于开展以环境倒逼机制推动产业转型升级攻坚战的决定

中共广西壮族自治区委员会广西壮族自治区人民政府关于开展以环境倒逼机制推动产业转型升级攻坚战的决定 桂发【2012】9号 当前,我区生态文明示范区建设、加快转变经济发展方式、促进产业转型升级进入了攻坚阶段。自治区党委、自治区人民政府决定,以铁的决心、铁的手腕、铁的纪律在全区开展以环境倒逼机制推动产业转型升级攻坚战,采取治本之策,标本兼治,不留死角、不留隐患地排查整治相关行业和企业,切实防范环境风险、安全生产和食品药品安全事故,加快调结构、转方式,加快发展低碳经济和绿色产业,从根本上杜绝类似龙江河突发环境事件的发生,确保我区安全发展和可持续发展,确保全面实现科学发展和加快转变经济发展方式。 一、迅速全面地开展环境风险和安全隐患大排查,彻底查找存在问题和薄弱环节 1.各地各相关部门和企业要集中力量、集中时间开展地毯式的大排查。要密切配合,统一部署、统一组织、统一行动,做到全方位、全覆盖,纵到底、横到边,及时查找和发现各地各企业存在的环境风险和安全隐患。各市、县(市、区)监管部门和企业要定期对外公布排查中发现的突出问题、薄弱环节和风险隐患,逐一建立档案和数据库,按照措施、责任、资金、时限和预案“五到位”的要求限期整改,对重大隐患由自治区挂牌督办整改,对逾期仍未达到整改要求的依法责令关停,坚决把污染和事故隐患

消灭在萌芽状态。 2.开展有色金属企业环境风险和安全隐患排查。重点排查全区铅、锌、锡、砷、铬、汞、铜、镍、稀有金属采选与冶炼、再生资源回收与加工等重金属污染物产生企业,掌握重金属企业整体污染范围、程度、途径以及生产工艺环节、产污工序、污染物种类数量和排放、污染处理设施建设与运行、固体废物、危险废物处臵和转移以及重点区域的污染情况,检查企业的相关审批手续、环保和安全设施“三同时”、安全生产责任制和安全生产规章制度、重大危险源监控责任制等落实情况。 3.开展电解锰、电镀等其他涉重金属行业企业环境风险和安全隐患排查。重点排查电解锰、制革、电镀、铅蓄电池、铁合金等涉重金属污染物排放企业厂区雨污分流设施,污染处理设施建设与运行,原料堆存情况,废水、废渣中重金属类别、数量、污染程度,渣场防渗漏,渗滤液收集处理,废气收集处理,危险废物储存处臵,检查企业的相关审批手续,落实突发环境事件应急预案及相关应急设备设施配套情况。 4.开展煤矿及非煤矿山安全隐患排查。煤矿重点排查井工矿井水害防治,特别是采空区、相邻矿井及废弃老空(窿)积水防治措施落实情况;矿井“一通三防”管理,特别是瓦斯防治工作“十条禁令”和煤矿安全监管监察工作“十项要求”落实情况;非煤矿重点排查露天矿山不分台阶开采、爆破安全距离不足、排土场和赤泥库堆排不规范等隐患;尾矿库下游危险区域居民、安全超高与干滩长度及监测设施等达不到设计或规程要求、排洪溢流系

地中海贫血的几大详细分类

地中海贫血的几大详细分类 *导读:海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。 临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接 海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链 合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α 海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚,包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

*临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *(1)纯合子海洋性贫血 婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。 *(2)杂合子海洋性贫血 多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增

地中海贫血相关知识

地中海贫血基本知识及其实验室诊断 地中海贫血(Thalassemia),地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现,故称地中海贫血(简称地贫),亦称海洋性贫血。该病遍布全世界,但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。在我国长江以南也为地贫的高发区,但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。 一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。 Hb病包括异常Hb病(Hb结构异常)和地中海贫血(Hb的珠蛋白肽链合成不平衡)。 Hb为球形蛋白质,分子量为64458,每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素,构成一个血红蛋白单体。人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。 人体发育过程中Hb的组成: 在胚胎发育早期,大约妊娠第5周,ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中,形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2),,在妊娠第6周,成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏,此时ξ表达水平显著降低,α和γ基因开始表达,由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1,GowerⅡ,Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周,ξ和ε链逐渐消失,γ链合成达到高峰,而且开始有β链合成,即有Hb A(α2β2)产生。36周后β链合成迅速增加,γ链合成速率减低,出生后不久β和γ合成大致等量,出生3个月由于β链合成继续增加,Hb A逐渐占绝对优势。而Hb F逐渐下降到小于2%。δ链开始合成的确切时间不很清楚,由于脐带血中有微量的δ链,说明它在胎儿期已经开始合成。 发育期Hb 肽链组成 胚胎期Gower1 GowerⅡ Portland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2 胎儿期 F A α2γ2α2β2 成人 A A2 α2β2α2δ2

地中海贫血相关知识

1.β—珠蛋白基因有多少个外显子?mRNA序列与编码序列之间有 何关系? 答:(1)人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。 (2)DNA双连中按碱基配对规律能指引转录生成RNA的一股单链,称为模版链,相对的另一股单链是编码链。转录产物若是mRNA,,则可用作翻译模版,按遗传密码决定氨基酸的序列,因此,模版链既与编码链互补,又与mRNA互补,mRNA的碱基序列除用U代替T以外,与编码链是一致的。 2.β—地中海贫血的分子基础是什么?中国人群中有哪5种最常见 的突变?这些突变对该基因的表达有何影响? 答:绝大多数的β地中海贫血是由于β基因突变所造成的。至今为止只发现十几种缺失型的β型地中海贫血。β珠蛋白基因的突变可能发生在基因中的编码序列,也可能发生在基因5’端转录调控序列、内含子碱基信号序列、3’端多聚腺苷酸附加信号序列等非编码序列。 β地中海贫血至今已发现170多种突变类型,其中10多种为缺失型,其余均为点突变。我国发现报道27种。 1)点突变绝大多数β地中海贫血是由于β基因发生点突变所致,突变涉及基因内及侧翼表达序列的各个环节。主要类型有5种。 A.编码区的无义突变、移码突变和起始密码突变这些突变使生成的mRNA 的稳定性降低或形成无功能的mRNA,从而不能合成正常的β珠蛋白链,多数产生β0地贫;少数为β+地贫。例如:无义突变密码子17(A→T)、43(G→T)都产生β0地贫。移码突变密码子41|42(-TCCTT),密码子71|72(+A)产生的β0地贫;以及起始密码子突变ATG→AGG导致的β0都属于这类,见于中国人。 B.非编码区IVS-1和IVS-2突变影响前mRNA剪接等加工过程不能准确进行,形成异常的mRNA,导致β0或β+地贫。例如IVS-1的1位G→T 为RNA拼接处改变;中国人中常见的IVS-2的654位,为内含子中由于碱基置换形成了一个新的裂解信号,影响正常位点的剪接,产生异常的

地中海贫血

地中海贫血 1.病名(包括英文、中文、OMIM编号) 地中海贫血 thalassemia OMIM编号: 141800(α-地中海贫血); 141900 (β-地中海贫血) 2.疾病特点、发病率、诊断要点 疾病特点:本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。在婴儿期即发病者病情重,初期以肾精不足、肾精亏虚证为主,病久后影响其生 长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之 间距离增大等特征性症状,并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下 积块等症。在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等, 一般病情较轻,遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。 发病率:120-810/十万(α);40/十万(β) 诊断要点:1)萎黄:姜黄是气血亏虚耗,失于荣养所致,表现为皮肤干黄无泽,伴头晕、心悸,与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。 2)黄汗:黄汗临床表现为汗出色黄染衣,但无黄疸之白睛色黄。 3.遗传方式与类型(包括各亚型) 常染色体隐性 AR α-地中海贫血:HbBart胎儿水肿综合征,HbH,轻型和静止型 β-地中海贫血:重型,中间型和轻型地中海贫血 4.致病基因定位与克隆,基因功能等 α-地中海贫血:HBA1/2,16p13.3,两组共4个拷贝,各有3个外显子,已报道点突变155种,大片段缺失突变43种,大片段插入突变1种,复杂重排突变4种,共计203种突变,以拷贝缺失突变为主。 β-地中海贫血:p15.5,3个外显子,已报道374种点突变,36种大片段缺失突变,1种大片段插入突变,8种复杂重排突变,共计419种突变,以基因点突变为主。 5.临床表现(病程、照片)

a地中海贫血 1.胎儿水肿综合征:胎盘大而易碎,胎儿全身水肿,轻度黄疸,皮肤可 见出血点,心脏扩大;肺发育不全,胸腺缩小,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包内积液,常于 30 ~ 40 周死于宫内, 其胎儿血中均为 HbBart 's ,而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。 2.HbH 病:出生时可无症状,随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿 大,并因妊娠、感染等加重贫血,骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在 25 %左右的 HbBart ' s 。 3.轻型:患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染, 异形等,红细胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小阳体性,HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于出生后6个月时完全消失。 4.静止型:一般无明显临床表现,红细胞形态正常,出生时脐带血中 HbBarts含量为0.01~0.02,3个月后消失。 β地中海贫血 1.重型:出生数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸, 并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡,如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟,第二性征发育不良,常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等),见于纯合子β地中海贫血。 2.中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年,其肝脾肿大、面 部改变与骨骼改变均较重型轻。 3.轻型:轻度贫血或无任何症状,发育正常,无面部骨骼改变,一般在 调查家族史时发现。 6.临床诊断与鉴别诊断(包括进展) 1.临床诊断 a地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征最为严重,从胎儿出生起,全身性水肿,腹水,胸膜和心包积液,缺乏ABO或Rh血型相容性,在怀孕22~28周,通过超声波检测,而且在妊娠的13~14周,出现颈背厚度增加,胎盘厚度增加,心胸比

地中海贫血严重程度由基因决定

地中海贫血严重程度由基因决定 地中海贫血也被人们称为“海洋性贫血”,是遗传性疾病中的一种,患者体内含有异常血红蛋白的血细胞变形性降低,其发生的原因是由于患者的常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a ”、少)或完全(a ”、p肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。 婚检预防地贫遗传下一代 1、α地贫 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常; 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。

HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低; HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。 2、β地贫 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高; 轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高; 重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,“蒙古人样”面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%; 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。 3、其他 HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。

一种你必须知道的遗传病――地中海贫血

一种你必须知道的遗传病――地中海贫血 什么是地中海贫血? 地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现,因此命名“地中海贫血”。其实,在非洲,中东,东南亚地区者是高发区,我国华南地区发病率大约在8-10%,在西南和长江流域以南各省也都常见。西北地区也有报道。 地中海贫血对身体有什么危害? “地中海贫血”大体上可以分为甲(α),乙(β)两型。两种类型都有“轻”,“重”之分,甲型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大,称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”,俗称“大肚仔”。不能存活,或胎死腹中,或出生后死亡。另外一种稍微轻些的重型甲型地贫,称为血红蛋白H病。患者严重贫血,肝脾肿大,须经常输血,有时需要切脾治疗。乙型重型地贫儿,在出生后几个月才逐渐出现贫血症状,面色苍白,头大鼻梁塌陷,眼距宽,痴呆面容,肝脾肿大,发育不良,靠输血维持生命,一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。 地中海贫血是如何遗传给下一代的? 轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代,它的遗传规律是:一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人(例如甲型与甲型,乙型与乙型)结婚,他们的子女中有1/4的机会是重型地贫;1/2的机会是轻型地贫;只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型甲型地贫,另外一方为轻型乙型地贫,则对后者应该检查是否合并有甲型地贫,这种情况经常有出现,应引起注意。 如何预防重型地贫患儿的出生? 由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高,两个同型地贫的人结婚的机会很多,所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血,就能避免再与同型地贫的对象结婚,造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫,可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测,进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生。而且,为确保生育正常后代,婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属,应该动员他们都进行地贫筛查,做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因,做到心中有数。 韶关市妇幼保健院宣

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