再生障碍性贫血诊断与治疗指南
再生障碍性贫血的诊断、鉴别诊断与治疗
4.5q-综合征
5. 难 治 性 血 细 胞 减 少 伴 有 多 系 增 生 异 常 （ refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD）
6.MDS不能分类
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MDS病态造血
Pelger-Hüet畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
❖
（非重型再障NSAA、轻型再障）
❖
重型再障（severe aplastic anemiห้องสมุดไป่ตู้,SAA）
分为
非重型再障（non-severe aplastic
anemia,NSAA）
极重型再障VSAA
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病因分类
❖ 先天性再障
1.（遗传性）范可尼贫血fanconi、 2.家族性增生低下性贫血Estren－Dameshek贫
再生障碍性贫血
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讲授主要内容
AA的定义 病因
发病机制 临床表现 实验室检查 诊断标准 鉴别诊断
治疗
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定义
❖ 再生障碍性贫血
aplastic anemia --- AA ❖ 以造血干细胞或造血微环境损伤，
❖ 获得性骨髓造血功能衰竭，表现为骨髓造血 功能低下,外周血全血细胞减少为特征的疾病。
❖ 6.急性白血病
❖ 7.营养性巨幼细胞贫血
❖ 8.脾亢
❖ 9.范可尼贫血
❖ 10.自身抗体介导的全血细胞减少
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阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
• 发作性睡眠后血红蛋白尿 • 血Ham试验阳性，尿含铁血黄素试验（Rous）阳
再生障碍性贫血临床诊疗指南
再生障碍性贫血临床诊疗指南【概述】再生障碍性贫血是由多种原因（物理、化学、生物或不明原因）、多种发病机制引起骨髓造血干细胞和微环境严重损伤，导致骨髓造血功能衰竭的疾病。
再生障碍性贫血患者的骨髓极度增生不良，外周血全血细胞减少，主要表现为贫血、出血及感染。
临床上分为重型再生障碍性贫血（SAA)和再生障碍性贫血(AA)两种类型，二者的发病机制、免疫功能、临床表现、实验室检查及治疗原则均有不同。
诊断再生障碍性贫血必须除外阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH)、急性造血停滞、低增生型白血病和低增生型骨髓增生异常综合征等全血细胞减少的疾病。
【临床表现】1.贫血头昏、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。
2.出血皮肤、黏膜出血，妇女常有月经过多。
严重时可有内脏出血。
3.感染常见口腔、呼吸道、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症。
4.肝、脾、淋巴结一般不肿大。
【诊断要点】1.临床表现再生障碍性贫血主要表现为贫血。
重型再生障碍性贫血主要表现为出血和感染。
2.实验室检查（1）血象：全血细胞减少。
网织红细胞绝对值减少。
（2）骨髓象：骨髓涂片检杳示增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。
骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
骨髓活检见造血组织减少，脂肪组织、网状细胞、组织嗜碱细胞和浆细胞增多，骨髓间质水肿和出血。
3.必须除外可能引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、低增生性白血病、恶性组织细胞病、巨幼细胞贫血和癌肿骨髓转移等。
4.分型诊断（1）再生障碍性贫血：1)发病慢，以贫血症状为主，感染及出血均相对较轻。
2)血象：全血细胞减少，网织红细胞减少。
3)骨髓象：骨髓三系细胞减少，巨核细胞明显减少或缺如，骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。
（2）重型再生障碍性贫血：1)发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染和出血。
2)血象：除血红蛋白下降较快外，网织红细胞少于1%，绝对值少于15×109/L；中性粒细胞绝对值少于0.5×109/L；血小板少于20×109/L。
血液科常见疾病分级诊疗指南 再生障碍性贫血(AA)
血液科常见疾病分级诊疗指南再生障碍性贫血（AA）一.疾病相关情况（一）定义：再生障碍性贫血（Aplastic anemia，AA）是一种物理、化学、生物或不明因素介导，使体内T细胞功能失衡，导致造血干细胞受损并逐渐耗竭，引起全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现的一种疾病。
（二）分类：根据发病和临床进展情况，分急性再障和慢性再障；根据病情严重程度和血细胞指标，分为重型再障（SAA）、非重型再障（NSAA）和极重型再障（VSAA）。
（三）诊断标准：AA诊断标准：（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对计数<0.024×1012/L；（2）一般无肝脾肿大；（3）骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
骨髓活检，可见造血组织面积减少，脂肪组织面积增加，巨核细胞数量下降；（4）除外引起全血细胞减少的其他疾病，如骨髓衰竭综合征、MDS、PNH、白血病等；（5）常规抗贫血治疗无效。
AA分型诊断标准：SAA，发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血。
血象具备下述三项中两项：（1）网织红细胞绝对值<0.01×1012/L；（2）中性粒细胞<0.5×109/L；（3）血小板<20×109/L.骨髓增生广泛重度减低。
NSAA指达不到SAA诊断标准的AA。
VSAA：符合SAA标准，中性粒细胞<0.2×109/L。
（四）临床特点：以贫血、出血、感染为主要表现，无肝、脾、淋巴结肿大，无胸骨压痛；血象呈全血细胞减少，网织红细胞计数明显下降；骨髓细胞涂片增生低下，巨核细胞数量减少，非造血细胞增加；骨髓活检造血组织面积明显缩小，巨核细胞分布减少；免疫抑制剂治疗有效。
二.门诊分级诊疗指南（一）三级医疗机构下转标准：1.确诊为慢性再障患者；2.确诊为轻型再障或非重型再障患者；3.病情稳定，无明显感染、出血症状。
（二）二级及二级以下医疗机构上转标准：1.全血细胞减少，原因不明；2.慢性再障或非重型再障治疗无效；3.再障合并PNH者；4.再障出现粒缺、血小板少于20*10^9/L；5.不能排除骨髓衰竭综合征等。
再生障碍性贫血诊断鉴别诊断与治疗
调整生活方式
心理支持
对患者进行心理支持，帮助他们克服 焦虑、抑郁等情绪问题，提高生活质 量。
患者应保持良好的作息习惯，避免过 度劳累，适当进行锻炼，增强体质。
注意事项
预防感染
患者在康复期间应特别注意预防 感染，避免接触可能带有病菌的
环境和人群。
饮食调理
患者应保持均衡的饮食，多吃富 含营养的食物，如肉类、蛋类、
05
再生障碍性贫血的预后与康复
预后情况
良好预后
对于年轻、病情较轻且及时接受有效治疗的患者，预后通常较好，可以恢复正 常的造血功能，长期生存。
较差预后
年龄较大、病情较重或治疗不及时的患者，预后可能较差，可能出现持续的贫 血、感染等症状，甚至可能导致死亡。
康复指导
定期复查
在康复期间，患者需要定期进行血常 规、骨髓检查等复查，以便及时发现 病情变化。
雄激素
促进骨髓造血干细胞的增 殖和分化，提高血红蛋白 和血小板的数量。
造血生长因子
如促红细胞生成素、粒细 胞集落刺激因子等，促进 造血细胞的增殖和分化。
手术治疗
骨髓移植
对于严重或难治性再生障碍性贫 血患者，可以考虑进行骨髓移植 手术，以重建患者的造血功能。
造血干细胞移植
通过移植健康的造血干细胞，替 代病变的造血干细胞，以达到治 疗目的。
01 02
缺铁性贫血
再生障碍性贫血患者血常规检查中红细胞平均体积（MCV）和红细胞 平均血红蛋白浓度（MCHC）一般正常，而缺铁性贫血患者则表现为小 细胞低色素性贫血，MCV和MCHC均偏低。
巨幼细胞贫血
再生障碍性贫血患者骨髓造血功能低下，而巨幼细胞贫血是由于叶酸或 维生素B12缺乏引起的，骨髓象中可见巨幼红细胞生成。
再生障碍性贫血的诊断和治疗指南
检中网硬蛋白不增加也看不到异常细胞。再障患者不会出现 异常核分裂相，出现则提示可能为低增生性ＭＤＳ或是演变为
白血病。
２．３基于全血细胞计数和骨髑检查的疾病严重程度分类
万方数据
・３５８・
国际输血及血液学杂志２００９垡３２卷第４期
减少。 ●运用血液及骨髓标准对疾病严重程度分级。 ●证实存在ＰＮＨ和细胞遗传学克隆。 ●排除迟发型遗传性骨髓衰竭性疾病。 ②多中心研究推荐上述评估方法并且为患者制定合适的 诊疗计划。 ③如果对诊断和／或处理存在疑问，鼓励咨询专家的意见 和／或将血片及骨髓片送至专业中心检查。 ３支持疗法
依然可以通过流式细胞仪检测出来。然而再障患者检出少量 ＰＮＨ克隆的临床意义尚不十分清楚。这些克隆可以保持不 变、减少，消失或是增加。出现实验室或是临床溶血的ＰＮＨ克
隆就有很大的临床意义。尿含铁血黄素检查可以排除ＰＮＨ的 血管内溶血。ＰＮＨ相关性溶血程度应该通过网织红细胞计 数、胆红素、转氨酶和乳酸脱氢酶定量的判断。 ２．８细胞遗传学检查 虽然在骨髓细胞低下的情况下，难以获得足够的中期分裂 象细胞，但还是应该做骨髓细胞遗传学检查。在这种情况下， 可以考虑用ＦＩＳＨ的方法特别分析５号和７号染色体。过去认
命性大出血，如脑出血、大面积视网膜出血、口腔出血或是迅速 进展的皮肤紫癜也很常见。在侵入性操作和手术过程中，必需 输注血小板使其达到英国血液学会指南的要求。
⑤免疫抑制治疗适用于：（１）输血依赖的非重型再障；（２）
年龄大于４０岁的重型和极重型再障；（３）没有合适配型供者的 年轻重型和极重型再障。标准的免疫抑制治疗是ＡＴＧ联合环 孢素。ＡＴＧ仅用于住院病人。环孢素在达到最大血液学效应 后，应最少维持１２个月以降低复发危险。关于应用ＡＴＧ及环
孢素后是否联合应用造血生长因子（如昏ＣＳＦ）等尚缺乏相应
再生障碍性贫血诊断与治疗
预防措施
01
02
03
04
避免暴露于有害环境：如辐射 、化学物质等。
积极治疗其他疾病：如自身免 疫性疾病、感染等，以减少对
骨髓造血功能的抑制。
避免滥用药物：特别是可能对 骨髓造血功能有抑制作用的药
物。
遗传咨询和基因检测：对于有 相关病史的家庭，可进行遗传 咨询和基因检测，以了解患病
风险。
护理方法
01
体格检查
检查患者的生命体征，如体温、心率、呼吸等，以评估患者 的全身状况。
检查患者的皮肤、黏膜、淋巴结等部位，以评估患者的贫血 和出血情况。
实验室检查
进行血常规检查，了解患者的红细胞、白细胞、血小板等血液成分的数量和比例。 进行网织红细胞计数、血沉、C反应蛋白等检查，以评估患者的骨髓造血功能。
进行骨髓穿刺检查，了解骨髓的病理学变化。
止痛
对于骨骼疼痛或关节疼痛的患者， 需要使用非甾体类抗炎药或弱阿片 类药物治疗。
免疫抑制治疗
01
02
03
糖皮质激素
可用于急性或慢性再生障 碍性贫血，可抑制免疫反 应，促进造血功能恢复。
环孢素
是一种免疫抑制剂，可以 抑制T细胞活性，减轻免 疫反应。
其他免疫抑制剂
如抗淋巴细胞球蛋白、抗 胸腺细胞球蛋白等，可用 于难治性再生障碍性贫血 患者。
物理治疗
通过物理手段促进血液循环、淋巴回 流，改善组织代谢，如低频脉冲电刺 激、气压治疗等。
运动训练
在医生指导下，进行适当的运动训练 ，如散步、太极拳等，以增强体质和 提高免疫力。
心理辅导
对患者进行心理辅导，帮助其调整心 态，增强信心，促进康复。
预后影响因素和长期生存质量评估
疾病分型与预后
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施(1)
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施再生障碍性贫血(ap1osticanemia)是由于骨髓造血功能衰竭或低下所致的一类贫血。
一般分为先天性(与遗传因素有关)及后天性(又分原发性再障及继发性再障)两大类。
依发病机制分为：①造血干细胞受损；②造血微环境缺陷；③免疫性造血抑制。
依病程分为急性及慢性两型。
发病多＞3岁，慢性型较成人为少。
【诊断提示】(1)有应用、接触有损骨髓造血组织的药物、化学物质或放射物质，或患过肝炎病史，部分病例原因不明。
(2)临床呈进行性面色苍白、乏力、紫瘢、鼻出血等出血倾向及感染表现。
一般无肝、脾、淋巴结大。
(3)骨髓至少一个部位增生减低或重度减低(如增生减低，巨核细胞明显减少)。
骨髓小粒非造血细胞增多。
(4)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
(5)应除外引起全血细胞减少的其他疾病。
(6)一般抗贫血治疗无效。
(7)急性再生障碍性贫血(亦称重型再障-1型)：①发病急，贫血进行性加剧，常伴有严重感染，内脏出血。
②血象：血红蛋白下降速度快，网织红细胞V0.01；绝对值＜15X1O9/1,白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值V0.5义10°∕1,血小板V20X10°/1。
③骨髓象：骨髓多部位增生减低，三个系统造血细胞明显减少，非造血细胞增多。
(8)慢性再生障碍性贫血：①发病缓慢、贫血、感染、出血较轻；②血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板较急性再障高；③骨髓象：三系或两系细胞减少，多部位骨髓穿刺至少一个部位增生不良;④病程中若病情恶化，临床、血象及骨髓象与急性再障相同，称为重型再障-11型。
【治疗措施】1.一般治疗尽可能查出病因，加强护理，保证营养供给，防治出血和感染。
必要时予以输血维持血红蛋白至少在60g∕1左右(慢性再障可低些)，按需要行成分输血。
对决定行骨髓移植的患儿尽量避免移植前输血。
2.急性再障的治疗(1)抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或抗淋巴细胞球蛋白(A1G)的应用：ATG剂量10mg∕(kg∙d),持续静脉滴注12~18h,连用5d o A1G20~40mg/(kg∙d),连续静滴4d至1周，与足量皮质激素合用。
再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南解读PPT课件
心理支持措施
心理咨询
为患者提供心理咨询服务，帮助患者缓解焦虑、抑郁等负面情绪 ，增强治疗信心。
心理干预
针对患者的具体情况，采取认知行为疗法、放松训练等心理干预 措施，改善患者的心理状态。
家属参与
鼓励家属积极参与患者的心理支持工作，提供情感支持和关爱， 共同帮助患者度过难关。
家庭与社会参与
家庭护理
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因测序和生物信息学等技术的发展，未来有望实现再生障碍性贫血的精准诊断和 治疗，提高治疗效果和患者生活质量。
免疫治疗
免疫治疗在再生障碍性贫血治疗中显示出一定疗效，未来可能会有更多针对免疫系统的 治疗方法出现。
多学科协作
再生障碍性贫血的诊疗涉及多个学科，未来需要加强多学科之间的协作和交流，为患者 提供更加全面和个性化的诊疗服务。
指导家属掌握基本的护理技能， 如测量体温、观察病情变化等， 以便在家庭环境中为患者提供必 要的照顾和支持。
社会支持
鼓励患者参加社会活动和互助组 织，与病友交流治疗经验和心得 ，减轻孤独感和无助感。
宣传教育
通过媒体、宣传册等途径向社会 公众普及再生障碍性贫血的相关 知识，提高公众对疾病的认知度 和关注度。
其他检查
根据病情需要，可进行染色体、基因等相关检查。
诊断依据与鉴别诊断
诊断依据
根据病史、体格检查和实验室检查结果综合分析，符合再生障碍性贫血的诊断标准即可确诊。
鉴别诊断
需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病进行鉴别诊断。通过相关实验室检查和临床表现综 合分析，可进行鉴别。
04
治疗原则与方案
出血并发症的预防与处理
预防措施
避免患者接触尖锐物品，防止外伤；定期进 行凝血功能检查，及时发现并处理潜在的凝 血障碍；避免使用影响凝血功能的药物。
再生障碍性贫血诊断鉴别诊断与治疗护理课件
• 再生障碍性贫血概述 • 诊断 • 治疗 • 护理与康复
01
再生障碍性贫血概述
定义与分类
定义
再生障碍性贫血（AA）是一种由多 种原因引起的骨髓造血功能衰竭症， 导致外周血全血细胞减少，临床上以 贫血、感染和出血为主要表现。
分类
分为急性和慢性两种类型，急性型较 少见，慢性型多见，起病缓慢，病程 较长。
病因与发病机制
病因
包括药物、化学物质、辐射、病 毒感染等，部分患者病因不明。
发病机制
涉及免疫异常、造血干细胞缺陷、 骨髓微环境异常等因素，导致骨 髓造血功能衰竭。
临床表现
01
02
03
04
ห้องสมุดไป่ตู้
贫血
面色苍白、乏力、头晕等。
感染
易发生各种感染，以呼吸道感 染最常见。
出血
皮肤、黏膜及内脏出血，女性 可有月经过多。
治疗
支持治 疗
输血支持
对于贫血、出血严重的患者，定 期输注红细胞和血小板以维持生
命体征。
抗感染治疗
再生障碍性贫血患者免疫力低下， 容易感染，需及时使用抗生素治疗。
营养与饮食
提供高蛋白、高热量、富含维生素 的食物，保证患者的营养需求。
药物治疗
免疫抑制剂
使用环孢素、抗胸腺细胞 球蛋白等药物调节免疫系 统，促进造血功能恢复。
雄激素
如十一酸睾酮等，可刺激 造血功能，促进骨髓造血。
其他药物
如生长因子等，可促进造 血干细胞的增殖分化。
其他治 疗
造血干细胞移植
对于严重或难治性再生障碍性贫血患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
细胞因子治疗
再生障碍性贫血诊断与治疗指南（下篇）
再生障碍性贫血诊断与治疗指南（下篇）5、再障的疾病治疗再障罕有自愈者，一旦确诊，应明确疾病严重程度，在专业中心进行恰当的处理措施，对疾病治疗开展得越早越好。
新诊断的再障患者，若是重型再障，标准疗法是有HLA相合的同胞供体行同种异体骨髓移植，或联合抗人胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）和环孢菌素（cyclosporin A, CsA）的免疫抑制治疗（immunosuppressive therapy, IST）。
近年来，重型再障行HLA相合无关供者移植取得长足进展，可以用于ATG和CsA治疗无效的年轻重型再障患者。
骨髓移植或IST前必须控制出血及感染，在感染或未控制出血情况下行骨髓移植或IST风险很大。
感染是再障常见的死因，由于再障患者中性粒细胞缺乏短期之内难以恢复，在有活动性感染，如肺部感染时，行骨髓移植或IST可以为患者提供的造血干/祖细胞，或纠正异常免疫，从而为再障患者赢得恢复造血可能的机会。
延迟移植会加重肺部感染。
（1）免疫抑制治疗（immunosuppressive therapy, IST）重症再障应在能够提供必要的安全保障，有ATG使用经验的医护人员，包括能够认识和处理ATG的不良反应。
泼尼松龙不应用于再障患者的治疗。
糖皮质激素治疗效果差，且易诱发细菌、真菌感染。
再障患者常有血小板严重减少，糖皮质激素会诱发或加重消化道出血。
大量、长期使用糖皮质激素会引起股骨头坏死。
重型再障ATG联合CsA的IST有效率在60%-80%,5年生存率大约75%-85%,重型再障患者单用ATG、CsA的无病生存及有效率明显低于ATG联合CsA.轻型再障患者ATG和CsA联合治疗生存率及有效率明显高于单用CsA者。
ATG联合CsA多在3-4个月后才起效。
CsA 长期维持和缓慢减量复发率可降至10%左右。
有报道再障患者IST后可能出现迟发性克隆性疾病，包括PNH、MDS、AML、实体肿瘤。
ATG联合CsA的IST治疗适用于：（1）输血依赖的轻型再障患者；（2）非输血依赖的轻型再障患者，粒缺有感染风险；（3）重型再障。
再生障碍性贫血诊断及治疗
再生障碍性贫血诊断及治疗Aplastic anemia，AA刘红南通大学附属医院血液科【诊断要点】一、临床表现（一）贫血：面苍、乏力、头昏及心悸。
重型再障往往起病急，贫血重。
（二）出血：厂表现为皮肤、黏膜出血，月经过多。
重型再障出血症状严重，可致死。
（三）感染：重型再障感染凶险、严重者可因败血症而死亡，一般常规治疗效果不佳。
（四）肝、脾、淋巴结一般不肿大。
二、实验室检查（一）外周血常规至少符合以下两项：1、血红蛋白＜100g/L，且网织红细胞计数降低；2、血小板＜100×109/L；3、中性粒细胞＜1.5×109/L。
（二）骨髓象骨髓增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。
骨髓小粒空虚，非造血细胞及脂肪细胞增多。
（三）机制检查1、I型淋巴因子IL-2、IFN-γ、TNF水平增高；2、CD4+细胞：才、CD8+细胞比例降低，Th1//Th2比值升高，T调控细胞相对不足，树突状细胞亚群失调，激活DC1：未激活DC1比例增加。
3、造血细胞过渡凋亡：骨髓细胞Fas抗原表达增加。
（四）染色体检查：一般为正常核型，部分患者染色体异常，但无特征性改变（五）重型再障的诊断还必须符合以下条件1、外周血常规至少符合以下两项：中性粒细胞＜0.5×109/L，血小板＜20×109/L，网织红细胞绝对计数＜15×109/L；如中性粒细胞＜0.2×109/L，则为极重型再障。
2、骨髓：增生广泛重度降低，造血细胞比例＜30%。
（六）肝功能和肝炎指标：根据是否有过肝功能异常及肝炎标志物是否阳性，可以判断是否是肝炎后再障。
（七）必须除外可能引起全血细胞减少的其他疾病。
【诊断标准】（一）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；（二）一般无肝、脾肿大；（三）骨髓至少一个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，需有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；（四）能排除其他引起全血细胞减少的疾病，详见鉴别诊断；（五）一般抗贫血药物治疗无效。
再生障碍性贫血的诊断和治疗
汇报人：XX
目录
CONTENTSBiblioteka 贫血症状：如乏力、心悸、 气短等
出血症状：如皮肤黏膜出 血、鼻出血、牙龈出血等
感染症状：如反复感染、 发热等
肝脾肿大：部分患者可能 出现肝脾肿大
血常规检查：观 察红细胞、白细 胞、血小板的数 量和形态
骨髓检查：观察 骨髓细胞增生程 度、造血细胞形 态和数量
免疫学检查：检 测血清中抗核抗 体、抗双链DNA 抗体等自身抗体
分子生物学检查 ：检测基因突变 、染色体异常等 遗传学异常
血常规检查：红细胞、白 细胞、血小板计数
骨髓检查：骨髓增生程度、 造血细胞形态、铁代谢情 况
免疫学检查：抗体检测、 补体检测
分子生物学检查：基因突 变、染色体异常
临床表现：贫血、出血、 感染等症状
排除其他疾病：白血病、 淋巴瘤、多发性骨髓瘤等
骨髓检查：观察骨髓细胞形态 和数量，判断是否有再生障碍 性贫血的迹象
免疫学检查：检测抗体、补体 等免疫指标，排除其他免疫性 疾病
血液检查：检测血红蛋白、白 细胞、血小板等指标，了解病 情严重程度
能
基因治疗：通过 基因编辑技术， 修复患者造血干 细胞中的基因缺
陷
靶向治疗：针对 特定基因或蛋白
进行治疗，如 JAK抑制剂、 Bcl-2抑制剂等
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
避免接触有害 物质，如放射 性物质、化学 物质等
0 1
保持良好的生 活习惯，如合 理饮食、适量 运动、充足睡 眠等
0 2
食物选择：瘦肉、鸡蛋、牛奶、 豆制品、新鲜蔬菜水果
避免食物：辛辣刺激、生冷硬、 油腻食物
再生障碍性贫血诊断与治疗-指南推荐
再生障碍性贫血诊断与治疗指南再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA，再障)是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。
传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞(“种子”)缺陷、造血微环境(“土壤”)及免疫(“虫子”)异常。
目前认为T淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。
有明确化疗、放疗史则为放/化疗继发性再障。
先天性再障罕见，主要为范科尼贫血(常染色体隐性遗传病)，有家族发病，伴随其他遗传性疾病表现。
再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美;发病年龄呈现10-25岁及>60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。
某些病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。
再障的临床表现国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。
一般没有淋巴结及肝脾肿大。
1、贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。
急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。
2、感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。
感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。
急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。
轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。
3、出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。
皮肤表现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。
深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。
再生障碍性贫血血液病诊疗指南
再生障碍性贫血血液病诊疗指南再生障碍性贫血(AA)是一种由于化学、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血衰竭，以造血干细胞损伤，外周血全血细胞减少为特征的疾病。
临床常表现为较为严重的贫血、出血和感染。
【临床表现】主要的临床表现为贫血、出血和感染。
根据症状发生的急缓、贫血的严重程度可分为急性和慢性再障。
1．急性再障起病急，贫血进行性加重；出血部位广泛，可有深部出血；感染严重，一般抗感染治疗无效。
2．慢性再障起病及进展慢。
贫血是主要和首发表现。
出血以皮肤和黏膜为主，少有严重感染。
【实验室检查】1．血象全血细胞减少。
三系减少的程度不一定一致，急性再障降低的程度更严重。
网织红细胞降低。
2．骨髓象骨髓小粒少，脂肪多。
多数穿刺部位显示增生不良，如增生活跃则巨核细胞减少，非造血细胞增多。
【诊断要点】1．诊断标准：(1)全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；(2)一般无肝脾肿大；(3)骨髓至少一个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多(骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加)；(4)能除外引起全血细胞减少的疾病，如PNH，MDS —RA，急性造血功能停滞，骨髓纤维化、急性白血病，恶性组织细胞病等；(5)一般抗贫血药物治疗无效。
2．急性再障(重型再障I型)：(1)临床表现：发病急、病程短，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染及内脏出血。
(2)血象：除Hb下降较快外，须具备下列诸项中之两项①网织红细胞(RC)<1％，绝对值<15×109／L；②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值<0.5×109／L；③血小板<20×109／L；(3)骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。
②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
3．慢性再障(轻型再障)(1)临床表现：发病缓慢，贫血、感染及出血均较轻。
(2)血象：Hb下降速度较慢，RC、WBC及Plt常较急性再障为高。
再生障碍性贫血的早期诊断与治疗
再生障碍性贫血的早期诊断与治疗引言再生障碍性贫血（AA）是一种罕见但严重的造血细胞障碍性疾病，其特征是骨髓造血功能受损，导致血红蛋白、白细胞和血小板三者均出现减少，表现为贫血、感染和出血倾向。
本文将介绍再生障碍性贫血的早期诊断和治疗方法。
早期诊断早期诊断对于再生障碍性贫血的治疗和预后至关重要。
以下是常用的诊断方法：1.临床表现–贫血症状：慢性疲劳、乏力、气促等。
–感染征象：反复发生的感染，尤其是细菌感染。
–出血倾向：皮肤、黏膜出血、月经过多等。
–骨髓抑制：白细胞和/或血小板减少。
2.术中骨髓穿刺–骨髓象：骨髓增生低下、细胞减少或典型的空突破。
–细胞学检查：显示细胞减少、红系细胞减少，或白系细胞和巨核细胞减少。
3.造血干细胞分析–高分辨流式细胞术：用于鉴定过程中的造血细胞亚群。
–骨髓细胞染色体畸变分析：检测克隆性异常，如染色体缺失和易位。
4.其他实验室检查–骨髓液检查：检测特殊的凝血酶原时间、纤维蛋白原水平等。
–免疫学检查：检测免疫功能异常、T淋巴细胞次群等。
以上诊断方法可以帮助早期发现再生障碍性贫血，但有时仍需考虑排除其他病因。
确诊后需进行疾病分级和危险度评估，以指导后续的治疗方案选择。
早期治疗早期治疗的目标是改善造血功能、减少感染和出血风险，并改善患者的生活质量。
以下是常用的治疗方法：1.免疫抑制治疗（IST）–随机试验数据表明，免疫抑制治疗与传统对照治疗相比，能够提高生存率和生活质量。
–常用的免疫抑制药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素A （CsA）。
–IST的机制是通过抑制免疫系统，减少对造血干细胞的攻击，促进骨髓造血功能的恢复。
2.造血干细胞移植（HSCT）–对于年轻、有HLA合适的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治疗方法。
–HSCT的原理是通过输注健康的造血干细胞，替代受损骨髓，重建正常造血功能。
–HSCT的成功率高，但也伴随着较高的并发症风险，如移植物抗宿主病。
3.支持治疗–血液成分输注：输注红细胞悬液、血小板悬液和新鲜冰冻血浆等，以改善贫血和减少出血风险。
儿童再生障碍性贫血诊断指南与操作规范
儿童再生障碍性贫血诊断指南与操作规范【诊断与分型标准】1•诊断标准：需要符合下列5项条件:(1)全血细胞减少，如只有1〜2系下降，贝帰有血小板计数降低。
(2)一般无脾肿大。
(3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低，伴有巨核细胞明显减少(全片＜7个)。
如有增生活跃现象，须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多。
有条件者尽量行骨体活检,显示造血组织减少，脂肪组织增多，巨核细胞减少。
对于临床表现和外周血象符合再障，但骨髓涂片检查不符合者，必须进行骨髓活检以利及时确诊。
(4)能除外引起全血细胞减少的其它疾病。
如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓异常增生综合征、特发性血小板减少性紫癜、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性组织细胞病和急性白血病等。
(5)一般抗贫血药治疗无效2•分型标准：同时符合下列三项血象标准中的两项者，应诊断为重型再障(SAA)：(1)网织红细胞＜1%,绝对计数＜15X109/L O(2)中性粒细胞绝对计数vO・5X109/L O(3)血血小板＜20X109/L。
根据分型标准，再障一般可分为三种类型：①急性再障(重型再障一I型，SM—I)：病情进展迅速，外周血象下降较快，一般在3个月内达到SAA标准者。
②慢性重型再障(重型再障-II型，SAA-II)：病情较缓慢，＞3个月进展到上述SAA标准者。
③一般慢性再障(CAA)：外周血象未达到SAA标准者。
3•其它参考分型：(1)极重型再障(VerySevereAplasticAnemia,VSAA):国夕卜Camitta诊断标准中，将SAA外周血中性粒细胞绝对计数＜0.2X10/L者，定为VSAA。
(2)中型再障(Moderate，AA)：近年国外文献又将未达到SAA标准，但造血功能已下降到一定程度的患者视为中等程度再障,标准为：①髓细胞成分＜50%；②加以下三条中的两条：a・中性粒细胞计数V1・0X109/L；b ・网织红细胞绝对值＜30X109/L；c・血小板计数＜60X109/L，持续6周以上。
老年再生障碍性贫血诊断与治疗PPT
药物反应敏感： 老年人对药物的 反应可能比年轻 人更敏感，因此 在治疗时需要更 加谨慎。
心理压力较大： 老年人可能会因 为身体机能下降、 疾病困扰、家庭 负担等问题产生 较大的心理压力， 这可能会影响他 们髓增生减低，造血细胞减少
外周血检查：血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等指 标异常
定期复查：患者应 定期进行血常规、 骨髓穿刺等检查， 以便及时了解病情 变化。
饮食调理：患者应 保持均衡饮食，多 吃富含蛋白质、维 生素和矿物质的食 物，避免辛辣刺激 性食物。
适当运动：患者应 适当进行运动，如 散步、太极拳等， 以增强体质，提高 免疫力。
心理支持：家属应 给予患者心理支持 ，鼓励患者保持乐 观心态，积极配合 治疗。
病因：可能与遗传、环境、感染等因素有关 发病机制：骨髓造血功能受损，导致红细胞、白细胞、血小板等血细胞减少 临床表现：贫血、感染、出血等症状 诊断方法：血常规、骨髓穿刺、免疫学检查等
身体机能下降： 老年人的免疫系 统、消化系统、 心血管系统等身 体机能逐渐下降， 容易受到疾病的 侵袭。
慢性病多发：老 年人容易患有高 血压、糖尿病、 心脏病等慢性疾 病，这些疾病可 能会影响血液系 统的健康。
年龄：年龄越大，预后越差 病情严重程度：病情越严重，预后越差 治疗方案：治疗方案的选择和效果对预后有重要影响 并发症：并发症的发生和严重程度对预后有重要影响 患者自身状况：患者的身体状况、心理状态、生活习惯等对预后有重要影响
定期进行血常规检查，监测血细胞计数和血小板计数 定期进行骨髓检查，评估骨髓造血功能 定期进行免疫功能检查，评估免疫功能状态 定期进行感染性疾病筛查，预防感染性疾病的发生
临床症状观察：观察患者贫血、出血、 感染等症状
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再生障碍性贫血诊断与治疗指南再障的定义再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA，再障)是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。
传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞(“种子”)缺陷、造血微环境(“土壤”)及免疫(“虫子”)异常。
目前认为T 淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。
有明确化疗、放疗史则为放/化疗继发性再障。
先天性再障罕见，主要为范科尼贫血(常染色体隐性遗传病)，有家族发病，伴随其他遗传性疾病表现。
再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美;发病年龄呈现10-25岁及>60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。
某些病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。
再障的临床表现国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。
一般没有淋巴结及肝脾肿大。
1、贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。
急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。
2、感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。
感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。
急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。
轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。
3、出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。
皮肤表现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。
深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。
轻型者出血倾向较轻，以皮肤粘膜出血为主，内脏出血少见。
虽然大多数再障是原发性的，但仔细询问病史和体格检查仍可提供一些先天性再障和继发性再障线索。
范科尼贫血患者一般在3-14岁出现临床症状，但有极少数可能出现在30岁以后。
在儿童及年轻的患者如果出现身高、咖啡斑及骨骼的异常常提示可能为范科尼贫血。
先天性角化不良患者，中位发病年龄约7岁，有黏膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着。
肝炎相关性再障多在发病前2-3个月有黄疸史和肝炎史。
虽然证据不够确凿，但许多药物及化学物质都和再障的发病存在一定关系。
应详细患者发病前6个月内的用药史、化学物及毒物接触史和暴露史。
再障诊断与分型1、全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。
血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减少。
贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性。
中性粒细胞无病态造血，胞浆可见中毒颗粒。
血小板数量减少，但涂片中无异常血小板。
胎儿血红蛋白水平测定对于判断成人再障者是否为遗传性也有重要意义。
2、骨髓检查骨髓穿刺及骨髓活检是必需的检查。
多部位(不同平面)骨髓增生减低，可见较多脂肪滴，粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚。
红系可见病态造血，不能以此诊断为MDS。
骨髓活检至少取2cm标本，显示造血组织减少。
骨髓活检可以评估细胞比例、残存造血组织情况，及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等至关重要。
多数再障表现为全切片增生减低，少数可见局灶性增生灶。
再障患者的骨髓活检中网硬蛋白不增加亦无异常细胞。
3、诊断与分型诊断：(1)全血细胞减少，网织红细胞<0.01，淋巴细胞比例增高。
血象满足至少下列2项：(1)血红蛋白<100g/l(2)血小板<50×109/L(3)中性粒细胞<1.5×109/L。
(2)一般无肝脾肿大。
(3)骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%)，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检示造血组织减少。
(4)除外引起全血细胞减少的其它疾病，如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性T细胞淋巴瘤等。
分型：(1)重型再障-I型(severe aplastic anemia, SAA-I)：发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或/和出血;血象具备下述三项中两项：网织红细胞<15×l09/L、中性粒细胞<0.5×l09/L[<0.2×l09/L者为极重型(very severe aplastic anemia, VSAA)]、血小板<20×l09/L;骨髓广泛重度减低。
(2)重型再障-Ⅱ型(severe aplastic anemia, SAA-Ⅱ)：轻型再障病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型标准。
(3)轻型再障：不达SAA-I型、SAA-Ⅱ型标准的再障为轻型再障。
鉴别诊断(1) 血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。
若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。
(2) 自身抗体筛选B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。
系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化、疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。
免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。
(3) 溶血性疾病最主要的是阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)，典型PNH有血红蛋白尿发作，易鉴别。
不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。
但该病主要特点是：动态随访，终能发现PNH造血克隆。
流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。
部分再障患者会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或是增加。
这是PNH患者的早期表现，还是提示该再障患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。
但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。
尿含铁血黄素试验阳性提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。
网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。
Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少症。
前者可测及外周成熟血细胞自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞自身抗体。
这两类血细胞减少患者Th2细胞比例增高、CD5 的B淋巴细胞比例增高、血清IL-4水平增高，对肾上腺皮质激素和/或大剂量静脉丙种球蛋白治疗反应好。
(4) 骨髓增生异常综合征(MDS)MDS，尤其低增生性者，亦有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓低增生，易与再障混淆，但MDS有以下特点：粒细胞和巨核细胞病态造血，血片或骨髓涂片中出现异常核分裂象。
MDS 可伴骨髓纤维化，骨髓活检示网硬蛋白增加，而再障不会伴骨髓纤维化。
骨髓活检中灶性的髓系未成熟前体细胞异常定位非MDS所特有，因再障患者骨髓的再生灶时也可以出现不成熟粒细胞。
红系病态造血再障中亦可见，不做为与MDS鉴别的依据。
骨髓细胞遗传学检查对于再障与MDS鉴别很重要，若因骨髓增生低下，细胞数少，难以获得足够的中期分裂象细胞，可以采用FISH。
目前推荐的FISH套餐是5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
值得注意的是，最近认为有少部分所谓“非典型再障”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再障还是MDS，有待探讨。
但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y， 8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。
对此的解释是，这些患者常常对免疫抑制治疗有较好效果，那么这些患者是不是诊断为再障更合适。
在儿童再障中出现遗传学异常，尤其是 7常提示为MDS。
在疾病的过程中可能会出现异常细胞遗传学克隆。
(5) 低增生性白血病特别是白细胞减少的白血病和低增生性白血病，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周全血细胞减少，易与再障混淆。
仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒、单、或原(幼)淋巴细胞明显增多。
部分急性早幼粒细胞白血病、伴t(8;21)易位的急性粒细胞白血病M2可有全血细胞减少，骨髓分类多可鉴别之。
(6) 毛细胞白血病会出现全血细胞减少伴单核细胞减少，骨髓常干抽。
骨髓活检可见到毛细胞呈“煎蛋”样浸润骨髓间质、网硬蛋白增加。
免疫表型显示CD20 ，CD11c ，CD25 ，FMC7 ，CD103 ，CD5-，CD10-和CD23-肿瘤细胞。
脾肿大常见，毛细胞白血病者经切脾和干扰素治疗能有很好效果。
(7) 转移性肿瘤肿瘤骨转移可以导致全血细胞减少和骨髓增生减低，但骨髓涂片和活检中能见到转移的肿瘤细胞，有时血片可以见到不成熟造血细胞。
骨髓淋巴细胞免疫表型、基因重排可以用于再障增多的淋巴细胞与淋巴瘤骨浸润的鉴别。
肿瘤骨转移者骨髓活检常伴骨髓纤维化。
详细病史和体格检查能提供肿瘤的一些迹象，并指导相关的肿瘤检查，利于寻找原发病灶和指导治疗。
(8) 骨髓纤维化常出现全血细胞减少和骨髓增生减低，骨髓常干抽。
骨髓活检见到网硬蛋白增加和纤维细胞。
骨髓纤维化因出现髓外造血，血涂片可以见到不成熟造血细胞，伴脾肿大，常为巨脾。
无脾肿大的骨髓纤维化继发于恶性肿瘤可能性大。
(9) 急性造血功能停滞常在溶血性贫血、接触某些危险因素或感染发热的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，与SAA-I型相似。
但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，在充足支持治疗下呈自限性，约经1月可自然恢复。
(10) 低增生性急性淋巴细胞白血病占儿童急淋的1%-2%。
通常在儿童骨髓衰竭后的3-9个月出现急淋，中性粒细胞减少较血小板减少更严重。
有报道儿童重型再障者转化为急淋，这些患者的骨髓衰竭是再障，还是急淋的白血病前期，有待讨论。
完善形态学、细胞遗传学和白血病免疫表型有助于确定诊断。
(11) 先天性再障范科尼贫血(FA)常称为先天性再障，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。
表现为一系/两系或全血细胞减少、可伴发育异常(皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等)、高风险发展为MDS、AL及其它各类肿瘤性疾病;实验室检查可发现“范科尼基因”、细胞染色体受丝裂酶素C或DBA试剂作用后极易断裂。