第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变

位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表 型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
重复是由于不等交换（unequal crossover）造成的 Sturtevant 设计, Bridges 证实
三 易位 一条染色体的一段搭到一条非同源染色 体上去，叫做易位。 如果两条非同源染色体互相交换染色体片断， 叫做相互易位(reciprocal translocation)。
2
小黑麦
非整倍体 由于减数分裂时同源染色体不分离而形成 n-1 和n+1 等配子，导致非整倍体的形成。 单体（monosomic, 2n-1）和 缺体（nullisomic, 2n-2） 小麦是异源六倍体2n＝42，理论上可得到21种不同的单 体，事实上也得到了21种单体。 单体自交可得缺体(2n-2)，从小麦的21种不同单体，得 到21种不同的缺体。 利用单体和缺体，可将基因定位在染色体上。 三体（trisomic） 曼陀罗(Datura stramonium)的三倍体植株用二倍体植株 的花粉杂交，在所结的少量种子中，大约有53％的子裔是三 体。这些三体植物的果形变异很大，可以分成12类，而曼陀 罗的单倍数也正好是12，这表明每一条增加的染色体在形态 上都有不同的作用。
应用 1 无子西瓜
♀ 4x( 4x=44) × ♂2x (2x=22) ↓ 3x (3x=33) 4x 母本上结了西瓜, 瓤中长着种子， 把这种3x 种子播 下去，所结的西瓜无子。三倍体植株上的花一定要用二倍体植 株的花粉来刺激，这祥才能引起无子果实的发育。因此必须把 三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传 到二倍体植株的雌花上去。
易位的遗传学效应 假连锁 (pseudolinkage)
人类7/9易位携带者 平衡易位携带者 (balanced translocation carrier)
倒位(inversion) 同一条染色体上的某一片段倒转180之后重新搭上去， 导致基因重排。 （一）倒位的类型：臂内倒位和臂间倒位两种 （二）倒位的细胞学行为：倒位环（inversion loop）
2 同源多倍体 同源三倍体 香蕉（Musa nana）是天然的三倍体(3x＝33).
育性：可以预计，具有两条染色体的配子(2n)的概 率是(1／2)n, 具有一条染色体的配子(n)的概率也是(1／ 2)n。 无籽西瓜
同源四倍体 四倍体曼陀罗(Datura stramonium)(4n＝48) 四倍体番茄 (4n＝48)
具有一个物种的配子体染色体组成的细胞或个体称 为单倍体（haploid）单倍体中的全部染色体用n 表示 n也表示染色体的数目。 对于二倍体物种，单倍体与一倍体是相同的。 非整倍体 单体 2n-1 (ABCD)(ABC) 三体 2n+1 (ABCD)(ABCD)（A） 四体 2n+2 (ABCD)(ABCD)（AA） 双三体 2n+1+1 (ABCD)(ABCD)（AB） 缺体 2n-2 (ABC)(ABC)
四
（三）倒位的遗传学效应： 果蝇第二染色体的“卷翅”(curly， Cy) 第二染色体左臂22D 1~2 及33 F5~34A1的区域内 In (2L)22D1~2; 33F5~34A1] 后来Bridges 和 J．C．Li 又发现了第二染色体右臂 倒位的卷翅突变，记为 In(2R)42A2~3 58A4~B1
一、缺失 细胞学效应 缺失环
百度文库米胚乳糊粉层细胞 “断裂· 融合· 桥的循环”
遗传学效应 1 缺失影响个体的生活力。 2 假（拟）显性现象 (Pseudodominance)
缺失定位
cri-du-chat syndrome
二
重复 除了正常的染色体组以外，多了一些染色体部分，这 种额外的染色体部分叫做重复片段。 重复的遗传学效应比缺失来得缓和。但重复太大，也 会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。
倒位环 内非姊妹 染色单体 间发生单 交换 臂内倒位
臂 间 倒 位
交 换 抑 制
平衡致死系 D(dichaete，展翅) 显性基因， 隐性致死基因 D/+ × D/+ → 1/4 D/D 1/2D/+ 1/4 +/+ Muller(Hermann Joseph Muller ) 平衡致死系统 平衡致死 (Balanced lethal system) 必须满足下面两个 条件： Gl (Glued，粘胶眼) D+/++ × +Gl/++ ↓ ++ /++ D+/++ D+/+Gl ++ /+Gl ↓ D+/D+ D+/+Gl +Gl /+Gl 无交换才可实现 抑制交换 Cy+/+l × Cy+/+l 第二染色体 ↓ Cy+/ Cy+ Cy+/+l +l /+l
果蝇的单体和三体 XO XXX 第4染色体单体和三体 果蝇的无眼突变： ey/ey × +/+ → +/ey → 1/4 +/+ 2/4+/ey 1/4 ey/ey 上述杂交若野生型为第4染色体单体，子一代出现 1 ：1 分离。 ey/ey × +/o → 1 +/ey ： 1ey /o 说明ey在第4染色体上。 若野生型为第4染色体三体，子一代无分离，用 ey/ey 对子一代三体测交，测交子代分离为 5 + ：1 ey ey/ey × +/+/+ → +/ey +/+/ey +/+/ey × ey/ey ( 1 +/+ ：1 ey ：2 +/ey ：2 +) ↓ (ey) 1 +/+/ey ：1 ey/ey ： 2 +/ey/ey ： 2 +/ey ( 5 + ：1 ey ) 说明ey在第4染色体上。
萝 卜 甘 蓝 的 形 成
异源多倍体在自然界中是比较多的。在栽培作物中， 普通小麦(Triticum aestivum)、陆地棉(Gossypium hirsutum)、海岛棉(G. barbadense)、胜利油菜(Brassica napus)、烟草(Nicotiana tabacum)等都是异源多倍体。 要证明某一个现有的种是异源多倍体先作染色体组分 析(genome analysis)，然后根据分析结果，重新合成这个 种。 所谓染色体组分析就是拿所要分析的多倍体的种和比 它倍数性低的种(尤其是二倍体种)杂交，然后观察杂种减 数分裂中染色体配对情况。 小麦属(Triticum)：一粒小麦(T．monococcum)的染色 体数是14，二粒小麦(T．dicoccum) 和 拟二粒小麦 (T．dicoccoides) 的染色体数是28，而普通小麦(T. aestivum)的染色体数是42. 所以很可分别把它们看作二倍 体、四倍体和六倍体。
三体的分离
人类的三体
Down’s syndrome
21- trisomy
Patau’s syndrome 13-trisomy
Edward’s syndrome
18-trisomy
基因分离 四倍体有5种基因型 即：AAAA(四显体quadruplex), AAAa(三显体triplex)、AAaa(二显体duplex)、Aaaa(单显 体 simplex)及aaaa(无显体nulliplex).
着 丝 粒 基︱ 因︱
距 着 丝 粒 较 近 的 基 因
AAAa → 1 AA : 1Aa AAaa → 1 AA : 4Aa : 1aa Aaaa → 1 Aa : 1aa
无分离 35 ：1 3 ：1
B 远 离 着 丝 粒
B（b）与着丝粒间发生多次交换，所以8个元素 是两 两随机组合的。 bb组合的概率为 4/8 × 3/7 = 3/14 bbbb的概率为 3/14×3/14 = 9/196≈ 1/22 表型分离比为 21 ：1
异源多倍体（allopolyploid） 两个不同的物种杂交，它们的杂种再经染色体 加倍就形成异源多倍体。 1928年， G.Karpechenko 将亲缘关系较近的萝 卜（2n=18）和甘蓝（2n=18）进行杂交，想得到根象 萝卜，叶象甘蓝的新蔬菜品种。 杂交获得成功，得到了杂种子代的种子，种子 种下去得到了植株，但这些植株是不育的。 但有一次这个几乎完全不育的杂种，偶尔结了 几粒种子，种下后得到了能育的个体。检查染色体后发 现2n=36。这是人工得到的第一个异源四倍体，也称为 双二倍体。可惜的是G.Karpechenko的双二倍体是甘蓝 的根 ，萝卜的叶子。
(1)一对同源染 色体的两个成员各 带有一个座位不同 的隐性致死基因。 (2)这两个非等 位的隐性致死基因 始终处于各别的同 源染色体上。
第二节 染色体数目的改变 遗传学上把二倍体物种一个配子中的染色体全体，称为 染色体组 (genome 这术语也指一配子带有的全部基因，基 因组)。染色体组具有物种特异性。 染色体数目的改变有 整倍数改变和非整倍数改变 一个物种的一个染色体组一般用 x 表示 x也表示染色体 的数目。 整倍体 一倍体（monoploid） x (ABCD) 二倍体 (diploid) 2x (ABCD)(ABCD) 三倍体(triploid) 3x (ADCD)(ABCD)(ABCD) 同源四倍体(autotetraploid ) 4x (ADCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD) 异源四倍体(allotetraploid) 4x (ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)
1 单倍体（haploid） 动物 雄蜜蜂 植物 无融合生殖(apomixis) 由未受精的卵细胞发育属于单倍体孤雌生殖 (haploid parthenogeneis)，由精核进入胚囊后直 接发育成胚的，称为单雄生殖(androgenesis)。 可通过花药或花粉来获得单倍体，也有用于 房培养获得。 单倍体加倍可发育为 双单倍体（amphihaploid） 育性: 一个含有10条染色体的单倍体，得到可育配子 的概率为 （1/2）10
第九章 遗传物质的改变 (一) 染色体畸变
遗传物质的改变，称作突变(mutation)。 突变可以分为两大类： (1) 染色体数目的改变和结构的改变。 (2) 基因突变或点突变 (genic or point mutatiom). 但突变这一术语往往指基因突变，而较明显的染色 体改变称为染色体变异或畸变(chromosomal variation or aberrations) 第一节 染色体结构的改变 染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位一染 色单体的断裂(breakage)。 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接以及连接 的方式．可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种 缺失(deletion或deficiency)、重复(duplication或repeat)、 倒位(inversion)和易位(translocation)
1 易位的细胞学效应 易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧密 配对而出现了富有特征性的十字形图象，随着分裂的 进行，十字形图象逐渐开放形成一个环形或双环状的 “8“字形。
相邻分离—1 (adjacent segregation-1) 相邻分离—2 (adjacent segregation-2 很少发生) 相间分离 (alternate segregation)