第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变
7遗传物质的改变(一)染色体畸变
根据染色体组的来源分为同源多倍体和异源多倍体。
二倍体，2n = 2X，n = X
水稻 2n=2X=24
n=X=12
蚕豆 2n=2X=12
n=X=6
亚洲棉 2n=2X=26
n=X=13
非整倍体变异：指在二倍体生物的基础上增减个别
Photograph of a puff within a polytene chromosome.
1. 缺失（deficiency）：
概念：缺失是指一个正常染色体上某一区段的丢失， 因而该区段所载荷的基因也必然随之丢失。
中间缺失：丢失发生在两臂的内部，较普遍。 类型 顶端缺失：丢失发生在顶端。 发生缺失后，带有着丝粒的那一段染色体留在新的细 胞里，没有着丝粒的另一段，即所谓断片，将随细胞 的分裂而丢失。 在这里说明着丝粒对染色体的存在具有重要的作用。
相互易位：两个非同源染色体的某区段相互
转移。
易位与交换有什么区别呢？
交换发生在同源染色体上，属于正常的现象；易位发生在非同源 染色体上，属于异常的现象，故又称非法的交换。
易位的形成
易位杂合体的联会和分离
易位的遗传效应
易位杂合体半不育现象 – 易位杂合体十字形配对进行交互分离所产 生的配子是可育的，而进行邻近分离产生 的配子是不育的 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子 半不育，可视为一个半不育显性基因看待 – 月见草型：全部采用交互分离，所有配子 都可育
缺失、重复、倒位三者与易位 的本质区别
易位与倒位相似，一般不改变染色体和基因的数 量，只改变其原来的位置。又前三者都是发生在 同源染色体之间，而易位发生在两对非同源染色 体之间。
遗传学(刘祖洞)下册部分章节答案
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变1．什么是染色体畸变？答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。
2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位答：缺失（deletion 或deficiency）——染色体失去了片段。
重复（duplication 或repeat）——染色体增加了片段。
倒位（inversion）——染色体片段作1800的颠倒，造成染色体内的重新排列。
易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。
3．什么是平衡致死品系，在遗传学研究中，它有什么用处？答：同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因，由于两个致死基因之间不发生交换，使致死基因永远以杂合态保存下来，不发生分离的品系，叫平衡致死品系（balanced lethsl system）。
在遗传研究过程中，平衡致死系可用于保存致死基因。
4．解释下列名词：（１）单倍体，二倍体，多倍体；（２）单体，缺体，三体；（３）同源多倍体，异源多倍体答：（1）凡是细胞核中含有一个完整染色体组的叫做单倍体（haploid）；含有两个染色体组的叫做二倍体（diploid）；超过两个染色体组的统称多倍体（polyploid）。
（2）细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常以一个二倍体（2n）染色体数作为标准，在这个基础上增减个别几个染色体，称非整倍性改变。
例如：2n-1是单体（monsomic），2n-2是缺体（nullisomic），2n+1是三体（trisomic）。
（3）同源多倍体（autopolyploid）——增加的染色体组来自同一个物种的多倍体。
异源多倍体（allopolyloid）——加倍的染色体组来自不同物种的多倍体，是两个不相同的种杂交，它们的杂种再经过染色体加倍而形成的。
5．用图解说明无籽西瓜制种原理。
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
遗传学名词解释
1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
孟德尔定律１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
第九章 遗传物质的改变
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。
但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。
只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。
遗传物质的改变，称作突变（mutation）。
突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。
但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。
第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。
一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。
每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。
（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。
（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。
依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。
第8章 遗传物质的改变
多线染色体上分布着约5000个可见的条带， 条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从 500m到50m.
染色体结构变异的类型
缺失 ：顶端缺失、中间缺失 重复 ：正向重复、反向重复 染色体结构变异 易位 ：单向易位、双向易位 倒位 ：臂内倒位、臂间倒位
对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应
第八章
遗传物质的改变
（一）染色体畸变
染色体变异及其类型
亲子间、个体间的形状差异
可遗传变异 不可遗传变异
环境条件差异
结构变异 基因重组 基因突变 染色体变异 数目变异
遗传物质改变
染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境 条件下也会发生改变，只是频率极低。
缺失的遗传效应
1．缺失对个体的生长和发育不利。
染色体的某一区段缺失了，其上原来所 载基因自然就丢失了，这是有害于生物 生长和发育的。
缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。
异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二 倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般 规律是：
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
臂间倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒 位圈发生奇数次交换，即产生1/2 败育配子.
重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不 育。 发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2个可育 配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染 色单体。
一、缺失(deficiency)
(完整版)遗传学课后答案
gareirbeingareg间的交换值，你预期s种表型的比例如何？h i n gs i n t、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。
现有一交配如下：）独立分配时，p=？llthingsin）这三个基因在第二染色体上的顺序如何？αβγ/＋＋＋×αβγ/αβγan r be i n g 解：分析表列子囊得知：后面4类型子囊是由于突变基因与其等位的野生型基因色单体间，机会相等，请画出四种可能的双交换，并分别写出子囊的基因型。
imeandA202＋208≠372位于上面一个X染色体的某处，但不知其确切位置。
经杂交后，个雄性子代，其表型如下： 为简易起见，不考虑多次交换，而且已经知道所给的基因顺序是正确的。
请写出这些r e g o o d f o r s o 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。
另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。
例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants ）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。
现在要问：如果一个Hfr 菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？解：在末端为好，这样能保证重组子不会被淘汰。
9.有一个环境条件能使T 偶数噬菌体（T-even phages ）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。
这种噬菌体称为色氨酸需要型（C ）。
然而某些噬菌体突变成色氨酸非依赖型（C +）。
有趣的是，当用C 和C +噬菌体感染细菌时，将近一半的色氨酸非依赖型子代在进一步的实验中表现为基因型C 。
你如何解释这个发现？解：首先，这不可能是回复突变，因为这里的频率是1/2。
应该注意的是，这里进行的是C 和C +对寄主的混合感染。
当两种类型噬菌体同时感染同一寄主细胞时，两者在同一寄主细胞中增殖，同时，各自按照本身的遗传组成指导合成其外壳蛋白质，以便组装成成熟的噬菌体颗粒。
第九章遗传物质的改变一染色体畸变ppt课件
B（b）与着丝粒间发生多次交换，所以8个元素 是两 两随机组合的。 bb组合的概率为 4/8 × 3/7 = 3/14 bbbb的概率为 3/14×3/14 = 9/196≈ 1/22 表型分离比为 21 ：1
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
三倍体(triploid)
3x (ADCD)(ABCD)(ABCD)
同源四倍体(autotetraploid ) 4x
(ADCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)
异源四倍体(allotetraploid) 4x
(ABCD)(ABCD)(A’B’C’D’)(A’B’C’D’)
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
着
丝
粒
基︱ 因︱
距 着 丝 粒 较 近 的 基 因
AAAa → 1 AA : 1Aa AAaa → 1 AA : 4Aa : 1aa Aaaa → 1 Aa : 1aa
会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。
病原体侵入机体，消弱机体防御机能 ，破坏 机体内 环境的 相对稳 定性， 且在一 定部位 生长繁 殖，引 起不同 程度的 病理生 理过程
位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表 型改变称为位置效应
产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
08--遗传物质的改变(一)染色体畸变
湖 南 科染色体结构的变异 技大 第一节 University of 学 and Technology Hunan Science Variation in chromosome structure 染色体结构的变异有四种类型 缺失 defiwency 染色体失去了片（断）段 重复 duplication 染色体增加了片断段 倒位 inversion 染色体片段作180°的颠倒重建 易位translocation 非同源染色体间染色体片段的转移 在以上四种结构变化中，只有缺失突变不能回 复突变到原来的状态，因为染色体的一整个片段都 丢失了，不是简单的位置和拷贝数目的变化。 染色体结构变异都是由染色体上一个或多个断 裂而引起的。
普通果蝇中出现一种缺刻突变型在翅的下缘上有缺刻呈显性伴性遗传经细胞学研究鉴别是x染色体的一般缺失所引起的突变而且缺失的片段上带有红眼基因是一种缺失杂合体而且只能母性遗传在雄性表现致死效应如果某染色体有一系列不同片段的缺失类型即使很短距离内的基因次序也可以通过缺失法作图鉴定出例
湖南科技大学
Hunan University of Science and Technology
6.7
6.8
湖南科技大学
Hunan University of Science and Technology
3 细胞学特征： 重复杂合体 同源染色体对中一条重复一条正常 重复纯合体 同源染色体对均重复这是遗传而来的 重复杂合子产生不能配对的环（unpaired loops）
4 遗传学效应：
1）与缺失相比较，重复对生物体的发育和配子 生活力的影响一般比缺失来得缓和而轻微，但重 复太大，也会影响个体的生活力，甚至致死。 2）重复常常使基因表现出剂量效应或位置效应
湖南科技大学 如果缺失不包括这个隐性突变基因的等位部分 Hunan University of Science and Technology 时，在缺失的染色体上与这隐性基因相对的显性基因 将起掩盖作用，使这一隐性不能得到表现；如果缺失 正在这个隐性突变基因的等位部分，则表现出隐性性 状。 缺 失 类 型 N － 8Mohr 及 缺 失 类 型 246-38 使 基 因 fa （facet小眼不齐）显示拟显性现象，表明这两个缺失 类型把基因fa+丢失了。这两个缺失都包括3C7区。 缺 264－19 凡是包括3C 区的缺失，都使fa显 7 失 示拟显性现象，由此可以推测 类 264－2 型 264－39 fa可能就在3C7中。 264－37 6 .6 264－33 （p410 fig.15-9)
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易位的遗传学效应 假连锁 (pseudolinkage)
人类7/9易位携带者 平衡易位携带者 (balanced translocation carrier)
倒位(inversion) 同一条染色体上的某一片段倒转180之后重新搭上去， 导致基因重排。 （一）倒位的类型：臂内倒位和臂间倒位两种 （二）倒位的细胞学行为：倒位环（inversion loop）
果蝇的单体和三体 XO XXX 第4染色体单体和三体 果蝇的无眼突变： ey/ey × +/+ → +/ey → 1/4 +/+ 2/4+/ey 1/4 ey/ey 上述杂交若野生型为第4染色体单体，子一代出现 1 ：1 分离。 ey/ey × +/o → 1 +/ey ： 1ey /o 说明ey在第4染色体上。 若野生型为第4染色体三体，子一代无分离，用 ey/ey 对子一代三体测交，测交子代分离为 5 + ：1 ey ey/ey × +/+/+ → +/ey +/+/ey +/+/ey × ey/ey ( 1 +/+ ：1 ey ：2 +/ey ：2 +) ↓ (ey) 1 +/+/ey ：1 ey/ey ： 2 +/ey/ey ： 2 +/ey ( 5 + ：1 ey ) 说明ey在第4染色体上。
四
（三）倒位的遗传学效应： 果蝇第二染色体的“卷翅”(curly， Cy) 第二染色体左臂22D 1~2 及33 F5~34A1的区域内 In (2L)22D1~2; 33F5~34A1] 后来Bridges 和 J．C．Li 又发现了第二染色体右臂 倒位的卷翅突变，记为 In(2R)42A2~3 58A4~B1
萝 卜 甘 蓝 的 形 成
异源多倍体在自然界中是比较多的。在栽培作物中， 普通小麦(Triticum aestivum)、陆地棉(Gossypium hirsutum)、海岛棉(G. barbadense)、胜利油菜(Brassica napus)、烟草(Nicotiana tabacum)等都是异源多倍体。 要证明某一个现有的种是异源多倍体先作染色体组分 析(genome analysis)，然后根据分析结果，重新合成这个 种。 所谓染色体组分析就是拿所要分析的多倍体的种和比 它倍数性低的种(尤其是二倍体种)杂交，然后观察杂种减 数分裂中染色体配对情况。 小麦属(Triticum)：一粒小麦(T．monococcum)的染色 体数是14，二粒小麦(T．dicoccum) 和 拟二粒小麦 (T．dicoccoides) 的染色体数是28，而普通小麦(T. aestivum)的染色体数是42. 所以很可分别把它们看作二倍 体、四倍体和六倍体。
1 单倍体（haploid） 动物 雄蜜蜂 植物 无融合生殖(apomixis) 由未受精的卵细胞发育属于单倍体孤雌生殖 (haploid parthenogeneis)，由精核进入胚囊后直 接发育成胚的，称为单雄生殖(androgenesis)。 可通过花药或花粉来获得单倍体，也有用于 房培养获得。 单倍体加倍可发育为 双单倍体（amphihaploid） 育性: 一个含有10条染色体的单倍体，得到可育配子 的概率为 （1/2）10
一、缺失 细胞学效应 缺失环
玉米胚乳糊粉层细胞 “断裂· 融合· 桥的循环”
遗传学效应 1 缺失影响个体的生活力。 2 假（拟）显性现象 (Pseudodominance)
缺失定位
cri-du-chat syndrome
二
重复 除了正常的染色体组以外，多了一些染色体部分，这 种额外的染色体部分叫做重复片段。 重复的遗传学效应比缺失来得缓和。但重复太大，也 会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。
第九章 遗传物质的改变 (一) 染色体畸变
遗传物质的改变，称作突变(mutation)。 突变可以分为两大类： (1) 染色体数目的改变和结构的改变。 (2) 基因突变或点突变 (genic or point mutatiom). 但突变这一术语往往指基因突变，而较明显的染色 体改变称为染色体变异或畸变(chromosomal variation or aberrations) 第一节 染色体结构的改变 染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位一染 色单体的断裂(breakage)。 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接以及连接 的方式．可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种 缺失(deletion或deficiency)、重复(duplication或repeat)、 倒位(inversion)和易位(translocation)
位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表 型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
重复是由于不等交换（unequal crossover）造成的 Sturtevant 设计, Bridges 证实
三 易位 一条染色体的一段搭到一条非同源染色 体上去，叫做易位。 如果两条非同源染色体互相交换染色体片断， 叫做相互易位(reciprocal translocation)。
1 易位的细胞学效应 易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧密 配对而出现了富有特征性的十字形图象，随着分裂的 进行，十字形图象逐渐开放形成一个环形或双环状的 “8“字形。
相邻分离—1 (adjacent segregation-1) 相邻分离—2 (adjacent segregation-2 很少发生) 相间分离 (alternate segregation)
2 同源多倍体 同源三倍体 香蕉（Musa nana）是天然的三倍体(3x＝33).
育性：可以预计，具有两条染色体的配子(2n)的概 率是(1／2)n, 具有一条染色体的配子(n)的概率也是(1／ 2)n。 无籽西瓜
同源四倍体 四倍体曼陀罗(Datura stramonium)(4n＝48) 四倍体番茄 (4n＝48)
无分离 35 ：1 3 ：1
B 远 离 着 丝 粒
B（b）与着丝粒间发生多次交换，所以8个元素 是两 两随机组合的。 bb组合的概率为 4/8 × 3/7 = 3/14 bbbb的概率为 3/14×3/14 = 9/196≈ 1/22 表型分离比为 21 ：1
异源多倍体（allopolyploid） 两个不同的物种杂交，它们的杂种再经染色体 加倍就形成异源多倍体。 1928年， G.Karpechenko 将亲缘关系较近的萝 卜（2n=18）和甘蓝（2n=18）进行杂交，想得到根象 萝卜，叶象甘蓝的新蔬菜品种。 杂交获得成功，得到了杂种子代的种子，种子 种下去得到了植株，但这些植株是不育的。 但有一次这个几乎完全不育的杂种，偶尔结了 几粒种子，种下后得到了能育的个体。检查染色体后发 现2n=36。这是人工得到的第一个异源四倍体，也称为 双二倍体。可惜的是G.Karpechenko的双二倍体是甘蓝 的根 ，萝卜的叶子。
具有一个物种的配子体染色体组成的细胞或个体称 为单倍体（haploid）单倍体中的全部染色体用n 表示 n也表示染色体的数目。 对于二倍体物种，单倍体与一倍体是相同的。 非整倍体 单体 2n-1 (ABCD)(ABC) 三体 2n+1 (ABCD)(ABCD)（A） 四体 2n+2 (ABCD)(ABCD)（AA） 双三体 2n+1+1 (ABCD)(ABCD)（AB） 缺体 2n-2 (ABC)(ABC)
基因分离 四倍体有5种基因型 即：AAAA(四显体quadruplex), AAAa(三显体triplex)、AAaa(二显体duplex)、Aaaa(单显 体 simplex)及aaaa(无显体nulliplex).
着 丝 粒 基︱ 因︱
距 着 丝 粒 较 近 的 基 因
AAAa → 1 AA : 1Aa AAaa → 1 AA : 4Aa : 1aa Aaaa → 1 Aa : 1aa
应用 1 无子西瓜
♀ 4x( 4x=44) × ♂2x (2x=22) ↓ 3x (3x=33) 4x 母本上结了西瓜, 瓤中长着种子， 把这种3x 种子播 下去，所结的西瓜无子。三倍体植株上的花一定要用二倍体植 株的花粉来刺激，这祥才能引起无子果实的发育。因此必须把 三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传 到二倍体植株的雌花上去。
倒位环 内非姊妹 染色单体 间发生单 交换 臂内倒位
臂 间 倒 位
交 换 抑 制
平衡致死系 D(dichaete，展翅) 显性基因， 隐性致死基因 D/+ × D/+ → 1/4 D/D 1/2D/+ 1/4 +/+ Muller(Hermann Joseph Muller ) 平衡致死系统 平衡致死 (Balanced lethal system) 必须满足下面两个 条件： Gl (Glued，粘胶眼) D+/++ × +Gl/++ ↓ ++ /++ D+/++ D+/+Gl ++ /+Gl ↓ D+/D+ D+/+Gl +Gl /+Gl 无交换才可实现 抑制交换 Cy+/+l × Cy+/+l 第二染色体 ↓ Cy+/ Cy+ Cy+/+l +l /+l
பைடு நூலகம்
三体的分离
人类的三体
Down’s syndrome
21- trisomy
Patau’s syndrome 13-trisomy
Edward’s syndrome
18-trisomy