人类遗传病主要类型精品PPT课件
合集下载
61人类遗传病的主要类型精品PPT课件
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
遗传咨询
2、优生的主要措施
原因？
方法有哪些？
请依据曲线分析，该类型病在
受
人体不同发育阶段的发病特点。
累
个
体 数 量
染色体异 常遗传
多基因
遗传
单基因遗传
出生
青春期 成年
四、常见遗传病的家系分析 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母
亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( D )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
第一节 人类遗传病的主要类型
考纲要求
1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析
第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
人类遗传病ppt8 人教课标版精选教学PPT课件
辉和莉是在网络上认识的，莉比辉大5岁。2000年初秋的一天，他们相识了，以后的日子，他们相知了，彼此以姐弟相称。第一次他给她写信是在圣诞节，当时仅仅是 后来，他爱上了她，一个让辉用三生三世都不能忘记的女人。 2001年的2月10日，值得纪念的日子，辉告诉了莉他心裡的想法！因為莉是从艰辛中一路走来身心疲惫的人，深知道爱就要付出什麼，她没有
2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理
论根据是 ( B )
A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C．近亲结婚违反社会的伦理道德 D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是
指测定
(A )
A．DNA的碱基对排列顺序
B．mRNA的碱基排列顺序
一、人类常见遗传病类型
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病， 主要可以分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
常
染பைடு நூலகம்体
显 性遗
传病：多指，并指，软骨发育不全，
１ 显性
代代相传，男女发病率相同
、 单
遗传 病
X
染色体
显
传病：抗维生素D佝偻病，
性遗
基
代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均 为患者
有微笑的画卷，这画便会显得亮丽多彩；人生如酒，有微笑的美酒，这酒便能散发出诱人的醇香；人生如歌，有微笑的歌声，这首歌便多了动人的旋律；人生如书，充满着微笑的这本书里，书中篇篇都是快乐的篇章。微笑着，走好自己的路，让一路上留下欢乐和喜悦，同时，你也将会得
春夏秋冬大千世界，芸芸众生，我们每个人就像一粒小小的尘埃，于春夏秋冬的轮回里，在风风雨雨中飘渺，在阳光下微笑人的一生中，会品尝着各种酸甜苦辣的味道，当回眸看看所走过的路程，会让我们渐渐明白一个道理：人需有一颗淡然的心来对待这世间百态，需用一颗平常心简简单单过好生活，因为淡然，会使人简单，简单了，就有快乐。 在忙碌的生活里，谁都会遇到难处，在现实的生活中，谁都有苦楚，人的一生，总是有一些纠结，会让我们无助；总是有太多的奈何，会让我们无可。所以，有些事，可以认真对待，但不可去较真。当然，说说容易，做起来可能就较难，很多时候，我们往往会始终执着一个人，一件事，一段情，这种执着仅仅是一种执念也就罢了，有些封存的往事，只会让你显得落寞和孤寂，将岁月纠结于此，往往让人痛不欲生。岁月静好，可是，你的人生并非安好，许多的事，我们自己是做不了主的，对人生旅途中的风景，我们也没有能力做出选择，但是我们可以对自己的心态进行调整，时不常地换个角度待人看
2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理
论根据是 ( B )
A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C．近亲结婚违反社会的伦理道德 D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是
指测定
(A )
A．DNA的碱基对排列顺序
B．mRNA的碱基排列顺序
一、人类常见遗传病类型
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病， 主要可以分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类．
常
染பைடு நூலகம்体
显 性遗
传病：多指，并指，软骨发育不全，
１ 显性
代代相传，男女发病率相同
、 单
遗传 病
X
染色体
显
传病：抗维生素D佝偻病，
性遗
基
代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均 为患者
有微笑的画卷，这画便会显得亮丽多彩；人生如酒，有微笑的美酒，这酒便能散发出诱人的醇香；人生如歌，有微笑的歌声，这首歌便多了动人的旋律；人生如书，充满着微笑的这本书里，书中篇篇都是快乐的篇章。微笑着，走好自己的路，让一路上留下欢乐和喜悦，同时，你也将会得
春夏秋冬大千世界，芸芸众生，我们每个人就像一粒小小的尘埃，于春夏秋冬的轮回里，在风风雨雨中飘渺，在阳光下微笑人的一生中，会品尝着各种酸甜苦辣的味道，当回眸看看所走过的路程，会让我们渐渐明白一个道理：人需有一颗淡然的心来对待这世间百态，需用一颗平常心简简单单过好生活，因为淡然，会使人简单，简单了，就有快乐。 在忙碌的生活里，谁都会遇到难处，在现实的生活中，谁都有苦楚，人的一生，总是有一些纠结，会让我们无助；总是有太多的奈何，会让我们无可。所以，有些事，可以认真对待，但不可去较真。当然，说说容易，做起来可能就较难，很多时候，我们往往会始终执着一个人，一件事，一段情，这种执着仅仅是一种执念也就罢了，有些封存的往事，只会让你显得落寞和孤寂，将岁月纠结于此，往往让人痛不欲生。岁月静好，可是，你的人生并非安好，许多的事，我们自己是做不了主的，对人生旅途中的风景，我们也没有能力做出选择，但是我们可以对自己的心态进行调整，时不常地换个角度待人看
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
考点1 聚焦人类常见的遗传病类 型(5年20考)
(2013重庆卷、安徽卷，2012山东 卷、广东卷、安徽卷、江苏卷 ……)
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、人类基因组计划
1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传，有中生无。 家族中男女发病概率基 本相等。 让学生写出基因型，再 推断出发病风险。
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体异常
性腺发育不良( 特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
优生措施—产前诊断
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
男性患者多于女性 患者
母亲患病的儿子均 为__患__者___。
血友病
血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友 病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。
维多利亚女王作为 一名血友病基因携带 者，她的子女有怎样 的遗传特点？
2、下图是一色盲的遗传系谱：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
13
14
11 12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递
第2讲 人类遗传病
2015备考·最新考纲
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的 监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义 (Ⅰ)。 4.实验：调查常见的人类遗传病。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传 病
不一定是遗传 大多数遗传病
病
是先天性疾病
一、人类遗传病的概述
概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精 卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传ห้องสมุดไป่ตู้
病
（一）单基因遗传病
常染色体 遗传病：
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病：白尿化症、、先囊天性性 纤聋 维哑 病、 、苯 镰丙 刀酮 型
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传、有中生无。 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿 均为_患__者____。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性 基因控制的一种显性 遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现 为隔代相传、无中 生有。
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为 隔代遗传、无中生有。 家族中男女发病概率 基本相等。
白化病 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。
唇裂 多基因遗传病，
可能 环境、化妆品、 原因： 辐射、药物等
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5 号染色体部 分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递
途径： 1→4→8→14
。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是男孩色盲的概率为 50%，是色盲女 孩的概率为 0 。
17
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
男人毛耳
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
性腺发育不良
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
多指、并指、软骨发育 不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
多基因遗 受两对以上
传病
等位基因控
制的遗传病
染色体异 由染色体异常 常遗传病 引起的遗传病
唇裂、无脑儿
21三体综合征、猫叫 综合征
考点2 遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
2 产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
3．参加人类基因组计划的国家 美国 、英国、德国、日本、法国和中
国。中国承担了1%的测序任务。