人类遗传病主要类型精品PPT课件

遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
患夜盲症
考点1 聚焦人类常见的遗传病类 型(5年20考)
(2013重庆卷、安徽卷，2012山东 卷、广东卷、安徽卷、江苏卷 ……)
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、人类基因组计划
1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传，有中生无。 家族中男女发病概率基 本相等。 让学生写出基因型，再 推断出发病风险。
并指 多指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
性染色体异常
性腺发育不良( 特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
优生措施—产前诊断
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
男性患者多于女性 患者
母亲患病的儿子均 为__患__者___。
血友病
血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友 病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。
维多利亚女王作为 一名血友病基因携带 者，她的子女有怎样 的遗传特点？
2、下图是一色盲的遗传系谱：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
13
14
11 12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递
第2讲 人类遗传病
2015备考·最新考纲
1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的 监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义 (Ⅰ)。 4.实验：调查常见的人类遗传病。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传 病
不一定是遗传 大多数遗传病
病
是先天性疾病
一、人类遗传病的概述
概念：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精 卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传ห้องสมุดไป่ตู้
病
（一）单基因遗传病
常染色体 遗传病：
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病：白尿化症、、先囊天性性 纤聋 维哑 病、 、苯 镰丙 刀酮 型
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传、有中生无。 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿 均为_患__者____。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性 基因控制的一种显性 遗传病。患者对磷、 钙吸收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现 为隔代相传、无中 生有。
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为 隔代遗传、无中生有。 家族中男女发病概率 基本相等。
白化病 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。
唇裂 多基因遗传病，
可能 环境、化妆品、 原因： 辐射、药物等
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5 号染色体部 分缺失。
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递
途径： 1→4→8→14
。
（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是男孩色盲的概率为 50%，是色盲女 孩的概率为 0 。
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Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
男人毛耳
Y染色体遗传病
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
性腺发育不良
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
多指、并指、软骨发育 不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
多基因遗 受两对以上
传病
等位基因控
制的遗传病
染色体异 由染色体异常 常遗传病 引起的遗传病
唇裂、无脑儿
21三体综合征、猫叫 综合征
考点2 遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
2 产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
3．参加人类基因组计划的国家 美国 、英国、德国、日本、法国和中
国。中国承担了1%的测序任务。