营养性维生素D缺乏性佝偻病(临床医学概论)
维生素D缺乏性佝偻病特点和病例分析
治疗
1.急救:呼吸道通畅,吸氧，镇静剂, 2.钙剂:静脉用:10%葡萄糖酸钙5--10ml
缓慢 10%~25%葡萄糖 10-20ml 静注 补钙注意事项:浓度,速度,途径
静推钙剂注意事项 (1)慢 , >10分钟，过快可引起心律紊乱甚至 心跳骤停; (2)监护: 心脏听诊或心电图; (3)防外漏（疼痛，皮肤坏死）。 轻症可口服钙剂； 3. 维生素D治疗:
“O”或“ X”型腿（Bow-leg）
佝偻病骨骼体征
手脚镯 （Enlargement of wrists and ankles）
佝偻病骨骼体征
脊柱畸形
3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降， 运动功能发育落后，蛙腹。
4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫 力下降（反复感染）。
5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明 显下降。钙 磷乘积低于30，AKP明 显升高。
先天性软骨发育不全
九.治疗(控制病情活动,防止骨骼畸形)
（一）一般治疗：食物, 晒太阳，防久站（坐） （二）维生素D疗法：
口服疗法： Vit D 2000~4000 IU /天，1月后 改为400IU/ 天
肌注疗法：适用①有并发症 ② 无法口服者 用量：VitD3 10~20~30万 IU im，2~3月 后口服 400 IU / 天
一.病因和发病机制
病因：甲状旁腺代偿性分泌不足，血钙下降 诱发因素： 1.内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足 2.早产儿、呼吸障碍、颅内出血 3.血磷升高，如高磷食物、发热等 4.长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少。
维生素D缺乏
肠道吸收钙、磷减少 血钙降低
甲状旁腺
肾小管重吸收磷减少
PTH分泌增加
同维生素D缺乏性佝偻病
维生素d缺乏佝偻病名词解释
维生素d缺乏佝偻病名词解释
维生素D缺乏佝偻病是一种由维生素D缺乏引起的疾病,通常表现为骨骼方面的异常,如骨骼软化、骨质疏松和骨折等。
该疾病通常在儿童和青少年中发生,但也可在其他年龄段中发生,包括成年人。
维生素D是人体必需的营养素之一,主要通过阳光中的紫外线照射皮肤而合成。
维生素D的作用包括促进骨骼健康、维持免疫系统功能、帮助身体吸收和利用其他营养素等。
当人体无法充分利用维生素D时,就会出现维生素D缺乏的症状。
最常见的症状包括疲劳、肌肉疼痛、头痛、失眠、消化不良等。
在严重的情况下,维生素D缺乏可能导致骨骼方面的异常,如骨骼软化、骨质疏松和骨折等。
佝偻病是一种常见的骨骼疾病,通常发生在儿童和青少年中。
在佝偻病中,骨骼的生长和发育受到阻碍,导致骨骼畸形和强度降低。
在严重的情况下,佝偻病可能会导致骨折和其他骨骼疾病。
治疗维生素D缺乏佝偻病的方法包括补充维生素D、接受骨骼治疗和改变饮食习惯等。
预防维生素D缺乏佝偻病的方法包括经常暴露于阳光下、保持适当的体重和增加户外活动时间等。
维生素D缺乏佝偻病是一种重要的骨骼疾病,会影响患者的身体健康和生活质量。
了解该疾病的基本概念和症状,以及治疗方法和预防措施,对于预防和治疗该疾病非常重要。
14页维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病的流行病学
维生素D缺乏性佝偻病主要发 生在婴幼儿和儿童，尤其是6个 月以下的婴儿。
该病在发展中国家和地区的发 病率较高，可能与日照不足、 维生素D摄入不足等因素有关 。
早产儿、低出生体重儿、双胎 等高危人群也容易发生维生素 D缺乏性佝偻病。
03
维生素D缺乏性佝偻病的临床表 现
早期症状
神经兴奋性增高
宝宝容易出现易激惹、 烦躁、哭闹等症状。
睡眠不安稳
宝宝在夜间睡觉时容易 惊醒，睡眠质量差。
多汗
宝宝在安静状态下也容 易出汗，尤其是头部。
枕秃
由于宝宝头部与枕头频 繁摩擦，导致枕部头发
脱落，形成枕秃。
典型症状
01
02
03
骨骼改变
宝宝出现颅骨软化、方颅 、肋骨串珠、手镯、足镯 等骨骼畸形。
至窒息。
消化系统疾病
维生素D缺乏影响钙的吸收， 导致宝宝出现食欲不振、消化
不良等症状。
04
维生素D缺乏性佝偻病的诊断与 鉴别诊断
诊断标准
临床表现
出现多汗、夜惊、烦躁不 安等神经精神症状，以及 骨骼改变，如颅骨软化、 方颅、肋骨串珠等。
实验室检查
血清25-羟维生素D降低， 血钙、磷降低，碱性磷酸 酶升高。
07
维生素D缺乏性佝偻病的研究进 展
新药研发
1 2 3
新型维生素D类似物的研发
针对维生素D缺乏性佝偻病，研究者正在开发新 型的维生素D类似物，以提高治疗效果和减少副 作用。
靶向治疗药物
针对维生素D缺乏性佝偻病的发病机制，研究者 正在开发靶向治疗药物，以提高药物的疗效和特 异性。
VitD缺乏性佝偻病PPT课件
X型腿
膝 外 翻 畸 形
严重佝偻病小儿胸廓的下 缘形成一水平凹陷，即肋 膈沟或郝氏沟
赫氏沟
郝氏沟
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
颅 骨 软 化
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 （rachitic Rosary） 手脚、镯 （widening of wrists and ankles ） 方 颅 （ caput quadratum） 前囟宽大 （ wide open anterior fontanels） 鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison’s groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）
增殖层
肥大层
退化层
正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图
长骨干骺端病理改变 正常 VitD缺乏
钙化 骨小梁
类骨 质
返回
病因
日光照射不足
我要阳 光
维生素D摄入不足
Vit D < 40 IU/L (4-100)
Vit D 3- 40 IU/L
维生素D需要量增加 1岁 5月龄 出生
X线长骨片
骨骺端钙化带消失，呈杯 口状、毛刷样改变，骨骺软骨 带增宽
营养性维生素D缺乏性佝偻病
正常上肢长骨X线
佝偻病上肢长骨X线
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
③恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和 体征逐渐减轻或消失。
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。
X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。
逐渐恢复正常
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨钙化不全， 则表现为 骨质软化症(Osteomalacia)。
营养性维生素D缺乏性佝偻病
二、发病情况： 季节：冬春 年龄：3岁以内，尤以6-12个月婴儿。
区域：北方高于南方，工业城市高于农村，
人工喂养高于母乳喂养。 预后：轻者预后良好，但罹患其他疾病，常 使病程迁延；重者易致骨骼畸形， 留有后遗症，影响生长发育。
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
甲状旁腺有以下的作用：
1.促进近侧肾小管对钙的重吸收，使尿钙减少，血 钙增加。 2.抑制近侧肾小管对磷的吸收，使尿磷增加，血磷 减少。 3.促进破骨细胞的脱钙作用，提高血钙和血磷的浓 度。 4.促使维生D的羟化作用，生成具有活性的1，25-二 羟D3，后者促进肠道对食物中钙的吸收。
应补适量钙剂。
维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany
of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝 偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。
治疗
氧气吸入 迅速控制惊厥或喉痉挛：10%水合氯醛、 地西泮 钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙 维生素D治疗
维生素D缺乏性佝偻病
2.脾虚肝旺
【证候】 常见烦躁，夜啼不宁，惊惕不安， 甚者抽搐，多汗，毛发稀疏，乏力，纳呆
食少，囟门迟闭，出牙延迟，坐立行走无
力，舌质淡，苔薄，指纹淡紫。
【治法】 健脾助运，平肝熄风。 【方药】 益脾镇惊散加减。
3.肾虚骨弱
【证候】 有明显的骨骼改变，常见头颅方 大畸形，肋骨串珠，手镯、足镯，甚至鸡 胸、龟背，O型或X型腿，脊柱畸形等，并 伴有面白虚烦，多汗，四肢乏力，舌淡苔 少，指纹色淡。 【治法】 健脾补肾，填精补髓。 【方药】 补肾地黄丸加减。
4.X线检查
骨骼X线典型改变见于佝偻病的激期， 长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、 毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松， 骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或有青枝 骨折，骨折可无临床症状。
（六）诊断与鉴别诊断
1.诊断 根据小儿年龄、喂养史、体重低下、 生长迟缓、皮下脂肪减少、全身各系统功 能紊乱，以及其它营养素缺乏的症状和体 征，结合实验室检查，典型营养不良不难 诊断。
第三节 维生素D缺乏病
维生素D缺乏性佝偻病
一、概述
1.定义：
维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维 生素D不足致使钙磷代谢紊乱产生的一种 以骨骼病变为特征的全身慢性营养障碍 性疾病，以正在生长的长骨干骺端软骨 板不能正常钙化而致骨骼病变为其特征。
2.发病情况
主要见于2岁以内的婴幼儿； 北方地区高于南方地区； 工业城市高于农村； 人工喂养儿高于母乳喂养者。
（三）中药成药
1.龙牡壮骨颗粒 2.六味地黄丸
四、预防与调护
1．多晒太阳，适当户外运动，定期体格检 查，尽早发现，及时治疗。 2．加强婴儿护养，孕妇、乳母及婴幼儿 定量口服维生素D，母乳喂养要及时添加 辅食，或选用维生素D强化食品。
佝偻病
（3）钙补充：食物、Ca制剂。
（4）矫形
十一、预防
1、围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含 钙、磷、维生素D以及其它营养素 的食物；妊娠后期适量补充维生 素D（800IU/d)。
2、婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。
临床医学八年制课程
儿科学 PEDIATRICS
营养性VitD缺乏性佝偻病
Rickets Of Vitamin D Deficiency
一、定义：
维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素 D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变 为特征的全身慢性营养性疾病。主要见于2岁以
下婴幼儿。
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板 同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则 表现为骨质软化症(osteomalacia)。
二、发病情况
（1）年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 （2）地区：北方患病率高于南方。 （3）流行现状：发病率逐年降低，病情趋 于轻度。
逐渐恢复正常
恢复正常
（四）后遗症期
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常 X线： X线无活动性改 变，骨骼干骺端病 变失残留不同程度 的骨骼畸形。
膝外翻畸形
八、诊断
主要根据病史、佝偻病的临床表现、血生化检测、骨 骼X线改变做出诊断。 – 注意：由于早期症状无特异性，须结合发病年龄、季 节、病史做出综合判断。 – 1986卫生部颁发的“婴幼儿佝偻病治疗方案”中，佝 偻病分为轻度、中度、重度三度
（一）初期
多见于3-6个月以内的婴儿
（1）表现：主要是非特异性神经精神症状：如多汗、易 激惹、夜啼、睡眠不安，常伴枕秃。 （2）无骨骼病变。 （3）X线：正常或临时钙化带稍模糊 （4）生化：血Ca正常或稍低、P降低， AKP正常或稍。 维生素D3下降，PTH升高。
维生素d缺乏性佝偻病ppt课件
维生素d缺乏性佝偻病会导致免疫力 下降，增加感染性疾病的风险，从 而增加公共卫生系统的负担。
公共卫生策略的制定与实施
制定预防策略
通过制定相关政策和规划，增加 儿童维生素d的摄入量，预防维 生素d缺乏性佝偻病的发生。
实施健康教育
开展健康教育活动，提高公众对 维生素d缺乏性佝偻病的认识和 重视程度，促进早期预防和早期
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CHAPTER 03
维生素d缺乏性佝偻病的预防 措施
合理饮食，保证营养均衡
1 2
增加富含维生素d的食物
如蛋黄、动物肝脏、深海鱼等。
补充维生素d补充剂
在医生建议下，适当补充维生素d补充剂。
3
均衡饮食
保证宝宝获得全面均衡的营养，包括蛋白质、脂 肪、碳水化合物、维生素和矿物质等。
增加户外活动时间，促进皮肤合成维生素d
与其他营养性疾病的鉴别诊断
维生素D缺乏性佝偻病与营养不良性佝偻病的鉴别
营养不良性佝偻病是由于长期营养不良导致钙、磷代谢紊乱而引起的佝偻病。其特征是患者有营养不良史，如长 期饮食不足、慢性腹泻等。
维生素D缺乏性佝偻病与铁缺乏性贫血的鉴别
铁缺乏性贫血是由于缺铁导致血红蛋白合成减少而引起的贫血。其特征是患者有缺铁史，如长期饮食不足、慢性 失血等，同时伴有贫血症状，如面色苍白、乏力等。
定义
维生素d缺乏性佝偻病是由于维生 素d缺乏导致钙、磷代谢紊乱，产 生以骨骼的病变为特征的临床综 合征。
发病原因
主要原因是维生素d缺乏，包括日 照不足、维生素d摄入不足、生长 过快、疾病或使用药物影响等。
临床表现与诊断标准
临床表现
早期表现为神经兴奋性增高，如易激惹、夜惊、夜啼等，随 后出现骨骼改变，如颅骨软化、方颅等，严重者可出现o型腿 、x型腿等。
维生素D缺乏症
维生素D缺乏症一、维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病。
本病主要见于2岁以内的婴幼儿。
我国北方冬季较长，日照时间短，佝偻病患病率高于南方。
主诉患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。
出牙较迟，牙齿不整齐。
诊断(一)临床表现1.一般症状常有多汗、易惊、夜啼等表现，并致枕部脱发形成枕秃。
2.骨骼病变体征(1)头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。
囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。
乳牙萌出迟。
(2)胸部：肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋，重者向内可压迫肺脏。
因肋骨变软，膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形，或胸骨下缘内陷成漏斗胸。
(3)脊柱：重症可有脊柱后弯或侧弯。
(4)骨盆：脊柱弯曲可伴骨盆畸形，入口变窄，前后径缩短，女孩成人后可致难产。
(5)四肢：各骨构膨大，腕、踝部最明显，成“手镯暠及“脚镯暠。
因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支撑体重而变弯，成“O暠型腿或“X暠型腿。
(二)辅助检查初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
激期血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。
治疗要点治疗应以口服药物为主。
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.基本治疗提倡母乳喂养或应用加入维生素D的婴儿配方奶粉，婴儿及时添加蛋黄、肝泥等，多晒太阳。
早产儿、人工喂养儿或冬天出生的婴儿，每日补充维生素D400~800U。
2.药物治疗激期根据病情轻重，口服维生素D胶丸，连用2~4周后根据临床和X线表现改为预防量，重症佝偻病患者或不能坚持口服者可一次肌内注射维生素D320万~30万U，2~3个月后口服预防量维生素D，同时每日口服元素钙200~500mg。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。
因维生素D缺乏、甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。
营养性维生素D缺乏性佝偻病
日光照射是获取维生素Ｄ的主要来源。但由于影响日光照射的环境因素较多，如季节、气候、空气 污染、时间、纬度等，同时皮肤色素沉着、防晒霜、衣着等亦明显影响维生素Ｄ的合成，生活方式 的改变如室内活动增多进一步减少了户外活动时间。因此，为保证儿童的骨骼健康，冬季应增加户 外活动时间，夏季可到室外阴凉处活动，孕妇及儿童尤应注意适当晒太阳。
恢复期
● 经治疗和日光照射后，临床症状逐渐减轻，病情恢复。
后遗症期
● 部分重症佝偻病患儿遗留不同程度的骨骼畸形，此期患儿无任何临床症状，血生化正常，X线检 查骨干骺端病变消失，不需治疗。
营养性维生素D缺乏性佝偻病的病因
● 营养不足 ● 生长过快 ● 围术期维生素D不足
ห้องสมุดไป่ตู้
营养不足
● 营养不足来自两个方面，一个是维生素D合成不足，一个是维生素D的摄入量不足。维生素D的合 成需由皮肤经日光照射，因此日光照射不足可能造成维生素D合成不足，进而引发营养性维生素D 缺乏性佝偻病。天然维生素D的摄入主要来自于动物性食品，如动物肝脏和鱼肝中含丰富的维生 素D2，黄油和牛肉中含少量的维生素D2，这类富含维生素D的食物摄入量不够进而导致婴儿患营 养性维生素D缺乏性佝偻病。
● 总之，应做好维生素Ｄ缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病防治的卫生保健知识宣传，充分利用自然条 件，大力提倡多晒太阳；应用维生素Ｄ防治时应注意掌握剂量和时间，密切观察、定期随访，以 期达到降低维生素缺乏及维生素Ｄ缺乏性佝偻病的发生。
谢 谢！
● 1.3补充维生素Ｄ的预防剂量
补充维生素Ｄ的每日预防剂量在不同国家，地区，甚至不同时期存在着差异。近年来王晓新版《建 议》维生素Ｄ的预防剂量为400～800Ｕ/ｄ，可以根据北方或南方，冬季或夏季等不同情况选择 400Ｕ/ｄ或800U/ｄ。至于孕后期妇女维生素Ｄ补充剂量仍采用我国2007年的建议每日800～ 1000Ｕ／ｄ。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素Ｄ800～1000Ｕ／ｄ。连用３ 个月后改为400-800U/d。
营养性维生素D缺乏性佝偻病
学习途径：
教材 图书：轻松学习儿科学 网络
PBL案例（一） 张某，男，11个月。因“夜间经常 哭闹15天、多汗，至今不能扶站” 就诊。入院前半月家长发现患儿经 常无诱因哭闹，夜间尤为明显；患 儿平素多汗；至今不能扶站。患儿 系母孕35周早产，1月时出生，因无 母乳一直给予人工喂养，但至今未 添加辅食，极少户外活动。 护理体检：体温36.5℃，脉搏l10次 ／分,呼吸36次/分，
体重9.1Kg。精神稍差，全身皮肤黏 膜无黄染，未见皮疹及出血点，浅 表淋巴结无肿大。头发稀疏，颅后 枕秃（+）、方颅，前囟 1.5cm×1.5cm，乳牙未萌出。 【问题】 1.这名儿童的健康出现什么问题？ （各方面具体表现是什么）说出你 的健康评估依据。营养性维生素D缺乏性佝偻病
诊断依据：
无母乳，一直人工喂养，未添加辅食
早产
极少户外活动
至今未萌牙，不能扶站，
方颅 枕秃
护理评估：
骨骼改变：头部、胸部、四肢、脊柱
运动功能发育
神经精神发育
相关实验室检查：x线、血生化检查
父母的知识水平以及对疾病的认识
Vit D 缺乏性佝偻病
发病机理及病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 预防
维生素D缺乏性佝偻病
概述 维生素D的生理及代谢 病因
发病机理及病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 预防
概述Introduction
定义Definition 流行病学Epidemiology
因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成
的以骨骼病变为特征的全身性慢性营养
恢复期
症状减轻 基本消失 正常 正常 缓慢恢复 正常
后遗症
症状消失 骨骼畸形 正常 正常 正常
X线
无改变或 轻度改变
改变明显
逐渐恢复
正常
维生素D缺乏手足搐搦
（Tetany of Vitamin D Deficiency)
伴发于VDDR，常发生于小于6月小婴儿
发病机制
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
发病机理及病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 预防
VDDR的发病机制
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
PTH调节
肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
Normal legs
Legs of rickets
恢复期
临床表现：减轻或消失 实验室检查：
血钙, 磷，25- (OH)D3 -- Normal
AKP -- Normal after 4-8week treatment
X线表现： 经过2-3周治疗，临时钙化带重现 骨骺软骨盘逐渐恢复正常 (<2mm)
卢斌维生素D缺乏性佝偻病
2021/4/27
7
临床表现
1、维生素缺乏早期：
多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，易 激惹，烦躁，汗多刺激头皮，摇头。这些并不是佝偻病的特异症状，仅作参考。 此期常无骨骼改变，X线可正常，或钙化带稍模糊。血钙正常，血清碱性磷酸酶 大多升高，25-（OH)D3降低。
前，不强调儿童和青少年的补充。
2021/4/27
21
病例分析
患 儿 ， 男 ， 7个月，纯母乳喂养，户外活动少，未添加辅食，体温正常， 大小便正常。近1月来，睡眠不稳，多汗，夜惊，易激惹。近2天来发生抽搐， 每天数次，表现为双眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作停止后，意识恢复， 而后活泼如常。
2021/4/27
卢斌维生素D缺乏性佝偻病
概述
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱， 产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
婴幼儿，特别是小婴儿，生长快，户外活动少，是发生营养性维生素D缺乏性 佝偻病的高危人群。
近年来，多学科研究对佝偻病有了进一步认识，它既是一种营养缺乏性疾病， 又是一种代谢性疾病，除了对骨骼的影响之外，还同时影响神经，肌肉，造血， 免疫等组织器官功能。对儿童健康危害较大。是我国儿科重点防治四病之一。
22
查体：发育中等，方颅，头发稀疏，枕秃，未出牙，前囟平软，心肺听诊正常， 肋缘外翻。腹软，四肢肌张力正常。神经系统查体阴性。
初 步 辅 助 检 查 ： 血 钙 1.77 mmol/L 250U/L
血磷 1.3 mmol/L 骨碱性磷酸酶
25-（OH)D3 19 mmol/L
腕骨拍片示：钙化带消失，干骺端杯口状改变。
2、婴幼儿期：预防关键在于充分的日照及适量维生素D的补充。生后2-3周即 可户外活动，冬季也要保证每日1-2小时日照，研究表明，每周让母乳喂养小 儿户外活动2小时，仅暴露面部手部，即可维持婴儿25-(OH)D3浓度。
维生素d缺乏性佝偻病名词解释
维生素d缺乏性佝偻病名词解释维生素D缺乏性佝偻病是一种儿童发育病，主要由于体内维生素D缺乏引起。
维生素D是一种重要的维生素，它能够促进肠道对钙和磷的吸收与利用，参与骨骼的形成与发育。
而缺乏维生素D会导致钙、磷的代谢紊乱，影响骨骼的正常发育，表现为骨软化、畸形和疼痛等症状，就是佝偻病。
佝偻病主要发生在婴幼儿和青少年期，尤其是经济贫困地区，主要是由于饮食不均衡和阳光辐射不足引起。
维生素D主要通过阳光照射合成，所以缺乏维生素D的主要原因是缺少日照，尤其在冬季和户外活动较少的地区容易出现。
此外，若儿童饮食中缺乏含有维生素D的食物，如鱼类、蛋类等，也容易出现维生素D缺乏性佝偻病。
维生素D缺乏性佝偻病的症状主要包括骨骼畸形、肌肉无力和生长发育迟缓等。
婴儿和幼儿期出现的症状主要集中在骨骼畸形，如X型腿、O型腿、弯曲的胸骨等。
稍大一些的儿童则会表现为步态异常，如摇晃、不稳定的步伐，行走困难，坐立不稳等。
此外，肌肉无力也是维生素D缺乏性佝偻病的常见症状，儿童在站立、行走时容易摔倒。
生长发育迟缓也是该病的常见症状，患儿身高、体重增长较慢，身体发育滞后。
对于维生素D缺乏性佝偻病的诊断，一般是根据患儿的临床表现进行初步判断，如骨骼畸形、步态异常等症状。
然后通过检测血液中的钙、磷、碱性磷酸酶等指标来确定维生素D的缺乏程度。
此外，根据骨骼成像技术如X线、骨密度测定等来评估骨骼的病变情况和发展程度。
治疗维生素D缺乏性佝偻病主要是补充维生素D。
轻度的佝偻病可以通过日常饮食中增加含有维生素D的食物来治疗，如鱼类、蛋类等。
对于较严重的病例，需要使用维生素D口服或注射剂，剂量和疗程根据患儿年龄、体重和病情来确定。
此外，适度的户外活动也是补充维生素D的重要途径，但要注意防晒，避免被紫外线灼伤。
维生素D缺乏性佝偻病的预防是关键。
对于婴幼儿期的患儿，母乳喂养和添加含有维生素D的奶粉是重要的预防措施。
大部分配方奶粉中已添加维生素D，但母乳中的维生素D较少，所以母乳喂养的婴儿还需要额外补充维生素D。
病例分析——营养性维生素D缺乏性佝偻病
第三章病例分析——营养性维生素D缺乏性佝偻病字体：大中小打印：省纸版>> 清晰版>> 自定义>>概念维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。
其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴幼儿。
维生素D的来源及代谢1，25-（OH）2D3的生理功能病因（1）日照不足（2）维生素D摄入不足（3）生长过速（4）疾病因素（5）药物影响维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制临床表现本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。
因此年龄不同，临床表现也有不同。
佝偻病在临床上分期如下：（1）初期多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。
主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，可出现枕秃。
骨骼改变不明显，血清25-（OH）D3下降，血清PTH升高。
此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。
（2）激期除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
1）骨骼改变头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。
8～9个月以上的婴儿可出现方颅。
也可以表现为前囟闭合延迟，或乳牙萌出延迟。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。
下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿，形成严重膝内翻（“0”型）或膝外翻（“X”型腿）。
此外，可有脊柱后凸畸形，严重者甚至骨盆畸形等。
2）肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆呈蛙腹。
3）其他重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。
4）血生化及骨X线改变部位名称好发年龄头部颅骨软化方颅前囟增大及闭合延迟出牙迟3～6月8～9月迟于1.5岁1岁出牙，2.5岁仍未出齐胸部肋骨串珠肋膈沟鸡胸、漏斗胸1岁左右四肢手镯、脚镯O形腿或X形腿>6个月>1岁脊柱后突侧突学坐后骨盆扁平（3）恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。
维生素D缺乏性佝偻病的临床表现
维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D不足导致体内钙、磷代谢失常的一种慢性营养缺乏病。
多见于3岁以下小儿。
1.活动早期（初期）多在生后3个月左右起病。
早期以神经、精神症状为主，易激惹、烦躁、睡眠不安、易惊、夜啼、多汗。
因出汗刺激常摇头擦枕，致枕后环形脱发形成枕秃。
骨骼改变不明显，若不适当治疗则发展为激期。
辅助检查：血钙可正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。
2.活动期（激期）除有上述神经、精神症状外，主要是骨骼改变。
（1）骨骼改变：1）头部：3～6个月患儿可见颅骨软化，8～9个月以上患儿出现方颅，前囟宽大、闭合延迟、出牙延迟、牙釉质发育差。
2）胸部：多在第7～10肋骨和肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，称肋骨串珠；因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷，肋外翻，形成肋膈沟（赫氏沟），1岁左右可出现鸡胸或漏斗胸。
3）四肢：6个月以后小儿腕部和踝部骨骺处膨大形成“手镯、足镯”。
走路后下肢可见弯曲形成“O”形或“X”形腿。
4）严重者有脊柱后突或侧弯畸形及扁平骨盆。
（2）肌肉关节松弛，坐、立、行运动功能发育缓慢，腹肌张力差，腹部膨隆呈蛙腹。
（3）重症患儿表情淡漠，语言发育落后，免疫功能低下。
（4）辅助检查：血钙稍低，血磷明显减低。
钙、磷乘积低于正常，碱性磷酸酶增高。
X线检查：长骨干骺端膨大，临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨干骨密度减低。
3.恢复期临床症状减轻或消失。
血钙、血磷浓度及碱性磷酸酶水平恢复正常，X线检查骨骼异常明显改善，临时钙化带出现。
4.后遗症期多见于3岁以后。
仅遗留不同程度的骨骼畸形。
营养性维生素D缺乏(end)
•其他疾病
肝胆、胃肠道慢性病
影响Vit D、钙、磷吸收和利用
肝肾严重病变
影响Vit D3的体内代谢 钙磷吸收和利用
佝偻病的发病机理和病理
Mechanism And Pathology
正常骨的生长发育
• 骨发育二种方式：
软骨成骨 —— 增加骨长度 膜性成骨 —— 使骨变粗
• 骨质钙化最重要条件：
临床分期 Clinical Stages
初期（早期）Early stage
年龄：<6个月婴儿，<3个月小婴儿
表现：神经兴奋性增高
易激惹、烦闹、摇头擦枕（枕秃）
非特异性，仅为早期诊断的参考依据
骨骼改变：无
X线：正常，或钙化带稍模糊
血生化：25-(OH)D3 Ca2+、P
PTH AKP正常或稍高
手镯征 bracelets of hands
鸡胸 Chicken breast
胸骨和邻近软 骨向前突起
漏斗胸 Funnel breast
“O”型腿 Bowlegs
踝关节并拢，两膝 关节距离>3cm。
X型腿 Knock knees
恢复期 Recovery Stage
临床症状、体征逐渐减轻或消失
于骨的矿物质代谢
钙磷代谢调节
（Regulation of Calcium and Phosphorus Metabolism）
肠 ： 促进小肠钙磷吸收
PTH
肾 ：抑制磷重吸收；促进钙重吸收
Parathyroid hormone 骨 ： 促进破骨溶解钙磷
降钙素（CT）：抑制25(OH)D3的肾脏羟化过程
摄取食物中的D2、D3
皮肤经紫外线照射
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骨软骨营养不良 Achondroplasia
四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突
头 围 进 行 性 增 大 、 落 日 眼 、 破 壶 音
脑积水 Hydro cephal us
粘多糖病
糖代谢异常 头大、头型异常、 脊柱畸形、 胸廓扁平
鉴别诊断
Differential diagnosis
与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别
头部
枕秃
the loss of hair in the occipital position
头部
枕秃
临床表现
（二）激期---骨骼改变
1.头部： 6月以内前囟增大或闭合延迟 颅骨软化：检查者用双手固定婴
儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨
的后部，可有压乒乓球样的感觉。
6月以后方颅、出牙延迟
头部
6月以内
儿科学教研室
朱淑霞
一、概述：
*多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率 最高，冬春季多见, *主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿 功能不足或其它多种因素的影响，致血 中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引 起局部或全身肌肉抽搐。
二、病因及发病机理
*发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明 显，多有甲状旁腺代偿功能不全。 *正常小儿血钙为2.2-2.7mmo1/L（911mg/d1），受维生素D、甲状旁腺素、 降钙素等调节。 *在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于 1.7-1.9mmo1/L,或离子钙低于1mmo1/L时, 可发生惊厥或手足搐搦。
重点防治的“四病”之一
VitD来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
Originates of VitD
皮肤中7-脱氢胆固醇（主要）食物中摄取麦角固醇（次要） plant ergosterol 7- dehydrocholesterol
内源性
内源VitD3 胆骨化醇
紫外线照射
外源性
VitD2
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D deficiency
滨州医学院儿科学教研室 朱淑霞
目的和要求
1.掌握本病临床表现和诊断 2.掌握本病的治疗和预防 3.熟悉本病的病因及病理生理 4.了解维生素D的来源和转化 5.了解本病的鉴别诊断
一、概述
定义：
VitD↓→Ca、P 代谢异常 →骨骼生长发育障碍 →畸形 ＜3岁婴幼儿多见，北方高于南方
骨软化
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
四、临床表现 Clinical manifestation
（一）初期（早期） 3月左右
神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、 夜惊、多汗（与季节无关） 骨骼X线正常，25-（OH）D3↓，PTH↑， Ca，P正常或↓，AKP正常或↑
血清钙
正常
血清磷
AKP X线
降低
增高 无改变或 轻度改变
降低
更高 改变明显
正常
缓慢恢复 正常 逐渐恢复
正常
正常 正常
诊
断 Diagnosis
血清25（OH）D3水平为最可靠的诊
断标准。 血生化与骨骼X线的检查为诊断的
“金标准”
分度
轻度：仅轻微的骨骼改变 中度:明显的骨骼改变，如颅骨软化、 方颅 重度：严重的骨骼畸形。
七、鉴别诊断 Differential diagnosis
与佝偻病的体征的鉴别：
（一） 先天性甲状腺功能低下症
（二） 软骨营养不良
（三） 脑积水
（四） 粘多糖病
先天性甲状腺功能低下症
特殊面容： 眼睑浮肿、眼裂小、 眼距宽，鼻梁低平、 鼻翼肥大， 舌大常伸出口外 —“伸舌样痴呆” 皮肤粗糙、有皱纹， 表情呆板。
麦角骨化醇
1，25（OH）2D3的作用
促进肾小管对 钙磷的重吸收 促进小肠粘膜 对钙磷的吸收
促进骨重吸收、骨样 组织成熟和钙盐沉积
二、 病因 Pathogenesis
1.储存不足：妊娠、早产、双胎 2.日照不足 3.生长发育过快，需要量增加 4.食物中摄入不足 Ca : P 围生期VitD 不足 母乳 2 ：1 牛乳 1.2 ：1
治疗Therapy• 恢复期：多嗮太阳。 • 后遗症期：手术 • 巩固治疗：
九、预防
1. 围生期 （800IU/日）
2. 婴幼儿期
*足月儿生后2周补维生素D400IU/日 早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1 周补维生素D800IU/日，3月后改预 防量
维生素D缺乏性手足搐搦症
Tetany of Vitamin D deficiency
（二）激期---骨骼改变
胸廓
肋骨串珠（Rachitic rosary）
胸廓
鸡胸
1岁左右
胸廓
漏斗胸
胸廓
郝氏沟
肋膈沟（Harrison`s groove）
（二）激期---骨骼改变
• 3.四肢：手镯、脚镯、O形腿、X形腿
四肢
“O”形腿四肢“X”形腿源自临床表现（二）激期
4.脊柱：脊柱后突或侧弯
乒乓球感
头部
方颅
7～8月
方颅 Square head
马鞍颅
• 2.胸廓：1岁左右 • 肋骨串珠（Rachitic rosary）：骨骺端 因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于 肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上 至下如串珠样突起，以第7—10肋骨最 明显。 鸡胸、漏斗胸、 肋膈沟（Harrison`s groove）
临床表现
（三）恢复期
临床症状消失，体征减轻或消失。 骨骼X线于2-3周后不规则的钙化线，骨骺软骨 盘﹤2mm，骨密度逐渐恢复正常。Ca、P、 AKP正常， 25-（OH）D3上升
临床表现
（四）后遗症期
多见3岁以后，严重佝偻病残留不同程度
骨骼畸形 血生化正常、X线骨骼干骺端病变消失
五、 辅助检查 Laboratory examination
（一）血液： 1，25（OH）2D3、25（OH）D3 浓度测定。 钙、磷、碱性磷酸酶测定 （二）X线表现：腕关节正位片 ①干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样、 杯口样改变 ② 骨密度减低、骨干弯曲、骨折
六、诊
Diagnosis
断
佝偻病各期诊断
活动期 初期 症状 体征 激期 症状减轻 基本消失 症状消失 仅留骨骼 畸形 正常 多汗、夜 症状加重 惊，夜啼， 明显骨骼 颅骨软化 改变 正常或稍 降低 降低 恢复期 后遗症
5.疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻
6.药物影响:抗惊厥药，糖皮质激素
三、发病机制
Mechanism
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收
血钙
PTH调节
肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 （Tetany） 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
临床表现
（二）激期
5.其他：
肌肉韧带松弛、 头颈无力、腹肌张力低 →“蛙腹” 重症影响脑发育 免疫低下
临床表现
（二）激期
X线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯
口状改变，骨骺软骨盘增宽﹥2mm；骨质
稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或
青枝骨折。
25（OH）D3 ↓，PTH↑，Ca↓，P↓， AKP↑
1、家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。 2、维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性 遗传：。 3、继发性维生素D缺乏：远端肾小管酸中 毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病
八、治疗 Therapy
目的：控制活动期，防止骨骼畸形
（一） 一般治疗：
多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、 坚持每日户外活动
治疗Therapy---活动期
原则：以口服为主 每日50~100μg（2000~4000IU） 或1，25（OH）2D3 0.5-2.0ug，
2-4周后改预防量（400IU/日）
治疗Therapy---活动期
不能口服者： 1.轻度:维生素D20~30万口服或肌注，间隔1月， 再给1-2次，同时给钙剂1-2月。 2.中、重度：维生素D20~30万口服或肌注，间隔 1月，再给2-3次，同时给钙剂2-3月。
临床表现： （三）典型症状
1．惊厥: 为婴儿期最常见的症状。 2．手足搐搦: 幼儿和较大儿童多见。 3．喉痉挛: 多见于婴儿期。由于喉部肌肉 痉挛而 出现呼吸困难和吸气性 喘呜，重者可致窒息死亡。
手足搐搦
Carpopedal spasm
四、治疗
• 应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生 素D治疗。 （一）急救处理 1.氧气吸入 2.迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水 化氯醛或安定等镇静剂止惊 （二）钙剂治疗 （三）维生素D治疗