免疫组化肿瘤鉴别诊断
免疫组化在软组织肿瘤诊断-青岛
黑色素瘤、痣细胞、肌上皮肿 瘤及富于肌上皮的肿瘤（多形 性腺瘤，腺样囊性癌，汗腺肿 瘤）
脂肪细胞及其肿瘤、软骨细胞 及其肿瘤
指突样树状突细胞及朗格罕细 胞 及 其 肿 瘤、 Rosai-Dorfman 病（窦组织细胞）
高度敏感，广泛应用于血管肿瘤的诊断 及肿瘤血管生成的研究。
血管内皮标记
CD34还存在于其他许多 外周神经鞘瘤/神经纤维瘤
软组织肿瘤：
（60－90%散在细胞阳性），
皮肤隆突性纤维肉瘤 上皮样肉瘤（60%），
（DFSP,>90%），
部分血管肌纤维母细胞瘤、
孤立性纤维性肿瘤 （SFT90%）,
3. 假肉瘤性炎性或组织细胞/血管内皮瘤样增生
Rosai-Dorfman病； 黄色肉芽肿性肾盂肾炎； 腹膜后黄色肉芽肿； 分支杆菌性梭形细胞假瘤； 乳头性内皮细胞增生； bacillary angiomatosis等
4. 形态酷似恶性的良性肿瘤
横纹肌母细胞瘤； 脂肪母细胞瘤； 放射性纤维瘤病； 非典型性/奇异性纤维组织细胞瘤； 多形性/梭形细胞脂肪瘤 多形性平滑肌瘤； 退变性（ancient) 神经鞘瘤/富于细胞性神经鞘
瘤； 神经母细胞性神经鞘膜瘤等。
5.酷似良性病变的肉瘤
细胞分化较好，异型性不明显，极易误 为良性。如，脂肪瘤样脂肪肉瘤、上皮 样血管内皮肉瘤等。
酷似炎性病变的肉瘤：炎性MFH，炎性 脂肪肉瘤，炎性纤维肉瘤等。
引言: 软组织肿瘤诊断的困难性
6.酷似癌、恶黑或淋巴瘤的肉瘤：上皮样 肉瘤，上皮样血管内皮细胞瘤，上皮样 的判断
免疫组织化学之肿瘤鉴别诊断(doc 131页)
免疫组织化学之肿瘤鉴别诊断(doc 131页)免疫组织化学肿瘤鉴别诊断刘勇路名芝江西省人民医院多形性腺瘤唾液腺癌/多形性腺瘤肌上皮瘤管状腺瘤唾液腺囊腺癌腺泡细胞肿瘤唾液腺多形性低分化腺癌上皮—肌上皮癌唾液腺玻璃样变透明细胞癌唾液腺小细胞癌食道上皮食道Merkel细胞癌胃腺癌，Cytokeratins十二指肠和十二指肠壶腹类癌胃肠间质瘤（GIST）小肠的胃肠间质瘤（GIST）结肠的胃肠间质瘤（GIST）胃肠自主神经瘤(GANT,丛状肉瘤)胃肠血管球瘤肝细胞癌/胆管癌/转移性腺癌胰腺肿瘤胰腺癌，cytokeratin胰腺实性－假乳头状瘤胰腺内分泌肿瘤结肠腺癌派杰（Paget’s）病乳房肌纤维母细胞瘤（乳腺梭形细胞瘤）乳腺，特异性CK乳腺癌，类固醇受体的表达率乳腺癌中的E-cadherin、β-caternin和CD44 乳腺小细胞癌乳腺低度恶性梭形细胞瘤（类似纤维瘤病）纤维结构不良和骨性纤维结构不良玫瑰花结状上皮样骨肉瘤小细胞骨肉瘤透明细胞软骨肉瘤脊索瘤骨肌纤维肉瘤成人肾上皮肿瘤，概述透明细胞型肾细胞癌后肾腺纤维瘤(MAF)肾小球旁细胞瘤（肾素瘤）血管肌肉脂肪瘤泌尿上皮的Cytokeratin膀胱的平滑肌肿瘤泌尿上皮：正常/反应性/原位癌(CIS)膀胱原发性腺癌、泌尿上皮癌和继发性结肠癌的鉴别诊断卵巢肿瘤卵巢生殖细胞肿瘤卵巢肝样卵黄囊瘤卵巢支持－间质细胞肿瘤子宫内膜间质肉瘤子宫血管外皮样肿瘤，PEComa女性外阴软组织肿瘤血管肌纤维母细胞瘤表浅性子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤葡萄胎；完全性/部分性/绒毛膜癌/胎盘部位肿瘤睾丸生殖细胞肿瘤睾丸精原细胞瘤睾丸胚胎性癌睾丸卵黄囊瘤（内胚窦瘤）睾丸畸胎瘤精囊腺癌Wolffian（中肾）附件肿瘤，WATs原发性滑膜软骨瘤病多形性神经胶质母细胞瘤分泌性脑膜瘤脉络丛肿瘤幼儿型髓母细胞瘤甲状腺滤泡癌甲状腺乳头状癌伴有淋巴间质的甲状腺嗜酸细胞乳头状癌甲状腺岛状癌（低分化癌）甲状腺间变性癌（未分化癌）甲状腺髓样癌甲状腺原发性鳞状细胞癌甲状腺肿瘤中的c-erbB-2甲状腺孤立性纤维性肿瘤甲状旁腺肿瘤肾上腺肿瘤睫状体腺癌淋巴结和脾的炎性假瘤前体B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤前体T淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤B细胞慢性淋巴细胞性白血病（CLL）和小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）淋巴浆细胞样淋巴瘤（免疫细胞瘤）套细胞淋巴瘤滤泡性淋巴瘤边缘区B细胞淋巴瘤/MALToma脾边缘区淋巴瘤（伴有绒毛状淋巴细胞的脾脏淋巴瘤）毛细胞白血病浆细胞瘤/浆细胞骨髓瘤弥漫性大B细胞淋巴瘤纵隔大B细胞淋巴瘤Burkitt’s 淋巴瘤高度恶性B细胞淋巴瘤，Burkitt样一种新型的大B细胞淋巴瘤低度恶性B细胞淋巴瘤的鉴别T细胞慢性淋巴细胞性白血病/前淋巴细胞性白血病大颗粒淋巴细胞白血病覃样肉芽肿/Sezary’s综合症周围T细胞淋巴瘤，非特指血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤血管中心性淋巴瘤肠病型T细胞淋巴瘤成人T细胞淋巴瘤/白血病间变性大细胞淋巴瘤（CD30＋），T和裸（null）细胞型，ALCL结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤经典型霍奇金淋巴瘤组织细胞性淋巴瘤滤泡树突状细胞肿瘤/肉瘤粒细胞肉瘤结节性筋膜炎钙化性纤维假瘤腹壁纤维瘤病非典型性纤维组织细胞瘤、假肉瘤样纤维组织细胞瘤、伴有畸形细胞的皮肤纤维瘤幼年型黄色肉芽肿隆突性皮肤纤维肉瘤巨细胞性纤维母细胞瘤血管瘤样纤维组织细胞瘤丛状纤维组织细胞瘤硬化性上皮样纤维肉瘤脂肪瘤梭形细胞型脂肪瘤软骨脂肪瘤腹膜后平滑肌瘤和平滑肌肉瘤平滑肌肉瘤多形性平滑肌肉瘤横纹肌瘤卡波西(Kaposi)型血管内皮瘤软组织血管肉瘤血管外皮瘤神经鞘瘤（雪旺细胞瘤）良性上皮样雪旺细胞瘤黑色素性雪旺细胞瘤神经纤维瘤颗粒细胞瘤神经鞘粘液瘤恶性周围神经鞘瘤（MPNST）上皮样恶性周围神经鞘瘤（上皮样恶性雪旺细胞瘤）透明细胞肉瘤（软组织恶性黑色素瘤）炎性肌纤维母细胞瘤滑膜肉瘤骨外粘液型软骨肉瘤软组织骨化性纤维粘液样肿瘤副脊索瘤（周围组织脊索瘤、脊索样肉瘤）软组织细胞型粘液瘤系统性肥大细胞增生症纤维组织细胞瘤（皮肤纤维瘤、硬化性血管瘤、皮肤组织细胞瘤、结节性表皮下纤维化、纤维性黄色瘤）免疫组化1、a—1—抗胰蛋白酶阳性2、XIIIa因子阳性变异型1、结构的特异性1）深部浸润2）伴有萎缩3）动脉瘤样4）血管外皮瘤样5）栅栏状2、细胞/间质的特异性1）透明细胞2）颗粒细胞3）肌纤维母细胞4）硬化5）畸胎细胞6）破骨细胞样巨细胞7）不典型（假性肉瘤样）8）含铁血黄素沉着9）胆固醇沉着10）栅栏状11）粘液样12）类脂状“踝型”3、结构和细胞/间质的特异性1）上皮样细胞2）良性细胞3）平滑肌增生4）多核细胞组织细胞瘤5）细胞性神经鞘粘液瘤6）丛状纤维组织细胞7）丛状黄色瘤鉴别诊断1、隆突性皮肤纤维肉瘤2、恶性纤维组织细胞瘤肢端表浅性纤维粘液瘤这是一种新型的好发于手和脚的特征性软组织肿瘤，有侵犯指甲的倾向。
肺癌p53免疫组化判读标准
肺癌p53免疫组化判读标准肺癌p53免疫组化判读标准是根据p53蛋白的表达程度来评估肺
癌患者的预后和治疗选择。
以下是一种常见的p53免疫组化判读标准：
1. 阳性标记：大于或等于10%的肿瘤细胞核表达p53蛋白，即为
p53阳性。
2. 阴性标记：少于10%的肿瘤细胞核表达p53蛋白或肿瘤细胞核未表
达p53蛋白，即为p53阴性。
根据p53的表达情况，可以对肺癌患者进行以下判读：
1. 高表达：大于50%的肿瘤细胞核表达p53蛋白，被认为是高表达的。
2. 低表达：大于或等于10%但小于50%的肿瘤细胞核表达p53蛋白，
被认为是低表达的。
根据肺癌p53免疫组化的判读结果，可以指导医生对患者的治疗
决策。
例如，高表达的患者可能对放化疗反应较差，而低表达的患者
可能对某些治疗方法更为敏感。
同时，p53的表达还与患者的预后相关，高表达的患者通常有较差的生存率和复发率。
因此，p53免疫组化判读在肺癌患者的个体化治疗中具有重要的意义。
【精编】免疫组化在肿瘤病理诊断中的应用
人工智能
通过机器学习算法对免疫 组化图像进行自动识别和 分析，减少人为误差。
未来发展方向与前景
标准化和规范化
制定统一的免疫组化操作指南和标准，提高诊断的一致性和可靠 性。
临床转化应用
加强免疫组化技术在临床实践中的应用，提高肿瘤诊断和治疗水 平。
多学科合作
加强病理学、肿瘤学、免疫学等多学科合作，共同推动免疫组化 技术的发展和应用。
乳腺癌免疫组化诊断
总结词
乳腺癌免疫组化诊断是利用免疫组织化学技术对乳腺癌进行诊断的方法。
详细描述
通过检测乳腺癌组织中特定抗原的表达，有助于确定肿瘤的分子分型，预测患者的预后和指导治疗。常见的乳腺 癌免疫组化指标包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人类表皮生长因子受体2（HER2）等。
肺癌免疫组化诊断
05
案例分析
乳腺癌免疫组化诊断案例
总结词
乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，免疫组化在 乳腺癌的诊断中具有重要作用。
详细描述
通过免疫组化技术，可以检测乳腺癌组织中 雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和 人表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况 。这些标志物的表达状态对于乳腺癌的分类 、预后评估和指导治疗具有重要意义。例如 ，ER和PR阳性提示患者可能对内分泌治疗 敏感，而HER2阳性则提示患者可能从靶向 治疗中受益。
总结词
肺癌免疫组化诊断是利用免疫组织化学技术对肺癌进行诊断的方法。
详细描述
通过对肺癌组织中特定抗原的表达进行检测，有助于肺癌的分类、分期和预后评估。常 见的肺癌免疫组化指标包括细胞角蛋白（CK）、甲状腺转录因子1（TTF-1）等。
结直肠癌免疫组化诊断
总结词
结直肠癌免疫组化诊断是利用免疫组织 化学技术对结直肠癌进行诊断的方法。
谈特殊染色及光镜观察与免疫组化在软组织肿瘤诊断中的应用
谈特殊染色及光镜观察与免疫组化在软组织肿瘤诊断中的应用目的探讨特殊染色及光镜观察与免疫组化在软组织肿瘤诊断中的应用。
方法选择特殊染色法、免疫组化染色法及电镜观察的方法。
结果特殊染色、免疫组化染色及电镜观察的辅助诊断，满足了临床病理诊断的要求。
结论特殊染色有助于诊断与鉴别诊断，在软组织肿瘤的诊断上具有重要作用，光镜观察HE切片是病理诊断的基础，是合理选择免疫组化染色的依据。
免疫组化染色对软组织肿瘤常用抗体进行标记，其诊断价值是很明显的。
标签：软组织肿瘤诊断；特殊染色＼光镜观察＼免疫组化；应用价值通常85%～90%的软组织肉瘤，通过光镜观察可做出正确诊断。
约l0%～15%的肉瘤，尤其是圆形、卵圆形或梭形类的肿瘤，因分化程度低，单纯用HE染色切片很难判断其组织来源，常需借助特殊染色、免疫组化染色及电镜观察辅助诊断，以满足病理诊断要求[1]。
1.特殊染色特殊染色有助于诊断与鉴别诊断[1]。
在软组织肿瘤的诊断上具有重要作用，常用的特染包括：①网状纤维染色：可区分血管内皮肉瘤和血管外皮瘤，血管内皮肉瘤可见网织纤维包绕血管构成，瘤细胞位于网织纤维包绕的管腔内，而血管外皮瘤则见网织纤维丰富，分布于血管周围瘤细胞之间，并呈辐射状分布。
此外，对鉴别腺泡状肉瘤、化感瘤及转移癌亦有帮助，网织纤维均包绕于瘤细胞巢周围；②Masson三色染色：可区分肌原纤维还是胶原纤维，肌原纤维显红色，胶原纤维显蓝色；③PTAH染色：瘤细胞内可查见蓝黑色横纹，有助于诊断横纹肌肉瘤；④PAS染色：腺泡状软组织肉瘤，瘤细胞胞浆内可见PAS阳性晶体状物质，除显示中性粘多糖外，亦可显示糖原（经淀粉酶消化后呈阴性），对含有糖原的软组织肿瘤，如横纹肌肉瘤、Ewing瘤、透明细胞肉瘤、平滑肌肉瘤及脊索样肉瘤等的诊断有一定辅助作用；⑤脂肪染色：对脂肪肉瘤的诊断有重要意义，但必须有相当数量、弥漫，小颗粒，绝不能仅见少数几个瘤细胞阳性就诊断脂肪肉瘤，在一些淋巴瘤、各种癌细胞及一些间叶组织肿瘤，如恶性纤维组织细胞瘤、横纹肌肉瘤等均可见脂肪染色阳性；⑥其它特殊染色：如黑色素，嗜银染色分别对转移性梭形细胞黑色素瘤，恶性间皮瘤及神经内分泌细胞肿瘤的诊断有重要意义。
肿瘤相关临床常见免疫组化指标
E-Ca：E钙粘附蛋白，介导细胞间粘连作用的跨膜糖蛋白，其功能丧失引细胞之间连接的破坏，主要用于肿侵袭和转移方面的研究。
CK19：分布于单层上皮和间皮，常用于腺癌诊断，肝细胞不表达，胆管上皮阳性。
CK20：标记胃肠上皮移行上皮Merkel细胞，用于胃肠道腺癌。
上皮膜抗原（EMA）：低/未分化上皮高表达；常存在于间变大细胞/恶横纹肌样瘤。
P504：前列腺癌的敏感性为97，特异性为100％。
HMB45：存在于恶性黑色素瘤。
CD68：用于粒细胞白血病、各种单核细胞来源肿瘤、括恶性维组织细胞瘤诊断。
CD44：是一种分布广泛的跨膜糖蛋白分子，分CD44s和CD44v两大类。CD44s主要作为透明质酸受体，结合透明质酸后影响肿瘤的生长和转移。而C44v则主要表达于转移的肿瘤细胞。
免疫组化（IHC）是免疫学与组织化学两种技术的结合，基本原理是应用抗原与抗体的特异性结合，再用显色剂显色以达到标记细胞的某种抗原物质的定性/定位检测技术。
一、上皮源性肿瘤标记
细胞角蛋白（K）
CK7/CK18：标记腺上皮通常在腺癌中表达。
CK14：标记肌上皮，用于鉴别肿瘤基底细胞上皮和肌上皮。
CK5/6：鳞状上皮和导管上皮的基底细胞以及部分鳞状上皮生发层细胞、肌上皮细胞和间皮细胞阳性，腺上皮细胞阴性。
二、间叶源性肿瘤标记
波纹蛋白（Vimentin, Vim）：细胞中间死蛋白抗体，多数软组织肿瘤均可表达，但肌纤维较明显，在一些上皮性肿瘤也有阳性反应，作为间叶与上皮源性鉴别一线抗体。
病理报告提示做“免疫组化”，这是怎么回事
病理报告提示做“免疫组化”，这是怎么回事病理报告是判断患者肿瘤性质的关键依据，采取什么样的治疗方法、应用哪些治疗药物等都需要按照病理报告的结果来进行。
而在有些患者的病理报告中常常会提示到做“免疫组化”，“免疫组化”是什么？为什么要做“免疫组化”呢？下面就让我们一起来探讨探讨。
1什么是“免疫组化”“免疫组化”的全称是“免疫组织化学”，其最早于20世纪70年代就被运用在病理诊断当中了，具体指的是根据免疫学中抗原与抗体的特异性结合原理，采用一定的检测技术与方式对患者的组织细胞进行综合性的研究。
这个过程中所采用的技术方式为利用显色剂如荧光素、同位素等对细胞抗体进行显色标记，然后根据一定的标准确定细胞内多肽与蛋白质等抗原的性质，主要研究内容包括定位、定性和相对定量三个方面。
在病理报告中提示患者做“免疫组化”，主要是为了更进一步诊断与明确患者的病情，并为患者的疾病治疗、预后等环节提供参考，这一诊断技术的广泛运用充分体现了人们在肿瘤疾病研究中取得的进步成就，也代表了病理诊断水平的提升。
2“免疫组化”在病理诊断中的具体应用（1）诊断与鉴别诊断恶性肿瘤“免疫组化”可以帮助医生和患者诊断与鉴别诊断恶性肿瘤，患者检查出患得肿瘤后要想弄清楚它究竟是恶性的还是良性的，就需借助“免疫组化”技术进行诊断，在过去只依靠病理切片的观察来做判断，存在一定的不准确性，且对复杂性肿瘤无法做出准确诊断，而通过“免疫组化”不仅可以实现良性与恶性的诊断，而且还可以鉴别诊断出是淋巴癌、恶性黑色素瘤、小细胞癌等具体情况。
（2）病理分型“免疫组化”可以帮助医生和患者对肿瘤进行病理分型，由于临床上一些肿瘤的组织形态较为相似，如果仅用病理切片进行鉴别诊断容易出现判断失误，而通过免疫组化技术能够精准区分肿瘤类型，如对淋巴瘤和软组织肿瘤的区分等，从而为后续治疗方案以及预后措施的选择提供参考。
（3）明确恶性肿瘤组织来源“免疫组化”可以帮助医生和患者明确恶性肿瘤组织的真正来源，找到转移癌的病灶位置。
判断肿瘤预后的免疫组化标志物
判断肿瘤预后的免疫组化标志物肿瘤标志物是病理学研究的热点之一，当前所涉及的肿瘤标志物种类繁杂，方法多样，结果不一。
本文力争从实用性出发，对目前众多医院已能常规开展免疫组化检测的有助于判断肿瘤预后的标志物进行综述。
１肿瘤分期1.1微浸润与假性浸润：癌的微浸润通常指癌侵透基底膜，含基底膜成分的抗有助于确定基底膜的完整性，两种最常用的抗体是IV 型胶原或层粘蛋白（LN）抗体。
免疫组化染色显示基底膜缺如或明显断裂可确定有微浸润。
在乳腺及前列腺病变中，良性假性浸润性病变与浸润性癌难以区别的情况较为多见。
乳腺组织其基底细胞层由肌上皮细胞组成，通过特异性肌动蛋白(actin)抗体标记可以很容易地识别肌上皮细胞。
浸润性小管成分如包绕有肌上皮细胞则提示良性病变。
在前列腺组织，通过不同种类细胞角蛋白中间丝的表达情况可以将基底细胞与腔面的细胞加以区别，现已有几种专一性抗体，如基底细胞表达高分子量细胞角蛋白，而腔面的细胞表达低分子量细胞角蛋白。
这些免疫反应特性可用于良恶性前列腺上皮的区别，如基底细胞几乎见于所有良性前列腺增生病例，而决不出现在恶性腺上皮的外周。
1.2隐匿性微转移：免疫组化检测骨髓及淋巴结隐匿性转移癌，其原理是利用抗体能区别不同组织来源细胞的能力，从而将上皮癌细胞与骨髓及淋巴结内的正常结构区别开来。
通过这种手段，可以检测出不同肿瘤骨髓或淋巴结隐匿性微转移，包括结肠癌、前列腺癌、卵巢癌、肺癌、恶性黑色素瘤及神经母细胞瘤的转移等。
Guterson等发现，通过较细致的组织形态学观察或免疫组化方法来寻找淋巴结隐匿性微转移，约有8%--30%常规淋巴结组织病理检查“阴性”的乳腺癌病人可被检出有隐匿性微转移。
2.肿瘤相关抗原2.1癌胚抗原(CEA)：CEA表达可见于正常胃肠和胆囊上皮细胞、胃、结肠息肉和癌旁粘膜、卵巢粘液性囊腺瘤及各类汗腺腺瘤等，阳性表达多呈膜性分布或灶性胞浆阳性。
CEA在恶性肿瘤中的表达包括胃癌、结肠癌、小肠癌、胰腺癌、胆管癌、宫颈癌、膀胱癌和乳腺癌等，阳性分布多为胞浆着色，少数为胞膜阳性，染色强度与肿瘤的组织类型和分化程度无关。
免疫组化在肿瘤病理诊断中的意义
鉴别诊断技巧 1
对淋巴结来源不明的转移性肿瘤
用角蛋白抗体获得阳性支持癌的诊断 用Vimentin抗体获得阳性支持肉瘤的诊断 用甲状腺球蛋白抗体获得阳性支持甲状腺癌的诊断 用S-100蛋白抗体获得阳性支持黑色素瘤的诊断。
5. 白细胞共同抗原（LCA）：淋巴网状细胞均为膜阳性，作第一线抗体。
肿瘤细胞增殖与凋亡标记
1. 肿瘤增殖标记：反应细胞增殖活性，是瘤细胞新生（恶性）状况的客观 指标；
增殖细胞核抗原（PCNA）、Ki-67，Brdu。
2. 细胞凋亡标记： 凋亡抑制基因蛋白抗体：Bcl-2、Bcl-XL、mtp53。 促凋亡基因蛋白抗体：Fas/FasL，wtp53、Bax、Bcl-xs
均可表达，但纤维细胞较明显，在一些上皮性肿瘤也有阳性反应。常 用作间叶源与上皮源肿瘤的第一线鉴别抗体 。
2. 结蛋白（Des）：标记平滑肌、横纹肌肿瘤。
间叶源性肿瘤标记
3. 肌动蛋白（Actin）：标记平滑肌、血管内皮、肌上皮细胞。
4. 肌球蛋白（Myotlobin），肌红蛋白（myosin）：标记横纹肌较好。 5. Ⅷ因子、CD34：对血管内皮细胞肿瘤标记较特异。
2. 有一种恶性纤维组织细胞瘤，由纤维细胞、肌纤维母细胞和组织细胞 混合组成的恶性肿瘤，故应用Vim和组织细胞标记来诊断。
神经、胶质细胞及神经内分泌肿瘤标记
1. 神经原特异性烯醇化酶（NSE）：标记神经原肿瘤。
2. 胶质纤维酸性蛋白（GFAP）：特异性标记脑胶质细胞。
3. 神经内分泌肿瘤 （类癌、垂体瘤、甲状腺髓样癌、皮肤Merkel细胞 癌、原始神经外胚层瘤） ：同时应用NSE、嗜铬蛋白颗粒A（CgA）及
免疫组化在临床诊断中的应用
免疫组化在临床诊断中的应用在临床病理诊断中，免疫组织化学（IHe）是一种很重要的技术和手段，从20世纪70年代开始，免疫组化技术就应用于病理诊断，对于诊断肿瘤、肿瘤分类、判断预后产生了巨大的影响，同时也扩展了人们对于各种疾病及肿瘤形成过程的认识，提高了病理诊断与研究水平。
但是，随着免疫组化的广泛应用，发现免疫组化技术存在一些局限性。
深入研究免疫组化原理和技术，必须熟悉各种抗体真阳性反应部位，实现实验室间免疫组化标准化，使免疫组化在病理诊断中发挥最大的辅助作用。
在病理诊断中，随着各种抗体新的用途不断被发现及越来越多的新型抗体的出现，免疫组化在肿瘤诊断及鉴别诊断、分类、预后判断等方面产生了重大的影响。
由于免疫组化技术也存在一些局限性，因此，深入研究免疫组化原理和技术，并努力实现规范化的操作，才能充分发挥免疫组化在病理的诊断及鉴别诊断、判断预后、指导临床治疗中的作用。
1.免疫组化技术观察组织切片中抗原的数量及其在组织中的分布情况，对抗原进行定位、定性及定量的研究，称为免疫组织化学，由于抗原与抗体特异性结合，因此通过免疫组化使标记抗体的显色剂（酶、荧光素、同位素、金属离子等等）显色来确定组织细胞内抗原（多肽和蛋白质）。
IHC所用标本主要为两大类:组织标本和细胞标本，其中制作组织标本最常用、最基本的方法是石蜡切片。
石蜡切片对于组织形态保存好，有利于各种染色对照观察，而且能长期保存；石蜡切片中使用的甲醛固定剂对组织内抗原暴露有一定的影响，但可进行抗原修复，是免疫组化中首选的组织标本制作方法。
2.免疫组化技术在临床诊断中的作用目前免疫组化技术应用于临床主要有以下几个方面：2.1肿瘤良恶性的判断对于反应性增生还是肿瘤性增生，可用免疫球蛋白（Ig）的轻链抗体检测B淋巴细胞增生的单克隆或多克隆性来区别。
在滤泡反应性增生时，滤泡反应中心的细胞不表达细胞凋亡蛋白（bc1-2）,be1-2阴性；而在滤泡性淋巴瘤中，由于90%以上肿瘤性滤泡细胞有bc1-2的高表达，bc1-2阳性。
临床免疫组化病理诊断中肿瘤鉴别诊断及癌类型判断
临床免疫组化病理诊断中肿瘤鉴别诊断及
癌类型判断
免疫组化，即免疫组织化学检测，是病理诊断中一种常用的检测手段。
即对送检的标本，无论是小标本还是大标本，进行切片、染色，进而根据化学反应使标记抗体的显色剂显色，以此来确定组织细胞内的抗原，对其进行定位、定性及定量的研究。
免疫组化中“+”或“-”表示
“+”代表免疫组化中颜色为阳性，也就是所检测的指标有表达或有基因突变；
“-”则表示阴性也就是无法染色，即无表达或无基因突变。
免疫组化在肿瘤诊断上的应用
大脑组织GFAP(+)。
大脑胶质瘤 GFAP (+)。
大脑胶质瘤 GFAP (+)。
脑小胶质母GFAP(+)。
腹主A旁神经节瘤 Syn (+)。
外周原始神经外胚叶肿瘤 Syn (+)。
各种类型的细胞角蛋白在不同部位癌组织中表达
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ 癌名称和部位 CK5 CK6 CK7 CH8 CK10 CK13 CK14 CK16 CK17 CK18 CK19
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
鳞癌
肺
＋＋
＋＋ ＋
5、协助制定治疗措施：如乳腺癌测定 ER\PR和C-erbB-2、多药耐药蛋白 MDR-1、MRP等的测定。
二．各种不同组织及其肿瘤常见的标记物：
（一）．上皮组织及其肿瘤标记物： １．存在于所有上皮细胞内的标记物： ⑴ 桥粒蛋白（desmoplakin）； ⑵ 细胞角蛋白（Cytokeratin, CK）。
腺癌
乳腺
＋＋
＋＋
宫颈
＋
＋＋
＋
胃肠
＋
＋＋
胆
＋＋
＋＋
肝
＋
＋
胰
＋＋
＋
卵巢
＋＋
＋＋
内膜
＋＋
＋＋
肾
＋
＋
肺
＋＋
＋＋
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移行细胞癌 ＋
＋＋ ＋ ＋
免疫组化技术-免疫组化在肿瘤病理诊断中的应用
• 5.腺管型 主要见于腺癌和具有腺癌样结
构的胚胎性肿瘤。上皮标记物多为胞浆 表达。胃肠低分化腺癌中有时HE很难鉴 别腺样结构，但用癌胚抗原、上皮膜抗 原或结肠癌相关抗原则容易显示出来。
• 6.腔缘型 阳性颗粒主要位于腺癌腔缘的
微绒毛处，沿腺管腔缘表面内衬一薄层 黄色颗粒，基底部多为阴性。结肠癌相 关抗原在胃肠腺癌、胆囊腺癌、乳腺癌 中常表现为这种类型；卵巢癌相关抗原 在卵巢浆液性腺癌亦是如此；肿瘤相关 粘液抗原在许多腺癌中也显示腔缘阳性。
片液中。
（五）某些抗体不着色 1.需要消化而没有消化。 2.封闭内源酶时使抗体活性下降。 3.切片在裱片或干燥时过热。 4.抗体过度稀释，一抗浓度小于二抗。 5.抗体过期或频繁冻融.
（六）内源性酶活性： H2O2 -甲醇封闭不恰当。 （七）脱片 1.切片无粘附试剂。 2.切片不干净。 3.冰冻切片：组织在贴片前已经充分固定。 （八）核轮廓模糊 1.切片已干燥（特别是冰冻切片）。 2.苏木素染液欠佳。
（二）部分区域背景着色 1.切片部分区域干燥。 2.显色反应物在封片介质中是可溶的，造成弥散。 （三）部分区域不着色 1.脱蜡不完全。 2.切片部分区域干燥。
（四）各种孵育结果所有抗体均不着色 1.H2O2终浓度不够或存放过久失效。 2.稀释液中有错误的正常血清（如猪抗兔酶
标抗体稀释液中有正常兔血清）。 3.显色反应物溶于脱水的酒精、二甲苯或封
4.免疫组化与HE切片诊断应以HE切片 诊断为准 当免疫组化诊断结果与HE切 片诊断不一致时，应再结合临床资料、X 线等影像学及实验室结果综合分析，不 能用免疫组化检查结果推翻HE切片诊断。
二、引起假阴性和假阳性结果的原因
1.假阴性结果的原因主要是： （1）抗体已失活或浓度不当或抗体本身达不到应有的敏感度； （2）由于组织自溶，抗原扩散而导致抗原消失，特别在长期
{企业管理诊断}免疫组织化学之肿瘤鉴别诊断
2）变异型（II 型）：与肢端纤维粘液瘤较相似，含有更多的细胞，胶原纤维排列不规
则，呈车辐状排列。肿瘤位置更表浅，含有少量的粘液样基质，
3、 结构和细胞/间质的特异性 1） 上皮样细胞 2） 良性细胞 3） 平滑肌增生 4） 多核细胞组织细胞瘤 5） 细胞性神经鞘粘液瘤 6） 丛状纤维组织细胞 7） 丛状黄色瘤
鉴别诊断 1、 隆突性皮肤纤维肉瘤 2、 恶性纤维组织细胞瘤
肢端表浅性纤维粘液瘤
这是一种新型的好发于手和脚的特征性软组织肿瘤，有侵犯指甲的倾向。以下资料来自 37 例
【通讯地址：330006 南昌市爱国路 92 号 江西省人民医院 刘 勇，电 话 (0791)6895672；；； 】
目录
纤维组织细胞瘤 肢端表浅性纤维粘液瘤 黑色素瘤 皮肤的黑色素细胞病变 促纤维增生性黑色素瘤 血管球瘤 微囊性附件癌，MAC 皮肤麦克尔（Merkel）细胞癌 皮肤麦克尔（Merkel）细胞癌与肺转移性小细胞癌 皮肤基底细胞/鳞状细胞/基底鳞状细胞癌 皮肤和皮下组织粘液样病变的鉴别诊断 鼻咽部血管纤维瘤 鼻窦血管外皮瘤 嗅神经母细胞瘤 肺的炎性假瘤 支气管错构瘤 支气管上皮—肌上皮癌 肺腺纤维瘤 肺的脑膜瘤 肺硬化性血管瘤 肺癌中 cytokeratins 和神经内分泌标志物的免疫组化表达 肺的微乳头状癌 肺的原发性印戒细胞癌 肺类癌/胃肠道类癌/胰腺内分泌肿瘤的比较研究 肺透明细胞瘤（糖瘤） 淋巴血管平滑肌瘤病 上皮样血管内皮瘤 肺癌的类固醇受体 肺的神经内分泌肿瘤的支持细胞 肺淋巴瘤
免疫组化技术在病理诊断中的应用及其问题
腺肿瘤的良恶性鉴别有其局限性， 目前， 对于 ＜１５ｍ的乳腺 ．ｅ 肿块内血流检出率仍然不高， 本组病例中 ０ 级血流均为较小肿 块， 有待今后更认真探索。腋下淋巴结的检出能帮助对肿块性
质 的鉴别诊断 ， 组 ｌ 本 ８例恶性肿 块有 １ 例 ， １ （２１ ） ２ 占７ ％ １／７ 。
在患侧腋下检出了肿大淋巴结， 淋巴结肿大的特点 ： 椭圆形低 回声结节 ， 髓质偏心或消失， 与正常和炎性淋巴结声像 图有差 异 大多数淋巴结血流丰富。
维普资讯
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２Ｏ Ｏ７年 １ 月第 ３ 卷第 ａ Ｊ ．０７ ｏ３ｔｏ２ ｒ ｌａ ａ ｍ ｄ ａ Ｊｕｎｌａ ２０ Ｖｌ４ Ｎ． ｎ ｒ
界， 与周围乳腺 增生小叶没有 界限 ， 围较小 ， 且范 约在 １５ｍ 以 ．ｃ
１ 免疫 组化 的屎理殛 箕应 用
增生还是反应性增生等。 一 ７ ｃｃｎ 。Ｃ Ａ可以对肿瘤细 ６ ， ｌｇ Ｐ Ｎ ｙｉ
胞增生 的程度作出评价 。 提示增生细胞 的良恶性 或估计肿瘤的
１１ 原理： ． 免疫组化染色是应用抗体结合组织中特异性抗原 的特殊染色。这种抗体抗原的结合通过应用与抗体结合的各 种酶来显示。 酶起着产色物质的作用， 有色物质沉积在抗体 一
的抗原来进行区分类型。检测肿瘤细胞表达的激素及相关蛋 白用以诊断和分类内分泌肿瘤和神经内分泌肿瘤。 或确定非内 分泌系统肿瘤的异常分泌功能。例如用免疫球蛋 白的轻链抗 体检测 Ｂ淋巴细胞增生的单克隆或多克隆性来区别是肿瘤性
反应部位。 并且实现实验室间免疫组化标准化 ， 使免疫组化在
病理诊断 中起到最大的辅助作用 。
理诊 断当中。 １２ 临床应用： ． 目前多应用于肿瘤的病理诊断 。 提高恶性肿
免疫组化检测CA125_及HE4_对卵巢肿瘤良恶性的鉴别诊断价值分析
经验交流123免疫组化检测CA125及HE4对卵巢肿瘤良恶性的鉴别诊断价值分析韦婉芹 （柳州市中医医院，广西柳州 545001）摘要：目的 探讨免疫组化检测糖类抗原-125（CA125）及人附睾蛋白4（HE4）对卵巢肿瘤良恶性的鉴别诊断价值。
方法 选取2021年2月~2023年1月就诊于本院的120例卵巢肿瘤患者，按病理切片结果分为良性组（n=80）与恶性组（n=40），选择同期在本院行常规体检的健康女性40例作为对照组。
比较各组血清HE4、CA125水平，比较不同卵巢恶性肿瘤者HE4表达差异，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析CA125、HE4单独与联合检测卵巢恶性肿瘤价值。
结果 恶性组血清CA125、HE4水平高于对照组与良性组，而良性组各指标水平较对照组高，有统计学差异（P ＜0.05）；浆液性卵巢恶性肿瘤HE4阳性表达率较黏液性卵巢恶性肿瘤高，且病理分级越高则HE4阳性表达率越低，有统计学差异（P ＜0.05）；CA125、HE4检测卵巢恶性肿瘤的AUC 分别为0.947、0.969，灵敏度分别为0.833、0.906，特异度分别为0.992、0.967，而CA125、HE4联合检测卵巢恶性肿瘤的AUC、灵敏度、阳性预测值与阴性预测值均高于单一检测。
结论 免疫组化检测CA125及HE4可有效判断卵巢肿瘤良恶性，联合诊断可提高鉴别准确性，便于临床治疗方案制定。
关键词：卵巢恶性肿瘤；糖类抗原-125；免疫组化检测；人附睾蛋白4卵巢恶性肿瘤发病率占女性生殖道肿瘤的25%~30%，早期临床表现缺乏特异性，大部分患者被诊断时病情进展至晚期，即使接受肿瘤细胞减灭术或化疗治疗，患者5年生存率仅约为30%[1~2]。
若卵巢恶性肿瘤患者早期接受根治性手术治疗，其治愈率可达到80%以上，故早期鉴别卵巢肿瘤良恶性至关重要。
血清肿瘤标志物因创伤小、操作简便、重复性好等优点，逐渐成为恶性肿瘤筛查、诊断与评估预后的重要证据[3~5]。
免疫组化在恶性胸膜间皮瘤与肺腺癌鉴别诊断中的作用分析
免疫组化在恶性胸膜间皮瘤与肺腺癌鉴别诊断中的作用分析目的探讨免疫组化检查对于恶性胸膜间皮瘤与肺腺癌的诊断鉴别作用。
方法收集恶性胸膜间皮瘤患者17例以及肺腺癌患者33例，采用免疫组化EnVision 二步法进行检测，比较两种疾病患者的免疫组化检查结果。
结果恶性胸膜间皮瘤的CD141、WT1、calretinin、EMA、CK5/6、B72.3、Ber-EP4、AE1/AE3、CEA 的表达依次为82.4%、58.8%、58.8%、58.8%、64.7%、0.0%、5.9%、82.4%、0.0%，与肺腺癌的3.0%、9.1%、0.0%、97.0%、9.1%、72.7%、63.6%、100.0%、90.9%比较差异有统计学意义（P＜0.05），两种病变间Moc-31与HBME-1表达差异无统计学意义（P>0.05）。
结论免疫组化检查对于恶性胸膜间皮瘤与肺腺癌的诊断鉴别具有重要意义，以calretinin、CD141、WT-1、CEA与B72.3的敏感性与特异性最高。
标签：肺腺癌；恶性胸膜间皮瘤；免疫组化；诊断恶性胸膜间皮瘤（MPM）是源于胸膜间皮细胞以及胸膜下间质组织的一种进展性胸部恶性肿瘤，在临床中较为少见，近年来，其发生率有上升趋势[1]。
因MPM在临床中较为罕见，且缺乏典型症状，极易被误诊为肺癌，误诊率高达40%～50%[2]。
该研究收集2005年1月—2013年10月，中山大学附属肿瘤医院收治的MPM患者17例肺腺癌患者33例，采用同一组免疫组化指标对恶性胸膜间皮瘤以及肺腺癌进行检查，以探讨其临床诊断与鉴别价值，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集中山大学附属肿瘤医院收治的MPM患者17例肺腺癌患者33例。
MPM 患者中，男10例（58.8%），女7例（41.2%），年龄39～80岁，平均为（53.4±2.6）岁。
33例肺腺癌患者中，男22例（66.7%），女11例（33.3%），年龄40～78岁，平均（54.5±8.2）岁。
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免疫组织化学肿瘤鉴别诊断刘勇路名芝江西省人民医院目录纤维组织细胞瘤肢端表浅性纤维粘液瘤黑色素瘤皮肤的黑色素细胞病变促纤维增生性黑色素瘤血管球瘤微囊性附件癌，MAC皮肤麦克尔（Merkel）细胞癌皮肤麦克尔（Merkel）细胞癌与肺转移性小细胞癌皮肤基底细胞/鳞状细胞/基底鳞状细胞癌皮肤和皮下组织粘液样病变的鉴别诊断鼻咽部血管纤维瘤鼻窦血管外皮瘤嗅神经母细胞瘤肺的炎性假瘤支气管错构瘤支气管上皮—肌上皮癌肺腺纤维瘤肺的脑膜瘤肺硬化性血管瘤肺癌中cytokeratins和神经内分泌标志物的免疫组化表达肺的微乳头状癌肺的原发性印戒细胞癌肺类癌/胃肠道类癌/胰腺内分泌肿瘤的比较研究肺透明细胞瘤（糖瘤）淋巴血管平滑肌瘤病上皮样血管内皮瘤肺癌的类固醇受体肺的神经内分泌肿瘤的支持细胞肺淋巴瘤间皮瘤(胸膜)孤立性纤维性肿瘤胸膜韧带样肿瘤胸膜梭形细胞肿瘤的鉴别胸腺乳头状癌心脏粘液瘤原发性心脏肉瘤造釉细胞瘤唾液（涎）腺的上皮性肿瘤多形性腺瘤唾液腺癌/多形性腺瘤肌上皮瘤唾液腺囊腺癌腺泡细胞肿瘤唾液腺多形性低分化腺癌上皮—肌上皮癌唾液腺玻璃样变透明细胞癌唾液腺小细胞癌食道上皮食道Merkel细胞癌胃腺癌，Cytokeratins十二指肠和十二指肠壶腹类癌胃肠间质瘤（GIST）小肠的胃肠间质瘤（GIST）结肠的胃肠间质瘤（GIST）胃肠自主神经瘤(GANT,丛状肉瘤)胃肠血管球瘤肝细胞癌/胆管癌/转移性腺癌胰腺肿瘤胰腺癌，cytokeratin胰腺实性－假乳头状瘤胰腺内分泌肿瘤结肠腺癌派杰（Paget’s）病乳房肌纤维母细胞瘤（乳腺梭形细胞瘤）乳腺，特异性CK乳腺癌，类固醇受体的表达率乳腺癌中的E-cadherin、β-caternin和CD44乳腺小细胞癌乳腺低度恶性梭形细胞瘤（类似纤维瘤病）纤维结构不良和骨性纤维结构不良玫瑰花结状上皮样骨肉瘤小细胞骨肉瘤透明细胞软骨肉瘤脊索瘤骨肌纤维肉瘤成人肾上皮肿瘤，概述透明细胞型肾细胞癌后肾腺纤维瘤(MAF)肾小球旁细胞瘤（肾素瘤）血管肌肉脂肪瘤泌尿上皮的Cytokeratin膀胱的平滑肌肿瘤泌尿上皮：正常/反应性/原位癌(CIS)膀胱原发性腺癌、泌尿上皮癌和继发性结肠癌的鉴别诊断卵巢生殖细胞肿瘤卵巢肝样卵黄囊瘤卵巢支持－间质细胞肿瘤子宫内膜间质肉瘤子宫血管外皮样肿瘤，PEComa女性外阴软组织肿瘤血管肌纤维母细胞瘤表浅性子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤葡萄胎；完全性/部分性/绒毛膜癌/胎盘部位肿瘤睾丸生殖细胞肿瘤睾丸精原细胞瘤睾丸胚胎性癌睾丸卵黄囊瘤（内胚窦瘤）睾丸畸胎瘤精囊腺癌Wolffian（中肾）附件肿瘤，WATs原发性滑膜软骨瘤病多形性神经胶质母细胞瘤分泌性脑膜瘤脉络丛肿瘤幼儿型髓母细胞瘤甲状腺滤泡癌甲状腺乳头状癌伴有淋巴间质的甲状腺嗜酸细胞乳头状癌甲状腺岛状癌（低分化癌）甲状腺间变性癌（未分化癌）甲状腺髓样癌甲状腺原发性鳞状细胞癌甲状腺肿瘤中的c-erbB-2甲状腺孤立性纤维性肿瘤甲状旁腺肿瘤肾上腺肿瘤睫状体腺癌淋巴结和脾的炎性假瘤前体B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤前体T淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤B细胞慢性淋巴细胞性白血病（CLL）和小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）淋巴浆细胞样淋巴瘤（免疫细胞瘤）套细胞淋巴瘤滤泡性淋巴瘤边缘区B细胞淋巴瘤/MALToma脾边缘区淋巴瘤（伴有绒毛状淋巴细胞的脾脏淋巴瘤）毛细胞白血病浆细胞瘤/浆细胞骨髓瘤弥漫性大B细胞淋巴瘤纵隔大B细胞淋巴瘤Burkitt’s 淋巴瘤高度恶性B细胞淋巴瘤，Burkitt样一种新型的大B细胞淋巴瘤低度恶性B细胞淋巴瘤的鉴别T细胞慢性淋巴细胞性白血病/前淋巴细胞性白血病大颗粒淋巴细胞白血病覃样肉芽肿/Sezary’s综合症周围T细胞淋巴瘤，非特指血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤血管中心性淋巴瘤肠病型T细胞淋巴瘤成人T细胞淋巴瘤/白血病间变性大细胞淋巴瘤（CD30＋），T和裸（null）细胞型，ALCL结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤经典型霍奇金淋巴瘤组织细胞性淋巴瘤滤泡树突状细胞肿瘤/肉瘤粒细胞肉瘤结节性筋膜炎钙化性纤维假瘤腹壁纤维瘤病非典型性纤维组织细胞瘤、假肉瘤样纤维组织细胞瘤、伴有畸形细胞的皮肤纤维瘤幼年型黄色肉芽肿隆突性皮肤纤维肉瘤巨细胞性纤维母细胞瘤血管瘤样纤维组织细胞瘤丛状纤维组织细胞瘤硬化性上皮样纤维肉瘤脂肪瘤梭形细胞型脂肪瘤软骨脂肪瘤腹膜后平滑肌瘤和平滑肌肉瘤平滑肌肉瘤多形性平滑肌肉瘤横纹肌瘤卡波西(Kaposi)型血管内皮瘤软组织血管肉瘤血管外皮瘤神经鞘瘤（雪旺细胞瘤）良性上皮样雪旺细胞瘤黑色素性雪旺细胞瘤神经纤维瘤颗粒细胞瘤神经鞘粘液瘤恶性周围神经鞘瘤（MPNST）上皮样恶性周围神经鞘瘤（上皮样恶性雪旺细胞瘤）透明细胞肉瘤（软组织恶性黑色素瘤）炎性肌纤维母细胞瘤滑膜肉瘤骨外粘液型软骨肉瘤软组织骨化性纤维粘液样肿瘤副脊索瘤（周围组织脊索瘤、脊索样肉瘤）软组织细胞型粘液瘤系统性肥大细胞增生症纤维组织细胞瘤（皮肤纤维瘤、硬化性血管瘤、皮肤组织细胞瘤、结节性表皮下纤维化、纤维性黄色瘤）免疫组化1、a—1—抗胰蛋白酶阳性2、XIIIa因子阳性变异型1、结构的特异性1）深部浸润2）伴有萎缩3）动脉瘤样4）血管外皮瘤样5）栅栏状2、细胞/间质的特异性1）透明细胞2）颗粒细胞3）肌纤维母细胞4）硬化5）畸胎细胞6）破骨细胞样巨细胞7）不典型（假性肉瘤样）8）含铁血黄素沉着9）胆固醇沉着10）栅栏状11）粘液样12）类脂状“踝型”3、结构和细胞/间质的特异性1）上皮样细胞2）良性细胞3）平滑肌增生4）多核细胞组织细胞瘤5）细胞性神经鞘粘液瘤6）丛状纤维组织细胞7）丛状黄色瘤鉴别诊断1、隆突性皮肤纤维肉瘤2、恶性纤维组织细胞瘤肢端表浅性纤维粘液瘤这是一种新型的好发于手和脚的特征性软组织肿瘤，有侵犯指甲的倾向。
以下资料来自37例病人的总结。
临床特征好发于成人（14—72岁，平均46岁），男：女=2：1。
部位：大拇趾12例，其它趾8例，手指13例，手掌4例，有16例侵犯了指甲，病变发展缓慢，且无痛性。
肉眼外观肿瘤大小为0.6—5cm（平均1.5cm），质软或硬，切面灰白色，呈胶冻状或实性。
组织病理学病变存在于皮肤或皮下组织，少数可侵犯至筋膜或骨膜。
细胞适中，呈星状或梭形，类似纤维母细胞，间质呈粘液样（n=19）、粘液胶质样（n=11）和胶质样（n=7），车辐状排列，可见多核细胞（n=19）。
其中五例肿瘤显示轻微或明显的核多形性，核分裂超过7/50HPF。
大多数病例可见肥大细胞和少量的淋巴细胞浸润，边缘扩散或呈浸润状（n=15）。
免疫组化CD34 21/23EMA 18/25CD99 11/13S-100 1/23HMB-45 0/?27SMA 0/?27Muscle-specific actin 0/?27desmin 0/?27GFAP 0/?27Keratins(AE1/AE3,LP34) 0/?27(少数被包围的纤维细胞染色)鉴别诊断1、纤维组织细胞瘤变异型：很少有大量的粘液样基质，车辐状排列及星状分布较正常间质明显，CD34阴性。
2、隆突性皮肤纤维肉瘤：较少发生于肢端，可含有大量的粘液样基质，CD34阳性，局部呈密集车辐状排列，更倾向浸润性生长，缺乏EMA免疫反应性。
3、皮肤粘液瘤（表浅性血管粘液瘤）：与Carney复合体相关性不大，含有大量的基质粘蛋白，周围形成非细胞性裂隙状粘液湖，CD34可能阳性。
4、硬化性神经束膜瘤：好发于青年人的手指和手掌部位，含有大量致密的胶原，由小上皮样细胞和梭形细胞形成条索状和洋葱样结构，EMA阳性，但CD34阴性。
5、获得性（指趾）纤维角质瘤：1）经典型（I型）：体积更小，位置更表浅，更倾向向外生长，缺乏细胞和血管，胶原纤维呈平行束状排列。
2）变异型（II型）：与肢端纤维粘液瘤较相似，含有更多的细胞，胶原纤维排列不规则，呈车辐状排列。
肿瘤位置更表浅，含有少量的粘液样基质，6、甲周/甲下结节状硬化性纤维瘤（Koenen瘤）：多灶性，呈息肉状/疣状，纤维性结缔组织，细胞较少。
7、肢端粘液样炎性纤维母细胞肉瘤（肢体远端的含有病毒细胞或R-S样细胞的炎性透明粘液肿瘤）：发病高峰在中年人，好发于肢端、皮下组织和深部软组织。
可见多发性结节，边缘不清，由星形和梭形细胞构成，核大呈多形性，包含体样核仁，实质中混有炎性成份，EMA阴性，CD34可能阳性。
处理临床表现不确定，应完全切除肿瘤，尤其是具有多形性核或核分裂的病例。
预后可能局部复发，无转移发生的报道。
黑色素瘤免疫组化一、典型的阳性表达：1、S-100：95%的黑色素瘤阳性表达，在印戒细胞和杆状黑色素瘤中表达阴性，在促纤维增生性恶性黑色素瘤中通常表达阳性。
2、NKIC3：特异性比S-100稍高，但可在许多非黑色素瘤中染色。
3、HMB45：90%-100%的原发性黑色素瘤染色，80%左右的复发性和转移性黑色素瘤及更低比例的梭形细胞黑色素瘤染色，仅有少数促纤维增生性恶性黑色素瘤病例染色。
4、Melan-A：少数促纤维增生性恶性黑色素瘤染色。
5、Anti-tyrosinase：敏感性和特异性尚不能完全估计，其敏感性比S-100低，比HMB45高，仅在少数促纤维增生性恶性黑色素瘤中染色。
6、MAGE：限于恶性黑色素瘤的黑色素细胞中表达，痔的黑色素细胞表达阴性。
MAGE1在非促纤维增生性恶性黑色素瘤中的表达与HMB45表达密切相关，可用于S-100阳性/ HMB45阴性的肿瘤诊断，对促纤维增生性恶性黑色素瘤敏感性很低。
MAGE3敏感性只有25%-40%。
7、vimentin：应用少，可在很多类型的肿瘤中染色。
8、NSE：应用少，可在很多类型的肿瘤中染色。
9、CD117：趋向在原位组织中强染色，而在皮肤深部组织及结节性组织中不能染色。
常见的转移性恶性黑色素瘤中有关黑色素瘤标志物的比较研究：肿瘤细胞S-100 HMB-45 Tyrosinase Melan A Mitf阴性4%(12/266) 14%(36/266) 7%(19/266) 12%(33/266) 12%(31/266) <10%阳性2%(2/266) 20%(52/266) 3%(8/266) 10%(26/266) 3%(9/266)10%-30%阳性4%(10/266) 11%(30/266) 7%(18/266) 17%(445/266) 15%(39/266)>30%阳性90%(240/266) 55%(148/266) 82%(221/266) 61%(163/266) 70%(187/266)其他标志物在HMB-45阴性的黑色素瘤的应用价值已有研究。
Melan-A(clone A103)对诊断可触摸的淋巴结微转移灶比MART-1(clone M2-7C10)更有优势。