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《基因突变》PPT课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
我们每个人的身体都是由无数个细胞组成的，而在每个细胞的细胞核中，都存在着携带遗传信息的染色体。
染色体由 DNA 组成，DNA 则是由一个个碱基对按照特定的顺序排列而成。
就好像是一本长长的密码书，碱基对的排列顺序决定了生命的各种特征和功能。
当这本“密码书”中的某些碱基对发生了变化，比如增添、缺失或者替换，就会导致基因发生突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
二、基因突变的原因基因突变的产生，往往有着多种原因。
首先，自然环境中的一些因素可能导致基因突变。
例如，紫外线、X 射线等各种辐射，它们能够直接损伤 DNA 分子的结构，从而引发基因突变。
还有一些化学物质，像亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与DNA 发生反应，改变碱基对的组成和排列。
其次，生物体内自身的一些因素也可能引起基因突变。
在 DNA 复制的过程中，偶尔会出现错误，导致碱基对的配对不正确。
另外，细胞内的一些代谢产物或者活性氧分子，也有可能对 DNA 造成损伤。
此外，病毒的感染也可能导致基因突变。
病毒在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的染色体中，从而引起基因结构的改变。
三、基因突变的类型基因突变的类型多种多样。
点突变是其中比较常见的一种类型，也就是单个碱基对的替换、增添或者缺失。
比如说，原本的碱基对是 AT，变成了 GC，这就是碱基对的替换。
还有一种是缺失突变，比如一段DNA 序列中的几个碱基对不见了。
插入突变则是在原本的 DNA 序列中插入了新的碱基对。
此外，染色体结构的变异也属于基因突变的范畴，比如染色体的缺失、重复、倒位和易位等。
四、基因突变的特点基因突变具有一些显著的特点。
首先是随机性。
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的任何一个基因上。
其次是低频性。
在自然状态下，基因突变的频率通常是很低的。
第十三部分基因突变教学课件
ⅳ缺失和重复：大片段碱基的缺失或重复，如
E.coli乳糖发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。
野生型: 2021/1/29
5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
遗传学GENETICS
返20回21/1/29
遗传学GENETICS
2.DNA损伤（lesions） ⅰ脱嘌呤 由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受
2021/1/29
遗传学GENETICS
三、突变的性质 1.稀有性:突变发生的频率很低 突变率(mutation rate):在特定的条件下,
单位时间间内(通常为一个世代),一个细胞发生某 一事件的概率. 高等真核生物自发突变概率为 1/10-5—10-10。
2021/1/29
遗传学GENETICS
性状的突变 自发突变(spontaneous mutation)：在自然条件下产生
的突变 诱发突变(induced mutation）：机体在诱发环境下产生
2021/1/29
遗传学GENETICS 生化突变(biochemical mutation）：使机体的代谢过程
发生改变或丧失的突变 无效突变(null mutaion)：完全丧失原有基因功能的突变 渗漏突变(leaky mutation) ：部分丧ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ原有基因功能的
第十三部分基因突变教学课件
遗传学GENETICS
第一节 基因突变的相关概念
一、突变的概念
突变(mutation) :基因结构的改变，导致表型的改变的变 化
突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体 正向突变(forward mutation)：偏离野生型性状的突变 反向突变(back mutation)：由偏离的性状回复为野生型
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
16
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
《基因突变讲解》课件
指DNA分子中一段碱基序列的 重复，导致基因结构的改变。
基因突变的意义
基因突变是生物进化的基础
基因突变可以产生新的等位基因，为生物进化提 供原材料，促进生物多样性的形成。
基因突变与癌症
基因突变是癌症发生的重要原因之一，可以导致 细胞生长和增殖的失控。
基因突变与遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的发生，如镰状细 胞贫血、囊性纤维化等。
基因突变与药物抗性
基因突变可能导致细菌、病毒等病原体的抗药性 增强，影响疾病的治疗效果。
02
基因突变的诱因
物理因素
辐射
如紫外线、X射线和伽马射线等高能 辐射可以引起DNA的突变。
电离辐射
直接作用于DNA分子，导致断裂、交 联和脱嘌呤等损伤，从而引发突变。
化学因素
诱变剂
一些化学物质，如亚硝酸、硫酸二乙酯等诱变剂，能够使DNA分 子结构发生改变，从而导致基因突变。
基因突变引起的遗传性疾病通常具有特定的症状和体征，影响人 体的生理功能。治疗方法因疾病而异，可能包括药物治疗、手术 治疗和基因治疗等。
癌症
基因突变与癌症的发生密切相关。癌症是由于基因突变导致细胞生长和分裂失控 ，形成异常的肿瘤。
不同类型的癌症与不同的基因突变有关。例如，肺癌与EGFR、KRAS等基因突变 有关，乳腺癌与BRCA1、BRCA2等基因突变有关。了解癌症的基因突变有助于 制定针对性的治疗方案和预后评估。
非同源末端连接
非同源末端连接是一种特殊的 重组方式，通过将两个DNA片 段的末端连接起来实现重组。
转座因子
转座因子是可移动的DNA片段 ，能够在基因组内不同位置移 动，导致基因序列的重排和突 变。
04
基因突变的影响
基因突变和疾病PPT课件
诱变剂
作用机制
DNA分子改变
烷化剂
C-G CH3 C G-CH3 G-C T-A
碱基类似物（5-BU） G 5-BU
A-T G-C
羟胺类（NH2OH） C A 亚硝酸盐（NO2） C U
C-G A-T G-C A-T
（3）生物因素 如：病毒、真菌、细菌等
二、基因突变的特征、类型和意义
（一）基因突变的特征 1.多向性 2.有害性 3.重复性 4.随机性
的因素，种类繁多，主要有以下几种： （1）物理因素 ：紫外线、电离辐射等。 （2）化学因素 ：①烷化剂
②碱基类似物 : 如5-BU A
T
5-BU
A 5-BU A
A
T
5-BU 5-BU(烯醇式)
(酮式)
G
G
C
碱基类似物5-BU引起DNA碱基改变示意图
③其他化学诱变剂: 羟胺、亚硝酸盐等
常见化学诱变剂起基因突变的机制
（2）碱基插入性和缺失性突变
1）移码突变：即在DNA编码序列中插入或缺失 一个或几个碱基对，使插入或缺失点以下的DNA 编码框架全部改变。
2）片断突变：即在DNA编码序列中插入或缺失 某些碱基对的片断。
*DNA修复系统： ①光修复；②切除修复；
③复制后修复。
（三）、基因突变的意义 1.突变是生物进化、分化的分子基础 2.突变是某些疾病的病变基础
②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) ： DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation)：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。
4.缺失性和插入性突变(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改变的基因突变。
[课件]第03章 基因突变PPT
![[课件]第03章 基因突变PPT](https://img.taocdn.com/s3/m/6c042da58762caaedd33d4b5.png)
病毒、细菌与真菌
第三节 基因突变的形式与分子机制
突变发生于
编码序列 启动子区 剪接区 内含子区
遗传病的发生
突变类型:
静态突变(static mutation)
碱基替换(点突变) 插入和缺失 动态突变(dynamic mutation)
静态突变(static mutation)
生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定 的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世 代的繁衍、交替而得以传递。
2.整码突变（codon mutation）
DNA链的密码之间插入或缺失一个或几个密码子， 导致肽链增加了或减少一个或几个氨基酸，但插 入或缺失点以后的氨基酸序列不变，称整码突变 或称密码子插入或缺失。
如：AAG GAC CCG GCG ---正常顺序 AAG GAC AAA CCG GCG ---插入 AAG GAC GCG ------------ 缺失
二、电离辐射引起的DNA损伤修复 超快修复 快修复 慢修复
思考题
1.
2.
3. 4.
名词解释：诱变剂、静态突变、动态突变、重 组修复、移码突变、体细胞突变 何为基因突变？它可分为哪些类型？具有哪些 特性？ 基因突变的形式与分子机制？ 简述DNA损伤的修复机制？
End
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重。
第四节 DNA损伤的修复
生物体内存在着多种DNA修复系统，当 DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修 复系统可以部分地修正DNA分子的损伤， 从而大大降低突变所引起的有害效应，保 持遗传物质的稳定性。
一、紫外线引起的DNA损伤修复 光复活修复（photo reactivation） 切除修复（excision repair） 重组修复（recombination repair）
第三节 基因突变的形式与分子机制
突变发生于
编码序列 启动子区 剪接区 内含子区
遗传病的发生
突变类型:
静态突变(static mutation)
碱基替换(点突变) 插入和缺失 动态突变(dynamic mutation)
静态突变(static mutation)
生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定 的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世 代的繁衍、交替而得以传递。
2.整码突变（codon mutation）
DNA链的密码之间插入或缺失一个或几个密码子， 导致肽链增加了或减少一个或几个氨基酸，但插 入或缺失点以后的氨基酸序列不变，称整码突变 或称密码子插入或缺失。
如：AAG GAC CCG GCG ---正常顺序 AAG GAC AAA CCG GCG ---插入 AAG GAC GCG ------------ 缺失
二、电离辐射引起的DNA损伤修复 超快修复 快修复 慢修复
思考题
1.
2.
3. 4.
名词解释：诱变剂、静态突变、动态突变、重 组修复、移码突变、体细胞突变 何为基因突变？它可分为哪些类型？具有哪些 特性？ 基因突变的形式与分子机制？ 简述DNA损伤的修复机制？
End
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重。
第四节 DNA损伤的修复
生物体内存在着多种DNA修复系统，当 DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修 复系统可以部分地修正DNA分子的损伤， 从而大大降低突变所引起的有害效应，保 持遗传物质的稳定性。
一、紫外线引起的DNA损伤修复 光复活修复（photo reactivation） 切除修复（excision repair） 重组修复（recombination repair）
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
第三章-基因突变PPT课件
c.断链：DNA链的磷酸二酯键上的氧也容易被烷化，结果形成不稳 定的磷酸三酯键，易在糖与磷酸间发生水解，使DNA链断裂。
-
ห้องสมุดไป่ตู้
32
❖ d.交联：烷化剂有两类，
❖ 一类是单功能基烷化剂，如甲基甲烷碘酸，只能使 一个位点烷基化；
❖ 另一类是以双功能基烷化剂，化学武器如氮芥、硫 芥等，一些抗癌药物如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、丝 裂霉素等，某些致癌物如二乙基亚硝胺等均属此类， 其两个功能基可同时使两处烷基化，结果就能造成 DNA链内、DNA链间，以及DNA与蛋白质间的交联。
-
33
三、移码突变
❖ 定义：
DNA分子中一对或少数几对核苷酸的增加和 缺失造成的基因突变。
❖ 引起移码突变的诱变剂：
如吖啶橙，原黄素，吖黄素，可掺入DNA的 碱基对之间，引起DNA双链错位
❖ 移码突变机制：
-
34
-
35
四、辐射诱变
紫外线 UV 电离辐射
激光
离子束诱变
热
-
36
1.紫外线引起的DNA损伤
-
26
cytosine
G：C→A：T uracil,
Nitrous acid
guanine
G
xanthine
X（黄嘌呤）
adenine
A
hypoxanthine
H（次黄嘌呤）
A:T→G:C -
H与C 配 对
27
2. Hydroxylamine (NH2OH)
is specific for cytosine, but only works in vitro (cannot enter cells).
G.C
我的课件基因突变解读65页PPT
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
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我的课件基因突变解读
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
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根据细胞分裂图来确定变异的类型
下列有关基因重组的说法，错误的是(
B
)
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同 性状的基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹 染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等 位基因的组合可导致基因重组 D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而 根尖则不能
C
二、基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添,缺失或改变,而 引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.
DNA片段
C A T T C G C GT AA G C G
CC GG CC C T T C G C 缺失 C T T G A G A C G G C G G A A G C G
C T T A C T C G G C C G A A T A G G C C G G
基因的数目和位置___________ （会/不会） 不会
改变。
思考4：什么情况下基因突变不会导致性 状的改变？
发生基因突变的碱基位于基因结构的 非编码区或发生在真核生物基因结构 的内含子内；
由于多种密码子决定同样一种氨基酸；
隐性突变在杂合状态下也不会引起 性状的改变
思考4：什么情况下基因突变不会导致性 状的改变？
新的基因、新的基因型、 基因突变可产生：_________________
意义：基因突变是生物变异的根本来源； 为生物进化提供了最初的原材料
记一记： 基因突变的特点：普遍性、随机性、低 频性、害多利少
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(1)图中下列序号表示的生理过程分别是： 转录 ；②________ 翻译 ；③________ DNA复制 ①________ 。
D
(双选)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的 基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能 正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1 条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂 Ac 合子），F1中 A.白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4 C.染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸 的个别位置的种类，但并不影响该蛋白 质的功能
由于某些性状由多基因决定，某基因 的改变了，但共同作用于此性状的其 他基因未改变，其性状可能也不改变
性状表现是遗传基因和环境因素共同作 用的结果，在某些环境条件下，改变了 的基因可能并不会在性状上表现出来
思考5：什么是显性突变和隐性突变？怎 样鉴定？
)
四、染色体变异 —染色体数目的变异
个别染色 体增减
增多 减少
染色体组 成倍增减
正常
例：某表现正常的夫妇生下基因型为 XbXbY的色盲孩子，下列分析正确的 是( ) A、精子形成过程中，减数第一次分裂 不正常 B、精子形成过程中，减数第二次分裂 不正常 C、卵细胞形成过程中，减数第一次分 裂不正常 D、卵细胞形成过程中，减数第二次分 裂不正常
思考3：某对基因增添、缺失、改变哪一 种变化对蛋白质结构的影响最小？
碱基对 影响范围 对氨基酸的影响
替换
增添 缺失
小 大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，而 影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，而 影响缺失位置后的序列
拓展延伸：当增添或缺失多少个碱基的时候， 对突变位置后的序列影响变小？ 3n
基因突变和基因重组
一、可遗传变异 不可遗传的变异
表现型=基因型+环境
染色体变异
பைடு நூலகம்
诱 因
可遗传变异 基因突变
基因重组
可遗传变异与不可遗传变异的比较
可遗传变异 遗传物 质 遗传物质发生改变 是否变 化 遗传情 变异能在后代中再 况 次出现 不可遗传变异 遗传物质不发生改变
变异性状仅限于当代 表现
是育种的原始材料， 无育种价值，但在生 应用价 能从中选育出符合 产上可利用优良环境 值 人类需要的新类型 条件来影响性状的表 或新品种 现获取高产优质产品
思考7：基因重组能否产生新的基因？新的基 因型？
基因突变----基因重组
基因突变 本质 原因 基因重组 产生新的基因型 基因自由组合； 基因交叉互换等 减数第一次分裂
产生新的基因
碱基对的增添、 缺失、改变 间期DNA复制时
时间
意义 可能性
变异的根本来源； 生物变异来源之一 进化的原材料 生物多样性重要原因 低频率但普遍 有性生殖中普遍
(2013· 郑州质检)某一基因的起始端插 入了2个碱基对。在插入位点的附近， 再发生下列哪种情况有可能对其指导 合成的蛋白质结构影响最小( ) A．置换单个碱基对 B．增加3个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失5个碱基对
D
基因突变的结果：
基因突变的结果使基因结构发生__________, 改变
思考1：怎样判断某种变异是否是可遗传 变异？
如果是染色体变异：显微镜观察 与原来类型在相同环境下种植，观察变 异性状是否消失，若不消失则为可遗传 变异，反之则为不可遗传变异。 设计杂交实验，根据实验结果确定变异性 状的基因型是否改变。
矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成 高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技 小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并 回答问题。 ①实验步骤： a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别 用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。 b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。 ②实验预期及相关结论： a. b. ③问题： 。 。
几乎全部动物以及过半数的高等植物是 二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇)
Why？
马铃薯是四倍体
香蕉是三倍体
普通小麦是 六倍体
关于下图所示细胞中所含染色体的叙述正确 的是( )
D
A ．①代表的生物一定是二倍体，其每个染 色体组含一条染色体 B ．②代表的生物可能是二倍体，其每个染 色体组含两条染色体 C ．③代表的生物一定是二倍体，其每个染 色体组含三条染色体 D ．④代表的生物可能是单倍体，其每个染 色体组含四条染色体
思考2：不同生物的可遗传变异来源？
病毒——基因突变 原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
近期一种可抗绝大多数抗生素的耐药性“超级细 菌”在英美印度等国家小规模爆发。医学界已指出 抗生素的滥用是“超级细菌”产生的罪魁祸首，超 级细菌因含有一种叫NDM1的基因，使这种细菌对 现有的绝大多数抗生素都“刀枪不入”。下列有关 “超级细菌”的叙述，正确的是( ) A．NDM1基因的产生是该细菌发生染色体变异的结 果 B．滥用抗生素诱导细菌发生基因突变产生NDM1基 因 C．细菌耐药性增强的过程中NDM1基因频率不断增 大 D．NDM1基因的产生标志着新的细菌(物种)已经产 生
六、二倍体、多倍体和单倍体
二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中
有2个染色体组，叫做二倍体
多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中有
3个或3个以上染色体组，叫做多倍体 单倍体：由配子发育而来的个体，体细胞中不论 有多少染色体组，都只能叫做单倍体 注：N代表一个 染色体组，比如 人为二倍体，其 染色体可以表示 为2N=46 P 2N 2N 4N F1 2N N 2N F1称谓 二倍体 单倍体 单倍体 四倍体
(2013· 淄博模拟)依据基因重组的概念，下列 生物技术或生理过程没有发生基因重组的是
D
四、染色体变异 —染色体结构的变异 1缺失
染色体的某一片段消失
消
失
实例：猫叫综合症
２ 重复:
染色体增加了某一片段
重
复
实例：果蝇的棒状眼
３ 倒位:
染色体的某一片段颠倒了180o
断 裂 颠 倒
连
接
4、易位:
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(2)④的碱基排列顺序是________ GUA ，这是决定缬
密码子 。 氨酸的一个________
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(3)患镰刀型细胞贫血症的根本原因是______ 控制血红蛋白合成的 DNA碱基序列发生了改变 ______________________________ ， 从而改变了遗传信息。
(2013·淄博模拟)下图是基因型为AA的个体 不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个 细胞发生的变异类型( )
A
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因 重组 C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因 重组 D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重 组 ③基因重组
思考6：基因突变是可遗传变异的来源， 基因突变一定能遗传吗？
若发生在配子中，可遗传；
若发生在体细胞中，一般不能遗传；
有些植物的体细胞发生基因突变，可 通过无性繁殖传递。
拓展延伸：后代获得突变基因后，一定会表 现出性状吗？
记一记： 基因突变的时期：______________ 主要DNA复制时期
物理因素：X射线，激光等 引起突变的因素:__________________; 化学因素：亚硝酸等 __________________; __________________; 生物因素：病毒 新的性状
A
七、应用
（一）多倍体育种
实例1 香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食 用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 2n 有籽香蕉 4n 野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
二倍体西 瓜幼苗
根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。 并回答：
(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特