生命科学论文

现代生命科学的运用

摘要：随着基因技术研究的快速发展，基因技术的实际应用也备受关注，目前，基因技术的发展达到了可以检测未来疾病的阶段，技术的应用也有着广阔的前景。运用基因技术对疾病的预测可以在完全没有疾病征兆的情况下进行。预报性基因检测，作为遗传知识实际运用的一种方式，是通过检测取样的遗传物质来确定某些人或者某些群体在未来某时某刻患某种特定的遗传疾病的风险，或者确定他们对未来可能患某种疾病的易感程度。如今预报性基因检测的应用在逐渐兴起并被人们所熟知。

关键词：基因检测现状疾病应用意义

编辑本段主要课题

主要课题

生命科学研究或正在研究着的主要课题是：生物物质的化学本质是什么？这些化学物质在体内是如何互转化并表现出生命特征的？生物大分子的组成和结构是怎样的？细胞是怎样工作的？形形色色的细胞怎样完成多种多样的功能？基因作为遗传物质是怎样起作用的？什么机制促使细胞复制？一个受精卵细胞怎样在发育成由许多极其不同类型的细胞构成的高度分化的多细胞生物的奇异过程中使用其遗传信息？多种类型细胞是怎样结合起来形成器官和组织？物种是怎样形成的？什么因素引起进化？人类现在仍在进化吗？在一特定的生态小生境中物种之间的关系怎样？何种因素支配着此一生境中每一物种的数量？动物行为的生理学基础是什么？记忆是怎样形成的？记忆存贮在什么地方？哪些因素能够影响学习和记忆？智力由何而来？除了在地球上，宇宙空间还有其它有智慧的生物吗？生命是怎样起源的？等等。

主要学习内容

生命科学概论这门课程主要学：生命科学的概念与研究内容、生命科学研究简史、生命科学研究热点与发展趋势、生命伦理学)、生命科学基础(生命的物质基础、生命的基本现象、生物的遗传与变异、生命的起源与进化、生物的多样性、生物与环境)和现代生命科学(生命科学与现代生物技术、生命科学与农业科学、生命科学与环境科学、生命科学与生物能源、生命科学与现代医学、生命科学与药物的研究与开发、生命科学与海洋生物资源、生命科学与军事生物技术、生物信息学与生物芯片、生命组学与系统生物学

二、什么是基因检测？

基因检测是从人体的血液、唾液或组织中提取DNA，检测个人基因上SNP （单核苷酸多态性）的差异的技术。

基因检测主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。

基因型是某个人特有的不同于其它人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。

人体基因解图

20世纪末，在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目，这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展，并且将对经济和市场格局产生深远的影响。这就是人类基因组计划。这一耗资30亿美元的计划于1985年由美国科学家率先提出，1990年正式启动，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病的关系认识更加深入，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病的发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因检测。

三：基因检测的运用现状

基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力。目前，全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险，基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展，以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。据美国国立卫生研究院统计，截止到2009年7月，全球提供基因检测的机构有1764家（绝大部分在美国），其中1165家为体检中心、医院、专业公司及机构，599家为大学、研究机构实验室。目前可以用基因检测进行检测的疾病数1767种，其中1492种检测应用于临床，275种仅用于研究。美国早在1996年就开始了基因检测，2004年接受检测的人次数递增至400万，占人口比例1.57﹪，至2007年已有700多万人次。目前基因检测已逐步向临床诊断标准靠拢，并获得了保险公司的大力支持。

中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率，减低患病率和发病率，提高人民健康水平和生活质量，节约社会医疗资源，将在社会发展进步中发挥重要作用。国内目前已经开展的基因检测项目包括：遗传病基因检测数十种，如遗传病的染色体检测，地中海贫血基因检测，G-6PD基因检测等；易感基因型检测400多种，如白细胞抗原（HLA）分型检测、多种癌症、糖尿病、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆等；个性化用药检测，涉及抗心律失常、降压药物、治疗心肌梗死药物、降血糖药物、抗风湿类药物等数十种相关药物。虽然目前的检测项目尚未完善，但基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。

目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术（SNP）、基因芯片等。其中，基因测序方法被国际公认为最标准、最准确，但成本高，通量较小，更利于分析复杂且具有高度多态性的基因，在研究领域得到广泛应用。基因芯片的优势在于其自动化和高通量，众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成，由软件自动分析结果，方便快捷。但它同时也容易受到多种因素影响，假阳性率高，结果重复率不高。基因分型技术具有准确、快速、高通量及操作简单等优点，受到市场的推崇，特别是基于单核苷酸延伸技术（微测序技术）的SNP分型技术，由于检测结果直接准确，被称为SNP检测“金标准”。

一、基因与疾病的关系：

基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损，导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一

个脱氧核苷酸（A、T、C、G）发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。导致蛋白质的功能失常，进而引发疾病发育异常、疾病，甚至死亡。而这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。

现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。一般可分为单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因（单链变异即可发病）和隐性基因（需双链均变异才可发病，但可遗传给下代）突变所致；与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂，对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。

根据临床统计，２５％的生理缺陷、３０％的儿童疾病和６０％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有５０００种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的检查方式和人群的认知水平很难在早期发现，也很难达到根治的

目的，而且价格昂贵周期长。

三、基因检测与常规体检有何不同？

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过个人基因缺损，与对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。

基因检测与目前常规临床检测具有相辅相成的作用，当您查出具有某种疾病的不利基因的时候，积极改善生活方式，预防环境致病因，并到临床做适度的监控，就会避免悲剧发生。

四、基因检测与基因诊断有何不同？

传统的医疗和体检，主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌，初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期，5年生存率仅有15%左右，而早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%—80%。因而，对疾病的预警和早期诊断、早期干预是改善健康状况、提高生活质量的有效手段。而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，符合我