遗传与优生学：遗传与优生学(七年制)
遗传与优生
产前筛查与产前诊断宜昌市第一人民医院妇产科佐满珍我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病的危害为什麽要开展产前筛查及诊断⏹我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的)⏹先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)⏹我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，⏹先天愚型的治疗费超过20亿元，⏹先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
⏹我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？⏹①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？⏹②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。
目的⏹了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义⏹了解产前诊断的对象及疾病种类⏹熟悉遗传咨询的步骤⏹熟悉遗传筛查的手段⏹熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询genetic counselling定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
哪些人要进行遗传咨询？⏹夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者；⏹女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；⏹曾有不明原因流产、死胎、死产史者；⏹本人或家族中有染色体异常者；⏹已发生过母儿血型不合者；⏹本次或上一次发生羊水过多或过少者；⏹接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；⏹医生认为应做咨询和产前诊断者1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查⏹孕早期筛查:血清学+超声形态学⏹孕中期筛查:血清学+超声形态学2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!3、遗传筛查方案的标准⏹被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；⏹筛查出后，有治疗或预防的方法⏹筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜⏹筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受；⏹被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务4、出生缺陷病因⏹遗传因素25﹪⏹环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染10 ﹪⏹环境与遗传的共同作用65 ﹪5、出生缺陷的预防一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。
遗传与优生的学后感100字
作文一<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生，我收获满满。
原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的呢。
我明白了要想有个健康的宝宝，爸爸妈妈就得做好优生准备。
以后我也要多了解这方面的知识，为未来的生活打下基础。
作文二<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我感觉好神奇呀！知道了我们的长相、性格可能都和遗传有关。
而且优生很重要呢，这样才能让宝宝更健康。
我要把学到的知识告诉身边的人，让大家都重视遗传与优生，一起创造美好的未来。
作文三<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课，我收获满满。
以前我只知道长得像爸妈是遗传，现在我明白了遗传还有很多奥秘。
比如，有些疾病也会遗传，所以我们要重视优生。
以后我要多学习这方面的知识，让自己和家人都能更健康。
作文四<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我觉得好神奇呀！原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的。
老师还告诉我们，要想有个健康的宝宝，就得做好优生。
我决定以后要好好锻炼身体，养成好习惯，为未来的宝宝创造好的条件。
作文五<<遗传与优生的学后感>>学习了遗传与优生，我明白了好多道理呢。
原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关系。
而且知道了要优生优育，不能随便乱来。
比如怀孕的时候妈妈要注意营养和休息，这样才能生出健康的宝宝。
我觉得这门课真的很有用。
作文六<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生，我感觉大开眼界。
我知道了自己的一些特点是从爸爸妈妈那里遗传来的。
同时也明白了要想有个好宝宝，得做好准备。
比如爸爸妈妈要提前检查身体，保持好心情。
以后我也要多了解这些知识，让自己更健康。
作文七<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课，我收获满满。
我明白了遗传的神奇，原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关呢。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传与优生
近亲结婚为什么会有这么大的危害？
每个人都携带5~6个不同的隐 性致病基因随机结婚，夫妇 上方所带相同致病基因的机 会很少。近亲结婚者有可能 从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。 往往比非近亲结婚者高出几 倍、几十倍、甚至上百倍。
婚姻法是如何规定的？
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
优生儿
遗传病儿
优生学及优生措施
英国学者高尔顿在 1883年首先提出 “优生学”一词 ： 即运用遗传学原理 改善人类遗传素质 的科学。
高尔顿（S.F.Galton)
优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原 理和方法以改善人类遗传素质的科学。1883 年美国的高尔顿（F.Galton）首次提出了“优 生学”的概念，他认为要“研究在社会控制 下能改善戒削弱后代遗传素质的动因，这种 遗传素质既包括体格，也包括智力”。
位。在人类细胞的染色体中已查出51个脆性位点。目前已查明，人类细胞
染色体中，至少有上亿个脆件位点不癌症的发生有关 ） 。
（三）遗传咨询或称遗传商谈
医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者戒其亲属
提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计
பைடு நூலகம்再发危险率。遗传咨询包括： 1、婚前咨询：
二、负优生学（negative eugenics）或预防性优生 学
负优生学是研究怎样采取有效的社会措施，防止、减少 遗传病患儿的出生，排除、减少影响优生的有害因素，以降 低人群中有害基因的频率，改进人群的遗传素质。 负优生学研究正在世界各地普遍展开，遗传咨询、产前 诊断、宫内治疗等已在欧美国家普遍开展。我国北京、上海、 南京、哈尔滨、沈阳、广州、长沙、济南等地已建立了产前 诊断中心，幵取得了可喜成绩。负优生学是预防有严重遗传 病和先疾病个体的出生，以达到优生的目的。
（完整版）遗传与优生试题
（完整版）遗传与优生试题1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（）A.细胞遗传学B.生化遗传学C.分子遗传学D.肿瘤遗传学2.遗传病通常不具有的特征是（）A.家族性B.先天性C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的D.垂直传递3.最早被研究的人类遗传病是（）A.慢性粒细胞白血病B.白化病C.镰形细胞贫血症D.尿黑酸尿症4.发病率最高的遗传病是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体病D.体细胞遗传病5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）A.该遗传病的发病年龄没到B.该遗传病是染色体病C.该遗传病是线粒体遗传病D.该遗传病是隐形遗传病6.关于营养性疾病说法正确的是（）A.仅受遗传基因控制B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发C.遗传因素和环境因素对发病都起作用D.环境因素起主要作用的疾病7.多数肿瘤是（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.体细胞遗传病D.染色体病8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）A.先天性疾病不一定都是遗传病B.遗传病的症状出生时一定表现出来C.家族性疾病一定都是遗传病D.遗传病一定都表现为家族性9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（）A.疾病组分分析法B.群体筛查法C.伴随性状研究法D.系谱分析法10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（）A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务一、选择题1.构成细胞膜的主要骨架是（）A.细胞膜B.生物膜C.单位膜D.磷脂双分子层2.在电镜下可见核外膜向细胞质突起，与下列哪一种细胞器相连（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网3.由两层单位膜所构成的多孔双层膜结构是（）A.粗面内质网B.核膜C.细胞膜D.滑面内质网4.真核细胞的间期核中易被碱性染料着色的部分是（）A.粗面内质网B.核膜C.染色质D.滑面内质网5.内质网膜的外表面有许多颗粒附着，构成粗面内质网，这些颗粒是（）A.基粒B.核糖体C.中心粒D.滑面内质网6.电镜下的中心粒是（）A.一对球状小体B.一个筒状小体C.二个互相平行的短筒D.二个互相垂直的短筒7.组成染色质的基本单位是（）A.粗面内质网B.核小体C.细胞膜D.滑面内质网8.核糖体的主要成分是蛋白质和（）A.mRNAB.tRNAC.DNAD.rRNA9.溶酶体内含有（）A.多糖B.脂蛋白C.酸性水解酶D.碱性水解酶10.细胞分裂中最普遍的分裂方式是（）A.无丝分裂B.二分裂C.有丝分裂D.减数分裂11.细胞在增值周期中，各分期的先后顺序为（）A.M期→G2期→S期→G1期B.M期→G1期→G2期→S期C.G1期→G2期→S期→M期D.G1期→S期→G2期→M期12.DNA复制发生在（）A.G1期C.M期D.G2期13.细胞在有丝分裂中，染色体的形态和数目最易看清的时期是（）A.间期B.前期C.中期D.后期14.细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的移动与下列什么结构有关（）A.微粒B.核糖体C.微管D.中心粒15.体细胞经过一次有丝分裂后产生（）A.多个相同的子细胞B.多个不同的子细胞C.两个相同的子细胞D.两个不同的子细胞16.体细胞有丝分裂产生的子细胞中的染色体数目与母细胞中的染色体数目相比较，（）A.为母细胞的1/4B.为母细胞的1/2C.与母细胞的一样D.比母细胞的多一倍17.人体正常细胞2n为46条染色体，有丝分裂后期细胞中可见（）条染色体A.46B.23C.9218.细胞增值周期的正确定义是（）A.细胞从上次分裂开始到下次分裂结束为止B.细胞从上次分裂开始到下次分裂开始C.细胞从上次分裂结束到下次分裂开始D.从上次分裂结束开始到下次分裂结束一、选择题1.在DNA分子的双螺旋结构中，每旋转一圈包含的碱基对有（）A.5.4个B.3.6个C.5个D.10个2.在多核苷酸链中，核苷酸间的连接方式是（）A.糖苷键B.磷酸键C.氢键D.磷酸二酯键3.DNA的二级结构是（）A.α-螺旋B.双螺旋结构C.三叶草结构D.β-片层结构4.在DNA双螺旋结构中，G与C配对碱基可形成几个氢键（）A.2个B.1个C.3个D.4个5.下列有关核酸的叙述，不正确的是（）A.RNA中含有d-2-脱氧核糖B.1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型C.DNA中含有胸腺嘧啶D.DNA为半保留复制6.遗传密码表中的遗传密码通常以哪种核酸分子的核苷酸三联体表示（）A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNA7.断裂基因转录的正确过程是（）A.基因→mRNAB.基因→hnRNA→剪接→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽和添尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽和添尾→mRNA8.mRNA的成熟过程应剪切掉（）A.侧翼序列B.内含子对应序列C.外显子对应序列D.前导序列9.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是（）A.激活核糖体B.激活tRNAC.合成模板D.识别氨基酸10.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白质的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于（）A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控一、选择题1.21号染色体属于下列哪组中的染色体（）A.B组B.C组C.D组D.E组E.G组2.核型为47，XXX的个体的染色体畸变类型属于（）A.三倍体B.三体型C.嵌合体D.多体型E.单体型3.染色体结构畸变的基础是（）A.染色体丢失B.姐妹染色单体交换C.染色体核内复制D.染色体断裂E.染色体不分离4.四倍体的形成可能是（）A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换E.以上都不是5.若某一个体的核型为46，XX/47,XX,+21,则表明该个体为（）A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体E.以上都不是6.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂和倒位B.染色体倒位和不分离C.染色体复制和着丝粒不分裂D.染色体不分离和丢失E.染色体断裂和丢失7.需用核型分析方法诊断的疾病是（）A.红绿色盲B.家族性多发性结肠息肉C.先天性聋哑D.白化病E.先天性卵巢发育不全症8.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位9.21三体综合征属于染色体畸变中的（）A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变E.多倍体数目畸变10.Klinefelter综合征的临床表现为（）A.蹼颈、后发际低、盾状胸、乳距宽、肘外翻B.身材高大、性格暴躁、常有攻击行为C.表型为男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.习惯性流产E.长脸方额、大耳、大睾丸、性格孤僻、行为被动一、选择题（一）A型选择题（单项选择题）1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为（）A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3.属于完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃4.属于不完全显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.亨丁顿舞蹈症E.早秃5.属于不规则显性的遗传病为（）A.软骨发育不全B.多指症C.亨丁顿舞蹈症D.短指症E.早秃6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传7.一对夫妇的表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者，假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/4808.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是（）A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个9.父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）A.仅为A血型B.仅为O血型C.3/4为O血型，1/4为B血型D.1/4为O血型，3/4为A血型E.1/2为O血型，1/2为B血型10.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/411.短指症和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
《遗传病与优生》教案
第三节遗传病和优生【设计依据与构想】本节课要求学生了解一些常见的遗传病及近亲结婚的危害,认识优生优育的重要性并了解一些优生优育的具体措施。
教学内容与实际生活联系紧密，属于人们生活的常识性知识,内容浅显易懂，且容易激发学生的学习兴趣。
在本节课设计上从学生的生活实际及社会问题入手，以便引起学生对自身及社会问题的关注，产生解决社会问题的意识,从而提高学生的生物科学素养。
教学方法以学生自主学习和小组活动为主，通过教师的引导，结合学生自己准备的资料,对相关问题进行分析探讨,获得遗传病和优生优育的相关知识.在教学过程中，适时安排学生展示并交流收集的有关遗传病和近亲结婚的文字、图片、录像资料和对资料的分析。
教师引导学生自主学习、分组讨论，完成对课本中表格.教师在教学过程中及时评价，总结归纳【教学目标】1、举例说出常见的遗传病的危害。
2、举例说出近亲结婚的危害。
3、举例说出一些优生优育的措施。
4、通过统计图，比较正常婚配与近亲结婚时遗传病的.5、理解《中华人民共和国婚姻法》为何规定不允许近亲结婚的道理。
【教学重点】1、举例说出常见的遗传病及其危害。
2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。
3、举例说出一些优生优育的措施。
【课前准备】1、教师准备：常见遗传病的图片、症状及病因。
2、学生准备：搜集英国皇室血友病方面的报道、资料.调查周围人群中常见遗传病的种类和社会优生优育的措施.【教学过程】一、展示课题,揭示目标：展示先天性裂唇图片:提出问题:1、见过吗？大家想说点什么?2、如果我们通过手术，是否可以修复成正常人那样？3、如果他们长大成人,结婚生子，孩子会不会是正常的呢？为什么？点题引入：这种因遗传物质发生改变而引起的病是能够遗传给下一代的，我们叫做遗传病,今天我们就来学习遗传病的有关知识。
二、探究新知识：1、展示课前调查资料。
（常见遗传病图片，症状和病因）2、思考：①以上这些病的共同特点是什么？②你觉得先天性智力障碍和非典型性肺炎相比，主要的区别是什么？3、阅读自学：(1）内容：书本内容(2）抢答下列问题:①什么是遗传病，病因是什么？②遗传病的发病率怎样？遗传病是否能得到根治?（3）点拨：遗传病是由遗传物质发生改变或致病基因引起的,因此是不能根治的，但随着生物技术的发展，基因诊断可以减少遗传病患儿的出生，未来的基因置换将使遗传病从根本上得以治疗。
《遗传与优生》课程多元化教学模式的探索与实践
（ 广 东 医学 院 基础 医学院 生物学教研 室 ， 广 东 东莞 ５ ２ ３ ８ ０ ８ ）
摘要 ： 通过 对《 遗 传与优 生 》 课 程教 学 内容 的整合 、 教 学方 法的 改革 ， 综合 运 用以案例 为基础 的教 学 、 以问
题 为基 础 的教 学、 基 于 网络 的知识拓 展 、 开设 综合性 实验等措 施 ， 对教 学模式 的优化进 行 了探 索 ， 建立 了
学遗 传学 和优生 学 的基 本 理论 和 基 本 知识 ， 为解 决 临
床上 遗 传 病 防 治 和 优 生 优 育 的 实 践 打 好 专 业 基 础 。
《 遗 传与优 生 》 课 程知 识覆 盖面广 ， 学科 跨度 大 ， 理论 联
体课 件结 合经典 遗传 学实 验引发 的基础 理论重 大 突破 为 载体 ， 对 遗传 的细 胞基 础 和 分子 基 础 进行 系统 性 介
西北医学教育（ ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｘ ｂ ｃ ｂ ｐ Ｌ ｃ ｎ ｋ ｉ ． ｎ ｅ ｔ ） ２ ０ １ ３ 年１ ２ 月 第２ １ 卷 第６ 期 Ｎ Ｏ Ｒ Ｔ Ｈ Ｗ Ｅ Ｓ ＴＭ Ｅ Ｄ ． Ｅ Ｄ Ｕ ．
２ ０ １ ３ Ｖ Ｏ Ｌ ２ １ Ｎ ｏ ． ６
《 遗传 与优生》 课程多元化教学模式的探索与实践
的病 因、 症状 、 诊 断及 预 防 ； 以问题 为 主 线 探讨 遗 传 优
生 咨询 的优生措 施 、 复发 风险估计 ； 以综 合性 实验 为驱 动， 全 面提高学 生 的实验技 术和 动手 能力 ； 以网络知 识 拓 展为 补充 ， 扩 大学 生 的知识面 ， 优化 知识结 构 。 ２ 以经 典遗传 学 实验为载体
(遗传与优生)第四章第四节 多基因遗传病
四、脂类代谢病
• 由于某些脂质在代谢中酶遗传性缺陷， 导致相应代谢物在体内沉积过多。 • 从广义上来说，脂类代谢异常包括血浆 脂质（脂蛋白）代谢异常、固醇类激素 代谢异常、神经鞘脂类贮积和粘脂类贮 积。 • 经鞘脂贮积病是由于细胞膜的组成成分---神经鞘脂类化合物代谢障碍所致。
Bye—Bye
!
二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能
重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、
凝血和免疫防御等作用。
基因缺陷导致血浆中某种蛋白质缺陷引起
血浆蛋白病。
血友病
血友病：凝血因子遗传性缺乏引起严重凝
血功能障碍的出血性疾病。
甲型（A型，凝血因子VIII缺乏），最高 乙型（B型，凝血因子IX缺乏） 丙型（C型，凝血因子XI缺乏）
三、
常见基因遗传病
• 多基因遗传病： 由多对基因控制的且受环境因素影响 的遗传病。
例：先天畸形、精神分裂病、哮喘、消 化性溃疡、先天性心脏病。
三、
常见基因遗传病
（一）易患性和发病阈值
易患性：多基因遗传病中一个个体在遗传
基础和环境因素共同作用下患某种多基因 遗传病的风险称易患性。
易感性：多基因遗传病中由遗传基础决定
1.白化病
• 是一种常见的先天性皮肤及其附属器官 黑色素缺乏所引起的疾病。
临床表现：皮肤白皙、毛发银白色或淡黄色、畏光 遗传病因：酪氨酸酶基因缺陷。
基因定位：全身性：AR；11q14—q21。 局部性：AD；15p 治疗：避免日晒，用5%对氨基甲酸护肤液涂皮肤暴 露部分，外出戴有色眼镜。
2.苯丙酮尿症
二、糖代谢病
（一）半乳糖血症(galactosemia)：AR （案例9-5）
遗传与优生课后练习题含答案
遗传与优生课后练习题第一章遗传学基础1. 遗传学的理论基础是什么？遗传学的理论基础是孟德尔遗传定律。
2. 请简述孟德尔的遗传定律。
孟德尔的遗传定律包括两个定律：同等遗传定律和分离定律。
同等遗传定律指的是在杂交中，互为配对的两种基因在子代中的表现是平等的；分离定律指的是在杂交中，每个个体在生殖时，所处的两个现象相互分开，其中的一个没有筛选。
3. 基因的分离有哪些类型？基因的分离包括单倍体分离和双倍体分离。
4. 请列举重要的分类法。
遗传学中的重要的分类法有以下几种：染色体分类法、基因定位系统以及基因型和表型分类法。
第二章遗传学基础实验1. 染色体的结构是什么？染色体由DNA、氨基酸和酶组成。
2. DNA的结构是什么？DNA的结构是由嘌呤碱基、葡萄糖分子和磷酸分子构成的螺旋结构。
3. 克隆是什么？克隆是指一种生物学的现象，即一个细胞或者单细胞生物分裂后产生的后代与“父代”完全相同。
4. 什么是DNA测序？DNA测序是一种技术，用于确定DNA中的碱基序列。
第三章生殖系统的遗传学1. 抑制和抑制基因的作用是什么？抑制是指一个基因的表现完全阻碍另一个基因的表现。
抑制基因是指一种基因，它能抑制另一种基因的表现。
2. 基因翻译的过程包括哪些步骤？基因翻译的过程包括转录、剪切、退火和翻译。
3. 基因产生突变的原因是什么？基因产生突变的原因主要有三点：脱氧核嘌呤酸分子的错误复制、化学物质和放射作用的破坏以及自然选择。
4. 等位基因的作用是什么？等位基因是指存在于同一位点上的相互竞争的两个基因，它们分别来自父母细胞，能够影响个体的表现形态。
遗传与优生 2优生学
优生措施
优生咨询的内容：
• 那些疾病不宜结婚或生育？ • • 近亲是否可结婚，对下一代有 何影响？ • 孕期应注意哪些问题才能确保 胎儿正常发育？ • 哪些原因引起不育、不孕史、 流产、死胎、早产、死产和新 • 生儿死亡？ • 是什么原因造成小儿先天异常？ • 能否治疗？有无遗传性？ • 某种遗传病或先天畸形发生的 • 原因？能否治疗？ 患者如何选择配偶？患者 和正常人结婚，下一代患 病的风险有多大？家族中 有某种遗传病时，结婚后 子代发生此类疾病的风险 有多大？ 有性腺发育异常、不明原 因的智力低下、行为发育 不正常的患者及其家庭； ３５岁及以上的高龄孕妇 及高龄男女的生育； 有生物、物理、化学等有 害因素接触史的夫妇； • 已生育过一个有遗传病或 先天畸形患儿的夫妇。
优生措施
母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
优生措施
三、遗传咨询
• 遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和 临床医学的基本原理和技术，解答遗传 病患者亲属所提出的有关遗传方面的问 题，并在权衡对个人、家庭、社会的利 弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、 预后等方面的医学指导。
与
第二篇优生学
概念：应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。
意义：让每一个家庭生出健康 的、遗传素质优良的又无遗传 疾病的后代。
第二篇优生学
第一章优生学发展史
纵观优生学历史，可以将优生 学的发展分为： •前科学 •半科学 •科学 三个阶段
优生学发展史
一、优生学的前科学阶段
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从远古到19世纪80年代
遗传与优生学教学大纲
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法：课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。
遗传与优生
遗传与优生什么叫遗传？遗传对生育有什么影响？俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆。
”“龙生龙，凤生凤”。
遗传是生物界的普遍现象，我国汉代学者王充对这种生物现象有过恰当的概括，即“物生自类本种”。
意思就是说：一个物体的个体产生同一物种的后代，每一物种的个体都继承前代的各种基本特征。
概括地说，所谓遗传，就是父母(亲代)通过生育过程把遗传物质(基因)传递给子女(子代)，使后代表现出同亲代相似的性状，比如体态、相貌、气质、音容等。
在人类，由于遗传，“子性类父”，儿女很像父母。
但我们未曾见过谁的孩子和父母长得完全一样，兄弟、姐妹之间也没有长得完全一样的，即使是一对孪生兄妹，外人看上去分不出他们的不同，但亲近的人却能分辨出他们的细微差别。
所以遗传保证了物种的延续，而这种延续又不是简单的复制，这种生物个体之间的不同样性或人类子代与亲代，子代与子代之间的个体差异称之为变异。
遗传不能一下发生很大的变化，变异也并不能都传代。
人类的许多变异属于正常生理范围，如高矮、胖瘦、血型等。
有些变异可能引起不同的病理过程而表现为遗传性疾病。
遗传性疾病并不一定是生下来就表现出来的，如精神病，要到一定年龄才表现出来，遗传性舞蹈病要到30—40岁才出现症状，有严重遗传性疾病的胚胎或胎儿往往发育不正常，容易夭折，即使活到出生，也会有先天异常的表现。
怎样优生、优育、优教通俗地说，优生就是生个聪明健康的孩子，防止先天性畸形和遗传性疾病的孩子出生。
具体的措施要做到：禁止近亲结婚；有遗传性疾病者不宜结婚；有遗传家族史者应进行遗传咨询；进行婚前检查。
一旦怀孕后，要避免接触影响胎儿的不利因素(如工业毒物、有害气体、放射线、乱服药物等)；要加强围生期保健，孕妇要注意孕期卫生和孕妇营养；定期做好产前检查，坚持产前常规检查，必要时做一些特殊检查，进行胎儿监护，早期发现先天性畸形儿，以防止他们的出生。
孩子出生后，为了使孩子体格发育正常，健康活泼，我们必须做到一系列优育措施：坚持母乳喂养；保证小儿营养摄入，注意辅食的添加，合理地喂养；定期对小儿进行体格检查(包括身长、体重等各项指标)；进行计划免疫(包括结核、百日咳、破伤风、白喉、灰髓炎、麻疹等)以预防传染病；还要防止婴儿期贫血、佝偻病、营养不良的发生。
(2023秋季)医学遗传学与优生学习通超星期末考试答案章节答案2024年
（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试章节答案2024年1.关于无创产前诊断，下列说法不正确的是( )答案:适应各类孕妇的产前诊断2.下列检验单的结果是( )AZFa区：SY84(-) 、SY86(-);AZFb区： SY127(+)、SY134(+);AZFc区： SY254(+)、SY255(+);答案:AZFa基因缺失，患者无精子生成3.AZFa基因的序列标签位点为( )答案:SY84 、SY864.下列说法不正确的是( )答案:AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成5.PCR延伸的温度为( )答案:72℃6.因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是( )答案:Mullis7.PCR基因扩增的变性温度为答案:92℃～95℃8.pcr技术是指( )答案:DNA扩增(复制)技术9.首次提出PCR构思的科学家是( )答案:Har Gobind Khorana10.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育11.抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（）答案:以上说法都正确12.绒毛取样的时间一般是在胎龄（）进行答案:7～9周13.某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（）答案:1/214.两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（）答案:3/415.下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（）答案:抗维生素D性佝偻病16.发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（）答案:25～29岁17.缺乏某些微量元素可引起胎儿发育的异常，如（）缺乏可导致神经管发育缺陷。
答案:叶酸18.妊娠后，（）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。
答案:4～8周19.单精子显微注射（ICSI)技术适用于（）答案:少精、弱精或阻塞性无精症20.在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。
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2、化学因素 碱基类似物： 改变DNA化学结构的诱变剂： 吖啶类化合物
3、生物因素
五、基因表达的调控
先兆子痫（preeclampsia，PE）与胎盘 中滋养层细胞功能障碍和血管重铸不足直 接相关 。胎盘中的滋养层细胞功能障碍将
导致这部分细胞侵润移行能力下降, 对子宫 螺旋小动脉血管内皮细胞替代不良, 血管重 铸不足, 不能建立妊娠所需的“ 高排低阻” 血管, 致使胎盘缺血缺氧, 诱发先兆子痫发 生。
古斯巴达人:主张改良人种，允许“借种生育”，严 格筛选婴儿，留优去劣，“子女国有”。（“弃婴谷” ： 斯巴达城附近 ）
（2）半科学阶段（1880年代到1940年代）
1883年英国科学家F.高尔顿首次使用 他所合成的一个新词“优生学”。
优生学中参入了伪科学的成分：
种族优生（Racial hygiene），是一 种由政府挑选出公认最强健、聪明和有道 德的人来培育下一代的制度，与公共卫生 和优生学有密切关联。过去为达成目的曾 用的手段包括放逐、隔离、强制绝育，或 甚至灭绝各种不同的精神障碍、人种、身 体残疾、犯罪记录和宗教信仰的人或团体。
5、优生学的主要内容
（1）基础优生学 （2）临床优生学 （3）环境优生学 （4）社会优生学
四、医学遗传学与优生学的关系
1、医学遗传学是遗传优生学的基础 2、优生学促进了医学遗传学的发展
人类胚胎发育与出生缺陷发生
一、生殖细胞的形成与胚胎植入
二、胚胎发育
三、激素对妊娠的影响
四、基因突变 提高基因突变频率的因素： 1、物理因素 电离射线： 非电离射线：
由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、 结构和功能上发生改变所引起的疾病，通常具 有垂直传递的特征。
（二）遗传病的特征
1、先天性 2、家族性
（三）遗传病的危害 1、出生缺陷 2、自然流产 3、儿童死亡 4、智力发育不全 5、遗传病的受累人群 6、遗传负荷(genetic load)
二、医学遗研(传va究r学ia遗ti传定on()h义的er基ed本ity规)与律变的异学科。
（3）科学阶段（从20世纪50年代一直持 续到现在）
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合， 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
（1）优生学导致或助长种族歧视 （2）优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 （3）优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣， 鼓励对人类差异的消灭 （4）优生学导致社会对人类个体权利的侵害
是研究如何改良人的遗传素质，产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素，如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
医学（medicine)与遗传学(genetics) 相互渗透的一门学科。是遗传学知识在医学 中的应用，是现代医学的一个新领域。主要 研究人类疾病与遗传的关系。通过具体研究 遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗 和预防等，从而降低人群中遗传病的发病率， 提高人类的健康水平。
三、优生学
1、优生学的概念
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率， 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段：
（1）前科学阶段（从远古到1880年代）
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄， “女人从24到40岁为国家抚养儿 女，男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼，结合培养下一 代，优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
遗传与优生学
第一章 概 论
一、遗传病（genetic disease状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
（一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
在1996年里约热内卢举行的第九届国际人类遗传学大 会上，著名的遗传学家莫顿（Newton Morton）带头 敦促遗传学家们一起要求中国政府废除1995年6月1日 实施的《中华人民共和国母婴保健法》，该法律在第 十条这样规定：
经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育 的严重遗传性疾病，医师应当向男女双方说明情况， 提出医学意见；经男女双方同意，采取长效避孕措施 或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。但《中华 人民共和国婚姻法》规定禁止结婚的除外。