生物的变异及其应用

染色体变异
基因突变：染色体上某一个位点上基因的 改变，光学显微镜下不可见。 染色体变异： 可用显微镜直接观察到的比较明 显的染色体变化。
染色体结构变异 类型 染色体数目变异
个别染色体增减 染色体成倍增减
•染色体结构的变异
abcdef abc f
缺失
abcdef
abcdef abcdef ghij
丙
判断标准是: 1）细胞内形态相同的染色体有几条，则
含有几个染色体组。
有三种生物个体它们的基因型分别是AaaBBbccc、 Abcd、AaBbCC，这三种生物体细胞内含有染色体 2 3 1 组的数目分别是_____、_____、______。 2）在细胞或生物体的基因型中，控 判断标准是： 制同一性状的基因出现几次，则有几个 染色体组。
①实验步骤： a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前,分 别用纸袋将雌穗、雄穗套住,防止异株之间传粉。 b.雌花、雄花成熟后,人工授粉,使其自交。 c.雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察。 ②实验预期及相关结论： 子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引 a._________________________________________ 起的变异能够遗传 __________________________________________。 子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类 b._________________________________________ 似物引起的变异不能遗传 ___________________________________________。 子代玉米植株全是矮茎 ③问题：a.预期最可能的结果：_______________。 适宜浓度的生长素类 b.对上述预期结果的解释：___________________ 似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞 ___________________________________________。 的遗传物质（其他正确答案也可）
TAGAAGC
思考：基因突变可能是在什么时期发生的？
基因突变发生的时间一般是DNA进行复制时 体细胞： 有丝分裂的间期 减数第一次分裂前的间期 生殖细胞：
注意： Ⅰ基因突变涉及DNA分子碱基对的缺失、增添和 改变，这些变化直接导致遗传信息的改变，但是 单个碱基的改变不是一定会引起变异，因为遗传 密码子具有简并性。 Ⅱ基因突变不会超出所控制的性状范围，只是在 控制性状的等位基因间突变。 Ⅲ突变的有害性是指严重影响相应蛋白质的活性 甚至导致蛋白质失活，影响生物体 正常生命活动的进行，有些突变不影响蛋白质的 活性，不表现出性状的变化。
有性生殖 3、发生时期：在生物进行___________过程中 （1、减数分裂四分体时期 2、减数第一次分裂后期） 基因型 4、结果：产生新的__________，不能产生新 基因 的________。
5、意义： 生物变异 是___________的来源之一 生物进化 生物多样性的原因之一，对于________ 具有重要的意义 基因工程 ___________技术可定向改变生物性状， 产生出人类所需的生物类型。
3.（09江苏卷，16）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2 种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙 述正确的是（ C ）
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的 多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验 A.①③③ B．②③④ C．①②④ D．①③④
•染色体数目的变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少： (1)增加： 如21三体综合症
(2)减少：如性腺发育不良(XO) 2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地 增加或减少。
染色体组
非同源染色体 形态和功能 细胞中的一组_____________，___________ 各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗 遗传信息 传和变异的全部___________。 要构成一个染色体组应具备以下几个条件：
二、基因突变的原因和特点
（一）原因：
• • • • • • 1、诱发突变：提高突变频率 物理因素：紫外线、X射线损伤DNA 化学因素：亚硝酸、碱基类似物改变碱基 生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主 细胞的DNA 2、自然突变：DNA复制发生错误 碱基组成发生改变
（二）基因突变的特点： （1）随机性： 生物个体发育的任何时期 体细胞的基因突变 不遗传给后代 生殖细胞的基因突变 可遗传给后代 （2）普遍性：在自然界的物种中广泛存在
4.依据基因重组概念的发展，判断下列图示过 程中没有发生基因重组的是（ A ）
5.下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图 是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b）， 请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别
复制 转录 是：①____________；② _____________。
abcbcdef
aedcbf ghiabcdef
重复
倒位
易位
性状 生物_____的 改变（变异）
数量 基因_____或 排列顺序 _______的改变
1.（2009年连云港模拟）如图是某个二倍体动 物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体， 字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不 正确的是（ B ）
玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、 矮茎之分。完成下列题目： （1）种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已 知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色 有关酶的合成来控制代谢，进而 是通过控制_______________________________ 控制性状 _____________________来实现的。 （2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物 处理,可以长成高茎植株。为了探究该变异性状 是否能稳定遗传,生物科技小组设计实验方案如 下.请你写出实验预期及相关结论,并回答问题。
比较 项目 原因 时期 类型
基因突变 基因结构的改变 细胞分裂间期
基因重组 基因的重新组合 减Ⅰ过程中
结果
自然、人工 产生新基因
随机、交换 产生新基因型
意义 生物变异的根本来源、 生物变异的来源 之一 生物进化的原材料 应用
诱变育种
杂交育种
1. 基因突变是生物变异的根本来源，下列有 关叙述错误的是（ B ） A.生物体内的基因突变属于可遗传变异 B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数 很少 C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变 D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
来源
染色体变异
P81思考与讨论
蛋白质 氨基酸 正常
谷氨酸
异常
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
GAA
CTT GAA
G UA
CA T
G TA
根本原因
镰刀型细胞贫血症病因的图解
基因突变
1、基因突变的概念： ATCATCG TAGTAGC ATCTTCG ATC TCG TAG AGC ATCTGTCG TAGACAGC 基因突变是指碱基对的 替换、增添、缺失 ， 而引起 基因结构 的改变。 增添 替换 缺失
A.该动物的性别是雄性的 B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组 C.1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后 者属染色体结构变异 D.丙细胞不能进行基因重组
2.（09上海卷，22）右图中①和②表示发生 在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类 型分别属于（ ） A A.重组和易位 B.易位和易位 C.易位和重组 D.重组和重组
生物的变异及其应用
第1讲
生物变异的类型及在育种中的应用
生物的变异
变异：是指生物的亲代与子代之间、以及子
代个体之间在性状的差异。同遗传现象一
样，变异的现象在生物界也是普遍存在的。
不可遗传的变异
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
变 环境条件 基因型 异 表现型 （改变） （改变） （改变） 的 类 可遗传的变异 型 基因突变
基因重组
韭菜细胞共有32条染色体，有8种形态，则韭 4 菜的体细胞中含有_____个染色体组。
判断标准是: 3）染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。
1、某物种的体细胞中含有32条染色体，这些 染色体有8种形态，则该物种是（ B ） A、二倍体 B、四倍体 C、八倍体 D、十六倍体 2、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数目是 ( D ) A、7条 B、14条 C、28条 D、56条
1、一个染色体组中不含同源染色体。 2、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功 能各不相同。 3、一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整 套基因，但不能重复。 4、二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体。
怎样确认染色体组呢？ 如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢? 3个 甲含有:＿＿＿ 2个 乙含有:＿＿＿ 1个 丙含有:＿＿＿ 甲 乙
（3）低频性： 自然界突变率很低 （4）不定向性：产生它的等位基因 （5）有害性：多数有害,少数有利
（三）基因突变的意义
新基因 1、基因突变是_________产生的途径 根本 2、是生物变异的________来源 原材料 3、为生物的进化提供了__________
基因重组
1、定义： 生物体在进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因重新组合。 2、类型： ①减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位 基因的自由组合。 ②减数第一次分裂四分体时同源染色体上非姐 妹染色单体之间的交叉互换。 ③异源基因重组[基因拼接技术或DNA重组技术] （基因工程） 区别： ①与②是在有性生殖（减数分裂）过程 中实现的。 ③是在对基因改造、重组后导入受 体细胞内通过无性繁殖，使重组基因表达，产生 出人类需要的基因产物。
2. 番茄果实红色（H）对黄色（h）为显性。 某隐性纯合植株（hh）自交，结出了半边红半 边黄的变异果，这可能是植株那个部位的基因 h突变为H引起的（ C ） A.幼苗期的顶芽细胞 B.早期的一个叶芽细胞 C.一个花芽的某些细胞 D.花药组织内的花粉母细胞
3.下图表示某正常基因及指导合成的多肽顺序。 A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是［除 图中密码子外，已知GAC（天冬氨酸）、CGU（甘 氨酸）、GGG（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、 UAG（终止）］ （ A ） A.G/C→A/T B.T/A→G/C C.T/A→C/G D.丢失T/A
CAT （2）α链碱基组成为_________,β链碱基组成为 GUA ___________。 常 （3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_____ 隐 染色体上，属于______性遗传病。
Bb （4）Ⅱ6基因型是_______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生 1/8 一患病男孩的概率是______，要保证Ⅱ9婚配 后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型 BB 必须为_______。
基因突变 （5）镰刀型细胞贫血症是由__________产生的 一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于 可遗传变异 ______________。该病十分罕见，严重缺氧时会 导致个体死亡，这表明基因突变的特点是 低频性 有害性 ______________和______________。
探究变异类型的解题思路方法
3.下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞， 其中含有染色体组数最多的是 ( D )
B C D A 4.（2009年菏泽模拟）右图表示某动物的一个 正在分裂的细胞，下列判断正确的是（ C ） A.该状态的细胞可发生基因重组现象 B.该状态下的细胞内不发生ATP水解 C.①②③可组成一个染色体组， ④⑤⑥为一个染色体组 D.若①是X染色体，则④是Y染色体， 其余是常染色体
（2）通过有性生殖过程实现基因重组的特点： 父本、母本自身的杂合性越高，二者遗传物质 基础相差越大，基因重组产生变异的可能性就 越大。如：具有10对相对性状（其等位基因位 于10对同源染色体上）的亲本杂交，只考虑基 因的自由组合，F2的表现型为 2 10 == 1024 种。 （3）通过有性生殖过程实现基因重组的应用 范围： 只能实现同种生物之间的基因重组。