第三章遗传的染色体学说

第三章遗传的染色体学说孟德尔的分析之美，是因为从杂交试验得到的资料，可以用分离定律和自由组合定律来说明；而且还可根据这两个定律，预测另一些杂交实验的结果。

孟德尔的分析都用假设的遗传因子或基因来表示，但没有谈到基因的物质基础或基因在细胞中的位置。

尽管孟德尔定律在很多生物中得到证实，但下一个问题显然是：细胞中什么结构可以和基因相对应？早在1900年以前，生物学家就仔细地记录了细胞分裂时显微镜下可以观察到的一系列变化。

他们注意到细胞内的细胞核（nucleus）和细胞质（cytoplasm）的显明区别，也在分裂时看到叫做染色体（chromosomes）的细胞器的出现，并且详细地描述了细胞分裂和受精过程中染色体的行为。

孟德尔定律在1900年重新发现后，Sutton和Boveri就注意到杂交试验中基因的行为跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行，因而他们在1903年提出假设，认为孟德尔遗传因子是在染色体上。

我们要懂得这个假设，想先说明细胞的一般结构，进而详细地说明细胞分裂中的染色体行为。

第一节细胞生命的单位是细胞。

细胞主要可分细胞质和细胞核，细胞核位于细胞质之中（图3－1）。

动植物细胞质周围有细胞膜（cell mem－brane），植物细胞的细胞膜外面还有细胞壁（cell wall）。

细胞质细胞质是粘稠的胶体，周围有细胞膜。

细胞膜由内外两分子层构成，其成分是脂质，两层之间嵌有蛋白质。

细胞膜把细胞分为内外两侧，它的功能是维持细胞内物质浓度和电化学梯度，调节代谢物质的出入等。

细胞质中含有：中心粒（centrioles）主要见于动物，由27条很短的微管（microtubules）组成；从横切面看，是9个三联微管（9×3=27）盘绕成的环状结构。

可能与细胞分裂有关，确切作用还不清楚。

线粒体（mitochondria）是双膜构造，外层是外壁，里面是内壁。

内壁向内突出形成很多褶叠，内含有产生能量的酶系，包括三磷酸腺苷（ATP）的合成和还原，碳素化合物的氧化。

它的位置往往是在进行吸能过程（endergonic process）的结构附近，如靠近收缩单位。

核糖体（ribosomes）核糖体常存在于由膜组成的网状结构——内质网（endoplasmic reticulum）上。

内质网主要分颗粒型和非颗粒型两种，核糖体存在于颗粒型内质网上。

它是由大小两个亚单位构成的小颗粒。

蛋白质的合成在核糖体上进行。

溶酶体（lysosomes）一种微小颗粒，呈球形或长圆形，也有双层的膜。

内含蛋白酶、核酸酶和其它水解酶（hydrolase），但大都是一些原酶（proenzymes），处于失活状态。

在高等生物中，当细胞停止执行功能时，这些酶参与细胞的加水降解（hydrolytic de－gradation）。

高尔基体（golgi bodies）见于某些细胞，可能由内质网发展而成。

看来有分泌，贮藏和排泄各种物质的作用。

质体（plastids）仅见于植物，其中最重要的是叶绿体。

叶绿体的表面是双层的膜，内部为无色的基质，基质内有绿色基粒（grana），基粒中含有与光合作用有关的酶和色素，光合作用即在基粒中进行。

已经知道，中心粒、线粒体和质体内含有脱氧核糖核酸（DNA），核糖体内含有丰富的核糖核酸（RNA）。

细菌细胞中有核糖体，但没有线粒体、高尔基体和内质网等。

细胞核在细菌和蓝绿藻（blue－green algae）中，核物质并不和细胞质分开，看不到核的结构，所以它们属于原核类（prokar－yotes）。

大多数现存的种和多细胞生物中，有一核膜（nuclearmembrane）把核质和细胞质分开，可以看到核的结构，所以它们属于真核类（eukaryotes）。

真核类的核膜也是双层的膜，而且跟内质网和细胞膜紧密地联系着。

细胞核中大多数地方充满了核液（nuclear sap）其中有一种很容易被碱性染料染上颜色的物质，称为染色质（chromatin），这是细胞核的主要成分之一。

在细胞分裂时，染色质呈现为形状清晰的染色体。

核中还有一个到几个核仁（nucleolus，复数nucleoli）。

核仁中富有DNA和RNA，是核糖体RNA合成的地方，也是核糖体装配的地方。

染色体因为基因是在染色体上，所以我们把染色体另立一项，详细地谈一谈。

每一种生物的染色体数是恒定的。

多数高等动植物是二倍体（diploid），也就是说，每一身体细胞中有两组同样的染色体（有时与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对）。

亲本的每一配子带有一组染色体，叫做单倍体（haploid），用n来表示。

两个配子结合后，具有两组染色体，叫做二倍体，用2n表示。

例如玉米的二倍体染色体数是20（2n=20），即有10对染色体（图3－2）。

人的染色体数是46（2n=46），即有23对染色体（图3－3）。

但多数微生物的营养体是单倍体，例如链孢霉的单倍体染色体数是7。

现在把各种生物的染色体数择要列出（表3－1）。

表3－1各种生物的染色体数通名学名二倍体数动物人类Homo sapiens46金丝猴Rhinopithecus rhinopithecusroxellanae44弥猴Macacamalatta42黄牛Bostaurus60猪Susscrofa40狗Cantis familiaris78猫Felis domesticus8马Equus Calibus4驴Equus asinus62山羊Capara hircus60绵羊Ovis aries54小家鼠Mus musculus 40大家鼠Rattus norvegicus 42水貂Mustela vison 30豚鼠Cavia cobaya 64兔Oryctolagus cuniculus 44家鸽Columba livia domesticus约80鸡Gallus domesticus约78火鸡Meleagris gallopavo约80鸭Anas platyrhyncho约80家蚕Bombyx mori56家蝇Musca domestica12果蝇Drosophila melanogaster8蜜蜂Apis mellifera♀3216蚊Culex pipiens6佛蝗Phlaeobainfumata24♀23淡水水螅Hydra vulgaris attenuata32植物洋葱Alliumcepa16大麦Hordeum uulgare 14水稻Oryza sativa 24小麦Triticum vulgare42玉米Zea mays20金鱼草Antirrhinum majus 16陆地棉Gossypium hirsutum 52中棉Gossypium arboreum26豌豆Pisum sativum 14香豌豆Lathyrus odoratus14蚕豆Vicia faba12菜豆phaseolus vulgaris22向日葵Helianthusannuus34烟草Nicotiana taldcum 48番茄Solanum lycopersicum24松Pinus species 24青菜Brassica chinensis 20甘蓝Brassica oleracea 18月见草Oenothera biennis 14单倍体数链孢霉Neurospora crassa 7青霉菌Penicillium species 4曲霉Aspergillus nidulans8衣藻Chlamydomonas reinhardi 16面包酵母Saccharomyces cerevisiae17染色体在复制以后，含有纵向并列的两个染色单体（chroma－tids），只有在着丝粒（centromere）区域仍联在一起。

着丝粒在染色体上的位置是固定的。

由于着丝粒位置的不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂（arms）。

着丝粒的位置在染色体中间或中间附近时，染色体两臂的长度差不多，这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒。

着丝粒的位置靠近染色体的一端时，根据着丝粒离开端部的远近，这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着丝粒。

着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，所以着丝粒又称初级缢痕（primary constriction）。

有些染色体上除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕（secon－dary constriction），连上一个叫做随体（satellite）的远端染色体小段。

次级缢痕的位置也是固定的。

在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次级缢痕的地方，所以次级缢痕也叫做核仁形成区（nucleolar organizer）（图3－4）。

染色体主要由DNA和蛋白质这两类化学物质所组成。

每一染色单体的骨架是一个连续的DNA大分子，许多蛋白质分子结合在这DNA骨架上，成为DNA蛋白质纤丝。

一般认为细胞分裂中期（见本章第二节）时看到的染色单体就是由一条DNA蛋白质纤丝重复折叠而成的（图3－5）。

染色体上的蛋白质有两类：一类是低分子量的碱性蛋白即组蛋白（histones），另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质（non-histone proteins）。

非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与DNA相等。

所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。

Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构（图3－6）。

他认为纤丝的结构单位是核体（nuc－leosome）。

每个核体的核心由8个组蛋白分子，即HA，H3B，H3和H4各两个分子组成，呈调扁圆形。

2间有DNA连丝珠，也就是DNA·蛋白质纤丝（linker），连丝约有50—60个核苷酸对，连丝上另有一个组蛋白分子H1。

核心外周的DNA和相应的连丝DNA约共有200个核苷酸对。

核体与核体以一定间隔相连，成为一串珠子，所以这模型称为绳珠模型。

但以后知道，绳珠模型是制备染丢失的结果。

在活细胞中核体与核体是相互色质样品时，DNA连丝上H1紧靠的，由于连丝上不同H的相互作用，核体键又可卷曲盘旋，呈现螺1线管状（solenoidal structure）（图3－6）结构，这可能是间期核染色质的原有结构。

关于这儿提到的DNA和蛋白质的化学性质和功能，留待第十一章说明。

第二节细胞分裂细胞是靠分裂而增殖的。

象细菌这样的原核类，体细胞和生殖细胞不分，细胞的分裂就是个体的增殖。

而在高等生物中，由两个配子结合而成的合子是单个细胞，单个细胞长成胚，最后长成一个成熟的个体，就是由一个细胞分成两个，两个分为4个，最后成为具有亿万细胞的个体。