新生儿遗传代谢病筛查操作流程
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传代谢病筛查
与目前全国普及的新生儿疾病筛 查，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状 腺功能减低症等相比，黔龙医学检测 中心的基于液相色谱-质谱联用技术的 筛查方法具有灵敏度高、分析时间短、 结果准确可靠以及一次检测多种疾病 的优势。
新生儿遗传代谢筛查
血液筛查可检测的疾病包括二十 多个先天性代谢疾病，如：苯丙酮尿 症、枫糖尿症、戊二酸尿症Ⅰ型、高 胱氨酸尿症、异戊酸血症、长、中、 及短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 等。
其他内分泌疾病，如先天性甲状 腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增 生症也有检测的必要。
如果母亲在怀孕期间没有检测或 已知感染艾滋病病毒和乙型肝炎，即 使新生儿没有明显症状，但也需检测 这两种传染病，以确保宝宝的健康。
我国新生儿筛查病种包括 各种罕见但严重的疾病，虽然 这些疾病在出生时都无明显的 异常表现，但是如果没有被及 早诊断、治疗，宝宝会出现体 格发育障碍、智力发育落后、 癫痫，甚至死亡。
这些疾病如能及早发现、 及早正规治疗，患儿完全可 以和健康孩子一样正常上学、 就业。而错过最佳治疗时机， 最终成为智障的孩子，对于 家庭来说是灭顶之灾，对社 会也是沉重的负担。因此， 进行新生儿疾病筛查是关系 到国民素质的一个重要举措。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
出生缺陷诊断监督管理规定
出生缺陷诊断监督管理规定一、引言出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷不仅给家庭带来沉重的负担，也对社会的发展和稳定产生一定的影响。
为了提高出生人口素质，加强出生缺陷诊断的监督管理，保障母婴健康，特制定本规定。
二、适用范围本规定适用于各级各类医疗机构、妇幼保健机构以及从事出生缺陷诊断相关工作的专业技术人员。
三、诊断机构和人员资质（一）诊断机构开展出生缺陷诊断的医疗机构应具备相应的设备、技术和人员条件，并经过卫生行政部门的审批和认证。
1、医疗机构应设立专门的出生缺陷诊断科室，配备先进的诊断设备，如超声诊断仪、染色体分析设备、基因检测设备等。
2、科室应具备完善的质量管理体系，确保诊断结果的准确性和可靠性。
（二）诊断人员从事出生缺陷诊断的专业技术人员应具备相应的资质和能力。
1、具有医学相关专业本科及以上学历，并经过系统的出生缺陷诊断培训。
2、取得相应的执业医师资格证书，且注册范围为妇产科、儿科、医学遗传学等相关专业。
3、定期参加业务培训和考核，不断更新知识和技能，提高诊断水平。
四、诊断技术规范（一）产前诊断技术1、超声检查应按照规范的操作流程和标准切面进行检查，对胎儿的结构异常进行筛查和诊断。
对于可疑病例，应进行复查或转诊。
2、血清学筛查严格按照试剂盒说明书和操作规程进行操作，确保筛查结果的准确性。
对于高风险孕妇，应建议进一步进行产前诊断。
3、染色体核型分析采集样本应严格遵守无菌操作原则，确保样本质量。
实验室检测应遵循相关技术规范，保证检测结果的可靠性。
4、基因检测选择合适的检测方法和技术平台，对遗传性疾病进行诊断。
检测结果应经过严格的解读和验证。
（二）新生儿疾病筛查技术1、新生儿遗传代谢病筛查按照国家规定的筛查病种和程序进行采血、送检和检测。
对筛查阳性的新生儿应及时进行复查和确诊。
2、新生儿听力筛查采用规范的听力检测方法，如耳声发射、自动听性脑干反应等，对新生儿进行听力筛查。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识解读PPT课件
常见筛查方法介绍
串联质谱技术
通过检测血液中多种代谢物的浓度，对遗传代谢病进行筛查。
基因检测技术
通过检测基因突变或变异，预测个体患遗传代谢病的风险。
新生儿干血斑筛查
采集新生儿足跟血，通过检测干血斑中的代谢物或基因进行筛查 。
筛查方法优缺点对比分析
01 串联质谱技术
02
优点：检测范围广，可覆盖多种遗传代谢病；准确性
06 异常结果处理及随访管理 规范
异常结果判断标准与分类处理原则
异常结果判断标准
根据实验室检测指标和正常范围，制定异常 结果判断标准。
分类处理原则
根据异常结果严重程度，将异常结果分为轻 度、中度和重度，针对不同级别采取相应处 理措施。
异常结果通知及解释工作要点
01
通知方式
确保及时、准确地通知家长或监 护人异常结果，可采用电话、短 信、邮件等多种方式。
查中的应用前景。
精准医学需求
02
分析精准医学对新生儿遗传代谢病筛查的挑战，如提高检测准
确性、降低成本等。
伦理与法律问题
03
探讨新生儿遗传代谢病筛查涉及的伦理、隐私及法律问题，提
出应对策略。
提高筛查效率与质量，降低出生缺陷发生率
1 2
优化筛查流程
改进筛查流程，提高筛查效率，降低漏筛率。
加强质量控制
建立完善的质量控制体系，确保实验室检测结果 的准确性。
随访频率
根据异常结果级别和婴幼儿年龄，制定合理 的随访频率。
注意事项
随访过程中应注意保护婴幼儿隐私，避免过 度打扰家长或监护人。
07 总结与展望
共识重点内容回顾与总结
筛查范围与策略
明确新生儿遗传代谢病筛查范围，包括但不限于先天性甲 状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。提出筛查策略，如串联 质谱技术等。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。
一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。
（二）新生儿听力筛查。
二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。
建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。
三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。
四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。
无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。
五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。
1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。
在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。
3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
北京市卫生健康委员会关于在新生儿遗传代谢病筛查中新增先天性肾上腺皮质增生症筛查的通知
北京市卫生健康委员会关于在新生儿遗传代谢病筛查中新增先天性肾上腺皮质增生症筛查的通知文章属性•【制定机关】北京市卫生健康委员会•【公布日期】2018.12.20•【字号】•【施行日期】2018.12.20•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文北京市卫生健康委员会关于在新生儿遗传代谢病筛查中新增先天性肾上腺皮质增生症筛查的通知各区卫生计生委、各有关医疗机构：为加强生育全程基本医疗保健服务，开展出生缺陷防治，提高人口素质和全民健康水平，北京市新生儿遗传代谢病筛查项目将增加筛查病种，开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。
现将有关事宜通知如下：一、筛查内容北京市免费新生儿遗传代谢病筛查在原有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症筛查。
二、筛查时间对自2018年12月25日出生的本市常住人口新生儿开始开展肾上腺皮质增生症筛查采血工作。
三、筛查流程（一）各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记等工作，对本机构内分娩的新生儿，在家长知情同意基础上，进行足跟血采集。
新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目，新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。
（二）北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本，开展实验室筛查，并进行结果反馈。
四、工作要求（一）各助产机构要及时更新《新生儿疾病筛查知情同意书》，开展新生儿疾病筛查宣传，提高新生儿家长知晓度；设专人负责新生儿遗传代谢病筛查管理，严格按照国家和北京市新生儿疾病筛查技术规范要求，开展遗传代谢病筛查的标本采集、可疑病人追访管理和筛查信息汇总、上报等工作。
（二）各区妇幼保健机构负责辖区助产机构新生儿遗传代谢病筛查监督与管理,承担助产机构信息统计、分析与上报，定期开展督导、考核与质量评估。
（三）北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对筛查可疑儿童进行转诊、随访，负责疾病诊断与干预治疗。
新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症
本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约 为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400， 德国约为1：7 000，日本约为1：78 400
临床表现
PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临 床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运 动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊 鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来 越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有 轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、 小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。
症状
先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；
症状
6、吃得少，喂养困难； 7、四肢凉、体温低（常<35℃）； 8、有脐疝； 9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿， 气道不通畅)； 10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性 水肿。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些 危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期 治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育 障碍甚至死亡。
新生儿遗传代谢疾病临床危害
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑 瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷 或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾 损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮 肤异常、耳聋等症状。
新生儿疾病筛查检验技术
新生儿疾病筛查检验技术新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。
从而早期诊断、早期治疗。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到月龄6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。
然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。
即使治疗，智力低下等也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。
筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。
一、苯丙氨酸测定（一）检验方法学以苯丙氨酸（Phe）作为新生儿疾病苯丙酮尿症的筛查指标。
筛查方法主要有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
1.荧光分析法（1）原理：从干滤纸血片上提取出的苯丙氨酸，与茚三酮形成一种荧光化合物。
在激发光波长390nm，发射波长485nm处测定荧光强度。
苯丙氨酸含量与荧光强度成正比，通过检测已知浓度的标准血斑的荧光值并绘制曲线，可求得各样本的苯丙氨酸浓度。
试验中加入二肽L亮氨酰-L丙氨酸后可大大增强此荧光反应，用琥珀酸盐缓冲液严格控制反应条件pH在5.8±0.1，保证理想的荧光值和最大的特异性。
加入铜试剂进一步增强反应并降低背景。
（2）器材：荧光读数仪、60℃恒温孵育箱、孵育/振荡仪、3.2mm打孔器或打孔钳、加样器、八道加样器。
（3）试剂：苯丙氨酸标准品（phenylalanine calibrtors）、苯丙氨酸质控品（phenylalanine controls）、硫酸锌试剂（zinc sulfate reagent）、PKU试剂即茚三酮（PKU reagent）、铜试剂（copper reagent）、PKU 复溶缓冲液（PKU Reconstitution buffer（内含琥珀酸钠缓冲液L 亮氨酰-L丙氨酸和防腐剂）、白色微孔板96孔（white microtiter plate）。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制
注意事项
在采集、处理血标本时应注意生物安全防范：
1、病人的标本可能感染了人类免疫缺陷病毒（HIV）或乙型肝 炎病毒（HBV）。所有血片应当按照血源性标本对待，严格遵 守标本采集技术降低各类工作人员（采血人员、信息录入及实 验室工作人员等）的危险性，在接触血标本过程中须戴手套。 2、在采集标本过程中要防止交叉感染：严格执行手卫生消毒 后再采集下一个标本。
血片样本充分自然干燥，应水平放置在无吸水性的的开放位置上，如 干燥架，或塑料面的试管架，室温下放置3-4小时。样本应避免阳光直 射（不要叠放或靠近热源）
样本干燥后及时用密封袋保存，放在4℃冰箱中。
用冷链包及时将血片送到新筛分中心，新筛分中心必须在5个工作日内 冷链递送至新筛中心，新筛中心在2个工作日内进行标本的检测。
体重越低，17α-OHP测定的浓度越高，早产儿要比足月出生的新生儿17α-OHP浓度要高 。
要求对孕周和体重做准确的填写。 要求母亲疾病或婴儿疾病及用药情况如实填写
先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 采血要求
• 要避免血样受EDTA或柠檬酸盐污染，受时间分辨免 疫荧光方法学影响，EDTA 或柠檬酸盐会与铕发生 鳌合反应，导致测定浓度极端升高，严禁使用毛细 管将血液转移到滤纸上。
针刺部位应选择在如右图 所示的阴影区域，切忌采集新生儿脚后跟中间部位 针刺接触或触伤足跟骨可引发骨髓炎、钙化结节、脓肿
三、血片采集步骤
1、清洗双手，并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。
三、血片采集步骤
3、待酒精完全挥发后， 使用一次性采血针刺足 跟内侧或外侧，深度 小于3毫米，用干棉球 拭去第1滴血，从第2滴 血开始取样
采血时间及要求
新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题
新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血培训试题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测()相关指标来实现的。
（）A.口腔分泌物B.滤纸干血斑(正确答案)C.粪便2.新生儿遗传代谢病筛查程序包括:（）A.健康教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
(正确答案)B.血片采集、血片对比、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
C.宣传教育、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等过程。
3.监护人拒绝筛查时如何处理（）A.同意或拒绝筛查，均须新生儿监护人签字确认，并记录备案于病例中。
(正确答案)B.监护人口头拒绝后即可，不需做处理。
4.新生儿疾病筛查采血的时间是（）A出生后48小时后吃奶8次--7天内。
(正确答案)B. 出生后立即采血筛查C. C.出生后24小时内5.提前出院者如何采血:（）A.取消筛查B.由助产机构负责告知新生儿父母，并签发延迟采血，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂2天(8次)，最迟不宜超过出生后20天，带新生儿到接产医院采血。
(正确答案)C.出院前采血进行筛查6.需要输血的新生儿如何进行采血（）A与其他新生儿一样采血。
B.输血前采集C.在输入前采集标本，并在输血后48-72h再次采集第二份标本，120天后再采第三份标本。
(正确答案)7.新生儿筛查首选采集血液:（）A.静脉采血B.动脉采血C.足跟血(正确答案)8.采集足跟血的部位是（）A.足跟外内侧缘(正确答案)B.足跟部皆可以C.足跟中部9..新生儿疾病筛查采血时间是（）A.出生 24 小时后B.出生 48 小时后C.出生 72 小时后(正确答案)D.出生 12 小时后10..滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不超过几个工作日（）A.4B.5(正确答案)C.6D.711. 疾病筛查采集的血卡在室温中放置至少（）小时A.4 小时B.3 小时(正确答案)C.1 小时D.2 小时12. 先天性甲状腺功能减低症的筛查指标是（）A. 促甲状腺激素(正确答案)B. B.甲状腺激素C. C.苯丙氨酸D. D.A 和 B13.滤纸干血片的标本必须保存多少年，以备复查（）A.至少 3 年B.至少 4 年C.至少5年(正确答案)D.至少 10 年14.下列关于新生儿血片采集步骤错误的是（）A.采血开始前按摩或者热敷新生儿足跟B.用70%乙醇消毒皮肤(正确答案)C.第一滴血用干棉签擦去D.采完血后手持消毒干棉球轻压采血部止血15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺__深度__从第__滴血开始采集。