胎儿超声软指标及对策
超声软指标是什么
超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。
据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。
临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。
超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。
若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。
而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。
随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。
超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。
超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。
超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。
目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。
常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。
孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。
胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声软指标是通过超声检查技术对胎儿进行评估的一种方法，它可以提供可靠的指标来评估胎儿的生长发育、器官结构和功能。
在临床实践中，胎儿超声软指标的应用已经成为产前孕期保健的重要组成部分。
本文将从胎儿生长发育、先天畸形筛查和妊娠并发症预测三个方面对胎儿超声软指标的临床意义进行分析。
一、胎儿生长发育评估胎儿超声软指标可以对胎儿的生长发育进行全面评估。
通过测量头围、腹围和股骨长等指标，医生可以客观判断胎儿的体重和生长情况。
根据广泛应用的国际标准曲线，可以将宝宝的超声测量结果与同龄胎儿相比较，判断宝宝的生长是否正常。
如果胎儿发育过于缓慢或者过于快速，都可能与某种疾病或者异常情况有关，及时的发现和评估可以帮助医生制定适当的治疗计划。
二、先天畸形筛查胎儿超声软指标在先天畸形筛查方面也具有重要的意义。
胎儿超声检查可以检测心脏、脊柱、四肢等器官和结构的异常情况。
通过观察胎儿的脑部和脊柱的形态、心脏的结构和功能、四肢的长度和关节的发育情况，可以早期发现一些潜在的先天畸形。
早期的筛查能够让家长和医生有更多的时间来评估胎儿的情况，并制定相应的治疗计划。
这对于减少婴儿出生后的并发症和改善婴儿的生活质量具有重要意义。
三、妊娠并发症预测在孕期，一些妇女可能存在妊娠并发症的风险，例如妊娠期高血压、胎盘功能不全和妊娠糖尿病等。
胎儿超声软指标可以对这些并发症进行预测和评估，帮助医生制定相应的干预措施。
例如，通过测定胎盘的血流情况，可以对胎盘功能进行评估，及早发现胎盘功能不全和宫内生长受限等问题。
此外，通过检查胎儿肾脏和尿路系统的超声图像，可以帮助医生评估妊娠期高血压病的风险和严重程度。
综上所述，胎儿超声软指标在临床实践中具有重要的意义。
它可以帮助医生评估胎儿的生长发育情况，早期发现可能存在的先天畸形，并对妊娠并发症进行预测和评估。
通过胎儿超声软指标的应用，可以提供准确的诊断结果，为产前孕期保健提供科学依据，保障母婴的健康与安全。
胎儿心脏筛查中常见软指标异常与意义
为病理性，且母亲有高风险因素，并在筛查中检出胎儿其他
检查过程中发现的一些细微的结构改变，大都是一过性存
结构异常，则高度提示合并染色体异常可能性，应予以重视，
在，可存在于正常胎儿的生长发育过程中，但因其在合并染
该情况下，即建议行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，以避免
色体异常的胎儿中发生率比较高，故多用于评估染色体异常
询且因为不能得到一个确切的处理结果而惶惶不可终日。
那这些软指标异常到底是什么？ 有什么意义？ 发现了应该
怎么办呢？
～ ５５．７％ ，其发生可能与心肌和结缔组织发育异常有关系。
有相关研究表明，在早期 ＮＴ 筛查时，如同时出现胎儿颈项透
明层（ ＮＴ） 增厚、静脉导管血流 ａ 波消失或反向，提示发生 ２１
［６］ 马李明．甲状腺结节的超声波诊断分析［ Ｊ］ ． 影像研
［７］ 刘清波，张文杰，阎佳．超声波诊断 ５８８５ 例临床分析
［ Ｊ］ ．中国冶金工业医学杂志，２００１（３） ．
［８］ 梁会琴，翟晓珍．超声波诊断与治疗浅谈［ Ｊ］ ．中学物
理，２０１０（４） ．
［９］ 王艳萍，梁娟，周光萱，等．２１５８ 例神经管缺陷儿的产
前 Ｂ 型超声波诊断分析［ Ｊ］ ．华西医科大学学报，２０００（２） ．
［１０］ 文彪．处女膜闭锁的超声波诊断及临床价值［ Ｊ］ ．湖
４．６％ ～ ６．２％ 可以出现三尖瓣反流现象，称之为生理性反流。
南师范大学学报（ 医学版） ，２００８（２） ．
反流束，并在声束与反流束夹角小于 ３０° 时测量脉冲多普勒
如，唐氏综合征患儿的发生率明显高于正常胎儿，约为 ２７％
·１５５·
学出版社，２０１７．
可诊断。
作者简介：
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是现代医学中的一项重要技术，通过超声检查和其他诊断手段，可以对胎儿在母体内的发育情况进行评估。
其中，胎儿超声软指标是一种常见的评估指标，用于预测胎儿的发育和未来的健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，需要进行临床处理，并进行预后分析。
超声软指标是通过超声设备对胎儿进行检查时，根据所检查到的胎儿发育情况和器官结构，预测胎儿未来健康状况的指标。
常见的超声软指标包括胎儿鼻骨长度，颈部透明带增厚以及胎儿心脏四个腔视图等。
当这些指标阳性时，可能意味着存在染色体异常、结构异常或其他潜在的问题。
在发现超声软指标阳性的情况下，医生需要与准妈妈进行深入的沟通和解释。
首先，医生应当告知准妈妈，超声软指标阳性并不一定代表胎儿有问题，可能只是一个早期预测的指标。
其次，医生应建议准妈妈进一步进行其他检查，如羊水穿刺、维底无创产前基因检测或其他相关检查。
这些检查能够提供更加准确的信息，帮助医生判断胎儿是否存在问题。
在处理超声软指标阳性的情况时，医生需要进行个体化的处理方案。
根据准妈妈的具体情况和其他检查结果，医生会向准妈妈提供不同的选择。
对于一些较为严重的胎儿异常，可能需要考虑进行中期流产或者手术干预。
对于一些轻微的异常，可以通过定期复查和观察，决定出生后是否需要进行进一步的治疗。
而对于一些较为常见的情况，如唇腭裂、心脏缺陷等，医生通常会建议准妈妈在接受医疗干预之前，与相关的专业医生进行咨询。
预后分析是对胎儿超声软指标阳性的结果进行进一步评估，帮助准妈妈了解胎儿的健康状况，并做出合适的决策。
预后分析可以通过对胎儿的成长曲线进行观察，评估其发育情况是否符合正常范围。
同时，还可以通过相关的医学文献和统计数据，预测胎儿未来可能面临的健康问题和治疗方案。
总之，产前诊断中胎儿超声软指标阳性是一个复杂而敏感的问题，需要医生和准妈妈共同合作，进行临床处理和预后分析。
医生应参考多种检查手段的结果，给予个体化的治疗方案，并做好充分的沟通和解释工作。
6超声软指标的咨询与处理(周希亚)
颈部皱褶 Nuchal fold，NF
• 16-18周，>5mm • 18-24周，>6mm • 显著增加胎儿21-三体的风险
– LR＋=17
孤立性NF增厚的处理
– 是否为假阳性？ • 确认测量的准确性
– 既往NT测量为低风险 • 提示有其他病理情况的可能性，如水肿儿 • 进一步做胎儿水肿的相关检查 • 也可能是颈部局部异常
超声软指标的咨询与处理
戚庆炜,周希亚 北京协和医院妇产科
超声结构异常
• 超声结构异常：大多数情况下胎儿的结局不良 – 房室间隔缺损：30%为21-三体 – 十二指肠闭锁：30%为21-三体 – 致命畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性 脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不全
早孕期标记物Βιβλιοθήκη – 注意除外骨骼发育异常• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
鼻骨缺失/发育不良
– 临床意义
• 与其他非整倍体相比，21-三体可能性更大 • 可能表现为单侧的鼻骨缺失/发育不良 • 约1/3的21-三体表现为单侧鼻骨缺失/发育不良 • 孤立性表现时21-三体的LR+=3.9
– 注意除外骨骼发育异常
• 其他骨骼也表现为短小或骨化不良
• 进一步遗传学分析 – Microarray分析 – 22q11微缺失的检测
• 16-22周超声检查 – 心脏 – 羊水量 – 骨骼
• 20周以后胎儿超声心动图检查
Bilardo CM et al 2007
尽管NT增厚……
大部分增厚的NT可自行缓解 分娩正常的新生儿
鼻骨 Nasal bone，NB
脐膨出 Exomphalos
胎儿超声软指标的临床意义
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm） 妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关 畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见
7
的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现
的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，
对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查， 尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤 立性VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
实用文档
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常 的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体 异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率 达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结
局的因素
实用文档
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生后随访
实用文档
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颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
产前超声诊断超声软指标解读
PAPP-A 未受累 SD (log10)
Free hCGß 未受累 SD (log10)
发表的文章 Malone 2005 Weinans 2005 Gyselaers 2005 Avgidou 2005
DBS分析 Wojdemann 2005
血清蛋白稳定
分析物标准差降低
正常和患病群体的分布间隔加大
假阳性率降低
检出率增加
DBS在国家产前筛查项目的应用
• 英国 NEQAS 问卷调查确认了 对DBS 方法的兴
趣，并计划建立标准
• 除美国, 加拿大, 葡萄牙和意大利已经进行DBS 筛查的国家以外 ，如下国家或机构也表示出兴 趣：
• 希望启动国家产筛项目的国家，但由于 地理和气候的原因使得样本收集和血清 的转运面临困难 (例如，亚太区, 拉丁美 洲）
Orlandi 2005 Borrell 2004 Scott 2004 Muller 2003 Wald 2003 Spencer 2002/2003 Crossley 2002 Tsai 2001 Tsukerman 1999 De Biasio 1999 Casals 1999
Overall
例数 89 16953 12781 1564 758 673 30234 425 1454 3169 267 10000 377 5636 200 320 500 84642
例数 758 10000 246 500 89 1454 13073 425 673 30234 200 5634 16912 320 3169 383 11659 136 51 95158
SD 0.1909 0.2177 0.2208 0.2498 0.2573
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析胎儿超声软指标是产前诊断的重要工具之一，可以提供与胎儿相关的信息，帮助医生评估胎儿的发育情况和健康状况。
然而，当超声软指标阳性时，表示存在一定的风险或异常情况。
本文将探讨胎儿超声软指标阳性的临床处理方法以及对预后的分析。
1. 胎儿超声软指标阳性的概念和意义胎儿超声软指标是通过超声波技术对胎儿进行检查时所观察到的某些可疑情况或异常指标，如胎盘位置异常、胎儿颅骨发育异常等。
当超声软指标阳性时，意味着存在一定的风险，需要进一步的评估和处理。
2. 产前诊断中的胎儿超声软指标阳性处理策略（1）医生评估：当胎儿超声软指标阳性时，首先需要由专业的医生进行详细评估。
医生会综合考虑患者的具体情况，包括年龄、孕周、个人病史等，以确定进一步的处理策略。
（2）进一步检查：在胎儿超声软指标阳性的情况下，医生可能会建议进行进一步的检查，如羊水穿刺、胎盘活检、染色体畸变等。
这些检查可以提供更精确的诊断结果，有助于医生进行更准确的处理。
（3）与家属沟通：对于阳性结果的产前诊断，及时与家属进行沟通，向他们解释相关的信息和处理策略，帮助他们了解胎儿的状况和可能面临的风险。
同时，也需要关注家属的情绪和心理需求，提供必要的支持和帮助。
3. 胎儿超声软指标阳性的预后分析超声软指标阳性并不总是意味着胎儿存在严重的问题，但也不能忽视其可能的风险性。
在处理过程中，医生会评估有关因素，如胎儿发育情况、阳性指标的种类和程度等，以预测胎儿的预后。
（1）胎儿发育情况：胎儿的发育情况是评估预后的重要因素之一。
正常发育的胎儿相对于发育滞后或异常的胎儿，其预后更为良好。
（2）阳性指标的种类和程度：胎儿超声软指标阳性的种类和程度也会影响预后。
有些阳性指标可能只是一种临时的异常情况，而有些可能与严重的胎儿异常相关。
通过综合评估胎儿的发育情况以及阳性指标的种类和程度，医生可以对胎儿的预后进行初步分析，并给予相应的处理建议。
超声软指标
1、先天性肾积水 2、膀胱输尿管返流 3、中孕超声无法区别梗阻性和非梗阻性尿路疾病 4、中孕期肾盂扩张4-7mm的，一般预后良好 5、建议晚孕期复查超声，监测肾盂扩张
单脐动脉 （SUA）
单独存在，绝大部分胎 儿是正常，与非整倍体无明 显关系，部分病例孕晚期发 生胎儿生长发育差（正常妊 娠的发生率为5%），32-34周 时进行一次胎儿生长监测超 声检查合并FGR，或其他器官 异常，建议穿刺查胎儿染色 体
英国FMF的研究报导： 1、孕15-22周鼻骨缺失或发育不良 2、1.2%的正常胎儿 3、62%的21-三体胎儿
敏感度高： 检出率40%，假阳性率0.1%与21-三体，18-三体（部
分）高度相关，建议穿刺查胎儿染色体。
鼻骨缺失
颈后皮肤层增厚（NF）
在小脑平面上测量从颅骨外缘到皮肤外缘的厚度 16-18周NF厚度≥5 mm 19-24周NF厚度≥6 mm
中孕软标记物风险评估的应用
中孕期软标记物是应用于高危孕妇中计算唐氏风险，当时 中孕血清筛查和早孕NT筛查还没普及，随着早孕期超声、唐氏 筛查等的推展，进入中孕期的非整倍体胎儿减少，因此中孕软 标记物的阳性预测值可能会降低，多个研究已经质疑中孕软标 记物的应用价值。
1、颈后皮肤层增厚，建议穿刺 2、鼻骨缺失，建议穿刺 3、2个或以上的软标记物，建议穿刺
侧脑室扩张
单发的轻度侧脑室增宽（10.1-12.0mm）90%以上预后良好和神经发育功能与正 常儿无明显差别。
约15%的单发中度侧脑室增宽（12.1 -15.0mm）病例神经发育功能受损。
50%的重度侧脑室增宽（>15.0mm）出 现神经发育功能受损 。
5%-15%有染色体异常（21、9、13、18 三体）
胎儿常见超声软指标知多少？
胎儿常见超声软指标知多少？胎儿软指标又称微小异常。
是超声检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。
随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
1.颈部皮肤皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；14~18孕周时≥5mm、19~24孕周时≥6mm为异常。
10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2.颈项透明层（NT）：测量时间11孕周-14周3天（或13周6天）。
正常＜2.5mm(或＜3.0mm)。
高龄孕妇（年龄＞35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。
NT＞3.0mm，10%的胎儿有畸形，胎儿染色体异常风险增加；先心病危险度为NT正常儿的6倍。
NT≥4.0mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。
NT ＞6.0mm，90%的胎儿有畸形。
NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
3.鼻骨（NL）：无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小：鼻发育不全。
如果彩超报告中出现“鼻骨此次未显示”，是因11-14孕周鼻骨检测成功率为95%，不一定代表鼻骨缺失，可2周后复查。
唐氏综合征胎儿鼻骨缺失发生率为65-70%， 18-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为62.5%，13-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为80%，在正常胎儿中有1.4%会出现鼻骨缺失。
直接评估鼻骨是否缺失比测量鼻骨长度更有价值。
胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。
如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
4.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为5.0~8.0mm。
单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。
发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。
注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
如何理解孕期超声软指标
如何理解孕期超声软指标随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像越来越清晰，越来越多的胎儿结构的微小变化被发现，这些微小变化被称为超声“软指标”。
与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。
因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型等各种风险因素，分析结果的不同，采取不同的处理方式。
下面我们具体了解一下孕期超声软指标包含哪些内容呢？一、孕早期超声软指标颈部透明层检查即是NT检查，通过B超来测量颈部透明层的厚度，因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带，超声测量无回声带的厚度，即NT值，厚度小于2.5毫米为正常，等于或大于2.5毫米就是NT增厚，在妊娠11至13+6周可以进行[1]。
如果颈后皮下脂肪的厚度≥0.25cm，建议做无创DNA或者染色体核型分析。
NT值增厚的意义：在孕早期，NT检查是最早排除胎儿发育畸形的检查，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大，如：唐氏综合征、先天性心脏病、无脑儿。
通过检查避免生出智商低、自理能力差的宝宝。
二、孕中晚期超声软指标1.脉络丛囊肿：是指在14～24周超声检查时发现的。
大部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在26周以后消失，基本不会持续存在。
脉络丛囊肿意义：如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险，需要进一步做羊水穿刺检查，排除18-三体、21-三体等染色体异常。
1.胎儿侧脑室增宽：是在孕期超声测量胎儿一侧或双侧侧脑室后角，宽度≥10mm即为侧脑室增宽[2]，其中10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。
染色体异常、炎症、肿块压迫等都会造成脑室增宽，胎儿侧脑室增宽意义：侧脑室增宽同时合并了其他部位结构异常或染色体异常，一般是不建议继续妊娠的。
1.颈部皱褶厚度：胎儿颈部皮肤褶皱厚度，一般认为小于6毫米是正常的。
10大胎儿超声软指标,妇产科医生该如何向孕妈解读?
10大胎儿超声软指标,妇产科医生该如何向孕妈解读?以中国为例，新出生的先天性畸形儿人数已经超过百万，占中国总出生总人口的5%左右，这种情况成为了严重。
影响社会稳定的问题，现阶段任称20周左右的超声。
胎儿超声软指标主要是超声检查发现胎儿的异常情况，这些异常可能提示孩子存在一些潜在风险，有可能是正常结构的变异。
面对这些情况，需要医生给予正确的解读，同时妇产科医生要用更加贴近孕妈妈们理解的话语来进行解释，如果解释的过于专业，孕妈妈会不理解，由此产生恐慌心理，给孩子的生长带来不利影响，今天我们就跟着文章一起来了解一下关于十大胎儿超声软指标的解读吧！指标一：颈项透明层简称是NT，一般情况下妊娠十四周后，胎儿的淋巴系统发育完善，聚集到淋巴液会引流到颈内静脉，这时颈项透明层就会消失。
但在少数情况下这种透明层会形成颈水肿或者是水囊瘤。
在判断时主要是依托厚度来进行判断，如果厚度超过第九十五百分位数，大于三毫米时，则提示异常的增厚，可能是染色体异常，也可能提示胎儿子宫内死亡，甚至是胎儿畸形、遗传综合症等表现。
所以面对这种。
颈项透明层宽度要高度重视，但如果是高龄孕妇可以适当的放宽一些条件。
在说明完这些情况后，医生要告诉孕妇，大约有80%左右的NT异常，都是一过性病变，胎儿是正常的，所以不需要过分担心。
指标二：颈后皮肤厚度增加这种情况被称作是颈后皮肤褶皱，简称NF，一般在怀孕17周左右进行测量时。
如果比正常值多毫米则提示增厚，胎儿染色体异常风险极大，NF的厚度能够有效地评估胎儿的三体综合症。
通常情况下，NF增厚会逐渐消失，但是有部分情况会变为颈部水肿或者是总部水囊，所以要引起重视。
指标三：侧脑室增宽这是指脑脊液过多聚焦于脑室系统，造成了幼儿脑室扩张。
以侧脑室宽度最常见，平均在七毫米左右。
如果单侧双侧的宽度大于十毫米，那么就被判断为侧脑室增宽。
侧脑室增宽可能提示胎儿的神经系统有异常，一般情况下，如果增宽的宽度接近十毫米，医生就会建议孕妇定期复查。
胎儿超声软指标的临床意义分析
胎儿超声软指标的临床意义分析胎儿超声是一种常见的产前检查手段，能够提供详细的胎儿结构和功能信息，帮助医生评估胎儿的健康状况并及早发现潜在的异常情况。
在胎儿超声检查中，软指标的评估被广泛应用，其结果对于预测胎儿发育和预后具有重要意义。
1. 胎儿超声软指标简介胎儿超声软指标，即评估胎儿某些特定器官或结构的软性指标，包括胎儿的颅骨、心脏、脊柱、肱骨、股骨等部位。
这些指标常用于检测胎儿是否存在关节过度活动、骨骼变形、内脏器官病变等问题，从而评估胎儿的发育状况和存在的风险。
2. 胎儿超声软指标在妊娠期超声中的应用胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中广泛应用，能够提供更精确的胎儿信息，有助于早期发现胎儿的异常情况。
例如，颅骨软指标的评估可帮助判断胎儿是否存在开放性脑室和神经管缺陷等问题；心脏软指标的评估可早期发现室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏疾病；脊柱软指标的评估可检测胎儿脊柱裂、脊髓脊膜膨出等问题。
3. 胎儿超声软指标的临床意义胎儿超声软指标的评估结果对于医生评估胎儿发育和预后具有重要意义。
通过软指标的分析，医生可以判断胎儿是否正常发育，并预测胎儿可能存在的问题和风险。
同时，软指标还可提供给医生参考，指导临床决策和制定适当的治疗方案。
4. 胎儿超声软指标的局限性尽管胎儿超声软指标在临床中有着广泛应用，但其评估结果仍存在一定的局限性。
首先，软指标的评估结果受到胎儿体位、胎龄和超声仪器性能等因素的影响，可能存在误诊的情况。
此外，软指标通常无法提供具体疾病的诊断，仅供医生参考并结合其他临床信息进行综合判断。
5. 胎儿超声软指标的发展趋势随着超声技术的不断发展和改进，胎儿超声软指标的应用也在不断完善。
新的软指标评估方法和技术不断涌现，使得医生能够获取更准确、详细的胎儿信息。
此外，随着人工智能技术的应用，胎儿超声软指标的自动化和智能化也将成为未来的发展方向，有望进一步提高诊断准确性和效率。
总结：胎儿超声软指标在妊娠期超声检查中具有重要的临床意义。
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析
产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析产前诊断是一项重要的医疗技术，可以帮助医生及时了解胎儿的健康状况，为孕妇提供科学的医疗指导。
在产前诊断中，胎儿超声软指标阳性是一种常见的情况，本文将探讨这种情况的临床处理方法以及可能的预后。
I. 胎儿超声软指标的定义及意义胎儿超声软指标是一种用于评估胎儿发育的指标，包括羊水指标、胎盘指标、胎儿脏器指标等。
阳性意味着在超声检查中发现了异常情况，可能存在胎儿发育异常的风险。
辨识并正确处理胎儿超声软指标阳性对于保障胎儿健康至关重要。
II. 胎儿超声软指标阳性的临床处理1. 详细分析超声检查结果医生需要仔细分析超声检查结果，包括具体的指标数值和异常情况。
根据这些数据，医生可以初步判断胎儿发育的情况以及潜在的问题。
此时，医生需要与孕妇充分沟通，解释检查结果，并为孕妇提供科学的医疗建议。
2. 进一步检查针对胎儿超声软指标阳性的情况，医生通常会推荐进行进一步的检查，以明确胎儿的健康状况。
例如，可能会进行胎儿基因检测、羊水穿刺、胎盘活检等检查措施，以进一步了解胎儿的发育情况和存在的问题。
3. 制定个性化的治疗方案针对每个孕妇和胎儿的具体情况，医生应制定个性化的治疗方案。
这可能包括药物治疗、手术干预、胎儿输血、胎儿外科手术等，以确保最大程度地保护胎儿的健康。
III. 胎儿超声软指标阳性的预后分析胎儿超声软指标阳性并不总意味着胎儿存在严重的发育异常或问题。
预后分析需要综合考虑多个因素，包括胎儿超声指标数值、其他相关检查结果以及孕妇自身的健康状况。
1. 预后良好的情况对于部分胎儿超声软指标阳性的情况，幸运的是，很多胎儿在后续的发育中可以自行纠正异常，恢复到正常水平。
这说明阳性结果并不一定代表胎儿存在严重的问题，许多情况下可以通过医学干预来保证胎儿的正常发育。
2. 预后不确定的情况另一方面，有些阳性结果可能会与一些严重的胎儿发育问题相关联。
对于这些情况，预后更为不确定，可能需要密切监测胎儿的发育情况，并根据情况调整治疗方案。
几个常见胎儿超声软指标解读
几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。
胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。
因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。
一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。
这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。
如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。
3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。
这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。
但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。
5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。
这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。
如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。
6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。
这可能是脑部发育异常的一个指标。
如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。
7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。
这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。
因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。
8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。
这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。
胎儿超声异常怎么办？——常见胎儿超声软指标的临床意义
胎儿超声异常怎么办？ ——常见胎儿超声软指标的临床意义发布时间：2021-06-28T16:32:59.243Z 来源：《医师在线》2021年5月9期作者：闫咨儒[导读]闫咨儒 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院•成都市妇女儿童中心医院超声检查是目前产科首选的辅助诊断技术，随着超声仪器分辨率及超声医师的技术不断提高，在孕中期，一些非特异性的微小胎儿结构改变会被超声医生发现，这些改变可能是正常变异，会随妊娠的进展逐渐消失，也可能提示胎儿存在其它结构异常或染色体异常的风险。
面对这样的彩超报告单孕妈妈们不禁会疑惑起来：这些结构改变会对胎儿今后的生长发育带来什么影响呢？预后怎么样呢？自己还能继续妊娠吗？本文将对目前常见的一些胎儿超声软指标进行介绍。
1、胎儿颈后皮褶增厚 妊娠16-18周胎儿颈后部皮肤>5mm或18-24周>6mm，考虑为胎儿颈后皮褶增厚。
超声发现胎儿颈后皮褶增厚胎儿21-三体综合征风险增加3-4倍。
胎儿颈后皮褶增厚也与胎儿先天性心脏病有关，少数情况下也与一些单基因病（如Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育异常等）相关，建议详细的胎儿结构超声检查及进一步遗传学咨询、非整倍体筛查或产前诊断。
2、侧脑室扩张 侧脑室扩张10-12mm为轻度扩张，扩张13-15mm为中度扩张，大于15mm属重度扩张。
轻度扩张的胎儿90%以上预后正常，中度扩张的胎儿75-93%预后正常。
孤立存在的侧脑室扩张发生染色体异常的几率约3.8%，在正常妊娠发生率的报道为0.15%。
侧脑室扩张的发生可能与胎儿染色体异常、胎儿神经系统异常及先天性感染有关，因此对这类病例除了进行染色体异常风险评估外，还应行孕妇血清病毒学检查，对持续存在或逐渐增大的侧脑室还需进行胎儿颅脑MRI检查，必要时行胎儿感染的筛查。
中-重度扩张发生神经发育异常的风险增加。
出生后需要对新生儿神经系统发育进行评估和随访。
3、心室强回声点 多发于左心室，有研究报道认为，尽管右心室、双心室或多发性心室强回声的发生率低，但与胎儿染色体非整倍体的关系可能更密切。
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ＮＪＬ超声软指标及对策
鲁红
浙江大学医学院附属妇产科医院超声诊断科
超声从关注胎儿生长发育，关注大体结构到关注胎儿各个组织结构之间的比例和腔室容积的变 化，有了一个质的变化。随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小变化 被发现，这些微小变化又被称作“软指标”。这些变化的临床意义如何？是否意味着胎儿畸形？是否 需临床干涉？进一步的对策是什么？这些问题不仅增加母亲的焦虑，对超声医师，产科医师都是一 个考验。 常见的超声软指标有以下一些：颈皮厚度：轻微的。肾盂扩张；交界性侧脑室增宽：肠腔强回声； 脉络丛囊肿；股骨短小；肱骨短小：心脏强光点等。 各个软指标都有相应的重点超声结构，但总的对策原则是： １．详细的胎儿结构超声检查 ２．唐氏血清学筛查，风险率评估 ３．产科医师和／或其他专科医师的咨询：中止妊娠？羊膜腔穿刺？短期复查？其他检查？…… ４．情绪支持 ５．出生后的研究和处理 胎儿超声软指标对筛选出胎儿单倍体及非染色体异常的高危胎儿有很大帮助，可进一步提请临 床检查或随访观察，对早发现异常有帮助。 胎儿超声软指标检查简单，易行。对仪器仅要求二维灰阶超声，超声工作者必须训练有素。目 前在国内产科超声尚未普及开展。
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产前筛查（包括超声软指标检查）及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产前筛查意义
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筛查
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出率、假阳性率及意义
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孕妇知情选择并签字
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