胎儿超声软指标及对策

产前超声检查分级

（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）

按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。

产科超声报告主要英文缩写名称及含义

产科超声报告主要英文缩写名称及含义AC 腹围 APTD 腹部前后间的厚度，又称为“腹部前后径”。在检查胎儿腹部的发育状况以及推定胎儿体重时，需要测量该数据。 BDP 双顶径头部左右两侧之间最长部位的长度，又称为“头部大横径”。当初期无法通过CRL来确定预产日时，往往通过BPD来预测；中期以后，在推定胎儿体重时，往往也需要测量该数据。 CRL 头臀长为头臀距，表示胎体纵轴平行测量最大的长轴，主要用于判定孕7~12周的胎龄。 HC 头围 FL 股骨长胎儿的大腿骨的长度，又称为“大腿骨长”。大腿骨是指大腿根部到膝部的长度。一般在妊娠20周左右，通过测量FL来检查胎儿的发育状况。 GS 胎囊月经规则的妇女，停经35天，B超就可在宫腔内看到孕囊。在怀孕1.5个月时孕囊直径约2厘米，2.5个月时约5厘米。胎囊位置在子宫的宫底、前壁、后壁、上部、中部都属正常；形

态圆形、椭圆形、清晰为正常；如胎囊为不规则形、模糊，且位置在下部，孕妇同时有腹痛或阴道流血时，可能要流产。 HL 肱骨长 TTD 腹部的宽度，又称为“腹部横径”。在妊娠20周之后，与 APTD一起来对胎儿的发育情况进行检查。有时也会测量腹部的面积 GP 胎盘分级，一般胎盘分为0，I ，II，III级，有时还有III+级 AFI 羊水指数，做B超时，以孕妇的脐部为中心，分上，下，左，右4区域，将4个区域的羊水深度相加，就得到羊水指数，孕晚期羊水指数的正常值是8~18（24）厘米。 S/D 胎儿脐动脉收缩压与舒张压的比值，与胎儿供血相关，当胎盘功能不良或脐带异常时此比值会出现异常，在正常妊娠情况下，随孕周增加胎儿需要增加S下降，D升高，使比值下降，近足月妊娠时S/D小于3。

中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义

临床研究 中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义 李胜利 文华轩 摘要! 目的 研究中孕期胎儿系统超声检查中的各种切面,探讨这些切面的临床意义。方法 总结和归纳我院2000年7月至2009年7月9年间的胎儿系统超声检查的经验,对比分析国外产科超声检查经验和规范,通过研究各种畸形在不同切面上的表现,对中孕期产科超声检查过程中需要检查的切面进行详细研究,规范胎儿系统超声检查的标准切面。结果 笔者研究了中孕期胎儿系统超声检查的各个切面,发现32~39个胎儿切面在胎儿超声检查中非常重要,绝大部分胎儿结构畸形可通过这些切面筛查并诊断出来,从而提高胎儿畸形产前检出率。结论 胎儿系统超声检查中32~39个切面是中孕期系统超声检查中的重要切面,这些切面的制定和规范,有利于提高胎儿畸形产前检出率,为产前超声诊断规范化培训和质量控制奠定基础。 关键词! 胎儿;中孕期;产前诊断;超声检查;切面 Fetal anato m ic ultrasound secti ons and their val ues i n the second trim ester of pregnancy LI Sheng li,WEN H ua xuan.D epart m ent of Ultrasound,ShenzhenM ater nit y&Chil d healt hcare H osp it al Aff iliated to Sou t hern M e d ical Universit y,Shenzhen 518028,China Abstract! Objective The vari ous anot o m ic ultrasound secti ons o f t he fetus i n the second tri m ester of pregnancy w ere studied to deter m i n e the c li n ical applicati on and si gnificance of these secti ons.M ethods Based on our experi ence of anoto m i c u ltrasound exa m i nati on of t he fetuses i n the past n i ne years,t he forei gn standards and experi ence of prenatal u ltrasonopragh i c exa m i n ati on i n obstetrics were anal yzed and co mpared.The sonograph i c feat ures i n d ifferent secti ons of vari ous fetalm a lfor m ati ons were stud ied and t he necessary ultrasound secti ons of each fetus i n t he prenata l ultra sound exa m i nati on were analysed.The specifi cati on of these secti ons i n healthy fetus was prov i ded to m i ni m ize t he m isd i agnosis.R esults The vari ous u ltrasound secti ons of t he fetus w ere anal ysed and32to39specific u ltrasound secti ons of the fetus w ere necessaril y obtai ned i n fetal anato m i c survey.M ost o f the feta lm alfor m ati ons can be recogn ized and d iagnosed by scann i ng these sections and the detection rate o f feta l abnor m a lities w ou ld be i ncreased.Conclusi on By obta i n i ng the spec ific32 39 基金项目:国家自然科学基金(60671043);国家?十一五#科技支撑计划(2006BA I05A04) 作者单位:518028 深圳,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析 【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊，超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者，包括多项软指标异常孕妇35例，单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA 检测，并分析结果。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)6例，检出率为4.80％。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例，检出率为8.57％；90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例，检出率为3.33％；结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率，有较高的临床应用价值。 【关键词】染色体微阵列分析；产前诊断；超声软指标异常Chromosomal Microarray Analysis of Abnormal Fetal Ultrasonographic Soft Markers 【Abstract】Objective:To explore the application value of chromosomal microarray analysis (CMA) in prenatal diagnosis of abnormal ultrasonographic soft markers. Methods: Choose in October 2015 to December 2017 in our hospital prenatal diagnosis center visits and abnormal ultrasonographic soft markers of 125 cases of fetus. There were 35 cases with multiterm soft markers, 90 cases with single soft 基金项目：染色体微阵列分析技术在中枢神经系统结构异常胎儿遗传学病因中的应用研究（2017GYB45）

系统胎儿超声检查的介绍

系统胎儿超声检查的介绍 发表时间：2019-08-14T10:29:26.133Z 来源：《健康世界》2019年7期作者：刘佩沙 [导读] 当过母亲的人都知道，妇女在怀孕的时候都是要对妇女的身体进行检查，这样不仅能够保障母体的安全，也能对胎儿的发展的状况进行进一步的了解，这对于胎儿的发展是至关重要的。 刘佩沙 成都市新津县中医医院功能科主任 当过母亲的人都知道，妇女在怀孕的时候都是要对妇女的身体进行检查，这样不仅能够保障母体的安全，也能对胎儿的发展的状况进行进一步的了解，这对于胎儿的发展是至关重要的。所以本文便引出了系统胎儿超声检查的介绍，对于检查孕妇也是要有所了解的，并不是什么都要检查，什么都要去做，而是要根据实际情况去做检查，不能盲目地进行检查，而是应该有选择地进行检查，除此之外，还讲述了一些有关系统胎儿超声检查的相关内容，比如什么是系统胎儿超声检查，为什么要对胎儿进行系统胎儿超声检查，对系统胎儿进行超声检查应该注意哪些事项等等问题，以下便是对这些问题的解答。 一、什么是系统胎儿超声检查？ 系统胎儿超声检查即指的便是对胎儿进行全面、系统的检查。无论是胎儿的生长情况，还是胎儿的一举一动都能够通过系统胎儿超声检查显示出来。其中最为常见的便是超声心电图检查，胎儿心电图检查是利用现代电子技术和超声技术原理的结合，对胎儿的心脏结构和功能进行评估的一门新型的技术，胎儿超声心电图对胎儿的生长评估更细致、更准确[1]。通过检查，可以检查出胎儿的大脑、胎儿的胸腔、胎儿的器官等等。来检查胎儿在母体之中的生长情况。除此之外。产前超声检查包括中期、晚期妊娠系统胎儿超声检查，也就是说超声产前诊断和针对性超声检查，这是根据胎儿特定的问题和特定的情况下进行对对胎儿针对性地检查，临床一般使用三维彩超检查。 二、系统胎儿超声检查适合怎样的孕妇呢？ 很多孕妇有时候会觉得，胎儿在自己的腹中，健康不健康自己很清楚，根本就没有必要去发冤枉钱去医院进行系统胎儿超声检查，更没有这个需要对胎儿进行如此大费周折的检查，不仅浪费时间，还浪费金钱和精力。这种想法是大错特错的胎儿在母体中需要怀胎十个月左右才能生产，这十个月胎儿在母体中不知道会发生什么样的情况，这将会严重影响胎儿的生长发育，因为在母体之中会出现很多的突发情况。而这些突发情况是母体难以分辨的也难以察觉到的，很多孕妇在怀孕期间没有这些细节，没有去做适当的胎儿检查，导致目前较多的胎儿在出生时会出现一些缺陷，这将会严重影响胎儿的健康成长。所以，孕妇不仅不要怕麻烦，反而要对这些事情上点心，免得在孩子出生时后悔都来不急。当然讲了这么多，目的就是为了能够让孕妇在注意在怀孕时要定期对胎儿进行检查，系统的超声检查是常见的一种方式，而有兔唇症状者，小儿成骨不全，新生儿有溶血病者等等患者，这都是必须进行系统胎儿超声检查的，毕竟很多患者如果没有及时发现的话，在出生时往往会有较大的缺陷，大多都是不健康的宝宝，甚至，较严重者，在婴儿还没有出生之前就已经死在了腹中[2]。所以定期的检查对于孕妇来说是至关重要的，但是也不能检查的过于频繁，大家都是到凡是做一样事情都要有一个度，如果超过这个度的话，积极情况也会转变为消极影响，当然对胎儿进行系统超声检查也是这个道理，不能对胎儿的检查过于频繁。因为在检查的过程中，电子技术的运用多多少少会有些辐射，而且孕妇在怀孕期间也不能过多的折腾，要安心养胎，所以对于胎儿的系统的超声检查也要适度，既不能过多，也不能没有。 三、进行系统胎儿检查的注意事项 系统胎儿超声检查是指主要帅选胎儿结构畸形，这种检查一般要求会比较高，对超声医师、仪器设备、检查所需时间、检查内容、检查时孕妇孕周的大小都应该严格要求。从目前的情况来看，不是所有的医院或者是超声医师都能够对系统胎儿进行超声检查的，一般是要在具有产前筛查或者产前诊断资格的医院进行，这样通过这种系统胎儿超声检查的话，才能够提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿的出生，提高我国的出生人口素质[3]。其次，医生在对孕妇进行检查时，使用的剂量应该保持最小，减少检查中的辐射强度，以免造成胎儿的伤害，而且时间要尽量控制，尽量做到较短的时间，即最多不能超过五分钟，这样可以保证胎儿免受伤害，而且孕妇在检查的过程中不仅不要过度神经紧张，要放松心态，而且还要积极配合医生，这样才能确保系统胎儿超声检查的准确性。另外，用B超来检查胎儿的性别是违法的，很多家庭为了生个男孩，会选择用系统胎儿超声检查来进行辨别，这样是不行的，因为这违法，所以孕妇要注意，除此之外，医生也要注意，不能为了个人的私利和利益而去违法，明知故犯，这样的话对胎儿来说是一种致命的伤害，会严重影响胎儿的健康成长和发育状况。所以在进行系统胎儿超声检查的注意事项有很多，这是值得每个孕妇注意的。 参考文献： [1] 庄松岩.胎儿神经系统畸形产前系统超声诊断分析[J].中国妇幼保健， v.28（22）：3691-3693. [2] 蔡石兰，黄巧燕.产前系统胎儿超声筛查胎儿心脏的意义[J].中国医学影像学杂志， 2013（12）.939-941. [3] 张永辉.常规B超检查胎儿畸形的价值及检查注意事项探讨[J].中国医药指南， 2013（5）.127. 作者简介：刘佩沙，成都市新津县中医医院功能科主任，主治医师，毕业于四川大学临床医学系，本科学历，尤其擅长妇科、产科、甲状腺及乳腺超声检查，致力于超声检查相关科普。

胎儿系统超声畸形筛查的最佳时间

胎儿系统超声畸形筛查的最佳时间 胎儿系统超声畸形筛选最快捷的方法是四腔心切面检查，能够检查到羊水量是否适中。 胎儿系统超声筛选的时间一般是18周—24周，此时的羊水量适中，心脏结构在声像图上的辨识度也是比较高的。 孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。 此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。 现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。 对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。 如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。 这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。 但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。 这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。 3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，(1)根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄. 4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。 但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。 对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。 目前认为在早晚期及中孕早期(10~14周；也有19周)。 测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。

超声检查项目介绍

超声检查项目介绍 主要超声检查项目介绍 （一）常规超声检查： 1、腹部超声：各种脏器部位（肝胆脾胰、肾输尿管膀胱、前列腺、子宫附件、产科、胃肠、阑尾、腹部淋巴结、肾上腺、腹腔血管、胸腔、纵隔等）的炎症、结石、肿瘤、囊肿等各种疾病。 2、心脏彩超：各种先天性心脏病、心脏瓣膜病变、心肌病变、感染性病变、肺源性心脏病、冠心病、高心病、肺栓塞、心脏肿瘤、心包疾病以及心功能测定等。 3、浅表及小器官：小儿颅脑、眼球、甲状腺、乳腺、腮腺、喉、颌下腺、颈部肿块、食道上段、腋窝及锁骨上淋巴结、腹股沟区、男性生殖器官（阴囊、阴茎、精囊、精索）及浅表软组织肿块等。 4、骨胳与肌肉系统：膝关节、肩关节、肘关节、踝关节、腕关节、月国窝、跟腱、肢体肿块、局部肌肉等。 5、血管彩超：颈部血管、脑血管、上肢血管、下肢血管、腹腔血管等，可显示血管内血栓、血管狭窄、内膜斑块、动脉瘤等病变。血管超声检查适应症1）、糖尿病、高血压、高血脂引起的动脉粥样硬化，包括动脉闭塞狭窄、动脉瘤等。 2）、动脉炎，包括血栓闭塞性脉管炎、多发性大动脉炎等。 3）、动脉栓塞，动脉或静脉血栓形成。 4）、静脉炎，静脉瓣功能不全和浅静脉曲张。 5）、先天性动静脉发育异常，如畸形、缺如或瘤样扩张、先天性动－静脉瘘等。 6）、动脉、静脉手术或非手术治疗后的随访观察。 7）、不明原因的肢体肿胀的鉴别诊断。 6、腔内超声检查：经直肠检查前列腺、精囊；经阴道检查子宫、附件、盆腔 （二）介入性超声检查与治疗： 1、实性器官或肿块穿刺活检； 2、肝、肾、卵巢囊肿抽液硬化治疗； 3、脓肿引流；

4、肝癌硬化、氩氦刀治疗； 5、心包抽液； 特殊超声检查项目介绍 ★超声心动图检查 超声心动是利用现代电子技术和超声原理检查心脏的一种对人体无创伤、无痛苦、重复性强的检查技术，它可以在人体上直接观测心脏各腔室、心肌厚度、瓣膜形态和活动以及心脏的功能，已成为心脏科不可缺少的检查手段。 一、目前应用于心脏检查的几种类型的超声心动图检查有： （1）M型超声心动图 利用单探头发出一条声束，通过心脏各层组织反射回波构成距离时间曲线图，即一种能显示界面厚度、距离、活动方向与速度和心动周期关系的曲线，称之为M型超声心动图。在一些标准区域作测量可获得心脏大血管的径线、搏动幅度与瓣膜活动度等的检测值。 （2）二维超声心动图（2DE） 它是应用多晶体发出的多声束或单晶体单声束与快速机械扫描器配合，对心脏与大血管探查所取得的切面声象图，可以直接观察心脏、大血管结构及动态变化，从而做到一目了然。还可与心电图、心音图等结合，准确地获得心脏收缩期、舒张期各种静止图像，并可测定心功能，与多普勒超声心动图结合可查出心脏或大血管内任何血流信息（血流量、血流速度、湍流发生部位及时间），并能判定心脏病变发生的部位及血流动力学变化。 （3）多普勒超声心动图（DE） 多普勒超声技术目前可分为脉冲式多普勒、连续式多普勒、高脉冲重复频率式多普勒、多点选通式多普勒以及彩色多普勒血流显像五种，其中脉冲式多普勒应用最广。它是在二维超声心动图定位情况下，利用多普勒原理，采用一系列电子技术，实时显示心脏或大血管内某一点一定容积（SV）血流的频谱图。是一种无创伤性能检查出心内分流和返流的技术。连续式多普勒可连续发射冲波，因此具有测量高速血流的能力，对于定量分析心血管系统中的狭窄、返流和分流性病

ISUOG胎儿中枢神经系统超声检查指南

胎儿中枢神经系统超声检查指南 ISUOG简介：国际妇产科超声协会（The International Society for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology ，ISUOG）于1991年成立，是从事妇女疾病影像诊断研究的专业科学机构，在全世界126个国家拥有超过9000名会员，其研究工作主要涉及临床操作、教学和科研。旨在通过提供和广泛传播最高质量的教育和研究信息，改善妇女卫生保健服务。该协会的官方杂志，UOG，是公认的领先同行的超声期刊。每年该协会均会组织年度世界大会，目前已经举办25届。 目录 ? 1．引言 ? 2．总论 ? 3．初步筛查（Basic Examination） ? 4. 胎儿神经超声学检查 1．引言 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一，神经管缺陷是其中最常见的类型，每1000 例出生病例中约1-2 例。神经管完整的颅内病变的发生率难以得知，其原因是在大多数病例中，病变在出生以后的

生长过程中才逐渐表现出来。长期追踪随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率高达1％。 超声检查作为诊断先天性中枢神经系统畸形的主要手段有近30 年历史。本指南归纳总结评价胎儿神经系统发育的最适宜方法，即本文中所指的“初级筛查”。进一步则可以进行详细的胎儿中枢神经系统检查，即“胎儿神经超声学”，但需要有经验的专家和精细的超声仪器，有时还需三维超声的辅助，中枢神经系统异常高风险病例是选择此项检查的适应证。 近年来，胎儿MRI 检查被作为一种新的产前检查方法，尽管其是否优于超声检查还有待进一步讨论，但其在20-22 周应用于一些选择性病例可以增加部分重要诊断信息。 2．总论 2.1 检查孕周 在整个孕期，胎儿大脑和脊柱的形态都会发生生理性改变。为了避免诊断错误，熟悉妊娠不同阶段正常中枢神经系统结构特征是非常重要的。诊断神经系统异常主要集中在中孕阶段。初级筛查在妊娠20 周左右进行。 有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，然而重视早期胎儿头颅和大脑的检查具有很大的临床意义。在妊娠14-16 周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值 发表时间：2015-10-21T16:07:50.633Z 来源：中医学报》2015年9月作者：徐燕 [导读] 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。 衡水市妇幼保健院河北衡水 053000 【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11～14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形 【中图分类号】R714.53 【文献标识码】B 【文章编号】1674-8999（2015）9-0848-02 超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基本分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈项透明层(NT)测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年1月—2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44（27.8±4.6）岁。 1.2 使用仪器 G E -E8,G E-730,A P L I O-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2～ 2.5MHz，三维容积探头，频率4～ 8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构异常而经腹部超声检查显示不清楚时，行经阴道超声检查，探头频率为5～8 MHz。 1.3 检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头 围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪其中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。 2 结果 早孕期的筛查结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。 染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasive prenatal test，NIPT)8例，提示21一三体高风险4例、18一三体高风险2例、低风险2例。 早孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检查异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。 3 结果分析 以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数目及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。目前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为目的，具体如下: ①严重神经系统异常: 如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2 例，无脑儿3 例。②严重心脏结构异常: 单心室、心脏明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1 例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流; ③颜面部异常: 唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺失等，本组病例检出正中唇腭裂1例④腹部发育异常: 脐膨出、腹裂、严重的膈疝、明显的多囊肾、巨膀胱等，本组检出脐膨出3 例。⑤肢体发育异常: 肢体缺如、致死性骨发育不良、并腿畸形、足内翻等，本组病例中发现1例肢体成角畸形，另一例下肢发育短小且关节僵硬。⑥扫查胎儿腹部情况，对于腹部的扫查主要有肝、肠、胃、肾上腺、肾和膀胱等，其中要把腹裂、腹水以及胃肠道是否出现扩张等情况作为重点筛查的内容，本组检出腹裂畸形5例、脐膨出3例。 另外11 ～ 14 周也是NT测量的最佳时间，孕周＞ 14 周后NT厚度会随着孕周增加而减小，且测量的成功率也随之减低。研究表明NT 增厚与非整倍体风险增加有关，且风险系数随着NT厚度的增加而增加，多与三体征有关，最常见的是21-三体征。NT增厚与其他染色体风险的相关性也屡有报道，如18-三体、13-三体、三倍体和Turner 综合征。本组NT增厚胎儿中有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21一三体、1例为18一三体。故NT增厚对于提高染色体异常胎儿的检出具有较高应用价值。 本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常等。由于早孕期胎儿整体器官体积较小，扫查画面需要经局部多倍放大后细致观察，阳性情况的检出率有赖于图像的清晰显示和正确判断，除了需要配备高档的超声诊断仪，还必须由经验丰富且训练有素的人员执行规范化序贯扫查。相对于