人类遗传病.ppt
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人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
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情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病(共25张PPT)
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显性 基因控制的 一种显性遗 传病。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭 味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正 常酶无法合成
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
（二）多基因遗Leabharlann 病1、概念：由二对以上等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压
无脑儿
哮喘
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
冠心病
表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
假设 推论 结论
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
zxxkw
题后归纳 减数分裂过程中性染色体分配异常状况归纳
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
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9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
讲人类遗传病ppt课件
两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿染＿色＿体，是是否细异胞常水平上的操作，只是＿＿＿＿ ＿＿＿不同；B超则提是取在细个胞体的水部平位上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
• ①基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上 分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
• ②基因治疗：
⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
四、调查常见的遗传病类型
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在社会中随机抽样调查， 并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝
×100%
某种遗传病的患病人数
二、遗传病的监测和预防
[判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( )
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( )
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( )
√ ×
√ √
1．手段：主要包括_______遗_和传产咨前询诊断。 2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生
是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者 机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；
通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开 启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病 的目的。
三、人类基因组计划与人类健康
名师1点．拨人类人基类因基组因：组人计体划DN检A所测携对带象的：全一部个＿基＿因＿组＿中。，24遗条传DN信A息分子的全部碱基(对) 序列2，．包基括因基组因计片划段目中的的：和指非绘基制因人片类段中的，不图是，检遗目测传的基信是因息测序定列人。类基因组的＿＿＿
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由常染色体上的显 性基因Ａ控制的遗传病。 患者表现出异常的体态： 四肢短小畸形，上臂和 大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；身 材矮小。纯合子病情严 重，大多死于胎儿期或 新生儿期
抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐
镰刀型细胞贫血症
性
遗
传
病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
二、遗传病的监测和预防
在什么之中？（ B ）
A,精子，卵细胞，不确定 B，精子，不确定，卵细胞 C,卵细胞，精子，不确定 D，卵细胞，不确定，精子
6.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化 病患儿，研究表明白化病有一对等位基因控制。判 断下列有关白化病遗传的叙述中错误的是（ D） A,致病基因是隐性基因 B,如果双方都是携带者，他们生出的白化病患儿 的概率是四分之一 C，如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正 常的子女一定是携带者 D，白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表 现正常的概率为1
患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别
选择生育（ C男孩、女孩
D．女孩、男孩2
3.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
白化病 体细胞中缺乏合成酪氨 酸酶的基因，不能合成 酪氨酸酶，酪氨酸不能 合成黑色素，而表现出 白化病。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传。 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， Ⅱ6不携带乙种 病基因。请回答： (1)甲病属于_隐__性遗传病，致病基因在_常___染色体上
乙病属于_隐__性遗传病，致病基因在__X__染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是_A_aX_B_X_b _。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_1_/_24__。
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
5.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的视觉正常儿子，此染色体畸变是 发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常则 染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常， ，母亲色盲，儿子色盲，则染色体畸变发生
5.3 人类遗传病
一、人类遗传病常见的类型 概念：人类遗传病是指由于遗传物
质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指、多指 显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
并 指
多 指
软骨发育不全
二、多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的人类遗传 病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青 少年型糖尿病等。
无脑儿
外耳道多毛症
（伴Y遗传）
三、染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构变异而引起的遗 传病。
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
禁止近亲结婚
措施
提倡“适龄生育”
监
测 进行遗传咨询
与
预 防
产前诊断
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现
正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
基
因 X显： 抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
病 伴Y： 外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐
镰刀型细胞贫血症
性
遗
传
病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
二、遗传病的监测和预防
在什么之中？（ B ）
A,精子，卵细胞，不确定 B，精子，不确定，卵细胞 C,卵细胞，精子，不确定 D，卵细胞，不确定，精子
6.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化 病患儿，研究表明白化病有一对等位基因控制。判 断下列有关白化病遗传的叙述中错误的是（ D） A,致病基因是隐性基因 B,如果双方都是携带者，他们生出的白化病患儿 的概率是四分之一 C，如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正 常的子女一定是携带者 D，白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表 现正常的概率为1
患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别
选择生育（ C男孩、女孩
D．女孩、男孩2
3.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
白化病 体细胞中缺乏合成酪氨 酸酶的基因，不能合成 酪氨酸酶，酪氨酸不能 合成黑色素，而表现出 白化病。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。
进行性肌营养不良
伴X染色体隐性遗传。 患儿肌肉萎缩无力，行走 困难。患者后期双侧腓肠 肌呈假性肥大。一般于45岁发病，20岁前死亡。
下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， Ⅱ6不携带乙种 病基因。请回答： (1)甲病属于_隐__性遗传病，致病基因在_常___染色体上
乙病属于_隐__性遗传病，致病基因在__X__染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是_A_aX_B_X_b _。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_1_/_24__。
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
5.一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的视觉正常儿子，此染色体畸变是 发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常则 染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常， ，母亲色盲，儿子色盲，则染色体畸变发生
5.3 人类遗传病
一、人类遗传病常见的类型 概念：人类遗传病是指由于遗传物
质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指、多指 显 性 遗 传 病
X染色体：抗维生素D佝偻病
并 指
多 指
软骨发育不全
二、多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的人类遗传 病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青 少年型糖尿病等。
无脑儿
外耳道多毛症
（伴Y遗传）
三、染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构变异而引起的遗 传病。
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
禁止近亲结婚
措施
提倡“适龄生育”
监
测 进行遗传咨询
与
预 防
产前诊断
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现
正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
基
因 X显： 抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
病 伴Y： 外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等