人类遗传病导学案

第3节人类遗传病

主备人:胡雪霞审核人:史留辉樊献利2015.11.23

【学习目标】

1、举例说出人类遗传病的主要类型；

2、进行人类遗传病的调查；

3、探讨人类遗传病的检测和预防；

4、关注人类基因组计划及意义。

【学习重点和难点】

1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和调查（重点）

2、如何开展及组织好人类遗传病的调查（难点）

3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系（难点）

【知识梳理】：预习P90-93,独立完成下列问题：（记忆）

第一部分人类常见遗传病的类型

（一）、单基因遗传病

(1)概念：受___________________控制的遗传病。

(2)类型及实例

①显性致病基因控制的疾病：_______、______、_______、_________________等。

②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（二）、多基因遗传病

(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特征：在_______中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是遗传物质和_____共同作用的结果。

（三）、染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。

②染色体数目变异，例如：_________________________。

例1人类遗传病的类型（连线）

概念类型实例

①由染色体异常引起的疾病a单基因遗传病I 21三体综合症、猫叫综合症

②受一对等位基因控制的遗传病b多基因遗传病II 多指、并指、白化、红绿色盲

③受两对以上等位基因控制的遗传病 c染色体异常遗传病 III原发性高血压

例2下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有( )

①镰刀型细胞贫血症②21三体综合征③猫叫综合征④色盲症

A．①②③ B．①② C．①②③④ D．②③

(四)人类遗传病的调查：

1、注意事项

（1）调查时，最好选取______________________的单基因遗传病，如__________________等。（2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要____________，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。

2某种遗传病的发病率公式是什么？

第二部分遗传病的检测和预防

1．手段：主要包括_______________________和___________________。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出

诊断。

(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第三部分人类基因组计划

1．内容：绘制________________________的地图。

2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。

3．意义：认识到人类基因的_______、________、____ ___及其相互之间的关系，对人类

疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为___________________ 【课堂探究】：（理解记忆）

探究点一

1.一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？

2.人是（2n=46）的生物，则人的一个染色体组中含有几条染色体？而人类基因组计划需测定几条染色体上的基因序列？那么豌豆（2n=14）呢？

探究点二1、发病率和遗传方式的调查（参考学习指导P64）

2、辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、遗传病

（1）家族性疾病一定是遗传病吗？为什么？

（2）先天性疾病是否一定是遗传病，后天性疾病是否一定不是遗传病吗？为什么？

（3）携带遗传基因的个体是否一定患该遗传病？

【能力提升】：（参考学习指导P63）

21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列问题

(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因（图中染色体代表21号染色体）

(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？

【巩固提高】：

1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④ C．①②③ D．①②③④

2、遗传咨询主要包括（）

①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题

A．①B．①②C．①②③D．①②③④

3、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）

A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列

B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划

C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变

D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束

4、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少（）

A.1/25

B.1/50

C.1/100

D.1/250

5、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）A．9／16 B．3／4 C．3／16 D．1／4

6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）

A．1/2 B.1/4 C．0 D．1/16

【课堂小结】：（自己写出）

【课后作业】活页习题

【课后反思】