B超胎儿畸形讲课教案

性胎儿畸形，临床很少有特殊表现， 除20% -30%合并羊水过多或少数羊水过 少 外，也可能存在胎儿宫内生长迟缓，余则 无更多的自觉症状。此外尚须询问孕妇有 无先天性畸形胎儿生产史和家庭史。
• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
侧脑室可有暂时性失调现象，正常胎儿脑室率＜
0.5，而在孕20周脑室率如果＞0.5，则应考虑脑
积水的存在。
超声影像学表现：
• 1、早期显示侧脑室无回声区扩大。侧脑室外侧壁 至中线距离大于或等于同侧颅骨外壁至中线距离 的1／3，此时，脑中线可无偏移，双顶径无增大。
• 2、脑积水中期，侧脑室增宽更加明显，脑中线可 发生偏移，并可见大脑镰的薄膜随颅内动脉搏动 而呈飘动的高回声带。
• 3、重度脑积水时，脑中线偏移明显，侧脑室过度 扩张，脑实质被压缩，贴近颅骨板，甚至脑实质 回声消失，完全被无回声区代替。
（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
• 1、在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物， 内含液性暗区；
• 2、膨出处骨质缺损； • 3、囊肿外包绕囊壁，有时较厚含皮肤。
无脑儿的超声特点
• 1、胎头回声紊乱，多切面扫查，均无椭圆 形高回声环显示及脑中线回声；沿脊柱长 轴扫查，胎头颅顶缺如，无正常脑组织， 胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声；可 显示胎儿面部及圆形眼眶，胎头形似蛙头 状。
• 2、常伴发羊水过多，羊水无回声区增大。 • 3、可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。
• 2、脑外积水 脑脊液蓄积在脑和硬膜之间，较为 罕见。
• 3、混合型脑积水 脑脊液蓄积于上述两个部位。
• 脑积水时常伴有脊柱裂、足内翻、羊水过 多等。
• 过量的脑脊液可由以下原因造成： • ①脉络丛产生脑脊液过多
• ②脑脊液从脑室系统或脑池的排出功能发 生障碍。
• ③蛛网膜绒毛吸收障碍。
临床表现：
（二）脊膜膨出超声诊断
• 沿脊柱中线至尾椎任何部位可发生脊膜膨 出，以骶尾部较多，其超声图像具有以下 特点：
• 1、脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内 含液性暗区，在羊水中漂动；
• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
第一章中枢神经系统缺陷
• 1、无脑儿 • 2、脑积水 • 3、脑脊膜膨出①脑膜膨出②脊膜膨出 • 4、脑膜脑膨出 • 5、小头畸形 • 6、露脑畸形 • 7、脊柱裂
第一节无脑儿
• 正常脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入 第三脑室，再经中脑导水管入四脑室，然后经中 孔与侧孔入蛛网膜下腔。当室间孔，中脑导水管 或四脑室出口粘连狭窄或闭塞时，引起脑脊液循 环障碍，脑脊液潴留于脑室内外形成脑积水。造 成颅腔体积增大，积液可达50—300ml。根据脑 脊液蓄积的部位：
• 1、脑内积水 脑脊液蓄积在脑室内，脑室系统明 显扩张，大脑皮质进行性变薄。
第二节脑积水
• 病理：胎儿期脑组织及颅内含水量较成人 高，胎儿脑脊液的实际量和相对量均与胎 儿孕龄成反比。胎儿期胎儿的脑组织很长 一段时期是在充满脑脊的颅骨腔内发育， 胎儿早期颅腔内液体约占26%。在胎儿成 熟过程中，脑脊液随着脑体积的增大而减 少。至胎儿成熟，脑组织已占颅腔的97%， 这是一生中颅腔体积最大的时期。
• 病理：无脑儿为中枢神经系统缺陷中最多 见的一种畸形。胎儿缺少头盖骨，脑实质 极少，脑髓暴露，眼球突出，似青蛙眼， 但面部尚正常，无脑畸形常合并脊柱裂和 羊水过多。
临床表现
• 无脑儿多合并羊水过多，因此可发现子宫 相对较孕周较大，张力大，摸不清胎位， 除重度羊水过多引起压迫症状外，无其它 更多不适。
• 4、胎儿双顶径多数较同孕周胎儿增大，头围明显 大于腹围。
• 5、多数伴羊水过多，伴有脊柱裂、脑脊膜膨出者， 具有相应的声像图表现。
第三节脑脊膜膨出
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
• 约1/3的脑积水合并羊水过多，临床常因此 而引起注意。腹部检查可在耻骨联合上摸 到异常宽阔的胎头，有乒乓球感。胎头不 大者，临床难以诊断。脑积水胎儿头颅增 大，如产前忽略诊断可造成难产，甚至可 发生子宫破裂等致命性合并症。
脑积水的超声图像特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
第五节脊柱裂
• 病理：脊柱裂系胚胎期间，中缝组织闭合 不全所致。头部表现为颅骨中缝有部分缺 损,脊柱部位表现为脊柱中缝缺损。脊柱裂 严重者脊髓外翻呈平板或皱襞状，脊髓完 全裸露于体表，称为开放性脊柱裂。表面 呈广泛的肉芽状创面，有脑脊液渗出。脊 柱裂以腰骶部者为多见，常伴发脑积水。 而颈胸段脊柱裂常伴发无脑儿。全脊柱裂 者少见。此外，脊柱畸形尚有成角畸形及 驼峰样畸形。
脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 1、胎儿头颅中线位置，可见突出一包块， 包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。
• 2、包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 • 3、包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状
实性结构，如果仅部分脑组织膨出，则呈 厚壁囊内从骨壁缺损处有部分脑组织突入， 其余部分为液性区。 • 4、颅骨光环缩小或不规则，骨壁厚薄不均， 双顶径可能与孕周不符，偏小。