基因组学PPT课件
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微生物基因组学 ppt课件
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六、研究基因组功能的意义 1． 加速致病基因的研究 2． 寻找灵敏而特异性的病原分子标记 病原微生物的特异性DNA序列可以作为分子标记用于疾病的诊断。 3． 促进新药的发现和疫苗的发展 （1）促进新药的发现 （2）疫苗的研究 4． 促进微生物分类的发展
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5. 提高对人类相关基因功能的认识
（1）一些人类的遗传性疾病，如结肠癌、肝豆状核变性、肾上腺脑白质 营养不良等，在细菌的基因组分析中，也存在类似的蛋白物。
（2）可以利用微生物做模拟，去检测高等生物的基因性状和功能。 （3）从基因水平去揭发人类疾病与病原微生物之间关系，如发病机理， 人类与病原微生物之间相互作用的基因机理等。
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三．微生物基因组的注释 （一）概念：在微生物基因测序的基础上，对其基本 结构和部件进行认定，以进一步研究其功能。
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（二）微生物基因组注释的内容 1.碱基组成分析，即G+C Mol%测定。 G+C含量是物种的一个重要特征，在微生物的分类上具有重要意义，是 重要参数之一。 2．开放阅读框的鉴定： 3．编码序列分析
消化 （4）分子杂交 （5）Southern十字杂交法
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五、微生物基因组功能分析 1、根据目的基因组的性状而推测可能的基因组功能。 如致病岛的G+C mol%与细菌本身的G+C mol%有很大差异。致病岛或耐 药岛等。 2、根据已知的数据库进行同源性搜索。 美国NIH的GenBank；欧洲的分子生物学实验数据库（FMBL）日本的 DNA数据库(DDBJ) 3、利用不同条件、不同作用因素的影响而鉴定未知基因的功能。 如用过氧化氢酶处理沙门氏菌而获得该菌的对H2O2氧化应激反应的基因。 4、采用基因敲除的方法来推测或确定基因的功能。
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
基因组学ppt课件
锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距 单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
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二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
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什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
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(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
药物基因组学与临床用药PPT课件
更加个性化的用药方案。
根据患者的基因型选择合适的药 物和剂量，有助于提高药物的疗 效、减少不良反应和降低医疗成
本。
03
药物基因组学与药物作用 靶点
药物作用靶点的定义与分类
药物作用靶点是指药物在体内直接作用或调控的生物学分子，是药物发挥药效的物质基础。根据作用机制，药物作用靶点可 以分为酶、受体、离子通道、转运体等类型。
通过检测患者的基因变异等位基因， 预测患者对特定药物可能产生的不良 反应，降低用药风险。
新药研发与筛选
通过研究基因变异与药物反应的关系， 发现新的药物作用靶点，用于新药的 研发和筛选。
02
药物基因组学与药物代谢
药物代谢酶基因多态性
药物代谢酶基因多态性是指药物代谢酶的基因序列存在多种变异形式，导致酶的活 性、表达水平和功能存在差异。
需要更多的临床验证
虽然药物基因组学在理论上具有指导临床用药的潜力，但仍需要更 多的临床验证和实践经验来证明其实际效果和应用价值。
05
新药研发与药物基因组学
新药研发的流程与挑战
流程
药物发现、临床前研究、临床试 验、上市审批。
挑战
高风险、高投入、长周期、低成 功率。
药物基因组学在新药研发中的应用
药物靶点筛选与验证
优化联合用药方案
通过药物基因组学的研究，可以了解不同药物之间的相互 作用及其对个体基因表达的影响，优化联合用药方案，提 高治疗效果并减少不良反应。
药物基因组学在临床用药中的实践与挑战
临床应用的局限性
目前药物基因组学在临床应用方面仍处于发展阶段，其应用范围 和效果仍有限制和挑战。
缺乏标准化和规范化
目前药物基因组学的研究和应用缺乏标准化和规范化，不同实验室 和研究机构之间的研究方法和结果可能存在差异。
根据患者的基因型选择合适的药 物和剂量，有助于提高药物的疗 效、减少不良反应和降低医疗成
本。
03
药物基因组学与药物作用 靶点
药物作用靶点的定义与分类
药物作用靶点是指药物在体内直接作用或调控的生物学分子，是药物发挥药效的物质基础。根据作用机制，药物作用靶点可 以分为酶、受体、离子通道、转运体等类型。
通过检测患者的基因变异等位基因， 预测患者对特定药物可能产生的不良 反应，降低用药风险。
新药研发与筛选
通过研究基因变异与药物反应的关系， 发现新的药物作用靶点，用于新药的 研发和筛选。
02
药物基因组学与药物代谢
药物代谢酶基因多态性
药物代谢酶基因多态性是指药物代谢酶的基因序列存在多种变异形式，导致酶的活 性、表达水平和功能存在差异。
需要更多的临床验证
虽然药物基因组学在理论上具有指导临床用药的潜力，但仍需要更 多的临床验证和实践经验来证明其实际效果和应用价值。
05
新药研发与药物基因组学
新药研发的流程与挑战
流程
药物发现、临床前研究、临床试 验、上市审批。
挑战
高风险、高投入、长周期、低成 功率。
药物基因组学在新药研发中的应用
药物靶点筛选与验证
优化联合用药方案
通过药物基因组学的研究，可以了解不同药物之间的相互 作用及其对个体基因表达的影响，优化联合用药方案，提 高治疗效果并减少不良反应。
药物基因组学在临床用药中的实践与挑战
临床应用的局限性
目前药物基因组学在临床应用方面仍处于发展阶段，其应用范围 和效果仍有限制和挑战。
缺乏标准化和规范化
目前药物基因组学的研究和应用缺乏标准化和规范化，不同实验室 和研究机构之间的研究方法和结果可能存在差异。
第01讲微生物基因组学102页PPT
• Genomics is the study of the molecular organization of genomes, their information content, and the gene products they encode.
－－Prescott-Harley-Klein: Microbiology, Fifth Edition
关于基因组学的范畴
• 随着基因组和基因组学这两个术语变得流行起来，一系列 新的术语也被创造出来，每个新的研究领域都冠以“…… 组学”（-omic)的名称，而被研究的对象则被称为“ …… 组”(-ome)。例如蛋白质组和蛋白质组学。
• 一个蛋白质组（proteome)表示某个时刻在一个细胞或生 物体中全部的蛋白质组成。其它类似的词还有转录组、代 谢组、糖组和变异组。这些新兴的领域能否归到“基因组 学”之下，尚有较大的争议。
• 1987年，Victor Mckusick 和 Frank Ruddle 一起创 办了“genomics”杂志，这是第一次“genomics” 这个词在科学界得到广泛的应用。
• 基因组学领域包括DNA测序、在物种内进行基因组多 样性的采集以及基因转录调控的研究，即基因组学覆 盖了从DNA序列分析到研究生物体对环境干扰的响应 这样比较广的范围。
“基因是迄今为止最为复杂的程 序”
——Bill Gates
（二）DNA测序技术的诞生与发展
1975，Frederick Sanger双脱氧链终止法； 1977，Maxam和Gilbert 氧化法
（1976年，在英国的Gordon会议 上两个小组同时宣布， 但Maxam和Gilbert直到1980年才正式发表研究结果）
基因组基 学因 研组 究学 的研 究3大的 主3 题大 和主 题6个和 层6 面个 层 面
基因组学ppt课件
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染色体带型命名
人类染色体带型最早确定的命名方式是从着丝粒向两侧按数字编号, 短臂以p代表 (p=petit),长臂以q代表. 短臂和长臂又可进一步分区，每个区又分为数个亚区， 亚区又可划分为不同的区带，有的区带又可细分为区亚带。
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7
人类染色体核型
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8
四、基因组的结构成分
1) SAR和MAR 2) CpG岛 3) 等高线
5) MAR或SAR之间的距离平均为30 kb, 染色体DNA环突
长约25-600 kb, 因此并非所有MAR或SAR均与基质或
骨架结合. 或这说MAR(或SAR)与基质或骨架结合的
位置是动态的, 不固定的.
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SAR和MAR的应用
由于发现许多功能基因的两侧含有SAR或 MAR的结构,并证实SAR和MAR具有阻止 异染色质位置效应和隔离相邻基因彼此干 扰的功能, 因此为了提高转基因的表达水平, 在构建表达载体时可在基因两侧安装SAR 或MAR顺序, 以减少转基因沉默效应.
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MAR
的 分 离
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（2）什么是CpG岛
满足CpG岛的条件为: 1. 连续200 bp的DNA顺序(已修改为500 bp); 2. C+G含量大于50%(已修改为55%); 3. 观测到的CpG双碱基数目与预期的数目
之比大于0.6(已修改为0.65).
(Gardiner-Garden, J.Mol.Bio., 196:261, 1987; Proc Natl Acad Sci USA 99:3740-3745, 2002 )
第6章 真核生物基因组解剖
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研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
动物基因组学基础PPT课件
第39页/共86页
Байду номын сангаас
物理作图的方法
• 基因组物理图谱的构建主要有三种途径： ①限制性酶图谱 ②荧光原位杂交技术(FISH) ③序列标签位点(STS)
如表达的序列标签(EST)，来自cDNA
第40页/共86页
描述染色体上限制性内切酶切割 位点之间距离和顺序的图谱 识别位点较多的内切酶：如 NotⅠ，其8个核苷酸出现的频率为 1/48=1/65536bp，而识别位点为 6个核苷酸的出现频率为 1/46=1/4094bp
• 基因组学的重要组成部分是基因组计划，如人类、水稻基因组计划
第2页/共86页
人类基因组计划
➢ 1990，美国国立卫生研究所和能源部投资＄30亿，启动了被誉为“人体阿波罗计划”的 “人类基因组计划”(human genome project，HGP)，预计15年时间完成人类基因组 全部序列的测定
➢ 在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、中等，也相继启动了类似的研究 项目
生化标记
• 又称蛋白质标记，就是利用蛋白质 的多态性作为遗传标记
如：同工酶、等位酶
• 优点：数量较多，受环境影响小 • 缺点：受发育时间的影响、有组织 特异性、只反映基因编码区的信息
第13页/共86页
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗传标记 优点： • 不受时间和环境的限制 • 遍布整个基因组，数量无限 • 不影响性状表达 • 自然存在的变异丰富，多态性好 • 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
第27页/共86页
RAPD 标记特 点 • PCR反应产物通过电泳分离：不同样品间可能存在差
异 • 主要用于分析群体间的遗传距离 • 引物短，不同生物基因组可以共用一套引物 • 实验快速简便，成本低，无需预先了解基因组DNA序
Байду номын сангаас
物理作图的方法
• 基因组物理图谱的构建主要有三种途径： ①限制性酶图谱 ②荧光原位杂交技术(FISH) ③序列标签位点(STS)
如表达的序列标签(EST)，来自cDNA
第40页/共86页
描述染色体上限制性内切酶切割 位点之间距离和顺序的图谱 识别位点较多的内切酶：如 NotⅠ，其8个核苷酸出现的频率为 1/48=1/65536bp，而识别位点为 6个核苷酸的出现频率为 1/46=1/4094bp
• 基因组学的重要组成部分是基因组计划，如人类、水稻基因组计划
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人类基因组计划
➢ 1990，美国国立卫生研究所和能源部投资＄30亿，启动了被誉为“人体阿波罗计划”的 “人类基因组计划”(human genome project，HGP)，预计15年时间完成人类基因组 全部序列的测定
➢ 在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、中等，也相继启动了类似的研究 项目
生化标记
• 又称蛋白质标记，就是利用蛋白质 的多态性作为遗传标记
如：同工酶、等位酶
• 优点：数量较多，受环境影响小 • 缺点：受发育时间的影响、有组织 特异性、只反映基因编码区的信息
第13页/共86页
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗传标记 优点： • 不受时间和环境的限制 • 遍布整个基因组，数量无限 • 不影响性状表达 • 自然存在的变异丰富，多态性好 • 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
第27页/共86页
RAPD 标记特 点 • PCR反应产物通过电泳分离：不同样品间可能存在差
异 • 主要用于分析群体间的遗传距离 • 引物短，不同生物基因组可以共用一套引物 • 实验快速简便，成本低，无需预先了解基因组DNA序
《基因组学》PPT课件
第十章 基因组学 (Genomics)
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1
Structural Genomics 结构基因组学 Functional Genomics 功能基因组学
Transcriptomics 转录物组学 Proteomics 蛋白质组学
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2
第一节 真核生物基因组组成
Organization of Eukaryotic Genome
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16
1. Genetic map 遗传图
The map in which mutant alleles or DNA markers are assigned relative positions along a chromosome on the basis of the recombination frequencies between them
Tetrahymena, GGGGTT Human, GGGATT Telomere-associated sequences: is repetitive and is found both adjacent to and within the telomere. The sequences vary among organisms.
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5
Highly repetitive sequences 高度重复序列 5~300bp , 105 copies
Middle-repetitive sequences 中度重复序列 10~1000 copies
Unique sequences 单拷贝序列
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6
▪ Gene family（基因家族）: a set of genes in one genome all descended from the same ancestral gene.
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1
Structural Genomics 结构基因组学 Functional Genomics 功能基因组学
Transcriptomics 转录物组学 Proteomics 蛋白质组学
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2
第一节 真核生物基因组组成
Organization of Eukaryotic Genome
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1. Genetic map 遗传图
The map in which mutant alleles or DNA markers are assigned relative positions along a chromosome on the basis of the recombination frequencies between them
Tetrahymena, GGGGTT Human, GGGATT Telomere-associated sequences: is repetitive and is found both adjacent to and within the telomere. The sequences vary among organisms.
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5
Highly repetitive sequences 高度重复序列 5~300bp , 105 copies
Middle-repetitive sequences 中度重复序列 10~1000 copies
Unique sequences 单拷贝序列
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6
▪ Gene family（基因家族）: a set of genes in one genome all descended from the same ancestral gene.
基因组学.ppt1
James Watson
Francis Collins
• 1992年6月，Craig Venter离开国家卫生研 究院，建立了基因研究所（The Institute for GenomeResearch, TIGR），此后， TIGR从流感嗜血菌开始测了大量的细菌基 因组，流感嗜血菌也是第一个被测序的非 寄生物种
• Human genome project • Goal: characterize all human genetic material by • determining the complete sequence of the DNA in the • human genome. • HGP is accomplished by the joint effort between • U.S. Human Genome Project (HGP), composed of the • DOE (Department of Energy )and NIH (National • Institutes of Health), and Celera Genomics
• 1986年3月，1975年诺贝尔奖得主、Salk Institute的癌症研究员杜贝可（Renato Dulbecco）在“Science”期刊上发表文章，题 为“癌症研究的转折点：定出人类基因组序列”。 这片文章引起了美国社论。 • 杜贝可提出了两种基因搜寻路线，即以测序为核 心的“DNA”序列探测和以作图为中心的“基因 图位”克隆。
• 基因组学（Genomics）：研究基因组及其基因的 科学。 • 最初是Thomas Roderick于1986年提出，其主 • 要内容是指基因组作图（Mapping）和测序 • （Sequencing）。 • 21世纪从生物体整体上研究生命现象 • 研究整个物种基因组碱基的组成、基因的结构、 • 基因在染色体上的分布，基因的时空表达和调控 • 网络。
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9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
14
生物信息学与计算生物学
随着基因组的深入研究，全世界各个实验室 每天都产生大量的数据，其中包括DNA测序、 蛋白质的氨基酸序列、基因组作图标记的定 位等。因此急需建立各种类型的数据库，包 括数据的收集、甑别、组装、诠释、分配与 使用等各个环节。
11
核心任务
遗传图、物理图、序列图。 通过遗传标记基因组作图（genome
mapping）绘制每条染色体的遗传连锁 图（genetic linkage map）和物理图 （physical map）。 测序（sequencing）测定全基因组DNA 分子的核苷酸排列次序。
12
基因识别与模式生物
通常所说的基因组一般指的是核基因组。
研究基因组的学科就是基因组学。
cDNA基因组指的是能够转录翻译的DNA序列.
什么是基因组？
3
基因组的大小
DNA的C值是一个物种的基因组的固有DNA含量， 一般是恒定的。
C值意义： C值大小与进化关系 C值悖论与数量到质量演进进化 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调
13
其他问题
社会问题（个人基因组资料的保护、基因组 中潜在的致病基因等
经济问题（基因专利的使用等问题） 法律 伦理问题（从伦理学、商业和法律的不同角
度来看此问题，就有不同的视点。例如，克 隆研究有违人性之嫌，商业有无限价值，法 律可使之有效性解定） 同是一片山地，画家眼里是无限风光，房地 产商眼里是钱，生态学家眼里是环境保 护……
物学家杜伯克在《科学》发表文章使人们认识到包括癌症在内 的人类疾病的发病原因,在其“标书”里阐述了“人类基因组计划” 的必要性与艰巨性，并使该计划成为国家级与国际性的计划.
投资550万启动这一计划
1988年成立了国际人类基因组组织(HUGO)和
沃森任实验室主任
联合国科教文组织（UNESCO）
1989年美国成立了“国家人类基因组研究中心"。1989年2月英国开始了HGP的研究。
基因识别（gene identification）在作图、 基因定位和测序的同时，识别出基因的序 列，设法克隆基因，并研究基因的生物学 效应。
模式生物（model organism）的研究对人 类基因计划的顺利实施起不不可估量的作 用。
最常用的模式生物有大肠杆菌、酵母菌、 线虫和小鼠等。植物基因组的模式生物是 拟南芥。
基因组学
1
基因组学
基因组的概念 基因组的大小和C值矛盾 基因组学的研究内容 基因组学研究概况 人类基因组学研究概况
2
基因组学概念
基因组:一个物种的一套完整遗传物质,包括核 基因组和细胞质基因组.
核基因组:一个物种的单倍体所拥有的一套完 整的染色体；
细胞质基因组:一套完整的细胞质中的遗传物 质，其上携带的基因称为细胞质基因。
间的相互关系 研究基因表达调控机制 基因组与环境的关系 基因组与生物进化的关系 基因组与社会伦理道德的关系
7
基因组研究概括
1990人类基因组计划启动 1994年美国启动了微生物基因组计划 2006春季人类元基因组计划 2006年8月人类肿瘤基因组计划
8
人类基因组计划简述
人类基因组计划的背景 人类基因组计划的研究内容 人类基因组计划的实施概况 中国人类基因组计划实施简介 人类基因组计划的论文的主要观点 人类基因组计划研究的发展趋势 中国生物基因组研究的发展趋势
的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列
和假基因序列
什么是C值？
什么是C值悖论？为什么？
4
基因组C值
5
基因组学
概念：基因组学是遗传学研究进入分子水平后 发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因 组的分子特征。
单位：基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个的基因为单位作为研究对象。
目标： 认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互
关系， 为最终充分合理地利用各种有效资源，为预防
和治疗人类遗传疾病提供科学依据。
6
基因组学的的研究内容：
构建基因组的遗传图谱； 构建基因组的物理图谱； 测定基因组DNA的全部序列； 构建基因组的转录图谱； 研究全基因组的功能，包括各个基因的功能、基因之
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
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生物信息学与计算生物学
随着基因组的深入研究，全世界各个实验室 每天都产生大量的数据，其中包括DNA测序、 蛋白质的氨基酸序列、基因组作图标记的定 位等。因此急需建立各种类型的数据库，包 括数据的收集、甑别、组装、诠释、分配与 使用等各个环节。
11
核心任务
遗传图、物理图、序列图。 通过遗传标记基因组作图（genome
mapping）绘制每条染色体的遗传连锁 图（genetic linkage map）和物理图 （physical map）。 测序（sequencing）测定全基因组DNA 分子的核苷酸排列次序。
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基因识别与模式生物
通常所说的基因组一般指的是核基因组。
研究基因组的学科就是基因组学。
cDNA基因组指的是能够转录翻译的DNA序列.
什么是基因组？
3
基因组的大小
DNA的C值是一个物种的基因组的固有DNA含量， 一般是恒定的。
C值意义： C值大小与进化关系 C值悖论与数量到质量演进进化 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调
13
其他问题
社会问题（个人基因组资料的保护、基因组 中潜在的致病基因等
经济问题（基因专利的使用等问题） 法律 伦理问题（从伦理学、商业和法律的不同角
度来看此问题，就有不同的视点。例如，克 隆研究有违人性之嫌，商业有无限价值，法 律可使之有效性解定） 同是一片山地，画家眼里是无限风光，房地 产商眼里是钱，生态学家眼里是环境保 护……
物学家杜伯克在《科学》发表文章使人们认识到包括癌症在内 的人类疾病的发病原因,在其“标书”里阐述了“人类基因组计划” 的必要性与艰巨性，并使该计划成为国家级与国际性的计划.
投资550万启动这一计划
1988年成立了国际人类基因组组织(HUGO)和
沃森任实验室主任
联合国科教文组织（UNESCO）
1989年美国成立了“国家人类基因组研究中心"。1989年2月英国开始了HGP的研究。
基因识别（gene identification）在作图、 基因定位和测序的同时，识别出基因的序 列，设法克隆基因，并研究基因的生物学 效应。
模式生物（model organism）的研究对人 类基因计划的顺利实施起不不可估量的作 用。
最常用的模式生物有大肠杆菌、酵母菌、 线虫和小鼠等。植物基因组的模式生物是 拟南芥。
基因组学
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基因组学
基因组的概念 基因组的大小和C值矛盾 基因组学的研究内容 基因组学研究概况 人类基因组学研究概况
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基因组学概念
基因组:一个物种的一套完整遗传物质,包括核 基因组和细胞质基因组.
核基因组:一个物种的单倍体所拥有的一套完 整的染色体；
细胞质基因组:一套完整的细胞质中的遗传物 质，其上携带的基因称为细胞质基因。
间的相互关系 研究基因表达调控机制 基因组与环境的关系 基因组与生物进化的关系 基因组与社会伦理道德的关系
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基因组研究概括
1990人类基因组计划启动 1994年美国启动了微生物基因组计划 2006春季人类元基因组计划 2006年8月人类肿瘤基因组计划
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人类基因组计划简述
人类基因组计划的背景 人类基因组计划的研究内容 人类基因组计划的实施概况 中国人类基因组计划实施简介 人类基因组计划的论文的主要观点 人类基因组计划研究的发展趋势 中国生物基因组研究的发展趋势
的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列
和假基因序列
什么是C值？
什么是C值悖论？为什么？
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基因组C值
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基因组学
概念：基因组学是遗传学研究进入分子水平后 发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因 组的分子特征。
单位：基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个的基因为单位作为研究对象。
目标： 认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互
关系， 为最终充分合理地利用各种有效资源，为预防
和治疗人类遗传疾病提供科学依据。
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基因组学的的研究内容：
构建基因组的遗传图谱； 构建基因组的物理图谱； 测定基因组DNA的全部序列； 构建基因组的转录图谱； 研究全基因组的功能，包括各个基因的功能、基因之