医学遗传学简答题

精心整理

第一章

1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？

3系？

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。

5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。

6、试述遗传病的主要特点？

遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。

2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同

3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。

4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？

5、

性。

6

1

2

学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。

3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另

移

有哪些？超快修复，快修复，慢修复。

6、突变蛋白质产生的途径有哪些？

①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。

7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的

1

了

氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。

2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主

①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

④酶蛋白与辅助因子的亲和性下降，影响了酶的正常活性。

第五章

1一对表型正常的夫妇生出了一个I型先天聋哑的女儿，此女长大后与一个I型先

AR

2

发病年龄是35，女儿37时发病。儿子婚后生有1子1 女，儿子在29岁发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为AD遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病有父亲传递，子

X

染色

只

只能传给女儿，不能传给儿子。因此，男性的X连锁基因来自携带者母亲，其姨表姐妹，外甥女，外孙女等有可能是携带者，但一般不会发病。

4请举例说明什么是遗传印记？一个个

体同源染色体或等位基因因分别来自父亲和母亲，可表现出功能上的差异，当它们其一发生改变，所形成的表型也有不同，这种现象称遗传印记。例如

5

1

共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。不同之处：质量性状由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2~3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传。数量性状由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续分布。

2简述多基因遗传假说的论点。

4多基因遗传病的特点

①发病有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4②同一级亲属发病风险相同③随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风

险迅速降低④近亲结婚时子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显着⑤发病率有种族差异

5在估计多基因遗传病发病风险时，除了该病遗传率和一般群体发病率大小与之

性低，即所带的致病基因少，其子女发病风险就低。

6如何对多基因遗传病的再发风险进行估计①当群体发病率在0.1%~1%，遗传度在70%~80%时，患者一级亲属发病风险等于一般群体发病率的平方根②一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高③患者病情越严重，患者亲属的发病风

值分为两部分，大部分为正常个体，小部分为患病个体

8如何理解以身高为例的数量性状遗传变异分布呈现出单峰正态分布？主要取决于？

在决定身高的多基因遗传中，各基因虽没有显隐性之分，但有作用方向的差别，若假设平均值为0，基因作用就存在正向和负向，起正向作用的基因并不会掩盖起负向作用基因的功能，而是与之共同

15、

1/64,

组合类型，以纵坐标为频数将各点连接会表现为正态分布。由上可知以身高为例的数量性状之所以出现单峰分布主要取决于1多对微效基因2基因随机组合9简答“平均值回归”理论对理解多基因遗传病遗传特点有何帮助

以身高为例，如果双亲平均身高高于群体平均值，子女身高平均值就低于双亲平均值，但接近群体平均值，如果双亲

作用是降低有害基因的频率（4）遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因的某一基因消失，另一基因固定。（5）基因流；群体的大规模迁移，新的等位基因进入