遗传的基本规律

解题思路
Aa
Aa
Ａ AA 黑色
Aa 黑色
Aa 黑色
aa 白色
因为生物体亲代遗传给 子代的是基因而不是表 现型，所以解题顺序是：
1)确定亲代的基因型； 2)根据遗传规律推出
子代的基因型；
3)根据子代的基因型 判断其表现型。
自由组合律（孟德尔第二定律） （遗传学第二定律）
law of independent assortment
3
基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上 的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。
AA Aa aa
表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果， 能表现出来的遗传性状。
例 豌豆的紫花－白花
4
显性（dominant）：
等位基因杂合状态下可决定
a
例题：黑色豚鼠（显性）与白色豚鼠 （隐性）杂交，子一代为黑色，子一代 相互交配后，子二代中黑色豚鼠的比例 是多少？
设：豚鼠的体色黑色－白色这一对相对性状 由A-a一对等位基因决定
亲代 P
黑色豚鼠×白色豚鼠
AA
aa
子一代 F1 子二代 F2
黑色豚鼠 × Aa
黑色：白色 3 ：1
Aa×Aa
子二代黑色豚鼠的比例：３／４
如果一种遗传性状或疾病的发病仅仅 涉及到一对基因，这对基因称为主基 因(major gene)，这种遗传称为单基因 遗传（single-gene inheritance）。
单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）是指由一对等位基因异常所引起的疾病 。
Aa
aa
Aa
Aa
aa
III 6与正常人结婚，子女发病风险？
Aa
aa
III6
？ Aa aa 1:1
所以子女1/2发病
（二）不完全显性
如果杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之 间，称为不完全显性（incomplete dominance）或半显性 （semidominance）。
IA IB i
2
纯合性/子：如果在同 一个基因座上两个等 位基因是相同的，称 为纯合性 （Homozygous），这 样的个体称为纯合子 （Homozygotes）。
杂合性/子：如果在同 一个基因座上两个等 位基因是不同的，称 为杂合性 （Heterozygous），这 样的个体称为杂合子 （Heterozygote）。
杂交实验:
P
圆×皱Baidu Nhomakorabea
F1
圆
×
F2
圆：皱＝3：1
分离律（孟德尔第一定律）（遗传学第一定律） Law of segregation
杂合体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此 分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基因的 行动规律称为分离律。
Aa
体细胞
A
生殖细胞 a
细胞学基础
减数分裂后期I，同源染色体分离
A
a
A
先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患者。
系谱中常用的符号
系谱绘成后，作回顾性分析，以确定所发现的某一特 定性状或疾病的可能遗传方式，从而对家系中其它成员的 发病情况做出预测。
调查过程中注意：
• 调查人数越多越好； • 调查信息要准确； • 调查内容要详细（年龄、病情、死亡原因、近亲婚配等）
家族性结肠息肉家系
短指（趾）症 家系
常染色体显性遗传病系谱的特点：
（1）患者的双亲之一往往是患者，多为杂合子。 （2）系谱中有连代传递现象，即连续几代均出现患者。 （3）患者的同胞、子女患病的可能性均为1/2。 （4）后代中男女发病几率相等。 （5）正常夫妇的后代往往不会患病。
一个并指I型家系的系谱
分析系谱的三要素：
首先，确定遗传方式； 其二，说明判断根据； 第三，写出先症者及父母的基因型。
一、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance， AD）:—— 位于常染色体上的显性基因所控制的性状 的遗传 。
致病基因 A 患者基因型 AA Aa 正常人基因型 aa
遗传的基本规律
遗传的基本概念 分离律 自由组合律 连锁互换律
1. 遗传学基本术语
基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置， 每个遗传基因座上存在有特定 的基因。
等位基因（ Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上 的基因。
复等位基因 （ MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等 位基因数目有三个或三个以上 时就称为复等位基因。
性状的基因为显性基因，所决
定的性状为显性性状。
显性
隐性（recessive）
等位基因杂合状态下不决定 性状的基因为隐性基因，这一 基因决定的性状是隐性的，基 因为纯合子时才表现出性状。
隐性
5
2 . 遗传学 基本定律
分离律 自由组合律
连 锁 互 换 律
6
实验材料的选择---豌豆的性状
7
分离律（孟德尔第一定律）（遗传学第一定律） Law of segregation
第一节 单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传病
单
常染色体隐性遗传病
基
因
X连锁显性遗传病
遗
传 病
X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
大多数孟德尔性状的遗传方式是 通过观察家系形式表达
系谱一词来源法语： “pied de grme”。英文 pedigree。是反映某种遗 传病在一个家系中发病情况 的分布图解 。
A b
a B
a b
A
a
a
b
B
b
1/16
AaBB
1/16 AaBb
1/16 AaBb
1/16 Aabb
1/16 aaBB
1/16 aaBb
1/16 aaBb
1/16 aabb
总结
分离律
一对等位基因
自由组合律 两对或两对以上等位基因位于 两对或两对以上同源染色体上
Aa
Aa Bb
18
第五章 单基因遗传病
4458种
多指 多发性神经纤维瘤
并指 家 族 性 多 发 性 结 肠 息 肉
Autosomal Dominant Inheritance
（一）完全显性
在常染色体显性遗传中，如果杂合子的表型与显性纯 合子完全一致就称为完全显性（complete dominance）。
Ⅰ 12
Ⅱ
1
2
Ⅲ 1
34
并指
生物在形成生殖细
AaBb
胞时，不同对的基因
独立行动，随机组合
在一个生殖细胞中。 A B
ab
Ab
aB
细胞学基础
减数分裂后期I，非同源染色体随机组 合在一个生殖细胞中
Aa Bb
A
a B
b
or
A
a b
B
亲
代
AABB
子 一 代
aabb
x AaBb
A—颜色 B—高矮
子 二 代
9 : 3:3:1
A B
A B