(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
遗传学基础知识点整理
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遗传学基础知识点整理遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学,它对于理解生命的奥秘、生物的进化以及人类的健康等方面都具有极其重要的意义。
以下是一些遗传学的基础知识点:一、遗传物质遗传物质是指生物体细胞内携带遗传信息的物质,目前已知的遗传物质主要是 DNA(脱氧核糖核酸)。
DNA 是由两条反向平行的核苷酸链通过碱基互补配对形成双螺旋结构。
DNA 中的碱基有四种,分别是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
A 与 T 配对,G 与 C 配对,这种碱基互补配对原则保证了 DNA 复制和遗传信息传递的准确性。
除了 DNA,在某些病毒中,遗传物质是 RNA(核糖核酸)。
RNA一般为单链结构,其碱基组成与 DNA 略有不同,用尿嘧啶(U)代替了胸腺嘧啶(T)。
二、基因基因是具有遗传效应的 DNA 片段,它是控制生物性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指以 DNA 的一条链为模板,合成 RNA 的过程。
翻译则是在核糖体上,以 mRNA(信使 RNA)为模板,按照密码子的规则合成多肽链,最终形成蛋白质。
基因具有突变性,突变可以是点突变(单个碱基的改变)、插入或缺失突变等。
基因突变可能导致生物性状的改变,有些突变是有害的,可能导致疾病;而有些突变则可能是中性的或有益的,为生物的进化提供了原材料。
三、染色体染色体是细胞核中能被碱性染料染成深色的物质,它由 DNA 和蛋白质组成。
在细胞分裂过程中,染色体的形态和结构会发生明显的变化。
在有丝分裂中,染色体复制后平均分配到两个子细胞中,保证了细胞遗传物质的稳定性和遗传信息的传递。
在减数分裂中,染色体进行特殊的分裂过程,产生配子(精子和卵子),使得配子中的染色体数目减半,当雌雄配子结合形成受精卵时,染色体数目又恢复到正常水平,保证了物种遗传物质的相对稳定和遗传多样性。
人类体细胞中有 46 条染色体,包括 22 对常染色体和 1 对性染色体(XX 为女性,XY 为男性)。
医学遗传学重点知识总结
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医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学:研究基因传承和基因变异的科学
- 基因:携带遗传信息的DNA序列
- 染色体:细胞核中包含基因的结构
- 基因型:个体的遗传信息
- 表型:个体的可观察特征
- 突变:基因发生的改变
- 遗传变异:基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA:携带遗传信息的分子
- RNA:参与基因表达的分子
- 蛋白质:由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传:由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传:由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传:由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病,男性更容易患病
- Y连锁遗传:由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病,男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病:由单个基因突变引起的疾病,如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病:由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病,如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病:由染色体结构或数量异常引起的疾病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组:一个个体的全部基因
- 基因组测序:对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异:个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划:对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性:个体基因组中单个碱基的变异,如SNP
- 遗传咨询:通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结,仅供参考。
如有任何疑问,建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
遗传学专业笔记整理
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遗传学一、名词解释基因型:是指一种个体染色体上基因旳集合,即它所涉及旳每一对基因。
体现型:也简称表型,是指一种个体所具有旳多种基因所制造旳产物如蛋白质、酶等,以及个体旳多种体现特性,甚至涉及它旳行为等。
染色质:是一种纤维状构造,叫做染色质丝,它是由最基本旳单位——核小体(nucleosome)成串排列而成旳。
染色体:是细胞在有丝分裂时遗传物质存在旳特定形式,是间期细胞染色质构造紧密包装旳成果。
有丝分裂:又称间接分裂,通过纺锤体旳形成、运动以及染色体旳形成,将S期已经复制好旳DNA平均分派到两个子细胞中,以保证遗传旳稳定性和持续性旳分裂方式。
由于这一分裂方式旳重要特性是浮现纺锤丝,特称为有丝分裂。
减数分裂:有性繁殖生物为形成单倍体配子以完毕生殖过程而进行旳一种特殊旳有丝分裂方式,涉及两次细胞分裂而只有一次染色体复制,最后子细胞染色体数目减半。
同源染色体:是在二倍体生物细胞中,形态、构造基本相似旳染色体,并在减数第一次分裂旳四分体时期中彼此联会,最后分开到不同旳生殖细胞(即精子、卵细胞)旳一对染色体,在这一对染色体中一种来自母方,另一种来自父方。
遗传密码:指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上旳一种氨基酸,这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。
中心法则:是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完毕遗传信息旳转录和翻译旳过程。
也可以从DNA传递给DNA,即完毕DNA旳复制过程。
在某些病毒中旳RNA 自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA旳过程。
假基因:是基因组中因突变而失活旳基因,无蛋白质产物。
一般是启动子浮现问题。
超基因:是指作用于一种性状或作用于一系列有关性状旳几种紧密连锁旳基因。
内含子(Intron) :真核细胞基因DNA中旳间插序列,这些序列被转录成RNA,但随后被剪除而不翻译。
外显子(Exon) :真核细胞基因DNA中旳编码序列,这些序列被转录成RNA并进而翻译为蛋白质。
遗传学课程知识要点汇总
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遗传学课程知识要点汇总1.遗传学:是研究生物体遗传与变异规律和机制的一门科学。
是认识和阐明生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学。
2.相对性状:同一单位性状在不同个体间所表现出来的。
3.完全显性:F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。
4.互补基因:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性,或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。
5.变异:亲代与子代之间的差异。
6.性状:生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
7.镶嵌显性:双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来,形成镶嵌图式。
8.修饰基因:某些基因可以影响其他基因的表型效应,这些基因被称为修饰基因。
9.伴性遗传:性染色体上的基因,他的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。
10.基因定位:指确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。
11.细胞质遗传:细胞质遗传又称核外遗传,由细胞质的遗传物质决定的,细胞质中的遗传物质能够自律的复制,通过细胞质由一代传至下一代。
12.遗传率:是指亲代传递其遗传特性的能力。
13. C 值:一种生物的单倍体基因组的DNA 总量。
14.母性影响:在核遗传中,正交及反交的子代表型通常是一样的。
但有时正反交的结果并不相同,子代的表型受到母本基因型的影响,而和母本的表型一样。
这种由于母本基因型的影响,而使子代表现母本性状的现象叫做母性影响,又叫前定作用。
母性影响分为两种:一种是短暂的,仅影响子代个体的幼龄期。
一种是持久的,影响子代个体的终生。
15.图距:两个连锁基因在染色体图上的相对距离基因的直线排列。
16..性导:指接合时由F '因子所携带的外源DNA 整合到细菌染色体过程。
17. DNA 的复性(退火) :变性后成为单链的DNA在适当条件下回复成为双链DNA,称为DNA复性。
18.基因组:最早指的是一套具有完整遗传信息的基因拷贝或者一套完整的染色体。
遗传学知识点总结
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遗传学知识点总结一、名词解释1.组蛋白密码假说:该假说推测特定的组蛋白修饰是同一个组蛋白或另一个组蛋白分子进一步修饰的决定因素,特定的共价修饰,修饰发生的顺序特征以及各种修饰组合模式形成了复杂的“组蛋白密码”,这种密码决定了基因的转录状态,这种密码会调控染色体结构和基因转录的蛋白质解读2.瓶颈效应:由于环境的激烈变化使群体的个体数急剧减少,甚至面临灭绝,此时群体的等位基因频率发生急剧改变,类似于群体通过瓶颈,这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为瓶颈效应。
3.平衡致死系:利用倒位杂合的交换抑制效应,保存带有致死基因的品系4.位点专一性重组site-specific recombination:这种重组依赖于小范围同源序列的联会,重组也只限于小范围,重组只涉及特定位置的短同源序列或是特定的碱基序列之间,需要位点专一的蛋白因子参与催化。
5.异常重组illegitimate recombination:完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入到另一段中。
如转座子的转座作用等。
6.表型模拟:环境因素所诱导的,表型类似于基因突变所产生的表型,这种现象称表型模拟。
模拟的表型效应是不能遗传的。
7.连锁群:凡是位于同一对染色体上的遗传上表现相互联系的基因群8.单拷贝序列:真核基因组中,拷贝数1~3个的DNA序列9.中度重复序列moderately repetitive seuence:一类是平均长度约300bp,重复次数10-102拷贝;另一类重复次数为103-105拷贝。
10.高度重复序列highly repetitive sequence:一般重复次数在106拷贝以上,序列长度为6-200bp。
如:卫星DNA(microsatellite DNA)11.遗传漂变:群体不大时,由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动,称为随机的遗传漂变12.假显性:发生染色体缺失时,如果缺失的部分包括某些显性基因,那么同源染色体上与这些相对应位置上的隐性等位基因就得以表现13.中断杂交实验:是一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式及测定基因位置的实验方法。
大一遗传学知识点汇总
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大一遗传学知识点汇总遗传学是研究遗传规律和遗传现象的科学,它在生物学领域中占据重要地位。
下面将对大一遗传学的一些重要知识点进行汇总。
一、基本概念1. 遗传学的定义:研究性状在遗传上的规律传递和遗传变异的科学。
2. 基因:遗传物质的基本单位,携带着遗传信息。
3. 染色体:细胞中储存基因的结构,人体细胞中有46条染色体。
4. 纯合和杂合:个体基因型中是否存在相同的等位基因决定了其纯合或杂合状态。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传定律:包括单因素遗传定律、二因素遗传定律和多因素遗传定律。
2. 基因型和表型:基因型决定了个体的表型,表型结果受到基因型和环境的共同影响。
3. 显性和隐性:显性基因表现在个体的表型上,而隐性基因只有在纯合状态下才会表现出来。
三、遗传变异1. 突变:某个或某些基因发生突然而明显的变化,引起遗传物质的改变。
2. 染色体畸变:由于染色体异常引起的遗传变异,如染色体缺失、重复、倒位等。
3. 基因重组:染色体上的互换和基因间的重组,使得基因搭配产生新的组合。
四、遗传疾病1. 单基因遗传病:由单一基因突变引起的遗传疾病,如先天性遗传性失明、脊髓性肌萎缩症等。
2. 多因素遗传病:由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传疾病,如糖尿病、高血压等。
3. 染色体异常病:由于染色体畸变引起的遗传疾病,如唐氏综合征、克氏综合征等。
五、遗传工程和基因编辑1. PCR技术:聚合酶链式反应,用于扩增DNA片段。
2. 基因工程:通过改变生物体的遗传物质来实现特定的目的,如基因克隆、重组DNA技术等。
3. 基因编辑:通过CRISPR-Cas9技术等手段对生物体的基因进行精确编辑。
六、人类遗传学1. 人类遗传特点:人类遗传物质与其他生物有许多共同之处,但也具有自己的特点。
2. 人类基因组计划:旨在解析出人类基因组的组成和功能,对人类遗传学的研究有重要影响。
3. 遗传咨询:通过遗传咨询师向个体提供有关遗传疾病风险和生育选择等方面的专业建议。
遗传学知识点总结
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遗传学知识点总结一、遗传物质的结构与功能1. DNA的结构DNA是生物体内的遗传物质,是由脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic Acid)组成的长链分子。
DNA的结构包括磷酸基团、脱氧核糖糖分子和碱基,其中碱基包括腺嘌呤(Adenine)、鸟嘌呤(Guanine)、胸腺嘧啶(Thymine)和鸟嘧啶(Cytosine)。
2. DNA的功能DNA携带了生物体的遗传信息,其功能包括遗传信息的存储、复制、传递和表达。
DNA通过蛋白质合成过程中的转录和翻译来表达遗传信息,从而控制生物体的内部结构和功能。
3. RNA的结构与功能RNA是核糖核酸(Ribonucleic Acid)的缩写,其结构与DNA类似,但在碱基配对中胸腺嘧啶被尿嘧啶(Uracil)代替。
RNA主要包括mRNA、tRNA和rRNA等,具有遗传信息传递和调控蛋白质合成的功能。
二、遗传信息的传递与表达1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指生物体将DNA携带的遗传信息传递给下一代的过程,其中包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂是体细胞的有丝分裂,其目的是细胞增殖;减数分裂是生殖细胞的有丝分裂,其目的是产生生殖细胞。
2. 遗传信息的表达遗传信息的表达是指DNA携带的遗传信息通过转录和翻译的过程表达为蛋白质的过程。
蛋白质是生物体内大部分功能酶和结构蛋白的主要组成部分,控制着生物体的内部结构和功能。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异遗传变异是指生物体在遗传信息传递和表达过程中发生的基因型、表现型及遗传频率的变化。
遗传变异是生物种群适应环境变化及进化的基础。
2. 突变突变是指生物体的DNA分子发生的永久性的基因突变,其结果是导致个体遗传信息的改变,从而影响表型的性状。
突变是造成遗传变异的重要原因之一。
四、遗传疾病1. 遗传疾病的分类遗传疾病是由单基因或多基因遗传缺陷引起的一类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病、细胞遗传病和染色体遗传病等。
完整版遗传学知识点归纳整理3篇
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完整版遗传学知识点归纳整理
第一篇:基因与遗传物质
遗传学是研究遗传现象及其规律的一门生命科学。
通过研究基因与遗传物质,遗传学揭示了生命现象的本质,深入挖掘了基因组的细节,有助于预防和治疗遗传疾病。
一、基因的概念
基因是影响个体性状的遗传因素,是遗传信息的基本单位。
一般包括表现型、基因型、等位基因和基因座等概念。
表现型是指基因所表现的生物形态、生理特征和行为特征,如眼睛颜色、身高等。
基因型是指个体所有基因的组合情况,包括杂合和纯合等。
等位基因是指同一基因座上的不同基因,如人类的血型基因有A、B、O等等。
基因座是指基因所在的特定位置。
二、遗传物质的种类
影响个体遗传特征的遗传物质分为DNA和RNA两种。
其中,DNA是生物的主要遗传物质,RNA是DNA的重要副产物,同时在调控基因表达等方面也具有重要作用。
三、DNA的构成和作用
DNA是双链螺旋结构,由核苷酸组成,其功能是储存和传递遗传信息。
每个核苷酸由磷酸、五碳糖和核苷酸碱基组成。
碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶等,它们以不同的方式配对,形成DNA双链的特殊结构。
四、RNA的种类和作用
RNA是单链螺旋结构,由核苷酸组成,其功能是通过转录和翻
译过程制造蛋白质。
RNA按照功能和结构分为mRNA、rRNA、tRNA等。
mRNA是信使RNA,存储从DNA转录过来的遗传信息,rRNA是核糖体RNA,是蛋白质合成的主要组成部分,tRNA是
转运RNA,将氨基酸带到核糖体上,在蛋白质合成过程中起到
关键作用。
遗传遗传知识点总结
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遗传遗传知识点总结一、基本遗传知识1. 遗传物质:DNA是生物体内的遗传物质,携带着生物体的遗传信息。
DNA是由核糖核酸(RNA)和蛋白质组成的,它决定了生物的遗传性状。
2. 基因:基因是DNA分子上特定的DNA序列,负责携带和表达一个或多个特定的遗传特征。
3. 遗传变异:遗传变异是指在遗传过程中,由于基因重组、突变等原因,导致新的遗传信息出现的现象。
4. 遗传物质的传递:遗传物质的传递是指遗传信息从父母传递给子代的过程。
在有性生殖中,DNA通过卵子和精子传递给下一代。
5. 遗传学定律:孟德尔定律是遗传学的基本定律,包括显性隐性定律、分离定律和自由组合定律。
这些定律总结了基因的遗传规律,对后世的遗传学研究产生了重要影响。
二、遗传物质DNA的结构和功能1. DNA的结构:DNA的结构为双螺旋结构,由磷酸、脱氧核糖和四种不同的碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)组成。
2. DNA的功能:DNA的主要功能是存储遗传信息,并通过转录和翻译过程,指导蛋白质的合成。
这种转录和翻译过程被称为中心法则。
三、遗传变异与突变1. 遗传变异的原因:遗传变异可以由自然选择、基因重组、突变等多种原因引起。
2. 突变:突变是指遗传物质的变化,包括点突变、插入突变和缺失突变等。
突变可能导致基因功能的改变,从而影响生物的表型特征。
3. 遗传多样性:遗传多样性是指生物个体之间遗传差异的存在。
这种多样性是基因重组和突变等遗传变异的结果。
四、遗传测定与遗传连锁1. 遗传测定:遗传测定是指通过基因型(allele组合)来推测个体表型的方法。
常用的遗传测定方法有孟德尔方格、3:1比例检验、卡方检验等。
2. 遗传连锁:遗传连锁是指两个或多个基因由于位于同一染色体上而具有一定联系,它们的分离程度远小于因出现在不同染色体上而易于分离的基因。
遗传连锁吻合性的大小取决于两个或多个基因间的距离,可以通过连锁图谱来描述。
五、基因组学和人类遗传学1. 基因组学:基因组学是对整个基因组结构和功能的研究,包括基因组测序、基因组比较、功能基因组学等。
完整版遗传学知识点归纳整理
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完整版遗传学知识点归纳整理遗传学是生物学中的一个重要分支,主要研究生物体内遗传信息的传递、变异和表达。
常见的遗传学知识点包括:孟德尔遗传定律、基因结构和功能、染色体遗传、基因表达和调控等。
一、孟德尔遗传定律孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础,包括三个基本定律。
1.显性和隐性遗传定律显性和隐性是指两个基因型之间的关系,孟德尔发现,如果一个个体有两个相同的基因表现型,它就是显性的;如果两个基因不同,则表现为隐性特征,不表达。
2.分离定律分离定律是指在杂合子生殖过程中,两个基因的亚型在生殖细胞中是随机分离的,每个细胞只包含一个亚型,这样每个后代都有一半携带一个亚型,一半携带另一个亚型。
3.自由组合定律自由组合定律是指在配子形成过程中,两个基因的不同亚型是随机组合的,这样可以得到更多的基因型组合。
二、基因结构和功能基因是指控制生物性状的遗传物质,主要分为DNA和RNA 两种。
基因包括以下几种结构和功能:1.基因的结构基因通常由DNA序列编码,基因组成的DNA序列是由四个核苷酸(A、T、C、G)组成的,其中序列的排列方式决定了基因编码的蛋白质序列。
2.基因的功能基因具有不同的功能,包括编码蛋白质、调控基因表达、储存信息等。
3.基因的表达基因表达是指基因转录为RNA,然后翻译为蛋白质的过程。
基因表达可以在转录、剪切、转运、翻译以及后期修饰等环节中进行调控。
三、染色体遗传染色体是负责遗传信息的传递和复制的结构,染色体遗传主要研究染色体的结构和功能,以及染色体异常引起的遗传变异。
1.染色体结构染色体结构主要包括染色体的形态、染色体数目、染色体的组成等。
2.遗传变异在染色体遗传中,遗传变异是指基因或染色体的序列、结构或数目的改变。
最常见的遗传变异包括核型异常、染色体结构异常和单基因突变等。
四、基因表达和调控生物内部的基因表达和调控对于遗传学来说至关重要,它们包括:1.基因表达基因表达是指基因转录为RNA,然后翻译为蛋白质的过程。
遗传学总结(完整版)
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遗传学总结(完整版)动物遗传学(总结)第一章绪论1、遗传(heredity):后代和前代的相似性。
2、变异(variation):子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学:是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体:由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器,主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网:由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网,表面附有核糖体,参与蛋白质的合成和加工;光面内质网表面没有核糖体,参与脂类合成。
3、核糖体:为椭球形的粒状小体,核糖体无膜结构,主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成,是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体:中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁:核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质:是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体:在细胞分裂时期,在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23:常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25:(1)形态结构:通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
(2)分类:A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体:只含有一个染色体组的细胞或生物(X)。
7、二倍体:由受精卵发育而来,且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
(2n)8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
(N/2)9、单体:指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
(2n-1)10、缺体:指比正常二倍体(2n)缺少一对同源染色体的个体。
(2n-2)11、三体:指比正常二倍体多一个染色体的个体。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
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(完整版)遗传学知识点归纳(整理)(一)基因、DNA和染色体1.基因:指遗传信息在染色体上的基本单位,是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA:脱氧核糖核酸,是一种大分子聚合物,包含四种碱基,分别是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C),这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体:指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构,是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分,人类体细胞中通常有46条染色体(23对),其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达:指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程,是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变:指基因的突发性的基因变异,可导致个体的遗传特征发生变化,阳性突变可能会导致疾病的发生。
(二)遗传规律1.孟德尔遗传规律:指在同种基因型的个体之间产生的后代,表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律:指不论个体(除果蝇外),只要其一对染色体上的基因位点相互独立,其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组:指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性,但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因,从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律:指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接:指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时,选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起,形成成熟RNA的过程。
(三)遗传学应用1.遗传学诊断:利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析,以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗:指通过利用细胞和基因工程技术,将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因,以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑:指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑,可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
遗传学知识点归纳
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遗传学知识点归纳1. 遗传学的定义和重要性遗传学是一门研究基因传递、变异和表达的学科。
它对于了解生物的遗传信息、进化和疾病发生具有重要意义。
2. 基因和染色体- 基因是DNA上编码蛋白质的一段序列。
它是遗传信息的基本单位。
- 染色体是细胞中DNA的结构,它携带着大量的基因。
- 人类有46条染色体,其中23条来自父母的配对染色体。
3. 遗传性状的传递- 隐性和显性遗传性状:显性遗传性状会在个体表现出来,而隐性遗传性状需要两个基因都是隐性才会表现。
- 遗传物质传递:通过配子传递遗传物质,孩子将从父母那里继承一部分基因。
- 基因型和表型:基因型是个体基因的组合,而表型是基因型的外显结果。
4. 孟德尔的遗传定律- 孟德尔通过了解豌豆植物的遗传特性,发现了遗传定律,例如:隐性和显性遗传特征的传递。
- 孟德尔的定律包括:分离定律、自由组合定律和自我交叉定律。
5. 遗传突变和变异- 遗传突变是DNA序列发生的突然改变,可以导致基因的功能改变。
- 变异是基因的序列变化,它可以是无害的,也可以导致疾病的发生。
6. 遗传病和遗传咨询- 遗传病是由基因突变引起的疾病。
例如,先天性心脏病和遗传性癌症。
- 遗传咨询是通过遗传学知识来帮助个人和家庭了解遗传疾病的概率、遗传风险评估和生育决策。
7. 遗传技术和基因工程- 遗传技术包括遗传工程和基因编辑技术,可以改变生物的遗传特性。
- 基因工程用于生产转基因作物、制造人类蛋白质和治疗遗传性疾病。
以上是对遗传学知识点的简要归纳,遗传学作为生物科学的重要分支,对于人类的健康和生命质量具有深远的影响。
遗传学 知识点总结
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遗传学知识点总结1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物体遗传现象和遗传规律的一门生物学科学。
它是研究生物的遗传现象、遗传规律及其内在机理的学科。
遗传学研究的对象是生物体内的基因,而基因是操纵着生物体发育和遗传特性的物质基础。
遗传学所研究的基本问题包括:基因的特性、遗传的契约、遗传变异、遗传的规律、遗传的机理和遗传的应用。
2. 遗传变异在所有的生物体中,都存在着遗传变异现象。
遗传变异是指种群内个体之间的遗传性差异。
在多种多样的生物性命中,遗传变异是生物种群规模维系的前提条件。
遗传变异包括两种类型:一种是基因型的变异,即单个基因型的变异;另一种是表现型的变异,即个体的外部表现差异。
在生物体繁殖过程中,遗传变异是不可避免的,而且它提供了生物进化的基础。
遗传变异对群体遗传学和进化遗传学都是非常重要的。
3. 基因传递基因传递是指基因在生物体繁殖过程中传递给后代的过程。
在有世代繁殖的生物体中,基因在个体繁殖过程中,通过生殖细胞传递给后代,并在后代中表现出来。
基因传递遵循一定的遗传规律,其中最引人注目的是孟德尔的遗传规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验,发现了基因的分离规律和再组合规律,从而揭示了基因的遗传规律。
基因传递不仅有助于解释基因在生物体中的传递方式,还有助于解释基因在群体中的遗传分布规律。
因此,基因传递是遗传学研究的基本内容。
4. 基因工程基因工程是一种通过技术手段对生物体进行基因改造的方法。
通过基因工程,可以将外源基因导入到宿主生物体中,并使之表达。
基因工程已经在农业、医学、环境保护等领域得到广泛的应用。
在农业上,基因工程可以通过转基因作物等手段,提高植物的抗病性、耐旱性和抗虫性,从而提高农产品的产量和质量。
在医学上,基因工程可以通过基因治疗等手段,治疗一些遗传性疾病。
在环境保护方面,基因工程可以通过生物技术净化污染环境。
基因工程是遗传学的一个重要领域,也是人类社会发展的一个重要方向。
5. 群体遗传学群体遗传学是研究种群内个体之间遗传关系的一门学科。
遗传学所有重点内容总结
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遗传学所有重点内容总结第⼀章绪论1什么是遗传,变异?遗传、变异与环境的关系?(1).遗传(heredity):⽣物亲⼦代间相似的现象。
(2).变异(variation):⽣物亲⼦代之间以及⼦代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割,研究⽣物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。
⽣物与环境的统⼀,这是⽣物科学中公认的基本原则。
因为任何⽣物都必须具有必要的环境,并从环境中摄取营养,通过新陈代谢进⾏⽣长、发育和繁殖,从⽽表现出性状的遗传和变异。
2.⽣物进化和新品种选育的三⼤因素是遗传,变异和选择四、近交与杂交在育种上的应⽤1、近亲繁殖在育种上的应⽤固定优良性状保持个别优秀个体的⾎统发现并淘汰隐性有害(不良)基因2、杂交在育种和⽣产上的应⽤在育种上,利⽤杂交组合不同品种、或品系、或类群间的优良特性,培育具有多种特点的优良品种在⽣产上,主要利⽤杂交产⽣的杂种优势杂种优势理论:显性假说:认为双亲对很多座位上的不同等位基因的纯合体形成杂种后,由于显性有利基因的积聚,遮盖了隐性有害基因,从⽽表现出超显性假说:认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势等位基因间⽆显隐性关系,但杂合基因间的互作> 纯合基因明显杂种优势特点:杂交(h y b r i d i z a t i o n):指通过不同个体之间的交配⽽产⽣后代的过程近交(i n b r e e d i n g):亲缘关系相近个体间杂交,亦称近亲交配近亲系数(F):是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因(即得到⼀对纯合的,⽽且遗传上等同的基因)的概率。
近交与杂交的遗传效应:近交增加纯合⼦频率,杂交增加杂合⼦频率。
近交降低群体均值,杂交提⾼群体均值。
近交使群体分化,杂交使群体⼀致。
近交加选择能加⼤群体间基因频率的差异,从⽽提⾼杂种优势。
近交产⽣近交衰退,杂交产⽣杂种优势数量性状遗传的多基因假说多基因假说要点:1.决定数量性状的基因数⽬很多;2.各基因的效应相等;3.各个等位基因的表现为不完全显性或⽆显性或有增效和减效作⽤;4.各基因的作⽤是累加性的。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
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(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科,主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中,基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链,携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点,基因位于染色体的特定区域,称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如,人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb,而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式,称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同,则称其遗传方式为显性。
否则,其遗传方式为隐性。
例如,人类中黑眼睛的等位基因为显性,而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则,创立了遗传学的基础。
其中,最为重要的遗传规律有三条,分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病,有些变异可能使个体更适应环境,提高生存能力。
例如,一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变,可导致基因表达发生异常,进而影响表型。
突变可以是自然发生的,也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型,可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰,用于改良或创造新的品种,以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术,例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
高中生物——遗传学知识整理
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高中生物——遗传学知识整理1、染色体组型:也叫核型,是指一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
观察染色体组型最好的时期是有丝分裂的中期。
2、性别决定:一般是指雌雄异体的生物决定性别的方式。
3、性染色体:决定性别的染色体叫做性染色体。
4、常染色体:与决定性别无关的染色体叫做常染色体。
5、伴性遗传:性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的,这种遗传方式叫做伴性遗传。
语句:1、染色体的四种类型:中着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体,近端着丝粒染色体,端着丝粒染色体。
2、性别决定的类型:(1)XY型:雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY),雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。
(2)ZW型:与XY型相反,同型性染色体的个体是雄性,而异型性染色体的个体是雌性。
蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于“ZW”型。
3、色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。
其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清,全色盲极个别。
色盲基因(b)以及它的等位基因——正常人的B就位于X染色体上,而Y染色体的相应位置上没有什么色觉的基因。
4、色盲的遗传特点:男性多于女性一般地说,色盲这种病是由男性通过他的女儿(不病)遗传给他的外孙子(隔代遗传、交叉遗传)。
色盲基因不能由男性传给男性)。
5、血友病简介:症状——血液中缺少一种凝血因子,故凝血时间延长,或出血不止;血友病也是一种伴X隐性遗传病,其遗传特点与色盲完全一样。
DNA是主要的遗传物质1.19世纪末叶,生物学家通过对细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程的研究,认识到染色体在生物的遗传中具有重要的作用。
染色体的化学组成如何?到底哪种成分才是遗传物质? 染色体主要由DNA和蛋白质组成,还含有少量的RNA。
由于染色体不是单一物质组成,因而,遗传物质到底是DNA,还是蛋白质的争论相当激烈,随着噬菌体侵染大肠杆菌实验的进行,使人们普遍接受了DNA才是遗传物质的结论。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
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遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词:遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一.遗传学的研究特点1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。
没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
简记遗传知识点归纳总结
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简记遗传知识点归纳总结1. 遗传学的基本概念遗传学是生物学的一个重要分支,研究生物个体的遗传特征和遗传规律。
遗传学的基本概念包括遗传物质、遗传因子、基因、等位基因、遗传表现型、遗传型、显性和隐性等概念。
遗传物质是决定生物体形态、生长、发育等特征的物质基础,一般由DNA所组成。
遗传因子是决定生物遗传性状的基本单位,是一种功能性代表遗传特征的分子或结构。
基因是在染色体上定位的遗传信息的基本单位,是决定一个细胞或个体特征的基本遗传因素。
等位基因是同一基因所拥有的不同形式,而遗传表现型则是外部观测到的个体的遗传特征。
遗传型是个体的基因型组合,而显性和隐性则是等位基因在遗传表现型中的表现形式。
2. 遗传规律的基本原理迷你遗传学的研究得出了一系列的遗传规律,其中最重要的包括孟德尔的遗传规律、染色体遗传规律和基因互作规律。
孟德尔的遗传规律是遗传学的基石,他通过豌豆杂交实验,总结出了一系列遗传规律,包括隐性和显性遗传规律、分离规律和自由组合规律等。
这些规律为遗传学的发展奠定了基础。
染色体遗传规律是遗传学的重要内容之一,其中包括性连锁遗传规律和显性连锁遗传规律。
性连锁遗传是指染色体上携带着性状的遗传因子的遗传规律,而显性连锁遗传则是指染色体上携带着显性基因的遗传规律。
基因互作规律是指不同基因之间相互作用的规律,它包括了多基因互作和基因与环境相互作用的规律。
这些规律解释了为什么同一基因在不同个体中会表现出不同的遗传特征。
3. 遗传疾病的发生和预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病,包括单基因遗传病、染色体异常引起的遗传疾病和多基因遗传病等。
预防遗传疾病需要遵循优生学原则,包括选择健康配偶、进行遗传咨询、进行基因检测和进行胚胎植入前诊断等。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的遗传疾病,如地中海贫血、囊性纤维化等,而染色体异常引起的遗传疾病包括唐氏综合征、红细胞增多症等。
多基因遗传病则是由多个基因的遗传作用引起的遗传疾病,如糖尿病、高血压等。
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遗传学教学大纲讲稿要点第一章绪论关键词:遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一.遗传学的研究特点1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。
没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
转基因动物克隆动物免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
重点不是研究免疫应答的过程,而是研究基因在抗体和抗原形成和改变中的作用。
2. 从遗传学研究的层次划分群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
群体遗传学基因结构和基因率的改变例题群体中存在一个隐性有害基因,基因频率是万分之一。
如果实行优生政策,不准该个体结婚或生育。
基因率降低到十万分之一时,需要多少代?细胞遗传学研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。
重点:染色体结构合数目的变化与生物表型的关系。
进展:细胞表面抗原的形成和改变,细胞信号传导过程中基因的作用。
目前的实验:细胞表达系统。
例如:无籽西瓜的染色体组成.普通西瓜 2n=22诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交,获得3倍体西瓜,在形成生殖细胞时,不能正常减数分裂,所以成为无籽西瓜。
分子遗传学研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。
基因工程生物制药分子生物学技术3. 从遗传学研究的对象划分微生物遗传学以微生物为研究对象的遗传学分支。
重点研究病毒,细菌,真菌的基因结构,基因功能。
基因工程的载体,受体等人类遗传学研究人类遗传和变异规律的分支科学。
人类性状的遗传分析遗传病的分布和发生机理遗传病的诊断基因治疗遗传学疾病人类3千多种,涉及上万个基因。
染色体疾病基因突变疾病,线粒体疾病,孟德尔遗传病,多基因遗传病.1930年色盲基因第一个定位,1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。
目前已定位孟德尔遗传病基因1600多,克隆了其中的940多种肿瘤抑制基因(antioncogene)Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron视网膜母细胞瘤克隆的概念与类型四.克隆1.Clone源于希腊文klon,嫩枝的意思,是指从树上取下嫩枝,栽在地上以成另一棵树。
是细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。
名词,一群具有相同基因型的微生物。
2.哺乳动物细胞克隆技术,又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术;它是通过特殊的人工手段(显微操作,电融合等)对哺乳动物特定发育阶段的核供体(胚胎分裂球或体细胞核),及相应的核受体(去核的受精卵或成熟的卵母细胞)不经过有性繁殖过程,进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植,从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的。
3.克隆技术存在的问题动物克隆技术虽然取得了一定的进展,但该技术目前还很不完善。
存活率低是当今核移植技术的最大缺陷。
克隆羊的端粒较同年羊短。
可能会减少寿命。
基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在,基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
核移植过程中产生的个体突变频率高。
第二章基因的概念和结构第一节孟德尔遗传分析关键词:显性 dominant 隐性 recessive基因型 genotype 表型 phenotype分离定律 law of segragation自由组合定律 law of independent assortment复等位基因(multiple gene)顺反子(cistron)超基因(super gene)假基因 (pseudo gene)可动基因( mobile gene)染色体外基因复等位基因(multiple gene)连锁(linkage)交换(crossing over)重组(recombination)•插入序列 inserted sequence,IS•转座子 transposon,Tn一.分离定律实验: P : 红花 X 白花基因型 CC cc配子 C cF1代红花基因型 Cc配子 C,cF2代红花白花基因型 CC,Cc cc比例 3 : 1分离定律:杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到雌雄配子中去的规律。
基础概念杂合体(heterozygote):基因座上两个不同的等位基因的个体。
纯合体(homozygote) :基因座上两个相同的等位基因的个体。
回交(back cross) :杂交的子一代与亲代的交配形式。
测交(test cross) :杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。
性状(character):生物的形态,结构,生理功能过程的特征。
显性(dominant) :杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive) :杂合子生物被掩盖的性状。
等位基因(allile):同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。
表型(phenotype):生物个体形成的性状表现。
基因型(genotype) :生物个体的基因组成孟德尔假设1.遗传性状由遗传因子决定。
2.遗传因子是成对存在得。
3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。
4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。
5.形成生殖细胞时,成对因子相互分离。
6.生殖细胞的结合是随机的。
7.遗传因子有显隐性之分。
孟德尔分离比实现的条件1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。
2. 两种配子结合是随机的。
3.子二代基因型个体存活率是相等的。
4.显性是完全的。
二.孟德尔自由组合定律实验:黄,满 X 绿,皱基因型 YYRR yyrr配子 YR yrF1代黄满基因型 YyRr配子 YR Yr yR yrF2代黄满黄皱绿满绿皱基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr表型比: 9 : 3 : 3 : 1孟德尔自由组合定律:两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时,各自独立地分开和组合,形成四种基因型的配子。
在杂交时四种配子随机结合,形成四种表型,9种基因型的群体。
多对非等位基因分析例题:•AABBCC X aabbcc 子一代自交,子二代中,表型为A-B-C-的比例是多少?1.子一代自交,子二代中,基因型为AaBbCc的比例是多少?2.子一代自交,子二代中,杂合体的比例是多少?一个基因决定了一个性状。
一个性状并不一定由一个基因所决定。
事实上,很多性状由一系列基因所决定。
当考察性状的遗传方式时,是以在其它基因相同的条件下,仅仅列出了差别的基因。
例题一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。
1.再生一个是有病孩子的机会是多少。
2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚,生有病子女的机会是多少。
如果一个表型正常,等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚,生有5个孩子,其中无病子女的机会是多少,3病2正常的机会是多少。
孟德尔分离定律的普遍性适用于单基因遗传性状的分析例如:人类的白化病;RFLP (DNA限制性内切酶片段长度多态性。
)EcoR V 酶切人体基因组DNA,与苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,获得3Okb和25kb的两种类型,父母是正常表型,两个孩子一个是表型正常30kb/25kb杂合体一个是有病个体,25kb/25kb纯合体,推测,25kb可能与有病基因连锁。
孟德尔定律数据的统计处理适合度测验(goodness of fit)实验实际比数与理论比数适合的程度。
卡平方测验适合度孟德尔定律的适用范围•并显性:当一对等位基因杂合时,两个基因所控制的性状同时表达的现象。
•外显率-带有显性基因个体表现出所控制的性状的实际数与理论数之比。
第二节连锁遗传分析F1杂合子形成配子时,两对基因有保持亲代原来组合的倾向,并且这种倾向与显隐性无关。
摩尔根的试验摩尔根根据大量实验结果,提出连锁交换定律,即遗传的第三定律:处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时,联合在一起的频率大于重新组合的频率连锁(linkage):同一亲本的基因趋向于联合交换(crossing over):同一亲本的基因相互分开,重新组合重组(recombination):由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合,产生不同于亲本的类型重组频率 recombination frequency, RF重组频率的计算:重组频率(RF):重组型数目/(亲本型数目+重组型数目)1%重组值为一个单位,称一个厘摩,记作1个CM。
基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基因距离图称遗传学图(genetic map)。
三点测交(three point tess cross)关于连锁和交换的几个实例用RFLP做Arabidopsis遗传图:两个亲本分别用不同限制性内切酶做酶切,并分别用探针A(蓝色)和探针B(绿色)做Southern杂交。
若两种RFLP自由分离,F2代中亲本型和重组型出现频率相同(Case I);否则,若二者紧密连锁,重组型出现频率将大大小于亲本型出现频率(Case II)根据重组频率可以计算遗传标记RFLP间的图距。
应用连锁遗传分析做疾病的产前基因诊断β地中海贫血是一种常见的遗传疾病,重症型往往造成死亡。
可通过产前诊断预防患儿的出生。
利用几种限制酶对几个地中海贫血家系的患者及其父母进行RFLP分析。
根据所得结果,可选用特定的探针和限制性内切酶对胎儿做产前基因分析。