现代数量遗传学研究
遗传学数量性状的遗传分析
遗传学数量性状的遗传分析
目录
• 引言 • 数量性状遗传基础 • 数量性状遗传分析方法 • 数量性状基因定位 • 数量性状基因组关联分析 • 数量性状基因组编辑与优化
01
引言
研究背景
01
遗传学数量性状是生物体表型特 征中受多个基因和环境因素共同 影响的性状，如身高、体重等。
02
随着分子生物学和基因组学的发 展，遗传学数量性状的遗传分析 已成为遗传学研究的重要领域。
关联分析的软件工具
01
Plink
一款常用的关联分析软件，提供 多种统计分析和可视化工具，用 于处理和分析大规模遗传数据。
02
03
GAPIT
Tassel
基于R语言的关联分析工具包， 提供了丰富的统计方法和可视化 功能，适用于复杂数据分析。
主要用于基因组关联分析的软件， 支持多种数据格式和多种统计模 型，可进行大规模数据分析。
QTL定位的软件工具
QTL Cartographer
基于区间作图法的QTL定位软件，适用于大样本数据 集。
Tassel
综合关联分析和区间作图法的QTL定位软件，具有强 大的数据处理和分析能力。
R/qtl
基于R语言的QTL定位软件，提供了多种统计模型和 可视化工具。
05
数量性状基因组关联分析
关联分析的基本原理
广义遗传力
广义遗传力用于描述数量性状在遗传和环境变异中的贡献，计算公式为加性方差和显性方差占表型方差的比值。
狭义遗传力
狭义遗传力仅考虑基因型对表型变异的贡献，计算公式为加性方差占表型方差的比值。
遗传相关分析
遗传相关系数
用于描述两个数量性状之间的遗传关系，计算公式为两个数量性状的加性方差和显性方差之间的比值 。
数量遗传学与作物育种
3 遗传率
• 遗传率 也称为遗传力，是遗传方差占总方差的比率，遗传 学上解释为性状变异的遗传传递能力，它是遗传方差占总方 差的比例，故又称为遗传率。遗传率分为狭义遗传率和广义 遗传率。广义遗传率为群体遗传方差VA+VD占表型方差的比 率。狭义遗传率定义为加性遗传方差VA占总方差VP的比率。 • 狭义遗传率： VA 2
• Hardy和Weiberg(1908)研究群体的基因型频率发 现了随机交配群体的遗传平衡定律，为群体遗传 学的发展提供了基础，依此人们进一步研究群体 的遗传演变、进化和适应。 • Fisher（1918）提出了表型方差可以分解为遗传 方差（包括加性方差、显性方差、上位性方差） 和环境方差的经典数量遗传学思路，为变异的遗 传学解析提供了基础。 • 二十世纪七十年代以前，还出现了许多遗传试验 设计及其分析方法，例如NC设计、三重测交设计、 基因型与环境互作的设计与分析、双列杂交与配 合力分析等。
• 对动物、植物和人类的许多数量性状遗传研究表明，生物 群体所处的宏观环境对群体表现也具有环境效应E，基因 在不同环境中的表达也可能不尽相同，会存在基因型与环 境互作效应GE。因此．生物体在不同环境下的表现型值 可以细分为P=E＋G＋GE＋e，群体表现型变异也可作相 应的分解，VP=VE+VG+VGE+Ve。 • 对于加性—显性遗传体系，如果基因型效应可以分解为加 性效应和显性效应，GE互作效应也可相应地分解为加性 与环境互作效应AE和显性与环境互作效应DE，个体的表 现型值为P=E+A+D+AE+DE+e，表现型方差可分解为 VP=VE+VA+VD+VAE+VDE+Ve。 • 对于加性—显性—上位性遗传体系，个体表现型值为 P=E+A+D+I+AE+DE+IE+e，表现型方 差的分解为 VP=VE+VA+VD+VI+VAE+VDE+VIE+Ve，其中IE是上位性与 环境互作效应 ，VIE是上位性与环境互作方差。
统计遗传学和数量遗传学
统计遗传学和数量遗传学统计遗传学（Statistical Genetics）是研究基因在群体中的分布和遗传变异的学科。
它利用统计学方法来分析基因与表型之间的关系，探索遗传和环境对个体表型变异的贡献。
统计遗传学主要关注以下内容：1.基因频率和基因型分布：通过对群体中基因频率和基因型分布进行统计分析，研究基因在群体中的分布规律和遗传动力学。
2.遗传连锁和基因关联：研究基因间的连锁关系和基因关联，了解遗传效应和基因相互作用对表型变异的影响。
3.遗传参数的估计：通过统计方法来估计遗传参数，如遗传方差、遗传相关性等，从而量化基因与表型之间的关系。
4.基因组关联分析：以全基因组信息为基础，通过对大规模基因型和表型数据的分析，寻找基因与复杂性状之间的关联，并揭示与疾病风险相关的基因位点。
数量遗传学（Quantitative Genetics）是研究连续性性状遗传规律的学科。
它通过量化表型变异，并将其归因于遗传和环境因素的相互作用，研究性状的遗传机制和遗传参数的估计。
数量遗传学主要关注以下内容：1.基因型与表型之间的关系：对连续性性状进行测量，并通过统计分析研究基因型和表型之间的关系。
2.遗传方差分析：利用统计模型和遗传方差分析方法，估计遗传和环境因素对性状变异的贡献。
3.遗传相关性和遗传进化：研究性状之间的遗传相关性和遗传进化，探讨性状演化和群体遗传结构的影响。
4.遗传参数的估计：通过统计方法和家族研究，估计遗传参数，如遗传方差、遗传相关性和遗传可塑性等。
统计遗传学和数量遗传学都是遗传学的分支领域，它们通过统计和数学方法来揭示基因与性状之间的关系，拓展了对遗传变异和遗传机制的理解。
这些研究对于人类和动植物的遗传性状研究、疾病遗传学以及选择育种等领域具有重要的意义。
数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
遗传学研究的历史和现状
遗传学研究的历史和现状遗传学是生命科学中的一个重要分支，它研究的是遗传物质的传递、变异、表达和继承规律等。
遗传学研究的历史可以追溯到古希腊时期，但是直到19世纪末才得到了明确的定义和系统的研究。
随着科学技术的不断进步，遗传学研究的范围和深度也不断扩展和加深。
一、遗传学研究的历史1. 古希腊的遗传观念在古希腊时期，人们就已经开始对生物形态和性状的遗传现象进行探讨。
例如，亚里士多德就提出了“种子论”，认为生物的形态和性状由父亲和母亲的遗传物质共同决定。
2. 孟德尔的遗传实验19世纪末，奥地利的孟德尔通过对豌豆的杂交实验，发现了遗传物质的基本规律。
他提出了遗传物质的分离定律和自由组合定律，奠定了遗传学的基础。
3. 遗传学的发展随着科学技术的不断进步，遗传学研究的范围和深度也不断扩展和加深。
例如，20世纪初发现了染色体和基因，提出了等位基因和基因型等概念；后来又出现了分子生物学和生物信息学等新技术和新领域，更加深入地研究了遗传物质的结构、功能和调控等问题。
二、遗传学研究的现状现代遗传学研究的内容非常广泛，涉及生物形态、生理、行为、繁殖等各个方面。
下面我们就从几个方面简要介绍一下遗传学研究的现状。
1. 分子遗传学分子遗传学是研究遗传物质分子结构、功能和调控等问题的学科。
分子遗传学的核心在于研究基因结构和表达，例如基因组学、转录组学和蛋白质组学等。
分子遗传学的研究成果不仅可以解答许多生物学问题，也为临床医学和农业生产等领域提供了重要的科学依据。
2. 人类遗传学人类遗传学是研究人类基因组、遗传性状和人类疾病遗传机制等问题的学科。
人类遗传学的研究成果对医学、生物学等领域都起着至关重要的作用。
例如，人类遗传学的研究成果对诊断和治疗某些遗传性疾病有着重要的指导作用。
3. 动植物遗传学动植物遗传学是研究动植物遗传物质的传递、变异和表达等问题的学科。
动植物遗传学的研究成果不仅可以深入理解动植物的遗传机制，也可以为养殖、种植等领域提供重要的科学依据。
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
群体与数量遗传学
群体与数量遗传学群体与数量遗传学是现代生物学中的重要分支之一。
它研究的是群体遗传变异和数量遗传变异对物种进化和遗传多样性的影响。
群体与数量遗传学涉及的内容非常广泛，包括基因频率、基因型频率、遗传变异、选择、迁移、隔离、突变等方面的知识。
群体遗传变异是指在群体中存在的基因频率和基因型频率的变化。
这种变化是由于自然选择、基因漂变、隔离、突变和迁移等因素引起的。
自然选择是指环境中对某些基因型的选择，使其更适应环境；基因漂变是指由于繁殖过程中的随机性而导致的基因频率的变化；隔离是指由于地理环境等因素而导致的基因型的隔离；突变是指由于基因发生变异而导致的基因型的变化；迁移是指由于个体的移动而导致的基因型的变化。
数量遗传变异是指在个体水平上存在的遗传变异。
这种变异是由于基因型和环境的相互作用而产生的。
数量遗传变异研究的是个体间的遗传变异和遗传相关性，以及这些遗传变异和环境因素之间的相互作用。
数量遗传变异对于解释人口遗传学、自然选择、人类进化和遗传疾病等方面的问题都具有重要的意义。
群体与数量遗传学的研究方法主要包括实验室实验和野外实验。
实验室实验主要是通过人工控制环境因素，以及选择、交配、突变等手段来研究群体和个体的遗传变异。
野外实验则是通过采集自然种群的样本，进行基因分析和群体遗传学研究。
群体与数量遗传学的研究方法不仅包括实验室实验和野外实验，还包括数学模型和计算机模拟等方法。
群体与数量遗传学的研究对于生态学、进化生物学、人口遗传学等领域都具有重要的意义。
在生态学中，群体与数量遗传学的研究可以帮助我们了解种群的遗传多样性，以及环境变化对种群遗传结构的影响。
在进化生物学中，群体与数量遗传学的研究可以帮助我们了解物种分化和进化的机制。
在人口遗传学中，群体与数量遗传学的研究可以帮助我们了解人类遗传多样性和人类进化的历程。
群体与数量遗传学是现代生物学中的重要分支之一。
它研究的是群体遗传变异和数量遗传变异对物种进化和遗传多样性的影响。
数量遗传学方法在优质育种中的应用
数量遗传学方法在优质育种中的应用随着人类生存环境的变化，粮食安全问题日趋严峻。
因此，如何高效地进行作物育种已成为全球粮食安全的重要问题之一。
数量遗传学是一种统计学及数学方法，被广泛应用于作物育种领域，并展现出强大的优势。
本文将介绍数量遗传学方法在优质育种中的应用以及其中的一些具体案例。
1. 数量遗传学方法简介数量遗传学研究的是影响数量特征（如身高、产量等）的基因遗传以及受到环境因素的影响程度。
具体来说，数量遗传学方法用于描述多基因遗传和基因与环境之间的复杂互动，为进一步研究繁殖系统和选择良种提供了理论支持。
2. 数量遗传学方法在作物育种中的应用数量遗传学方法已成为现代作物育种中不可或缺的一部分。
其中，最常用的方法是平衡选择法和群体遗传学方法。
平衡选择法用于确定对产量或其它作物特征的选择所需的理论增益，而群体遗传学方法则用于研究基因变异和群体遗传流动。
3. 优质育种是指以产品品质为重点的作物育种方法。
在作物育种中，产品品质可以包括味道和营养价值等要素。
由于产品品质的评估通常比较主观，因此需要一些特殊的方法支持。
3.1. 品质分析与品质评价品质分析可以根据不同的物理、化学和生物学属性来分析作物质量特征。
品质评价则是对品质分析结果进行评价和分级。
数量遗传学方法可以在品质分析中对相关性和差异进行建模，同时还可以帮助确定影响特定品质特征的基因。
3.2. 品质皮尔逊相关分析品质皮尔逊相关分析是一种基于相关性的分析。
它可以用于评估不同基因间以及基因与环境之间的关联关系。
这种方法可以帮助育种家们更好地理解和细化品质特征的关联关系，并针对不同品质进行更加精准的选择。
4. 数量遗传学方法在稻米育种中的应用稻米因其高度的食用价值而广受欢迎，也成为了许多地区的主食。
稻米品质对于消费者的健康至关重要，也因此被广泛研究。
下面将介绍数量遗传学方法在稻米育种中的应用。
4.1. 大孔率大孔率是影响稻米品质的一个非常重要的指标。
大孔率表示了米粒内部的空洞数量，这些空洞可能会影响稻米的口感和质量。
数量遗传学与种群遗传学
数量遗传学与种群遗传学遗传学是现代生物学中的一门基础学科，它主要研究基因的遗传规律、基因与环境的相互作用以及基因在种群遗传学中的作用等问题。
其中，数量遗传学和种群遗传学是两个重要方向，它们的研究对象分别是个体和种群。
一、数量遗传学数量遗传学是一门研究个体遗传变异及其遗传规律的学科。
它主要探讨遗传变异在种群内的分布与频率，以及在各代之间的遗传效应。
数量遗传学的一个重要概念是基因型与表型之间的关系，基因型是个体的遗传构成，表型是个体在某一环境条件下表现的形态和功能。
基因和环境的相互作用决定了表型的表现。
数量遗传学将个体遗传变异分解为基因频率变异和表型变异，前者引起了不同基因型的比例变化，后者体现为不同基因型在表型上的差异。
数量遗传学的核心思想是遗传变异不仅取决于基因的遗传规律，还取决于遗传变异的性质和环境条件。
数量遗传学的应用广泛，包括人类遗传病、动植物的育种和遗传改良、药物研究和环境污染等领域。
二、种群遗传学种群遗传学是一门研究遗传变异在自然种群中分布、变化、演化的学科。
它关注的是在自然环境下，种群内遗传构成和基因频率的变化、基因流入和基因流失以及随机漂变等因素对遗传结构的影响。
种群遗传学的一大特点是研究对象是整个种群，而不是个体。
研究方法包括遗传标记、群体遗传学和分子生态学等多种手段。
种群遗传学的基本原理是哈代-温德尔定理，它表明在自然选择、突变、基因漂变和基因互作等因素影响下，种群内基因频率的分布和变化过程可以用数学模型来描述。
种群遗传学的应用包括保护生物多样性、种群遗传学监测、种群退化和DNA指纹等各个领域。
例如，在保护物种方面，种群遗传学可以用来评估种群的遗传多样性和遗传结构，为物种保护制定科学依据；在遗传监测方面，种群遗传学可用于追踪潜在的基因流入和基因流失，以及估计种群大小和迎接潜在的环境变化等。
三、数量遗传学与种群遗传学的联系数量遗传学和种群遗传学有许多相通之处。
首先，它们都研究遗传变异及其遗传规律，探讨基因型和表型的关系，探究基因和环境的相互作用。
数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展(ppt文档可编辑修改)
上也取得了巨大的进展。
营销人员必备知识
二、QTL定位的群体
营销人员1必、备分知识离群体
与环境的互作；
存在基因的多效性和异质性；
较低的外显率；
随机机误影响较大，统计功率较低。
4、数量性状（基因）的研究方法
借助1数、理市 统计场方营法销 ，将基复本杂概 的多念基因系统作为一个整体或灰色 、营销人员系必统备2，、 知用识 电平均信值市和场 方差介来绍表示数量性状的整体遗传特征， 而对
单 互作个3等基、无因市法的深效场入应分及了析 解位，置方从、法而基限因制间了的育相种互中作数用量及性基状因的与遗环传境的操作
营销人员必备知识
由1、于市个场体营间销存基在本分概离念，因此，这类群体的缺点是 难2、以电进信行市多场年介、绍多点试验和消除环境的干扰; 最31、早、市用市场场 于分营Q析T销L方基定法本位概研念究的主要分离群体是F2和回 交2群、体电信市场介绍
由3于、形市成场F分 2个析体方的2法个配子都含有重组事件的信息，因此
销人员必备知识
包1括、回市交场群营体销、基F本2及概其念衍生的F3、F4家系等； 特21点、 、是电 市群信 场体市 营内场 销个介 基体绍 本间概基念因型不同，各个体的基因 型32杂、 、合市 电；场 信分 市析 场方 介法 绍 这13类、、群市市体场场营的分销优析基点方本是法概不念但可提供丰富的遗传信息， 而2且、可电以信市用场来介估绍算加性效应及显性效应，这在杂 种3优、势市机场分理析研方究法中是其他群体不可替代的。
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
数量遗传学知识点总结
第一章绪论一、基本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。
数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。
1.性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。
如抗病与不抗病、生存与死亡等。
分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。
必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。
果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。
四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
《数量遗传学》课件
农业数量遗传学的应用
通过数量遗传学，我们可以改 良农作物的品质、增加产量， 并提高农业可持续发展能力。
自然数量遗传学的应用
研究自然界中的物种数量变异， 认识物种适应环境的遗传机制， 帮助保护生态多样性。
数量遗传学在生态学中的应用
1 种群ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ量遗传学的应用
2 生态遗传学的应用
通过数量遗传学方法，揭示种群遗传结构 和遗传流动对生态系统的影响。
研究环境对遗传变异的选择方式，了解遗 传变异对生态系统稳定性和适应性的贡献。
数量遗传学的未来发展趋势
1
数量遗传学的研究热点和前沿
包括基因组学、表观遗传学和计算机模拟等新技术在数量遗传学研究中的应用。
2
数量遗传学的发展方向
例如研究进化、环境适应和群体动态等方面的更多领域，拓宽数量遗传学的应用 范围。
参考文献
在数量遗传学领域的经典和最新研究成果，以及相关的专业书籍和期刊论文。
《数量遗传学》PPT课件
数量遗传学是研究基因型和表现型之间关系的学科，本课程将介绍数量遗传 学的概念、研究对象、方法以及在生物学和生态学中的应用，探讨其未来发 展趋势。
什么是数量遗传学？
数量遗传学是研究基因型和表现型之间关系的学科。了解其概念、历史、基本假设和原理有助于我们深 入理解遗传表现的规律。
数量遗传学研究的对象
表现型和基因型之间的关系
数量遗传学研究表现型和基因型之间的关系，揭示基因表达对表现型变异的影响。
连锁不平衡和基因交互作用
了解连锁不平衡和基因交互作用对个体表现的影响，进一步认识遗传的复杂性。
环境对表现型的影响
研究环境对基因表达和表现型的互动，探索遗传和环境之间的相互作用。
数量遗传学的方法
(整理)数量遗传学
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。
数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。
门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。
数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。
选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。
适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。
适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。
选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。
留种率+淘汰率＝1遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。
始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。
这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。
瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。
同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。
群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。
孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。
基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。
亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。
随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。
数量遗传的名词解释
数量遗传的名词解释数量遗传是一门研究个体数量变异及遗传机制的学科，也是进化生物学中的重要分支之一。
它通过观察和分析个体数量间的差异来探索基因在个体数量变化中的作用。
数量遗传的研究对象既包括自然界中的野生动物与植物种群，也包括实验室中的模式生物，如果蝇、鼠类等。
一、数量遗传研究的背景与意义数量遗传的研究是为了解释物种数量变化的原因和机制。
物种数量的变化涉及许多因素，如自然选择、遗传漂变、基因流动、突变等等。
数量遗传学从基因遗传的角度出发，研究个体的数量变异是否受到基因水平上的调控，并探究基因在个体数量变化中的作用机制，从而为生物多样性保护和物种管理提供理论依据。
二、数量遗传的重要概念与方法1. 基因型与表型基因型是指个体在某一位点上的基因组合，而表型则是个体的可观测性状。
数量遗传研究关注的是基因型与表型之间的关系，如何通过分析遗传基因对表型的影响，从而了解个体数量的变异。
2. 遗传方差与环境方差遗传方差是指个体数量变异中与基因型有关的部分，环境方差则是与环境因素有关的部分。
通过比较遗传方差与环境方差的大小，可以评估个体数量变化中基因与环境对个体数量变异的影响程度。
3. 遗传参数估计为了了解遗传因素对个体数量变异的作用程度，数量遗传学中引入了一些统计方法，如重复测量与分析、各种遗传方差分析模型等。
通过这些方法，研究人员可以估计出遗传参数（如遗传方差、遗传相关等）来描述个体数量变异的遗传组成。
4. 选择实验选择实验是数量遗传学中常用的研究方法之一。
通过在不同基因型个体群体中选择性繁殖，可以探究不同基因型在个体数量变异中的作用。
这种实验可以反映个体数量变化中的选择压力和基因遗传效应。
三、十大经典数量遗传学实验1. 麦吉利细菌实验通过在不同温度下培养大肠杆菌，研究人员发现了头发色突变的麦吉利突变体与胞内色素谷胱甘肽之间的遗传关系，为后续研究提供了重要的实验依据。
2. 麦克洛迪果蝇实验通过选择实验，研究人员发现了果蝇群体中的遗传变异，如雌性翅膀长短的变异，这些变异与环境适应和优势基因的选择有着密切的关系。
数量性状遗传分析
数量性状遗传分析随着我们对基因和遗传学的了解越来越深入，数量性状遗传分析成为了一个重要的研究领域。
数量性状是指我们可以用数字来衡量的特征，比如身高、体重、血压等等。
这些性状都是由多基因遗传影响的，因此研究数量性状的遗传规律对于人类健康和生产的改良都具有非常重要的意义。
遗传模型在研究数量性状的遗传规律时，我们需要先了解一些基本的遗传模型。
加性模型加性模型认为，每个基因的影响是独立的，而且相加起来形成一个总和。
这个总和的大小就是这个性状的表现值。
因此，如果一个基因对一个性状有影响，那么它就会对表现值产生一个贡献量，这个贡献量可以是正的也可以是负的。
基因互作模型基因互作模型认为，不同基因之间会相互作用，产生一些新的性状表现值。
这种模型比较复杂，不过它可以更好地解释一些数量性状的表现。
前向选择模型前向选择模型是一种机器学习算法，用于确定哪些基因对数量性状有影响。
这种模型可以对一个巨大的基因集合进行筛选，找出其中对数量性状有影响的基因。
不过，这种方法通常只适用于样本较小的情况。
数量性状遗传分析方法我们可以使用多种方法来研究数量性状的遗传规律。
关联分析关联分析是使用最常见的方法之一。
这种方法主要是通过比较不同基因型的表现值来研究基因和数量性状之间的关系。
这种方法需要大量的样本和分辨率高的基因芯片来进行。
串联分析串联分析则是通过将数量性状的表现值作为输入，来预测下一代后代的表现值。
这种方法可以将不同基因之间的互作效应考虑进去，因此通常是比关联分析更准确的。
基因表达分析基因表达分析是通过测量基因的表达水平来研究基因和数量性状之间的关系。
这种方法需要大量的基因芯片或RNA测序数据，并且需要一定的生物统计学知识来进行数据分析。
数量性状的应用数量性状遗传分析已经被广泛应用于许多领域，包括：农业农业领域的数量性状研究可以帮助我们提高作物产量和品质，比如通过选择具有更高产量和更好口感的玉米品种。
医学在医学领域，数量性状遗传分析可以帮助我们理解一些疾病的发病机制，并且提高疾病的诊断和治疗效果。
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PCR标记（特异扩增） RAPD标记（随机扩增） 微卫星标记（简单重复序列扩增）
□ SNP标记
单核苷酸多态性 Simple Nucleotide Polymorphism 个体DNA序列之间单个核苷酸的差异，例如
3. 统计方法的发展
单标记分析法 区间作图法 复合区间作图法
基于混合线性模型的QTL基因定位方法
y j b0 b* X * j b f X fj j
f
区间作图法和复合区间作图法的共同缺点：
⑴回归效应为固定效应 ⑵不能分析基因型与环境的互作 ⑶不能分析复杂的遗传效应
4。
基于混合线性模型的QTL基因定位方法(Zhu, 1998,1999; Wang & Zhu, 1999)
y j b0 b
* * Xj
j
区间作图法优点: 能推断相邻分子标记(Mi-和Mi+) 之间QTL的位置及遗传效应
+ −
+ −
+
区间作图法缺点：其它QTL的存在会干扰定位的准确性
−
3。
复合区间作图法(Composite Interval Mapping) (Zeng, 1994)
遗传假定：数量性状受多基因控制
A 检测各单株或品系某一位点分子标记的多态性
Code 1
1
3
2
2
1
2
3
3
B 测定各单株有关数量性状值 Data for QTL mapping
分子标记信息 性状表现型值
Group Marker No. 个体 1 个体 2 个体 3 个体 4 个体 5 个体 6 个体 7 个体 8 个体 9 个体 10 个体 11 个体 12 个体 13
mq mQ r 2
mq mq 1 r 2
MQ MQ (1r )2 4
MQ Mq r (1 r ) 2
/ mQ
Mq
mQ mq r (1r ) 2
r 2 (1 r )2 r (1r ) 2 2 连续自交
(1r )2 4
mq mq
MQ MQ 1 1 2 r
2
AAE1 1.459
AAE2 4.228 -4.372 -5.649 1.087
AAE3 -5.687 1.126 -1.537
H
2
1.52% 0.90% 1.50% 0.12% 0.03% 5.30% 0.84%
1.27% 3.246 4.195 1.373
-3.432 4.379 8.23 -4.079 -4.153 2.357 2.753
Ch-M 1_6 1_15 2_12 3_1 4_10 5_7 6_3 7_1 7_14 7_6 8_1 8_12 9_5 10_8 12_2 A -20.476 7.153 -4.876 H2 0.1734 0.0296 0.0138 AE1 -8.19 -0.99 -4.68 3.54 -1.99 -0.74 4.95 -3.702 0.0079 3.94 4.345 -3.711 2.743 AE2 AE3 7.058 1.082 H2 0.0339 0.0006 0.0118 0.0076 0.0035 0.0002 0.0361 0.0332 0.032 0.0004
第2讲 现代数量性状的遗传研究
I. 现代数量性状遗传研究方法
II. QTL定位研究的发展
III. QTL在分子育种中的应用
IV. 常用的数量遗传学分析软件
I. 现代数量性状遗传研究方法
1、数量性状的QTL定位原理
◆比较染色体区段与性状表现型是否呈一致性变化
◆检测各个位点标记基因型间数量性状表型值的差异显
采用MCIM作图法可分析 (t1t) 时刻的QTL条件遗传主 效应和QTLE条件互作效应：
y ( t|t 1) X Q bQ ( t|t 1) U E e E ( t|t 1) UQE eQE ( t|t 1) U M e M ( t|t 1) U ME e ME ( t|t 1) e ( t|t 1) ~ N ( X Q bQ ( t|t 1) , V( t|t 1) )
f l p q
yhj a1 x A1 j a2 x A2 j aaxAA j
Ai
二维搜索 ＋ BGV控制
测验点 i 移动方向
AAij Aj
测验点 j 移动方向
区间作图法 IM
复合区间作图法 CIM
基于混合模型的
复合区间作图法
MCIM
Table 1. Mapping QTL with A & AE effects for plant height of rice
A
红花
a
白花
镜 检 染 色 体
3.生化标记
□ RFLP标记
限制性片段长度多态性 Restriction Fragment Length Polymorphism 是指限制性内切酶酶切DNA双链，在亲本间产生 片段长度的差异。例如：
□ PCR标记
聚合酶链式反应 Polymerase Chain Reaction 扩增某一DNA序列，再分析片段长度
MQ 1 r 2
Mq mQ
mq 1 r 2
Haploid P2×F1
mq MQ 1 r 2
Mq mq mQ mQ r2 2
DH
MQ mq 1 r 2
Mq Mq r2 2 MQ mQ r (1 r ) 2
F2
MQ mq
BC2
mq Mq r 2
Mq Mq
RIL
mQ mQ
2r 1 2 r
2r 1 2 r
1 1 2 r
mq mq
永久F2群体
由RIL随机交配而成
高世代回交群体
由两亲本经杂交后再回交２代或２代以上
• 受体与供体杂交得到F1 • F1与供体回交，得到BC1群体 • 根据表型选择，继续与供体系回交，得到 BC2群体
◆
构建图谱
A 分子标记连锁图谱—mapmaker 3.1
B QTL图谱– mapmaker/QTL 1.1
◆
结果分析
II. QTL定位研究的发展
1. 作图群体的发展
2. 分子标记的发展
3. 统计方法的发展
1. 作图群体的发展
• 常规作图群体 F2群体、回交群体、RIL群体、DH群体 • 非常规作图群体 永久F2群体、高世代回交群体、单片段 替换系群体、次级作图群体
单片段替换系群体
供体 受体
单片段替换系
次级作图群体
由单片段替换系与受体, 或单片段替换系 之间交配所产生的作图群体
2. 分子标记的发展
遗传标记genetic marker 基因组某一位点所标 上的记号。可识别性 可遗传性
1.形态标记 2.细胞学标记
4.DNA标记 电 泳 同 功 酶 检 测 片 段 长 度
M
m
r
Q q
? P1×F1
MQ ( ) MQ
P1 ×
MQ ) mq
mq ( ) P2 mq
(
F1
r 2 r 2
MQ MQ 1 r 2
Mq Mq r 2
mQ mQ r 2
mq mq 1 r 2
MQ MQ 1 r 2
MQ Mq r 2
BC1
MQ mQ r 2
Single Marker Analysis (F2)
T测验法缺点： •无法确定QTL与标记的关联程度及QTL的位置 •无法准确估算QTL的效应值
2。
区间作图法(Interval Mapping) (Lander和Botstein,1989)
遗传假设: 遗传变异只受一对基因控制
y G
3 2 0 2 0 0 2 1 1 0 2 2 1 1 2
性状 1性状 2性状 3 9.1 10.4 38.7 10 10.4 38.7 10.7 10 38.6 11 12.5 39.9 10.5 10.7 38.1 10.1 10.8 38.8 9.6 11.6 39.7 9.7 11 37.7 9.7 11.6 39.5 9.4 11.3 38.7 8.5 10.6 38.3 10 11.7 36.8 9.5 9.4 36.6
著性
L1 LOD =Log10 [ ] L0
无 连 锁
MM
MM
Mm
mm
Mm
mm
有 连 锁
性状平均值
分别表示QQ, Qq 和 qq 的频率
2、数量性状的QTL定位步骤
◆
构建群体
P×F1
BC×F1
BCn
P1 × P2
BC
Doubled
F1
连续自交
Haploid
DH
F2
RIL
◆分子标记实验与田间试验
5
RG556 RZ390 RG313 RZ556 RG403 RG229 4 RG13 CDO105 RZ649 RZ67 RZ70 RZ225
2
2
2
4 5 4
3 5
2
3
RG256 RZ213 RZ123 RG520
2
CDO87 RG910 RG418A
6
RZ398 RG213 Amp -3 Est -2 RZ144 RZ667 Pgi -2 pRD10B RG648 RG424 RG162 RG172 CDO544 2 RG653 Amy2A RG433 Cat -1
1 1 1 0 2 0 0 1 0 1 2 1 2 1 0
1 2 1 0 2 0 0 1 0 1 2 1 2 1 0
2 1 1 1 0 0 0 2 0 1 1 1 1 0 2