人类遗传病课件(高三优质课)

注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 单基因 (2)调查的群体要________。 足够大 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
调查内容
遗传病发 病率
考虑年龄、 广大人群 性别等因素， 随机抽样 群体足够大
遗传病的遗 正常情况与 患者家系 患病情况 传方式
×100% 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方 法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状 亲子关系 表现、________、________以及每一个体在世代中的 世代数 位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基 因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之 X染色体和 显隐性 分，还有位于_______上之分。 常染色体 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图 进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表 现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 后代个体数 世代数 ________少和________少。因此，为了确定一种单基因 遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________， 并进行合并分析。 多个具有该遗传病家系 的系谱图
可 爱 的 宝 宝 们
注 定 是 悲 剧
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
科学家的悲剧
达尔文 表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
病魔缠身，智力低下
这是为什么呢？
3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
了解病 史 分析遗传方式、计算概率 提出建 议
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
六。调查人群中的遗传病
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾 病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式 了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人 数/某种遗传病的被调查人数)×100%
例2
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞
中，
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人
类基因组计划至少应测________条染色体来自百度文库碱基序
列。
【尝试解答】 (2)母亲
(1)见右图
减数第二次 ②1/4。
(3)①不会。 (4)24
进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
提倡适龄生育
测定染色体：
22条常染色体＋X＋Y
名称
特点
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断
白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症 血友病、红绿 色盲、进行性 肌营养不良
典型病例 唇裂、无脑儿、 一般表现为家族聚集现 原发性高血压、 多基因遗传病象；易受环境因素影响； 青少年型糖尿 在群体中发病率较高 病 染色 常染色 染色体异常遗传病往往 猫叫综合征、 体异 体病 造成较严重的后果，甚 21三体综合征 常遗 性染色 至在胚胎时期就引起自 性腺发育不良 传病 体病 然流产
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病 多基因遗传病(100多种)
(100多种)
发病率比较图
核心要点突破
人类遗传病的种类
名称 显性 单基 单 因遗 基 传病 因 遗 传 隐性 病 单基 因遗 传病 特点 常染 一般在家族中表现为代代相传， 色体 家族中男女发病的概率相等 上 代代遗传，女性患者多于男性 X染色 患者，男性患者的母亲和女儿 体上 均为患者 常染 通常在家族中表现为隔代遗传， 色体 家庭中男女发病的概率相等 上 隔代遗传和交叉遗传，男性患 X染色 者多于女性患者，女性患者的 体上 父亲、儿子均是患者 典型病例 并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻 病
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个体 关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色 盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY， 致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两 个Xb 发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未 分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体 细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们 的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性
X染色体 性染色体 Y染色体
聋哑、苯丙酮尿症 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等
唇裂
思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗 传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。
(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色 体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生 了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的 染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型( 色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 ________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
求求人类帮忙了。如 能替我分忧，我将给 予重金酬谢。
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
• • • • 简 称：HGP (Human Genome Project) 1990年 启动时间： 2003年 完成时间： 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解 读其中包含的遗传信息
• 参 加 国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） • 结 果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.03.5万个
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体 的个体。
2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，
因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精 的机会少。