人类Y染色体DNA单倍型类群

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∙ 1 树形图

∙ 2 单倍型类群A 和 B

∙ 3 有M168 (CT)变异的单倍型类群 ∙ 4 单倍型类群 F (G, H & IJK) ∙ 5 单倍型类群 K (M9) ∙ 6 单倍型类群 NO (M214) ∙ 7 单倍型类群 P (M45) ∙ 8 单倍型类群在欧洲的时间发展 ∙ 9 同见 ∙ 10

参考文献 ∙

11 外部链接

[编辑]树形图

单倍型类群 S [编辑]单倍型类群A 和B

单倍型类群A是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。BT是单倍型类群A的分支。它有两个主要谱系，单倍型类群B和CT。

定义突变分离CT（除A和B的所有单倍型类群）为M168和M294。这些突变早于“走出非洲”的迁移。DE突变的定义可能发生在非洲东北部，大约65,000年前。[1] P143突变定义了单倍型类群CF。可能发生在那时，将现代人类带至亚洲南部海岸。

亚, 密克罗尼西亚, 和玻利尼西亚

▪

单倍型类群C3分布

▪单倍型类群D2 (M55, M57, M64。1, M179, P12, P37。1, P41。1 (M359。1), 12f2。2)

▪单倍型类群D3 (P47)

▪

单倍型类群E(Y-DNA)分布

单倍群F和其后代分布

▪单倍型类群F*分布于南部印度, 斯里兰卡, 云南, 朝鲜半岛

▪

单倍型类群G分布

▪单倍型类群G2c1

▪

单倍型类群H分布

45000年前分离

▪

单倍型类群I分布

岛 I2B1 (m223)主要分布于西部, 中部,和北欧。

▪

单倍型类群J分布

▪单倍型类群L (M20) 分布于南亚, 中亚, 西南亚,地中海

▪

单倍型类群T分布

单倍型类群O分布

单倍型类群Q分布

Q被定义由SNP M242。认为出现在大约35000-40000年前的中亚。单倍

型类群Q的亚类型和定义变异,根据2008 ISOGG树[4]在下文提供。ss4 bp, rs41352448, 不出现在ISOGG 2008树因为STR。作为一种新型的Q系（Q5）在印度人中已经被低频率发现[5]

2008 ISOGG树

单倍群R和其后代分布

K 40,000 年前南亚或西亚

T 30,000 年前西亚

J 30,000 年前中东

R 28,000 年前中亚

E1b1b-M35 26,000 年前东非

I 25,000 年前巴尔干

R1a1 21,000 年前南俄罗斯

R1b 20,000 年前里海周边或中亚

E1b1b-M78 18,000 年前埃及及利比亚

G 17,000 年前高加索

I2 17,000 年前巴尔干

J2 15,000 年前北部美索不达米亚I2b 13,000 年前中欧

N1c1 12,000 年前西伯利亚

I2a 11,000 年前巴尔干

R1b1b2 10,000 年前高加索西部或北部

J1 10,000 年前阿拉伯半岛

E1b1b-V13 10,000 年前巴尔干阿尔巴利亚I2b1 9,000 年前德国

I2a1 8,000 年前萨丁尼亚

I2a2 7,500 年前狄那里克阿尔卑斯山脉

E1b1b-M81 5,500 年前马格里布柏柏尔人

I1 5,000 年前斯堪的纳维亚

R1b-L21 4,000 年前中部或东欧

R1b-S28 3,500 年前阿尔卑斯山一带

R1b-S21 3,000 年前弗里西亚或中欧

I2b1a < 3,000 年前不列颠

[编辑]同见

(整理)从Y染色体单倍型论证南北汉族的单一起源m

从Y染色体单倍型论证南北汉族的单一起源第一部分：以Y染色体单倍体类型研究和人类非洲起源论我先讲讲Y染色体单倍体类型的方式分析的原理和方法。人有46条染色体（Chromosome），其中44条为常染色体，X、Y两条为性染色体。XY组合的为男性，XX组合的为女性，所以，Y染色体只能父子相传，我们研究Y染色体，可以比较清晰的发现人群的迁徙和发展。为了研究Y染色体的单倍型（Y-Chromosome Haplotype），我们绘制了人类Y染色体谱系树，我们按着Y染色体单倍型的不同把全人类（包括非洲）分为18个类型（用从A到R十八个字母代表），出现频率高，数量多的类型单独列出（如O、N），把小概率出现的类型列入上级母类（如F、P），这也就是类型上有逻辑上重合的缘故，这样做是为了使分类清晰，分析方便！人类Y染色体谱系树（图）

此主题相关图片如下：非洲人是人类的大本营，今天，所有人类的Y染色体单倍体类型都能在非洲找到(指M168\YAP\M130三种基本类型)。而非洲以外的居民，他们都是一支出非洲居民的后裔，他们的Y染色体上都带有M168的突变点。（图）人类刚出非洲，都带有M168的变异点，此后，M168又发展出三个支系，C—M130、D—YAP、F—M89，它们下又有不同的子类型。世界各地人群谱系关系树（图）

此主题相关图片如下： F—M89是现代人中占压倒性的类型，大概全世界80%以上的人都有这个变异点。 F—M89有很多子类型，其中，K—M9是最重要的一个支系，亚欧大陆上，除了西亚地区和西伯利亚，世界岛上绝大部分民族都由K—M9的子孙构成，今天中国人（汉族）中，96%的人都是K—M9类型。 K—M9下面也有很多子类型，最重要的有两个，一个是ON—M214，另一个是P—M45。

现代保加利亚人Y染色体多样性：他们的祖先的新线索

现代保加利亚人Y染色体多样性：他们的祖先的新线索摘要保加利亚人对我们而言是个陌生的人群，通过了解现代保加利亚人的生活现状及Y染色体多样性，来追溯保加利亚人祖先的踪迹，揭开其血统来源的神秘面纱。 Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。保加利亚人（Bulgarians）东南欧保加利亚的人口占多数的民族。有765万人(1978)，约占全国人口的86%。属于欧罗巴人种巴尔干类型，含有蒙古人种成分。使用保加利亚语，属印欧语系斯拉夫语族，有以斯拉夫字母为基础的拼音文字。信教者多为东正教徒，少数人信仰伊斯兰教和天主教。保加利亚人简介风俗习惯保加利亚历史悠久，风俗习惯独特多样。服饰礼仪保加利亚人一般在穿戴上不十分讲究，他们的原则是简朴实惠。其经常穿着的服装是衬衫，短袖衫等，西服多在正规场合穿用。各地区的民族服装有一定差别。女子服饰有四种。保加利亚人在服饰上强调内外有别。在家主张随便一些，在外则要求庄重一些。在办公室或在街上行走时，一般要求穿外衣。仪态礼仪保加利亚人很注意自身的修养。在公共场合和社交场合强调姿态端

保加利亚人正和端庄，即便在家中，也不能太随便，尤其是有长辈和客人在场时更是强此。当然，年轻人有较大的自由灵活性，往往表现较随便，但随便之中并不失分寸。在保加利亚流行OK手势和V手势。前者是用大拇指和食指构成一个圆圈，再伸出其它三指，表示赞扬和允诺之意。相见礼仪保加利亚人在正式社交场合与客人相见时，一般都施握手礼。亲朋好友相见，一般施拥抱礼和亲吻礼。保加利亚女子对特别尊敬的男子，一般施屈膝礼，并同时伸手给对方，以便对方施吻手礼。餐饮礼仪保加利亚人用餐一般用活动的或一边固定在墙上的折叠桌。就餐座位有严格规定。靠火炉最里边的位置为上座，是家中长者之位。长者旁是其妻子座位，然后才是儿子，儿媳的座位。保加利亚人一般以午餐为主，早晚餐比较简单。主食是面包和烤饼，米饭为调剂品。喜丧礼仪保加利亚人将结婚看作是人生的重大转折而予以高度重视，故其婚礼先定的吉日达五天之多，举办的仪式也名目繁多。从星期四到第二周的星期一，婚礼仪式一个接一个，极具风格。在农村，婚礼前一天，由一位腰扎三角巾的人到全村邀客，被邀者要对着酒壶吸一口酒。商务礼仪在保加利亚坐车，一般都会让客人坐到司机旁的位置上，以便让客人更清晰地欣赏一路上的风光。参观浏览要遵守公共秩序，不能乱丢烟头，并注意不要对着军事设施，政府机构和黑海海岸拍照。旅游礼仪保加利亚工商界人士在初次见面时，一般要互换名片，他们时间观念较强，

人类Y染色体DNA单倍型类群介绍2018

Y染色体DNA单倍群介绍 1、Y-DNA单倍群人类Y染色体DNA单倍群由非重组DNA的Y染色体突变进行定义。这种由许多人共享的突变称为单核苷酸多态性（SNP）。人类Y染色体每一代大约积累两次突变。Y-DNA单倍群的分支结构组成一个Y染色体进化树，有数百甚至数千的突变由这些不同的单倍群共享。 Y染色体的最近的共同祖先（most recent common ancestor MRCA），也被称为Y染色体亚当，是目前活着的男性的最近的男性共同祖先。 Y染色体亚当估计生活在大约236000年前的非洲。通过研究其他瓶颈，所有欧亚大陆的人都是69000年前的一个男人的后裔。之后一个主要的遗传瓶颈期发生在大约5000年前，今天大多数欧亚大陆的人可以追溯到5000年前的十二个祖先。

Y-DNA单倍群进化树单倍群 A & B 单倍群 A(M91)

单倍群A是所有单倍群起源点。现代所有单倍群都是单倍群A的后代，稀疏分布在非洲，主要集中在西南部的科伊桑人和尼罗河谷东北部人群。单倍群 BT (M42,M94,M139,M299) 约55000年前分，BT是单倍群A的分支单倍群B(M60) 单倍群B主要分布于非洲，主要集中于俾格米人群。详细树形图：见B单倍群文件夹单倍群 CT (P143) 标识单倍群 CT的突变标记是M168和M294.包含单倍群D、E、C、F,可能88000年前在亚洲或非洲出现。单倍群 C (M130) 历史起源：C单倍群携带M130突变，来源于CF单倍群。中国境内的C单倍群主要是C2（携带M217突变），占中国总人口比例大约为5%—10%。其下游又可分为南北两大支，北支C2b（携带F1396突变），主要分布于蒙古族和满族等民族；南支C2c（携带F1067突变），几乎遍及全中国。详细树形图：见C单倍群文件夹 Haplogroup C (M130, M216) 分布在亚洲、大洋洲和北美等 o Haplogroup C1 (F3393/Z1426) ?Haplogroup C1a (CTS11043) ?Haplogroup C1a1 (M8, M105, M131) 日本低频分布 ?Haplogroup C1a2 (V20) 欧洲和尼泊尔低频分布 ?Haplogroup C1b (F1370, Z16480) ?Haplogroup C1b1 (AM00694/K281) ?Haplogroup C1b1a (B66/Z16458)

人类Y染色体进化历程

关于人体Y染色体的进化历程的研究报告研究课题：人类Y染色体的进化历程研究成员：文章撰写人：人类属于XY性别决定类型，在正常男性体内X与Y染色体是23对同源染色体中形状差别最大的一组。人体内的Y染色体在形状上比X染色短。单从数据上看，X在23对染色体中要排上第8位，但与其配对的Y染色体却只有它的三分之一，比最小的22号染色体还要小。Y是惟一一个对个体生存不必要的染色体。人如果没有X，或者没有其他任何一对常染色体，就无法出生，在胚胎期就会死亡。而没有Y染色体却对个体生存没有关系，比如女性都没有Y。其他染色体一般互相依靠，但是它们不依靠Y染色体。 2005年，X染色体基因草图显示，Y染色体上有用的基因部分转移到了X染色体上。Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。实际上，现在Y染色体上最有用的基因仅剩SRY 基因（决定了睾丸的发生）此外，Y染色体还有抗癌作用，那么Y染色体的起源和发生是怎么样的呢？我们知道无脊椎动物是没有性染色体或是没有雌雄异体的机制，包括许多属于变温动物的脊椎动物也是没有性染色体的。这些动物的性别许多不是受到基因型的控制的，他们的性别决定是受到环境影响的:像是一些动物的性别决定取决于温度——海龟的性别决定依赖于孵卵时的温度；对于盐生钩虾来说，在5℃下后代中雄性为雌性的5倍，而在23℃以下的后代中雌性是雄性的13倍。故在生物的进化历程中性染色体的出现，是进化史上的一项重大事件。XY染色体决定机制是高等生物标志（相比于其他的性别决定机制，如:ZW，XO等），可见Y染色体在生物进化上的重要地位。根据《自然》杂志上一篇关于Y染色体进化的研究报告显示:Y染色体的进化速度比其他的基因快2%，科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对，发现Y染色体与猩猩的差异度为30%，而人类其它基因与猩猩的差异度为28%，这也就是说人类的Y染色体与人类其它基因相比存在2个百分点的进化程度差异。而这一进化过程是从大约600万年前开始的，其他的基因的进化时间要比Y染色体长的多。研究报告的撰写者，剑桥大学怀特黑德研究所主任戴维·佩奇和麻省理工学院的一名教授表示：“看起来Y染色体是人类染色体中进化最快的一个，它几乎就是一个不断变化的基因，就像是一座不断重建的房屋一样。动物的雄性祖先最早可以追溯到5亿年前，而Y染色体的出现不到3.1亿年，目前创造雄性所必须的基因出现可能不到1.7亿年。3亿年前的某一天，在其中一条原始性染色体上一个叫SOX3的基因发生突变，变成了名为SRY的基因。SRY基因是现代Y染色体上决定男性性别的关键基因。然而最新的研究表明XY的决定系统大约在1.66亿年前出现。科学家们利用动物分类学推测了基因的发展。爬行动物的性别不是由性染色体决定的，它们通常由环境决定。例如乌龟、鳄鱼等，在阳光充足的水滩上发育成雄性；在阴凉的背阴环境下发育成雌性。比爬行类高级一点的是哺乳动物中的单孔类动物，如著名的鸭嘴兽、针鼹等。单孔类动物是具有Y染色体的最古老动物，它们的性别不再是简单地由环境决定。而哺乳动物与爬行类动物的分支进化发生在3亿年前，所以科学家们推断出Y染色体出现在那个年代。科学家们也尝试了利用植物来进行研究：“人类的Y染色体在经历了大概200万年的进化史后，失去了大量的基因，现在只保留约3%的其祖先的基因。然而，我们对早期阶段的过程知之甚少，因为它发生在很久很久以前，多伦多大学生态学与进化生物学系(EEB)的斯宾塞巴雷特教授说。“包括人类和其他动物物种的Y染色体研究发现，退化始于数亿年前。但植

内蒙古和林格尔大堡山墓地古代居民的DNA研究

内蒙古和林格尔大堡山墓地古代居民的DNA研究大堡山墓地位于内蒙古中南部的和林格尔地区,发掘于2011年,据发掘者推测是一处战国晚期的赵国墓葬。内蒙古中南部是内蒙古长城地带的中段,中国北方文化带的重要组成部分。该区域内考古学文化既受中原地区的影响,也吸收草原地区的文化因素,同时伴随着复杂的人群迁徙与交流活动。大堡山墓地正处于北方文化带最终形成时期,对该墓地出土的人类遗骸进行古DNA研究,有利于进一步了解当时的人群和文化的交流状况。内蒙古中南部地区墓葬丰富,为该地区的古代人群研究提供了充足的材料。但是到目前为止,针对该区域内先秦时期古代人群的DNA研究,尤其是Y染色体DNA方面还有待加强。并且,通常的古DNA研究多半仅包含线粒体DNA或Y染色体DNA中的一个方面,而本文将二者结合,从母系和父系两个方面对大堡山墓地古代居民的遗传多态性进行分析和研究,探讨其人群的来源。本文通过对大堡山墓地古代居民的线粒体DNA研究发现,该墓地古代人群的线粒体单倍型类群可归属于 B,D,F,G,N9a,Z和M*这7个单倍型类群。在与其他古代人群的线粒体DNA数据进行比较,结果显示大堡山墓地人群与中原地区的古代人群可能具有较近的遗传关系,其中与被认为是中原地区移民的将军沟墓地人群遗传距离最近,。在与现代人群进行比较的结果暗示该墓地人群与现代的东亚人群,尤其是中国北方汉族有着紧密的联系。通过对大堡山墓地古代居民Y染色体DNA研究,显示该人群至少包含3种Y-SNP单倍型类群:O、N、C,且很可能以O型为主。据现代人群的Y染色体DNA研究,东亚人群以O型为主,所以大堡山墓地古代居民与现在东亚人群尤其中国汉族居民可能存在较为相似的父系遗传结构。通过对比分析现有的古代人群的Y染色体DNA数据,结果暗示该人群虽然与

遗传学中的单倍型分析

遗传学中的单倍型分析遗传学是研究生物遗传传递和变异规律的科学，而单倍型分析则是其中的一个重要分支。单倍型是指个体染色体上的一段DNA 序列的不同组合，而单倍型分析则是通过分析个体的单倍型信息来研究个体之间的遗传关系和遗传变异。单倍型可以用分子标记技术来进行分析。分子标记是指DNA 序列上的一段特定标记，如单核苷酸多态性（SNP）、复合核苷酸多态性（CNV）等。通过PCR扩增出这些标记，再通过分析它们在个体染色体上的不同组合，就可以得到个体的单倍型信息。单倍型分析在遗传学研究中有着广泛的应用。下面我们将分别从单倍型分析在人类群体进化研究、家族病史研究以及个体遗传健康风险评估等方面进行讨论。一、单倍型分析在人类群体进化研究中的应用人类的进化历程是一个漫长而复杂的过程，在进化过程中，人类经历了种群扩张、分化、交流和混合等多个阶段。单倍型分析

可以通过分析人类个体染色体上的单倍型信息，揭示人类群体之间的亲缘关系、种群扩张历史以及群体间的迁徙和交流历史。例如，欧洲人群体的单倍型分析研究表明，欧洲人群体主要来源于三个祖先群体：狩猎采集时期的欧洲人、中东农业时期的农民和东亚人。这些群体的交流和混合导致了欧洲人群体的种群结构和遗传多样性。单倍型分析还可以帮助揭示不同时期人类群体之间的迁徙和交流历史。例如，非洲和欧洲人群体的单倍型分析揭示了非洲解剖学现代人从非洲出发迁徙至其他大陆的路线，以及欧洲人群体与中东和亚洲人群体之间的迁徙和交流历史。二、单倍型分析在家族病史研究中的应用遗传因素在许多疾病的发生中起着重要的作用。家族病史研究可以揭示家族成员之间的相关性，从而帮助诊断和预防疾病。单倍型分析可以帮助确定某些疾病与特定遗传突变的相关性，从而为家族病史研究提供基础。

y染色体遗传规律

Y染色体遗传规律 1. 引言遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学，其中染色体遗传是遗传学的重要分支之一。染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息。在人类中，性别是由X和Y 染色体的组合决定的。本文将重点介绍Y染色体的遗传规律。 2. Y染色体的特点 Y染色体是人类性染色体中的一个，也是决定男性性别的关键因素。与X染色体相比，Y染色体具有以下特点： •Y染色体较小，只有X染色体的一半大小。 •Y染色体上携带着决定男性性别的关键基因SRY（性别决定区域Y），它使得胚胎发育为男性。 •Y染色体上的基因数量较少，主要与男性特征和生殖功能相关。 3. Y染色体的遗传规律 Y染色体的遗传规律主要表现在以下几个方面： 3.1 父系遗传 Y染色体主要通过父系遗传传递给后代。在正常情况下，父亲将自己的Y染色体传给儿子，而将X染色体传给女儿。这种父系遗传方式导致了Y染色体在人群中的相对稳定性。 3.2 Y染色体突变 Y染色体上的基因在传递过程中也会发生突变，这种突变会导致染色体上的基因序列发生改变。Y染色体突变可以用来研究人类的起源和人群的迁移。 3.3 Y染色体的单倍型 Y染色体上的基因具有单倍型的特点，即在人群中存在多个不同的等位基因。不同的单倍型可以用来研究人类的遗传多样性和人群之间的关系。 4. Y染色体的应用 Y染色体的研究在人类遗传学和进化生物学中具有重要的应用价值。

4.1 人类起源和进化通过研究Y染色体的遗传变异，可以揭示人类的起源和进化历程。Y染色体单倍型的分布可以用来重建人类历史上的人群迁移和扩散。 4.2 法医学 Y染色体的特点使得它在法医学中有着重要的应用。通过Y染色体DNA分型，可以用来确定父子关系、犯罪嫌疑人的身份等。 4.3 男性健康 Y染色体上的基因与男性特征和生殖功能密切相关。研究Y染色体的遗传变异可以帮助我们理解男性健康问题的发生机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供依据。 5. 结论 Y染色体遗传规律的研究对于人类遗传学、进化生物学、法医学和男性健康等领域具有重要意义。通过深入研究Y染色体的遗传变异，我们可以揭示人类起源和进化历程，解决法医学中的亲子鉴定和犯罪嫌疑人身份确认问题，以及深入了解男性健康问题的发生机制。这些研究将有助于推动相关领域的发展，为人类的福祉做出贡献。参考文献 •Jobling, M. A., & Tyler-Smith, C. (2017). The Y chromosome in forensic analysis and paternity testing. International journal of legal medicine, 131(2), 421-427. •Lahn, B. T., & Page, D. C. (1999). Four evolutionary strata on the human X chromosome. Science, 286(5441), 964-967. •Rozen, S., Skaletsky, H., Marszalek, J. D., Minx, P. J., Cordum, H. S., Waterston, R. H., … & Page, D. C. (2003). Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423(6942), 873-876.

线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究进展

线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究进展线粒体DNA和Y染色体是人类基因组中的两个非常重要的部分。线粒体DNA主要存在于线粒体内，是人类细胞内进行能量合成的重要组成部分。Y染色体则是男性特有的性染色体，负责决定男性的性别和传递给后代的男性特征。研究这两个基因的变异和功能对于了解人类进化、疾病发生和家族遗传等方面具有重要意义。以下将对线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究进展进行详细介绍。线粒体DNA是细胞中作为线粒体的内膜上的循环DNA。线粒体DNA在功能上主要参与能量合成过程，它编码的蛋白质参与线粒体呼吸链中的ATP合成过程。线粒体DNA具有许多特殊的特征，如高水平的突变率、不依赖细胞周期的复制和遗传方式的单亲遗传等。研究表明，线粒体DNA的突变与许多遗传性疾病以及一些老年疾病的发生相关联。通过研究线粒体DNA的突变和功能，可以为疾病的诊断和治疗提供重要的参考依据。目前，对线粒体DNA的研究主要集中在两个方面。一方面，研究人类个体之间线粒体DNA序列的差异，以了解个体之间的亲缘关系和群体间的遗传关系。人类线粒体DNA有高度的多态性，并且遗传方式为单亲遗传，这意味着线粒体DNA的遗传基因组能够在人类群体中形成一定的遗传结构。通过对多个群体的线粒体DNA进行深入研究，可以揭示不同人群之间的人类进化历史以及迁徙和遗传漂变等过程。研究线粒体DNA的突变和功能异常与疾病之间的关联。许多疾病，如线粒体疾病、帕金森病、癌症等，与线粒体DNA的突变和功能异常有关。研究发现，线粒体DNA的突变与人类衰老、细胞凋亡、炎症反应等过程密切相关。通过对线粒体DNA的突变及其所编码的蛋白质的功能进行研究，可以为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。与线粒体DNA相比，Y染色体主要存在于男性细胞中，并且只依赖父亲传递给后代。研究发现，Y染色体中存在着大量的单倍型多态性。单倍型是指Y染色体上多个位点上的等位基因组合，不同的单倍型代表了不同群体和个体之间的遗传差异。通过对不同群体的Y染色体单倍型的分析和比较，可以了解人类群体之间的亲缘关系和人类进化的历史。对Y染色体上的一些特定基因的功能研究也具有重要意义。Y染色体上的SRY基因决定了胚胎的性别发育。研究发现，SRY基因的突变和功能异常与男性生殖发育异常和性别不确定性等疾病有关。Y染色体上还编码了一系列与男性特征相关的基因，如性别决定基因和睾丸特异基因等。通过研究这些基因的功能，可以进一步了解男性生殖发育和男性特征的形成过程。

Y―DNA染色体检测

Y―DNA染色体检测 2016年8月26日，被称为“中国四大谜案”之首的白银连环杀人案嫌疑人在甘肃省被抓捕归案，这起追凶时间长达28年的重大刑事案件，最终得以告破。根据甘肃省公安厅的披露，侦破该案的核心关键，是启用了Y-DNA染色体检验技术。这到底是一项什么样的技术呢？首先，我们要从最基础的染色体了解起。染色体的本质就是DNA和蛋白质的组合，是基因的主要载体。一般正常人都?碛?23对染色体，其中常染色体22对，性染色体1对――男性为XY，女性为XX。因此我们可以看到，Y染色体是男性独有的，同时它还遵循着父系遗传的原则。也就是说，男性基因组中的Y染色体和其父亲的Y染色体相同，同一个家族中具有血缘关系的男性的Y染色体也是相同的。 Y染色体的“父系遗传”特点，不仅仅应用在警方缩小刑侦范围、排查嫌犯的过程中，也被科学家用于研究人类的进化和起源。 20年前，科学家曾通过检测Y染色体，将全世界的人类分成几大类，并研究出Y染色体最早起源于20万年前东非晚期一名智人男子。

随着分析技术的发展，当今科学已经可通过Y染色体的特异性区分不同语系、民族类群等。假设再往下细分，Y染色体检测可将人类关系细化到县、村镇、家族等。尽管目前还没有达到这样的技术水平，但人类学家并未停止另一个方向的探索――寻找历史人物的家族图谱。复旦大学生命学院人类学系教授李辉曾带领团队通过Y染色体多位点检测，研究曹操家族基因课题，发现曹操后代分布在我国广东、安徽等9个地区。同样的检验技术，还被成功用于寻找孔子的现代后裔中。李辉曾表示，研究Y染色体的最大目标是追溯人类起源，寻找中华文明的起源，推演中华民族的一体化过程。他相信从古代样本中找DNA来推演人类进化过程这一研究，最后的结果就是全国的男性关系都可以用一张图来表示。

淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定王迟早;文少卿;石美森;俞雪儿;万雪娇;潘伊凌;张云飞;李辉;谭婧泽【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)004 【摘要】目的鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型,为寻找其父系亲属提供线索. 方法采用古DNA的方法提取遗骸DNA,使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增,推测样本的单倍群,并根据最新Y染色体谱系树挑选Y-SNP 位点进行精细分型,再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析,获得与遗骸遗传关系最近的现代个体信息. 结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型,进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群,分别是 02a1-M95+、O1a1-P203+、03*-M 122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和 R1a1-M17+. 结论本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值. 【总页数】6页(P357-362) 【作者】王迟早;文少卿;石美森;俞雪儿;万雪娇;潘伊凌;张云飞;李辉;谭婧泽【作者单位】复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200438;复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200438;中国政法大学证据科学教育部重点实验室,北京100088;复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室,上海200438;上海科技馆自然史研究中心,上海200127;上海科技馆自然史研究中心,上海200127;上海科技馆自然史研究中心,上海200127;复旦大学

《人类源流》22人类Y染色体3

人类Y染色体3 6、Y-C单倍群 Y染色体C-M130单倍群是Y-CF两个分支中的一支，C的地位与F相当。Y-C 人群发现于除非洲以外的各个大陆古代人群中，是中亚、西伯利亚、北美和大洋洲一些土著部落的主流单倍群。在早期时候，这个单倍群分支比较多，但在二叉树现象规律整合下，这个单倍群目前也归类为两大分支，分别是C1-F3393/Z15426(包括之前的C1,C2, C4,C5,C6)和C2(之前为C3)。 C-M130单倍群似乎在SNP突变M168产生之后不久就已出现，年龄大约有6-5.3万年。虽然C-M130高频发现于蒙古、俄罗斯远东地区、波利尼西亚、澳大利亚一些土著人群中，以及中频发现于朝鲜和满族，但是C-M130最大多样性发现于印度现代人口中。现在假设C-M130起源于印度或南亚大陆海岸，并经历过长时间的演化，再扩散于东南亚，大约4万年前C向北进入东亚。大约8000-6000年前，推测C-M130被说纳-得内语的人群带进美洲，主要分布于北美西北部太平洋岸边。Y-C的支系也扩散于欧洲。 C-F1171系统各分支分布于南欧、中东、印度、东南亚、日本、太平洋群岛和澳大利亚等地。与Y-F下的"GHIJKLMST"各支系在这些地区扩张具有分布相似性。C-M217系统（即原来C3）则分布分布于欧亚大陆北方，与K系下NOQR分布也具有相似性。推理C系统人群和F系统人群在出非洲后，就有相当程度伴随性。至于原C3南支和北支与N和O的分布也具有相似性。 C-M217高频发现于中亚、西伯利亚和北美土著人群。在布里亚特、鄂温克、蒙古、哈萨克等民族中都有高频的M217成分。C-M217（原C3）在汉族中分布从0-23%分布不等，在广西、湖南、江西地区汉族中基本缺失，在西安样本测试中出现最高23%的C3成分。 7、Y-D单倍群 Y-D单倍群是是DE单倍群下的另一分支。DE单倍群是由SNP M1（YAP）定义，它的独特性在于全球地理分布上有几个清晰的分离分支。DE*主要发现于西非，分支D则主要发现于东亚地区，另一分支E则是非洲、欧洲和中东地区常见的单倍群。在地理分布上D和E之间存在大片地理空白区域。

HaplogroupJ2(YDNA)

Haplogroup J2 (Y-DNA) 在人类遗传学，单倍群J 2（m172）是一个Y染色体单倍型类群，是一个细分的单倍群J .它进一步分为互补的分支，j2a-m410和j2b-m12。[ 20] 单倍群J 2被普遍以为是与农业的蔓延从美索不达米亚（伊拉克和叙利亚）。[ 1] [ 7] “要紧的传播I 2到地中海地域被以为正好与扩大农业人民在新石器时期。”[ 2]年龄台已被估量为18500 + / -3500年前。[ 1]散布，集中在亚洲西部和欧洲东南部，其与存在新石器时期考古文物，如俑和彩陶，[ 21]及其与年降水量被说明为证听说明，仿真，尤其是它的j2a-m410subclade属于农业创新谁以后降雨。[ 22]但是，迪贾科莫强调的作用，后新石器时期迁移现象，专门是在古希腊，也是重要的分散汞台。[ 10] 单倍群J 2主若是在新月沃土，高加索，[ 23]安纳托利亚，巴尔干半岛，意大利，地中海沿岸，与伊朗高原。[ 1] 最高频率的报告台曾是%，在印古什人在malgobek。[ 5] 更具体地说是被发觉于伊拉克、叙利亚，黎巴嫩、土耳其，格鲁吉亚、阿塞拜疆，北高加索，亚美尼亚[ 4]，[ 6 ] [ 4 ]，伊朗，以色列，巴勒斯坦[1 ]，[ 1]塞浦路斯，[ 11] [ 17 ]，阿尔巴尼亚，希腊，意大利，[ 14 ]，[ 18 ]和西班牙，[ 26 ]和更频繁的伊拉克人%车臣人%，[ 8 ]，[ 5 ]格鲁吉亚21% [ 6 ] - 72% [ 6 ]，黎巴嫩25%，奥塞梯人24% [ 1 ]，[ 4 ] balkars24%亚兰23%，[ 16 ]，[ 24 ]特克斯13% [ 13 ] - 40%，[ 14 ]塞浦路斯% [ 15 ] [ 11 ] - 37%，亚美尼亚人21% - 24%的亚美尼亚人[ 6 ]，[ 4] [ 5]伊朗切尔克斯人%，10% [ 4 ] - 25% [ 6 ]16% [，阿尔巴尼亚人16 ] - 24% [ 14 ]意大利人，9% - 36%，[ 18]犹太人15% [ 12 ] - 29% [ 1 ]，[ 11 ]巴勒斯坦人马耳他21%，17%，16% [ 1 ] [ 27 ]沙特，约旦阿曼14%，和10% - 15%。[ 10] [ 24]

Y染色体

Y染色体，简单却又复杂的不定游者摘要：Y染色体是属于XY性别决定系统的大多数哺乳动物的两条性染色体之一，其中SRY 基因控制着睾丸的形成而决定是否为雄性。Y染色体的变异会引发罕见或常见的遗传病，通过对其研究，不仅可以找出致病原因，还可研究Y染色体自身功能，亦能追溯家族或人群起源。它由常染色体演化而来，一亿多年以来不断改变，直到新的性别决定系统产生而完成自己的遗传变异使命。关键词：Y染色体；遗传病；SRY；缺陷；微缺失 Y染色体的存在：在XY性别决定系统中，雄性个体所特有的性染色体是Y染色体，在哺乳动物的Y染色体中含有的SRY基因能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。具有Y染色体的非哺乳动物包括部分昆虫（如果蝇）、鱼类、爬行动物，部分植物也具有Y染色体。就黑腹果蝇而言，Y染色体并不引起雄性果蝇的发育，包含对雄性生育能力必要的基因。性别决定于X染色体的数目，基因型为XXY的黑腹果蝇为雌性，基因型为XO，只拥有单个X染色体的为雄性但不能生育。那么Y染色体的起源是怎样的呢？最近鸭嘴兽基因组测序的研究表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在原兽亚纲从其他哺乳动物中分离出来开始的。（Warren WC et al 2008） X染色体和Y染色体被认为是由一对相同的染色体演变而来的，这对染色体原属于常染色体。某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基

因的变异，只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，另一半的染色体最终形成了X染色体。Y染色体不断通过染色体易位获得对雄性个体有利而雌性个体有害或没有明显作用的基因。（Grützner .F et al 2004）Y染色体的结构与功能：人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对，约占男性体细胞中DNA的2%。有86个基因，这些基因只编码了23种不同的蛋白质。人类的Y染色体除了在端粒上的拟常染色体区的少部分片段，只占有染色体长度约5%，能与相应的X染色体发生重组，其外都不能发生重组。这些片区是由原本X染色体与Y染色体同源的片段遗留下来的。Y染色体中不能发生重组的其他部分被称为“NRY区”。 NRY区的其他基因： AZF（无精症因子） DAZ（无精子缺失） SRY（Y染色体性别决定区） "生命"的必需基因在X染色体上，而Y染色体上并没有，因而人类有单个X染色体即可以存活，表示Y染色体并不是必需存在的染色体。唯一明确的与Y染色体的缺陷有关的人类疾病是睾丸发育不良，由SRY基因的缺失或有害突变导致。所以说要通过研究伴Y 染色体疾病在了解Y染色体在正常情况下的功能十分重要。不同类型的染色体核型的发现对研究性分化异常有关性腺发育的基因定位将有重要意义。（刘基铎等，2001）

人类Y染色体DNA单倍型类群

人类丫染色休DNA 单倍型类群维基百科，自由的百科全书人类 Y 染色体 DNA 单倍型类群 (Human Y-chromosome DNA haplogroups ), 是利用Y 染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体， XY 组合的为男性，XX 组合的为女性。Y 染色体只能父子相传，所以研究Y 染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。人类Y 染色体谱系树是根据 Y 染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为不同类型，用从A 到T 的字母作为索引，使用数字和小写字母来进一步细分。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。 Y 染色体亚当，在遗传学上是理论上人类父系的最近共同祖先，生活在6-9万年前。［编辑］树形图单倍型类群A0 单倍型类群A1 B T 单倍型类群B Y 染色体亚当

C T|DE单倍型类群D

单倍型类群 O 单倍型类群 R 单倍型类群S ［编辑］单倍型类群A 和B 单倍型类群A 是非洲人的子单倍型类群，现代的所有单倍型类群起源点。 BT 是单倍型类群A 的分支。它有两个主要谱系，单倍型类群 B 和CT 。单倍型类群A (M91)分布于非洲，特别分布于科伊桑人，埃塞俄比亚人(特别分布于贝塔以色列)和尼罗河人 BT (M42, M94, M139, M299)约 55000 年前分离单倍型类群 B (M60)分布于非 CF 单倍型类群C 单倍型类群单倍型类群F1-F4 LT K* 单倍型类群L 单倍型类群T MNO S 单倍型类群 K1-K4 单倍型类群M 单倍型类群 NO 单倍型类群 N 单倍型类群 P 单倍型类群 Q 单倍型类群G 单倍型类群I 单倍型类群J

HaplogroupR1b(YDNA)

Haplogroup R1b (Y-DNA) 在人类遗传学，单倍群r1b是最常常发生的Y染色体单倍型类群在西欧，部份中央欧亚大陆（例如巴什基尔[ 3 ]），并在撒哈拉以南非洲中部（例如在乍得和喀麦隆）。r1b也是目前在较低频率的整个东欧，西亚，中亚，和部份南亚和北非。由于欧洲移民也达到高频率在美洲和澳大利亚。而西欧主若是由r1b1a2 （r-m269）分支的r1b，chadic-speaking非洲地域为主的分公司称为r1b1c （r-v88）。这些代表了超级成功的“树枝”在一个更大的“家庭树”。 “r1b”，“r1b1”，等等都是“进化”或家庭树的名字说明分支的家谱r1b。例如r1b1a和r1b1b将分支r1b1降，从一个一起先人。这意味着，这些名称能够改变的新发觉。替代道路命名单倍群是指单核苷酸多态性突变用于概念和确信，例如“r-m343”相当于“r1b单倍群。”r1b是换句话说，此刻确信存在的单核苷酸多态性（单核苷酸多态性）基因突变m343，这是发此刻2004。[ 4]从2002至2005，r1b 的概念存在的单核苷酸多态性的命名系统。标准化命名如上所述，利用系统发育或突变系统，第一次提出在2002染色体的财团。2002之前，今天的单倍群r1b有一些名字在不同的命名系统，如hg1和eu18。[ 5] 2002后，一个重大更新的系统发育命名你的概念车是在2020的karafet等人。它考虑了新发觉的分支，能够明确界定的单核苷酸多态性突变，其中包括一些转变的明白得，r1b的家谱。[ 1]2020以来已成为愈来愈需要参考的常常更新的网站列出了isogg。[ 2] 也在2002之前，要紧的基因签名的基础上标记比其他的单核苷酸多态性是公认的。在西欧，单倍型被称为大西洋模态单倍型被以为是最多见的威尔逊等人。[ 6]乃至更早的研究采纳限制性片段长度多态性基因分型确信不同的单体型在此刻所称的r1b1b2。在欧洲东南部和亚洲西南部（例如巴尔干地域，格鲁吉亚和土

中国人种基因图谱

中国人种基因图谱随着分子人类学数据的不断积累，父系Y染色体与母系mtDNA研究的一系列进展，使得中国人群的多样性结构逐渐明晰。现有的Y染色体数据揭示，现代人出非洲后由东南亚经多次迁徙进入东亚。在旧石器时代，现代人最初定居东亚或东南亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了中国人遗传结构的基础。通过了解人类基因的遗传成分，绘制中国人种基因图谱。中国人种基因图谱：一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只在父亲与儿子传代，呈严格的父系遗传，研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。母系mtDNA表现为母系遗传。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过研究Y-DNA与mtDNA的重合型，可以揭开中国人的祖先来源之谜。单倍群人类父系基因Y-DNA 人类母系基因mtDNA Y-DNA与mtDNA的重合型中国人起源华夏族的起源与形成单倍群在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，

它们有一个共同的单核苷酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成, 所以可以从单倍型来预测单倍群.单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记,并且以数字和一些字母来做补充,，例如O3a4。Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群用来标记数千年前的祖先来源。在人类遗传学中, 最普遍被研究的单倍群是『人类Y染色体脱氧核糖核酸单倍群（Y-DNA单倍群）』和『人类线粒体脱氧核糖核酸单倍群（mtDNA单倍群）』,这两个都可以

被用来定义遗传群体。Y染色体脱氧核糖核酸单倍群仅仅被从父系线遗传，同时mtDNA仅仅被从母系线遗传。人类父系基因Y-DNA 在人类基因学里，人类Y染色体DNA单倍型类群通过Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。上面的人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为18个类型，用从A到R的十八个字母作为索引。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。研究者们则把理论上存在的所有男性始祖称为Y染色体亚当。不同的研究推测的Y染色体亚当的时代也不同。人类Y染色体DNA （Y-DNA）单倍型类群用大写字母A至T标记，以下还有更细的分类则用数字和小写字母标记。见右图Y染色体单倍型类群图，按此谱系树，现今所有人类的Y染色体单倍型类群的根都能在非洲找到。A=M91和B=M60也是非洲居民的特征。而出走到非洲以外的居民后裔，包括棕色人种、蒙古人种（黄色人种）和高加索人种（白色人种），其Y染色体上都带有M168的突变点。

中国各民族N Y-DNA构成分析

根据23魔方大数据分析，汉族的N-M231 Y DNA的各类型构成如下图：首先，介绍下Y DNA。Y DNA就是Y 染色体。Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究，家族世系的遗传与进化和认祖归宗的基因鉴定。

N-M231 是现代人类父系单倍群类型N-M231主要分布于欧亚大陆北方。Y-N是Y-NO子孙，被认为是一个相对年轻的单倍群。 Y-N和Y-O分离后，没有翻过青藏高原，沿北线，于21000年前在阿尔泰山一带分化出N1和N2(N2只分布于阿尔泰山、东欧、中欧、巴尔干半岛，微基因样本中中国地区有一例金姓N2，23魔方用户中有河南郑氏家族属于N2 N-B482下游)，N2向西部挺进，N1向东部挺进，从中国西部进入中国。16200年前N1在祁连山或河湟一带分化为N1a和 N1b。一部分N1b向西藏、青海、云南、四川、贵州以及中南半岛及印度挺进。另一部分N1b跟随N1a继续东进。15000年前N1a在河套到燕山一带分化成N1a1和N1a2。6000至8000年前N1a1从燕山一带向西北迁徙，N1a1 的一支3500年前到达波罗的海。波罗的海N-YDNA最早的古代遗骨发现在3500年左右。 N-P43高频于北极涅涅茨人群。 N-M128高频于中国北方地区。 N-M46大约有1.4万岁，是Y-N系统中最高频的支系。他可能起源于今天的中国，随后在西伯利亚经历了严重的瓶颈，高频于雅库特人中，并向东欧方向进行第二次扩张。 N1a1主要发现于东北欧人群，尤其是芬兰(63%), 拉普兰(斯堪的纳维亚半岛的最北端地区，53%), Sami人（47%）爱沙尼亚(40%), 拉脱维亚(43%), 立陶宛(42%)和北俄罗斯(39%), 也中低频分布于中俄罗斯