表观遗传学简述
分子生物学之表观遗传学
分子生物学：表观遗传学表观遗传学( epigenetics):指非基因序列变化导致的基因表达的可遗传的改变。
细胞中生物信息的表达受两种因素的调控：遗传调控提供了“生产’维持生命活动所必需的蛋白质的“蓝本”，而表观遗传调控则指导细胞怎样、何时和何地表达这些遗传信息。
表观遗传学研究的主要内容：DNA的甲基化，染色质的物理重塑和化学修饰，非编码RNA基因调节。
依赖ATP的染色质的重塑由ATP水解释放的能量可以使DNA和组蛋白的构象发生改变；包括DNA的甲基化和组蛋白N端尾巴上特殊位点的化学基团修饰，同样可以直按或间接地影响染色质的结构和功能。
二者之间相互渗透，相互作用，共同影响着染色质的结构和基因的表达。
此外，近些年发现转录组(transcriptome)中组有多种非编码RNA广泛参与基因表达调控，非编码RNA的基因调节也可属于表观遗传学的研究的范畴。
DNA甲基化的概况DNA的甲基化既可以发生在腺嘌呤的第6位氮原子上，也可以发生在胞嘧啶的第5位碳原子上。
*在真核生物中，DNA甲基化只发生在胞嘧啶第5位碳原子上。
真核DNA甲基化由DNA甲基转移酶(Dnmt, DNA methyltransferase)催化，S-腺苷甲硫氨酸(SAM, S-adenosyl methionine)作为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶上，生成5一甲基胞嘧啶(5-mC)。
在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在CpG双核苷酸序列，全部CG二核苷酸中约70%~80%的C是甲基化（mCpG), 所以CpG称为甲基化位点。
CG抑制:DNA中CG的排列出现的概率小于期望值1/16（A42+4=16），如人的基因组中CG排列小于1%，而非随机期望的约6%（1/16）.基因组中的CpG位点并非均一分布。
在某些区域中(大约有300～3 000 bp)，CpG位点出现的密度高(50%或更高），这些区域即所谓的CpG岛。
大部分CpG岛(>200bp, C+G含量=/>50%. CpG观测值/期望值=/>0.6) 位于基因的5’端，包括基因的启动子区域和第一外显子区，而且60%的人类(哺乳动物40%)基因组的启动子区都含有CpG岛(几乎所有管家基因都存在CpG岛），它们在基因表达调控中可能发挥着重要的作用。
表观遗传学名词解释
表观遗传学名词解释表观遗传学（Epigenetics）是一门研究遗传物质结构以及遗传生物学特征之间关系的科学学科。
它关注的不仅是基因是如何奠定初始状态的，而且还探讨基因的状态是如何在发育过程中改变的、以及行为和环境影响调控的过程。
术语“表观遗传学”由Richard C. Lewontin和John Cairns于1966年提出。
在当时，主要是关注基因表达的调节，而不是DNA序列或是基因组结构。
表观遗传学研究的最初目标是解释“基因为王”定律所遗留下的遗问，就是明确基因外因素是如何对基因进行调节，从而使同一基因可以产生不同的表达结果。
表观遗传学研究非常复杂，因为它涉及许多不同的生物学过程。
它涉及的科学研究包括：基因表达的调控，遗传多样性构建、信息传递、细胞分化、细胞变异、基因组结构的演变，表达的调控以及环境、行为等因素对基因的影响。
表观遗传学的研究可以通过研究某种特定的基因表达调节因子，例如转录因子、表观改变、microRNA和蛋白质泛素化等，来揭示基因表达的调节机制，从而解释遗传现象。
表观遗传学还可以通过分析特定基因表达调节因子如何在时间和空间上发挥作用，从而了解基因表达的调节机制。
表观遗传学在临床研究中也有重要意义。
由于表观遗传学的研究揭示了许多疾病的遗传发生过程，因此它可以提供有益的信息，有助于诊断和治疗疾病。
例如，研究表明某些表观遗传因子可以调节基因表达，对许多癌症和疾病的发生有重要作用。
此外，表观遗传学研究还可能有助于揭示糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病的遗传发生机制。
总之，表观遗传学是一门复杂而重要的学科，它在许多生物学方面发挥着重要作用，也潜在地将对临床研究和疾病的诊断和治疗产生重要作用。
表观遗传学简介
表观遗传学简介 （Introduce to Epigenetics）
什么是表观遗传学
表观遗传学(epigenetics) 是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变 化,如DNA甲基化、组蛋白乙酰化等。 在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它 们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白 质、DNA和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和 特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传的一门新兴学科。因此表 观遗传学又称为实验遗传学、化学遗传学、特异性遗传学、后遗传学、 表遗传学和基因外调节系统，它是生命科学中一个普遍而又十分重要的 新的研究领域。
真核生物基因组中存在着广泛的甲基化，DNA甲基化主要发生在CpG岛上， 其作用是导致基因的表达受到抑制而沉默。 CpG 岛DNA甲基化所致基因 沉默是表观遗传学（epigenetics） 的主要改变之一。
DNA甲基化研究方法
(一) 全基因组范围CpG岛DNA甲基化分析 采用甲基化敏感或/和甲基化不敏感的酶（同裂酶）进行全基因组DNA 范围内的酶切，在基因组消化产物的两端加上特异性的接头，然后以 PCR扩增来筛选甲基化和未甲基化的CpG岛片段。 (二) 位点特异性甲基化分析 目前多采用亚硫酸氢盐作前期的基因组DNA预处理。亚硫酸氢盐修饰是 众多序列特异性甲基化检测方法的基础。胞嘧啶（C）与亚硫酸氢钠的 反应可以迅速鉴别出以任何序列存在的5mC，修饰后单链DNA中的C通 过磺酸基作用脱氨基形成U，而CmG不变。 （三）新甲基化位点的寻找
表观遗传学知识讲解
表观遗传学摘要：表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic impriting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。
目录[隐藏]• 1 简介• 2 染色质重塑• 3 基因组印记• 4 染色体失活• 5 非编码RNA表观遗传学简介表观遗传学表观遗传学是与遗传学(genetic) 相对应的概念。
遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。
所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。
正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56％的人类基因组编码基因相关。
人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG 岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。
表观遗传学简述ppt课件.pptx
总结
表观遗传学信息提供了何时、何地、以何种方式去 执行DNA遗传信息的指令，它通过有丝分裂和减数 分裂将遗传信息从上一代传递给下一代。
决定表观遗传学过程的主要因素为DNA的甲基化、 组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控,这4个 因素的相互关系以及它们如何共同来调节染色质 结构还有待进一步研究。
甲基转移作用通常发生在 5′-胞嘧啶位置上, 具有调 节基因表达和保护DNA该 位点不受特定限制酶降解 的作用。
2、组蛋白修饰
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白,是一类 小分子碱性蛋白质,有5种类型:H1、H2A、H2B、H3、 H4,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,能够同DN中带 负电荷的磷酸基团相互作用。
小组成员及分工
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染色质重塑是指 在能量驱动下核 小体的置换或重 新排列,它改变了 核小体在基因启 动子区的排列,增 加了基础转录装 置和启动子的可 接近性。染色质 重塑主要包括2 种类型:
依赖共 价结合 反应的 化学修
饰
利用ATP水解所产生的能量使核小体 结构发生如下4种突变：(1)核小体在 DNA上的滑动；（2）DNA和核小体的 解离；（3）将组蛋白八聚体从染色 质上去除；（4）组蛋白变异体和经 典组蛋白间的置换
表观遗传学的前沿研究与进展
1.非编码RNA的进展
随着复杂性的增加，非蛋白质编码序列日益成为多细 胞生物的基因组的主导者，其相反与蛋白质编码基因， 相当的稳定。它能够在大多数哺乳动物基因组，甚至 所有真核生物细胞和组织中表达，越来越多的证据表 明，非编码ＲＮＡ的表达涉及到基因表达的调控。
2024版遗传学第十二章表观遗传学精选课件
DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式，它可以在不改变DNA序列的情况下调控基因表 达。环境因素可以通过影响DNA甲基化酶的活性来改变DNA甲基化模式，从而影响基因表达。
环境因素对组蛋白修饰影响
组蛋白修饰是另一种重要的表观遗传修饰方式。环境因素可以通过影响组蛋白修饰酶的活性 来改变组蛋白修饰模式，进而影响染色质结构和基因表达。
转座子沉默与位置效应
转座子定义与分类
转座子是一段可移动的DNA序列， 它能够在基因组中“跳跃”并插 入到新的位置。根据转座机制的 不同，转座子可以分为DNA转座 子和RNA转座子两类。
转座子沉默机制
为了防止转座子对基因组的破坏， 细胞会采取多种机制来沉默转座 子的活性。这些机制包括DNA甲 基化、组蛋白修饰、非编码RNA 调控等。
异常影响
异常的非编码RNA表达与多种疾病相 关，如癌症、心血管疾病等。
作用
非编码RNA能够通过与靶基因结合或 调控转录因子等方式，影响基因表达 和细胞功能。
染色质重塑与核小体定位
定义
染色质重塑是指染色质结构和位置的动态变化过程，包括核小体定 位和染色质高级结构的改变。
作用
染色质重塑能够影响基因表达和细胞功能，参与细胞分化、细胞周 期等生物过程。
circRNA作为治疗靶点
探索circRNA在疾病发生发展中的作用机制，以其为靶点设计新型 药物或治疗方法。
染色质重塑相关药物研究进展
染色质重塑复合物抑制剂
通过抑制染色质重塑复合物（如SWI/SNF家族蛋白） 的活性，改变染色质结构，调控基因转录。
靶向染色质重塑因子
针对特定染色质重塑因子的功能和作用机制，设计 特异性药物或干预手段，实现精准治疗。
什么是表观遗传学什么是表观遗传学，简述其研究进展
什么是表观遗传学什么是表观遗传学，简述其研究进展表观遗传学（epige***ics）——主要研究任务是通过对生活习惯、饮食习惯等因素的研究，寻找在没有改变dna序列的前体下，环境如何影响我们的基因的答案。
比如说，空气中的污染物如何改变一个人的dna的表达，从而导致像肺气肿或肺癌之类的疾病。
在基因组中除了dna和rna序列以外，还有许多调控基因的资讯，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白质、dna和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞**和增殖周期影响遗传。
因此表观遗传学又称为实验遗传学、化学遗传学、特异性遗传学、后遗传学、表遗传学和基因外调节系统，它是生命科学中一个普遍而又十分重要的新的研究领域。
它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。
表观遗传学（epige***ics）研究转录前基因在染色质水平的结构修饰对基因功能的影响，这种修饰可通过细胞**和增值周期进行传递。
表观遗传学已成为生命科学中普遍关注的前沿，在功能基因组时代尤其如此。
免疫系统被认为是一个解析表观遗传学调控机制的良好模型，而且免疫细胞伯分化及功能表达和表观遗传学的联络甚密，无疑使这一交叉领域的发展一开始就置身于一片沃土之中。
为此，本文对表观遗传学的免疫学意义作一简介，侧面重于t细胞分化特别是th1、th2及相关细胞因子基因表达中的表观遗传学调控。
研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化什么是表观遗传学，简述其研究进展表观遗传学，研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
发展一直以来人们都认为基因组dna决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。
表观遗传学简介
·表观遗传学研究意义
在多细胞真核生物的生长、发育中非常重要；
细胞记忆，调节基因表达。
表观遗传在医学上有巨大潜在应用，同时它在世 界上趋向多面的；
每个部分都有其特定的优势期，直至所有的部分出现从而形 成一个功能整体。”
1990，Robin Holliday；将表观遗传学定义为“在复杂有机 体的发育过程中，基因活性在时间和空间中调控机制的研 究。”
1993，Li E et,al；引进“表观遗传模板”这个术语。 1996，Arthur Riggs et,al；一项关于能引起可遗传的基因功 能改变的有丝分裂和/或减数分裂的研究，而这些变化是DNA 序列的改变无法解释的。
·转录抑制复合物干扰基因转录。 甲基化DNA结合蛋白与启动子区内的甲基化CpG岛结合，再与其
他一些蛋白共同形成转录抑制复合物（TRC），阻止转录因子与启动子 区靶序列的结合，从而影响基因的转录。
·通过改变染色质结构而抑制基因表达。 染色质构型变化伴随着组氨酸的乙酰化和去乙酰化，许多乙酰化
和去乙酰化本身就分别是转录增强子和转录阻遏物蛋白。
·表观遗传学研究内容
siRNA介导的RNAi
·表观遗传学研究内容
miRNA（microRNA）介导的RNAi
·表观遗传学研究内容
-其他内容
转录后基因沉默（Post-transcriptional Gene Silencing ,PTGS） 研究结果发现有大量的转基因植株不能正常表达，通常这并不是由
先天性遗传性疾：普拉德-威利综合征，Angelman综合 征等。
名词解释 表观遗传学
名词解释表观遗传学
表观遗传学是指在不改变DNA序列的情况下，通过化学修饰（如甲基化、乙酰化等）或染色体结构改变（如DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑等）来影响基因的表达和功能。
这些修饰可以影响DNA双螺旋的结构，从而影响到DNA与转录因子等蛋白质的相互作用，进而影响基因的转录和表达。
表观遗传学的修饰可以在细胞分裂过程中传递给子细胞，因此可以对细胞的基因表达和功能产生长期的影响。
表观遗传学在许多生物学过程中都起着重要的作用，如细胞分化、胚胎发育、肿瘤发生等。
通过研究表观遗传学，我们可以更好地理解这些生物学过程，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和方法。
(2024年)表观遗传学完整版
表观遗传调控参与突触可塑性的形成和维持，影响学习记忆等认知 功能。
神经退行性疾病治疗
针对神经退行性疾病中的表观遗传调控异常，开发潜在的治疗策略 。
15
其他疾病中表观遗传影响
心血管疾病
表观遗传调控在心血管疾病如 动脉粥样硬化、高血压等的发
生发展中具有潜在作用。
2024/3/26
代谢性疾病
表观遗传变化与肥胖、糖尿病 等代谢性疾病的发生和发展密 切相关。
20
非编码RNA研究技术
2024/3/26
非编码RNA测序技术
通过对特定细胞或组织中的非编码RNA进行高通量测序，从而鉴定新的非编码RNA分子 并研究其表达模式和功能。
微小RNA（microRNA）靶基因预测和验证
利用生物信息学方法预测microRNA的靶基因，并通过实验手段验证其调控关系，从而揭 示microRNA在生物过程中的作用。
与疾病关联
非编码RNA异常表达与多种疾病相 关，如心血管疾病、代谢性疾病和 癌症等。
10
其他类型表观遗传变异
2024/3/26
染色质可及性
01
染色质结构的开放或关闭状态可以影响基因表达，这种变化可
以通过高通量测序技术进行检测和分析。
拷贝数变异
02
基因组中特定区域的拷贝数增加或减少也可以导致表观遗传变
DNA甲基化异常与多种疾 病的发生和发展密切相关 ，如癌症、神经退行性疾 病等。
8
组蛋白修饰与染色质重塑
组蛋白修饰类型
包括乙酰化、甲基化、磷 酸化等多种共价修饰方式 ，影响组蛋白与DNA的相 互作用。
2024/3/26
染色质重塑
通过改变核小体位置和组 蛋白修饰状态来调控染色 质结构和基因表达。
表观遗传学主要内容
表观遗传学主要内容全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：表观遗传学是研究遗传物质之外对基因表达所产生影响的科学领域。
表观遗传学主要关注的是通过不影响DNA序列的改变，而对DNA及其相关蛋白进行修饰，从而调控基因表达的方式。
表观遗传学被认为在细胞分化、发育、疾病进展等方面扮演着重要作用。
表观遗传学的主要内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、噬菌体遗传等。
DNA甲基化是最为常见和重要的一种表观遗传学修饰方式。
DNA甲基化是指在DNA链上的胞嘧啶基团上添加甲基基团的修饰过程。
这种修饰可以抑制基因的转录，从而影响基因的表达。
组蛋白修饰是指组蛋白分子的赋予不同化学修饰，如乙酰化、甲基化等，以调节染色质的结构和功能，从而影响染色质的紧密程度和DNA的可读性。
非编码RNA也是表观遗传学研究的热点内容之一。
非编码RNA 是指不编码蛋白质的RNA分子，包括microRNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）等，它们可以通过介导转录后调控基因的表达和功能，参与信号通路的调控等。
以及噬菌体遗传也是表观遗传学的一个新兴研究领域，噬菌体的遗传物质可以传递到宿主细胞中，从而影响宿主的表观遗传修饰状态。
表观遗传学是一门综合了分子生物学、生物化学、基因组学、生物信息学等多学科知识的学科。
通过研究表观遗传学，我们可以更好地理解基因表达调控的机制，揭示疾病发生发展的内在机理，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
表观遗传学的研究也为基因编辑、干细胞治疗等前沿领域的发展提供了重要的理论支持。
随着技术的不断进步和研究的深入，表观遗传学必将为人类健康和生物学研究带来更多的突破和创新。
第二篇示例：表观遗传学是研究表观遗传现象的一门学科，其主要内容包括遗传变异、表观修饰、染色质结构和功能等方面。
表观遗传学是遗传学领域中一个新兴的研究方向，它研究的对象不是DNA序列本身，而是对DNA序列的修饰和调控。
表观遗传学的研究为我们更好地理解基因表达调控机制和疾病发生的机理提供了重要线索。
表观遗传学简介
表观遗传学简介 （Introduce to Epigenetics）
什么是表观遗传学
表观遗传学(epigenetics) 是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变 化,如DNA甲基化、组蛋白乙酰化等。
在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它 们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白 质、DNA和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和 特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传的一门新兴学科。因此表 观遗传学又称为实验遗传学、化学遗传学、特异性遗传学、后遗传学、 表遗传学和基因外调节系统，它是生命科学中一个普遍而又十分重要的 新的研究领域。
DNA甲基化
DNA 甲基化是生物关闭基因表达的一种有效手段，也是印迹遗传的主要 机制之一；基因的去甲基化可能使得印迹丢失，基因过度表达，甚至引起 肿瘤或癌症的发生，如促肿瘤生长因子IGF2基因过度表达引发大肠癌。
在特定组织中，非甲基化基因表达,甲基化基因不表达,基因选择性的去甲 基化形成特异的组织类型。
(二) 位点特异性甲基化分析 目前多采用亚硫酸氢盐作前期的基因组DNA预处理。亚硫酸氢盐修饰是 众多序列特异性甲基化检测方法的基础。胞嘧啶（C）与亚硫酸氢钠的 反应可以迅速鉴别出以任何序列存在的5mC，修饰后单链DNA中的C通 过磺酸基作用脱氨基形成U，而CmG不变。
（三）新甲基化位点ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ寻找
表观遗传学
表观遗传学比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时,基因功能的可逆的、可遗传的改变.也指生物发育过程中包含的程序的研究。
在这两种情况下,研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。
表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。
遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学（epigenomics）则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究.所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5’碳位共价键结合一个甲基基团.正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态,与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56％的人类基因组编码基因相关。
人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系［9］.由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA 甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。
这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。
表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息,而且其修饰也可以记载遗传信息.摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。
表观遗传学简介
表观遗传学的重要性
表观遗传学在生物医学领域具有重要意义，因为它可以通过影响基因的 表达来影响生物体的表型，进而影响生物体的发育、疾病和进化等方面。
表观遗传学在生物医学领域的应用包括疾病诊断、药物研发和个性化医 疗等方面。例如，通过研究癌症的表观遗传学特征，可以开发出针对特 定癌症的个性化治疗方案。
去甲基化的意义
去甲基化在表观遗传学中具有重要意义，可以逆转甲基化引起的基因沉默，恢复基因的正 常表达。
组蛋白乙酰化与去乙酰化
组蛋白乙酰化
指组蛋白上的某些赖氨酸残基被乙酰 基修饰的过程。
组蛋白乙酰化的作用
组蛋白乙酰化可以调控基因的表达， 影响细胞的功能和发育。
组蛋白去乙酰化
指将乙酰基从组蛋白上移除的过程。
2
甲基化测序技术包括亚硫酸氢盐测序、酶解法、 质谱分析等，可对全基因组范围内的甲基化水平 进行高精度检测。
3
甲基化测序在研究肿瘤、发育生物学、神经科学 等领域具有重要应用价值，有助于深入了解表观 遗传学机制。
染色质免疫沉淀技术（ChIP）
ChIP是一种用于研究蛋白质与DNA相互作用的 实验技术。
通过ChIP实验，可以检测特定蛋白质与基因组 特定区域的结合情况，了解基因表达调控的机 制。
作用，共同调控基因的表达。
miRNA在表观遗传学中的作用
03
miRNA可以通过影响DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传学过
程，调控基因的表达，影响细胞的功能和发育。
03
表观遗传学在生物体发育中的作用
胚胎发育过程中的表观遗传调控
基因表达的时空特异性
表观遗传学机制如DNA甲基化和组蛋 白修饰等，在胚胎发育过程中调控基 因的时空特异性表达，确保细胞分化 的正确进行。
表观遗传学
组蛋白修饰检测技术
染色质免疫沉淀技术
利用特异性抗体与组蛋白修饰结合，通过沉淀和洗脱步骤 富集特定修饰的组蛋白及其结合的DNA片段。
质谱分析技术
通过质谱仪对组蛋白修饰进行定性和定量分析，具有高灵 敏度和高分辨率的优点。
表观遗传学
目录
• 表观遗传学概述 • 表观遗传机制 • 表观遗传与基因表达调控 • 表观遗传在生物发育中作用 • 表观遗传在疾病发生发展中作用 • 表观遗传学技术应用与前景展望
01 表观遗传学概述
定义与发展历程
表观遗传学定义
研究基因表达或细胞表现型的变化， 这些变化在不改变基因序列的情况下， 可通过细胞分裂和增殖进行遗传。
03 表观遗传与基因 表达调控
基因转录水平调控
转录因子
通过与DNA特定序列结合，激活 或抑制基因转录。
染色质重塑
改变染色质结构，影响转录因子与 DNA的结合。
组蛋白修饰
通过乙酰化、甲基化等修饰，影响 基因转录活性。
mRNA稳定性及翻译水平调控
mRNA降解
通过特定酶降解mRNA，调节基因表达。
microRNA
利用特异性抗体或亲和层析等方法，分离和鉴定与非编码RNA结 合的蛋白质，揭示其调控机制。
未来发展趋势预测
多组学整合分析
将表观遗传学数据与基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学数据 进行整合分析，更全面地揭示生物过程的调控机制。
单细胞表观遗传学研究
利用单细胞测序等技术，研究单个细胞水平上的表观遗传学变异和动 态变化过程。
非编码RNA在发育、细胞分化、 代谢等过程中发挥重要作用，同 时也与疾病的发生和发展有关。
表观遗传学简介
表观遗传学简介之前在介绍一些关于生物学基本知识的时候，提到过[[SNP是什么东西？]]以及[[基因突变需要了解那些内容？]]。
这类的变异都是通过改变基因序列来影响基因的功能。
除了这样的变异。
还有一类变化叫做表观遗传学 (epigenetics) 。
简单来说表观遗传学主要就是通过不影响基因序列的改变来影响基因基因的表达。
表观遗传 VS 基因关于表观遗传和基因的关系，可以看一眼下面这个视频：表观遗传分类表观遗传属于一个很大的分类，里面包括了多种方式来影响基因表达。
其中比较常见的就是：DNA甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA调控等等。
关于表观遗传的简单的分类可以看一眼下面这个视频：相关数据库在我们之前的推送当中，也介绍了很多表观遗传方面的数据库比如甲基化相关数据库•SurvivalMeth-肿瘤预后相关DNA甲基化数据库•MEXPRESS-TCGA甲基化和表达相关分析•EWAS Atlas-不同疾病甲基化状态查询数据库•DiseaseMeth-疾病相关甲基化分析数据库•DNMIVD-泛癌DNA甲基化分析数据库同时更多的也是非编码RNA的数据库•miRNANet-综合性miRNA靶基因预测数据库•miEAA-miRNA功能预测数据库mi•tsRFun-综合性tRFs分析数据库•tRFTar_tRFTars-tRFs靶基因预测数据库•starbase-ncRNA相互作用基因预测数据库•miTED-miRNA表达数据库•miRactDB-肿瘤当中miRNA靶点预测数据库•miRWalk-miRNA靶基因预测数据库………………而对于组蛋白修饰倒是介绍的少。
只不过关于组蛋白修饰的话，一般也可以通过[[ENCODE-转录调控必知数据库]]来进行观察的。
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依赖 ATP的 物理修
饰
依赖ATP的物理修饰主要是利用ATP 水解释放的能量,使DNA超螺旋旋矩 和旋相发生变化,使转录因子更易接 近并结合核小体DNA,从而调控基因 的转录过程.
利用ATP水解所释放的能量，SWR1/SRCAP复合物能够使 组蛋白变异体H2AZ置换入核小体内，反之，INO80复合 物则使H2AZ从核小体中置换出来
甲基转移作用通常发生在 5′-胞嘧啶位置上, 具有调 节基因表达和保护DNA该 位点不受特定限制酶降解 的作用。
2、组蛋白修饰
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白,是一类 小分子碱性蛋白质,有5种类型:H1、H2A、H2B、H3、 H4,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,能够同DN中带 负电荷的磷酸基团相互作用。
对表观遗传中各种因子突变导致疾病的研 究将有助阐明表观遗传的机制,特别是人类 表观基因组计划的开展,将为人类疾病的治 疗指引新方向,为设计新方案、研制新药提 供科学依据。
参考文献
1.郭新红，刘文彬 .表观遗传学及其研究进展.安徽农业科学,Journal of Anhui Agri.Sci.2007,35(1):9- 10,13 2.李文，边育红，褚晓倩 .表观遗传学及其与疾病相关性 .中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2013, 35(2): 229–233 3.康静婷，梁前进，梁 辰，王鹏程 .表观遗传学研究进展 .科技导报 2013，31（19） 4.丁勇 许超 吴季辉 ,等.表观遗传学研究进展.中国科学: 生命科学, 2017, 47: 3–15 5. Bose DA et al.RNA Binding to CBP Stimulates Histone Acetylation and Transcription. Cell. (2017) 6. Wang K, Shan Z, Duan L, et al.iTRAQ-based quantitative proteomic analysis of Yamanaka factors reprogrammed breast cancer cells.Oncotarget. 2017 Mar 11. doi: 10.18632/oncotarget.16125.
表观遗传学调节机制
1、DNA甲基化
DNA甲基化是由DN甲基转 移酶催化S-腺苷甲硫氨酸 作为甲基供体,将胞嘧啶 转变为5-甲基胞嘧啶(mC) 的反应。 5′胞嘧啶的甲基化修饰是 一个动态可逆的过程, 该 位点还存在去甲基化过程, DNA去甲基化酶对基因的 表达也发挥重要作用。
DNA的甲基化对维持 染色体的结构、X染 色体的失活、基因 印记和肿瘤的发生 发展都起重要的作 用。
小组成员及分工
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表观遗传学
简
述
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生物正是通过遗传、变异和自然选择，从低级到高 级，从简单到复杂，种类由少到多地进化着、发展 着。
表观遗传学研究
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表观遗传学是研究除 DNA 序列变化外的其他机制引起的 细胞表型和基因表达的可遗传的改变。表观遗传学调控真 核基因表达, 与人类重大疾病, 如肿瘤、神经退行性疾病、 自身免疫性疾病等密切相 关, 一直以来都是生命科学研究 领域的一个热点。
染色质重塑是指 在能量驱动下核 小体的置换或重 新排列,它改变了 核小体在基因启 动子区的排列,增 加了基础转录装 置和启动子的可 接近性。染色质 重塑主要包括2 种类型:
依赖共 价结合 反应的 化学修
饰
利用ATP水解所产生的能量使核小体 结构发生如下4种突变：(1)核小体在 DNA上的滑动；（2）DNA和核小体的 解离；（3）将组蛋白八聚体从染色 质上去除；（4）组蛋白变异体和经 典组蛋白间的置换
组蛋白可以有很多修饰形式, 包括组蛋 白末端的乙酰化、甲基化、磷酸化、 泛素化、ADP核糖基化等等, 这些修饰 都会影响基因的转录活性。目前研究较多的是组蛋白甲基化和乙酰化。
由于被修饰，一些蛋白失去活性，一些蛋白获得 活性，一些蛋白改变功能，因此蛋白修饰是功能 蛋白质库的“扩增”因素。
3、染色质重塑
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他们通过激活小鼠体内的四中 因子的表达来调控其衰老，在 小鼠体内激活的这四个基因被 称为“山中因子”（Yamanaka factors）。
Belmonte研究组的工作表明，短暂激活这四个基因 的表达可以使中年小鼠受损的肌肉和胰腺恢复到年 轻状态，还可以使患有早衰症的小鼠寿命延长30% （早衰症会加速儿童的衰老）。
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表观遗传学的前沿研究与进展
1.非编码RNA的进展
随着复杂性的增加，非蛋白质编码序列日益成为多细 胞生物的基因组的主导者，其相反与蛋白质编码基因， 相当的稳定。它能够在大多数哺乳动物基因组，甚至 所有真核生物细胞和组织中表达，越来越多的证据表 明，非编码ＲＮＡ的表达涉及到基因表达的调控。
增强子
增强子是基因组的非编码区域，它虽然离蛋白质 编码区域较远，但可以增强同它连锁的蛋白质编 码基因的表达效率。因而细胞能够在短时间内生 产出更多所需的蛋白质分子。称为增强子RNA （eRNAs）的一组非编码RNA从增强子序列转录。
遗传与进化
拉马克学说著名原则：“用进废退”和 “获得性遗传”。
前者指经常使用的器官就发达，不用会退化， 比如长颈鹿的长脖子就是它经常吃高处的树 叶的结果。后者指后天获得的新性状有可能 遗传下去，如脖子长的长颈鹿，其后代的脖 子一般也长。
达尔文进化论：生物之间存在着生存争斗， 适应者生存下来，不适者则被淘汰，这就是 自然的选择。
不均一核RNA (heterogeneous nuclear RNA)等。
功能性非编码RNA在基因表达中
发挥重要的作用,按照它们的大小
可分为长链非编码RNA和短链非
编码RNA。
长链非编码RNA在基因簇以至于整 个染色体水平发挥顺式调节作用。 短链RNA在基因组水平对基因表达 进行调控,其可介导mRNA的降解,诱 导染色质结构的改变,决定着细胞的 分化命运,还对外源的核酸序列有降 解作用以保护本身的基因组。
eRNA在调节基因表达中发挥着至关重要作用（cell）
eRNA的产生与 CBP的组蛋白乙酰 化活性有关。研 究人员发现CBP与 RNA结合的区域 在CBP的组蛋白乙 酰转移酶（HAT） 结构域内，这一 区域是CBP/P300
的特有序列。
CBP/p300是一种能够与顺式 作用原件（增强子）结合共 同调控多细胞生物基因表达 的转录辅激活因子。
4、非编码RNA
非编码RNA包括rRNA，tRNA，mRNA,微RNA(mi RNA)，与Piwi蛋白相作用的RNA(pi RNA)，小干扰
RNA(si RNA)，核内小RNA(small nuclear RNA sn RNA) 以及核仁小RNA (small nucleolar RNA,sno RNA）、
通过结合到该区域， eRNA可以直接刺激 CBP的乙酰化活性，降 低组蛋白和DNA的亲 和性，使染色质松解， 促进转录表达。
２、逆转衰老
目前，学界的一 种观点是衰老是 一个表观遗传状 态变化的过程， 这些变化可以使 基因表达更加活 跃或受到抑制。
研究人员通过调节一些关键基因的表达水平，成 功诱导分化后的成熟细胞成为胚胎类似细胞，实 现了体外逆转小鼠和人类细胞的衰老状态。此外， 研究人员还证实这一方法可以延长早衰小鼠的寿 命，促进中年小鼠的损伤修复。
老的肌肉细胞又一次变 得年轻。左图为来自中 年小鼠的肌肉细胞，修 复机能受损。右图同来 自中年小鼠，但接受了 处理，肌肉细胞的修复 能力增强。图片来源： Salk Institute
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总结
表观遗传学信息提供了何时、何地、以何种方式去 执行DNA遗传信息的指令，它通过有丝分裂和减数 分裂将遗传信息从上一代传递给下一代。