染色体带纹及命名

染色体带纹及命名

人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。

显带是一类分带技术，是一种方法学。是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。

G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。

Q带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含

AT-DNA区段表现为亮带，富含GC-DNA区段黄光较暗，常用于人类Y染色体长臂的观察。临床上较少用，不能长久保存。

C带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。常用于某一科题的研究。

R带：带型与G带相近，常用于染色体末端的研究。

一般常作的G带技术在人类染色体的单倍体中仅能观察到320条带纹，这对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。近年来，另加某些药物如胸腺嘧啶核苷、BrdU等阻止染色体收缩，并用有丝分裂抑制剂秋水仙素或秋水酰胺低浓度短时间处理，结果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有丝分裂图象。这样在人类染色体的单倍体带纹数可增加到400条、550条和850条，甚至可达1200~2000条之多。这对于进一步研究较细小的染色体缺陷和基因定位，具有重大意义。

对染色体带型的识别和命名是从染色体上的着丝粒开始的。在显带染色体标本上,一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q)；两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成,不存在带间区。不论在长臂或短臂中,都可以依照明显的形态特征(如着丝粒、明显的深染带或浅染带)

作界标,分为几个区。每区中可以包括若干个带。区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,

作为第1区第1号带,向两臂远端延伸,依次编为2区、3区等第一区内也依次编为1号带、2号带……例如,课本中第六章第三节小字中1号染色体的短臂(p)包括三个区:1区有3条带,2区有2条带,3区有6条带长臂(q)包括4个区:1区有2条带,2区有5条带,3区有2条带,4区有4条带。定为界标的染色带就作为下一个区的1号带。每一个染色体带的命名,由连续书写的符号组成。例如,1q32表示为第1号染色体长臂的第3区2号带。如果一个带又分成若干亚带(即高分辨带),则在带号之后加小数点,再书写亚带的编号。亚带也由着丝粒向远端依次编号,如1p36.2表示第1号染色体短臂的第3区6号带中的第2号亚带。如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点,例如1p36.21。请注意这些数字并非十进位的字,只是带型符号。

染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+；女性命名为47,XX,21+.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q (在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.

染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定.每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号.序号随距离着丝点的距离增加而增加.如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)，如下图。

常见的核型描述方式：

核型描述

46，XY 正常女性染色体

47，XX，+21 女性，21三体综合征

47，XY，+21/46，XY 男性，21三体细胞和正常细胞的镶嵌体

46，XY，del（4）（p14）男性，第4号染色体短臂末端缺失，缺失的断裂点发生在短臂的p14带上

46，XX，dup（5p）女性，第5号染色体短臂片段重复

45，XY，-13，-15，t（13q；14q）男性，第13号染色体的罗伯逊平衡易位，核型显示正常的第13号和第14号染色体缺失

46，XY，t（11；22）（q23；q22）男性，第11号与第22号染色体之间相互平衡易位；断裂点在第11号染色体长臂的q23区带和第22号染色体长臂的q22区带上

46，XX，inv（3）（p21；q13）第3号染色体的倒位，从p21延伸至q13；由于它包含着丝粒，所以是周着丝粒倒位

46，X，r（X）女性，有一个正常的X染色体和一个环状X染色体

46，X，i（xq）女性，有一个正常的X染色体，和一个X染色体长臂的等臂染色体

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以来发展起来的显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。

核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

历史核型一词首先由苏联学者T.A.列维茨基和JI.杰洛涅等在20世纪20年代提出。1952年美国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称PHA）刺激白细胞分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是46而不是过去认为的48。1959年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960年4月在美国丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订，会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981年该委员会又公布了《人类细胞遗传学高分辨显带命名国际体制》，在1977年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前期和早中期染色体带型命名规

定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。

方法核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞（如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞，以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等）或是离体培养的旺盛分裂的细胞。植物