染色体带纹及命名
人类染色体的国际命名体制及识别技术
长臂：次缢痕下有明显宽阔的浅带， 有2条明显 的深带分别位于中段（q21）和中下段（q31～ 33），2个深带之间有明显的浅带（q22）。
10号染色体
短臂：有2条深带，位于中段和远端，与9号很相 似。
长臂：长臂3条深带明显的深带均匀分布
6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命 名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开 会议，发布了“人类细胞遗传学的国际命名体制”，简写为 ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议 的全部主要决议内容。
7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013
2号染色体
短臂：短臂4条深带，均匀分布
长臂：长臂4-6条深带，显带好的玻片能看到6-7条深 带，近着丝粒端的深带染色较浅，为长臂的1区；长 臂中段2个深带及末端的3个深带染色较深，分别为长 臂的2区、3区。
3号染色体
短臂和长臂中段都有明亮宽阔的浅带。
短臂：近着丝粒端有2条深带，靠近着丝粒的那条颜色 较深，短臂中间有一明亮宽阔的浅带（p21），短臂 末端为深带封顶（p26）近末端有1-2条深带。
19、20号染色体
19短臂：次缢痕区深染，短臂中间一条染色较浅的深带（p13.2）。 19长臂：次缢痕区深染，长臂中间一条染色较浅的深带（q13.2），末端
也是一条染色较浅的深带。 20短臂：短臂中间偏上一条明显的深带（p12）。 20长臂：长臂中段2条深带，以靠近末端的一条比较明显（q13.2）。
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
(医学遗传学)10人类染色体
3
X号染色体
决定个体的性别，影响体内各种生化过程。
人类染色体的结构
人类染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构。它们呈现出X型形状，包含臂、着丝粒和着丝鞘等不同 的部分。
臂
着丝粒
染色体分为短臂（p臂）和长 臂（q臂），其中q臂通常较长。
位于染色体中央，参与细胞分 裂过程。
着丝鞘
位于染色体的末端，起到保护 染色体稳定性的作用。
1号染色体
是最大的人类染色体，含有数千个基因，与多种遗传疾病有关。
10号染色体
在遗传研究中起着重要的作用，与多种疾病风险相关。
X号染色体
决定个体的性别，对于多种遗传性疾病有着重要的影响。
每条染色体的特征与功能
1
1号染色体
最大的染色体，含有丰富的遗传信息，涉及许多重要的生理过程。
2
10号染色体
编码多种重要蛋白质，并与许多遗传疾病的风险相关。
常见的染色体异常与疾病
1 唐氏综合征
由21号染色体上的三体导致，引起认知能力和发育的问题。
2 爱德华氏综合征
由18号染色体的部分三体导致，引起内脏畸形和智力低下。
3 克失导致，引起发育迟缓和神经行为异常。
人类染色体的传递与遗传
人类染色体是从父母那里继承的，每个人有两个副本。遗传研究可以帮助我们了解染色体的传递方式以 及和遗传疾病之间的关系。
人类染色体概述
人类染色体是细胞中的遗传物质，共有23对。我们将重点关注其中的10个染 色体。深入了解人类染色体对我们理解遗传学和遗传疾病的重要性有着深远 的影响。
10人类染色体的命名与编号
人类染色体命名为1至22号染色体，其后分别使用字母X和Y代表第23号染色体。编号顺序基于染 色体的大小，其中1号染色体是最大的。
染色体命名规则
染色体命名规则染色体是构成生物体遗传信息的基本单位，它在遗传学中扮演着重要的角色。
为了方便科学研究和交流，科学家们制定了一套染色体命名规则。
本文将介绍染色体命名规则的相关内容，帮助读者更好地理解和运用这些规则。
1. 染色体编号规则染色体的编号是根据其大小和形态特征来确定的。
人类染色体按照从大到小的顺序进行编号，第一对染色体是最大的，编号为1，第二对是第二大的，编号为2，以此类推。
在科学文献和研究中，通常使用阿拉伯数字来表示染色体的编号。
2. 染色体命名规则除了编号外，染色体还可以通过特定的命名来标识。
在人类中，每一对染色体都有一个字母表示其类型。
例如，第一对染色体是22号染色体，因此被命名为"22q"。
这里的"q"表示染色体的长臂（即较长的部分），而"p"表示短臂（即较短的部分）。
类似地，其他染色体也可以通过字母来标识，例如"X"和"Y"分别表示人类的性染色体。
3. 染色体亚区命名规则为了更详细地描述染色体上的特定区域，科学家们将每一对染色体进一步分为亚区。
亚区的命名通常使用一对数字和字母的组合。
例如，"22q11"表示22号染色体的长臂上的第11个亚区。
有时，还会使用希腊字母来表示染色体的特定区域。
4. 染色体异常命名规则染色体异常是指染色体上的变异或缺失。
为了描述这些异常，科学家们使用特定的术语。
例如，"三体综合征"是指染色体上有三个复制的区域，而"缺失"则表示染色体上的一部分缺失。
这些术语可以帮助科学家更准确地描述染色体异常，并进行相应的研究和诊断。
5. 染色体命名的应用染色体命名规则在遗传学和生物学研究中得到广泛应用。
科学家们通过命名染色体和染色体区域，可以方便地讨论和交流关于染色体的研究结果。
此外，染色体命名规则也在临床诊断和遗传咨询中发挥重要作用。
人染色体核型基础（医学基础）
人染色体核型基础（医学基础）1、染色体数目和形态在人染色体核型图的组成中，常染色体依照长度从长到短的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y表示。
根据染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将所有染色体分为七组（A—G）。
分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A1—3最大近中部着丝粒无常见于1号B4—5次大亚中部着丝粒无C6—12+X中等亚中部着丝粒无常见于9号D13—15中等顶端着丝粒有偏见13号E16—18较小近中部着丝粒无常见16号F19—20次小近中部着丝粒无有G21—22+y最小（Y有变异）顶端着丝粒(Y无)2、区、带、亚带的命名G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端开始标记区和带。
p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为1区0带，即为10；向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。
每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。
一个特定的带通常包含下面四个部分：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。
这四部分需要连续列出，中间不要有空格和间断。
例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
亚带命名示例为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。
人基因组总共划分了862个区带，每个带的位置见下文附表。
3、符号和简写术语下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。
add额外未知起源的物质方括号[ ]描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方起源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲起源+（加号）获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体qs染色体长臂上的随体（问号）对某一染色或染色体结构的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端(染色体末端)4、正常变异染色体的特征4.1异染色区，随体柄和随体的变异4.1.1长度的变异通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。
4染色体
姐妹染色单体 3和4的染色质
中央组分
重组节 侧生 组分
同源染色体I 的着丝点
同源染色体 II的着丝点
联会复合体
四分体
3 . 减数分裂 II
1.姐妹染色单体分离（二分体单分体） 2.非姐妹染色单体随机组合(可见互换结果)
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
前期Ⅰ
中期Ⅰ 减数分裂Ⅰ
减 数 分 裂
ovum (haploid)
GROWTH
MEITOSIS I, CYTOPLASMIC DIVISION
MEIOSIS II, CYTOPLASMIC DIVISION
a. Results in one large ovum and three polar bodies
减数分裂的生物学意义
1. 维持各个物种的稳定性
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性， 另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中 异固缩为X染色质。 2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条 X染色体都有活性。 3. X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
主征：性发育幼稚，青春期 乳房发育不良，性腺发育差 ，卵巢发育不良，无卵泡形 成，原发闭经无生育力，外 生器幼稚型。
身材矮（1.4米），肘外翻 ，后发际低。 核型：45，X 45.X/46，XX
原因：父精子形成时XY不分 离而形成。
图Turner
体征
47，XXX和多X女性
主证：一般表型正常 ，并有生育能力，部分患 者有智力和精神障碍，卵 巢功能异常，间歇性闭经 ， 乳房发育不良等，一 般X染色体越多越严重。
染色体的区、带、亚带的命名
染色体的区、带、亚带的命名染色体是指存在于细胞核内，能够在细胞分裂过程中分离并分布到子细胞内的遗传物质。
在染色体的结构中，区、带、亚带是指染色体上的不同区域，它们在形态和功能上都有所不同。
对于染色体的区、带、亚带的命名，通常采用一定的规则和方法，以便于研究者进行分析和研究。
1. 区的命名染色体上的区是指染色体上的一段较长的区域，一般是由某一基因或一组基因组成的，也可以是由一些特定序列组成的。
区的命名通常采用希腊字母或英文字母来表示。
例如，染色体上的长臂和短臂各自分为不同的区域，长臂的区域用字母q表示，短臂的区域用字母p 表示。
在q区域中，可以将其细分为q1、q2、q3等不同的区域。
同样，在p区域中也可以将其细分为p1、p2、p3等不同的区域。
这些区域的划分是依据染色体上的特定序列、基因等进行确定的。
2. 带的命名染色体上的带是指由某些特定的染色质结构组成的，可以用染色体染色方法染色出来的不同颜色的区域。
染色体上的不同带的命名通常采用字母和数字来表示。
例如，在人类染色体上，G带是指在染色体上用吉姆萨染色法染出的暗染区域。
G带可分为G1、G2、G3等不同的带。
C带是指在处理染色体的过程中，使用荧光素钠、孔雀石绿等染色剂染出的带。
C带中的不同带可以用字母和数字来表示，如C1、C2、C3等。
3. 亚带的命名亚带是指在染色体带的基础上，进一步划分出的更小的区域。
亚带的命名通常采用数字和小写字母来表示。
例如，在G带中的G1带中，可以进一步划分为G1a、G1b、G1c等不同的亚带。
在C带的C2带中，可以进一步划分为C2.1、C2.2、C2.3等不同的亚带。
亚带的划分可以根据特定的染色体标记、DNA序列等进行确定。
综上所述，对于染色体的区、带、亚带的命名，采用一定的规则和方法是十分重要的。
这不仅有助于研究者对染色体的形态和功能进行深入的研究，同时也有助于对染色体上的特定序列、基因等进行定位和检测。
人类染色体G显带示意图口诀
人类染色体G显带示意图口诀：一秃二蛇三蝶飘四像鞭炮五黑腰六号ｐ似小白脸七上八下九两条十号ｑ三深带好十一低来十二高十三四五一个样着色深带一二一十六深带连着点十七深带跑得远十八人小肚子大十九中间一点腰二十头重脚轻二十一像葫芦瓢二十二两两一点Y黑脚，Xｐｑ一担挑１号染色体（中央）ｐ近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ的次溢痕深染。
２号染色体（亚中）ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
３号染色体（中央）ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
４号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
６号染色体（亚中）ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带。
7号染色体（亚中）ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮p的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显9号染色体（亚中）苗条ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
10号染色体（亚中）第一条宽浓ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
11号染色体（亚中）着丝粒可能染色ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
染色体命名规则
染色体命名规则染色体是细胞核中的一个重要组成部分，它承载着遗传信息并参与基因的传递和表达。
为了便于科学研究和遗传学研究者之间的交流，染色体被赋予了特定的命名规则。
下面将介绍染色体命名规则的相关内容。
1. 命名规则的背景染色体命名规则最早出现在20世纪初，当时科学家发现了人类染色体的存在，并开始对其进行研究。
为了方便命名和区分不同的染色体，科学家引入了一套统一的命名规则。
2. 命名规则的基本原则染色体命名规则的基本原则是以染色体的大小和位置为基础，将其分为不同的组和节。
其中，组表示染色体的大小，从大到小依次命名为A、B、C等；节表示染色体的位置，从顶端到末端依次用1、2、3等数字表示。
3. 人类染色体的命名规则根据染色体命名规则，人类染色体的命名为XX或XY，其中XX表示女性，XY表示男性。
具体命名方式为：将染色体按照大小从大到小排列，依次命名为1、2、3等。
例如，人类女性的第一对染色体为XX，男性的第一对染色体为XY。
4. 其他生物的染色体命名规则除了人类，其他生物的染色体命名规则也遵循大小和位置的原则。
不同物种的染色体命名方式可能有所不同，但总体上都是以大小和位置来进行区分。
例如，在果蝇中，染色体的命名方式为：将染色体按照大小从大到小排列，用字母X、2、3等表示。
5. 染色体命名的应用染色体命名规则的应用广泛，不仅可以方便科学家进行研究和交流，还可以帮助遗传学家研究基因的分布和表达。
通过染色体命名可以准确地描述不同基因在染色体上的位置，进而研究基因的功能和相关疾病的发生机制。
6. 染色体命名规则的发展随着科学研究的不断深入，染色体命名规则也在不断发展和完善。
例如，在基因组计划中，科学家使用了一种更加详细和精确的命名方式，将染色体分为不同的区段，并为每个区段赋予唯一的编号。
这种命名方式不仅可以准确地描述基因的位置，还可以帮助科学家更好地理解基因的功能和相互作用。
7. 染色体命名规则的意义染色体命名规则的存在和应用对于遗传学研究具有重要意义。
人类染色体详细资料大全
人类染色体详细资料大全染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
基本介绍•中文名：人类染色体•外文名：Human chromosome•定义：人体的遗传物质，基因的载体形态特征,常见疾病,染色质,类别分析,临床套用,常见病例,先天愚型,18三体,13三体,5p-,性染色体,两性畸形,畸变原因,具体数目,结构,形态特征根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术（一）Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype ***ysis）。
染色体带纹及命名
染色体带纹及命名人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。
1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。
显带是一类分带技术，是一种方法学。
是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。
这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。
1、G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。
染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。
在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa 染成浅带。
这种显带技术称为G显带，所显示的带纹称为G带。
G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。
2、Q带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含AT-DNA区段表现为亮带，富含GC-DNA区段黄光较暗，常用于人类Y染色体长臂的观察。
临床上较少用，不能长久保存。
3、C带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。
在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。
常用于某一科题的研究。
专门显示着丝粒的显带技术。
C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。
因而，C带可用来分析染色体这些部位的改变。
4、R带：带型与G带相近，常用于染色体末端的研究。
所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。
G带浅带如果发生异常，不易发现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。
[医学]医学遗传学——染色体分组、核型与显带
![[医学]医学遗传学——染色体分组、核型与显带](https://img.taocdn.com/s3/m/eccb969ad5bbfd0a79567363.png)
非显带核型分析(karyotype analysis)
三、染色体显带(chromosome banding)
显带后的染色体呈现出独特的带纹 即染色体 带型 (banding pattern)
Q显带(Q banding) G显带(G banding) R显带(R banding) T显带(T banding) C显带(C banding) N显带(N banding) 高分辩显带染色体 (high resolution banding chromosome，HRBC)
1p31.1、1p31.2、1p31.3
五、染色体的多态性
(chromosomal polymorphism)
染色体的结构、带纹宽窄和着色强 度等存在恒定的微小变异，染色体 多态性主要在结构异染色质区，通 常没有明显表型效应或病理学意义
1、Y的长度变异存在种族差异，变异部位是 Y长臂 远端的2/3区段的长度变异。如果Y染色体大于F组 或大于第18号染色体，称长Y、大Y或巨Y、描述为 Yq+；如Y的长度为G组染色体长度的1/2以下，称 小Y染色体，描述为Yq-(罕见)。 2、D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随 体柄部次缢痕区(NOR)变异。 3、第1、9 和16号染色体次缢痕的变异及着丝粒异 染色质区多态性的倒位。
亚中
9号长臂
女16条 男15条
D 13—15 中等
近端
短臂 末端
E 16—18
小
16中 16号长臂
17、18亚中
F 19—20 次小
中
G 21—22 最小 Y
近端
21号 22号 短臂 末端
女4条 男5条
二、染色体非显带核型
染色体带型分析ppt课件
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带 新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。 进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。
显带方法：
G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带， 每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命早期 失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的 莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体不同形态的名称
染色体不同形态的名称
当然可以，咱们用更简单直白的话来说说染色体的不同样子：
中间点挂环型（中部着丝粒染色体）：想象一下，染色体中间有个挂钩，两边长得差不多长，整个看起来就像个对称的“V”字。
偏中间挂环型（亚中着丝粒染色体）：挂钩稍微往一边偏了点，一边的手臂比另一边长很多，看起来就像是一个斜斜的“L”字。
尾巴挂环型（端部着丝粒染色体）：挂钩跑到了染色体的一头，另一边几乎没有手臂，看起来就像是一根直线或者带个小尾巴。
差不多尾巴挂环型（亚端着丝粒染色体）：挂钩也是靠近末端，但两边手臂虽然不一样长，但短的那头也不至于太短，不像“尾巴挂环型”那么极端。
小球球挂环型（随体染色体）：这一类有个短短的手臂，而且在短手臂的尖尖上，还挂着一个小球球，挺独特的。
这些就是染色体几种主要的样子，不同的生物体内，染色体的样子会有所不同，就像人的长相各有特色一样。
科学家们还会用一些特殊的方法给它们“染色”，这样能更清楚地看到它们的细节。
人类染色体G显带示意图 口诀
老大黑了心１号染色体（中央）ｐ短臂近侧１／２有两条宽阔和浓染的深带，远端有３－４条较窄较淡的带。
长臂有５条深带，中央有一条最亮最深的带。
ｑ长臂的次溢痕深染。
老二懒洋洋二蛇２号染色体（亚中）ｐ有间隔较均匀的４条深带，中间的两条稍靠近。
着丝粒染色很浅。
长臂根据标本的质量可间６－８条深带。
老三装成蝴蝶样三蝶３号染色体（中央）ｐ和ｑ中部色浅是３号染色体的特点。
ｐ近着丝粒区通常有两条深带。
远端可见３条，中间的一条最宽最浓。
ｑ臂近端可见两条深带，中间一条明显的浅带，远侧有４－５条深带。
老四均匀带四像鞭炮４号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ有均匀分布的４条深带，在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
老五黑肚膛五黑腰5号染色体（亚中）ｐ有１－２条深带，ｑ中段有３条深带（有时为１条），远端有１－２条深带。
老六小白脸六号ｐ似小白脸６号染色体（亚中）ｐ中段为一明显宽阔的浅带，这是6号染色体的特征。
远端和近端各有一条深带，后者紧邻着丝粒。
在质量较好的标本可细分ｑ有６条深带老七瓶盖头七上7号染色体（亚中）ｐ上有３条深带，末端一条较宽且色深，有如“瓶盖”，ｑ有３条明显的深带，远端一条较浅，且可分为两条。
八姐脚细裙脚长八下8号染色体（亚中）最后一条深带宽浓粗壮的两条深带被一条浅带隔开，最后一条深带宽浓，粗壮，这是8号染色体的特征，q的3－5条带，近侧段内带和末端较浅的一条带常不明显8号末端有一条很深的带，9号末端是两条深带8号短臂中间是浅区九妹脖子细九两条9号染色体（亚中）苗条ｐ有3条深带，远侧的两条深带有时融为一条。
ｑ有２条较亮的间隔均匀的深带，远端的一条有时一分为二，次溢痕不着色，长度变异大，但可用ｃ带等选择性染色。
十妹肩宽脚不长十号ｑ三深带好10号染色体（亚中）第一条宽浓ｐ中段有１－２条深带，ｑ有间隔基本均匀的３条深带。
远端２条相距较近。
近侧的一条着色最深。
十一露肚膛十一低来11号染色体（亚中）着丝粒可能染色ｐ中央有一宽阔的深带有时再分出较窄的一条。
染色体的区、带、亚带的命名
染色体的区、带、亚带的命名人类染色体是由DNA、RNA和蛋白质组成的，可分为23对（46条）染色体，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
为了方便区分染色体上的不同区域，科学家们将染色体分为区、带和亚带三个等级，并给它们命名。
这种命名方式已经成为国际通用的命名方式。
1.染色体区：染色体的最基本单位是区域。
每个区域由一段特定的DNA序列组成，通常是含有一些特定的基因。
人类染色体的区域分为两大类：（1）黑色区：表现为十分紧密的染色质和强烈的染色性。
在人类染色体区域上的命名采用阿拉伯数字，从上到下，数字逐渐递增。
例如，染色体1的区域从上到下依次编号为1q10、1q11、1q12等。
2.染色体带：染色体区域被进一步划分为带，将区域与亚带之间的差异加以强调。
人类染色体带分为几类：（1）黑色带：通常由DNA染色质更加密实和暗色的（黏着体素）。
黑带从短臂开始（p 区）以大写字母P开始，再根据位置排名，依次使用小写字母q和数字表示带的位置。
（2）非黑色带：由DNA染色质松散和不均匀的器质形成。
其中，镶嵌在黑色带中的、离开区域或缩小后被分配到非黑色带中的染色质区域叫做深浅不一的“灰带”，其他染色质区域则数目众多的“白带”。
在人类染色体上的命名，黑色带从短臂开始带编号，而非黑色带则从长臂开始带编号。
例如，第一条染色体的黑色带被命名为1p1，该区域的非黑色带被命名为1q1。
3.染色体亚带：染色体带再进一步划分为亚带。
亚带是染色体的最小可见单位。
亚带是只有在特定染色体稳定的环境中才能被清晰辨别出来的区域。
人类染色体亚带通常用大写字母来编号，例如，亚带A、B、C、D等，其中A属于该带内最靠近染色中心的亚带。
在命名时，如果亚带的数量超过了24个，则使用数字来代替字母。
染色体上的亚带往往是通过染色体的装配常规来确定的，装配常规是通过实验确定的，它使得亚带的编号可以与其他实验室可重复。
在总体上，这种命名方式可以帮助我们更清晰、精确地理解染色体的结构和组成，为研究染色体上的特定基因和变异提供了有力的基础。
染色体命名体制
核型描述
• 基本符号及简称
1. 染色体描述涉及的符号
P：表示染色体短臂 q：表示染色体的长臂
ter： 表示染色体末端 tel：表示染色体亚端粒
cen：表示着丝粒
h：表示异染色质
s：表示随体
pstk：表示随体柄
2. 核型描述涉及的基本符号
t——易位
inv——到位 ins——插入 dup——重复
5. 46,XX,t(2;7;7)(q21;q22;p13)
• 46,XX,t(2;7;7)(2pter→2q21::7p13→7pter;7pter→7q22::2q21→2qter; 7qter→7p13::7q22→7qter)
• 整臂易位：断裂点定位于p10和q10，形成的两条衍生染色体
为短臂接短臂时描述为（p10;p10）；当两条衍生染色体为短臂接 长臂时，描述为（p10;q10）例如： • 46, XY, t(1;3)(p10;q10) • 46, XY,t(1;3)(1pter→1p10::3q10→3qter;3pter→3p10::1q10→1qter) • 46,XY,t(1;3)(p10;p10) • 46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3p10→3pter;1qter→1q10::3q10→3qter)
染色体命名规则
• 正常核型：包括性染色体在内的全部 染色体数目（注意：染色体数目和性 染色体直接用“，”隔开；性染色体 用大写的X和Y描述）
• 46, XX 正常女性 • 46, XY 正常男性
• 异常核型： 1. 涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型表示
的字母，随后将畸变染色体的编号写入（）中列 出，如：inv(2), del(4), r(18)；最后将畸变染色体 的端粒位点写入（）中列出，如： inv(2)(p21q32), del(X)(q22)；如果能够确定畸变 的父母来源的要在最后加上pat 或者mat，如 inv(2)(p21q32)mat。
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染色体带纹及命名人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。
1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。
显带是一类分带技术，是一种方法学。
是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。
这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。
G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。
Q带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含AT-DNA区段表现为亮带，富含GC-DNA区段黄光较暗，常用于人类Y染色体长臂的观察。
临床上较少用，不能长久保存。
C带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。
在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。
常用于某一科题的研究。
R带：带型与G带相近，常用于染色体末端的研究。
一般常作的G带技术在人类染色体的单倍体中仅能观察到320条带纹，这对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。
近年来，另加某些药物如胸腺嘧啶核苷、BrdU等阻止染色体收缩，并用有丝分裂抑制剂秋水仙素或秋水酰胺低浓度短时间处理，结果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有丝分裂图象。
这样在人类染色体的单倍体带纹数可增加到400条、550条和850条，甚至可达1200~2000条之多。
这对于进一步研究较细小的染色体缺陷和基因定位，具有重大意义。
对染色体带型的识别和命名是从染色体上的着丝粒开始的。
在显带染色体标本上,一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q)；两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成,不存在带间区。
不论在长臂或短臂中,都可以依照明显的形态特征(如着丝粒、明显的深染带或浅染带)作界标,分为几个区。
每区中可以包括若干个带。
区和带以号序命名,从着丝粒两侧的带开始,作为第1区第1号带,向两臂远端延伸,依次编为2区、3区等第一区内也依次编为1号带、2号带……例如,课本中第六章第三节小字中1号染色体的短臂(p)包括三个区:1区有3条带,2区有2条带,3区有6条带长臂(q)包括4个区:1区有2条带,2区有5条带,3区有2条带,4区有4条带。
定为界标的染色带就作为下一个区的1号带。
每一个染色体带的命名,由连续书写的符号组成。
例如,1q32表示为第1号染色体长臂的第3区2号带。
如果一个带又分成若干亚带(即高分辨带),则在带号之后加小数点,再书写亚带的编号。
亚带也由着丝粒向远端依次编号,如1p36.2表示第1号染色体短臂的第3区6号带中的第2号亚带。
如果亚带又再细分,则在原亚带编号后再加数字,不需再加标点,例如1p36.21。
请注意这些数字并非十进位的字,只是带型符号。
染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,21+；女性命名为47,XX,21+.染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q (在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-.染色体的每个臂被分成1~4个主要区,依染色体长度而定.每条条带无论染色阳性或阴性,都有一个序号.序号随距离着丝点的距离增加而增加.如,1q23指1号染色体(1),长臂(q),第二区(2)位于该区的第三条带(3)，如下图。
常见的核型描述方式：核型描述46，XY 正常女性染色体47，XX，+21 女性，21三体综合征47，XY，+21/46，XY 男性，21三体细胞和正常细胞的镶嵌体46，XY，del（4）（p14）男性，第4号染色体短臂末端缺失，缺失的断裂点发生在短臂的p14带上46，XX，dup（5p）女性，第5号染色体短臂片段重复45，XY，-13，-15，t（13q；14q）男性，第13号染色体的罗伯逊平衡易位，核型显示正常的第13号和第14号染色体缺失46，XY，t（11；22）（q23；q22）男性，第11号与第22号染色体之间相互平衡易位；断裂点在第11号染色体长臂的q23区带和第22号染色体长臂的q22区带上46，XX，inv（3）（p21；q13）第3号染色体的倒位，从p21延伸至q13；由于它包含着丝粒，所以是周着丝粒倒位46，X，r（X）女性，有一个正常的X染色体和一个环状X染色体46，X，i（xq）女性，有一个正常的X染色体，和一个X染色体长臂的等臂染色体将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以来发展起来的显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。
核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。
研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。
此外，核型的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
历史核型一词首先由苏联学者T.A.列维茨基和JI.杰洛涅等在20世纪20年代提出。
1952年美国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称PHA）刺激白细胞分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。
随着各种培养、制片、染色技术的改进使核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。
1956年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是46而不是过去认为的48。
1959年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。
1960年4月在美国丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订，会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。
1981年该委员会又公布了《人类细胞遗传学高分辨显带命名国际体制》，在1977年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前期和早中期染色体带型命名规定和模式图。
这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
方法核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞（如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞，以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等）或是离体培养的旺盛分裂的细胞。
植物细胞一般不经低渗处理,如需经低渗处理则需用酶溶去细胞壁。
动物细胞则往往经低渗处理后再行固定、染色。
常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。
Q带技术即喹吖因荧光染色技术，是1968年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松建立的，所显示的是中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色后在紫外线照射下所呈现的明亮的荧光带，这些区带相当于DNA分子中A:T碱基对成分丰富的部分。
G 带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经过胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。
C 带又称着丝粒异染色质带,是着丝粒邻近的异染色质部分。
C带技术是M.L.帕多等于1970年建立的。
R带由 B.迪特里约于1971年所首创,是中期染色体不经盐酸水解或胰酶处理,只在磷酸缓冲液中保温处理后就用吉姆萨等染料染色后所呈现的区带，也是G带染色后的带间不着色区,所以又称反带。
T带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的T带呈绿色，由B.迪特里约1973年首先报道。
染色体银染法系用硝酸银（AgNO3）使染色体上的核仁形成区部位呈现黑色的一种特殊染色法。
1975年以来，美国细胞遗传学家J.J.尤尼斯等又建立了高分辨显带法，方法是先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用秋水酰胺进行短时间的处理，使出现大量晚前期和早中期的分裂相。
在这样处理过的人的早中期细胞的染色体组中可以看到555～842条带。
在晚前期细胞中可以看到843～1256条带,而已往在中期染色体上只能观察到320～554条带。
后来又用放线菌素D作用于DNA合成后期（G2期）的细胞以阻碍染色体浓缩时特殊蛋白质与染色体的结合，从而使染色体更为细长，使所显示的带纹多达5000条。
这样就可以更精确地观察染色体的各种变异，甚至在各种生物的正常个体细胞中也可以看到染色体的各种区带的宽窄、位置等存在着一些变化，这些变化称带的多态现象。
人类染色体命名符号与核型式《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号1～22常染色体的顺序号X、Y性染色体/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔符号+ 增加- 丢失→从→到：断裂∷断裂和重接( )( )内为结构改变的染色体？染色体或其结构的鉴别有疑问；在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体或染色体区段的符号＝总数为()用于区别同源染色体* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。
AⅠ(first meiotic anaphase)减数分裂Ⅰ后期AⅡ(second meiotic anaphase) 减数分裂Ⅱ后期ace(acentric fragment) 无着丝粒断片b(break) 断裂cen(centromere) 着丝粒chi(chimera) 异源嵌合体cs(chromosome) 染色体ct(chromatid) 染色单体cx(complex) （染色体）群del(deletion) 缺失der(derivative chromosome) 衍生染色体dia(diakinesis) 浓缩期dic(dicentric) 双着丝粒dip(diplotene) 双线（期）dir(direct) 直接（分裂）dis(distal) 远端dit(dictyotene) 核网（期）dmin(double minute) 双微小体dup(duplication) 重复e(exchange) 互换end(endoreduplication) 内复制f(fragment) 断片fem(female) 女性g(gap) 裂隙h(secondary constriction) 副缢痕（或次缢痕）i(isochromosome) 等臂染色体ins(insertion) 插入inv(inversion) 倒位lep(leptotene)细线（期）MⅠ(first meiotic metaphase) 减数分裂Ⅰ中期MⅡ(second meiotic metaphase) 减数分裂Ⅱ中期mal(male) 男性mar(marker chromosome) 标记染色体mat(maternal origin) 来自母亲med(median) 中央min(minute) 微小体mn(modal number) 众数mos(mosaic) 嵌合体oom(oogonial metaphase) 卵原细胞中期p(short arm of chromosome) 染色体短臂PⅠ(first meiotic prophase) 减数分裂Ⅰ前期pac(pachytene) 粗线（期）pat(paternal origin) 来自父亲pcc(premature chromosome condensation)染色体提前浓缩Ph(Philadelphia chromosome) 费城染色体prx(proximal) 近端psu(pseudo) 假prz(pulverization) 粉碎q(long arm of chromosome)染色体长臂qr(qua lriradial) 四射体r(ring chromosome) 环状染色体rcp(reciprocal) 相互（易位）rea(rearrangement) 重排rec(recombinant chromosome) 重组染色体rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位s(satellite) 随体SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色单体互换sdl(sub-line,side line) 亚系、旁系sl(stem line) 干系spm(spermatogonial metaphase) 精原细胞中期t(translocation) 易位tan(tandem translocation) 衔接易位ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部tr(triradial) 三射体tri(tricentric) 三着丝粒var(variable chromosome region) 染色体可变区xma(ta)［chiasma(ta)］交叉zyg(zygotene) 偶线（期）在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。