新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。

避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

新生儿遗传代谢病筛查知识一、对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1、苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起中枢神经系统的损伤。

我国发病率为1/8000—1/17000 ，新生儿疾病筛查能将95%的PKU患儿查出。

神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。

由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。

患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

整个治疗过程需要家长的密切配合，不间断治疗乃是本病治疗成功的关键。

2.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

3.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1、先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为1:3000-4000.本病出生时一般无症状，少部分婴儿会出现黄疸延迟、便秘、腹胀等非特异性症状。

主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。

目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

通过筛查可以查出95%的甲低患儿，若确诊后立即给予治疗，可以避免智能障碍的发生，治疗越早效果越好。

本病治疗以口服甲状腺素片为主，只要家长能够遵照医嘱及时而规范的治疗，预后良好，儿童一般都能正常生长发育。

2.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

3.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。

（三）先天性肾上腺皮质增生症1、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。

是一种隐形遗传病。

主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

其中21羟化酶（21OHD）缺乏是最常见的类型。

约占90-95%。

筛查主要是21-羟化酶缺乏症的筛查，能使70%21-羟化酶缺乏的患儿得到诊断。

该病的发病率在全世界/114000左右。

出生时无任何症状，失盐型可有糖、盐皮质功能不全的表现。

多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

治疗方法：补充相应激素，生殖器矫形术等，经过治疗可以改善儿童生长及骨的成熟，提高生活质量。

2、以17-羟孕酮（17-OHP）作为筛查指标。

3、17-羟孕酮（17-OHP）大于30mmol/L为筛查阳性。

二、质量控制（了解）（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

新生儿遗传代谢病筛查操作流程平邑县新生儿疾病筛查可疑阳性病例复采召回制度根据省市县级开展新生儿遗传代谢病筛查工作要求，对筛查阳性病例要求召回复筛，根据我县工作开展情况，特制定我县新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。

遵守谁采血随负责的原则，及时进行可疑阳性病例通知复采召回工作。

（二）各单位新筛采血员负责可疑阳性病例的通知召回，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到本医疗单位及时进行复查，以免延误诊断和治疗。

（三）各单位在接到县保健院复采通知后，务必与1天内通知到新生儿监护人本人。

并在复采通知上详细注明通知人、通知时间（具体到分钟）等信息。

所用复采信息保存完整，相关资料至少保存10年。

（四）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并上报拒绝复采协议或失访证明，拒绝复采协议由新生儿监护人签字，失访证明由病人所在单位或村乡村医生签字并加盖医疗单位公章后上报。

做好备案工作。

（五）复采血片不再重复收费，统一使用粉红色血卡，复采信息填写完整，务必完整填写初筛编号。

每月随初筛血片一同按时上报县保健院。

县保健院负责审核验收后上报市妇幼保健院。

产前筛查知识1、什么是产前筛查？产前筛查就是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，及早采取措施，防止缺陷儿出生。

目前筛查的疾病有先天愚型（即21三体综合征又称为唐氏综合症）和开放性神经管缺陷。

2、什么是先天愚型？先天愚型又称为唐氏综合症。

它是最常见的一种染色体疾病，胎儿的发病率为1%，并随着孕妇年龄的升高而升高。

先天愚型就是21号染色体多一条：也就是说有三条21号染色体，所以先天愚型也叫做21三体综合征。

3、谁会出生先天愚型儿？先天愚型是一种偶发性疾病，它的发病有偶发性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确毒物接触史。

发病率随孕妇年龄增长而升高，每一位孕妇都有可能生出。

4、已生出先天愚型儿是否可以治疗？患者以智力低下为主要症状，生活不能自理，不能治愈，需要家人长期照顾，给家庭和社会带来极大的不幸。

5、什么是开放性神经管缺陷？开放性神经管缺陷是胎儿在发育过程中神经管没有闭合造成的，包括无脑儿和开放性脊柱裂。

其发生与基因突变、病毒感染、环境污染有关，胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。

6、如何参加产前筛查？孕妇在怀孕15周至20周内（计算方法：从末次月经来的第一天算起，计算天数/7，不是整数时记做“X周又X天”），到医院抽取少许血（2毫升）即可。

7、筛查发现异常后怎么办？经过筛查有一部分孕妇会被归入胎儿患疾病的高危人群，经过产前诊断中心的遗传咨询，进一步做产前诊断。

8、必须说明的问题（1）由于客观存在着孕妇的个体差异、胎儿发育差异和医学科技局限，先天愚型的检出率为约80%，开放性神经管缺陷的检出率为90%,假阳性率为5%。

（2）孕妇采血时，提供的出生日期、孕周、体重等资料一定要准确，否则，将严重影响筛查结果。

后果自负;不参加产前筛查，而生出先天愚型或开放性神经管缺陷儿后果自负；高危孕妇按要求遗传咨询、产前诊断，否则后果自负。

（3）双胞胎以上的孕妇检测结果准确度低，暂不列入筛查范围。

（4）筛查所用的母血检测指标浓度随年龄的变化而变化，不是恒定不变的。