第一章： 群体遗传学的基本概念与原理分解
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
群体遗传学
例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 （AR）的发病率为1/10000，求该群体 中致病基因及其携带者的频率？该群体 正常人中携带者的频率？
二、复等位基因的遗传平衡
例如：ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i，若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中， 基因频率和基因型频率的关系为：
例题
在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000， 假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小， q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
（三）选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中，而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q，男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病：
如果选择压力增强（禁止生育 ）， XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代，致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因，都会引起致病基因频率向增高方 向变化，但变化的速度不同。
AD病：
如果致死s=1 ，选择放松后s=0 一代，致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型，结果250人M 型、150人MN型，100人N型，计算各基 因型和基因的频率：
群体遗传学 111
种群遗传结构
2、种群的遗传结构
现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组 成上的变化，这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的 改变。 基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中 所占的比率。 基因型频率（genotype frequency） 某种基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成 的两个重要指标。
群体遗传平衡
1、遗传平衡定律 也称为基因平衡，指在一个大的随机交配的群 体里，在没有迁移、突变和选择等条件下，基因频 率和基因型频率世代相传，保持不变的现象。 1908年，Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出 的，因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。
群体遗传平衡
遗传平衡定律的特点： 1、是个无限大的群体； 2、随机交配，就是说，每一个体跟群体中所有其 它个体的交配机会是相等的； 3、没有突变； 4、没有任何形式的自然选择 群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持 不变，即为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
（4）自然选择
造成种群进化改变的较重要的因素是自然选择。
适应值(adaptive value)：
也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后 代的相对能力，用ω 表示。 解释：①ω 为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基 因型个体的适应值 定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合 度。
qy
群体的基因型频率仍为： YY p2 Yy 2pq yy q2
该频率就是基因型的平衡频率。
在一个大群体里，如果交配是随机的，没有突变， 也没有任何自然选择的影响等，那么群体中就某对基 因而言，三种基因型的频率如果不是平衡的，只要一 代就可达到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下去， 不发生变化。 遗传本身并不改变基因频率，即变异性一旦被一 个群体获得，就可维持在一个恒定的水平上，不会 消失。这也是现代遗传学的颗粒遗传理论在群体水 平上的体现。
《遗传学》课程教学大纲
《遗传学》课程教学大纲课程编号：20911308总学时数：48总学分数：3课程性质：专业必修课适用专业：生物科学、生物技术一、课程的任务和基本要求：1．掌握遗传学的基本概念、基本研究方法。
2．理解生物遗传和变异的基本规律及其本质。
主要包括分离规律、自由组合规律、连锁互换规律等，以及分子遗传学基础。
3．掌握遗传学基本原理，为进一步开展基因工程、分子遗传学等重要理论研究提供基础。
4．通过对本门课程的系统学习，了解遗传学的发展历史、遗传学的相关分支学科、研究新进展以及今后的发展趋向。
二、基本内容和要求：教学内容教学目标第一章绪言理解第二章孟德尔式遗传分析1. 孟德尔的豌豆杂交实验理解2. 分离现象的解释及验证掌握3. 两对相对性状的遗传掌握4. 独立分配现象的解释及验证掌握5. 多对基因的遗传理解6. 遗传学数据的统计处理了解7. 孟德尔遗传规律的应用理解8. 环境的影响和基因的表型效应理解9. 致死基因掌握10. 复等位基因掌握11. 非等位基因间的相互作用理解第三章遗传的细胞学基础1．染色体形态特征了解2．细胞的有丝分裂理解3．细胞的减数分裂掌握4．配子的形成和受精过程了解第四章连锁遗传分析1. 性染色体和性别决定理解2. 伴性遗传掌握3. 遗传的染色体学说的证明理解4. 人类的性别畸形了解5. 连锁与交换理解6 交换值及其测定掌握7. 基因定位与连锁遗传图掌握8. 真菌类的连锁与交换了解9. 连锁遗传规律的应用了解第五章细菌与噬菌体的遗传分析1. 细菌和噬菌体的突变型及其识别方法掌握2. 细菌的遗传分析掌握3. 噬菌体的遗传分析掌握4. 转化与转导作图理解第六章染色体畸变的遗传分析1. 染色体的结构变异理解2. 染色体结构变异的应用了解3. 染色体的数目变异理解4. 易位染色体的鉴别及应用掌握第七章基因突变1. 基因突变的特征理解2. 基因突变的鉴定掌握3. 基因突变的分子基础理解4. 基因突变的诱发了解第八章基因、基因表达1. 基因与DNA 理解3. 基因内部的精细结构理解4. 基因空间位置关系理解2. 基因的概念及其发展理解5. 原核生物基因的表达调控掌握6. 真核生物基因的表达调控理解7. 转座因子了解第九章核外遗传分析1. 细胞质遗传的概念和特点掌握2. 母性遗传了解3. 叶绿体遗传理解4. 线粒体遗传理解5. 共生体和质粒决定的染色体外遗传了解6. 植物雄性不育的遗传掌握第十章数量性状遗传分析1. 数量性状的特征理解2. 数量性状遗传的基本统计方法了解3. 近亲繁殖与杂种优势理解第十一章遗传与进化1. 群体的遗传平衡理解2. 改变基因平衡的因素掌握3. 达尔文的进化学说及其发展了解4. 物种的形成了解三、实践环节和要求：无四、教学时数分配：五、其它项目：无六、有关说明：1、教学和考核方式：讲授内容以多媒体讲授为主。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
遗传学的基本概念和原理解析
遗传学的基本概念和原理解析遗传学是生物学的一个重要分支，研究的是遗传信息的传递和变异。
它探讨了生物体遗传特征的形成和遗传规律的原理，对于我们理解生物多样性、疾病的发生机制以及农业育种等方面都具有重要意义。
本文将从遗传学的基本概念和原理两个方面进行解析。
一、遗传学的基本概念1. 遗传物质：遗传学研究的对象是生物体内的遗传物质，即DNA（脱氧核糖核酸）。
DNA是由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成的长链状分子，它携带着生物体的遗传信息。
2. 基因：基因是DNA上的一个特定片段，它是遗传信息的基本单位。
基因决定了生物体的性状和功能，它通过蛋白质的合成来发挥作用。
3. 遗传：遗传是指生物体将遗传物质传递给后代的过程。
遗传是一种通过基因的传递和变异来实现的，它使得后代拥有与父母相似但又有所差异的遗传特征。
4. 遗传变异：遗传变异是指基因在传递过程中发生的突变和重组，导致后代与父母之间存在差异。
遗传变异是生物进化和适应环境的基础，也是生物多样性的重要来源。
二、遗传学的原理解析1. 孟德尔遗传定律：孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆杂交实验的观察和分析，总结出了两个重要的遗传定律。
第一定律是同等性状分离定律，即杂合个体的两个等位基因在生殖过程中分离，分别传递给后代。
第二定律是自由组合定律，即不同基因对后代的影响是相互独立的，彼此自由组合。
2. 遗传变异的机制：遗传变异是遗传学研究的核心内容之一。
它主要通过基因突变和基因重组来实现。
基因突变是指基因序列发生突然而非正常的改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
基因重组是指染色体上的基因片段在配子形成过程中重新组合，产生新的基因组合。
3. 遗传信息的传递：遗传信息的传递是通过生殖细胞（配子）进行的。
在有性生殖中，父母的配子在受精过程中融合成为受精卵，受精卵中的遗传物质会决定后代的遗传特征。
而在无性生殖中，后代与父母之间的遗传信息传递是通过细胞分裂来实现的。
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2. 影响遗传平衡的因素： 选择 突变 迁移 遗传漂变
2.1 选择
自然选择(natural selection)：自然界对于生物的选择
作用。具有某些性状的个体对于自然环境有
较大的适应力从而留下较多的后代，使群体
向更适应于环境的方向发展。 人工选择(artificial selection)：人为地选择对人类有利 的变异，并使这些变异累积和加强以形成新 品种的过程。
发生变化,又称为遗传平衡定律(law of
genetic equilibrium)。
1.1 一对等位基因的遗传平衡公式
F1配子 A (p) a (q) A (p) AA (p2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2 )
在平衡群体F2中：p2+2pq+q2 =1;
D= p2;
例1. 在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的 比例为0.09，求AA和Aa的基因型频率。 解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42
例2. 在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为
0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。
示某一基因型在群体中不利于生存的程度，
用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯
合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘
汰。
2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用
AA 起始频率 p2 Aa 2pq 1 2pq aa q2 1-S (1-S)q2 合计 1 1-Sq2 1 q(1-Sq)/ (1-Sq2) 基因a频 率 q
解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
群体遗传学-78页精品文档
pA
p2 AA pq Aa
qa
pq Aa q2 aa
子代： AA p2 , Aa 2pq, aa q2, 与亲代完全一样
群体达到平衡时，基因频率与基因型 频率的关系是：
P＝ p2 H＝ 2pq 只适用于平衡群体 Q ＝ q2 平衡公式： p2+2pq+q2=1
例：AA：0.6，Aa：0.4， aa：0 产生配子的频率： A：p=0.6 + 1/2 0.4=0.8 a：q=1/2 0.4=0.2 为不平衡群体
0.001 0.0001 9000 18005 90023 900230
选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关
(3) 对显性表型不利的选择
AA
初始频率 p2
适合度
1-s
选择后频率 p2(1-s)
M血型的概率：0.62=0.36
２．复等位基因的遗传平衡
设：某一人群的ABO血型三种基因 频率分别为: IA = p
IB = q i=r 在自由婚配的情况下，后代基因型频 率、血型频率为：
♀♂ p (IA)
p(IA) p2 (IA IA)
A
q( IB) p q( IA IB)
AB
r( i) p r( IAi) A
p=P+1/2H q=Q+1/2H 并且：
适用于任何群体
p+q=1
P+H+Q=1
二、Hardy-Weinberg定律
由英国数学家Hardy，G. H和德国医学家 Weinberg，W于1908年分别提出。
在一个无限大的可随机交配的群体中，如果 没有任何形式的突变、自然选择、迁移、遗传漂 变的干扰，则群体中各基因频率和基因型频率世 代相传保持不变。 若不平衡，随机交配一代即 可达到平衡。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
群体遗传学的理论及应用
群体遗传学的理论及应用群体遗传学是生物学上的一个重要分支，旨在研究动植物群体中基因的变化和分布规律。
群体遗传学理论的基础在于对进化过程的理解和基因频率分布的测量。
群体遗传学应用范围广泛，涉及到基因修改、疾病预防、环境保护等多个领域。
本文将系统阐述群体遗传学的基本概念、理论、方法和应用，并着重探讨其在人类疾病研究中的应用。
一、群体遗传学的基本概念1.基因型和基因频率：基因型是指个体基因所构成的基因组合，而基因频率是指在群体中某一基因型的频率。
基因型的分析和基因频率的测量是群体遗传学研究的基础。
2.突变：指基因的新变异，并被遗传给后代。
突变是基因组演化的一种重要机制，对基因型的遗传变化有着重要的影响。
3.基因流：指群体间基因的交换。
基因流可以通过迁移和杂交引起，对基因频率变化起着重要的作用。
4.基因漂移：是指随机因素对基因频率变异的影响。
当群体中个体数量很少时，基因漂移的作用更加明显。
5.自然选择：自然选择是指基于适应性原则，那些适应性较强的个体能在繁殖过程中留下更多的后代，从而将自己的基因遗传给更多的后代，进而影响基因频率的变化。
二、群体遗传学的理论1.哈迪-温伯格定律：哈迪-温伯格定律是指在没有进化变化的情况下，群体基因型频率的稳定性。
定律的数学形式为：p²+2pq+q²=1。
2.楚特定理：楚特定理是指同一共位基因多态性位点所存在的等位基因（allele）永远不会共存于单个个体上，因为它们在相同的位点上，故相互竞争。
若两个等位基因都能有效地适应生态环境，也就意味着它们所代表的不同基因型都有生存机会，并且其中一种等位基因的频率会随着时间变化而迅速减小至消失。
3.费歇尔基因频率：费歇尔基因频率是指在种群中，基因型和基因频率变化受到随机因素的影响，并具有随机性，其表达式为：p(t)=p(0)exp(r*t)。
三、群体遗传学的方法1.分子标记：利用分子标记技术，如RAPD、AFLP和SSR等，对群体数量和构成进行快速、准确的检测。
群体遗传学
例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5 N的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
◆ 计算群体的基因和基因型频率
◆ 检验群体中决定某性状的基因及基因型频 率是否处于Hardy-Weinberg平衡
群体遗传学
Hardy-Weinberg定律
改变群体基因频率的因素
Hardy-Weinberg定律
● 基本概念
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
● 基本概念
◆ 群体遗传学（population genetics）：研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（population）：指孟德尔群体，即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。 ◆ 基因库（gene pool）：一个群体中所有个 体的等位基因的总和。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个 群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基 因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◇ RR基因型的增加，DDT不能再控制蚊虫； 停止喷洒DDT，R等位基因频率迅速减少，1969年， RR基因型几乎消失，可见RR基因型的适合度低于SS 基因型，即纯合抗性基因型对个体付出了适合度代价 （fitness costs） ◇ 大鼠群体在施用Warfarin时，三种基因型的 相对频率为：0.37（SS），1.0（SR），0.68（RR）； 没有施用Warfarin时，RR的适合度低于SS。 ◇ 适合度代价是未用杀虫剂前抗性等位基因出 现的频率很低，甚至不能检测到的主要原因。
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二、Hardy-Weinburg定律
4、Hardy-Weinburg平衡检验
二、Hardy-Weinburg定律
5、Hardy-Weinburg平衡检验例
三、亲属对基因型联合分布
1、基本概念 亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意 味着基因来源相同，即有相同的祖宗。 遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内 的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是 亲属。 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair）
二、Hardy-Weinburg定律
（1）P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 (2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
二、Hardy-Weinburg定律
3、Hardy-Weinburg定律证明
第一章： 群体遗传学的基本概念与原理
2008
基本内容
12 3Βιβλιοθήκη 4 5基因频率与基因型频率
Handy-Weiberg平衡定律 亲属对基因型联合分布 常染色体位点连锁相不平衡 影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）
一、基因频率与基因型频率
1、群体的遗传结构
孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
p2 2pq pq2 1
三、亲属对基因型联合分布
父 子 总和
AA
AA Aa Aa p3 p2q 0
Aa
p2q pq pq2
aa
0 pq2 q3 p2 2pq pq2
总和
p2
2pq
pq2
1
F×M AA×AA AA×Aa 推导： P（ F=AA，S=AA）
P（ F×M ，S=AA） P4 p3q
= P（ F=AA，M=AA，S=AA）+ P（ F=AA，M=Aa，S=AA） = P4+ p3q=p3
三、亲属对基因型联合分布
3、兄弟对
兄 AA AA Aa Aa 总和 （1/4）p2（1+p2) （1/2） p2q （1+p) （1/4） p2q2 p2 弟 Aa （1/2） p2q （1+p) pq(1+pq) （1/2）pq2（1+q) 2pq aa （1/4） p2q2 （1/2）pq2（1+q) （1/4）q2（1+q2) pq2 p2 2pq pq2 1 总和
推导同理，需要考虑父母的六种婚配型
四、常染色体位点连锁相不平衡
1、基本概念 （1）连锁:如果在同一条染色体上的两个基因座相 邻比较近,那么同源于父亲(母亲)的等位基因更倾 向于一起传递给后代,这种现象叫连锁
（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。 在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。
（3）互换(crossover)： 交叉之后开始互换
1 2
A A a
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a A
1 2
Aa
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a
B
B b
b B C
b
b B c C
B
b
b B c C
B
b B
b
C
C c
c
c
C
c
C
c c
C
（4）重组(recombination) ： 奇数次互换导致一个重组
四、常染色体位点连锁相不平衡
注：
①交换发生是随机的，距离越长交换的机会越多， 因此交换值的大小可以用来表示基因间的距离长 短。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于 或等于交换值。 ③由于无法直接测定交换率，只有通过标记基因的 重组来估计交换的频率。
二、Hardy-Weinburg定律
1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
二、Hardy-Weinburg定律
2、Hardy-Weinburg定律
①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因 突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。 ②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之 后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中： (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa), 平衡群体的基因型频 率决定于它的基因频率。 ③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡 状态不会改变。
一、基因频率与基因型频率
2、 等位基因频率(alleles frequency)： 在一个二倍体的某特定基因座上某 一等位基因占该座位上等位基因总数的 比率为该等位基因的频率。这是群体遗 传结构的一个最基本的测度(p,q)。
一、基因频率与基因型频率
3、基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目，占 个体总数目的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
4、基因频率计算
P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
5、基因频率计算 例1(记数法)： Greenland血型数据(据569个体) ： M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率
解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基 因M、N的频率为p和q。我们有 p = D + 1/2H = 0.835+0.5X0.156 = 0.913 q = R + 1/2H = 0.09 + 0.5X0.156 = 0.087 注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
三、亲属对基因型联合分布
2、父子对与兄弟对
（同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p， q；符号：父亲F，儿子S，母亲M）
父
AA AA Aa Aa 总和 p3 p2q 0 p2
子
Aa p2q pq pq2 2pq aa 0 pq2 q3 pq2
总和