遗传的细胞学基础与分子基础PPT课件
合集下载
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传学中的细胞学与分子基础
遗传学中的细胞学与分子基础在遗传学领域中，细胞学与分子基础是两个重要的方面。
细胞学是研究细胞结构和功能的科学，而分子基础则关注基因和DNA的结构与功能。
这两个方面的研究对于我们理解遗传现象以及遗传疾病的发生机制至关重要。
一、细胞学的重要性细胞学对于遗传学的研究具有重要意义。
在19世纪中叶，洛伦茨·奥肯提斯坦首先提出了“细胞是生命的基本单位”的细胞学原理。
随后，有关细胞的结构和功能方面的研究越来越深入。
通过对细胞的观察和研究，科学家们发现，细胞内存在着包括基因在内的遗传物质，这为分子遗传学的发展奠定了基础。
细胞学的研究内容包括细胞的形态学、生理学、生物化学以及遗传学等方面。
通过对细胞的观察，我们可以了解细胞的结构和功能，包括细胞膜、细胞器和细胞质等组成部分。
此外，通过细胞学的研究，我们还可以了解细胞的分裂和增殖等过程，这对于遗传信息的传递和遗传变异的起源具有重要意义。
二、分子基础的重要性分子基础是研究遗传学的另一个重要方面。
分子基础关注基因的结构与功能，以及基因与DNA之间的关系。
通过对DNA序列和基因的研究，我们可以揭示基因在遗传信息传递中的作用以及基因突变与遗传疾病的关系。
在20世纪中叶，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出了双螺旋结构的DNA模型，这一发现揭示了DNA在遗传信息存储和传递中的重要作用。
此后，科学家们通过对基因的研究，逐渐了解到基因是由特定的DNA序列编码的，不同的基因携带着不同的遗传信息。
分子基础的研究不仅帮助我们了解基因的结构和功能，还有助于解析遗传疾病的发生机制。
通过对基因突变和DNA序列变异的研究，我们可以发现某些突变与遗传疾病之间的关联。
这些研究为遗传疾病的早期诊断和预防提供了重要的理论依据。
三、细胞学与分子基础的互补作用细胞学和分子基础在遗传学研究中是相辅相成的。
细胞学的研究为分子遗传学提供了物质基础和研究对象，而分子基础的研究则深化了我们对细胞结构和功能的理解。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
遗传学：遗传的细胞与分子基础
遗传的细胞与分子基础
2.3 经典遗传学定律 2.4 基因的表达——遗传密码
2.5 人类基因组的结构
2.3 经典遗传学定律
遗传学的三大定律
分离定律 自由组合定律 连锁互换定律
分离定律
控制性状的一对等位基因在杂合状
态时互不融合，保持其独立性，在产生
配子时彼此分离，并独立地分配到不同
的性细胞中去。
码序列称为内含子（intron）。 外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致 顺序，称为外显子-内含子接头，通常把这种 接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。
断裂基因的结构图
重叠基因
重叠基因就是指两个或两个以上的基因共
有一段DNA序列或一段DNA序列为两个或两个
以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中
起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG和UGA
摆动性
2.5 人类基因组的结构
细胞核基因组：3.2×109bp
线粒体基因组：16.6kb
断裂基因
真核生物基因的编码序列往往被非编码序列
所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂
基因（split gene）。
编码序列称为外显子（exon），间隔的非编
广泛存在。
移动基因
移动基因又叫转位因子（transposable
element），由于它可以在染色体基因组上
移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称
跳跃基因。
基因序列的重复
单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数
几个拷贝，800～1200bp。
重复序列：基因组中有多个拷贝。分中度重
复序列（102 —105）和高度重复序
2.3 经典遗传学定律 2.4 基因的表达——遗传密码
2.5 人类基因组的结构
2.3 经典遗传学定律
遗传学的三大定律
分离定律 自由组合定律 连锁互换定律
分离定律
控制性状的一对等位基因在杂合状
态时互不融合，保持其独立性，在产生
配子时彼此分离，并独立地分配到不同
的性细胞中去。
码序列称为内含子（intron）。 外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致 顺序，称为外显子-内含子接头，通常把这种 接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。
断裂基因的结构图
重叠基因
重叠基因就是指两个或两个以上的基因共
有一段DNA序列或一段DNA序列为两个或两个
以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中
起始密码子：AUG 终止密码子：UAA、UAG和UGA
摆动性
2.5 人类基因组的结构
细胞核基因组：3.2×109bp
线粒体基因组：16.6kb
断裂基因
真核生物基因的编码序列往往被非编码序列
所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂
基因（split gene）。
编码序列称为外显子（exon），间隔的非编
广泛存在。
移动基因
移动基因又叫转位因子（transposable
element），由于它可以在染色体基因组上
移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称
跳跃基因。
基因序列的重复
单拷贝序列：基因组中仅有一个拷贝或少数
几个拷贝，800～1200bp。
重复序列：基因组中有多个拷贝。分中度重
复序列（102 —105）和高度重复序
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
2024版医学遗传学基础课件(全)
常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
遗传细胞与分子基础.pptx
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上 的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达
第34页/共49页
Prader-Willi综合征(PWS) & Angleman综合征(AS)
PWS和AS的发生都涉及15q13的基因异常
父系印记使位于15q13的 某些基因失活，导致AS的发生
第18页/共49页
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
GT — AG law
Hogness box
AA TATA A
CAAT box
GG
CC
A
A
T TC
A
T
T
GC box GGCGGG
AATAAA
第19页/共49页
转
转
录
录
起
终
始
止
CAAT TAAT
第4页/共49页
丹佛体制：1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色 体的标准命名体制。
根据Denver体制，按相对长度、臂率和着丝粒指数把 人类46条染色体分为23对，7个组。其中1～22对为男女共 有，称为常染色体(autosome)，另一对与性别有关，在组成 上男女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。XX代 表女性，XY代表男性。
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小 体，称为Y染色质。
第13页/共49页
三、人类性别决定的染色体机制
性染色体学说:
性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作 用，人类性别是受精时由精子和卵子中的 性染色体决定的。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达
第34页/共49页
Prader-Willi综合征(PWS) & Angleman综合征(AS)
PWS和AS的发生都涉及15q13的基因异常
父系印记使位于15q13的 某些基因失活，导致AS的发生
第18页/共49页
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
GT — AG law
Hogness box
AA TATA A
CAAT box
GG
CC
A
A
T TC
A
T
T
GC box GGCGGG
AATAAA
第19页/共49页
转
转
录
录
起
终
始
止
CAAT TAAT
第4页/共49页
丹佛体制：1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色 体的标准命名体制。
根据Denver体制，按相对长度、臂率和着丝粒指数把 人类46条染色体分为23对，7个组。其中1～22对为男女共 有，称为常染色体(autosome)，另一对与性别有关，在组成 上男女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。XX代 表女性，XY代表男性。
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小 体，称为Y染色质。
第13页/共49页
三、人类性别决定的染色体机制
性染色体学说:
性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作 用，人类性别是受精时由精子和卵子中的 性染色体决定的。
遗传的分子基础-PPT课件.ppt
(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
质的RNA聚集而成，还可能存在
类脂和少量的DNA。
•
○功能：主要的遗传物质
所在地，所以承担主要的遗传功
能。
第二章 遗传的细胞学基础
细胞、动物与植物之比较
细胞壁 细胞膜 鞭毛 内质网 微丝 中心体 高尔基体 细胞核 线粒体 叶绿体 染色体 核糖体 溶酶体 过氧化物酶体 液泡
细菌 有（蛋白聚糖）
有 有的有
(4) 某些次缢痕具有组 成核仁的特殊功能。
第二章 遗传的细胞学基础
甘肃农业大学动物科技学院
• 蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示 两条大染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体的组成及结构
（一）染色质的化学组成
➢染色质=蛋白质+DNA ➢组蛋白: H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4
第二章 遗传的细胞学基础
5.类别 各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目
成对。 * 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； * 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的
染色体，互称为异源染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
6.染色体组型分析（核型分析） 根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无
•
细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂→2个子细胞，看不到
纺锺丝。细菌等原核生物、高等植物一些专化组织或病变组织中发生。
•
如：小麦茎节基部和蕃茄叶腋发生新枝处，以及一些肿瘤和愈伤
细胞发生无丝分裂；近年也观察到植物的正常组织也常发生无丝分裂，植物
薄壁组织细胞、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞等，动物胚的胎膜、填
等特点进行分类和编号。这种对生物细胞核内全部染色体 的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。
第三章--遗传物质的分子基础(共73张PPT)
第8页，共73页。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
遗传分子基础ppt.ppt
D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
录活跃
活跃
染色体大部分区域
由单一序列和中度重复序 列组成
组成性异染色质：着丝粒、端粒周 围 兼性异染色质：核膜附近
组成性异染色质：高度重复序列 兼性异染色质：失活的X染色质
二．染色体的形态特征与超微结构
1．染色体的形态特征
每一物种有其特定的染色体形态特征， 以有丝分裂中期和早后期为最典型。
※染色体的数目 因物种而异， 同一物种的染 色体数目是相 对稳定的 。
（3）特殊形态染色体
※多线染色体(唾线染色体)
存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的、有丝分裂间 期核中的、一种可见的、巨大的染色体。 双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞，多个染色质（500～ 1000条染色线）重叠成类似染色体状结构。 比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。
唾线染色体
※灯刷染色体
兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶 段所具有的凝缩状态的染色质。
兼性异染色质：巴氏小体（barr body）
※ 常染色质与异染色质的异同
常染色质
Hale Waihona Puke 异染色质化学本质相同，以不同的状态存在，一定条件下可互相转化
结构松散
结构紧密
着色较浅
染色较深
螺旋化程度低
螺旋化程度较高
在S期早、中期复制，转 在S期后期复制，转录不
（1）染色体形态和结构相关的术语
短臂（p）
着丝粒 (centromere)
长臂（q）
随体 （satellite） 次缢痕 （second constriction）
染色体单体 (chromatid)
端粒 （telomere）
主缢痕（primary
（2）染色体分类
染色体类型 符号 臂比
中央着丝粒 M 1-1.7 染色体
减数分裂仅在性母细胞进行。减数分裂有两次 分裂:减数第一次分裂和减数第二次分裂。
1 细线期
2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期
前 期 I
6 中期I
7 后期I
8 末期I
减数I
减数间期
9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II
减数II
（一）减数分裂（成熟分裂）的过程
1.减数第一次分裂 （1）前期I ①细线期（凝集期；花束期）:
细长线状，核仁存在。 ②偶线期（配对期或合线期）: 同源染色体开始联会（联会 复合体），二价体（四分体）
联会复合体（SC）
染色质 侧体
中体
③粗线期（重组期）:发
③
生交换，可见二价体。
④双线期（合成期）:可
见交叉。
④
⑤终变期或称浓缩期:交
叉端化。
⑤
（2）中期I:核膜、核仁消失，着丝粒不分裂。 （3）后期I:同源染色体分离，向两极移动，
最先在鲨鱼中发现，后从鱼类、两栖类、 爬行类、鸟类以及某些无脊椎动物的卵 母细胞中发现。 呈环的DNA区域是RNA合成的活跃场所。
2．染色体的超微结构
※包括：一级结构、二级结构、三级结构 和四级结构。
一级结构：核小体是构成染色质的基 本结构单位，是染色质中DNA、RNA和 蛋白质组成一种致密的结构。
一．细胞周期 二．有丝分裂中的染色体行为 三．减数分裂中的染色体行为 四．遗传的染色体学说
一．细胞周期（cell cycle）
• 细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞 分裂结束所经历的过程，所需的时间称细 胞周期。
G1期 S期 G2期 M期
二．有丝分裂中的染色体行为
（一）有丝分裂的过程
Mitosis in action!
遗传的细胞学基础与分子 基础
➢第一节 染色体的形态特征与分子结构 ➢第二节 染色体在细胞分裂中的行为 ➢第三节 生活周期 ➢第四节 中心法则及其发展 ➢第五节 基因的现代概念
第一节 染色体的形态特征与分子结构
一．染色质与染色体
※染色质(chromatin) ：是指间期细胞核内由DNA、 组蛋白，非组蛋白及少量RNA组成的，易被碱性染 料染色的一种无定形物质，是间期遗传物质在细胞 内的存在形式。
（二）有丝分裂的特点： 染色体复制1次，细胞分裂1次，1次分裂1个 细胞形成2个细胞，子细胞与母细胞一样。
（三）有丝分裂的意义： • 1、保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性
和连续性。 • 2、维持个体的正常生长和发育
三．减数分裂中的染色体行为
• 减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂， 是在配子形成过程中发生的，包括两次连 续的核分裂，但染色体只复制一次，因而 在形成的四个子细胞核中，每个核只含有 单倍数的染色体，即染色体数减少一半。
核小体：八聚体/组蛋白（H3 H4和H2A H2B） +140 bpDNA分子（缠绕1.75圈） → 核心颗 粒 →之间为60 bp的连接DNA片段（linker)→ 直径11 nm圆盘状颗粒→核小体。(压缩1/7)
染色质的二级结构——螺线管
H1参与下，核小体紧密连接、螺旋缠绕（6个/圈） →染色质纤维（30 nm）。 (压缩1/6)
※染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过 程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成 的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
常染色质
染色质
组成性异染色质
异染色质
兼性异染色质
组成性异染色质：指各类细胞的全部发育过 程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着 丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。
染色质的三级结构——超螺线管 螺线管进一步盘绕形成，直径400 nm (压缩1/40)
染色质的四级结构——染色单体 超螺线管再次折叠而成——chromatid
（长2—10 uM）(压缩1/5)
5㎝/DNA→2-10μm/染色单体
长度压缩了近万倍——四级结构螺旋模型。
第二节 染色体在细胞分裂中的行为
染色体减半 。 （4）末期I :核膜、核仁重现。
2.减数第二次分裂
（1）前期II:每条染色体含2条姊妹染色单体,染色体 数是n 。 （2）中期II:染色体着丝粒排列在赤道板上。 （3）后期II:着丝粒纵裂,姊妹染色单体向两极移动。 （4）末期II:核膜重新形成。
中期
近中着丝粒 SM 1.7-3 染色体
近端着丝粒 ST 3-7 染色体
端着丝粒染 T ﹥7 色体
着丝粒指数 分裂后形态 0.5-0.375 V
0.374-0.25 L
0.249-0.125 I
0.124-0
I
中央着丝粒(M); V 近中央着丝粒(SM); L 近端着丝粒(ST);I 顶端着丝粒(T);I