人类遗传病的主要类型emma

（二）多基因遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大
（三）染色体异常遗传病 (染色体病)：
-----染色体异常是引起的疾病
目前已发现100多种，几乎涉及到每一对染色体。 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异 常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型），
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ A 不要生育
C 只生男孩
C）
B 妊娠期多吃含钙食品
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。 葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：XXY。 (先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。
遗传病类 型 单基因遗 传病 多基因遗 传病 染色体异 常遗传病
产前诊断
常用方法：羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查
及早发现有严重 优点：
遗传病和严重畸 形的胎儿。
传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。 病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的 胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细 如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且 胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素 的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地 从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用 了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰 岛素，属于药物治疗。 那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？
练习
2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半
乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起
肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖 苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果 发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾 病的方法称为：（ C）
A 免疫治疗
C 基因治疗
B 化学治疗
D 药物治疗
第三节 基因治疗和 人类基因组计划
一、基因治疗及策略
概念到治疗遗传病的目的。(基因重组)
所谓“气泡儿童”，是 指那些一生下来就患有先天 性SCID的儿童。该免疫缺陷 症表现为T细胞和B细胞的严
重免疫缺陷，如不治疗，婴
儿会在出生后一年内，由于 严重联合免疫缺陷症（SCID） 严重和反复的感染而夭折。
禁止近亲结婚
预防遗传病最简单有效的方法
祖父母 外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 随机婚配 表兄妹婚配 表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
先天性聋哑
苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
第二节 遗传咨询与优生
一、优生
让每一个家庭生育出健康的孩子。
优生措施 婚前检查、适龄生育、 遗传咨询、产前诊断、 选择性流产、妊娠早 期避免致畸剂、禁止 近亲结婚
）
B
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
受 累 个 体 数 量
染色体异 常遗传
多基因 遗传
单基因遗传
出生
青春期
成年
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
Wilson氏病
无过氧化氢酶血症 黑蒙性痴呆 先天性鱼鳞症
1:87,000
1:160,000 1:310,000 1:1,000,000
1:4,500
1:6,200 1:8,600 1:16,000
19.4倍
26.0倍 35.7倍 63.5倍
实例
生物进化论的创始人，英国的伟大科学 家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚， 婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直 患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。
C
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
3、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
1:11,800
1:14,500 1:23,000 1:32,000 1:40,000 1:73,000 1:77,000
1:1,500
1:1,700 1:2,200 1:2,600 1:3,600 1:4,100 1:4,200
7.8倍
8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍
• 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
表现型 （改变）
基因型 （改变）
环境条件（改变）
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 来源 基因重组
诱因
放射性污染
化学污染
一、人类遗传病概述
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约3-3.5万个。
5.应用价值：
追踪疾病基因 估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗
练习
1、基因治疗是指---------（ A ）
A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达 到治疗疾病的目的 B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常， 从而达到治疗疾病的目的 C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生 基因突变，从而恢复正常 D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而 达到治疗疾病的目的
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现 为代代相传
女性患者多于男性 患者 男性患者的母亲和 女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 • 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患 者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
Y染色体遗传病
遗传特点:
外耳道多毛症 传男不传女,父病儿必病
常染色体隐性遗传病 苯 丙 酮 尿 症 白化病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 多指、并指、软骨发育不全 常染色体：
显性致病基因
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、镰刀型细胞贫血 症 隐性致病基因 色盲症、血友病、进行 伴X染色体： 性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
第四节遗传病和人类未来
随着人类对疾病预防及治疗措 施的改进，有许多遗传病患者 不仅活了下来，而且还生育了 后代……
常染色体显性遗传病
多指
并指
是一种由于软骨内骨化缺陷的先 天性发育异常，主要影响长骨，临床 表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。 智力及体力发育良好，病人常作为剧 软骨发育不全 团或马戏团的杂技小丑。
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
家族系谱图 系谱图是传统的人类单基因遗传病的分析方法。通常系谱 图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、 世代数以及每一个体在世代中的位置
基因治疗SCID的过程
二、人类基因组计划及其意义 １.目的：
测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息。
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2.过程：1985年提出
1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体 上的3000万个碱基对。
先天愚型与母龄的关系
母 龄 25～29 30～35 36 37 38 39 40 41 先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85 母 42 43 44 45 46 47 48 49 龄 先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12