第五章常染色体遗传
动物遗传学 第五章 遗传的基本定律及其扩展
❖分离定律的验证
1) 测交——杂合体与隐性纯合体交配,使杂合体 所带的基因和数量得以表现 Cc ×cc → Cc 和 cc 比例为1:1
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2) 自交——本株植物自花授粉 CC × CC → CC Cc × Cc → CC :Cc :cc =1:2:1 cc × cc → cc
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P RRYY
rryy
生殖细胞 R Y
F1
Rr Y y
ry Rr Y y
RY RY
Ry
RRYY
rY
RRYy
Ry
ry
RrYY
RRYy
rY
RrYy Rryy
RrYy
RRyy RrYy
RrYY
ry
RrYy
r rYY
Rryy
r rYy
r rYy
F2
黄圆
黄皱
绿圆 绿皱
r ryy
315 : 101 :108 : 32 9: 3 :3 : 1
❖减数分裂时同源染色体联会,非姊妹染色体发生片段交换, 基因发生重新组合;
❖一对同源染色体的4条染色单体中只有2条发生了交换,产生 2种重组型配子;另2条染色单体未发生了交换,产生2种亲本 型配子。
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交换模式图
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二、交换率测定及基因定位
(一)交换率的概念
❖交换率:交换发生在减数分裂过程中,无法直接测定,只
❖猪的阴囊疝遗传——由两对基因 的
S1s1
、S2s2
决定
❖Fs21…s1…s2s…2 ×s1♀s1Ss12Ss12S(2S12/→16)F1 S1s1S2s2 → ❖s1s1 s2s2 ♀ 正常;♂ 阴囊疝 (1/32)
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点1.遵循孟德尔遗传规律:常染色体遗传符合孟德尔的遗传规律,即一个个体拥有两个同种基因的副本,一个来自父亲,一个来自母亲,而在个体繁殖产生后代时,它们会随机组合并分配到后代中。
2.遵循等位基因互作:常染色体上的基因通常存在不同的版本,称为等位基因。
这些等位基因可以表现出不同的特征,如眼色、血型等。
当一个个体拥有两个不同的等位基因时,它们会表现为显性-隐性的遗传关系,即显性等位基因表现出来,而隐性等位基因不表现。
3.包括自由组合和连锁遗传:在常染色体遗传中,不同基因之间存在自由组合和连锁遗传两种模式。
自由组合指的是基因之间可以随机组合并分配给后代,而连锁遗传指的是一些基因处于相同染色体上,它们会以一定的概率一起传递给后代。
连锁遗传可以通过基因重组进行打破,将相邻的基因重新组合。
4.遗传多样性:常染色体遗传通过等位基因的随机组合和分配,保证了后代的遗传多样性。
这种多样性使得个体可以对环境变化做出适应性的反应,增加了物种的生存能力。
5.遗传稳定性:常染色体遗传对大多数物种来说是一种相对稳定的遗传模式。
由于染色体的结构相对稳定,基因在染色体上的位置相对固定,使得基因的相互关系较为稳定。
6.出现突变的概率相对较低:相对于性染色体遗传来说,常染色体遗传中基因的突变概率较低。
这是因为在常染色体遗传中,突变发生在体细胞的染色体上,只能在个体自身的生殖细胞中进行遗传,很难广泛传递给整个群体。
总之,常染色体遗传是常见的一种遗传方式,它遵循孟德尔遗传规律,包括自由组合和连锁遗传,并具有遗传多样性和稳定性等特点。
这种遗传方式对物种的发展和适应环境起着重要作用。
新人教版高中生物必修二:第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和 Turner综合症(性腺发育不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1.识记基因突变的概念。 • 2.理解基因突变的特点。 • 3.举例说出基因重组的类型。 • 4.知道基因突变、基因重组的意义。
B.二倍体
C.六倍体
D.三倍体
例3.某品种水稻的体细胞中含有48条染色体,
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A.四倍体
B.三倍体
C.二倍体
D.单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A.只有一个染色体 B.只有一个染色体组 C.染色体组数目成单 D.与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体,在四倍
• (4)低频性:在高等生物中,突变率是10-5~ 10-8,但同一个种群内的个体较多时,就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性:多数基因突变对生物体是有 害的,少数基因突变对生物体是有利的,也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变,其结果是使一个基因变成了
(2)二倍体
①概念:由受精卵发育而来的个体,体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例:几乎全部动物,过半数的高等植物。
(3)多倍体
①概念:由受精卵发育而来的个体,体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因:外界条件剧变,导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻,染色体数目加倍。
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律
常染色体遗传规律是遗传学中的一个重要概念,它描述了基因在常染色体上的遗传方式。
常染色体是除性染色体之外的其他染色体。
以下是常染色体遗传的一些基本规律:
1. 基因的分离定律:这一定律指出,在形成生殖细胞(配子)时,每个个体的基因会随机分离到不同的配子中。
例如,一个个体有两个基因(A 和a),那么在形成配子时,可能会有一个含有A 的配子和一个含有a 的配子。
2. 基因的自由组合定律:该定律说明,在形成生殖细胞时,不同基因座上的基因会独立地进行分离和组合。
这意味着个体的基因组合是随机的,每个基因座上的基因与其他基因座上的基因无关。
3. 显隐性关系:基因有显性和隐性之分。
显性基因通常会在表型上表现出来,而隐性基因只有在个体同时拥有两个隐性基因时才会表现出来。
4. 概率计算:根据上述规律,我们可以通过概率计算来预测子代中各种基因型和表型的出现频率。
遗传学第五章 基因组
S.S. DNA
复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞
( Depends on the collision of complementary S.S. DNA )
影响复性的因素:
• 温度
• 时间 • 离子强度 • DNA片段大小 • DNA序列复杂性
• DNA分子浓度
真核生物:
•第1组分(25%),快,高度重复序列; •第2组分(30%),中,中度重复序列;
序列能或不能被某一酶酶切,实际上相当于一对等位基因的差异。
• 如一对同源染色体二个 DNA分子,一个具有某种 酶的酶切位点,另一个无此 位点������ 酶切后形成的DNA片段长 度就会有差异,即多态性 (RFLP) ������ 根据该等位基因的遗传,将 RFLP作为标记定位在基因 组的某一位置上。
散在重复序列
散在重复序列:散在的方式分布于基因组内的重复序列。
短散在重复序列(SINEs),500bp
长散在重复序列(LINEs),1000bp
Alu序列家族:人类50-70万拷贝;
人和灵长类基因标志。 多聚(dT-dG)家族:10万拷贝
第二节 基因组研究
基因和基因组的结构 各种元件的序列特征 基因作图和基因定位 不同序列结构具有不同功能 基因表达的调控 基因与环境相互作用
•
•
(2) 简单序列长度多态性
(simple sequence length polymor-phisms,SSLP) • 简单序列长度多态性,又称为VNTR variable number tandem repeat 数 目可变的串联重复多态性。指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和 数目变化,可形成丰富的多态性。 包括:小卫星序列、微卫星序列 。
常染色体显性遗传病
4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗 原A;IB决定红细胞表 面有抗原B;i决定红细 胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因, IA和IB为共显性。这样, 这组复等位基因就可形 成六种基因型、四种表 现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理,已知双亲的血型 可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什 么血型,这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱,假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常,那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲 还是来自母亲? 从系谱特点可知,Ⅲ2的致病基因是来 自父亲(Ⅱ3),这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达,所以 未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递,下一 代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
(二)几种不同形式
由于各种复杂的原因,常染色体显 性遗传出现几种不同形式,主要包括: 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子(Aa)患者表 现出与显性纯合子(AA)患者完全相同 的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表 示致病基因,则a表示正常的等位基因。
(纯合子) AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基 因的某些个体,本 身虽然不表现出显 性性状,但他们却 可以生出具有该性 状的后代。多指 (见右图)是不规 则显性的典型实例。
不 规 则 显 性 实 例 分 析
知识回顾(孟德尔定律章节)
表型:可观察到的遗传 性状。 在生物的体细胞中控制 性状的基因都是成对存 在的。 因此,决定表型的基因 组成(基因型)表示为 DD,Dd,dd。
遗传学第五章性别决定与伴性遗传
(1 ) 温度:
扬子鳄卵 < 30ºC 雌体
> 34ºC
雄体
乌龟卵 23ºC ~ 27ºC 性
32ºC ~ 33ºC
雌性
激素: 后螠(Bonellia) 双胎牛
雄
#2022
性反转的现象
01
3、性别决定的畸变
由于性染色体的增加或减少,引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏,而引致性别
二.传的特点: 三.大多数受常染色体基因控制,少数受性染色体基
因控制。 四.大多数是多基因控制性状(如泌乳力、产仔数
等),少数是单基因控制(如单睾、隐睾)。 五.限性性状虽在某一性别具有,但另一性别也有控
制该形状的基因。 六.无固定的遗传方式。 七.其遗传不能单用孟德尔 八.如人类的耳道长毛症: 九.Y连锁遗传(限雄遗传)
XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲
○ XcXc 才色盲 ○ XcY 也色盲 所以 男性比较容易患色盲
X连锁隐性遗传病的特点:1、患者中男多于女;2、双亲无病时,儿子 可能发病女儿正常;3、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者
01
添加标题
Queen Victoria
03
02
添加标题
的变化。
正常情况下: 2X对2A,X:A=2:2=1
异常情况下: 1X对 2A, X:A=1:2=0.5→雄性
02 X : A = 3 : 2 = 1 . 5 → 超 雌 性
高度不育
03 X : A = 0 . 3 3 → 超 雄 性
总是不育
X:A=0.07 →间性(inter sex)
人类中也有 性别畸形的 现象。
第五章 性别决 定与性连锁遗传
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病:受一对等位基因(主基因)影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式遵循孟德尔遗传定律,所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式:1)常染色体遗传:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2)x连锁遗传:x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3)y连锁遗传。
先证者:指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病(AD):如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上,且致病基因为显性,这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点:杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征:患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病,除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率,为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型:1.完全显性遗传:纯合子和杂合子患者在表型上无差别,例如并指1型。
2.不完全显性遗传:杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间,也称半显性,例如软骨发育不全,家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传:一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型,ABO血型(复等位基因)。
4.不规则显性遗传:在某些常染色体显性遗传中,杂合子由于某些因素的影响,其显性基因的作用没能表达出来,或者表达的程度有差异,使显性性状的传递不规则,这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率:是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中,显示预期表型的百分率。
包括完全外显,不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度:是指致病基因的表达程度。
表现度不一致:是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或(和)外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传:杂合子在生命早期,致病基因并不表达,达到一定年龄以后,其作用才表达出来。
遗传学性别决定及与性别有关的遗传_OK
本章重点与难点
• 重点:
– 性别决定与性别分化; – 性别决定理论; – 伴性遗传、限性遗传和从性遗传。
• 难点:
– 各种性别决定理论的机理, – 性别决定的剂量补偿效应。
4
第一节 性别决定
一、性别决定的性染色体理论
5
生物染色体的分类
• 性染色体( ) sex-chromosome
– 直接与性别决定有关的一个或一对染 色体。
工蜂(不育) 喂2-3天
的蜂王浆
雄峰—未受精卵发育而来—单倍性
雄蜂由未受精的卵发育而成,具有单倍体的染 色体数(n=16); 蜂王和工蜂是由受精卵发育而成,具有二倍体 的染色体数(n=32)
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四、性别取决于X染色体是否杂合
小茧蜂(Habrobracon)
雌性为杂合型: XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型: XaXa、XbXb、XcXc
28
六、性别决定基因
英国《新科学家》杂志 报道,亿万年前Y染色 体刚刚形成时,它掌管 着大约1500个基因,但 之后这一数量却不断减 少。现在的Y染色体就 像个风烛残年的老人, 昔日威风荡然无存,它 掌管的基因已减少到40 个左右。
X-染色体(左),Y-染色体(右),放大了约13,000倍
29
六、性别决定基因
XOXo 中一部分体细胞中XO失 活(黑色或棕色),一部分体细 胞中Xo 失活(橙色)
37
龟甲壳猫
38
人G-6-PD缺乏症
G-6-PD缺乏症全名称为「葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏 症」是一种基因异常而导致的先天代谢疾病,致红血 球内G-6-PD缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代谢 异常疾病,平均每一百个新生儿中,就有三个病例, 其中男性发生率比女性高。
第五章 第三节人类遗传病
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身,智力低下
夭 折
不不不
育育育
案例二:木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种 常染色体隐性遗传病。患儿在3~4 个月后出现智力低下的症状(面部 表情呆滞),且头发色黄,尿中也 会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶(P)苯丙酮酸
性染色体异常: XO、XXY、XXX、XYY等
常染色体异常
先天性愚型
(21三体综合征)
先天性愚型 (21三体综合征)
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
XXY 患者的外貌是男性,身长较一般男性为高,但睾 丸发育不全,常出现女性的生理特征,智能一般较差。 患者无生育能力。
我国遗传病的发病现状:
1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%! 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%! 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国患21三体综合征的人在100万以上! 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产!
二、遗传病的监测与预防
第五章 第3节 人类遗传病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况: 我国遗传病的发病状况:
1.新生儿中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童,40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中,50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人,且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点常染色体遗传是指遗传信息位于人类细胞的常染色体上,而不是位于性染色体上。
在人类体细胞中,除了性染色体外,还有22对常染色体,共46条染色体。
常染色体遗传具有以下几个特点:1. 遗传方式稳定:常染色体遗传是通过亲代的常染色体来传递基因信息给子代,因此遗传方式比较稳定。
父母的常染色体携带的遗传信息会以一定的比例传递给后代,不会像性染色体遗传那样受到性别的影响。
2. 杂合性:常染色体是由母亲和父亲各自提供一条染色体而组成的,这种杂合性使得常染色体遗传表现出一定的多样性。
子代会同时继承父母的染色体,因此可能会表现出各种不同的遗传特征。
3. 随机性:常染色体遗传的分配是随机的,每个子代都有机会继承父母的染色体中的任意一条。
这种随机性使得常染色体遗传表现出一定的不可预测性,同一对父母所生的子代可能会有不同的遗传特征。
4. 多基因控制:常染色体上携带了大量的基因,这些基因之间相互作用,共同决定了一个人的遗传特征。
与性染色体上的单一基因遗传不同,常染色体遗传往往受到多个基因的共同影响,因此表现出更为复杂的遗传特征。
中心扩展下,我们可以进一步探讨常染色体遗传在人类遗传学中的重要性和应用价值。
常染色体遗传是人类遗传学研究的重要内容之一,通过对常染色体的研究可以揭示人类遗传信息的传递规律和遗传疾病的发生机制。
常染色体遗传相关的研究成果对于遗传疾病的诊断、预防和治疗具有重要意义。
常染色体遗传在人类疾病研究中起着重要作用。
许多遗传疾病是由常染色体上的基因突变引起的,例如地中海贫血、囊性纤维化等。
通过对这些疾病的常染色体遗传规律进行深入研究,可以帮助医学界更好地了解疾病的发生机制,为疾病的防治提供理论依据。
常染色体遗传还在遗传学研究中发挥着重要作用。
科学家们可以通过对常染色体的遗传信息进行分析,了解人类群体的遗传结构和演化过程。
常染色体遗传规律的研究可以为人类种群的起源和迁移提供重要线索,有助于揭示人类遗传多样性的形成机制。
第五章第一节染色体和染色质
• ③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。
染色体端粒
端粒酶
特点:
1. 由RNA和蛋白质构成的复合物 2. 为特殊的逆转录酶,能以自身的RNA为 模板逆转录合成端粒DNA
• 功能:
合成端粒DNA,维持端粒的长度
端粒及端粒酶的意义:
• 在中期染色体上常位于染色体的着丝 粒区,端粒区、次缢痕等部位;
功能:
• 1、具有遗传惰性,不转录也不编 码蛋白质;
• 2、在复制行为上,较常染色质早 聚缩晚复制
• 2)兼性异染色性:
• 作用:
• 染色质的压缩折叠可能是关闭基因 活性的一种途径。
常、异染色质的区别
常染色质 异染色质
螺旋化程度 低
7、染色体的三个关键元素
• 染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有 自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平 均分配到2个子细胞中的能力,与这些能力相关 的结构序列是:
• (1)自主复制DNA序列:
• (2)着丝粒DNA序列:
• (3) 端粒DNA序列:
• 为一段短的正向重复序列,在人类TTAGGG 的高度重复序列。
染色质的二级结构:
• 螺线管 螺线管是染色质的二级结构,6个 核小体缠绕一圈形成的中空性管. 外 30nm; 内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内 侧。
内10nm
组蛋白H1
一、二级结构与四级结构模型一致:核小体 (10nm),螺线管(30nm)
30nm螺线管 形成袢环
袢环模型(loop model)
2)着丝粒:
• 着丝粒:由高度重复的异染色质组成,是中期 染色单体相互联系在一起的特殊位;在很多高 等真核生物中,着丝粒看起来像是在染色体一 个点上的浓缩区域,这个区域包含着丝点又称 主缢痕也就是在两个染色单体相连处,染色体 上出现向内凹陷的縊痕,被称为主縊痕。此是 细胞分裂时纺锤丝附着之处。在大部分真核生 物中每个纺锤丝附着在不同的着丝粒上。如啤 酒酵母)附着在每个着丝粒上仅一条纺锤丝。广 义上说着丝粒也常指着丝点﹐然而狭义上的着 丝点是将染色体和纺锤丝微管相结合的蛋白质 复合体。
常染色体遗传特点
常染色体遗传特点
常染色体遗传是指遗传物质位于非性染色体上的遗传方式。
在人类中,常染色体有22对,其中每一对都由一条来自母亲的染色体和一条来自父亲的染色体组成。
常染色体遗传具有以下特点:
1. 遗传物质均匀分布:常染色体遗传是均匀分布的,即每个基因都有50%的可能性从母亲或父亲那里继承下来。
2. 遗传物质可以随机重组:在生殖细胞形成过程中,常染色体上的基
因可以随机重组,从而产生新的基因组合。
3. 父母均可作为遗传源:与性染色体遗传不同,父母在常染色体遗传
中都可以作为遗传源。
4. 显性和隐性基因表现:常染色体上既有显性基因也有隐性基因。
显
性基因表现出来时会掩盖隐性基因的表现。
5. 多种表型产生:由于常染色体上存在多个不同的基因,所以同一种
疾病或特征可能会产生多种不同的表型。
例如,先天性耳聋是一种常染色体遗传疾病。
如果父母中有一方携带
致病基因,那么每个孩子都有50%的机会继承该基因。
如果孩子继承
了该基因,就有可能出现耳聋的表现。
但是,即使孩子继承了致病基因,也不一定会出现耳聋的表现,这取决于他是否还继承了其他影响
耳聋表现的基因。
总之,常染色体遗传具有均匀分布、随机重组、父母均可作为遗传源、显性和隐性基因表现以及多种表型产生等特点。
对于人类健康和疾病
的遗传学研究具有重要意义。
第五章 伴性遗传与人类遗传优生
陕师大 白成科 2017/3/6
X连锁显性遗传病的典型系谱有如下特点:
(三)典型系谱特点
(1)人群中女性患者多于男性患者,前者病情较轻; (2)患者的双亲中往往有一个是该病患者,系谱中常可 见到连续传递的现象; (3)男性患者的女儿都是患者,儿子都正常; (4)女性患者(杂合体)的儿子、女儿发病风险各为1/2。
陕师大 白成科 2017/3/6
5 环境因素决定性别:
后螠(bniella)是一种海生 蠕虫,雌雄个体体型大小相 差悬殊,雄虫很小,生活在 雌虫的子宫里面。幼虫在水 中自由游泳,落在海底就发 育成为雌虫,落在雌虫的口 吻上就发育成雄虫。
陕师大 白成科 2017/3/6
总之:
性别是受遗传物质控制的; 环境条件可以影响甚至转变性别,但是不会改变原来的决
陕师大 白成科 2017/3/6
1.3 摩尔根的解释
摩尔根的实验中出现了两个问题是孟德尔定律所无法解释的: (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交,可以得到隐性纯合体。 (2). 性状的遗传因性别而异,并出现交叉遗传现象。 摩尔根以当时性染色体的发现和性别决定的研究成果为依据: 假设白眼基因位于X染色 体上(Xw),而Y染色体上没有 它的等位基因,由于雄果蝇性 染色体为XY,因此白眼雄果蝇 的基因型为XwY,是仅有一个白 眼基因的隐性纯合子,而不是 通常必须同时具有两个隐性等 位基因才能构成隐性纯合子, 这样即可圆满地解释果蝇白眼 性状的特殊遗传现象。
陕师大 白成科 2017/3/6
二. 人类的伴性遗传
人类的性染色体,即X染色体和Y染色体,长度不等, 结构也不同,只有一部分是同源区域,另一部分是非同源区 域。在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对,存在于X 和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝,没有等位 基因,表现为性连锁遗传,分别称为X连锁遗传和Y连锁遗 传.
常染色体遗传高中生物教案
常染色体遗传高中生物教案
目标:学生能够理解常染色体遗传规律,掌握相关概念和术语,了解常染色体遗传相关的常见遗传疾病。
教学内容:
1. 常染色体遗传的基本概念
2. 常染色体遗传的规律
3. 常见的常染色体遗传疾病
教学目标:
1. 能够解释常染色体遗传的概念和规律。
2. 能够辨别和区分常染色体遗传和性染色体遗传。
3. 能够列举一些常见的常染色体遗传疾病。
教学步骤:
1. 教师介绍常染色体遗传的基本概念和规律,让学生了解常染色体的特点和遗传规则。
2. 教师通过案例分析等方式,引导学生理解常染色体遗传的机制和遗传方式。
3. 教师介绍几种常见的常染色体遗传疾病,如唇裂、先天性白内障等,并让学生了解其遗传模式和发病机制。
4. 学生进行小组讨论,深化对常染色体遗传的理解,并总结课上所学内容。
5. 教师布置相关作业,巩固学生对常染色体遗传知识的掌握。
课堂活动设计:
1. 观看视频:观看相关视频,了解常染色体遗传的基本概念和规律。
2. 分组讨论:学生分组讨论几种常见的常染色体遗传疾病,并展示给全班同学。
3. 案例分析:通过案例分析,让学生了解常染色体遗传的具体应用和实际意义。
评估方式:
1. 学生课堂表现评分
2. 课后作业评分
教学反思:
在教学过程中,要注重引导学生主动思考和讨论,提高他们的学习兴趣和参与度。
同时,要注重激发学生的学习兴趣,培养他们对生物学知识的兴趣和热情。
遗传学习题答案第五章性别决定与伴性遗传
第五章性别决定与伴性遗传1、哺乳动物中,雌雄比例大致接近1∶1,怎样解释?解:以人类为例。
人类男性性染色体XY,女性性染色体为XX。
男性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子,而女性只产生一种含X染色体的配子。
精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合子,分别发育成男性和女性。
因此,男女性比近于1 :1。
2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传,还是伴性遗传的?用例来说明。
3、在果蝇中,长翅(Vg)对残翅(vg)是显性,这基因在常染色体上;又红眼(W)对白眼(w)是显性,这基因在X染色体上。
果蝇的性决定是XY型,雌蝇是XX,雄蝇是XY,问下列交配所产生的子代,基因型和表型如何?(l)WwVgvg×wvgvg (2)wwVgvg×WVgvg解:上述交配图示如下:Ww wY Vgvg vgvg1/4 Ww1/2 Vgvg= 1/8 WwVgvg 红长♀1/2 vgvg= 1/8 Wwvgvg 红残♀1/4 ww1/2 Vgvg= 1/8 wwVgvg 白长♀1/2 vgvg= 1/8 wwvgvg 白残♀1/4 WY1/2 Vgvg= 1/8 WYVgvg 红长♂1/2 vgvg= 1/8 WYvgvg 红残♂1/4 wY1/2 Vgvg= 1/8 wYVgvg 白长♂1/2 vgvg= 1/8 wYvgvg 白残♂即基因型:等比例的WwVgvg,WwVgvg, wwVgvg,wwvgvg,WYVgvg,WYvgvg, wYVgvg,wYvgvg。
表现型:等比例的红长♀,红残♀,白长♀,白残♀,红长♂,红残♂,白长♂,白残♂。
ww WY Vgvg Vgvg1/2 Ww1/4 VgVg= 1/8 WwVgVg 红长♀1/2 Vgvg= 1/4 WwVgvg 红长♀1/4 vgvg= 1/8 Wwvgvg 红残♀1/2 wY1/4 VgVg= 1/8 wYVgVg 白长♂1/2 Vgvg= 1/4 wYVgvg 白长♂1/4 vgvg= 1/8 wYvgvg 白残♂即,基因型: 1WwVgVg :2WwVgvg :1Wwvgvg :1wYVgVg :2wYVgvg :1wYvgvg。
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1902年英国的一名内科医生Garrod首先研究了黑尿酸 症的遗传规律,这是人类遗传学史上第一例被确认的 常染色体单基因遗传病。1908年首次发现的ABO血型也 是常染色体单基因遗传性状, 到1991年时已发现的人类单基因染色体遗传性状达 4325种.
本章主要介绍常染色体单基因遗传。
第一节
常染色体单基因显性遗传
第二节
常染色体单基因隐性遗传
一、常染色体单基因隐性遗传家系的特 二、近亲婚配隐性基因纯合ห้องสมุดไป่ตู้应 三、常染色体基因隐性遗传病
一、常染色体单基因隐性遗传家系的特点
常染色体单基因隐性遗传性状至今已发现1400多种
隐性遗传性状是在隐性基因纯合时出现的.在杂合子 时只表现显性性状,不表现隐性性状;杂合子是隐性 基因携带者 常染色体隐性遗传家系的特点不同于显性遗传家系。
遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,表现度不 同,50%的患者是由新突变产生
诊断:产前无法诊断 发病率:为1/3000
9.视网膜母细胞瘤
症状: 1)视网膜恶性肿瘤通常在l-2岁时发作 2)白猫眼反射或斜视,20%-30%为两眼同时发病;如果 是单例眼发病且范围较小的患者,多半是有希望治愈的 遗传分析: 家族性病例一般都是常染色体显性遗传, 外显率为90%,基因定位在13q14 诊断: 有家族史的孕妇通过DNA限制性酶切片 段长度分析可作产前诊断。 发病率:为1/18000。
三.常染色体单基因显性遗传病常见病例
1.软骨发育不全 症状: 1)短肢、躯干长度正常,腰脊柱前凸,前额显著, 鼻梁马鞍形 2)成体身高男性约132cm、女性约123cm,智力正常 ,寿命正常 遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,表现度差异 较小 发病率:新生儿发病率约为1/26000。
2.遗传性血管神经性水肿
4.苯丙酮尿症
症状:肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,血和尿中苯丙氨酸 含量增加,新生儿常规检测时就能发现。 防治: 1)如减少食物中的苯丙氨酸含量而增加酪氨酸的 含量 测可使儿童发育正常,否则会引起痴呆。 2)孕妇在怀孕前就须进行食物控制,孕期保持母体血 中苯丙氨酸含量,否则后代有智力障碍的风险。 遗传分析:常染色体隐性遗传,基因定位在第12号染 色体上,遗传病因学为基因缺失或基因突变 发病率:美国为1/15000,苏格兰为1/7600。 诊断: 通过限制性内切酶酶切片段长度分析可检测杂 合子和作产前诊断。
2.色素性肝硬变
症状: 1)纯合子血清铁离子浓度增加,血清中铁蛋白 浓度增加l0一20倍; 杂合子除铁蛋白增加3—10倍外.其余正常,
2)并发症为糖尿病、肝硬化、心肌病、关 节病等,重复放血减少铁离子负荷可改 善预后症状。 遗传分析:常染色体隐性遗传,基因定位在6p21上。
3.肝豆状核变性
症状:1)进行性肝病,常在l0一20岁发病; 2)伴随基础神经节病变,虹膜周围有金黄色或 绿褐色色素环; 3)铜代谢异常,肝及尿铜含量增加; 4)常有慢性活动性肝炎和神经病学后遗症, 包括动作缓慢、语言不清、面容呆板、 眼睛固定“面具样脸”等。 遗传分析: 常染色体隐性遗传,基因定位13q14 诊断:目前尚无法进行产前诊断。 发病率:在英国发病率为1/200 000,在日本发 病率为1/25000。
3.有血缘关系者结婚的分析
1)分析: Ⅳ1有两个共同的祖先(I3和I4),假设I3是杂合子隐 性基因携带者(Aa), I4 是纯合显性(A A),则 I3中的一 个隐性基因可经Ⅱ2 Ⅱ3和Ⅲ1 Ⅲ2而遗传给Ⅳ1 , Ⅳ1的 基因型可能是aa。 2)近亲婚配隐性基因纯合效应: 这种由于近亲婚配使共同祖先中的一个隐性基因 在某一后代个体中加倍而纯合的现象
2)特点 (1)隐性性状的表达与性别无关,隐性性状不是每代都出 现,而是隔代遗传 (2)通常在近亲婚配的家系中容易出现。 (3)当双亲都是杂合子时,子代出现隐性性状的概率为1 /4;隐性杂合子的概率为2/3,显性纯合子的概率为 1/3。
3.子代表型的概率分析
二.近亲婚配隐性基因纯合效应
1.隐性基因只有在纯合时才能表达,如果隐性基因是致病基 因则纯合时将引起疾病。 2.无血缘关系者结婚如图3-8: Ⅲ1 和Ⅲ2 两人没有共同的 祖先,其子代Ⅳ1就不可能从同一个祖先处获得一对隐性 纯合基因,但是在近亲婚配时,情况就不一样了。
4.高胆固醇血症
症状: 1)黄斑瘤,角膜弓形带,局部缺血性心脏病会导致死亡, 低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。 2)常在30-40岁之间发作,男性患者中约有50%在60岁前 死于局部缺血性心脏病,如治疗及时,症状能够缓解。 遗传分析:常染色体显性遗传。低密度脂蛋白受 体基因位于19p13上。致病基因是由突变和 缺失造成的。
三、常染色体基因隐性遗传病
1.半乳塘血症 症状:新生儿瘦弱;呕吐,肝肿大,黄疽,白内障, 易感染,尿中半乳糖含量增加,红细胞中缺乏1磷酸半乳糖尿苷转移酶。 如在出生一个月后才开始治疗,会出现不同程度的痴 呆。 遗传分析:常染色体隐性遗传,l-磷酸半乳糖尿苷转 移酶基因定位在第9号染色体的短臂。 诊断:测定酶含量可检出杂合子个体,测定羊水或绒毛 膜细胞中的酶可用于产前诊断。 新生儿的发病率: 为l/40 000。
常染色体单基因显性遗传家系的三个特点
1).双亲中只要有一人是显性基因携带者.则子女中可能 有1/2出现显性性状
2).且子女中出现显性性状者与性别无关
3).家系中通常每代都有显性性状出现
2.当显性基因不完全外显时其遗传家系图 1)视网膜母细胞瘤患者的家系
第一代母亲为患者 。
2)显性基因不完全外显时其遗传家系分析
5.婴儿型脑黄斑变性症
症状: 1).婴儿出生4-8月开始出现症状,呆钝、不能抬头,肌肉萎缩, 视力减弱以致失明,呈进行性加重,可以有肌强直性痉挛, 反射活跃,可以出现狂哭、高叫。 2).90%有樱桃色点.血清中己糖胺酯酶A含量降低,通 常在3—4岁时死亡。 遗传分析:常染色体隐性遗传,基因定位在第15号染色体 上。 诊断: 测定血清中己糖旅酶A的含量可检出杂合子,测定 羊水或绒毛膜细胞己糖胺酶A的含量可作产前诊断。 发病率:德国犹太人中新生儿发病率高达1/3600。
第五章常染色体遗传
第一节 第二节 第三节
常染色体单基因显性遗传 常染色体单基因隐性遗传 常染色体共显性遗传
几个基本概念 常染色体:与性别无关的染色体如1-22号染色体. 性染色体:与性别有关的染色体如X和Y染色体.
常染色体遗传:位于常染色体上的基因所控制性状的遗 传.
性染色体遗传:位于性染色体上的基因所控制性状的遗 传.
3)近亲婚配子代隐性基因纯合的可能性
已知常染色体隐性致病基因在群体中有1400多个, 若I 3和I4各自携带的隐性基因数越多,则Ⅳ1出现隐 性基因纯合的可能性就越大。 如果I 3和I4 携带的隐性基因数各不相同,则 Ⅳ1 隐性基因纯合的可能性为M/2(2n+2)(M为不同的隐性 基因数)。 所以,近亲婚配的遗传风险远高于非近亲婚配。
共显性:当一对等位基因杂合时,两个基因所控制的性状同时表 达。
完全外显:群体中带有同一个显性基因的所有个体,都表现该基 因支配的性状 不完全外显:若只有一部分个体表达该性状则称为不完全外显。
外显率:表现出显性基因性状的个体数占带有该显性基因个体总 数的百分率即为外显率。
二.常染色体单基因显性遗传家系的特点 1.显性基因完全外显时其遗传家系图
1.常染色体单基因隐性遗传家系图
2.常染色体单基因隐性遗传的分析及特点
1)分析 Ⅳ6 和Ⅳ7 为隐性基因携带者,Ⅴ1 和Ⅴ8为隐性遗传性状 出现者,隐性性状的表达与性别无关,他们的父辈和祖 辈表型正常。 当父母双亲都是隐性基因携带者时子代才出现隐性遗 传性状。隐性性状不是每代都出现,而是隔代遗传。
诊断:可通过分析胎儿DNA序列作产前诊断。
5.肠多发性息肉
症状: 1型结肠息肉-息肉主要分布在结肠区,易出现恶性生长 2型肠道息肉-息肉分布在整个肠道区,在唇和指上有黑 色素斑点, 很少出现恶性生长,常出现肠套叠,l0%15%的女性患者出现卵巢颗粒膜细胞瘤; 3型息肉-息肉分布在结肠和直肠区,面部有骨性瘤,皮 肤有囊肿,也易出现恶性生长。
一、常染色体显性性状
二、常染色体单基因显性遗传家系的特点 三、常染色体单基因显性遗传病常见病例
一、常染色体显性性状
哺乳动物体细胞中的常染色体都是成对(同源染色体) 存在的,基因也是成对(等位基因)存在的。 纯合体:等位基因相同的个体称为该基因纯合体 杂合体:等位基因不同的个体则是该基因杂合体 显性性状:当一对等位基因杂合态时所表现的性状,控 制显性性状的基因为显性基因。 隐性性状:基因只有在纯合态时才能表现的性状,控制 隐性性状的基因为隐性基因。
7.萎缩性肌强直
症状: 1)成年初期出现进行性肌无力,尤其是面部肌肉、胸 锁乳突肌和四肢远端肌肉较为明显,握紧的手指很 难伸直。 2)白内障,85%发生在晶体后部; 3)男性前额光头,性腺萎缩。 4)从发作时起约15—20年内严重丧失活动能力。 5)常规麻醉药对患者有害。 遗传分析:常染色体显性遗传,基因位于第19号染色体上
10.Huntington舞蹈病
症状: 1)通常在40多岁发病,有精神病学症状、舞蹈动作和痴呆进 行性加重 2)CT检查为尾状核萎缩,尾状核和豆状核中的小神经元 病变.苍白球中大神经元病变 3)发作后十多年内死亡。 遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,基因定位在 第4号染色体的短臂上 发病时间:10%30岁前、30%40岁前、60%50岁前、85 %在60岁前、95%在70岁前发病。 发病率: 约1/18000 诊断: 作DNA限制性酶切片段长度分析可进行产前诊断
第三节
常染色体共显性遗传
1.常染色体共显性现象: 是指等位基因没有显性和隐性之分,同基因座位上 的两个基因对性状的表达都起作用, 在杂合子时两基因 控制约性状都能表达。个基因控制约性状都能表达。 2.常见共显性基因: 例如编码红细胞表面血型(ABO)抗原的基因,红细 胞中的酸性磷酸酶、腺苷酸激酶,血清中的结合珠蛋白、 细胞表面的组织相容性抗原等都属于共显性遗传。