人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病
高中必修二《第3节 人类遗传病》
第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。
(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。
(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。
(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。
如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。
人教版高中生物必修2遗传与进化课件知识点 人类常见遗传病的类型
我国人口中患 21三体综合症的 人就在100万以上。
人类常见遗传病的类型
? 概念：
?
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
病传遗
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
例题解析
? 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) ? A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 ? B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 ? C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ? D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 ? 解析：选D 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随
?由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变故其症状严重甚至胚胎时期就自然流产由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变故其症状严重甚至胚胎时期就自然流产人类常见遗传病的类型例题解析?下列有关人类遗传病的叙述正确的是?a
知识点——人类常见遗传 病的类型
人类常见遗传病的类型
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有 1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！
机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很 大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由）单基因遗传病
? 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种.
常染色体
显性遗传病 : 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 :
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病 : 抗维生素 D佝偻病
伴X染色体
伴Y遗传：
隐性遗传病 :
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
人教版生物必修二(第五章第3节及第六章)知识点背诵
知识点背诵——人类遗传病
2、人类遗传病与先天性疾病
遗传病：由 改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病： 就有的疾病。
（不一定是遗传病）
3、调查：调查人群中的遗传病
（1）调查时最好选取 遗传病。
（2）调查发病率的方法：
调查遗传方式的方法：
4、遗传病的监测和预防
方法：
产前诊断的常用手段：
5、人类基因组计划
目的：
测定的染色体有 条。
人类基因组包含的染色体：
人类染色体组包含的染色体：
知识点背诵——从杂交育种到基因工程
（1）最简便的育种方法是
（2）最快速的育种方法是
（3）要将两个亲本优良性状集中到一个亲本上用
（4）要提高品种产量或营养物质含量可用
（5）要获得本物种没有的性状可通过 和
（6）细菌的育种一般采用
（7）杂交育种选育是从 代开始的，原因是 ，动物
使用杂交育种是不需要连续自交，改为对F2代符合条件的个体进行
2、基因工程
1．基因工程使用的工具有：
工具酶有：
常用的运载体有：
步骤：
2．基因工程中问题辨析
（1）限制性核酸内切酶的特点：
断开的化学键：
切目的基因和切运载体使用同种限制酶的目的：
（2）DNA 连接酶连接的化学键：
之前学习的哪种酶也是连接该键的？DNA 酶、DNA 连接酶、DNA 聚合酶的作用各自是什么？。
人类遗传病生物必修二重点考点知识总结
人类遗传病生物必修二重点考点知识总结能用教材上的语言就不要自己组织语言，不能用教材上的语言，要从题干中获取。
下面是小偏整理的人类遗传病生物必修二重点考点知识总结，感谢您的每一次阅读。
人类遗传病生物必修二重点考点知识总结1.判断顺序及方法①判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。
如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
(无中生有为隐性，有中生无为显性)②先判断是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。
方法：看患者性别数量，如果男女患者数量基本相同即为常染色体遗传病。
如果男女患者的数量明显不等即为X染色体遗传病。
(特别:如果男患者数量远多于女患者即判断为X染色体隐性遗传。
反之，显性)2.常见单基因遗传病分类①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点：男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关3.多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
4.染色体异常病：21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)。
5.优生措施：①禁止近亲结婚。
(直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚);②进行遗传咨询，体检、对将来患病分析;③提倡“适龄生育”;④产前诊断。
非选择题答题方法技巧1.审题要努力领会出题者的意图第一步，应读懂试题，通过对试题所提供信息的掌握和分析，搞清楚已知什么、问什么、求什么。
第二步，用笔标出关键词。
第三步，如果题中有图和表，努力将题图与题表进行结合，最后，通览全题，然后作答。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
高二生物必修二遗传病考点总结
高二生物必修二遗传病考点总结高二生物必修二遗传病考点总结：名词1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
学习高二生物的观察方法观察方法学习过程从本质上说是一种认识过程。
认识过程是从感性认识开始的，而感性认识主要靠观察来获得，所以观察方法就是首要的学习方法。
观察方法主要包括顺序观察、对比观察、动态观察和边思考边观察。
人教版高中生物必修二 53人类遗传病和生物育种复习用共52张
9．舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每 2 500人就有一
个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，
女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的
孩子的概率约为 ( C )
A. 1/25
B. 49/5000
C. 1/102
D. 1/625
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“正常人群”中杂合子的取值问题
性高血压、青少年型糖尿病 )
特纳愚猫叫 ——染色体异常遗传病 (特纳氏综合征、
先天愚型、猫叫综合征 )
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
项目 调查内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象 及范围 广大人群 随机抽样
患者家系
注意事项
结果计算 及分析
考虑年龄、性别等因 素，群体足够大
患病人数 被调查总人数
返回
7．红绿色盲为伴 X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常， 生了一个染色体为 XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的
是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 (2015 ·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗 ( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因 (×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 ( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 ( √ )
高中生物人类遗传病复习笔记新人教版必修2
1．遗传咨询的内容和步骤
(1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2) 分析遗传病的传递方式。
(3) 推算出后代的再发风险率。
(4) 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、
B 超检查、孕妇血细胞
(3) 常显多并软 ( 常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全
)。
(4) 抗 D伴性显 ( 抗维生素 D佝偻病是伴 X 显性遗传病 ) 。
(5) 唇脑高压尿 ( 多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
)。
(6) 特纳愚猫叫 ( 染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征
四、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部
DNA序列，解读其中包含的遗传信息
。
2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
3．人类基因组计划正式启动于 1990 年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。
(1) 细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。
(2) 伴性遗传与常染色体遗传的比较
①伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
伴性遗传——与性别相关联；
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄 ( 男女 ) 中出现概率相同。
三、遗传病的监测和预防
伴X 显性
抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤
正常 XaY、 XaXa 患病 XAY、XAXA、 XAXa
制)
生物书必修二知识点人教版
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人教版高中生物必修2《遗传与进化》知识点
人教版高中生物必修2《遗传与进化》知识点第一章遗传因子的发现一、相对性状性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
1、显性性状与隐性性状显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
【附】性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象。
2、显性基因与隐性基因显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
【附】基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段）等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定地遗传，不发生性状分离）显性纯合子（如AA的个体）隐性纯合子（如aa的个体）杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定地遗传，后代会发生性状分离）4、表现型与基因型表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
关系：基因型＋环境→表现型5、杂交与自交杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。
（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）【附】测交：让F1与隐性纯合子杂交（可用来测定F1的基因型，属于杂交）。
二、孟德尔实验成功的原因：（1）正确选用实验材料：①豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；②具有易于区分的性状（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（从简单到复杂）（3）对实验结果进行统计学分析（4）严谨的科学设计实验程序：假说—演绎法，即观察分析—提出假说—演绎推理—实验验证。
三、孟德尔豌豆杂交实验（1）一对相对性状的杂交：基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教材梳理
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变，在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后，一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。
如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
②双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传；①在已确定是隐性遗传病的家系中：a.男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中：a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传!
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
高中生物必修二重点知识
高中生物必修二重点知识(一)一、人类遗传病与先天性疾病区别：(1)遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有，也可以后天发生)(2) 先天性疾病：生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)(二)多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
高中生物必修二重点知识(二)一、基因工程1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。
通俗得说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)(1)特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
(2)作用部位：磷酸二酯键(3)例子：EcoRI限制酶能专一识别G高中生物必修二重点知识TTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
(4)切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
(5)作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。
【注】黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。
2、基因的“针线”——DNA连接酶(1)作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。
(2)连接部位：磷酸二酯键3、基因的运载体(1)定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
(2)种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
高中生物必修二重点知识(三)1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。
生物必修2知识点：五(3)人类遗传病_
生物必修2知识点：五（3）人类遗传病_1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
习题：一、单项选择题：本大题共6小题，每小题4分，共24分。
在每小题给出的四个选项中，只有一个选项符合题目要求，选对的得4分，选错或不答的得0分。
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )①先天性疾病都是遗传病②近亲结婚后代患各种遗传病的概率将大大增加③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②⑤⑥ B．④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤2．对于人类的某些遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本定律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为病症表现者，－为正常表现者，不考虑异常情况) （）4．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。
表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。
关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以研究病的遗传方式为子课题，下列子课题中所选择调查的遗传病及采用的方法最为合理的是（）A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在多个患者家系中调查C．青少年型糖尿病，在多个患者家系中进行调查D．抗生素D佝偻病，在熟悉的4～10个家系中进行调查6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。
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人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病，通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病：由染色体上的单对基因控制的遗传病（1）常染色体显性遗传：常见的有：多指（趾）、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点：a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者（双亲无病时，子女一般不发病）d、双亲患病，子女可能正常（2）常染色体隐性遗传：常见的有：苯丙酮尿症和白化病等特点：a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者（3）X连锁显性遗传（伴X染色体显性遗传）特点：a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者（4）X连锁隐性遗传伴（伴X染色体隐性遗传）（5）Y连锁遗传（Y染色体遗传）特点：a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释：（（2）单基因遗传病类型的判定Ⅰ．首先画出图谱，然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病（即“无中生有”）。
（见图1） ②若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病（即“有中生无”）。
（见图2）Ⅱ．其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a ．父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。
（见图3）b ．母亲有病，儿子一定有病，则为伴x 隐性遗传病。
（见图4） ②在确定是显性遗传病的情况下：a ．父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。
（见图5）b ．父亲患病，女儿一定有病，则为伴x 显性遗传病。
（见图6） Ⅲ．人类单基因遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。
Ⅳ．不能确定类型的判断：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。
2、多基因遗传病：（1）概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
（2）特点：①常表现出家族聚集现象②起源于遗传物质，易受环境的影响 ③在群体中发病率比较高（3）病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色异常遗传体病：（1）概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 （2）分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征 性染色体病：性腺发育不良症（3）特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
要点二、遗传病的监测和预防 1、遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，遗传咨询的内容和步骤如下：常染色体上 X 染色体上常染色体上X 染色体上①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2、产前诊断①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一要点诠释：产前诊断又叫出生前诊断，是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
其优点是在妊娠的早期就可以将患有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。
，这是优生的重要措施之一。
要点三、人类基因组计划与人体健康人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人体染色体DNA约有3×109bp，含有3万～3.5万个基因，人的单倍体基因组是由24(22+XY）条双链DNA分子组成。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的实施完成，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
体现在：⑴追踪致病基因⑵估计遗传风险⑶指导优生优育⑷建立个体DNA档案⑸用于基因治疗要点四、调查人群中的某种遗传病1、原理：①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②可以通过社会调查和家系调查的方式了解某种遗传病的发病情况及其遗传方式。
2、实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
4、应当注意的问题：①选定某种遗传病（注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病），设计好调查表。
②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。
③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象，保护隐私。
④调查的群体要足够大。
【典型例题】类型一：人类遗传病概念及各类遗传病的特点例1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【答案】D【解析】本题考查的知识点有人类遗传病的概念及分类。
单基因遗传病是指受单对基因控制的疾病，而不是一个基因。
【点评】解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点，再结合各选项进行分析选择。
【举一反三】：【变式一】下列不属于遗传病的一项是（）A．由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症B．由于21号染色体多了一条而导致的21三体综合征C．由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征D．由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症【答案】D【变式二】21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因显性遗传病、②单基因隐性遗传病、③染色体异常遗传病、④多基因遗传病A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④【答案】C【变式三】人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（）A．0 B．1／4 C．1／2 D．1【答案】C类型二：遗传方式的判定及优生指导例2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是（）A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子【答案】C【解析】根据Ⅲ1患病而其母亲正常或者Ⅱ2患病而其女儿正常，可排除伴X显性遗传病的可能。
该病为伴X染色体隐性遗传病时，Ⅱ1必为杂合子；该病为常染色体显性遗传病时，Ⅱ3必为杂合子；该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅲ2一定是杂合子。
【点评】由题干中遗传系谱图获得的信息，然后结合系谱图中每个个体的表现型即可作出正确判断。
【举一反三】：【变式】在下图所示的遗传病系谱图中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传疾病是（）。
【答案】C例3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )【答案】C【解析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。
常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。
【点评】考查遗传病的判断方式及优生指导。
需要同学们运用所学知识去判断。
【举一反三】：【变式】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是( )A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生【答案】D类型三：遗传病概率的计算例4、如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B、b)。
请据图回答。
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_____染色体上，是______性遗传。
(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ8表现型是否一定正常？___________，原因是______________。
(3)图乙Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2基因型是_________。
(4)若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。
(5)若图甲中的Ⅲ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为_____的卵细胞和_____的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_____。
【答案】（1)常显（2)不一定基因型有两种可能（3）X B X b X B Y（4）1/8（5)23＋X 22＋X(或22＋X 23＋X) 染色体畸变【解析】(1)甲图中由Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ5可知此病的遗传方式为常染色体显性遗传。
(2)Ⅱ3基因型为aa，Ⅱ4基因型为AA或Aa，因此Ⅲ8基因型可能为Aa或aa，不一定表现型正常。
(3)由于Ⅲ5是色盲患者，其色盲基因只能来自Ⅱ4基因型为X B X b，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，其基因型为X B X b。
Ⅰ2基因型为X B Y。
(4)Ⅲ8基因型为AaX B Y占1/2或aaX B Y占1/2，Ⅲ5基因aaX b X b，后代为两病兼患男孩的概率为1/2·1/2·1/2＝1/8。
(5)先天愚型是由于多了一条21号染色体造成。
先天愚型的产生是由于异常的精子和正常卵细胞结合或正常精子与异常卵细胞结合造成的。
【举一反三】：【变式】下图是甲、乙两种单基因遗传病（甲病由A和a控制，乙病由B和b控制）的某家系图谱，其中一种为伴性遗传病，请据图回答：（1）请判断甲病的遗传方式并简要说明理由。
（2）乙病的遗传方式如何？能直接从遗传图谱中分析得出这一结论吗？为什么？（3）3号个体的基因型是________；4号个体的基因型是________。
（4）5号与6号这对夫妇生育的后代都不正常吗？请说明理由。
【答案】（1）甲病的遗传方式是：常染色体隐性遗传。
理由①：甲病患者的双亲均正常，因而甲病为隐性遗传病。
理由②：甲病女患者的父亲正常，因而甲病不是X染色体隐性遗传病，故甲病为常染色体隐性遗传病。