人类遗传的分子基础PPT,很全面,很详细~

第二节 基因
• 一、基因的概念 • 二、基因的化学本质及组织形式 • 三、基因的结构 • 四、基因的表达
一、基因的概念
基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、 生物化学领域的进展而不断完善。
• 从遗传学角度看：
基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。
• 从分子生物学角度看：
为单拷贝/单一序列，在基因组中只出现一次 或很少几次，一般由800－1000bp组成，构成 编码蛋白和酶的基因，称为结构基因 （structure gene）。人类基因组约含有3－ 3.5万个结构基因。
• 其中一部分可以形成有几个或几十个拷贝的基
因家族。
• 单一序列常常被重复序列分割开来。
2. 重复序列DNA
小卫星 (6-25bp，串联重复) 微卫星(2-6bp， 串联重复) 作用：
• 构成染色体的着丝粒、端粒、Y染色体长臂上的异染色质区； • 高度重复序列不能转录，形成结构基因的间隔； • 参与维持染色体的结构，与减数分裂联会有关。
2.1.2 反向重复序列
反向重复序列 (inveted repeat sequence )是两个 顺序相同的互补拷贝在同一条DNA 链上反向排列而成的， 两个互补拷贝可以形成链内碱基互补配对，形成十字状结 构，这是两个互补序列之间有一段间隔序列所致。
重复序列(repetitive sequence）指在基因组中有
多个拷贝的DNA序列，>30%，有些与染色体结构
有关，如：端粒(TAAGGG)n ，但大多数生物学功能 有待研究。
• 高度重复序列
卫星DNA
(2~200bp,106~108,10-30%)
反向重复序列
• 中度重复序列 短分散元件(short interspersing element, SINE)
遗传病
（二） Gene类别
依其功能分为： 1.结构Gene---编码蛋白和酶分子结构； 2.调控Gene---调节结构基因表达； 3.转录而不翻译的Gene：
rRNA Gene→rRNA→核仁形成区， 核糖体组成。
tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。
二、基因的化学本质及组织形式
• （一）基因的化学本质
• 如果两个互补序列之间没有间隔，
而是 串联，称为回文结构 （palindrome）
• 占5%。长约300bp，间隔12kb • 功能：
构成终止子，参与结构基因 的wenku.baidu.com调控。
2.2中度重复序列
• 中度重复序列
• 短分散元件(short interspersing
•
element, SINE)
• 长分散元件(Long interspersing
element ,LINE)
2.2.1短分散元件 (SINE)
• 300~500bp，>105 • 如：Alu序列: 300bp，序列中含有一个Alu酶切位点——AGG，能将
其切为两个片段，故称 Alu序列。是人类基因组特有的含量丰富的中 度重复序列，30~50万拷贝。
• 功能：
①可能与基因转录的调节有关； ②hnRNA的加工有关； ③DNA复制的启动有关。
基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段， 在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定 的生理功能。
（一） 基因的一般特性
• 从分子水平看，基因有以下基本特性：
1.Gene自我复制------半保留复制
2.基因决定性状：
Protein
Gene→mRNA →
enzyme
淘汰
3.Gene突变
生物进化
保留
核糖
脱氧核糖
DNA 核苷酸
RNA 核苷酸
• 五碳糖：脱氧核糖 • 碱基：A、T、C、G
五碳糖：核糖 碱基：A、U、C、G
2 .核酸的分子结构
DNA的结构
1953年Watson和Crick提出了DNA分子的 双螺旋结构模型
该模型认为DNA分子由两条相互平行 而方向相反的多核苷酸链组成，双螺旋 结构。螺旋的主链由位于外侧的间隔相 连的脱氧核糖和磷酸组成，双螺旋的内 侧由碱基构成，碱基互补原则
第三章 人类遗传物质的分子基础
• 第一节 核酸的结构、特性和功能 • 第二节 基因 • 第三节 基因突变及对人类的影响
【内容要求】
• 1．掌握内容：基因的概念、基因的突变概
念、基因突变的种类
• 2．熟悉内容：结构基因的结构、线粒体基
因组
• 3．了解内容：核酸的特性、人类基因组、
基因的复制与表达、基因的突变结果
•
DNA序列
• （二）组织形式
• 基因根据某一段核苷酸顺序在DNA分子中出现的
频率不同可分以下几种组织形式：
• 1.单一序列DNA
• 2.重复序列DNA
• 3.多基因家族
• 4.基因簇（Gene cluster）
1. 单一序列DNA
• 单一序列DNA(unique sequence)占60－65%，
长分散元件(Long interspersing element ,LINE)
2.1高度重复序列
(2~200bp,106~108,10-30%) 卫星DNA 反向重复序列
2.1.1卫星DNA (satellite DNA)
是指DNA在氯化铯（CsCl）密度梯度 离心中，当重复序列的GC与AT的比例有差 异，GC的含量少于AT时，可在DNA 主峰 旁形成一个伴随峰，即卫星DNA。
A-T相连，
G-C相连
X射线下的DNA螺旋结构
RNA三维结构
二、 DNA的主要功能
• DNA的主要功能是储存、复制和传递遗传信
息。
•
DNA分子中所携带的遗传信息传递给后代 细胞靠DNA复制来实现： DNA 半 保 留 复 制 （ semiconservative replication）。
半保留复制示意图
2.2.2 长分散元件（LINE）
• 5000～7000bp，102～104 • 如：Kpnl家族
3. 多基因家族
• 多基因家族（multigene famly）：是指由
一个祖先基因经过重复和变异所形成的一
第一节 核酸的结构、特性和功能
• 一、核酸的化学组成和分子结构 • 二、核酸的特性和功能
一、核酸的化学组成和分子结构
• 1 ．核酸的化学组成
• 核酸：
•
以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。
•
• • 核苷酸 • • • •
五碳糖： 脱氧核糖、核糖 磷酸 环状的含氮碱基 鸟嘌呤、腺嘌呤
胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶