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第三章遗传的分子基础PPT课件

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A. 2.5%
B. 5%
C. 20%
D. 80%
DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代,产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后,产生的 DNA分子总数为2n,产生的DNA分子 单链 (脱氧核苷酸链)为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后,子 代含有标记的DNA量为:(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位:脱氧核苷 酸
脱氧核 糖+磷酸+碱基 A腺嘌呤= T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后,含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为:2/2n
有m个某种碱基的DNA分子,连续复 制n次后所需游离的该碱基数为:m(2
8.具有100个碱基对的一个DNA分子片段, 内含40个胸腺嘧啶,如果连续复制两次,需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为:
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%,线粒体0.3%~10%,游离 0.9%~1.0%,该实例说明( )
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载

遗传的分子基础PPT

遗传的分子基础PPT
碱基互)补配对: U-A、A-U
遗传信息流动: mRNA
蛋白质
第二十五页,共27页。
基因的表达
4.相关计算:
(1)基因控制蛋白质合成过程中的几种数量关系:
基因中编码蛋白质的碱基数量: 6m
mRNA上的碱基数量: 3m
mRNA上的密码子数量: m
m 合成的蛋白质中的氨基酸数量:
参与转运氨基酸的tRNA数量: m
种只起终止的作用
不决定为终止密码
子。
遗传密码的特性
通用性
简并性
UU A G A U A UC
mRNA
第二十三页,共27页。
基因的表达
新问题:游离在细胞质中的氨基酸,是怎样运送到合成蛋白质
的“生产线----核糖体”上?
结合氨基 酸的部位
每种tRNA只能识别并转运 一种特定的氨基酸!
反密码子
一共有多少种tRNA?

感染
病 毒 TMV的RNA+RNA酶
感染

TMV
烟草未感染 烟草被感染 烟草未感染
第十页,共27页。
人类对遗传物质的探索过程
真核生物
(核 物两有酸的种核细是遗酸胞同一 传生时存物切 物在)生 质物 是原的D核N生遗A,物传所物以质D遗,N传A绝是物大主质多要是D数的NA生遗
传物质。
非细胞生物
(只有一种核酸)
a×2n-1。
第十七页,共27页。
DNA分子的复制
3.与DNA复制相关的计算:
(3)如果DNA分子解旋时,一条链上的碱基发生差错,经n次
复制后,发生差错的DNA分子占 。1/2
第十八页,共27页。
例:如果将1个含有1对同源染色体的精原细胞的DNA分

遗传的分子基础PPT课件

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– 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由:DNA核 苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序; DNA中的遗传信息就是碱基序列;并存在某种遗传 密码(genetic code),将核苷酸序列译成蛋白质氨基 酸顺序。
在其后的几十年中,科学家们沿着这两条途径前进, 探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容。
RNA二级结构 : 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构,螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”,在螺旋区,A与U配对,G与C配对。
tRNA的二级结构: 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为:氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨC区和可变区。除氨基酸接受区外,其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示:
tRNA的 三级结构: 倒“L”形,所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构,这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示:
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程,以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程,这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
现在还发现,某些DNA序列可以以左 手螺旋的形式存在,称为Z- DNA(图)。
当某些DNA序列富含G-C,并且在 嘌呤和嘧啶交替出现时,可形成Z- DNA。Z-DNA除左手螺旋外,其每 个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å,并只有一个深沟。现在还不知 道,Z-DNA在体内是否存在。
DNA分子构型的多态性
胞嘧啶(C)
胸腺嘧啶(T)
尿嘧啶(U)
美妙的DNA双螺旋
1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式,彼此以一定的空间距离,平行于同一轴上, 很像一个扭曲的梯子。

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GTP
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32


U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23

GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
人类珠蛋白基因结构图
5 转录起始点
3
外显子 1
外显子 2
外显子 3
(E1) 内含子1(I1) (E2) 内含子2(I2) (E3)
1
30
31 104
105 146
外显子:具有编码意义
编 码 区 内含子:无编码意义( 5'GT、
结构基因
3'AG; GT -AG法则)
非编码区 :侧翼序列
内含子5’末端大多数是GT开始,3’末端 大多是AG结束,称为GT-AG法则 。
(2)CAAT框:
在 转 录 起 点 上 游 -70 ~ -80bp , 由 GGGTCAATCA组 成 ,转 录 因子 CTF能 识 别并与之结合,其C端有激活转录的功能, 所以有促进转录的功能。
(3)GC框:
顺序为 GGCGGG,有 2个拷贝 , 位于CAAT框两侧。GC框有激活转录 的功能,与增强起始转录的效率有关。
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子:复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制(semi-conservative

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(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate):指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应: 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例:DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp,拷贝数可达105 以上,但无编码作用,散在分布于人类 基因组中,平均间隔距离约2.2kb。
如:Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp,在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb,拷贝数在102-104之间。 如:KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初,孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年,Johansen提出了“基因”(gene) 1910年,摩尔根等证明基因位于染色体上,并呈直线排列。基 因既是一个结构单位,又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年,Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年,Avery证明DNA是遗传物质 1953年,Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年,Crick提出中心法则,并于1961年提出三联遗传密码

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D组:S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA,那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内,小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质,那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内,小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖,那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内,小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么?
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间,在形态、结构和生理功能上 常常相似,这就是遗传现象。
生物的遗传特性,使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢?
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知,控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 (DNA)。

《遗传的分子基础》PPT课件

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三、烟草花叶病毒的感染和重建实验
1.烟草花叶病毒对烟草叶细胞的感染实验
(1)实验过程及现象:
蛋白质 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
烟草花 提 叶病毒 取
RNA 感染 烟草叶出现病斑 烟草
(2)结论:
RNA+RNA酶 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
__R_N_A_是烟草花叶病毒的遗传物质,_蛋__白_质__不是遗传物质。
放射性同位素 标记对象
_3_5_S _
噬菌体
被标记物 蛋白质
放射性的出现 位置
_悬__浮__液__中__
_3_2_P_
噬菌体
_D_N_A__
_沉__淀__中___
4.实验结论:__D_N_A_是__遗__传__物__质___ 由于噬菌体营寄生生活,标记噬菌体时不能用含标记物的培养 基直接培养噬菌体,需先标记细菌,然后用不含标记物的噬菌 体去侵染被标记的细菌。
肺炎双球菌转化实验 1.肺炎双球菌活体和离体转化实验的比较
活体转化实验
离体转化实验
培养细菌
用小鼠(体内)
用培养基(体外)
实验结论 联系
S型菌体内有“转化 因子”
S型菌的DNA是遗 传物质
(1)所用材料相同,都是R型和S型肺炎双球菌; (2)两实验都遵循对照原则、单一变量原则
活体转化实验注射R型菌和加热杀死的S型菌后,小鼠体内分离 出的细菌和“离体S型菌DNA+R型活菌”培养基上生存的细菌都 是R型和S型都有,但是R型多。
3.结果及分析
分组
结果
结果分析
含32P噬 悬浮液中无32P,32P主要
菌体+细 分布在宿主细胞内,在

子代噬菌体中检测到32P

遗传的分子基础(遗传学基础课件)

遗传的分子基础(遗传学基础课件)
转录(transcription):在RNA聚合酶的催化下,以 的反编码链为模板,按照碱基互补配对原则, dNTPs为原料合成RNA的过程。
编码链:5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链: 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA: 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序 (Flanking sequence)。
它是基因的调控序列,对基因的有效表达起调 作用,包括:启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中,编码序列称为外显子(exon), 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节: 基因的概述 概念;类别;一般特性;DNA结构。
第二节:人类基因组DNA 单一序列;重复序列;多基因家族,假基因。
第三节:基因的结构和功能 基因的结构;基因的复制,基因表达。
第四节:基因突变 概念;特性;突变的结构;诱发突变的因素;
突变的分子机制。
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核糖
脱氧核糖
DNA 核苷酸
RNA 核苷酸
• 五碳糖:脱氧核糖 • 碱基:A、T、C、G
五碳糖:核糖 碱基:A、U、C、G
2 .核酸的分子结构
DNA的结构
1953年Watson和Crick提出了DNA分子的 双螺旋结构模型
该模型认为DNA分子由两条相互平行 而方向相反的多核苷酸链组成,双螺旋 结构。螺旋的主链由位于外侧的间隔相 连的脱氧核糖和磷酸组成,双螺旋的内 侧由碱基构成,碱基互补原则
element ,LINE)
2.2.1短分散元件 (SINE)
• 300~500bp,>105 • 如:Alu序列: 300bp,序列中含有一个Alu酶切位点——AGG,能将
其切为两个片段,故称 Alu序列。是人类基因组特有的含量丰富的中 度重复序列,30~50万拷贝。
• 功能:
①可能与基因转录的调节有关; ②hnRNA的加工有关; ③DNA复制的启动有关。
重复序列(repetitive sequence)指在基因组中有
多个拷贝的DNA序列,>30%,有些与染色体结构
有关,如:端粒(TAAGGG)n ,但大多数生物学功能 有待研究。
• 高度重复序列
卫星DNA
(2~200bp,106~108,10-30%)
反向重复序列
• 中度重复序列 短分散元件(short interspersing element, SINE)
遗传病
(二) Gene类别
依其功能分为: 1.结构Gene---编码蛋白和酶分子结构; 2.调控Gene---调节结构基因表达; 3.转录而不翻译的Gene:
rRNA Gene→rRNA→核仁形成区, 核糖体组成。
tRNA Gene→tRNA→转运氨基酸。
二、基因的化学本质及组织形式
• (一)基因的化学本质
小卫星 (6-25bp,串联重复) 微卫星(2-6bp, 串联重复) 作用:
• 构成染色体的着丝粒、端粒、Y染色体长臂上的异染色质区; • 高度重复序列不能转录,形成结构基因的间隔; • 参与维持染色体的结构,与减数分裂联会有关。
2.1.2 反向重复序列
反向重复序列 (inveted repeat sequence )是两个 顺序相同的互补拷贝在同一条DNA 链上反向排列而成的, 两个互补拷贝可以形成链内碱基互补配对,形成十字状结 构,这是两个互补序列之间有一段间隔序列所致。
• 如果两个互补序列之间没有间隔,
而是 串联,称为回文结构 (palindrome)
• 占5%。长约300bp,间隔12kb • 功能:
构成终止子,参与结构基因 的 调控。
2.2中度重复序列
• 中度重复序列
• 短分散元件(short interspersing

element, SINE)
• 长分散元件(Long interspersing
长分散元件(Long interspersing element ,LINE)
2.1高度重复序列
(2~200bp,106~108,10-30%) 卫星DNA 反向重复序列
2.1.1卫星DNA (satellite DNA)
是指DNA在氯化铯(CsCl)密度梯度 离心中,当重复序列的GC与AT的比例有差 异,GC的含量少于AT时,可在DNA 主峰 旁形成一个伴随峰,即卫星DNA。
第二节 基因
• 一、基因的概念 • 二、基因的化学本质及组织形式 • 三、基因的结构 • 四、基因的表达
一、基因的概念
基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、 生物化学领域的进展而不断完善。
• 从遗传学角度看:
基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单 位----突变单位、重组单位和功能单位。
• 从分子生物学角度看:
为单拷贝/单一序列,在基因组中只出现一次 或很少几次,一般由800-1000bp组成,构成 编码蛋白和酶的基因,称为结构基因 (structure gene)。人类基因组约含有3- 3.5万个结构基因。
• 其中一部分可以形成有几个或几十个拷贝的基
因家族。
• 单一序列常常被重复序列分割开来。
2. 重复序列DNA
2.2.2 长分散元件(LINE)
• 5000~7000bp,102~104 • 如:Kpnl家族
3. 多基因家族
• 多基因家族(multigene famly):是指由
一个祖先基因经过重复和变异所形成的一
A-T相连,
G-C相连
X射线下的DNA螺旋结构
RNA三维结构
二、 DNA的主要功能
• DNA的主要功能是储存、复制和传递遗传信
息。

DNA分子中所携带的遗传信息传递给后代 细胞靠DNA复制来实现: DNA 半 保 留 复 制 ( semiconservative replication)。
半保留复制示意图
第一节 核酸的结构、特性和功能
• 一、核酸的化学组成和分子结构 • 二、核酸的特性和功能
一、核酸的化学组成和分子结构
• 1 .核酸的化学组成
• 核酸:

以核苷酸为单元构成的多聚体,是一种高分子化合物。

• • 核苷酸 • • • •
五碳糖: 脱氧核糖、核糖 磷酸 环状的含氮碱基 鸟嘌呤、腺嘌呤
胞嘧啶、胸腺嘧啶和尿嘧啶

DNA序列
• (二)组织形式
• 基因根据某一段核苷酸顺序在DNA分子中出现的
频率不同可分以下几种组织形式:
• 1.单一序列DNA
• 2.重复序列DNA
• 3.多基因家族
• 4.基因簇(Gene cluster)
1 sequence)占60-65%,
第三章 人类遗传物质的分子基础
• 第一节 核酸的结构、特性和功能 • 第二节 基因 • 第三节 基因突变及对人类的影响
【内容要求】
• 1.掌握内容:基因的概念、基因的突变概
念、基因突变的种类
• 2.熟悉内容:结构基因的结构、线粒体基
因组
• 3.了解内容:核酸的特性、人类基因组、
基因的复制与表达、基因的突变结果
基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段, 在一定条件下能够表达这种遗传信息,执行特定 的生理功能。
(一) 基因的一般特性
• 从分子水平看,基因有以下基本特性:
1.Gene自我复制------半保留复制
2.基因决定性状:
Protein
Gene→mRNA →
enzyme
淘汰
3.Gene突变
生物进化
保留
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