精准医学PPT课件
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分子诊断与精准医疗分析PPT课件
• 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、 乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
• PIK3CA存在两个热点突变区： 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）； 20号外显子（H1047R、H1047L突变）；
PIK3CA基因突变导 致PI3K/Akt信号通 路持续性活化， PI3K作为EGFR下游 信号分子被激活， 导致肿瘤细胞对 EGFR-TKI等药物的 耐药。
• 耐药 最有效的是E19/E21突变，占总突变90%，E20为耐药突变。
EGFR突变患者使用吉非替尼反应率可达到71. 与遗传有关的DNA结构是由硷基连接而成的双股双螺旋结构。
原发耐药：KRAS 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
突变热点均能增强PI3K的脂质激酶活性。 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）；
• 5、T790M突变：AZD9291(阿斯利康)，Rociletinib
EGFR信号通路及靶向治疗机制
EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC 最重要的疗效预测因子。
4.肺癌EGF1R通.E路G靶FR向分子病理检测
EGFR突变较易发生于亚洲人、女性、腺癌、 不吸烟患者。
• ALK激酶抑制剂：克唑替尼、色瑞替尼
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，如间变性大细胞淋巴 瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等；
在NSCLC人群中，EML4-ALK阳性率约为3%～7%左右；主 要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性；33%非EGFR、KRAS 突变的NSCLC患者出现EML-4-ALK突变，排他性强；
K-RAS蛋白是EGFR信号传导 中关键下游调节因子。
• PIK3CA存在两个热点突变区： 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）； 20号外显子（H1047R、H1047L突变）；
PIK3CA基因突变导 致PI3K/Akt信号通 路持续性活化， PI3K作为EGFR下游 信号分子被激活， 导致肿瘤细胞对 EGFR-TKI等药物的 耐药。
• 耐药 最有效的是E19/E21突变，占总突变90%，E20为耐药突变。
EGFR突变患者使用吉非替尼反应率可达到71. 与遗传有关的DNA结构是由硷基连接而成的双股双螺旋结构。
原发耐药：KRAS 已发现多种癌症，如结直肠癌（10－32%）、乳腺癌、非小细胞肺癌等存在PIK3CA基因突变。
突变热点均能增强PI3K的脂质激酶活性。 9号外显子（E542K、E545K、E545G突变）；
• 5、T790M突变：AZD9291(阿斯利康)，Rociletinib
EGFR信号通路及靶向治疗机制
EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗晚期NSCLC 最重要的疗效预测因子。
4.肺癌EGF1R通.E路G靶FR向分子病理检测
EGFR突变较易发生于亚洲人、女性、腺癌、 不吸烟患者。
• ALK激酶抑制剂：克唑替尼、色瑞替尼
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，如间变性大细胞淋巴 瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等；
在NSCLC人群中，EML4-ALK阳性率约为3%～7%左右；主 要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性；33%非EGFR、KRAS 突变的NSCLC患者出现EML-4-ALK突变，排他性强；
K-RAS蛋白是EGFR信号传导 中关键下游调节因子。
精准医疗ppt课件
• 另一方面，基因测序只需要 患者的血液甚至唾液，无需传 统的病理切片，可以减少诊断 过程中对患者身体的损伤。可 以预见，精准医疗技术的出现， 将显著改善癌症患者的诊疗体 验和诊疗效果，发展潜力大。
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不够精准的医疗：在美国，许多 药物在帮到1个病人（蓝色）的同 时，就有着3到24个病人吃了这个 药物却没有效果
的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，
从最早的中心法则，到目前的系统生物学，这些都是迈向“精准”的过程。
• 保存个体一生中相对原始、健康的基因，能有助于个体在精准医疗的过程中查 找自身特异性的基因突变位点，实现真正的疾病基因突变点的“深度”和“精 准”查找比对 。
• 与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性； 是在对人、病、药深度认识基础上，形成的高水平医疗技术。
精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域
的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速
解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受 益。
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精准医疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
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Precision Medicine
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Contents
Advantages of Precision Medicine
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WHY PRECISION MEDICINE
• 精准医疗作为下一代诊疗 技术，较传统诊疗方法有很大 的技术优势。相比传统诊疗手 段，精准医疗具有精准性和便 捷性，一方面通过基因测序可 以找出癌症的突变基因，从而 迅速确定对症药物，省去患者 尝试各种治疗方法的时间，提 升治疗效果。
精准医学课件
案例四：基因检测在临床实践中的应用
总结词
基因检测在临床实践中广泛应用，为疾病的预防、诊 断和治疗提供有力支持。
详细描述
基因检测是指通过检测个体的基因组信息，预测或诊断 个体是否携带某种疾病易感基因或致病基因的技术。基 因检测在临床实践中广泛应用，如产前筛查、遗传性疾 病的诊断、肿瘤的早期发现和治疗等。通过基因检测， 可以为患者提供更加精准、个性化的预防、诊断和治疗 方案，从而提高疾病的治疗效果和患者的生存率。同时 ，基因检测还可以为医学研究提供大量的数据支持，推 动精准医学的发展。
技术瓶颈与伦理问题
技术瓶颈
精准医学技术的发展仍面临一些技术瓶颈，如基因测序技术的准确性和可靠性、 大数据分析的深度和广度等。需要加大科研投入，推动技术创新，提高技术水 平。
伦理问题
精准医学涉及人类遗传信息和基因改造等伦理问题，需要遵循伦理原则，尊重 人类的尊严和权利。在研究和应用过程中，应充分考虑伦理问题，精准医学的挑战与前景
数据安全与隐私保护
数据安全
精准医学依赖于大量的个人健康数据，包括基因、生活习惯 等敏感信息，因此数据安全是首要挑战。需要采取严格的加 密和安全措施，确保数据不被非法获取和使用。
隐私保护
在收集和使用个人健康数据时，必须严格遵守隐私保护原则 ，确保个人隐私不被侵犯。应制定相应的隐私政策，明确数 据的收集、存储和使用方式，并获得当事人的同意和授权。
基于大数据分析和人工智能技术，可以为每个患者制定个性化的医疗方案，提高治疗效 果并减少副作用。
03
精准医学的临床应用
肿瘤的精准治疗
肿瘤基因组学
通过对肿瘤细胞的基因组进行测序和分析，发现肿瘤的特异性和突 变基因，为精准治疗提供依据。
靶向治疗
精准医学 演讲PPT幻灯片【21页】
• 有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物 绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
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精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
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精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
精准医学及靶向治疗ppt课件
HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
精准医学的概念和实施.PPT
05
相关需标要题文条字件—知识库
精准医学知识库要素
疾病
干预 治疗
标记 物
组学 变异
疾病 易感
分子 诊断
药物 易感
药物 代谢
药效 动力
预后
相关需标要题文条字件—知识库
美国国立生物技术信息中心（NCBI)的知识库
欧洲生物信息研究所（EBI）的知识库
VishuoHealth iCMDB VishuoInherit Clair
的药物、正确的患 者”的“金三角治
疗”。
04
关键
相需关标要题条文字件—基础设施
01
数据生成设施
基因测序平台； 移动健康监测设备； 电子病历系统 ……
02 数据存储设施 医疗云 服务器仓库
03
数据分析设施
生物信息学 大数据分析技术 大数据分析工具
数据展现设施
基因组浏览器 IGV
04
网络设施
医疗卫生信息专网； 融合性、共享性和安全性
精准诊断
主要指分子诊断，用基因测序技术分析个 体差异，为诊断提供分析预测病情及其发 展等可视化报告
个性化药物开发
个性化药物是考察个体病人遗传变异、结 合个人遗传变异因素开发的药物
1 2
3 4
5 6
评估预防
收集个体健康数据，结合组学大数据，及 时发现异常，对严重信息发出预警，预防
潜在疾病
精准治疗
筛选生物样本库的大样本人群生物样本，分 析生物标记物，得到病因和治疗靶点，实现
相关市标场题文空字间
全球精准医疗市场规模（亿美 元）
1023
585 335 187
2005
2010
2015
2020
精准医疗 ppt课件
ppt课件
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精准医疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级 提高，难度呈几何级数加大。 基础层次方面，基因测序是精准医疗的基 础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通 过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精 准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级 别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂， 医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。 中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。 通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高 免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好， 但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难 以大面积推广。 最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是 人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造， 使之成为正常细胞。
精准医疗就是一种建立在基因分析上的 个性化治疗手段，以代替目前的“一刀 切”治疗方法。
ppt课件
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ppt课件
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奥巴马不惜投入2亿多美金重金来收集 100万美国人的基因信息，为精准医疗迈出 实质性的一步。 而据国际科学周刊《Nature》表示，中 国 政府主导的此次精准医疗计划，将在未来 五年内投入比美国更多的资金。而且，似乎 中美两国的精准医疗竞争，中国很有可能最 终胜出。 因为说到 底，precision medicine既是 基因技术之争，但更重要的是以人口基因状 况采集为基础的大数据之争，而在人口数量 方面，中国无疑占据了先天优势。
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精准医疗代表了当前医学发展的 最高水平，其对基因进行检测以 针对个体用药和靶向给药以专一 杀死病变细胞的技术，可以攻克 癌症、心脑血管等多种顽疾。目 前世界各国纷纷将精准医疗作为 国家战略进行推进，我国也不例 外。
精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级 提高，难度呈几何级数加大。 基础层次方面，基因测序是精准医疗的基 础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通 过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精 准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级 别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂， 医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。 中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。 通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高 免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好， 但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难 以大面积推广。 最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是 人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑 就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造， 使之成为正常细胞。
精准医疗就是一种建立在基因分析上的 个性化治疗手段，以代替目前的“一刀 切”治疗方法。
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奥巴马不惜投入2亿多美金重金来收集 100万美国人的基因信息，为精准医疗迈出 实质性的一步。 而据国际科学周刊《Nature》表示，中 国 政府主导的此次精准医疗计划，将在未来 五年内投入比美国更多的资金。而且，似乎 中美两国的精准医疗竞争，中国很有可能最 终胜出。 因为说到 底，precision medicine既是 基因技术之争，但更重要的是以人口基因状 况采集为基础的大数据之争，而在人口数量 方面，中国无疑占据了先天优势。
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精准医学发展与实践：2024年的科研策略培训ppt课件
案例二
利用生物信息学方法，加速药物筛选过程。传统的药物筛选方法通常耗时费力，而基于生物信息学的虚拟筛选方法可 以通过计算机模拟快速筛选出具有潜在活性的化合物，大大缩短药物研发周期。
案例三
借助生物信息学工具，优化临床试验设计。通过对患者的多组学数据和临床试验结果的综合分析，研究 人员可以更准确地评估药物的疗效和安全性，为临床试验提供更加可靠的数据支持。
法规政策解读
国内外精准医学相关法规概述
01
介绍国内外在精准医学领域的法规政策，包括数据管理、技术
应用、临床试验等方面的规定。
法规政策对精准医学发展的影响
02
分析法规政策对精准医学发展的推动作用及潜在限制，如数据
保护、技术创新、市场准入等。
未来法规政策趋势预测
03
预测未来精准医学相关法规政策的发展趋势，为行业提供前瞻
基于边合成边测序或边连接边测序原 理，采用微阵列或微流控芯片进行高 通量并行测序。
基因突变与疾病关系解析
单基因遗传病
由单个基因突变导致，如囊性纤维化、镰状细胞贫血 等。
复杂疾病
由多个基因突变及环境因素共同作用导致，如糖尿病 、高血压等。
肿瘤基因组学
研究肿瘤发生、发展与基因突变关系，为肿瘤个性化 治疗提供依据。
THANKS.
应用机器学习、深度学习等数据挖掘方法 ，挖掘多组学数据中的潜在规律和生物标 志物。
数据可视化工具
利用散点图、热图、网络图等可视化手段 ，展示多组学数据之间的关联和特征。
案例展示
疾病分型研究
通过分析患者的基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多组学数据， 揭示疾病发生发展的分子机制，为疾病分型提供科学依据。
03
医学中作用
利用生物信息学方法，加速药物筛选过程。传统的药物筛选方法通常耗时费力，而基于生物信息学的虚拟筛选方法可 以通过计算机模拟快速筛选出具有潜在活性的化合物，大大缩短药物研发周期。
案例三
借助生物信息学工具，优化临床试验设计。通过对患者的多组学数据和临床试验结果的综合分析，研究 人员可以更准确地评估药物的疗效和安全性，为临床试验提供更加可靠的数据支持。
法规政策解读
国内外精准医学相关法规概述
01
介绍国内外在精准医学领域的法规政策，包括数据管理、技术
应用、临床试验等方面的规定。
法规政策对精准医学发展的影响
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分析法规政策对精准医学发展的推动作用及潜在限制，如数据
保护、技术创新、市场准入等。
未来法规政策趋势预测
03
预测未来精准医学相关法规政策的发展趋势，为行业提供前瞻
基于边合成边测序或边连接边测序原 理，采用微阵列或微流控芯片进行高 通量并行测序。
基因突变与疾病关系解析
单基因遗传病
由单个基因突变导致，如囊性纤维化、镰状细胞贫血 等。
复杂疾病
由多个基因突变及环境因素共同作用导致，如糖尿病 、高血压等。
肿瘤基因组学
研究肿瘤发生、发展与基因突变关系，为肿瘤个性化 治疗提供依据。
THANKS.
应用机器学习、深度学习等数据挖掘方法 ，挖掘多组学数据中的潜在规律和生物标 志物。
数据可视化工具
利用散点图、热图、网络图等可视化手段 ，展示多组学数据之间的关联和特征。
案例展示
疾病分型研究
通过分析患者的基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多组学数据， 揭示疾病发生发展的分子机制，为疾病分型提供科学依据。
03
医学中作用
精准医疗概论ppt课件
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
与剂量直接相关的ADR发 生率为 6 – 39%
治疗矛盾：剂量不够发生血栓，剂量过大有出血的风险
24
•CYP2C9负责清除S-华法林体成无活性产物，有50余种SNPs,其中 CYP2C9*2和*3使酶活严重下降，清除华分别下降30%和80%易导致华 蓄积，需要减少药量。
•维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC) 是华法林的作用靶点，启动 子区-1639G/A多态致启动子表达不同， A需要降低减少30%华法林用药 。
•VKORC1中国人突变高于欧美人群，造成华法林敏感性强于欧洲人群
25
Β-受体阻滞剂的ADR
26
β -受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克) 主要被CYP2D6代谢，其最常见 遗传变异CYP2D6*4(rs3892097) 导致其失活，美托洛尔高暴露， 导致心率和血压过度下降副作用，可根据CYP2D6的代谢型进行分 类：（比索洛尔，卡维他洛不经CYP2D6）
20
警告内容
✓ 警告：氯吡格雷代谢不良者，其在体内不能有效地转 化为发挥药物作用的活性形式，药物疗效因而显著降 低
✓ 提醒：医生应了解目前可以对编码CYP的CYP2C19基 因进行检测，可以 选择进行此项检查来判断患者CYP2C19的功能。
✓ 建议：已经证实的氯吡格雷代谢不良者，医生应考虑 应用其他抗血小板药物，或增加氯吡格雷的剂量。
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
与剂量直接相关的ADR发 生率为 6 – 39%
治疗矛盾：剂量不够发生血栓，剂量过大有出血的风险
24
•CYP2C9负责清除S-华法林体成无活性产物，有50余种SNPs,其中 CYP2C9*2和*3使酶活严重下降，清除华分别下降30%和80%易导致华 蓄积，需要减少药量。
•维生素K环氧化物还原酶复合体(VKORC) 是华法林的作用靶点，启动 子区-1639G/A多态致启动子表达不同， A需要降低减少30%华法林用药 。
•VKORC1中国人突变高于欧美人群，造成华法林敏感性强于欧洲人群
25
Β-受体阻滞剂的ADR
26
β -受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克) 主要被CYP2D6代谢，其最常见 遗传变异CYP2D6*4(rs3892097) 导致其失活，美托洛尔高暴露， 导致心率和血压过度下降副作用，可根据CYP2D6的代谢型进行分 类：（比索洛尔，卡维他洛不经CYP2D6）
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警告内容
✓ 警告：氯吡格雷代谢不良者，其在体内不能有效地转 化为发挥药物作用的活性形式，药物疗效因而显著降 低
✓ 提醒：医生应了解目前可以对编码CYP的CYP2C19基 因进行检测，可以 选择进行此项检查来判断患者CYP2C19的功能。
✓ 建议：已经证实的氯吡格雷代谢不良者，医生应考虑 应用其他抗血小板药物，或增加氯吡格雷的剂量。
精准医学的定义PPT课件
上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原 concept to reality.
Pearl O'Rourke of Partners Health Care System; Richard Platt of Harvard Pilgrim Health Care Institute; Jay Shendure of the University of Washington; and Sue Siegel of GE. 序列图谱 基因图谱
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
非小细胞肺癌针对突变的基因选择不同的药物治疗
精7 亿准美医元学，计肿划瘤与基个不因性组化学只医的疗研是究 读出人类的全部DNA序列，更重要的是
工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
14
Obama Announces $215 Million （$2.15亿) Precision-Medicine Genetic Plan
发现所有人类基因，找出它们 在染色体上的位置，破译人类全 部遗传信息。
国际合作 美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家 首倡 Dulbecco 1986年 启动 1987年 中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂
Pearl O'Rourke of Partners Health Care System; Richard Platt of Harvard Pilgrim Health Care Institute; Jay Shendure of the University of Washington; and Sue Siegel of GE. 序列图谱 基因图谱
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
非小细胞肺癌针对突变的基因选择不同的药物治疗
精7 亿准美医元学，计肿划瘤与基个不因性组化学只医的疗研是究 读出人类的全部DNA序列，更重要的是
工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
14
Obama Announces $215 Million （$2.15亿) Precision-Medicine Genetic Plan
发现所有人类基因，找出它们 在染色体上的位置，破译人类全 部遗传信息。
国际合作 美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家 首倡 Dulbecco 1986年 启动 1987年 中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂
精准医学课件
03
精准医学的应用领域
精准预防
基因筛查
利用基因检测技术，对疾病易 感基因进行筛查，为个体提供
预防建议。
疫苗研发
通过研究病毒特性和人体免疫反 应，开发针对特定人群的疫苗， 预防疾病发生。
流行病学研究
利用大数据和精准分析技术，研究 疾病流行趋势和影响因素，为预防 策略制定提供科学依据。
精准诊断
基因诊断
精准医学的发展历程
2003年人类基因组计划完成， 为精准医学的发展奠定了基础
。
2005年美国启动“精准医学计 划”，标志着精准医学进入快
速发展阶段。
2015年中国启动“精准医学计 划”，旨在推动精准医学技术
和应用的发展。
精准医学的价值与意义
提高诊断准确性和治疗效果
通过基因检测等手段，可以更准确 地诊断疾病，并制定针对性的治疗 方案，提高治疗效果。
系。
表型测定技术
利用生物技术手段，如免疫组 学、蛋白质组学和代谢组学等
方法测定生物表型特征。
表型编辑技术
利用基因编辑技术等手段对生 物表型进行精确调控，为疾病
治疗提供新思路。
微生物组学
01
02
03
微生物组学研究
研究人体内微生物的种类 、分布、功能和演替等。
微生物检测技术
利用高通量测序等技术检 测人体内微生物的基因序 列和功能。
学科交叉
精准医学与多学科交叉融合，可推 动多领域协同创新发展。
THANKS
感谢观看
微生物干预技术
通过饮食、药物和益生元 等方式干预微生物群落， 改善人体健康状况。
数据科学
数据科学研究
研究数据获取、存储、处 理和分析等方面的理论和 方法。
精准医学时代的肿瘤疗效评价标准ppt课件
肿瘤异质性、耐药性、复发转移 等问题是肿瘤治疗的难题，如何 实现个体化、精准化的治疗是当 前面临的挑战。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
03
分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
疗效评价标准重要性
评估治疗效果
通过疗效评价标准可以客观地评 估不同治疗手段对肿瘤患者的治 疗效果，为医生和患者提供决策 依据。
指导后续治疗
根据疗效评价结果，医生可以及 时调整治疗方案，为患者提供更 加精准、个性化的后续治疗。
多组学整合分析在疗效评价中应用
整合基因组学、蛋白质组学和代谢组学等多组学数据，全面解 析肿瘤细胞的生物学特性和治疗反应机制，提高疗效评价的准 确性和可靠性。
免疫相关指标评价
01
免疫细胞浸润与疗效 关系
通过分析肿瘤组织中免疫细胞的浸润 情况，评估患者的免疫状态和预后， 为免疫治疗提供指导。
02
免疫相关基因表达与 疗效预测
利用血液等体液中循环肿瘤细胞、外 泌体等进行肿瘤早期检测、个性化治
疗及预后评估。
基因测序技术
通过大规模平行测序技术，发现肿瘤 特异性突变基因，为精准医学提供重
要依据。
蛋白质组学技术
研究肿瘤发生发展过程中蛋白质表达 谱变化，寻找潜在生物标志物和治疗
靶点。
多组学数据整合分析挑战
数据标准化和质量控制
确保多组学数据的准确性和可比性，为后续分析提供可靠基础。
疗效评估
通过影像学、病理学等手段，对患者的治疗效果进行评估，及时调整治疗方案。
乳腺癌个性化治疗方案设计
01
02
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分子分型
新辅助治疗
生存期和生活质量
根据乳腺癌患者的分子分型，制 定个性化的治疗方案，包括手术、 化疗、放疗、靶向治疗等。
在手术前对患者进行新辅助治疗， 缩小肿瘤体积，提高手术成功率。
精准医学ppt课件
疾病
慢性骨髓性白血病 肺癌 血栓形成 HIV/AIDS 冠状动脉病 囊性纤维化 移植排斥 C型肝炎 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型 高脂血症 自身免疫脑病 酒精滥用性疾病 戒烟 先天性利伯氏黑蒙
生物标记物
介入
BCR-ABL融合基因
格列卫
EML4-ALK融合基因
赛可瑞（克唑替尼）
第五凝血因子 CD4细胞, HIV病毒定量检测 CYP2C19基因
当今临床医学已进入“精准医疗” 的新时代，总的目标是需求牵引， 降低重大疾病的发病率、病死率和 致残率为重点，以技术创新提升医 疗服务的品质，使人类生活得更健 康。
2019/8/1
26
26
3. 精准医疗不能简单地等同于个体化医 疗，而应是标准化与个体相统一的医疗模式。
石远凯、孙燕报告精准医疗在肿 瘤治疗中的应用。作者认为，随着生 物医学技术的发展，肿瘤治疗理念的 不断更新和抗肿瘤药物的日新月异， 肿瘤治疗迎来了一个新的时代——精 准医疗。
内科肿瘤学的发展历程可分为三 个时期：细胞类药物主导，个体化 分子靶向治疗和基因驱动的精准治 疗。今后的肿瘤治疗可能不再以肿 瘤类型划分，如肺癌、食管癌等， 而是以基因变化的类型（，将采取包括招 募100万美国人参与健康研究在内的多项行动，推进 奥巴马总统2015年提出的精准医学计划。
希望在2019年前招募100万名志愿者，收集他 们的医疗记录、基因信息和生活方式等数据，其中 2016年的目标是招募7.9万名志愿者。
期望再过10年回头看时可以说，
精准医学
1
2011年，美国四大研究机构——科学 院、工程院、卫生研究院和科学委员会，
共同发出开展“精准医学”或“精准医疗”
（precision medicine）的研究计划。
精准医疗课件
微浸润腺癌
22
61/F，体检发现右上肺结节。 2012-3-27；23*40mm
2024/3/16
2012-7-11；3月半后 复查大小相仿，实性 成分增大。
浸润性贴壁状腺癌
23
73/M 咳嗽痰血5个月 浸润性贴壁生长型腺癌
2024/3/16
24
48/F,左乳癌术后半年。
2011-2-14；3mm 2011-12-30 ；5mm
估、疗效评价和提出进一步检查方法 放射科医师现场解答临床医师的疑问 MDT团队（主要为临床主管医师）依据现场讨论结果
MDT团队秘书（下级主管医师）现场记录
MDT团队
肝胆胰MDT团队 直肠癌MDT团队 胃肠道肿瘤MDT团队 肺癌MDT团队 乳腺癌MDT团队 脑肿瘤MDT团队 癫痫中心MDT团队
动脉： 腹腔干（CA）、肝总动脉（CHA） 肠系膜上动脉（SMA）、SMA第一 空肠支、腹主动脉
静脉： 门静脉（PV）、肠系膜上静脉 （SMV）、空肠静脉、下腔静脉 （ICV）
可切除--Resectable
属于T1、T2期病变，病灶局限于胰腺内，未与CA、SMA或CHA接触
可能可切除--Borderline Resectable
精准医疗是将个体间在基因、环境和生活方式的差异因 素纳入治疗和预防的方法。
精准医疗的定义——维基百科
Precision medicine (PM) is a medical model that proposes the customization of healthcare—with medical decisions, practices, and/or products being tailored to the individual patient. In this model, diagnostic testing is often employed for selecting appropriate and optimal therapies based on the context of a patient’s genetic content or other molecular or cellular analysis. Tools employed in PM can include molecular diagnostics, imaging, and analytics/software.
22
61/F，体检发现右上肺结节。 2012-3-27；23*40mm
2024/3/16
2012-7-11；3月半后 复查大小相仿，实性 成分增大。
浸润性贴壁状腺癌
23
73/M 咳嗽痰血5个月 浸润性贴壁生长型腺癌
2024/3/16
24
48/F,左乳癌术后半年。
2011-2-14；3mm 2011-12-30 ；5mm
估、疗效评价和提出进一步检查方法 放射科医师现场解答临床医师的疑问 MDT团队（主要为临床主管医师）依据现场讨论结果
MDT团队秘书（下级主管医师）现场记录
MDT团队
肝胆胰MDT团队 直肠癌MDT团队 胃肠道肿瘤MDT团队 肺癌MDT团队 乳腺癌MDT团队 脑肿瘤MDT团队 癫痫中心MDT团队
动脉： 腹腔干（CA）、肝总动脉（CHA） 肠系膜上动脉（SMA）、SMA第一 空肠支、腹主动脉
静脉： 门静脉（PV）、肠系膜上静脉 （SMV）、空肠静脉、下腔静脉 （ICV）
可切除--Resectable
属于T1、T2期病变，病灶局限于胰腺内，未与CA、SMA或CHA接触
可能可切除--Borderline Resectable
精准医疗是将个体间在基因、环境和生活方式的差异因 素纳入治疗和预防的方法。
精准医疗的定义——维基百科
Precision medicine (PM) is a medical model that proposes the customization of healthcare—with medical decisions, practices, and/or products being tailored to the individual patient. In this model, diagnostic testing is often employed for selecting appropriate and optimal therapies based on the context of a patient’s genetic content or other molecular or cellular analysis. Tools employed in PM can include molecular diagnostics, imaging, and analytics/software.
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精准医学
美国国立卫生研究院(National Institute of Health，NIH)给精准医学下的定义是：一种建 立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的 新的疾病治疗和预防方法。
田埂“精准医疗”之手：基因组学将如何改变医学模式?[J]．生命世界，2015， 4l(9)：42-45
精准医学
Obama 2015.2.20
精准医学
2011年，美国四大研究机构(科学院、工程 院、卫生研究院和科学委员会)共同发出开 展“精准医学”或“精准医疗”(precision medicine)的研究计划。
精准医学
2015年1月 30 日Obama正式推出“ＰＭ 计划 ”，指明于 2016财政年度向此计划投入 2.15亿美元， 以推动 ＰＭ 的快速发展。 2015 年 3月，我国科技部首次召开 ＰＭ 战 略专家会议，计划启动 ＰＭ 计划，已被列 为国家 “ 十三五”健康保障发展问题研究 的重大专项之一。
精准医学
依据每一患者的分子谱与突变信息特征， 进行“量身定制”式的制定个性化“精准 治疗”方案，让医疗决策、实践和产品适 合于每一患者。
章翔， 毛星刚，章薇 ．大数据时代的精准医学[J] ．中华神经0
精准医学
2015年，《中国科学报》在“精准医学”年终 专版中有这样一段编者按： 精准医学是一种根据每位患者的个体特征‘量 身定制’的治疗方法，随着传统药物 开发途径的不断枯竭，基于个人基因或环境的 精准医学将引领医学进入‘针尖’时代。”
2 1 世纪的经济将有赖于美国的科学技术和研究开发 。我们曾消灭了小儿麻痹症,并初步解读了人类基因 组。 我 希 望, 我 们 的 国 家 能 引 领 医 学 的 新 时代— — — 这一时代将在合适的时间给疾病以合适的治疗。 对那些患有囊泡纤维化的患者,我们能将他们转危为安, 这个病在过去是不可逆转的。 今天晚上,我要启动一个新的“精准医学计划(Precision Medicine Initiative)”。 这一计划将使我们向着治愈诸如癌症 和糖尿病这些顽症的目标迈进一步,并使我们所有人都能获 得自己的个体化信息。 我们需要这些信息,使我们自己、 我们的家人更加健康。
詹启敏．精准医学：我国医学发展的历史机遇[N]．中国科学报，201 5一12—22(7) ．
精准医学
把“精准医学”比喻为“针尖”，形象地 反映了一种对“Precision Medicine”的普遍理 解。 也就是说，“精准”关注的是一个“点” ，找到那个关键点就能够解决问题。
精准医学
用基因测序的方法找到癌症患者基因突 变的靶标，再辅以有针对性的化疗药物进 行‘精确打击’，然后通过疗效监控标志 物精准跟踪治疗效果，以便随时调整治疗 方案，这就是现在典型的精准医疗治疗肿 瘤的全过程。
袁 冰．复杂性科学视野下的精准医学[J]．医学与哲学，2015，36(12A)：3—6．
精准医学
精准医学所强调的多种数据整合策略正是体现 了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学 ”(systems biology)的精髓： 首先，要把生物系统内不同种类的分子组成成 分整合在一起进行研究； 其次，对于多细胞生物而言，系统生物学还要 实现从基因到细胞、到组织、到个体的各个层 次的整合。
基因测 序技术 和对癌 症研究 的,影响 上
人类基 因组学 对医学 的 意义 、 挑战和 未来发 展
CYP２C１ ９ 基因的 多态性对药 物动力学 、 药效学的影 响以及其临 床意义
精准医学
精准医学的研究方法 、技术与趋势 、经济 效益 、道德因素及器械的发展等是时下的 研究热点 。 精准医学的发展和基因组学 、遗传性 、药 理学 、肿瘤的诊断 、治疗以及循证医学的 发展相互影响。
神经变性疾病睡眠障碍 的精准医学初探
安徽中医药大学神经病学研究所附属医睡眠医学中心
马心锋 2017.01
►什么是精准医学
►神经变性疾病睡眠障碍的循证医学研究
►神经变性疾病睡眠障碍的精准医学研究
►什么是精准医学
►神经变性疾病睡眠障碍的循证医学研究
►神经变性疾病睡眠障碍的精准医学研 究
精准医学
精准医学
精准医学（ Precision Medicine,PM），是一 系统工程，通过全面认识疾病状态，对整 体医疗过程与临床实践进行最优化的诊治 。 ＰＭ 计划能加快科研进步，提升对疾病风 险机制的把握，对许多疾病最佳治疗方案 进行预测。
章翔， 毛星刚，章薇 ．大数据时代的精准医学[J] ．中华神经外科疾病 研究杂志2016，15 （2） ：97 － 100
徐 速 ， 李 维．精准医学研究热点的双向聚类计量分析[J]．医学与哲学，2015，36(6B) ：1—5．
►什么是精准医学
►神经变性疾病睡眠障碍的循证医学研究
►神经变性疾病睡眠障碍的精准医学研究
神经变性疾病睡眠障碍的循证医 学研究
神经变性疾病是以神经元变性和继发性脱 髓鞘改变为特点的一组慢性进展性神经系 统疾病，主要包括帕金森病(PD)、阿尔茨海 默病(AD)、 多系统萎缩(MsA)、肌萎缩侧索硬化症(ALs) 、路易体痴呆(DLB)等。
精准医学是以个体化医疗为基础，应用基 因组学、蛋白质组学等相关技术，对大样 本人群和特定疾病类型进行生物标记物的 分析与鉴定，最终实现对疾病和特定患者 进行个体化精确治疗。精准医学还融入人 文、伦理、经济、社会等知识元素，达到 医源性损害最小、医疗耗费最少、疗效最 佳的目的。
董家鸿．精准肝脏外科的现代理念与临床实践[J]．中华消化外科杂志，2012，11(1)：810
吴家睿．建立在系统生物学基础上的精准医学[J]．生命科学，2015，27(5)：558-563
精准医学
其前生 进，物 行 标 前需志 瞻要物 性优在 验化临 证其床 方实 法施 和之 对
药物基 因生物 统计工 具的发 展现状 、 进步 、 挑战以 及潜力
肺个 癌性 、化 乳医 腺疗 癌在 治非 疗小 等细 的胞 应 用