人类染色体作图PPT课件
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人类染色体与染色体病(ppt)
前言
❖ 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它 由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的 作用。
❖ 人类的24种染色体上共载有20000~25000个基因，每 条染色体平均带有1000个以上的基因。
第1节 人类染色体的基本特征
一、人类染色体的数目、形态结构与类型
中期染色体模式图
人类染色体的类型
二、 人类染色体的正常核型
核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体， 按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细 胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分 析过程称为核型分析。
核型表示: 染色体总数，性染色体组合 例：４６,ＸＸ ； ４６,ＸＹ
一、染色体畸变的概念
第二节 染色体畸变 二、染色体畸变的原因
三、染色体畸变的类型
一、染色体畸变的概念 在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目
会发生异常改变，称为染色体畸变。 二、染色体畸变的原因
化学因素：一些药物、农药、工业毒物、食 品添加剂等 物理因素：电离辐射、电磁辐射 生物因素：一些生物类毒素、病毒
1.染色体显带技术
（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑 色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被 着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
人类染色体与染色 体病(ppt)
（优选）人类染色体与染色体病
8人类染色体.ppt
防止DNA酶酶切；
防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型
中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
染色反应
DNA 复制 凝缩程度 固缩行为 组成特性
正常染色反应
正常复制 折叠疏松 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 含单一和重复序列 ，能进行 转录
化学性质
无差别
无差别
2、性染色质（sex chromatin） X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。
X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）
人类染色体的数目 ：2n=46条
（二）染色体的结构、形态
1、主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小 区段的部位。 着丝粒(centromere)：两条染色单体连接的部位。 着丝点(动粒)(kinetochore)：两染色单体外侧表层与纺锤丝接触 部位，由微管蛋白组装而成。
中期染色体的形态特征
染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不 同生理功能时不同的存在形式。 染色质
从间期到分裂期，螺旋化
从分裂期到间期，解螺旋
染色体
（一）染色质（chromatin）
定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
1、分类：
常染色质（euchromatin）
异染色质（heterochromatin）
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
《人类染色体》课件
人类染色体
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
汇报人：
单击输入目录标题 人类染色体的基本概念 人类染色体的类型和特点 人类染色体的变异和疾病 人类染色体的研究和应用
人类染色体的保护和遗传咨询
添加章节标题
人类染色体的基本概念
染色体的定义
染色体是细胞核中的DNA载体，由DNA和蛋白质组成 染色体在细胞分裂过程中复制和传递遗传信息 染色体的数量和结构决定了生物的遗传特性 人类染色体分为23对，包括22对常染色体和1对性染色体
染色体变异 与疾病：某 些染色体变 异可能导致 遗传病，如 唐氏综合症、 猫叫综合症 等
染色体异常与疾病的关系
染色体异常可能 导致遗传性疾病
染色体异常可能 影响基因表达， 导致疾病
染色体异常可能 影响细胞分裂和 增殖，导致疾病
染色体异常可能 影响免疫系统， 导致疾病
染色体异常的遗传效应
染色体结构异常：可能导致 癌症、先天性心脏病等疾病
染色体研究应用：染色体研究在疾病诊断、 治疗、预防等方面具有广泛的应用价值。
染色体研究的发展趋势：未来，染色体 研究将更加注重多学科交叉融合，如基 因组学、蛋白质组学、代谢组学等，以 更好地揭示染色体的奥秘。
染色体技术在医学和生物学中的应用
基因诊断：通过 检测染色体异常， 诊断遗传性疾病
基因治疗：通过 修复或替换异常 基因，治疗遗传 性疾病
基因表达调控：染 色体上的基因表达 受到多种因素的调 控，包括环境、激 素等。
遗传病的发生：染 色体异常可能导致 遗传病的发生，如 唐氏综合症、猫叫 综合症等。
人类染色体的类型和特点
常染色体和性染色体
常染色体：人类有 22对常染色体， 每对染色体包含一 条来自父亲和一条 来自母亲的染色体
性染色体：人类有 2条性染色体，男 性为XY，女性为 XX
人类染色体和染色体病教学课件ppt
遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体PPT课件
.
22
• DNA的半保留复制
➢ DNA的复制总是由 5‘ 向3’ 方向进行
➢ DNA的半保留复制 保证了所有的体细 胞都携带相同的遗 传信息，并可以将 遗传信息稳定地传 递给下一代。
.
23
染色体的基本结构-核小体
.
24
核小体（nucleosome）
染色体的基本结构单位 核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺 旋化
5’——TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTA 3’
.
4
同源染色体: 2 3 对染色体，每一对染色体中
一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外， 每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。 同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体：在有丝分裂和减数分裂中，
每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色 体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
由受精卵或合子经过多次分裂和
分化发育形成多细胞囊胚 .
13
细胞分裂的作用
一个多细胞生物完全长 大以后，仍然需要细胞 分裂的过程。这种分裂 生成的新细胞可用于替 代不断衰老或死亡的细 胞，维持细胞的新陈代 谢，或者用于生物组织 损伤的修复。
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
骨髓细胞不断再生出新的血细胞
.
5
常染色质和异染色质：细胞核经酸处理，
碱性染料染色，其中染色较浅，结构松散， 具有转录活性的部分叫常染色质。其中染色 较深，呈凝缩状态，没有转录活性的部分叫 异染色质。
《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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人类染色体作图课件
2023/12/15
31
2、原位杂交法
以标记的探针（同位素、生物素或荧光染 料）直接同中期染色体进行原位杂交。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
32
把来自人类β珠蛋白基因的克隆DNA制备探针，与含有 人体不同染色体组合的体细胞杂种杂交，发现只有携带人体 第11号染色体的细胞株系才能与之杂交，于是就把这个基因 定位于11号染色体上。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
5
E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
37
形态学标记
形态标记即个体的外部形态特征。
简单直观、经济方便； 但其数量有限、多态性较差 表现易受环境影响，并且有一些标记与不良性 状连
锁。 形态标记的获得需要通过诱变、分离纯合的过程，
周期较长。 主要在早期使用。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
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Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
2
（一）家系分析(Pedigree Analysis)与基因定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重 组率而进行基因定位的方法。
five modes of Mendelian inheritance： 1.Autosomal dominant
Congenital Generalized Hypertrichosis is one medical syndrome that could have contributed to the werewolf myth.
人类正常染色体与染色体畸变幻灯片PPT
d 核内有丝分裂（endomitosis)
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
人类染色体与染色体病 ppt课件
体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
ppt课件 35
ppt课件
36
ppt课件
另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
ppt课件 18
X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
19
Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
ppt课件
20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
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另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
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X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
19
Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
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20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
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Genetics, 2013-2014, NWU
2020/4/23
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Congenital Generalized Hypertrichosis is an Xlinked dominant trait（先天性多毛症）
Affected fathers have all affected daughters and no affected sons.
两个细胞融合在一起
➢ 两细胞靠近 细胞膜融合，形成异核体 细胞 核融合形成杂种细胞 继续分裂 杂种细胞 系 培养多代 其中一个物种的染色体随机丢 失，最后只剩一条或几条
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细胞融合 细胞核融合 染色体丢失
继续培养许多代，其 中的一个物种的染色 体逐渐随机丢失，最 后只剩一条或几条。
体细胞遗传学（somatie cell genetics） – 是以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培 养，细胞融合以及遗传物质在细胞间转移等方法，研 究真核细胞内基因的结构、功能及其表达规律和条件 等的遗传学分支学科。
意义： – 可以绕过减数分裂过程，应用细胞培养方法，研究体 细胞融合、突变、分离以及连锁和交换等等。把基因 定位在染色体上，作成细胞学图。
一、人类基因定位方法
(一) 家系分析与基因定位 (二) 体细胞遗传学与细胞探针方法）
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（一）家系分析(Pedigree Analysis)与基因定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重 组率而进行基因定位的方法。
而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型获知。
例如：人类色盲（a）和蚕豆病基因（G6PD ）（g）
两对连锁基因时，双重杂合体母亲可能有两种连锁相： 互引相：AG/ag------顺式相 ( cis phase) 互斥相：Ag/aG------反式相 (trans phase)
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传的，将其作为1号染色体上的一个特定的标记，随后发现 这一标记与Duffy血型具有平行性，表明这种染色体的异常 结构同这一基因相连锁，因此将此血型基因定位于1号染色 体上。
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外祖父法：确定X染色体上基因间的相对距离。
根据双重杂合体母亲所生儿子中性状的重组情况，可以 估算重组率。
Scientists are interested in this atavistic syndrome as its understanding could shed light on how during our evolution we lost hair from parts of our body.
five modes of Mendelian inheritance： 1.Autosomal dominant
2.Autosomal recessive
3.X-linked recessive
4.X-linked dominant--rare
5.Y-linked--very rare (hairy ears)
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E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
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1. 若X染色体没有重组交换
无论母亲顺式还是反式，儿子的X染色体只有两种。
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2. 若母亲X染色体的两个基因间发生了重组交换
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(二) 体细胞遗传学与细胞学图的制作
因此，两种细胞都可以在完全培养基中生长.
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HAT培养基：
H为次黄嘌呤，是HGPRT的底物，为DNA合成提供原 料（核苷酸旁路合成原料）
A为氨甲喋呤,是叶酸拮抗剂,可阻断细胞利用正常途径 合成DNA.
T为在胸苷激酶（TK）的作用下生成胸腺嘧啶核苷酸， 为DNA合成提供原料
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1、体细胞杂交定位
体细胞杂交又称体细胞融合，是指将两种 基因型不同的体细胞融合成一个细胞的过程， 这种融合后的细胞又称为杂种细胞，它兼有 两种细胞的染色体。
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1➢、经人紫、外鼠处杂理种的细仙胞台病的毒获：得具有附着点，能同时把
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因此在HAT培养基上:
人细胞：①由于A的存在，正常的DNA 合成通路受阻 。 ②同时由于HGPRT的缺乏，无法利用次黄嘌呤通过旁路合 成DNA（ 嘌呤合成障碍）
Affected females are more common than affected males.
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The trait is present in each generation or is lost.
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Congenital Generalized Hypertrichosis is one medical syndrome that could have contributed to the werewolf myth.
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杂种细胞的筛选 (HAT选择法)
小鼠细胞株为胸腺嘧啶核苷激酶缺陷型（TK-） 人体细胞株是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型
（HGPRT-） 这两种酶相对应的嘧啶和嘌呤核苷酸的代谢影响都不大，