最新分子遗传学绪论概述PPT课件
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分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
《分子遗传学》PPT课件
转录单位 （transcriptional unit）
15
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子结构； 真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子结构；
● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
表明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比和T2 的DNA碱基比相似，而和细菌的碱基比 不同。由于T2感染细菌时注入的是DNA ，而在细胞里合成的是RNA 此表明什么？
6
最 令 人 信 服 的 证 据 是 Hall.B.D 和 Spiegeman. S
DNA-RNA的杂交实验： 将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA分离
5’---ATGAGTA----3’ DNA
3’----TACTCAT----5’
链，与mRNA序列相同的那条链)
template (antisense strand，指根据碱基
互补原则指导mRNA生物合成的DNA链 )
RNA 5’----AUGAGUA----3’
13
用实验证实mRNA的合成总是延着5′-3′方向进行的： E.coli 在 0C 时 需 13 秒 钟 才 能 加 上 一 个 核 苷 酸 ， 但 在 37C每秒就可加上40个核苷酸; 利用这个差别以14C来标记U,在0C培养E.coli，
28
原核生物RNAPol (Core) 的结构与功能
Enzyme Movement
DNA coding strand (β’ ) Rewinding point (α)
Unwinding point (α)
15
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子结构； 真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子结构；
● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
表明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比和T2 的DNA碱基比相似，而和细菌的碱基比 不同。由于T2感染细菌时注入的是DNA ，而在细胞里合成的是RNA 此表明什么？
6
最 令 人 信 服 的 证 据 是 Hall.B.D 和 Spiegeman. S
DNA-RNA的杂交实验： 将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA分离
5’---ATGAGTA----3’ DNA
3’----TACTCAT----5’
链，与mRNA序列相同的那条链)
template (antisense strand，指根据碱基
互补原则指导mRNA生物合成的DNA链 )
RNA 5’----AUGAGUA----3’
13
用实验证实mRNA的合成总是延着5′-3′方向进行的： E.coli 在 0C 时 需 13 秒 钟 才 能 加 上 一 个 核 苷 酸 ， 但 在 37C每秒就可加上40个核苷酸; 利用这个差别以14C来标记U,在0C培养E.coli，
28
原核生物RNAPol (Core) 的结构与功能
Enzyme Movement
DNA coding strand (β’ ) Rewinding point (α)
Unwinding point (α)
最新《分子遗传学》第二章——基因和基因组ppt课件
Seymour Benzer引入了突变子(muton)，重组子(recon)和顺反子 (cistron) 分别定义突变、重组和功能的不可分割单位。
在噬菌体感染中，如果突变位于同一基因不同亚元件中，那么， 这只可能是基因内重组(intragenic recombination)的结果。这说明 基因可被分为更小的单位，这些单位可发生重组和突变。这样，重 组子和突变子等价于单个核苷酸对。
H3 、H4
■肽链氨基酸分布的不对称性
■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）
■组蛋白的可修饰性
组蛋白的可修饰性
在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、 磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较 普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白 所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染 色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生 改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间 接影响转录活性。
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总 量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量 的重复序列，而且功能DNA序列大多被不 编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是 著名的“C值反常现象”。
（四）核小体(nucleosome)
1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。
●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真
核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋 白、血红蛋白等
功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。
如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用
医学遗传学课件：绪论
染色體定位 19p13.2 9q34.1 1p36.2-p34 11q23.3 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16pter-p13.3 2q35-q36 7q11.2
22q11.2
12q24.1 17q11.2 16p13.3，9q34 5q21-q22
多基因病
多基因病是由兩對或兩對以上基因和環境因 素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人 類常見病（高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮 喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分 裂症、類風濕關節炎、智能發育障礙等）。
分子細胞遺傳學
Watson和Crick，1953年 DNA雙螺旋結構的發現 標誌著分子遺傳學的開始。
1967年破譯全部遺傳密碼；1968年發現限制性核 酸內切酶；1970年發現反轉錄酶。
20世紀70年代，限制性內切酶的使用使研究者首 次能夠對DNA進行可控的操作。
1978年Y W Kan（簡悅威）基因診斷；80年代出 現聚合酶連反應（PCR）技術。
153640
Noonan綜合征
Noonan syndrome 1
163950
神經纖維瘤
neurofibromatosis, type I
162200
結節性腦硬化
tuberous sclerosis
191100
多發性家族性結腸息肉症 adenomatous polyposis of the 175100
-珠蛋白生成障礙性貧血 alpha-thalassemias
141800
短指（趾）症A1型
brachydactyly, type A1
112500
特發性肥大性主動脈瓣下狹 supravalvular aortic stenosis 窄
分子生物学--绪论 ppt课件
• 第二个实验室是加州理工学院的大化学家 莱纳斯·鲍林(Linus Pauling)实验室。在此 之前，鲍林已发现了蛋白质的α螺旋结构。
• 第三个则是个非正式的研究小组，沃森到 剑桥大学做博士后时，虽然其真实意图是 要研究DNA分子结构，挂着的课题项目却 是研究烟草花叶病毒。比他年长12岁的克 里克当时正在做博士论文，论文题目是 “多肽和蛋白质：X射线研究”。
• 在同一期Nature上，还发表了弗兰克林和威尔金 斯的两篇论文，以实验报告和数据分析支持了沃 森、克里克的论文。
威尔金斯(Maurice Wilkins 1916~2004) 英国物理 学家，剑桥大学
弗兰克林（Rosalind Franklin 1920~1958）英国 物理学家，剑桥大学 分辨出了DNA的两种构型，并成功地拍摄了它 的X射线衍射照片。
分子生物学
主要内容
• 分子生物学的开端 • 生物大分子 • DNA的复制和修复 • 转录 • 翻译 • 分子生物学的研究方法
第一章 分子生物学的开端
内容提要 • 分子生物学开端的标志事件 • 证明DNA就是遗传物质的主要历史事件 • 分子生物学的学科特征
问题1：
科学史上哪些事件和分子生物学的诞生 关系密切？
• 1951年，23岁的生物学博士沃森来到卡文迪什实 验室做博后。到剑桥之前，曾经做过用同位素标 记追踪噬菌体DNA的实验，坚信DNA就是遗传物 质。
关于卡文迪什实验室
• 素以世界物理学家的圣地“麦加”和培养人才的 “苗圃”著称的英国剑桥大学卡文迪什实验室， 由于面向世界广揽优秀的科学人才，在放射性、 原子物理、核物理、分子生物学、射电天文学和 凝聚态物理等方面，取得了大量举世关注的重大 成就。
• 第一个学说是“序列假说”，它认为一段核酸的 特殊性完全由它的碱基序列所决定，碱基序列编 码一个特定蛋白质的氨基酸序列，蛋白质的氨基 酸序列决定了蛋白质的三维结构。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
分子遗传学绪论概述 PPT课件
第一章 绪论
遗 传 学 （ genetics ） 是 于 1909 年 由 Batesons 首 先 提 出 的 ， Gene 是 希 腊 字 根 ， 有 出 生 与 祖 先 之 意 ， Genetics 含 义 是 出 生 与 祖 先的关系。
遗传学主要研究遗传物质的结构与功能， 以及遗传信息的传递与表达。
分子遗传学
授课教师：刘自强 zqliu@
2011年2月
授课要求：通过本课程的学习，掌握分子遗传 学的基本概念、原理、技术和方法，为以后的 学习和工作打下基础。
32学时，16次课，无实验 考试方式：关于分子遗传某一领域、早退，课堂 提问、讨论及遵守课堂纪律等方面)，上讲台 做研究性报告，综述。
丹麦 哥本哈根 Kalckar Lab. 博士后
访问意大利那不勒斯动物研究所时 King’s Lab. London University
Maurice Wilkins
Francis Crick (35y) James Watson(23y)
1951年，剑桥大学 Cavendish Lab.
性格不同，专业互补 紧密合作，锁定目标
功能蛋白质
性状（现象型）
信息源 信息模板 工作分子
生长、分化、发育过程中的分子事件
中心法则
分子遗传学的范畴
分子遗传学不等同于中心法则的演绎：分子遗传学 的研究范畴要比中心法则广泛得多，深刻得多。
中心法则只是对DNA编码序列及其表达在分子水 平上的解释，但是从中心法则到性状的形成，仍 然是一个复杂的、语焉不详的过程，它不是中心 法则所能解释清楚的。
DNA 双螺旋模型 1953
Maurice Wilkins (46y)
乳糖操纵子模型 开辟了分子遗传 学研究新天地
分子遗传学-1-幻灯片(1)
1961年Nirenberg和Mattheai用酶促合成尿嘧啶核 苷酸多聚物（poly（u）），并将poly(u)加入除去 正常mRNA的细胞抽提物中，结果只合成苯丙氨 酸连接成的肽链，这个结果表明UUU一定是苯丙 氨酸（Phe）的密码子。 poly（A）编码赖氨酸（Lys）肽链 poly（C）编码脯氨酸（Pro）肽链
Rosalind Franklin（1920~1958）: The Dark Lady of DNA（Harper Collins Publishers，2002）
布蓝妲 • 麦多克斯（Brenda Maddox） 2011年新诺贝尔化学奖颁发给她，以表彰她在 DNA双螺旋上的贡献，但是对她已是太晚
分子遗传学的创立阶段
• 二十年代，Levene研究了核酸的结构，并提出 了四核苷酸假说。
• Erwin Chargaff 1949 DNA是由四种脱氧核 苷酸(nucleotide)，就是腺嘌呤(adenine)、鸟嘌 呤(guanine)、胸腺嘧啶(thymidine)和胞嘧啶 (cytocine)组成的，且在不同物种中四种核苷酸 的比率不同。但A 与T的量相等，G与C 的量 相等，即A=T；G=C，这就是所谓的Chargaff 规则（Chargaff's rules）。
第一章
分子遗传学绪论
分子遗传学的孕育阶段
Gregor Mendel （1822-1884）是遗传学的创始人 1865年豌豆杂种后代形性状分离实验，35年后又
被重新发现
1. 荷兰Hugo de Vires(1848-1935)月见草杂交F2分离 2. 德国Carl Correns(1864-1933)杂种后代表现方式的
Watson和Crick在1953年《Nature》杂志上（Vol 171, pp737-738）发表“核酸的分子结构-脱氧核 糖核酸的结构”（图1-9），这标志着遗传学乃 至整个生物学进入分子水平的新时代。 在同一期3篇：Watson，Wilkins，Franklin
分子遗传学讲义PPT课件
从DNA编码链上5’端到3’端方向的三联体核苷酸密码子（triplet codon）序列与蛋白质的N端到C端的氨 基酸序列相对应，这种对应关系称为遗传密码（genetic codon）。 DNA中的遗传信息是由信使RNA（messenger RNA, mRNA）介导而决定蛋白质的一级结构。 其中61个密码子编码各种氨基酸，3个密码子使蛋白质合成终止，故称终止密码子（termination codon）。 几种密码子编码同一种氨基酸，这称为密码子的简并性（degeneracy of the codon）。编码同一种氨基酸的 两种以上的密码子称为简并密码子（degenerate codon）或称同义密码子（synonym）。 密码子最后一位碱基因特异性降低的现象称为第三碱基的简并性（third-base degeneracy）。 除极少数例外，所有生物的遗传密码都是相同的，这种密码子的通用性（universality）表明生物是从共同 祖先而来的
1941年， Beadle和Tatum对粗糙脉孢菌 （Neurospora crassa）的进化突变型进行 研究时才发现了Garrod 的工作，明确提 出了“一个基因一个酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来将“一个基因一 个酶”改为 “一个基因一种多肽”（one gene-one polypeptide）。这表明基因是通 过控制多肽的合成而影响生物遗传性状 的发育和表达（图1-4）。
1、分子遗传学的涵义 遗传学是以基因作为研究的核心，是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分 子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变 异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的储存、组织结构、基因的复制与 传递的分子机制、基因表达与调控规律、基因表达产物的结构与功能、基因变异的分子机制、基 因在控制细胞分裂、生长和分化以及形态发生与个体发育中的作用机制 2、分子遗传学研究的任务 （1）研究遗传物质的分子结构与传递机制 遗传物质必须具备的特性是：①贮存并表达遗传信息；②.能把遗传信息传递给子代；③.物 理和化学性质稳定；④.含有遗传重组和变异的信息。 DNA；RNA；半保留复制， （2）研究遗传信息表达的分子机制 中心法则
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DNA 双螺旋模型 1953
Maurice Wilkins (46y)
乳糖操纵子模型 开辟了分子遗传 学研究新天地
Jacques Monod
出生于一个传统的教徒家庭，在Andre Lwoff的带领下，开始了微生物营养的研究生涯，发现 了细菌的“二次生长”(diuaxy)现象
Francois Jocob
● Benzer (1955) 研究基因的精细结构 ● Crick (1958) 提出中心法则 ● Monod and Jacob (1961) 提出操纵子学说 ● Nirenbeng (1965) 破译遗传密码
DNA双螺旋结构的揭示
分子生物学的重要里程碑
1951 James Watson
（Luria的第一个研究生 23y）
第一个动摇了“蛋白质是基因”的理念 奠定了“DNA是遗传物质”的理论基础
尽管Avery的实验 未引起概念的变革
但他的研究工作引起了Er-Win Chargaff的极大兴趣 为提出DNA双螺旋结构模型器到了非常重要的作用
1952年（8年后）
M.Delbruck, S.E. Luria, A. Hershey 对噬菌体繁殖过程开展了深入的研究
退役军医，被Andre Lwoff招聘，从事生物学 研究，利用Hfr的结合实验，对原噬菌体在细 菌染色体上的整合位点进行了非常准确的定位
乳糖操纵子模型
1960年，他们在对大肠杆菌乳糖代谢的研究中发现β－半 乳糖苷酶在有乳糖存在的条件下才表达的一种“诱导酶”
1965年诺贝尔奖
Francois Jacob (44y) Jacques Monod (55y)
1941年，Georage Beadle和Edward Tatum 提出的“一个基因一个酶”的假说 （1958年诺贝尔奖）
说明了基因的生化作用本质是控制着酶的合成
G. Beadle & E. Tatum
生物化学和遗传学之间的联合迈出的第一步
2.3 分子遗传学时期 （1952― ）
● Watson and Crick (1953) 提出DNA双螺旋结 构模型
以微生物为材料，采用生化方法开始探索遗传物质的本质 和功能
● Griffith (1928) 发现肺炎球菌的转化现象 ● Avery (1944) 证明DNA是转化因子（遗传物质） ● Beadle (1941) 提出“一基因一酶”假说
● Hershey (1952) 用噬菌体证明DNA是遗传物质
奥斯瓦德·艾弗里 Oswald Avery 的历史贡献
丹麦 哥本哈根 Kalckar Lab. 博士后
访问意大利那不勒斯动物研究所时 King’s Lab. London University
M5y) James Watson(23y)
1951年，剑桥大学 Cavendish Lab.
性格不同，专业互补 紧密合作，锁定目标
约翰马太(Johann Heinrich Matthaei)和马歇尔尼伦伯格 (Marshall Nirenberg)的成功 全是靠运气！
同在美国华盛顿国家关节炎 和代谢疾病研究所工作的两 位名不经传的德国生物学家
Gobind Khorana 建立了合成具有特定碱基序列的OligoNt的有效方法 简便快速……促进了在随后5年内所有密码的破译
（1877-1955）
1948年退休。 诺贝尔委员会因未在他死前 颁给他诺贝尔奖而备受指责
1928-1944 进行16年的肺炎链球菌遗传转化研究
证明DNA是遗传因子 一生的遗憾是由于…
科学家对核酸的了解还知之甚少 DNA分子的功能也就更不为人知 蛋白质可能是遗传专一性的决定分子
DNase失活实验中未能完全排除对蛋白酶的失活 内向，缺少讨论
(French)
Lac. Operon Theory 信使ＲＮＡ的发现
破译遗传密码
破解遗传密码
DNA双螺旋结构揭示之后的又一研究热点
遗传学家：根据DNA的结构和基因在细胞中 的作用进行推断
生物化学家：建立体外的蛋白质合成系统
生物化学家在破译遗传密码中所做出的 贡献成为分子遗传学最卓越的发现之一
Marshall Nirenberg
R. Holley H.G. Khorana M. Nirenberg
1968年 诺贝尔 奖
pakistan
Robert Holley (46y)
tRNAphe 三叶草结构e
H. Gobind Khorana(46y) How to synthesize triplet RNA Marshall Nirenberg(41y) 遗传密码
证明了DNA是主要的遗传物质 （1969年诺贝尔奖）
D.H.L成功的因素
人们已经认识到DNA可能在遗传过程中有 重要作用 他们的科学论文几乎与Watson和Crick的论 文同时发表，从而得到了媒体的广泛宣传 Avery是孤立的研究者，较少参加学术交流 与科学讨论，研究结果未能引起人们的注 意 D.H.L的结果通过“噬菌体研究组”的学术关 系和网络得到了迅速的传播和广泛的理解
分子遗传学绪论概述
授课要求：通过本课程的学习，掌握分子遗传 学的基本概念、原理、技术和方法，为以后的 学习和工作打下基础。
32学时，16次课，无实验 考试方式：关于分子遗传某一领域的研究进展
考试成绩：平时成绩(考查迟到、早退，课堂 提问、讨论及遵守课堂纪律等方面)，上讲台 做研究性报告，综述。
2.2 微生物遗传学和生化遗传学时期 （1940―1952）
Rosalind Franklin
King’s Lab. London University UK
助手！待遇！ 背景！交流！
高质量的DNA X射线衍射图谱， 核糖与磷酸连接成的扭曲绳子， 每一节上都有配对的碱基
1962年诺贝尔奖
James Watson (34y)
Francis Crick (46y)
在确定DNA分子结构的研究 中，没有用DNA分子做任何
一个实验
开创了一种研究风格
“对文章和实验进行 讨论交流是重中之重， 理论和讨论比实验和 观察更为重要”。
“研究与讨论，分析 与推论是建立在大量 实验数据和科学论文 的基础上的”
优秀女科学家
在双螺旋结构发现几年后，因癌 症而病逝，对揭示DNA双螺旋结 构做出过重要贡献，却受到歧视 和不公正待遇