关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)

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关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传

病的诊断与治疗

摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。

关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗

1．遗传病类型

1.1单基因遗传病[4]

单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。

特点：患病者的双亲至少一人

患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女

全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。[6]

特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。

1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。

1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。

1.1.5 Y性染色体遗传病

特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。

1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性

状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。[7]每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

1.3染色体遗传病

染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。

染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。[8]

染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异, 所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应, 一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。

染色体异常导致的染色体病,严重影响人类的健康生活。据统计,每120 - 150个新生儿中就有一个染色体异

常。

21三体在新生儿中的发生率最高,其次是性染色体异常,约

为1 /900 - 1 /1000。[9] 2．预防措施

2.1八种遗传病提前预防[10] 肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2～3 倍。忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30 岁起每年都要进行胸部透视。

如果你母亲在65 岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35 岁前后经常测量血压和胆固醇含量。女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。

此病通常40 岁以后发生。研究表明，有20%～40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。忠告：保持健美的身材，坚持运动。45 岁之后每隔3 年做糖尿病的常规检查。

母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定

了，而这种决定则来自于遗传因子。

忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2 至3 年。

母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以

她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。忠告：提高钙和维生素D 的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片，加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。

2.2预防遗传病必须把住“三关”[11]

第一关：择偶

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如在择偶时忽视健康条件，与一名严重的精神分裂症病人结婚，则下一代患此种遗传病

的机会将显著增加。因此，在择偶时，若本人患有一般性质的遗传性疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患原发性病的几率将高达47%以上!