高通量基因测序产前筛查NIPT-plus知情同意书
NIPTPlus，无创产前筛查新坐标
NIPTPlus，无创产前筛查新坐标众所周知，与常染色体非整倍体一样，一些染色体亚结构异常（微缺失/微重复）也会导致严重的身体或智力发育异常。
目前绝大多数该类型疾病为随机发生，但是其中同样存在一些可复发性疾病，例如DiGeorge综合征和猫叫综合征。
尽管染色体微缺失/微重复综合征的发病率目前还不是非常明确，但相当多的研究表明其综合发病率可能非常接近唐氏综合征【1 -2】。
同时，相关临床研究表明：核型正常的情况下，6% B超显示异常和1.7% 高龄或唐筛阳性的病例中存在致病性CNVs【2】。
而与染色体非整倍体疾病不同，致病CNVs的发生风险与孕妇年龄并没有密切的关联性【3】，提示针对低龄孕妇（通常认为的三大常染色体非整倍而言的低风险人群）中胎儿可能出现致病CNVs的风险目前是被低估的。
尽管如此，目前临床上针对该类疾病的检测并没有像唐氏综合征一样有比较完善的产前筛查/诊断体系。
孕妇外周血中来源于胎儿或胎盘的游离DNA（cffDNA）的发现为产前筛查带来了革命性突破。
大量的临床试验也已经充分证明利用高通量测序技术和cffDNA对胎儿三大常染色体非整倍体（T21、T18和T13）进行风险评估的高度准确性。
与此同时，伴随NIPT在全球超过60多个国家临床工作中的推广应用【4】以及相关临床研究的深入，NIPT的检测范围也在进一步扩大，满足临床对于更多染色体微缺失/微重复疾病的无创检测。
针对染色体微缺失/微重复的NIPT检测主要与胎儿游离DNA含量、相关区域生物或技术的变异性、CNVs片段大小以及测序深度等因素有关【5】。
目前国内外已经开展多个临床试验验证该方法的有效性。
其中部分研究团队利用较高的测序深度可以有效检测出孕妇外周血中的胎儿CNVs【6-9】，其检测的分辨率甚至可以低至300Kb【7】。
但是鉴于较高的测序深度带来的显著增长的成本和临床实际应用难度，也有很多研究团队将目光集中到利用较低测序深度进行染色体微缺失/微重复的研究中【10-16】。
NIPT诊疗规范解读by北京协和医院刘俊涛(DOC)
NIPT诊疗规范解读by北京协和医院刘俊涛(DOC)含量可充分达到检测要求。
另外，要求孕周小于26周，主要目的是若NIPT检测呈阳性，可预留充分时间进行产前诊断以确诊。
三、受检人群适用人群规范原文：（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
解读：基于对受检人群进行分类的必要，临床医生必须了解以下事项：NIPT的临床数据显示，T21临界风险孕妇中，T21阳性率约0.48%，远高于T21在新生儿中的阳性率（1/600-1/800）。
将临界风险人群纳入NIPT适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。
一些有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈情况的患者，他们对介入性产前诊断有一定的禁忌，NIPT只需抽取孕妇外周血，可以让这些患者避开介入性诊断，不受禁忌症影响。
有些孕妇怀孕20+6周以上，错过了血清学筛查最佳时间，或错过了常规产前诊断时机，可以进行NIPT检测，这说明NIPT较血清学筛查和羊膜腔穿刺的孕周范围更广。
慎用人群规范原文：有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
【第十七条孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：(一) 羊水过多或者过少的；(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；(四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；(五) 年龄超过35周岁的。
喀喇沁旗医院产前筛查知情同意书
产前筛查知情同意书根据《中华人民共和国母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》规定，为孕妇提供孕产期保健服务，在产前检查中，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。
产前筛查是对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷三种发病率较高的出生缺陷的筛查，唐氏综合征即21-三体综合征（又称先天愚型），是21号染色体异常呈三体征引起的出生缺陷，主要特征是智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形；18-三体综合征是18号染色体异常呈三体征引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等，开放性神经管缺陷是胎儿神经管不能闭合导致的中枢神经系统出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等；常导致胎死宫中或出生后早夭，能存活着通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。
这些先天缺陷的儿童不仅孩子痛苦，也给家庭和社会造成沉重的经济负担和精神压力。
每个孕妇都有上述缺陷儿童的可能，患儿一旦出生将无法治愈，目前唯一有效预防上述出生缺陷儿的出生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，从而发现缺陷儿童，以便及时终止妊娠。
目前针对上述胎儿异常的筛查方法有两种：早孕期产前筛查和中孕期产前筛查。
目前我国大多数采用的中孕期产前筛查，其检出率不到70%，而且假阳性高，漏检率高，所以我院采取早孕期和中孕期联合筛查，其检出率可达90%，早孕期是妊娠7-13+6周，中孕期为妊娠14-20+6周，通过抽取孕妇少量静脉血，测定孕妇血清中的PAPP-A、AFP、β-HCG等生化指标水平，再结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过综合评估计算胎儿患上述病症的风险，这仅仅是预测的风险度，并不是确诊，医生通过筛查结果给出诊断意见。
需要特别注意的是早孕期筛查高风险的孕妇到中孕期一定要再进行筛查；早孕期低风险的，到中孕期仍有筛查的必要性，因为早孕期和中孕期筛查的生化指标不同。
不同个体的各项生化指标的反应差异性亦很大。
当然，我院虽然运用的检查方法是目前国际上最推荐最良好的方法，但是由于医学本身发展的局限性，不可避免地存在一定的漏诊情况。
产前筛查知情同意书制度
产前筛查知情同意书制度第一篇：产前筛查知情同意书制度产前筛查知情同意书制度1、产前筛查知情同意书包括：地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、胎儿先天畸形筛查等。
经孕妇慎重考虑签名后方可进行筛查。
(患者亦可委托他人代理签字，签字内容包括同意或不同意并署名。
)2、签订知情同意书前医方必须履行告知义务：患者当前病情、目前拟诊、检查方案、该方案对人体的副作用、高风险及高难度性，鉴于当今医学科技水平的限制，由于已知和无法预见的原因，本方案有可能会发生的意外情况，医疗风险的后果及应急措施等，并认真解答患方的疑问。
3、签订知情同意书前，患方要充分了解该方案的性质、合理的预期目的、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其它治疗检查方法及其利弊关系后，经自主选择同意已拟定的方案。
4、依据《执业医师法》及相关法律、法规，强调各级医务人员的法律意识和自己肩负的职责、义务、权利和应承担的法律责任，不断增强自我保护意识，认真做好每一件事，善待病人。
5、医患双方签订同意书采用复写一式二份，医患双方各持一份，若家属或委托人签名者应注明关系。
若患者或其家属亲属拒绝某些诊疗意见时，亦须签字为证，并由患者或其家属签署“不同意”及姓名。
6、产前筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。
产前筛查结果以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。
二○一二年二月一日第二篇：产前筛查知情同意书玉林市产前筛查知情同意书（21-三体综合征、神经管缺陷）唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。
此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。
患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。
产前筛查知情同意书
产前筛查知情同意书
孕妇姓名：出生日期年月日末次月经年月日
孕妇体重：kg 通讯地址、电话：
1、产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法，在广大孕妇中筛查出怀有某些先
天性缺陷胎儿的高危个体。
目前我们主要对“唐氏综合征”和“开放性神经管畸形”两种缺陷进行筛查，因为我国目前出生先天缺陷患儿中，这两种病所占比例较大，对患儿本人及其家庭带来很大的痛苦。
2、“唐氏综合征”是一种染色体病，临床表现主要有胎儿宫内发育迟缓、肌张力低下、出生
后智力低下以及先天畸形（心脏病），目前此病在我国发生率约为8‰。
3、神经管畸形是一种多基因病，包括无脑畸形、开放性脊柱裂、脑膨出等，发病率约为6-8‰。
4、产前筛查的血清标记物有PAPP-A、AFP、Free-B-hCG、FE3等，不同的血清标记物有它
相应的筛查敏感期及对应的正常范围。
因为科学的局限性，目前我院唐氏综合征检出率为80%，开放性神经管缺陷检出率为90%，其它胎儿畸形检出率为50%，产筛高风险者需做B超产前诊断和羊水或脐血产前诊断。
5、我院目前使用的产前筛查试剂与计算软件由德国DRG公司提供，检测设备由美国
BIO-TEK原装生产，检测方法为ELISA法，试剂有美国FDA认证证书，并且此项工作已参加中国卫生部临检中心质控。
经医师告之，本人及家属已充分理解产前筛查的目的和局限性，经慎重考虑愿意接受该项检查。
谈话医师（签名）孕妇（签名）
谈话地点谈话时间年月日。
无创产前基因检测知情同意书.doc
无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。
无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。
2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。
3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。
4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。
6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。
7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。
如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。
孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。
无创亲子鉴定送检单+知情同意书
高通量基因测序无创亲子鉴定检测样本送检单
为保证检测安全有效的进行，请认真阅读知情同意书，并如实提供以下信息：
风险性，要求进行该项检测：本人确认所提供的资料真实可靠，并且承担因提供错误信息引起的一切后果。
委托人（签名）__________ 签署日期_________年____月___日
高通量基因测序无创亲子鉴定检测知情同意书
本检测是通过采集孕妇外周血（8ml以上），男方常规样本或特殊样本（血痕、毛发、口腔拭子、指甲、精斑等），提取DNA，采用新一代高通量测序平台检测孕妇基因组DNA、孕妇外周血DNA、男方基因组DNA。
根据DNA信息对比来确认假定父亲是否为胎儿生物学遗传意义上的父亲。
8周孕周以上均可检测，最佳检测孕周为12周以上。
1.样本类型：孕妇外周血（8ml以上），男方常规样本或特殊样本（血痕、毛发、口腔
拭子、指甲、精斑等）。
2.检测内容：人群中高度杂合性的300个单核苷酸多态性位点。
3.检测周期：接到样本后10个工作日。
如样本不合格，委托人需重新采样，检测周期从
再次接到样本后顺延10个工作日。
重新采样及后续检测不另外收费，因基因突变产生的加位点检测不另外收费，因实验室无法出具结果的全额退款。
4.收样标准
信息泄露，本单位不承担相应责任。
产前筛查知情同意书模板
产前筛查知情同意书模板产前筛查知情同意书经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。
鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。
筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。
本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。
根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。
经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。
为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇签字：医生签字：日期：日期：羊膜腔穿刺术知情同意书模版羊膜腔穿刺术知情同意书孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。
羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。
2．穿刺有损伤胎儿的可能性。
3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。
4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。
5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。
鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。
产前试验室筛查质量指标
产前实验室筛查质量指标产前筛查技术包括中孕期血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称NIPT）。
血清学产前筛查是指在孕15—20+6周，对自愿进行产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、采集外周血，通过检测母体血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、非结合雌三醇和抑制素A等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
NIPT是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。
对产前血清学筛查和（或）NIPT高风险的人群应进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断，随访妊娠结局。
产前筛查流程复杂，参与的机构和人员较多，迫切需要规范流程，评价流程中各环节工作的质量，在不同地区进行同质化管理。
鉴于此，卫生部临床检验中心全国产前筛查质量评价专家组参照国家卫生计生委有关要求制定了18项产筛质量指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，提供同质化的产筛服务，具体指标与解读如下。
一、产筛健康教育知晓率1. 定义：接受产前筛查健康教育（包括产前血清学筛查或NIPT）的孕妇数占同期孕妇总数的百分率。
以季度或年度为统计周期。
2. 计算公式：产筛健康教育知晓率＝进行产前筛查健康教育的孕妇数/同期孕妇总数×100%3. 意义：反映是否对孕妇及其家属接受产筛健康教育以及执行的情况，是开展产筛重要的前提条件。
4. 解释：产筛健康教育直接影响孕妇对产筛的知晓情况和重视程度，医护人员有效的健康教育为孕妇及家属选择产前筛查奠定了基础[9]。
产筛知晓率可通过对住院分娩的产妇进行问卷调查或电话随访的方式获取，建议每季度调查或随访人数不少于150人。
二、筛查率1. 定义：符合产前筛查条件并接受产前筛查（包括产前血清学筛查或NIPT）的人数占同期孕妇总数的百分比。
某某医院孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书模板
××医院孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
现将有关情况告知如下：1.本检测最佳检测孕周为12+0~22+6周。
2.本检测仅针对21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常。
局限性：本检测无法检测到由以下因素引起的异常：染色体多倍体（三倍体、四倍体等）；染色体易位、倒位、环状；单亲二倍体（UPD）；单/多基因病等。
本检测无法完全排除胎儿嵌合型染色体疾病。
3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或桉有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
包括：(1)早、中孕期产前筛查高风险。
(2)预产期年龄≥35岁。
(3)重度肥胖（体重指数＞40）。
(4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
(5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
(6)双胎及多胎妊娠。
(7)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性.包括：(1)孕周<12+0周。
(2)夫妇一方有明确染色体异常。
(3)1年内接受过异体输血，移植手术、异体细胞治疗等。
(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(6)孕期合并恶性肿瘤。
(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
5．鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。
6.如出现不可抗拒因素导致样品损粍或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA 含量过低），有可能需重新抽血取样。
7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。
8.其他需要说明的问题：孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》相关内容，充分了解本检测的性质，适用范围，目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医生的解答，经本人及家属慎重考虑，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
各国对无创产筛的指导意见
美国、日本等国家针对无创产前检测的指导意见产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。
随着高通量测序技术的发展，DNA 测序成本的降低，一项新的产前检测技术——无创产前DNA 检测应运而生，美国、加拿大、日本、意大利均先后发布了针对NIPT 临床应用的指南与委员会指导意见。
美国相关学会针对无创产前检测（NIPT ）临床应用的指导意见自2011年10月至今，NIPT 所涉及相关领域的多家行业学会，包括美国妇产科医师协会（ACOG ）联合美国母胎医学会（SMFM ）、美国国家遗传咨询师学会（NSGC ）、美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG ）等，均先后发布了针对NIPT 临床应用的指南与委员会指导意见。
一、美国妇产科医师协会（ACOG ）导读随着高通量测序技术的发展，DNA 测序成本的降低，一项新的产前检测技术——无创产前DNA 检测应运而生，美国、加拿大、日本、意大利均先后发布了针对无创产前检测临床应用的指南与委员会指导意见。
2012年12月，美国妇产科医师协会（TheAmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsCommittee,简称ACOG）联合美国母胎医学会（TheSocietyforMaternal-FetalMedicine，简称SMFM），针对无创产前检测胎儿染色体非整倍体发表委员会指导意见（committeeopinion）。
专家们认为，利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创产前胎儿染色体非整倍体检测是一种极具潜力的检测方法。
当孕妇在选择某一项产前检测方法向临床医生进行咨询时，医生应告知孕妇可选择游离胎儿DNA检测。
但由于目前NIPT临床验证主要针对高风险并怀有单胎的孕妇，对于多胎妊娠及低风险人群验证还不是很充分，因此声明认为，游离胎儿DNA检测技术目前并不适用于低风险或者多胎妊娠孕妇的临床检测。
【医学要点】《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(修改稿)》出炉
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉日期:2016-01-18 11:30:56 来源: 生物探索点击: 次2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。
日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》（简称《修改稿》）。
尽管还未在卫计委网站上正式公布此消息，但已有业内人士透露了《修改稿》的具体文件内容。
《试行》与《修改稿》的比较此前卫计委妇幼司发布的《试行》中规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。
而此次《修改稿》主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。
《修改稿》指出为确保该项技术能准确，科学地开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其它符合临床应用条件的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应参考本规范的相关规定。
《试行》中给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。
《修改稿》中则给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）、高通量基因测序产前筛查与诊断检测申请单（参考模板）、高通量基因检测产前筛查与诊断检测报告单（参考模板）、检测记录单。
《修改稿》最大的特点之一是增加了基本要求与组织管理部分，包括基本要求（机构要求、设备试剂要求、人员要求等）和组织要求。
对于机构要求，《修改稿》规定开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构，取得开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》；开展高通量测序产前筛查检测工作的实验室（包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质；相关工作开展符合《医疗机构临床实验室管理办法的规定。
基因检测知情同意书协议
基因检测知情同意书协议尊敬的受试者，欢迎您参与我们的基因检测研究项目。
在您正式加入之前，我们需要您签署这份基因检测知情同意书协议。
请您在仔细阅读并理解完以下内容后，在指定位置签名确认。
1. 研究背景本研究旨在探索各种基因特征与健康、疾病之间的联系，并为个体提供个性化的健康管理和医疗建议。
通过基因检测，我们可以获取关于您个人特征的信息，包括但不限于遗传疾病风险、药物反应、亲缘关系等。
2. 检测范围基因检测过程中，我们将采集您的唾液样本，并对样本中的基因进行测序分析。
分析结果将包含您可能存在的个人基因特征和风险预测信息。
但需要明确的是，基因检测并不能提供绝对的结果，也无法预测一切可能的风险和疾病。
3. 隐私保护我们将严格保护您的个人隐私和数据安全。
您的基因信息将以匿名方式存储，并仅限于研究目的使用。
未经您许可，我们不会将您的信息透露给任何个人或机构，除非法律法规另有规定。
4. 结果解读和咨询基因检测结果将由专业的遗传学家和医生进行解读和分析，并为您提供相应的咨询服务。
尽管我们会竭尽全力解释结果，但您需要明确的是，某些基因特征的解读还处于科学研究中，因此有可能存在解读不准确或无法确定的情况。
5. 个体权益您在参与本研究过程中的权益将受到保护。
您有权随时停止参与，并要求删除您的个人信息和样本。
您也有权选择是否接受进一步的咨询和跟进服务。
6. 研究责任作为研究机构，我们将尽一切合理的努力保证研究的科学性和可靠性。
我们承诺对所有数据进行保密处理，并在符合伦理规范的前提下进行研究。
但我们不能保证结果的准确性和完全性。
7. 后续支持我们将提供一定的后续支持，包括但不限于基因咨询、健康管理建议和相关研究项目的邀请。
您可以根据自身需求随时选择接受或拒绝。
请您仔细阅读以上内容，并确保您理解所有条款。
如果您对任何条款有疑虑或需要进一步解释，请随时向我们咨询。
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NIPT非侵入性产前染色体分析送检单及同意书
第一聯(白)、第二聯(紅)：隨檢體送達檢驗單位 第三聯(藍)：採檢院所留存 第四聯(黃)：受檢者留存SIP-NIPT-01(02)非侵入性產前染色體分析送檢單及同意書 非侵入性產前染色體非侵入性產前染色體分析分析分析送檢單及送檢單及送檢單及同意書同意書Non-Invasive Prenatal Testing(NIPT SAFE) 基本資料姓名出生日期 民國 年 月 日 身分證號碼 (護照號碼) 通訊地址 聯絡電話 住家: 手機: e-mail 懷孕狀況最後月經日: 年 月 日 目前懷孕週數: 週 此次懷孕是否為多胞胎: □否 □是 _____胎( □同卵 □異卵),□未知 是否為人工受孕□否 □是(著床數: ；若曾減胎，減胎數: ) 是否曾懷有染色體異常之胎兒 □否 □是，請說明異常狀況: 體重公斤 一個月內是否曾接受輸血? □否 □是 產檢資料 採檢院所 主治醫師 病歷號碼 檢體量 全血: ml 抽血時間 年 月 日 時 分 送檢時間 年 月 日 時 分 唐氏症 篩檢 □未作 □胎兒頸部透明帶厚度 ______mm □二指標 _______ □四指標 _______ 備註： 風險值:T21: T18: T13: (未做免填) 本人本人向向 貴院申請貴院申請進行進行進行非侵入性產前染色體分析非侵入性產前染色體分析(NIPT SAFE)，已充分了解並同意以下事項已充分了解並同意以下事項：： 1. 懷孕婦女血漿游離的DNA 中，約有3~13%是來自胎兒的DNA ，本檢測抽取8~10ml 孕婦血液分離出血漿，並萃取其中微量的游離DNA ，以次世代定序技術(Next generation sequencing, NGS)解讀出游離DNA 中近千萬條序列的組成，再運用生物資訊技術將受檢者游離DNA 與已知的資料庫進行比對，研判第21號、第18號及第13號及性染色體的套數。
此法可偵測唐氏症(trisomy 21)、愛德華氏症(trisomy 18)、巴陶氏症(trisomy 13)及部分性染色體套數異常的胎兒。
无创产前基因检测知情同意书
无创产前基因检测知情同意书无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。
无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容：1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。
2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。
3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。
4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。
6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。
7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。
如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。
孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称NIPT检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术.目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。
为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。
该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理，临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容.为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其他符合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定.第一部分基本要求与组织管理一、基本要求（一）机构要求1．开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证）。
2．开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室(包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质:相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定(二）设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备,PCR仪,设备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDA)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作．（三）人员要求开展NIPT的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。
其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员2名以上．NIPT实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训井合格:所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证(产前诊断）》．从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．（四）开展高通量测序产前筛查的医疗机构及检测实验窒要自觉维护孕妇权利，尊重孕产妇知情同意权和选择权，保护孕妇隐私．要全面，客观宣教高通量基因测序产前筛查的适用人群，优缺点及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕产妇或其法定代理人同意后方可开展．重要事项及文件需经过本单位伦理委员会讨论通过．严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大项目诊疗效果误导孕产妇．（五）严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
产前筛查知情同意书模板
产前筛查知情同意书模板产前筛查知情同意书经医生说明，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3等不同指标组合，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。
鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。
筛查不是确诊，如结果为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。
本院采用的产前筛查母血清指标的组合为：；筛查的疾病为：。
根据本院现采用的产前筛查技术和筛查指标的组合，产前筛查能够达到的检出率为％。
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。
经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。
为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇签字：医生签字：日期：日期：羊膜腔穿刺术知情同意书模版羊膜腔穿刺术知情同意书孕妇，岁，因需要作羊膜腔穿刺术，抽取一定量羊水进行产前诊断胎儿有无异常。
羊膜腔穿刺术是一项相对安全的中孕期有创性的介入性产前诊断技术，存在但不局限于以下医疗风险：1．孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。
2．穿刺有损伤胎儿的可能性。
3．因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。
4．如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。
5．疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。
鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。
高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结
２０１６８３ 高通量基因测序产前筛查技术（ＮＩＰＴ）在常州地区的临床应用经验总结张玢 刘建兵 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌（南京医科大学附属常州市妇幼保健院，江苏常州 ２１３００３）【摘要】 目的 探讨孕妇血浆中游离胎儿ＤＮＡ高通量基因测序技术（ＮＩＰＴ）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。
方法 选择２０１２年１０月至２０１６年３月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的６５０５例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血１０ｍｌ，４小时内分离血浆中游离ＤＮＡ建立文库，采用ＩｌｌｕｍｉｎａＮｅｘｔｓｅｑＣＮ５００测序平台对其进行测序分析，对测序结果进行生物信息分析，提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养后染色体Ｇ显带核型分析。
对确诊患者建议终止妊娠。
结果 ６５０５例检测样本中ＮＩＰＴ结果提示有９７例胎儿染色体异常，其中８１例孕妇自愿接受羊水穿刺。
①胎儿常染色体非整倍体４９例（Ｔ２１４３例，Ｔ１８５例，Ｔ１３１例），羊水培养核型分析后发现：Ｔ２１阳性预测值达９５．１％，Ｔ１８４例确诊（４／５），Ｔ１３１例确诊（１／１）；②３２例性染色体非整倍体异常，其阳性预测值达５３．１％，包括：１４例４５，ＸＯ高风险中仅确诊４例，假阳性１０例；１２例４７，ＸＸＹ高风险，进一步确诊发现８例，４例假阳性；最后确诊２例４７，ＸＸＸ和２例４７，ＸＸＹ。
结论 ＮＩＰＴ技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低；Ｔ１８，Ｔ１３样本少无统计学上意义。
在性染色体数目筛查方面，结果准确性偏低，特别体现在Ｔｕｒｎｅｒ综合征，故对４５，ＸＯ筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
【关键词】 唐氏综合征；无创性产前诊断（ＮＩＰＴ）；胎儿游离ＤＮＡ；性染色体异常；产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．００６通讯作者：虞斌，Ｅ ｍａｉｌ：ｙｂｃｚ０５１９＠１６３．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅｏｆｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｂａｓｅｄｎｏｎ ｉｎ ｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ（ＮＩＰＴ）ｉｎＣｈａｎｇｚｈｏｕｉｎＣｈｉｎａ．犕犲狋犺狅犱 Ａｔｏｔａｌｏｆ６５０５ｍａｔｅｒｎａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍＯｃｔ２０１２ｔｏＭａｒ２０１６ａｔｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｅｎｔｅｒｏｆＣｈａｎｇｚｈｏｕｍａｔｅｒｎａｌａｎｄｃｈｉｌｄｈｅａｌｔｈｃａｒｅｈｏｓｐｉｔａｌ．Ｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｖｅｎｏｕｓｂｌｏｏｄｆｒｏｍｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗａｓｄｒａｗｎ，ｐｌａｓｍａｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｉｎ４ｈｏｕｒｓａｆｔｅｒｓａｍｐｌｉｎｇ，ｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｌｉｂｒａｒｙｗａｓｅｓｔａｂｌｉｓｈｅｄ．Ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｐｒｏｃｅｄｕｒｅｗａｓｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｏｎＩｌｌｕｍｉｎａＮｅｘｔＳｅｑ５００ｐｌａｔｆｏｒｍ．Ｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｉｔｈｆｅｔａｌｃｈｒｏ ｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅａｄｖｉｓｅｄｔｏａｃｃｅｐｔｐｒｅｎａｔａｌｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｕｓｉｎｇＧ ｂａｎｄｉｎｇｔｅｃｈｎｉｑｕｅ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｄｅｔｅｃｔｅｄ９７ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｉｔｈｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓｉｎ６５０５ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．Ａｆｔｅｒｒｅｃｅｉｖｉｎｇｉｎｆｏｒｍｅｄｃｏｎｓｅｎｔ，８１ｖｏｌｕｎｔａｒｉｌｙａｃ ｃｅｐｔｅｄａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．①４９ｗｅｒｅａｕｔｏｓｏｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ（ｏｆｗｈｉｃｈ４３ｃａｓｅｓｗｅｒｅｔｒｉｓｏｍｙ２１，５ｃａｓｅｓｗｅｒｅｔｒｉｓｏｍｙ１８，ａｎｄ１ｃａｓｅｗａｓｔｒｉｓｏｍｙ１３）ｂｙＮＩＰＴ．Ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｆｏｒｔｒｉｓｏｍｙ２１ｗａｓ９５．１％．４ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ１８ａｎｄ１ｃａｓｅｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ１３．②Ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｆｏｒｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗａｓ５３．１％．Ａｍｏｎｇ１４ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａ ｓｅｓｏｆ４５，ＸｂｙＮＩＰＴ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｏｎｌｙ４ｔｒｕｅｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１２ｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＸＹｂｙＮＩＰＴ，ｏｎｌｙ８ｃａｓｅｓｗｅｒｅｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．３ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＸＸａｎｄ２ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＹＹａｌｓｏｃｏｎｆｉｒｍｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｕｓｅｏｆ５２ ２０１６８３ＮＩＰＴｆｏｒＤＳｗａｓｈｉｇｈａｃｃｕｒａｃｙａｎｄｌｏｗｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅ．ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙｏｆｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓｗａｓｖｅｒｙｌｏｗ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｆｏｒＴｕｒｎｅｒ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｓｈｏｕｌｄｂｅｈａｎｄｌｅｄｗｉｔｈｃａｒｅ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡ；ｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓ；ａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
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呼伦贝尔市人民医院
高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）知情同意书
版本号：PBR6.1 一、检测需知：
【样本类型】孕妇外周血
【筛查方法】母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析
【筛查项目】
本检测为筛查项目，如筛查结果为阴性，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性；筛查结果若为阳性，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。
1. 本检测能检测出99%的21-三体综合症(唐氏综合征)的胎儿，18-三体综合症(爱德华氏综合征)的胎儿和13-三体综合症(帕陶氏
综合征)的胎儿。
2. 本检测能检测出99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括45,X、47,XXY、47,XXX及47,XYY。
3. 本检测可以检出7种相对高发的大于4Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括1p36 deletion
syndrome、2q33.1 deletion syndrome、22q11 deletion syndrome、Angelman syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion syndrome 和 Prader–Willi syndrome。
【局限性和风险】
1. 本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单
亲二倍体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。
2. 在以下少数情况下，本检测结果可能受影响
1) 胎儿患有嵌合型染色体疾病。
2) 胎儿患有除本检测范围之外的其他染色体异常。
3) 双胎及多胎。
4) 孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、移植手术、干细胞治疗等。
5) 孕妇本人为染色体疾病患者或携带者（携带者在我国的发病率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者）。
6) 孕妇本人为孕期肿瘤患者。
7) 孕周计算不准（实际孕周小于12周）、抽血时孕妇体重超过100公斤、其他特殊情况个体差异，胎儿游离DNA含量过低。
8) 胎盘嵌合体可能造成假阳性或假阴性结果。
3. 因本检查为全染色体组范围检测，受检者可能会了解到关于其本人、胎儿及其家庭与本次妊娠无关的遗传信息。
4. 理论上，本检测适用于孕12周以上的所有单胎孕妇，但鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采集标本，检测报告需向后顺延等
情况。
因此，孕周达26周及以上的孕妇，可能出现：在得到检测报告之前分娩，或得到阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，导致引产困难。
5. 在极少数情况下可能因样本自然溶血或血浆中胎儿游离DNA含量过低等原因导致无法进行检测。
如果样品出现质量问题，有
如下解决方案：
1) 经受检者同意，重新取样进行检测。
受检者无需承担重新取样费用，报告出具时间顺延。
2) 如受检者放弃本次检测，检测方将在扣除样品质检费（200元人民币）以后，将剩余检测费用退还受检者。
6. 检测结果可能包含未知的染色体改变。
此时，需采集胎儿的父母的外周血做检测，以便确认这种改变的来源。
1) 如果此种未知染色体改变为“继承性”的（遗传自表型正常的父亲或母亲），那么此种改变极有可能为“良性”，但仍不能排
除胎儿患病的可能。
2) 如果此种未知染色体改变为“非继承性”的（原因不明），且缺乏相关的医学信息，将无法判断此种状况的致病性。
二、其它约定：
1. 本检测结果将以书面报告的形式告知受检者。
涉及伦理问题的，应交伦理委员会讨论。
2. 本检测结果仅供参考，不能作为最终临床诊断依据，请接到报告后，向医师进行专业的遗传咨询。
3. 根据《中华人民共和国母婴保健法》“第十七条，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断”的规
定。
对胎儿本检测结果阳性和可疑阳性者，我们将给孕妇提出行有创产前诊断及向医生进行遗传咨询的建议。
若拒绝接受行有创产前诊断或遗传咨询，一切后果由孕妇本人承担。
4. 本检测不进行非医学指征的性别鉴定。
5. 医院和检测机构可能会通过电话、门诊咨询、上门等方式进行随访，受检者可能在随访中受益，受检者及其家属需配合相关工作。
6. 检测单位在收到知情同意书、受检样本及受检者付款后，即进行检测。
在样品没有质量问题的情况下，受检者若在检测中途提出取
消，则检测费不予退还。
收到受检样本两个工作日内，如果受检者尚未付款，受检者同意检测单位可以对送检样本作废处理。
7. 受检者同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进
行处理。
本人对以上知情同意书各条款已经认真阅读并充分知晓，工作人员已向本人详尽说明并解答本人相关问题。
本人自愿选择“非侵入性产前胎儿染色体病检测”的服务，同意随访，愿意承担因该检查带来的各种风险并保证所提供的信息资料详细属实（若信息有误，一切后果由本人承担）。
受检者签名：___________________ 日期：_______年_______月_______日
为保证检测安全有效的进行，请认真阅读以上知情同意书各条款，并向医务人员提供您的下列信息：。