高通量基因测序产前筛查NIPT-plus知情同意书

呼伦贝尔市人民医院

高通量基因测序产前筛查（NIPT-plus）知情同意书

版本号：PBR6.1 一、检测需知：

【样本类型】孕妇外周血

【筛查方法】母体外周血胎儿游离DNA高通量测序分析

【筛查项目】

本检测为筛查项目，如筛查结果为阴性，只表明胎儿发生该种异常的机会很低，并不能完全排除这种异常和其他异常的可能性；筛查结果若为阳性，则需要咨询医生进一步检查，以明确诊断。

1. 本检测能检测出99%的21-三体综合症(唐氏综合征)的胎儿，18-三体综合症(爱德华氏综合征)的胎儿和13-三体综合症(帕陶氏

综合征)的胎儿。

2. 本检测能检测出99%的胎儿性染色体非整倍体疾病，包括45,X、47,XXY、47,XXX及47,XYY。

3. 本检测可以检出7种相对高发的大于4Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，包括1p36 deletion

syndrome、2q33.1 deletion syndrome、22q11 deletion syndrome、Angelman syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion syndrome 和 Prader–Willi syndrome。

【局限性和风险】

1. 本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体平衡易位、倒位、环状；单

亲二倍体（UPD）；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。

2. 在以下少数情况下，本检测结果可能受影响

1) 胎儿患有嵌合型染色体疾病。

2) 胎儿患有除本检测范围之外的其他染色体异常。

3) 双胎及多胎。

4) 孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、移植手术、干细胞治疗等。

5) 孕妇本人为染色体疾病患者或携带者（携带者在我国的发病率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者）。

6) 孕妇本人为孕期肿瘤患者。

7) 孕周计算不准（实际孕周小于12周）、抽血时孕妇体重超过100公斤、其他特殊情况个体差异，胎儿游离DNA含量过低。

8) 胎盘嵌合体可能造成假阳性或假阴性结果。

3. 因本检查为全染色体组范围检测，受检者可能会了解到关于其本人、胎儿及其家庭与本次妊娠无关的遗传信息。

4. 理论上，本检测适用于孕12周以上的所有单胎孕妇，但鉴于个别孕妇因特殊原因需要重新采集标本，检测报告需向后顺延等

情况。因此，孕周达26周及以上的孕妇，可能出现：在得到检测报告之前分娩，或得到阳性检测结果需进一步产前诊断确诊，导致引产困难。

5. 在极少数情况下可能因样本自然溶血或血浆中胎儿游离DNA含量过低等原因导致无法进行检测。如果样品出现质量问题，有

如下解决方案：

1) 经受检者同意，重新取样进行检测。受检者无需承担重新取样费用，报告出具时间顺延。

2) 如受检者放弃本次检测，检测方将在扣除样品质检费（200元人民币）以后，将剩余检测费用退还受检者。

6. 检测结果可能包含未知的染色体改变。此时，需采集胎儿的父母的外周血做检测，以便确认这种改变的来源。

1) 如果此种未知染色体改变为“继承性”的（遗传自表型正常的父亲或母亲），那么此种改变极有可能为“良性”，但仍不能排

除胎儿患病的可能。

2) 如果此种未知染色体改变为“非继承性”的（原因不明），且缺乏相关的医学信息，将无法判断此种状况的致病性。

二、其它约定：

1. 本检测结果将以书面报告的形式告知受检者。涉及伦理问题的，应交伦理委员会讨论。

2. 本检测结果仅供参考，不能作为最终临床诊断依据，请接到报告后，向医师进行专业的遗传咨询。

3. 根据《中华人民共和国母婴保健法》“第十七条，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断”的规

定。对胎儿本检测结果阳性和可疑阳性者，我们将给孕妇提出行有创产前诊断及向医生进行遗传咨询的建议。若拒绝接受行有创产前诊断或遗传咨询，一切后果由孕妇本人承担。

4. 本检测不进行非医学指征的性别鉴定。

5. 医院和检测机构可能会通过电话、门诊咨询、上门等方式进行随访，受检者可能在随访中受益，受检者及其家属需配合相关工作。

6. 检测单位在收到知情同意书、受检样本及受检者付款后，即进行检测。在样品没有质量问题的情况下，受检者若在检测中途提出取

消，则检测费不予退还。收到受检样本两个工作日内，如果受检者尚未付款，受检者同意检测单位可以对送检样本作废处理。

7. 受检者同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进

行处理。

本人对以上知情同意书各条款已经认真阅读并充分知晓，工作人员已向本人详尽说明并解答本人相关问题。本人自愿选择“非侵入性产前胎儿染色体病检测”的服务，同意随访，愿意承担因该检查带来的各种风险并保证所提供的信息资料详细属实（若信息有误，一切后果由本人承担）。

受检者签名：___________________ 日期：_______年_______月_______日

为保证检测安全有效的进行，请认真阅读以上知情同意书各条款，并向医务人员提供您的下列信息：