糖代谢疾病ppt课件

病理
由于组织中 糖原积累， 造成器官的 肿大与功能 不全。
临床表现
预防
•心脏明显增大但 1. 本病属于遗传性疾 病，尚不能根治， 一般无杂音，肌 治疗主要是延缓病 肉软弱无力，巨 情的发展，增加肌 舌，面容与呆小 力。 症或伸舌痴愚相 2. 现在所能做的预防 似，肝脾肿大常 措施是严格遵行 不明显 。 “非近亲结婚”的 •常早年死于心力 衰竭或呼吸道感 染。
磷酸戊糖途径与神经精神病:
临 床 表 现
乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症； 一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症 状。如果没在出生时得到确诊，肝损害（肝 硬化）脑损害（智力低下）会逐渐严重，且 不可逆转。
治疗
• 饮食中去掉半乳糖能逆转生长迟缓和肝肾 功能衰竭。白内障逐渐消失，大部分患者 无视力损伤。
人体糖原合成主要通过四个环节： ①葡萄糖磷酸化； ②尿苷二磷酸葡萄糖生成； ③α-1，4糖苷键； ④α-1，6糖苷键。
磷酸戊糖途径与溶血性贫血 :
一些具有氧化作用的外源性物 质如蚕豆、抗疟药、磺胺药等
2GSH
GSSG
NADP+
NADPH+H+
G6PD缺乏
磷酸戊糖途径
溶血
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶 缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活 性可能正常。男性患者多于女性。
治疗
• G6PD缺乏症在无诱因不发病时。 • 预防发作。 • 其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴 比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是 本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中 毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
磷酸戊糖途径
6NADPH
6CO2
6×5-磷 酸核酮糖
2×5-磷酸 木酮糖 2×5-磷酸 核糖
转酮醇酶
6×6-磷酸 葡萄糖酸
2×7-磷酸 2×3-磷 景天庚糖 酸甘油醛 2×4-磷酸 2× 6-磷 酸果糖 赤藓糖 2× 6-磷 酸果糖
6H2O
6×6-磷酸葡 萄糖酸内酯 6NADPH 6×6-磷 酸葡萄糖
糖原的磷酸化水解
磷酸化酶 葡萄糖转移酶 分支酶
• 心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合 成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变， 是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心 脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥 大。
发 病 原 因
由于糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的 缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和 量的代谢障碍，使组织中的糖原累积。
2× 5-磷酸 木酮糖
2× 3-磷酸 甘油醛 糖酵解途径
葡萄糖
蚕豆病 :蚕豆病，俗称蚕豆黄。
蚕豆病的症状是： 吃蚕豆几小时或1～2天后，突然 感到精神疲倦、头晕、恶心、畏寒发热、全身酸痛、 萎靡不振，并伴有黄疸、肝脾肿大、呼吸困难、肾功 能衰竭，甚至死亡。 血像检查: 红细胞明显减少，黄疸指数明显升高。 机理: 蚕豆中有3种物质：裂解素、锁未尔和多巴胺。 前两种使谷胱甘肽氧化，后一种能激发红细胞的自身 破坏，遗传性G6PD缺乏者，使红细胞大量溶解而发 生蚕豆病。
维生素缺乏
• 参与柠檬酸循环的维生素及缺乏症
名称 别名 辅酶 功能 α-酮酸脱 羧和醛基 转移 转移2H 转移酰基 转移2H 偶联转移 酰基和H 缺失症
维生素B1
维生素B2 泛酸 维生素PP 硫辛酸
硫胺素
核黄素
（TPP）
FAD COA NAD 硫辛酸赖氨 酸
脚气病
… … 糙皮病 …
维生素 B3
烟酰胺
半乳糖激酶
UDP-半乳糖4-差向异构酶 半乳糖-1-磷酸 尿苷酰转移酶
发病机制
• 1-磷酸半乳糖具有细胞毒性，对糖代谢途 径的多种酶具有抑制作用。
葡萄磷酸变位酶 1-磷酸葡萄糖 6-磷酸葡萄糖 临床有低血糖症状 •渗透压升高 半乳糖 晶体 •含水量增加 •氨基酸转运蛋白 质合成代谢异常 白内障
葡萄糖异生
• ②遗传性果糖不耐症，因果糖-1-磷酸醛 缩酶缺陷所致。 • ③果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄 糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳 在果糖代谢缺陷中。
缺 失 酶
果糖激酶 果糖-1,6-二磷酸酶 果糖-1-磷 酸醛缩酶
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• 摄人果糖后大量1-磷酸果糖累积在肝 细胞内。累积的1-磷酸果糖不仅可使 果糖-1，6-二磷酸酶活性受到抑制， 导致葡萄糖异生过程受阻，而且由于 大量无机磷（Pi）亦同时被围人，使 血磷降低和ATP再生减少.
婚姻法条例，减少 此种病患儿的出生 率
糖原的代谢
• 其循环过程中，磷酸己糖先氧化脱羧形成 磷酸戊糖及NADPH，磷酸戊糖又可重排转 变为多种磷酸糖酯；NADPH则参与脂质等 的合成，磷酸戊糖是核糖来源，参与核苷 酸等合成。
• 在红细胞中保证谷胱甘肽的还原状态。 （防止膜脂过氧化； 维持血红素中的Fe2+;） （6-磷酸-葡萄糖脱氢酶缺陷症——贫血病）
1-磷酸果糖 果糖-1，6-二磷酸酶活性 葡萄糖异生
发病机制
临 床 表 现
• 呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥 等低血糖症状。 • 少数患儿可能因未及时诊断治疗而死 于进行性肝功能衰竭。
治疗：
1、立即终止食用一切含果糖和蔗糖 食物。 2、对急性肝功能衰竭患儿应予以积 极支持治疗，纠正低血糖和电解质 紊乱，有出血倾向者可给予成份输 血。
•奶和乳制品含有的乳糖是饮食中 半乳糖的主要来源。半乳糖通过 转化为葡萄糖-1-磷酸为细胞代谢 提供能量。半乳糖能合成半乳糖 苷，包括糖蛋白、糖脂、糖氨多 糖。
半乳糖的代谢
半乳糖激酶
UDP-半乳糖4-差向异构酶 半乳糖-1-磷酸 尿苷酰转移酶
半乳糖血症是指血液中半乳糖水平升高， 3种不同的酶缺陷导致的半乳糖代谢障 碍均半乳糖血症，包括：半乳糖-1-磷酸 尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸 半乳糖-4- 表异构酶。半乳糖血症可指 代上述3种酶缺陷中的任一种，但通常 是指半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。
糖代谢疾病
简介 果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中， 含量最高者可达干重的40%，并常 被用作食品中的添加剂，因此人体 自日常饮食中摄入的果糖量较大。 果糖进入人体后大部分在肝脏中进 行代谢，仅小量由肾小管和小肠代 谢。
果糖激酶
果糖-1-磷 酸醛缩酶
果 糖 代 谢 途 径
甘油醛激酶
病 • ①果糖激酶. 因