第十三章 内分泌疾病

第十三章内分泌疾病

复习要点

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

一、病因

（一）甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段因不明机制而发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。

（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第2位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。

（三）促甲状腺激素缺陷因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。

（四）甲状腺或靶器官反应性低下。

（五）碘缺乏地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

二、临床表现

（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

（二）典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

2.神经系统动作发育迟缓，智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。

3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，，心电图呈低电压、P一R间期延长。T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

（三）地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②“粘液水肿性”：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25％患儿有甲状腺肿大。

（四）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖，小阴茎或尿崩症等。

三、实验室检查

先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。

（一）新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大部采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20mU／L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

（二）血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低。TSH明显增高时确诊；血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

（三）TRH刺激试验对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7ug/kg静注TRH，正常者在注射后20~30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。

（四）骨龄测定借手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断。

（五）核素检查可采用静注99m Tc 后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。

四、诊断和鉴别诊断

（一）佝偻病有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

（二）21-三体综合征患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容，皮肤及毛发正常，无粘液水肿。

（三）先天性巨结肠出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容。精神反应及哭声等均正常。

五、治疗

终生替代治疗。一般在出生后1－2月即开始治疗者，不遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

试题

【A型题】

1.地方性甲状腺功能减低症的最佳预防措施：

A.流行地区广泛食用碘化食盐

B.积极治疗患甲状腺病的妇女

C.孕妇宜多食含碘食物

D.对育龄妇女进行一次性碘油肌肉注射2.5ml

E.在流行区域，生后用碘预防

2.先天性甲状腺功能减低症在新生儿期最早引起注意的症状：

A.喂养困难

B.哭声低哑

C.体温不升

D.生理性黄疸延长

E.脐疝

3.儿童糖尿病以下列哪项最多见？

A.继发性糖尿病

B.非胰岛素依赖型糖尿病

C.非糖尿病性葡萄糖尿症

D.胰岛素依赖型糖尿病

E.婴儿暂时性糖尿病

4.儿童糖尿病治疗中哪项最主要？

A.心理治疗

B.甲苯磺丁脲

C.格列苯脲、优降糖

D.饮食治疗

E.胰岛素治疗

5.新生儿期甲状腺功能减低的症状下列哪项不是？

A.出生低体重

B.生理性黄疸期延长

C.生后即有腹胀、便秘

D.反应低下，喂养困难

E.体温低，末梢循环差

6.下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容？

A.皮肤粗糙、苍黄

B.鼻梁宽而平

C.毛发稀少而干枯，发际较低

D.唇厚，舌大宽厚，常伸出口外

E.眼裂小，两眼外侧上斜

7.下列哪项不是儿童糖尿病的临床特点？

A.起病较急骤

B.多饮、多尿、多食、体重下降

C.容易出现糖尿病性周围神经炎

D.急性感染时易发生酮症酸中毒

E.消瘦、精神不振、倦怠乏力

8.儿童酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？

A.小剂量胰岛素静滴

B.见尿后补钾

C.控制感染

D.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸

E.静脉输入0.85％氯化钠溶液

9.男性3岁，身高65cm，平日安静少动，腹胀，经常便秘。体检：智力低下，舌厚而大，

皮肤粗糙，腕骨骨化中心一个，T4下降，TSH上升，首选治疗：

A.生长激素

B.甲状腺素片连服1年

C.维生素D+钙片

D.甲状腺素片，服至青春期

E.甲状腺素片，终身服药

10.男婴，5个月，因发热2天，呕吐、精神萎靡1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色

素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，钾6.5mmol/L，氯90mmol/L。

后明确为先天性肾上腺皮质增生症，此病是那个酶缺陷？

A.3－β羟类固醇脱氢酶

B.11－β羟化酶

C.17－β羟化酶

D.21－β羟化酶

E.18－β羟化酶

11.男婴，4个月，不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，初步诊

断为甲状腺功能减低，下列哪项检查不妥？

A.血清T3、T4

B.血清TSH

C.腕部摄片了解骨龄

D.膝部摄片了解骨龄

E.甲状腺131吸收率测定

【A3型题】

两个月婴儿出生体重4.3kg，生后人工喂养，吃奶少，便秘，体温低，常有鼻塞，哭声嘶哑，黄疸持续至生后1个月才退。