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9
出生缺陷干预知识
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生 理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无 脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
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出生缺陷干预知识
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3
怀孕之前需要检查什么
孕前检查要根据自身的情况确定，最好在怀孕之前咨询一下有关专家。如果 没有明显的疾病，则应该做一些常规的检查，先做一个B超检查，看看子宫、 附件有没有问题,男性则应该检查精液常规，看看是不是合格，因为在目前， 男性精液有问题者导致怀孕异常的尤其常见。
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12
出生缺陷干预知识
补充叶酸是预防宝宝出生 缺陷的一种方法，女性在 平时应该多注意补充叶酸， 准备怀孕的女性和准妈妈 尤其需要摄入一定叶酸量。
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出生缺陷干预知识
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孕妇产前注意事项
1、一定要保持心情的舒畅以及情绪的稳定，而且还要适时的做好一些胎 教，比如听一些优美的音乐，然后再抚摸胎儿以及丈夫一起给胎儿说话和 讲故事，还要给予胎儿一些早期的良性的刺激以及训练，这是可以促进胎 儿的身心健康发育的。而且还要摄取均衡的营养的，更是要注意食盐的摄 取量，从而来预防妊娠的中毒症。
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孕前检查的项目
■血常规（血型）：及早发现贫血等血液体统疾病，因为如果母亲贫 血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝 宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。 ■尿常规： 孕前检查的项目尿常规有助于肾脏疾患早期的诊断。十个 月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加， 会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。
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√
病
毒 ＊梅毒螺旋体抗体筛查
√
检 风疹病毒IgG抗体测定
√
查
巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定
√
弓形体IgM和IgG抗体测定
√
√ √ √ √ √ √ √
√
29
注意：
1、病史询问、查体是评估风险因素的重要
线索，必须按要求逐一完成，切勿遗漏 2、配备、合理安排男性服务提供者 3、服务记录表填写准确、无遗漏
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（5）、风险评估
通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和 实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、 心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，
区分出一般人群和高风险人群，采取有针对
性的咨询和干预措施。
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风险评估的关键
建立在完整、系统、规范的
优生健康检查基础上
32
《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》
计生管理部门统一安排，专人负责
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管理
•人
组织发动、培训
•财
后勤保障
• 协调、督导
服务保障
服务质量
技术服务
• 资质（人员、机构） • 严格执行规范
接诊、临床检验、风险因素评 估、咨询、对象及转诊管理
• 信息资料
医疗文书、资料挡案、信息
规范服务
39
《孕前优生健康检查项目技术服务家庭档案》
建立 • 多人 • 至少4次 • 时间跨度大（1年多） • 服务过程、结果的原始记录 • 提供重要的信息
追踪、随访
•早孕 妊娠结局
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服 务 模 式
健康教育，知情同意
健康检查
问诊 体格检查 实验室检查及其他辅助检查
风险因素评估
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在孩子抚养教养方面所需费用将会倍增。
11/26/2019
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三、孕前生理准备与优生
（一）保持健康体重
肥胖或体重过低都会影响内分泌腺体功能，影响精 子和卵子的发育、成熟，降低生殖能力。有研究表明，孕 前体重影响妊娠结局，不管是消瘦组还是肥胖组，妊娠晚 期胎儿死亡以及早期新生儿死亡均较正常体重组高，孕期 妊娠并发症的概率增加，胎儿畸形的发生率也增加。
孕前优生健康检查
11/26/2019
.
1
一、孕前优生健康检查的目的
孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕 前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医 学检查和优生咨询指导。通过孕前相关检查，可以了解 夫妇健康状况，发现可能影响生育遗传、环境、心理和 行为等风险因素，经针对性优生咨询指导，采取相应的 预防措施，指导准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、 行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时 机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风 险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
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1、病毒性肝炎为多种病毒引起的以肝脏病变为主的传染 性疾病，包括甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、 丁型（HDV）、戊型（HEV），其中乙型肝炎最为常见。 女性患者妊娠时会使原有的肝损害进一步加重，病情复 杂化，如妊娠高血压和产后出血发生率增加；引起病毒 宫内感染增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。 女性妊娠期患病毒性肝炎，胎儿可通过垂直传播而感染， 尤以乙型肝炎母婴传播率较高。夫妇准备怀孕前应检查 肝炎病毒抗体，排除隐匿性肝炎病毒感染；患急性肝炎 痊愈2年后再妊娠。女性肝功能不良者应暂缓怀孕或在肝 病和产科医生监护下妊娠。
影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观察子 宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、 活动程度等。
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三、孕前生理准备与优生
（一）保持健康体重
肥胖或体重过低都会影响内分泌腺体功能，影响精 子和卵子的发育、成熟，降低生殖能力。有研究表明，孕 前体重影响妊娠结局，不管是消瘦组还是肥胖组，妊娠晚 期胎儿死亡以及早期新生儿死亡均较正常体重组高，孕期 妊娠并发症的概率增加，胎儿畸形的发生率也增加。
孕前优生健康检查
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1
一、孕前优生健康检查的目的
孕前优生健康检查是对准备怀孕的夫妇在计划受孕 前进行的一系列优生保健服务，包括病史询问、孕前医 学检查和优生咨询指导。通过孕前相关检查，可以了解 夫妇健康状况，发现可能影响生育遗传、环境、心理和 行为等风险因素，经针对性优生咨询指导，采取相应的 预防措施，指导准备怀孕的夫妇从身体、心理、营养、 行为方式等多方面做好准备，在最佳状态和最适宜的时 机受孕，避免和降低出生缺陷和不良妊娠结局的发生风 险，为生育健康宝宝打下坚实的基础。
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1、病毒性肝炎为多种病毒引起的以肝脏病变为主的传染 性疾病，包括甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、 丁型（HDV）、戊型（HEV），其中乙型肝炎最为常见。 女性患者妊娠时会使原有的肝损害进一步加重，病情复 杂化，如妊娠高血压和产后出血发生率增加；引起病毒 宫内感染增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。 女性妊娠期患病毒性肝炎，胎儿可通过垂直传播而感染， 尤以乙型肝炎母婴传播率较高。夫妇准备怀孕前应检查 肝炎病毒抗体，排除隐匿性肝炎病毒感染；患急性肝炎 痊愈2年后再妊娠。女性肝功能不良者应暂缓怀孕或在肝 病和产科医生监护下妊娠。
影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观察子 宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、 活动程度等。
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4
体格检查
检查项目包括；
1常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触
） 诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊断、四肢脊柱检查等
目的：评估健康状况，发现影响优生的相关因素
2女性生殖系统检查 3男性生殖系统检查 目的；检查双方有无生殖系统疾病
检查意义：减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风 险
肾功能检测的目的：为了评估肾脏功能
检测意义；指导生育时机选择；减少胎儿宫内发育 迟缓
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七、甲状腺功能测定
甲状腺功能检测（促甲状腺激素）
甲状腺检测目的；评价甲状腺功能
检测意义；指导生育时机选择，减少流产、早产、 胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经 系统发育不全、智力低下等。
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病毒筛查四项
检测项目
检测目的
检测意义
梅毒螺旋体筛查
风疹病毒IgG抗体检测
巨细胞IgM抗体和IgG抗 体检测
弓形虫IgG和IgM抗体测 定
筛查有无梅毒感染
减少流产、死胎死产母 婴传播
发现风疹病毒易感个体
筛查巨细胞病毒感染状 况
筛查弓形虫感染状况
减少子代先天性风疹综 合征，先天性心脏病、 耳聋、白内障、先天性 脑积水
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二、血液常规检验
血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板） 检查目的；筛查贫血、血小板减少等
检查意义；减少因重症贫血造成的胎儿宫内发育迟缓；减少因血小板减 少造成的新生儿出血性疾病。
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三、血型
血型（包括ABO血型和RH阳/阴性）
检查目的；预防血型不合溶血 检查意义；减少胎儿溶血导致的流产、死胎、死产、 新生儿黄疸等
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） 诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊断、四肢脊柱检查等
目的：评估健康状况，发现影响优生的相关因素 2女性生殖系统检查 3男性生殖系统检查 目的；检查双方有无生殖系统疾病 检查意义：减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风
险
二、血液常规检验
血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板） 检查目的；筛查贫血、血小板减少等
甲状腺检测目的；评价甲状腺功能
检测意义；指导生育时机选择，减少流产、早产、 胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经 系统发育不全、智力低下等。
病毒筛查四项
影响检查一项
妇科超声常规检查目的；筛查子宫、卵巢异常
检查意义；减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局
风险评估和咨询指导
风险评估评估风险因素，健康促进，指导落实预防 措施，减低风险 意义；减少出生缺陷，提高出生人口素质
*符合政策准备生育二孩或三孩的 夫妇； *符合病残儿鉴定标准准备再生育 的夫妇
询问病史的目的和意义
通过了解孕育史、疾病史、家族史、用药情 况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等， 评估是否存在相关风险，降低不良生育结局 风险
体格检查
检查项目包括； 1常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触
免费孕前优生健康检查
孕前优生健康检查的对象、内容、流 程和基本要求
免费孕前优生健康检查的目的和意义
*筛查对怀孕和胎儿存在的风险 *建立健康生活方式 *提高风险防范意识和参与自觉性
一，孕前优生健康检查的对象 孕前优生健康检查的对象为所有
计划怀孕夫妇，主要包括以下人群;
*初婚准备生育的夫妇；
*再婚符合政策准备生育的夫妇；
五肝功能检测
肝功能的检测（谷丙转氨酶）及乙型肝炎血清学五 项检测的检测目的是评估是否感染及肝脏损伤情况 检测意义；指导生育时机选择；减少母婴传播
目的：评估健康状况，发现影响优生的相关因素 2女性生殖系统检查 3男性生殖系统检查 目的；检查双方有无生殖系统疾病 检查意义：减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风
险
二、血液常规检验
血液常规检验（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板） 检查目的；筛查贫血、血小板减少等
甲状腺检测目的；评价甲状腺功能
检测意义；指导生育时机选择，减少流产、早产、 胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经 系统发育不全、智力低下等。
病毒筛查四项
影响检查一项
妇科超声常规检查目的；筛查子宫、卵巢异常
检查意义；减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局
风险评估和咨询指导
风险评估评估风险因素，健康促进，指导落实预防 措施，减低风险 意义；减少出生缺陷，提高出生人口素质
*符合政策准备生育二孩或三孩的 夫妇； *符合病残儿鉴定标准准备再生育 的夫妇
询问病史的目的和意义
通过了解孕育史、疾病史、家族史、用药情 况、生活习惯、饮食营养、环境危险因素等， 评估是否存在相关风险，降低不良生育结局 风险
体格检查
检查项目包括； 1常规检查（包括身高、体重、血压、心率、甲状腺触
免费孕前优生健康检查
孕前优生健康检查的对象、内容、流 程和基本要求
免费孕前优生健康检查的目的和意义
*筛查对怀孕和胎儿存在的风险 *建立健康生活方式 *提高风险防范意识和参与自觉性
一，孕前优生健康检查的对象 孕前优生健康检查的对象为所有
计划怀孕夫妇，主要包括以下人群;
*初婚准备生育的夫妇；
*再婚符合政策准备生育的夫妇；
五肝功能检测
肝功能的检测（谷丙转氨酶）及乙型肝炎血清学五 项检测的检测目的是评估是否感染及肝脏损伤情况 检测意义；指导生育时机选择；减少母婴传播
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1995年 英国David Barker博士
成人疾病的胎儿起源
低出生体重儿
➢冠心病 ➢Π型糖尿病 ➢高血压 ➢骨质疏松 ➢脑卒中 ➢乳腺癌、卵巢癌等
中国每年110万低出生体重儿（ 60.0‰ ）
不同出生体重成人患高血压的相对危险度
OR
3.5 3.0 2.5 2.0 1.5 1.0 0.5 0.0
（早产、死胎死产、低出生体重、流产、出生缺陷） 23.98%
Incidence of Adverse Pregnancy Outcomes, 2004
Spontaneous abortion
20%
Infant Mortality Fetal Mortality
Major birth defects Low Birth Weight Preterm Delivery Complications of pregnancy Unintended pregnancies Unintended births源自 死亡率下降预期寿命社
人口转变
生育率下降
人口老龄化
会
经
健康转变 传染病下降 慢性病、出生缺陷、残疾等
济
转
型
健康危险因素的变化
工作和生活
方式转变
营养、 职业危害、 生活方式等
(二) 出生缺陷等不良妊娠结局的发
生及对健康的危害
1、出生缺陷
由于遗传因素、环境因素（致畸原） 或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎 或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和 功能上的异常。
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技术服务规范
一、相关背景简介
（一）、人口健康面临的挑战 （二）、出生缺陷等不良妊娠结局的发生
及对人口健康的危害 （三）、出生缺陷等不良妊娠结局的预防
成人疾病的胎儿起源
低出生体重儿
➢冠心病 ➢Π型糖尿病 ➢高血压 ➢骨质疏松 ➢脑卒中 ➢乳腺癌、卵巢癌等
中国每年110万低出生体重儿（ 60.0‰ ）
不同出生体重成人患高血压的相对危险度
OR
3.5 3.0 2.5 2.0 1.5 1.0 0.5 0.0
（早产、死胎死产、低出生体重、流产、出生缺陷） 23.98%
Incidence of Adverse Pregnancy Outcomes, 2004
Spontaneous abortion
20%
Infant Mortality Fetal Mortality
Major birth defects Low Birth Weight Preterm Delivery Complications of pregnancy Unintended pregnancies Unintended births源自 死亡率下降预期寿命社
人口转变
生育率下降
人口老龄化
会
经
健康转变 传染病下降 慢性病、出生缺陷、残疾等
济
转
型
健康危险因素的变化
工作和生活
方式转变
营养、 职业危害、 生活方式等
(二) 出生缺陷等不良妊娠结局的发
生及对健康的危害
1、出生缺陷
由于遗传因素、环境因素（致畸原） 或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎 或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和 功能上的异常。
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技术服务规范
一、相关背景简介
（一）、人口健康面临的挑战 （二）、出生缺陷等不良妊娠结局的发生
及对人口健康的危害 （三）、出生缺陷等不良妊娠结局的预防
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（1）、婴儿死亡的主要原因 （2）、寿命损失 （3）、疾病负担 （4）、经济损失
• 预防出生缺陷直接关系到经济社会发展 • 预防出生缺陷直接关系广大群众切身利益
《国家人口和计划生育委员会关于开展出生缺陷一级预 防工作的指导意见》
2、其他不良妊娠结局
• 自然流产 • 早产 • 死胎/死产 • 低出生体重儿、巨大儿 • 因医疗所需的人工流产、引产
➢ 居民慢性病患病率为151.1‰，其中：城市 239.6‰、农村120.5‰。我国慢性病人数为1.6亿， 也就是说每十人中有1.3人患有医生明确诊断的慢 性病。
➢ 慢性疾病将随着城市居民生活水平提高和老龄化 进程加快，将进一步上升。调查结果表明，年龄 每增加10岁，慢性病患病率增加50%以上。
《第三次国家卫生服务调查结果》
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技术服务规范
一、相关背景简介
（一）、人口健康面临的挑战 （二）、出生缺陷等不良妊娠结局的发生
及对人口健康的危害 （三）、出生缺陷等不良妊娠结局的预防
（一）、人口健康面临的挑战
• 人口健康是经济发展和社会进步的根 本目标
• 人口健康是构建和谐社会的重要基础 • 人口健康是可持续发展的保障
中国 美洲低 东南亚 西太区低 地中海
印度 非洲 低收入 高收入 全球
0%
传染性疾病 非传染性疾病 伤害
20%
40%
60%
80%
100%
2003年中国人口年龄别慢性病患病率（‰）
资料来源：2003全国卫生服务调查
人口老龄化对慢性病患病情况的影响
年份
2000 2005 2010 2015 增加%
患病率 (‰)
死亡率下降
预期寿命
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优生检查结果
高风险人群
市计划生育指导站
建立个人档案，积极治疗，提供个 性化咨询及健康指导或转诊服务， 每两个月对服务对象进行随访监测
一般人群 乡镇服务中心
为服务对象提供 优生指导和咨询
27
风险评估的关键
建立在完整、系统、规范的
优生健康检查基础上
28
八、咨询指导
❖ 将检查结果及评估建议告知受检夫妇， 送交《孕前优生健康检查结果及评估建 议告知书》。遵循普遍性指导和个性化 指导相结合的原则，为夫妇提供针对性 的孕前优生咨询和健康指导。
❖ 1、普遍性指导：对风险评估未发现异 常的计划怀孕夫妇，即一般人群，告知 可以准备怀孕，并予以普遍性健康指导 （技术规范讲了11条）
29
2、个性化指导
❖ 对风险评估为高风险的计划怀孕夫妇，进行面对 面的咨询，给予个性化指导。在普遍性指导的基 础上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的 危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干 预措施，必要时建议暂缓怀孕。指导内容主要包 括（8条）
8
（二）优生健康 ❖ 在县乡服务机构、村服务室的户外及室内
明显处设置优生健康宣传栏，宣传栏应注 意做到：
❖ 1、字体图像醒目、内容简明、光线充足，容易看清 ❖ 2、地点便利，选择群众经常路过又易于驻足的地方 ❖ 3、位置适宜，高度应以成人阅读时不必过于仰头为宜 ❖ 4、定期更换，以便读者保持新鲜感，注意定期维护和保
11
四是举办优生知识讲座
❖ 定期在县乡村举办优生知识讲座，开展知识讲座 时主要注意一下事项：
❖ 1、全面了解讲座内容和培训对象的需求，制定培训计划。 培训计划除包括举办讲座的时间、地点、课程、教师外， 还应包括培训对象基本情况及其需求分析、培训具体目标、 评价方法、培训前后的测试问卷、教材选定、所需教具以 及后勤服务等
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市计划生育指导站
建立个人档案，积极治疗，提供个 性化咨询及健康指导或转诊服务， 每两个月对服务对象进行随访监测
一般人群 乡镇服务中心
为服务对象提供 优生指导和咨询
27
风险评估的关键
建立在完整、系统、规范的
优生健康检查基础上
28
八、咨询指导
❖ 将检查结果及评估建议告知受检夫妇， 送交《孕前优生健康检查结果及评估建 议告知书》。遵循普遍性指导和个性化 指导相结合的原则，为夫妇提供针对性 的孕前优生咨询和健康指导。
❖ 1、普遍性指导：对风险评估未发现异 常的计划怀孕夫妇，即一般人群，告知 可以准备怀孕，并予以普遍性健康指导 （技术规范讲了11条）
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2、个性化指导
❖ 对风险评估为高风险的计划怀孕夫妇，进行面对 面的咨询，给予个性化指导。在普遍性指导的基 础上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的 危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干 预措施，必要时建议暂缓怀孕。指导内容主要包 括（8条）
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（二）优生健康 ❖ 在县乡服务机构、村服务室的户外及室内
明显处设置优生健康宣传栏，宣传栏应注 意做到：
❖ 1、字体图像醒目、内容简明、光线充足，容易看清 ❖ 2、地点便利，选择群众经常路过又易于驻足的地方 ❖ 3、位置适宜，高度应以成人阅读时不必过于仰头为宜 ❖ 4、定期更换，以便读者保持新鲜感，注意定期维护和保
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四是举办优生知识讲座
❖ 定期在县乡村举办优生知识讲座，开展知识讲座 时主要注意一下事项：
❖ 1、全面了解讲座内容和培训对象的需求，制定培训计划。 培训计划除包括举办讲座的时间、地点、课程、教师外， 还应包括培训对象基本情况及其需求分析、培训具体目标、 评价方法、培训前后的测试问卷、教材选定、所需教具以 及后勤服务等
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病。 ◎妇女怀孕后，患过病毒性疾病，服过可能对胎儿有影响
的药物。
15
3.哪些人建议不宜生育或暂缓生育
1)严重的遗传病不宜生育 ①如婚配双方有相同的精神病家族史或均为精神病患者，因双方均患精神病
时其子女精神病发病率为40%，因此不宜生育； ②先天性聋哑有80%归为遗传因素，双方均为先天性聋哑者不宜生育； ③夫妇双方均为智力低下者，其子女发生智力低下的可能是50%，因此不宜
13
注意：
少进吃熏烤食品（羊肉串、火腿、香肠）及腌制品 （咸肉、腌鱼、咸菜）;
少吃罐头及少喝碳酸饮料； 避免高铅食品(爆米花、松花蛋、啤酒等)高铝食品(油条、 油饼等 ) 蔬菜水果要浸洗去掉残留农药。以免损害胎儿，使胎儿 畸形。（且产后乳汁影响婴儿的发育）
14
（七）其它优生问题
1.性与优生
1)首先是性卫生，月经期过性生活易引起生殖泌尿系感染； 2)孕早期或晚期过性生活会造成流产、早产或胎儿子宫内感
再考虑怀孕。 ④女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前找妇产科医生咨询，确认所服药物对胚胎
无害才能受孕，或者停药一段时间后再怀孕。
16
出生缺陷的预防
三级预防
新生儿期早发现、早治疗 降低致残率
二级预防
孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷出生率
一级预防
消除病因、预防发生 降低出生缺陷发生率
17
出生缺陷一级预防措施很多
故孕前增加营养，增强抵抗力；为避免病毒侵害，尽量少去人多、拥挤的公共场
所；在感冒流行时，外出要戴口罩。
5)原有避孕状态:
①如果原来使用节育环避孕，则应于怀孕前3个月取环，使子宫黏膜得到恢 复。
②采用避孕药长久避孕，或夫妇一方因病长期服药要在停药6个月后再孕。 ③病理性流产6个月后、人工流产3个月后才适宜怀孕（一年更佳），以便 使子宫有一个休养生息的机会。
的药物。
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3.哪些人建议不宜生育或暂缓生育
1)严重的遗传病不宜生育 ①如婚配双方有相同的精神病家族史或均为精神病患者，因双方均患精神病
时其子女精神病发病率为40%，因此不宜生育； ②先天性聋哑有80%归为遗传因素，双方均为先天性聋哑者不宜生育； ③夫妇双方均为智力低下者，其子女发生智力低下的可能是50%，因此不宜
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注意：
少进吃熏烤食品（羊肉串、火腿、香肠）及腌制品 （咸肉、腌鱼、咸菜）;
少吃罐头及少喝碳酸饮料； 避免高铅食品(爆米花、松花蛋、啤酒等)高铝食品(油条、 油饼等 ) 蔬菜水果要浸洗去掉残留农药。以免损害胎儿，使胎儿 畸形。（且产后乳汁影响婴儿的发育）
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（七）其它优生问题
1.性与优生
1)首先是性卫生，月经期过性生活易引起生殖泌尿系感染； 2)孕早期或晚期过性生活会造成流产、早产或胎儿子宫内感
再考虑怀孕。 ④女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前找妇产科医生咨询，确认所服药物对胚胎
无害才能受孕，或者停药一段时间后再怀孕。
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出生缺陷的预防
三级预防
新生儿期早发现、早治疗 降低致残率
二级预防
孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷出生率
一级预防
消除病因、预防发生 降低出生缺陷发生率
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出生缺陷一级预防措施很多
故孕前增加营养，增强抵抗力；为避免病毒侵害，尽量少去人多、拥挤的公共场
所；在感冒流行时，外出要戴口罩。
5)原有避孕状态:
①如果原来使用节育环避孕，则应于怀孕前3个月取环，使子宫黏膜得到恢 复。
②采用避孕药长久避孕，或夫妇一方因病长期服药要在停药6个月后再孕。 ③病理性流产6个月后、人工流产3个月后才适宜怀孕（一年更佳），以便 使子宫有一个休养生息的机会。
孕前优生检查_ppt课件
8-10万为神经管畸形。
发生率是发达国家平均水平的10倍，有1/3的死胎、 1/4—1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
出生缺陷造成原因
环境因素:10%
遗传因素:20% 营养因素:70%
营养干预可以改善环境因素造成的影响 营养干预可以促进遗传优化
出生缺陷的预防
WHO提出三级预防措施
一级预防：防止出生缺陷的发生
遗传咨询服务的对象
2．生长发育异常者 3．妊娠、生育疾患(不明原因流产、死胎、死产史) 4．原发不孕的夫妇 5．原发性闭经者 6．性发育不全或性畸形者 7．羊水过多或过少的孕妇 8．胎儿宫内发育迟缓的孕妇 9.夫妇一方有致畸因素接触史的孕妇 10.疑为遗传病患者或其血缘亲属 11．大于35岁以上的高龄孕妇,男方40岁以上. 12.医生认为应做咨询和产前诊断者。 13.已发生过母儿血型不合者
孕前优生检查
优生学－“健康出生（Healthy Birth）”
几个数椐
我国当前每年新生婴儿约2000万， 每年约出生遗 传病患儿80~120万；约占4~6％（而这80万婴儿仅属于当
前基因诊断技术有能力加以诊断之列，尚不包括诸如精神病以及其他导致性格 与行为特征异常或可发展成“疾病”等多基因的“准疾病”）。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
县级计划生育技术服务机构在乡级开展 健康教育、签订知情同意书、基本信息 和病史询问的基础上，为计划怀孕夫妇 提供体格检查、B超检查、血、尿、白带 常规以及淋球菌、沙眼衣原体感染等检 查。填写《孕前优生健康检查技术服务 记录表的技术服务内容。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
发生率是发达国家平均水平的10倍，有1/3的死胎、 1/4—1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
出生缺陷造成原因
环境因素:10%
遗传因素:20% 营养因素:70%
营养干预可以改善环境因素造成的影响 营养干预可以促进遗传优化
出生缺陷的预防
WHO提出三级预防措施
一级预防：防止出生缺陷的发生
遗传咨询服务的对象
2．生长发育异常者 3．妊娠、生育疾患(不明原因流产、死胎、死产史) 4．原发不孕的夫妇 5．原发性闭经者 6．性发育不全或性畸形者 7．羊水过多或过少的孕妇 8．胎儿宫内发育迟缓的孕妇 9.夫妇一方有致畸因素接触史的孕妇 10.疑为遗传病患者或其血缘亲属 11．大于35岁以上的高龄孕妇,男方40岁以上. 12.医生认为应做咨询和产前诊断者。 13.已发生过母儿血型不合者
孕前优生检查
优生学－“健康出生（Healthy Birth）”
几个数椐
我国当前每年新生婴儿约2000万， 每年约出生遗 传病患儿80~120万；约占4~6％（而这80万婴儿仅属于当
前基因诊断技术有能力加以诊断之列，尚不包括诸如精神病以及其他导致性格 与行为特征异常或可发展成“疾病”等多基因的“准疾病”）。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
县级计划生育技术服务机构在乡级开展 健康教育、签订知情同意书、基本信息 和病史询问的基础上，为计划怀孕夫妇 提供体格检查、B超检查、血、尿、白带 常规以及淋球菌、沙眼衣原体感染等检 查。填写《孕前优生健康检查技术服务 记录表的技术服务内容。
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
国家开展孕前免费优生健康检查 项目试点的服务流程
孕前优生健康检查.讲义 PPT课件
咨询指导
将检查结果及评估建议告知受检夫妇，送交《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》。遵循普遍性 指导和个性化指导相结合的原则，为夫妇提供针对性的孕前优生咨询和健康指导。 1．普遍性指导。 对风险评估未发现异常的计划怀孕夫妇，即一般人群，告知可以准备怀孕，并给予普遍性健康指导。指 导内容主要包括： （1）制定妊娠计划。建议有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育，介绍计划受孕方法和避孕措施； （2）合理营养。平衡膳食，适当增加肉、蛋、奶、蔬菜、水果摄入，保证营养均衡，根据情况科学地 补充营养素及微量元素； （3）积极预防慢性疾病和感染性疾病； （4）谨慎用药，计划受孕期间尽量避免使用药物； （5）避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、甲醛、农药等）， 避免密切接触家畜，不养宠物； （6）保持健康的生活方式和行为； （7）保持心理健康； （8）告知早孕征象和孕早期保健要点； （9）告知妇女妊娠12周内，主动与乡级计划生育技术服务机构联系，并接受随访和指导； （10）告知若接受孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍未怀孕，夫妇双方应共同接受进一步咨询、 检查和治疗； （11）告知妇女分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内，主动与乡级计划生育技术服务机构联系， 并接受随访和指导。
今年1月12日全省计生工作会上栗战书书记强
调：“人口计生工作要在实现全面小康中发 挥基础性作用，根本途径是提高出生人口素 质”。赵克志省长要求“年内实现免费孕前 优生健康检查全覆盖，从源头上降低出生缺 陷发生的风险”
为什么要开展免费孕前优生健康检查？
孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺 陷一级预防的重要手段。出生缺陷也称先天异常或先天缺陷， 是指婴儿出生前在母体的子宫内发生的发育异常，而非分娩 损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。它包括先天性畸 形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性 疾病、智力低下等。我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸 形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年 新增加出生缺陷儿总数达80-120万，约占当年出生总人口的 4-6%，其后果造成沉重的社会负担和家庭的精神痛苦。
孕前优生培训幻灯片课件
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妊娠结局随访即将逾期提示
❖ 随访员可通过随访即将逾期提醒模块，及时了解到即将逾期 的家庭档案信息，并可在录入时效范围内进行数据的补充采 集。该模块可进行早孕随访即将逾期提醒和妊娠结局随访即 将逾期提醒的查询。目前系统中妊娠结局随访逾期的时间设 置早孕随访为已孕，早孕随访日期 1 年后，妊娠结局随访仍 为“未完成”或“未填写”的状态，则该档案记为妊娠结局 随访逾期档案，妊娠结局随访即将逾期提醒将提示早孕随访 后 10-12个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完 成”状态的家庭档案，早孕即将逾期提醒将提示早孕随访后 10-12 个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完成” 状态的家庭档案。录入员可选中即将逾期的一条家庭档案， 点击“新建/编辑妊娠结局”按钮即可进入妊娠结局随访表的 填报界面。
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添加妊娠结局随访记录
❖ 选择随访类型为妊娠结局随访，输入查询条 件，进行查询，在查询结果中选择一份家庭 档案，点击“完善妊娠结局随访”按钮，可 以填写妊娠结局随访信息，如（注：勾选完 成保存后，则表格的内容不能再修改；不勾 选完成保存后，则还可以对表格的内容进行 修改）
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❖ 目前系统中早孕随访逾期的时间设置为评估日期后1年内，
❖ 如评估 1 年后，早孕随访仍为“未完成”或“未填写”的状 态，则该档案记为早孕逾期档案，早孕即将逾期提醒将提示 评估后 10-12 个月间早孕随访状态仍为“未填写”或“未完 成”状态的家庭档案，早孕即将逾期提醒将提示早孕随访后 10-12 个月间妊娠结局随访状态仍为“未填写”或“未完成” 状态的家庭档案。录入员可选中即将逾期的一条家庭档案， 点击“新建/编辑早孕”按钮即可进入早孕随访表的填报界面。
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避免近亲结婚生育 和大龄计划生育 指导，避免生育
出生缺陷一级预防具体工作内容
群体干预
全民健康教育 个体干预
• 宣传倡导
• 健康促进
• 优生咨询
• 高危人群指导 • 孕前实验室筛查 • 均衡营养
CDC改善孕前保健的十条建议
• 倡导个体责任
• 服务利用
• 孕前检查
• 健康保健覆盖低收入 妇女
• 咨询
（2）体格检查
• 全身查体
• 妇科/男科检查
（3）临床实验室检查（14项）
阴道分泌物检查（白带常规检查）
√
实 验 室 检 查
血液常规检验
尿液常规检验 血清葡萄糖测定 血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性）
√
√ √ √
√
√ √ √
肝功能检测
乙型肝炎血清学五项检测
√
√ √ √
√
√ √
＊丙型肝炎血清学检测
（一）、项目开展前的准备
1、机构
2、房屋设备 求
符合“规范”要3、人员源自4、服务流程（模式）：确定 5、公众宣传：主动接近服务
3、人员要求
健康教育
健康检查
咨询指导
追踪随访
医护人员 经培训
医师、 助理医师及 相应资质
主治医师
专业技术人员 （乡所）
5、公众宣传
营造有利于孕前优生健康 检查开展的氛围
（二）技术服务流程
国家免费孕前优 生
优生是最大的民生
出生人口的健康是
可持续发展的基础
一级预防最主动、最经济、最有效
三级预防
新生儿期早发现、早治疗 降低致残率
二级预防
孕期早检出、避免出生 降低出生缺陷出生率
一级预防
消除病因、预防发生 降低出生缺陷发生率
（ 孕 前 及 孕 期 ）
发 生
预 防
）生
（ 预 孕 防 期 出
被动接受服务
主动利用服务
服务质量管理
（1）、服务对象
• 符合生育政策、计 划怀孕的农村夫妇， 包括流动人口计划 怀孕夫妇
• 计划怀孕
• • • •
初婚准备生育的夫妇； 再婚符合政策准备生育的夫妇； 符合政策准备生育二孩或三孩的夫妇； 符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇。
男性孕前优生健康检查的重要性
• 已确定风险因素干预
• 公共卫生项目及策略
• 研究
• 孕期保健
• 改善监测
最大障碍
• 服务覆盖：最需要服务的恰恰是最少能 得到的 • 健康促进：只对有动机的人有效
• 服务提供方：能力、认识（支离破碎）、 大多数培训不针对孕前
• 服务对象：人群非意愿妊娠比例大
(六)着力保障和改善民生， 促进社会和谐进步 ……..加强出生缺陷干
（ 产减 后轻 及 发危 病害 前
生 殖 周 期
孕前—围孕 育 产前—围产 产
24
12
3
孕
3-8
12
28
1
3
6
育
胚胎发育的第三至第八周 是细胞强度分化期，对大 部分致畸因子高度敏感。
产前保健 系统检查
• 发觉怀孕首次产前检查时已经过了致畸因子高度敏感期
• 此时出生缺陷可能就已经形成和存在 •失去出生缺陷一级预防的机会，终止妊娠是唯一的解决办法
WHO出生缺陷干预策略 综合与全面战略基础上的、 以初级卫生保健体系为基础的、 以基本的生殖健康服务等一级 预防为重点内容的个体干预与
群体干预相结合
出生缺陷一级预防措施很多，但是…….
增补叶酸片
早期发现和 治疗糖尿病等疾病
接种风疹疫苗
预防
食盐加碘 严格控制 孕期用药
一级
妇女保健， 避免孕期接触 有害物质
追踪随访
服务的时间/内容
时 间 健康教育 风险评估 确定宫内妊娠 妊娠结局随访 初诊（孕前3-6月） 7-10天后 停经后12周 结束妊娠6周内
内
知情同意
问诊 体格检查
均衡营养
咨询 指导
及孕周
健康教育 咨询
记录不良妊娠
结局 出生缺陷监测
实验室筛查
容
妇科B超检查 其他
1、服务的内容
2、服务的模式
3、具体操作及质量控制
1、孕前优生健康检查内容
健康教育 健康检查
问诊 •· 体格检查 •· 实验室检查 •· 影像学等其他辅助检查
•·
咨询指导
· 遗传咨询
· 建立健康生活方式和行为 · 均衡营养和维生素补充
风险评估
· 传染病控制及免疫接种 · 慢性病控制 · 避免有毒有害因素暴露
淋球菌检测 沙眼衣原体抗体检测
√ √ √ √
病 毒 检 查
＊梅毒螺旋体抗体筛查
风疹病毒IgG抗体测定 巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定 弓形体IgM和IgG抗体测定
感染性疾病
慢性病
服用药物 职业危害 环境污染物 营养状况，生活方式/行为
抗惊厥药、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素类药）、 叶酸拮抗剂（氨喋呤、氨甲蝶呤）、锂、视黄醛衍生物、 雄激素和雄激素复合物、镇静剂
家居、工作环境有毒有害物暴露 一般营养状况、饮食习惯如素食、微量营养素状况如 维生素D、维生素A、钙、铁和叶酸等的摄入情况 违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力
（3）、病史询问
内容
一般情况 既往生殖健康史 举 例
年龄、民族、文化程度、职业
自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕不育
遗传病和出生缺陷家族史，如染色体异常、先天性心脏 病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聋 STD、结核、乙肝、BV、TORCH等 糖尿病、心血管病、癫痫、高血压，哮喘等
遗传病和出生缺陷家族史
预，开展免费孕前 优生健康检查试点，
做好孕产妇和婴幼儿保健 工作。继续实施农村部分 计划生育家庭奖励扶助制 度和西部地区少生快富工 程。
二、孕前优生健康检查技术服务规范
健康教育
健康检查
咨询指导
追踪随访
目的
• 提高计划妊娠比例；
• 增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前 风险防范意识； • 改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导 致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预 防出生缺陷发生，提高出生人口素质.
追踪、随访
•早孕 妊娠结局
健康教育，知情同意 健康检查
服 务 模 式
问诊 体格检查 实验室检查及其他辅助检查
风险因素评估
优生咨询指导
普遍性指导
•· 妊娠计划 •·合理营养，保持正常体重，微营养素补 充 •·合理谨慎用药 •·避免接触生活及职业环境中有毒有害物 质
个性化指导
•· 针对识别出的风险因素提出医 学建议和干预措施 •· 预防可能的出生缺陷和其他 不良妊娠结局
• 增强责任感（妊娠或避孕）
• 作为参与生育一方，发现风险因素
• 改善女方生殖健康状况（STD，FP）
• 为建立健康生活方式行为提供支持性环境
• 配合干预措施实施
• 改善自身健康的机会
（2）、优生健康教育、知情同意
• 增强防范意识，培养健康素养的形成、巩固 附件3 • 知情同意，提高依从性、避免医疗纠纷 附件4