第11章性状遗传与鉴定

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研究生物遗传与变异的科学，称遗传学，即研究亲代与子代一切遗传性 状的传递规律及彼此差异变化规律。根据研究对象不同，可分为：普通 遗传学，人类遗传学，动物遗传学，植物遗传学，微生物遗传学等。根 据研究的具体问题及方法的不同，又可分为：细胞遗传学，分子遗传学， 生化遗传学，群体遗传学，辐射遗传学，数量遗传学，免疫遗传学，行 为遗传学等。 • 运用遗传学（如人类遗传学、分子遗传学、免疫遗传学、行为遗传学、 群体遗传学等）的理论和技术方法，研究与解决涉及法律的遗传学问题 的科学，即为法医遗传学。它是法医学的分科。通过对人类遗传的研究， 探讨性状遗传在个体认定（包括亲子鉴定）中的作用，如血型、酶型、 DNA 图形、基因排列、体态、容貌遗传规律等；研究通过运用免疫、 生化、分子等遗传原理及技术方法获取的证据与其他证据的相互关系， 可信度如何；研究行为遗传与犯罪的关系，研究遗传病态与法律的关系， 及其在控制与预防犯罪工作中的作用；研究基因技术带来的法律、伦理 问题，等等。 • 法医遗传学是一门新兴学科，它在法庭科学中的地位将随着学科的发展 与完善而不断提高。 • 本章着重介绍血型遗传和亲子鉴定的一般知识。
第一节 概述 • 人类与血缘相关的性状均是通过生殖细胞有性繁衍，代代相传。20世纪 80年代以来，这一定律已被打破，科学家运用分子生物学技术，改造、 重建细胞基因，从而使生物的遗传性状发生定向变异。基因工程、无性 繁殖、克隆技术的出现，显示了科学技术的又一次革命。司法鉴定中涉 及人类遗传的专门性问题很多，如亲子鉴定、父权认定，人体物质的个 体同一认定等，基因技术开辟了司法鉴定的新天地。DNA指纹、基因排列 的运用象征着法医学个体同一认定从否定型转到肯定型新阶段的开始。
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二、细胞与染色体 种瓜为什么会得瓜，一个物种为什么能有规律的繁衍，代代相传？其物质 基础是什么呢？可用二个字回答：细胞。任何生命体，代代相传，首先归 功于细胞内的染色体，从单细胞生物到几吨重的大动物，都是染色体把上 一代的一切遗传信息带到下一代的。 • 生物的遗传，一般都通过生殖，有性生殖与无性生殖。高等动物的自然繁 衍都为有性生殖，即精细胞与卵细胞结合成受精卵（一个细胞），然后分 裂发育成新的个体。所以，人的生命是从受精卵（一个细胞）开始的。 • （一）细胞的结构 • 细胞由细胞膜（植物细胞膜很厚，称细胞壁）、细胞浆、细胞核构成。细 胞能呼吸，吸取营养，细胞浆里有很多物质；细胞核里有染色体、核膜、 核仁，各种生物的细胞大小不一样，禽类的蛋是一个很大的卵细胞。 • 发育成熟的人由大约16×1014个细胞组成。大小不一，形状各异，功能也 不相同。功能相似的细胞加上其他辅助性细胞组成一个器官，如肝脏的主 要细胞是肝细胞；若干功能相似的器官构成一个生理系统，如呼吸系统、 消化系统、感觉系统等。人的细胞最大的也只有一百几十个微米，细胞内 部结构，要放大几万倍才看得清楚。人的精细胞与卵细胞都很小。成熟精 子像蝌蚪，一条精子重量为1／50亿克。头部较大，长×宽为10×5微米， 尾巴长30～40微米。人一生中能产生约1万亿条精子。精液中，每毫升一 般有1亿条左右的精子。精子的产生可延续到古稀之年，九旬老汉亦有可 能存在生殖能力。卵子比精子稍大，直径约为100～140微米，重量约1／ 100万克，约5000万个卵子合起来才有一只普通的鸡蛋重。女子从青春期 开始，每月一般有1个卵子成熟排出，到50岁左右停止排卵。
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一、遗传学与法医遗传学 遗传是生物界的普遍现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”，即是对遗传的客观描述。 物种所以能代代繁衍延续，产生同类个体，就是因为生物有遗传特性。遗传能使 物种性状代代相传，这就是“龙生龙，凤生凤”的根本原因。同时遗传还把形态 体貌，结构特征传给下一代，下一代往往会带有祖父、祖母及先代祖宗的若干性 状。”体内的组织结构、生化结构（包括酶的结构）等也都是代代相传的。同时， 物种的本能也代代相传，各种动物都有生而有之的本能，“老鼠生来会打洞”， 猫捉鼠，蜂筑巢，鸟筑窝，鱼儿生来会逐波，婴儿出生即会吮吸，等等，均是继 承了上一代的本能，这个继承是通过遗传获得的。 有遗传就有变异，变异也是生物界的普遍现象。“一母生九子，九子各不同”即 客观描述了变异。世界上没有完全相同的二个人，即使是同卵双生的双生子，也 不完全相同。同代不一样，上代与下代也不一样，这就是变异。变异与遗传相辅 相成，有了变异，生物才能不断进化和发展。否则，就无现代人可言。Fra bibliotek • ••
（二）染色体 细胞核里有能被碱性染料染成蓝色的物质，叫染色质，染色质在细胞分裂中期浓 缩成条，称染色体。 19世纪法国业余植物学家霍夫迈斯特（Hofmeister），看到花细胞内有一种特殊 物质，1879年德国生物学家弗莱明（W．Flemming）进一步研究发现细胞核里有 一种容易被碱性颜料着色的物质；人们称这种物质为染色质，还观察到染色质在 细胞分裂时发生一系列变化，最明显的是染色质聚集浓缩成线状。1888年，这种 线状染色物被德国解剖学家瓦尔德尔（Waldeyer）称之为染色体。这就是当今公 认的染色质及染色体。20世纪50年代以来，对人类染色体的研究取得了巨大进展， 人类染色体的数目是46条，分清了每条形态及作用，并能对染色体进行分带。经 研究证实，染色体的组成物质除蛋白质外，还有极为重要的物质——脱氧核糖核 酸（DNA）和核糖核酸（RNA），负责遗传信息的贮存、传递、染色体复制等。 DNA是染色体分子结构，DNA又由核苷酸分子构成。人类10万个基因（目前估 计）都在染色体上，它们是遗传的物质基础，没有它们，就没有遗传。 染色体传递遗传信息。每种生物的染色体数目都是恒定的，如人体的细胞核里染 色体数是46条。多了或少了，都会出现病态。46条染色体的大小及形状有些区别， 但都由2条单体在一定位置上接合而成，根据各条染色体的形态，将每2条形态一 样的组成1对，称同源染色体。因此每对染色体就有4条单体。又根据每对的长短、 粗细，顺排成l～22号，称常染色体还有一对称性染色体，可用符号X和Y表示。 男女不同，正常男性为XY，女性为XX。凡是男的都有Y，女的则没有。男女染 色体的简略形式可分别表示为“22对＋ＸＹ”和“22对＋XX”。